Карликовість

Карликовість – це низький зріст, який є результатом генетичного або медичного стану. Зріст – це висота людини у положенні стоячи. Карликовість зазвичай визначається як зріст дорослої людини 147 см або менше. Середній зріст дорослих людей з карликовістю становить 125 см для жінок та 132 см для чоловіків.

Багато медичних станів є причиною карликовості. Загалом, карликовість поділяється на дві широкі категорії:

• Диспропорційна карликовість. Це коли деякі частини тіла маленькі, а інші – середнього або вище середнього розміру. Захворювання, що викликають цю категорію карликовості, перешкоджають розвитку кісток.
• Пропорційна карликовість. Це коли всі частини тіла маленькі в однаковій мірі і виглядають як тіло середнього зросту. Медичні стани, присутні при народженні або що виникають у ранньому дитинстві, обмежують загальний ріст і розвиток.

Деякі люди віддають перевагу терміну "низький зріст" або "маленькі люди" замість "карлик" або "карликовість". Важливо бути чуйним до переваг людини, яка має цей стан. Стани низького зросту не включають сімейну низькорослисть – низький зріст, який вважається типовою варіацією з типовим розвитком кісток.

Симптоми — крім низького зросту — значно варіюються залежно від типу карликовості. Більшість людей із карликовістю мають стани, що спричиняють низький зріст із частинами тіла, які не відповідають одна одній за розміром. Зазвичай це означає, що людина має тулуб середнього розміру та дуже короткі кінцівки. Але в деяких людей може бути дуже короткий тулуб і короткі кінцівки. Ці кінцівки більші за решту тіла. У таких людей голова велика порівняно з тілом. Майже всі люди з непропорційною карликовістю мають середній інтелект. Рідкісні винятки зазвичай пов'язані з вторинним фактором, таким як надлишок рідини навколо мозку. Це також відоме як гідроцефалія. Найпоширенішою причиною карликовості є стан, який називається ахондроплазією, що спричиняє непропорційно низький зріст. Цей стан зазвичай призводить до: Тулуба середнього розміру. Коротких рук і ніг, особливо коротких плечей і стегон. Коротких пальців, часто з широким розділенням між середнім і безіменним пальцями. Обмеженої рухливості в ліктях. Великої голови щодо решти тіла, з виступаючим чолом і сплющеним переніссям. Викривлених ніг, які погіршуються. Прогнутого попереку, який погіршується. Зросту дорослої людини 4 фути 1 дюйм (125 см) для жінок і 4 фути 4 дюйми (132 см) для чоловіків. Іншою причиною непропорційної карликовості є рідкісний стан, який називається вродженою спондилоепіфізарною дисплазією (ВСЕД). Ознаки можуть включати: Дуже короткий тулуб. Коротка шия. Укорочені руки та ноги. Долоні та ступні середнього розміру. Широку, округлу грудну клітку. Злегка сплюснуті вилиці. Отвір у верхньому небі, також званий розщепленням піднебіння. Зміни в структурі стегна, які призводять до того, що стегнові кістки повертаються всередину. Скручену або деформовану стопу. Хребці шиї, які нестабільні. Сутулу кривизну верхнього відділу хребта, яка погіршується з часом. Прогнутий поперек, який погіршується з часом. Проблеми із зором та слухом. Артрит та проблеми з рухом суглобів. Зріст дорослої людини від 3 футів (91 см) до трохи більше 4 футів (122 см). Пропорційна карликовість є результатом медичних станів, присутніх при народженні або що виникають у ранньому дитинстві, які обмежують загальний ріст і розвиток. Голова, тулуб і кінцівки всі маленькі, але вони маленькі в однаковій мірі. Оскільки ці стани впливають на загальний ріст, можливий поганий розвиток однієї або декількох систем організму. Дефіцит гормону росту є досить поширеною причиною пропорційної карликовості. Він виникає, коли гіпофіз не виробляє достатньо гормону росту. Цей гормон необхідний для типового росту в дитинстві. Ознаки включають: Зріст нижче третього процентиля на стандартних педіатричних діаграмах росту. Темпи зростання повільніші, ніж очікувалося для віку. Затримка або відсутність статевого розвитку в підлітковому віці. Симптоми непропорційної карликовості часто присутні при народженні або в ранньому дитинстві. Пропорційна карликовість може спочатку не бути помітною. Зверніться до лікаря вашої дитини, якщо вас турбує ріст або загальний розвиток вашої дитини.

