Епідермоліз Бульозус

Юкстадермальний епідермоліз буллезний може проявлятися вже при народженні. Характерні великі, відкриті виразки, які можуть призводити до інфекцій та втрати рідини організмом. Внаслідок цього, важкі форми хвороби можуть бути летальними.

Епідермоліз буллезний (епі-дер-мо-ЛО-зис бул-ЛО-за) - це рідкісне захворювання, що спричиняє ламку, схильну до утворення пухирів шкіру. Пухирі можуть з'являтися у відповідь на незначні травми, навіть від тепла, тертя або подряпин. У важких випадках пухирі можуть утворюватися всередині тіла, наприклад, на слизовій оболонці рота або шлунка.

Епідермоліз буллезний успадковується, і зазвичай проявляється у немовлят або маленьких дітей. У деяких людей симптоми не розвиваються до підліткового або молодого віку.

Епідермоліз буллезний невиліковний, але легкі форми можуть покращуватися з віком. Лікування зосереджене на догляді за пухирями та запобіганні утворенню нових.

Симптоми епідермолізу бульозу включають: Ламка шкіра, яка легко утворює пухирі, особливо на долонях і ступнях Занадто товсті або деформовані нігті Пухирі всередині рота та горла Пухирі на шкірі голови та випадіння волосся (рубцевий алопеція) Шкіра виглядає тонкою Крихітні горбки, схожі на прищі (міліуми) Проблеми із зубами, такі як карієс Утруднення ковтання Свербіж, біль у шкірі Зазвичай пухирі при епідермолізі бульозі помічаються в дитячому віці. Але не рідко вони з'являються, коли дитина починає ходити або коли старша дитина починає нову активність, яка викликає більше тертя на підошвах стоп. Зверніться до свого лікаря, якщо у вас або вашої дитини з'являються пухирі з невідомої причини. У немовлят сильне утворення пухирів може бути небезпечним для життя. Зверніться за негайною медичною допомогою, якщо у вас або вашої дитини: Є проблеми з ковтанням Є проблеми з диханням Є ознаки інфекції, такі як тепла, болюча або набрякла шкіра, гній або запах від рани, а також лихоманка або озноб

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас або вашої дитини з'являються пухирі з невідомої причини. У немовлят сильне пухирчасте ураження може бути небезпечним для життя.

Терміново зверніться за медичною допомогою, якщо у вас або вашої дитини:

• Проблеми з ковтанням
• Проблеми з диханням
• Ознаки інфекції, такі як тепла, болюча або набрякла шкіра, гній або неприємний запах від рани, а також лихоманка або озноб

Залежно від типу епідермолізу бульозу, пухирі можуть з'являтися у верхньому шарі шкіри (епідермісі), нижньому шарі (дермі) або шарі, що розділяє їх (базальній мембрані).

При аутосомно-домінантній хворобі змінений ген є домінантним геном. Він розташований на одній з нестатевих хромосом, які називаються аутосомами. Для того, щоб людина була уражена цим типом захворювання, потрібен лише один змінений ген. Людина з аутосомно-домінантним захворюванням — у цьому прикладі, батько — має 50% шансів мати уражену дитину з одним зміненим геном і 50% шансів мати неуражену дитину.

Щоб мати аутосомно-рецесивне захворювання, ви успадковуєте два змінені гени, іноді їх називають мутаціями. Ви отримуєте один від кожного з батьків. Їхнє здоров'я рідко уражається, оскільки вони мають лише один змінений ген. Два носії мають 25% шансів мати неуражену дитину з двома неураженими генами. Вони мають 50% шансів мати неуражену дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів мати уражену дитину з двома зміненими генами.

Епідермоліз бульозу симплекс зазвичай стає очевидним при народженні або на ранньому дитячому віці. Це найпоширеніший і найменш тяжкий тип. Пухирі можуть бути легкими порівняно з іншими типами.

Дистрофічний епідермоліз бульозу зазвичай стає очевидним при народженні або в ранньому дитинстві. Більш тяжкі форми можуть призводити до грубої, потовщеної шкіри, рубців та деформованих кистей і стоп.

Епідермоліз бульозу викликається успадкованим геном. Ви можете успадкувати ген захворювання від одного з батьків, який має це захворювання (аутосомно-домінантне успадкування), або від обох батьків (аутосомно-рецесивне успадкування).

Шкіра складається з зовнішнього шару (епідермісу) та підлеглої прошарку (дерми). Ділянка, де шари з'єднуються, називається базальною мембраною. Типи епідермолізу бульозу в основному визначаються тим, які шари розділяються і утворюють пухирі. Пошкодження шкіри може бути викликане незначною травмою, ударом або взагалі нічим.