Симптоми диспропорційного карликовості часто присутні при народженні або в ранньому дитинстві. Пропорційний карликовість може бути не видно спочатку. Зверніться до лікаря вашої дитини, якщо ви турбуєтеся про ріст вашої дитини або загальний розвиток.

Найчастіше карликовість викликана змінами генів, які також називають генетичними варіантами. У багатьох дітей це пов'язано з випадковою зміною гена дитини. Але карликовість також може успадковуватися через генетичний варіант у одного або обох батьків. Інші причини можуть включати низький рівень гормонів та недостатнє харчування. Іноді причина карликовості невідома.

Приблизно 80% людей з ахондроплазією народжуються у батьків середнього зросту. Людина з ахондроплазією, яка мала двох батьків середнього зросту, отримала один змінений ген, пов'язаний із цим станом, та один звичайний ген. Людина з ахондроплазією може передати змінений ген, пов'язаний із цим станом, або звичайний ген своїм дітям.

Синдром Тернера, стан, який вражає лише дівчаток, виникає, коли статева хромосома — Х-хромосома — відсутня або частково відсутня. Дівчинка успадковує Х-хромосому від кожного з батьків. Дівчинка з синдромом Тернера має лише одну повністю функціонуючу копію жіночої статевої хромосоми, а не дві.

Іноді низький рівень гормону росту можна пов'язати з генетичною зміною або травмою. Але для більшості людей з низьким рівнем гормонів причина не встановлена.

Інші причини карликовості включають інші генетичні стани, низький рівень інших гормонів або недостатнє харчування. Іноді причина невідома.

Фактори ризику залежать від типу карликовості. У багатьох випадках зміна гена, пов'язана з карликовістю, відбувається випадково і не передається від батьків до дитини. Якщо один або обидва батьки мають карликовість, ризик народження дитини з карликовістю зростає.

Якщо ви хочете завагітніти та вам потрібно зрозуміти шанси того, що ваша дитина матиме карликовість, поговорите зі своїм лікарем про генетичне тестування. Також поцікавтеся про інші фактори ризику.

Ускладнення, пов'язані з хворобами карликовості, можуть значно відрізнятися, але деякі ускладнення є загальними для кількох станів.

Типові особливості черепа, хребта та кінцівок, спільні для більшості форм непропорційної карликовості, призводять до деяких загальних ускладнень:

• Затримки у розвитку рухових навичок, таких як сидіння, повзання та ходіння.
• Часті інфекції вух та ризик втрати слуху.
• Криві ноги.
• Утруднене дихання під час сну, також відоме як апное уві сні.
• Надмірна кількість рідини навколо мозку, також відома як гідроцефалія.
• Потреба у стоматологічному лікуванні.
• Сильний горб або вигин спини з болем у спині або проблемами з диханням, які погіршуються.
• Артрит.

При пропорційній карликовості проблеми зростання та розвитку часто призводять до ускладнень з органами, які не ростуть належним чином. Наприклад, серцеві захворювання, які часто зустрічаються при синдромі Тернера, можуть значно впливати на здоров'я. Відсутність статевого дозрівання, пов'язана з низьким рівнем гормону росту або синдромом Тернера, може впливати на фізичний розвиток та соціальне функціонування.

У жінок з непропорційною карликовістю можуть виникати проблеми з диханням під час вагітності. Кесарів розтин майже завжди необхідний, оскільки розмір і форма тазу не дозволяють успішно провести вагінальні пологи.

Більшість людей з карликовістю воліють не бути позначеними якимось станом. Але деякі люди можуть називати себе «карликами», «маленькими людьми» або «людьми невисокого зросту».

Люди середнього зросту можуть мати хибні уявлення про людей з карликовістю. А зображення людей з карликовістю в сучасних фільмах часто містить стереотипи. Неправильні уявлення можуть впливати на самооцінку людини та обмежувати її успіхи в школі чи на роботі.

Дітей з карликовістю часто дражнять і глузують однокласники. Оскільки карликовість є відносно рідкісним явищем, діти можуть відчувати себе самотніми. Для найкращої якості життя їм може знадобитися психологічна та соціальна підтримка.

Ваш педіатр, ймовірно, врахує кілька факторів, щоб дізнатися про ріст вашої дитини та з'ясувати, чи має вона захворювання, пов'язане з карликовістю. Ваш педіатр може направити вашу дитину до лікарів інших спеціальностей, таких як ендокринологія та генетика. В деяких випадках непропорційна карликовість може бути підозрювана під час пренатального ультразвукового дослідження, якщо відзначаються дуже короткі кінцівки по відношенню до тулуба.

Діагностичні тести можуть включати:

• Вимірювання. Регулярною частиною медичного огляду здорової дитини є вимірювання зросту, ваги та розміру голови. На кожному візиті ваш педіатр відзначає ці вимірювання на графіку, щоб показати поточний перцентильний ранг вашої дитини для кожного з них. Це важливо для виявлення нетипового росту, такого як затримка росту або велика голова по відношенню до решти тіла. Якщо будь-які тенденції на цих графіках викликають занепокоєння, педіатр вашої дитини може проводити вимірювання частіше.
• Зовнішній вигляд. Багато відмінних рис обличчя та скелета пов'язані з кожним з кількох станів карликовості. Зовнішній вигляд вашої дитини також може допомогти вашому педіатрові та генетику поставити діагноз.
• Технологія візуалізації. Ваш медичний працівник може призначити дослідження візуалізації, такі як рентгенівські знімки, оскільки певні відмінності в черепі та скелеті можуть вказувати на те, яке захворювання може бути у вашої дитини. Різні пристрої візуалізації також можуть виявляти затримку дозрівання кісток, як це буває при низькому рівні гормону росту. МРТ-сканування може показати, чи є гіпофіз або гіпоталамус нетиповими.
• Генетичні тести. Генетичні тести доступні для багатьох генетичних причин станів, пов'язаних з карликовістю. Ваш лікар може запропонувати тест для підтвердження діагнозу. Цей тест може допомогти в лікуванні стану та сприяти плануванню сім'ї. Наприклад, якщо ваш лікар вважає, що у вашої дочки може бути синдром Тернера, може бути проведено спеціальний лабораторний тест, який досліджує Х-хромосоми в клітинах крові.
• Сімейний анамнез. Ваш педіатр може запитати про зріст ваших братів і сестер, батьків, бабусь і дідусів або інших кровних родичів, щоб з'ясувати, чи включає середній діапазон зросту у вашій родині низький зріст.
• Гормональні тести. Ваш лікар може призначити тести, які вимірюють рівень гормону росту або інших гормонів, які мають вирішальне значення для росту та розвитку дитини в дитинстві.

Деякі стани, що викликають карликовість, можуть викликати різні проблеми з розвитком та ростом, а також медичні ускладнення. Кілька спеціалістів можуть бути залучені до скринінгу на конкретні стани, постановці діагнозів, рекомендації лікування та надання догляду. Ця команда може змінюватися в міру зміни потреб вашої дитини. Педіатр вашої дитини або сімейний лікар може координувати догляд.

Спеціалісти у вашій команді догляду можуть включати:

• Спеціаліст з гормональних розладів (ендокринолог).
• Спеціаліст з ЛОР-захворювань (отоларинголог).
• Спеціаліст з захворювань скелета (ортопед).
• Спеціаліст з генетичних захворювань (медичний генетик).
• Кардіолог.
• Офтальмолог.
• Фахівець з психічного здоров'я, такий як психолог або психіатр.
• Спеціаліст з захворювань нервової системи (невролог).
• Стоматолог, який спеціалізується на корекції проблем з вирівнюванням зубів (ортодонт).
• Фахівець з розвитку, який спеціалізується на терапії, щоб допомогти вашій дитині розвивати відповідні віку поведінку, соціальні навички та міжособистісні навички.
• Ерготерапевт, який спеціалізується на терапії для розвитку повсякденних навичок та використання адаптивних продуктів, які допомагають у повсякденній діяльності.