Основні типи епідермолізу бульозу:

• Епідермоліз бульозу симплекс. Це найпоширеніший тип. Він викликається теплом і тертям і розвивається у зовнішньому шарі шкіри. В основному вражає долоні та стопи. Пухирі загоюються без рубців.
• Юнкціональний епідермоліз бульозу. Цей тип може бути тяжким, з пухирями, що починаються в немовлячому віці. Дитина з цим станом може розвинути хрипкий плач через постійне утворення пухирів і рубцювання голосових зв'язок.
• Дистрофічний епідермоліз бульозу. Цей тип пов'язаний з дефектом гена, який допомагає виробляти білок, що склеює шари шкіри разом. Якщо цього білка не вистачає або він не функціонує, шари шкіри не будуть правильно з'єднуватися. Це може спричинити шкіру, яка виглядає тонкою. Уражені слизові оболонки можуть викликати запор і утруднювати прийом їжі.
• Синдром Кіндлера. Цей тип, як правило, викликає пухирі в декількох шарах, тому може виглядати дуже по-різному у різних людей. Пухирі, як правило, з'являються в немовлячому або ранньому дитинстві. Він підвищує чутливість до сонця і призводить до того, що шкіра виглядає тонкою, плямистою та зморшкуватою.

Епідермоліз бульозу аквізіта відрізняється від цих станів, оскільки він не успадковується і рідко зустрічається у дітей.

Основним фактором ризику розвитку епідермолізу бульозу є сімейний анамнез цього захворювання.

Епідермоліз бульозус може погіршуватися навіть під час лікування, тому важливо своєчасно виявляти ознаки ускладнень. Ускладнення можуть включати:

• Інфекцію. Шкіра з пухирями може інфікуватися бактеріями.
• Інфекцію кровотоку. Сепсис виникає, коли бактерії з інфекції потрапляють у кровотік і поширюються по всьому тілу. Сепсис може швидко поширюватися і призводити до шоку та відмови органів.
• Зрощення пальців та зміни в суглобах. Важкі форми епідермолізу бульозусу можуть з'єднувати пальці рук або ніг та спричиняти незвичне згинання суглобів (контрактури). Це може впливати на функцію пальців, колін та ліктів.
• Проблеми з харчуванням. Пухирі в роті можуть ускладнювати їжу та призводити до недоїдання та анемії, наприклад, низького рівня заліза в крові. Проблеми з харчуванням також можуть спричиняти уповільнене загоєння ран та уповільнений ріст у дітей.
• Запор. Утруднення дефекації може бути пов'язане з болючими пухирями в анальній ділянці. Це також може бути спричинено недостатнім споживанням рідини або продуктів з високим вмістом клітковини, таких як фрукти та овочі.
• Проблеми з зубами. Карієс та проблеми з тканинами всередині рота є поширеними при деяких типах епідермолізу бульозусу.
• Рак шкіри. Підлітки та дорослі з певними типами епідермолізу бульозусу мають підвищений ризик розвитку типу раку шкіри, який називається плоскоклітинний рак.
• Смерть. Немовлята з важким юнкціональним епідермолізом бульозусу мають високий ризик інфекцій та втрати рідини з організму через поширені пухирі. Пухирі в роті та горлі також ускладнюють їжу та дихання. Багато з цих немовлят не виживають.

Неможливо запобігти епідермолізу бульозу. Але ці кроки можуть допомогти запобігти утворенню пухирів та інфекції.

• Ставтеся до дитини обережно. Ваша дитина потребує обіймів, але будьте дуже ніжними. Щоб підняти дитину з епідермолізом бульозу, покладіть її на м'який матеріал та підтримуйте під сідницями та за шиєю. Не піднімайте дитину за руки.
• Особливо дбайте про область підгузника. Якщо ваша дитина носить підгузки, зніміть еластичні гумки та уникайте очисних серветок. Підкладіть під підгузок нелипку пов'язку або змастіть його товстим шаром цинкової пасти.
• Підтримуйте прохолодну температуру вдома. Спробуйте підтримувати прохолодну та стабільну температуру вдома.
• Зберігайте шкіру зволоженою. Обережно наносьте зволожуючий крем за потреби протягом дня.
• Запобігайте подряпинам. Регулярно підстригайте нігті дитини.
• Заохочуйте дитину до активності. У міру зростання дитини заохочуйте її до активності, яка зменшує ризик травмування шкіри. Плавання – хороший варіант. Для дітей з легкими формами епідермолізу бульозу, вони можуть захистити шкіру, одягаючи довгі штани та рукава під час ігор на вулиці.
• Накривайте тверді поверхні. Розгляньте можливість підстилання автокрісла або ванни овечою шерстю, піною або товстим рушником. М'який бавовняний або шовковий матеріал можна використовувати як верхній шар поверх підстилки.

Ваш лікар може виявити епідермоліз бульозу за зовнішнім виглядом шкіри. Вам або вашій дитині можуть знадобитися тести для підтвердження діагнозу. Тести можуть включати:

• Біопсія для імунофлуоресцентного картування. За допомогою цієї методики невеликий зразок ураженої шкіри або слизової оболонки видаляється та досліджується за допомогою спеціального мікроскопа. Він використовує відбите світло для ідентифікації залучених шарів шкіри. Цей тест також визначає, чи присутні та здорові білки, необхідні для росту шкіри.
• Генетичне тестування. Під час цього тесту ваш лікар бере невеликий зразок крові та відправляє його до лабораторії для аналізу ДНК.
• Пренатальне тестування. Сім'ї з історією епідермолізу бульозу можуть захотіти розглянути пренатальне тестування та генетичне консультування.