Мета лікування полягає в тому, щоб дозволити вам продовжувати робити те, що ви хочете, самостійно. Більшість методів лікування карликовості не збільшують зріст, але вони можуть виправити або полегшити проблеми, спричинені ускладненнями. Ліки У 2021 році Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) схвалило препарат восоритид, відомий під торговою маркою Voxzogo, для покращення росту у дітей з найпоширенішим типом карликовості. Цей препарат, який вводиться ін'єкцією, призначений для дітей віком від 5 років і старше з ахондроплазією та відкритими зонами росту, щоб вони могли продовжувати рости. У дослідженнях ті, хто приймав Voxzogo, зросли в середньому на 0,6 дюйма (1,6 см). Запитайте свого лікаря та генетика про потенційні ризики та переваги. Інші ліки для лікування карликовості знаходяться на стадії вивчення. Гормональна терапія Для людей з карликовістю, спричиненою низьким рівнем гормонів росту, лікування ін'єкціями синтетичної версії гормону може збільшити кінцевий зріст. У більшості випадків діти отримують щоденні ін'єкції протягом кількох років, поки не досягнуть максимального зросту дорослого — часто в межах середнього зросту дорослих для їхніх сімей. Лікування може тривати протягом підліткових років і раннього дорослого віку для досягнення розвитку. Деяким людям може знадобитися довічна терапія. Інші пов'язані гормони можуть бути додані до лікування, якщо їх рівень також низький. Лікування дівчат із синдромом Тернера також вимагає терапії естрогеном і пов'язаними гормонами для початку статевого дозрівання та досягнення дорослого статевого розвитку. Замісна терапія естрогеном зазвичай триває до середнього віку менопаузи. Введення гормонів росту дітям з ахондроплазією не збільшує кінцевий середній зріст дорослого. Хірургія Хірургічні процедури, які можуть виправити проблеми у людей з непропорційною карликовістю, включають: Виправлення напрямку росту кісток. Стабілізація та виправлення форми хребта. Збільшення розміру отвору в кістках хребта, званих хребцями, для полегшення тиску на спинний мозок. Встановлення шунта для видалення зайвої рідини навколо мозку — також відомого як гідроцефалія — якщо це відбувається. Деякі люди з карликовістю вирішують пройти операцію, звану подовженням кінцівок. Ця процедура є суперечливою, оскільки існують ризики. Тих, хто має карликовість, закликають почекати з рішенням про подовження кінцівок, поки вони не досягнуть віку, коли зможуть брати участь у прийнятті рішення. Цей підхід рекомендується через емоційний та фізичний стрес, пов'язаний із багаторазовими процедурами. Постійна медична допомога Регулярні обстеження та постійний догляд медичного працівника, який знайомий із карликовістю, можуть покращити якість життя. Оскільки існує діапазон симптомів і ускладнень, умови керуються в міру їх виникнення, такі як тести та лікування інфекцій вуха, стенозу хребта або апное сну. Дорослі з карликовістю повинні продовжувати бути під наглядом і лікуватися від станів, які виникають протягом життя. Запишіться на прийом

Якщо у вашої дитини карликовість, ви можете зробити кілька кроків, щоб допомогти їй впоратися з труднощами та робити те, що їй потрібно, самостійно: зверніться за допомогою. Некомерційна організація Little People of America надає соціальну підтримку, інформацію про захворювання, можливості для адвокації та ресурси. Багато людей із карликовістю залишаються учасниками цієї організації протягом усього життя. Змініть свій будинок. Зробіть зміни у своєму домі, такі як встановлення спеціально розроблених подовжувачів на вимикачі світла, встановлення нижчих поручнів на сходах та заміна дверних ручок на важелі. На веб-сайті Little People of America є посилання на компанії, які продають адаптивні продукти, такі як меблі відповідного розміру та повсякденні побутові інструменти. Забезпечте персональні адаптивні інструменти. Повсякденна діяльність та самообслуговування можуть бути проблемою з обмеженим досягом руки та проблемами з використанням рук. На веб-сайті Little People of America є посилання на компанії, які продають адаптивні особисті продукти та одяг. Ерготерапевт також може рекомендувати відповідні інструменти для використання вдома чи в школі. Поговоріть з вихователями. Поговоріть з учителями та іншими працівниками школи вашої дитини про те, що таке карликовість. Розкажіть їм, як це впливає на вашу дитину, які потреби може мати ваша дитина в класі та як школа може допомогти задовольнити ці потреби. Поговоріть про цькування. Закликайте вашу дитину говорити з вами про почуття. Потренуйтеся, як відповідати на нечутливі запитання та цькування. Якщо ваша дитина скаже вам, що в школі відбувається цькування, зверніться за допомогою до вчителя, директора чи шкільного консультанта вашої дитини. Також попросіть копію політики школи щодо цькування.