Хвороба Гоше

Хвороба Гоше (го-ШЕ) — це результат накопичення певних жирних речовин у деяких органах, особливо в селезінці та печінці. Це призводить до збільшення цих органів та може впливати на їх функцію. Жирні речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістки та збільшуючи ризик переломів. Якщо уражається кістковий мозок, це може перешкоджати здатності крові згортатися. У людей з хворобою Гоше неправильно працює фермент, який розщеплює ці жирні речовини. Лікування часто включає ферментну замісну терапію. Хвороба Гоше, спадкове захворювання, найчастіше зустрічається у євреїв східно- та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з'являтися в будь-якому віці.

Існують різні типи хвороби Гоше, а ознаки та симптоми захворювання значно варіюються, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найпоширенішим. У братів і сестер, навіть у однояйцевих близнюків, з цим захворюванням може бути різний ступінь тяжкості. Деякі люди, які мають хворобу Гоше, мають лише легкі або відсутні симптоми. Більшість людей, які мають хворобу Гоше, мають різний ступінь таких проблем: Скарги на біль в животі. Оскільки печінка та, особливо, селезінка можуть значно збільшуватися, живіт може стати болісно роздутим. Скелетні аномалії. Хвороба Гоше може послаблювати кістки, збільшуючи ризик болісних переломів. Вона також може перешкоджати кровопостачанню кісток, що може призвести до загибелі частин кістки. Розлади крові. Зменшення кількості здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також впливає на клітини, відповідальні за згортання крові, що може призвести до легких синців та носових кровотеч. Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може призвести до ненормальних рухів очей, м'язової ригідності, труднощів з ковтанням та судом. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві та зазвичай призводить до смерті до 2 років. Якщо у вас або вашої дитини є ознаки та симптоми, пов'язані з хворобою Гоше, запишіться на прийом до лікаря.

Якщо у вас або вашої дитини є ознаки та симптоми хвороби Гоше, запишіться на прийом до лікаря.

Хвороба Гоше передається за типом успадкування, який називається аутосомно-рецесивним. Обидва батьки повинні бути носіями зміненого (мутованого) гена Гоше, щоб їхня дитина успадкувала цей стан.

Люди східно- та центральноєвропейського єврейського (ашкеназького) походження мають підвищений ризик розвитку найпоширенішого різновиду хвороби Гоше.

Хвороба Гоше може призвести до:

Затримки росту та статевого дозрівання у дітей Гінекологічні та акушерські проблеми Хвороба Паркінсона Рак, такі як мієлома, лейкемія та лімфома

Під час фізичного огляду лікар буде натискати на живіт вашої дитини або ваш власний, щоб перевірити розмір селезінки та печінки. Щоб визначити, чи має ваша дитина хворобу Гоше, лікар порівняє зріст і вагу вашої дитини зі стандартизованими таблицями зростання. Він або вона також може рекомендувати певні лабораторні аналізи, сканування та генетичне консультування. Лабораторні аналізи Зразки крові можна перевірити на рівень ферменту, пов'язаного з хворобою Гоше. Генетичний аналіз може показати, чи є у вас це захворювання. Візуалізаційні дослідження Люди, яким діагностовано хворобу Гоше, зазвичай потребують періодичних обстежень для відстеження її прогресування, включаючи: подвійну енергетичну рентгенівську абсорбціометрію (DXA). Цей тест використовує низькорівневі рентгенівські промені для вимірювання щільності кісток. МРТ. Використовуючи радіохвилі та сильне магнітне поле, МРТ може показати, чи збільшена селезінка або печінка, і чи уражений кістковий мозок. Преконцепційне обстеження та пренатальне тестування Ви можете розглянути генетичне обстеження перед плануванням сім'ї, якщо ви або ваш партнер належите до ашкеназьких євреїв або якщо хтось із вас має сімейний анамнез хвороби Гоше. В деяких випадках лікарі рекомендують пренатальне тестування, щоб перевірити, чи є ризик розвитку хвороби Гоше у плода. Додаткова інформація Генетичне тестування МРТ

Не існує лікування хвороби Гоше, але різні методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми, запобігати незворотній шкоді та покращувати якість життя. Деякі люди мають такі легкі симптоми, що їм не потрібне лікування. Ваш лікар, ймовірно, рекомендуватиме регулярний моніторинг для спостереження за прогресуванням хвороби та ускладненнями. Як часто вам потрібно буде проходити моніторинг, залежатиме від вашої ситуації. Ліки Багато людей, які мають хворобу Гоше, спостерігали покращення своїх симптомів після початку лікування: Замісна ферментна терапія. Цей підхід замінює дефіцитний фермент штучними. Ці замісні ферменти вводяться в амбулаторних умовах через вену (внутрішньовенно), як правило, у високих дозах з інтервалом у два тижні. Іноді у людей виникає алергічна або гіперчутливість до ферментної терапії. Міглустат (Завеска). Цей пероральний препарат, схоже, перешкоджає виробництву жирних речовин, які накопичуються у людей з хворобою Гоше. Поширеними побічними ефектами є діарея та втрата ваги. Еліглустат (Сердельга). Цей препарат також, схоже, пригнічує виробництво жирних речовин, які накопичуються у людей з найпоширенішою формою хвороби Гоше. Можливі побічні ефекти включають втому, головний біль, нудоту та діарею. Препарати від остеопорозу. Ці типи ліків можуть допомогти відновити кісткову тканину, ослаблену хворобою Гоше. Хірургічні та інші процедури Якщо ваші симптоми є важкими, і ви не є кандидатом на менш інвазивні методи лікування, ваш лікар може запропонувати: Трансплантація кісткового мозку. Під час цієї процедури видаляються та замінюються клітини, що утворюють кров, які були пошкоджені хворобою Гоше, що може усунути багато ознак та симптомів хвороби. Оскільки це високоризикований підхід, він проводиться рідше, ніж замісна ферментна терапія. Видалення селезінки. До появи замісної ферментної терапії видалення селезінки було поширеним методом лікування хвороби Гоше. Зараз ця процедура зазвичай використовується в крайньому випадку. Додаткова інформація Трансплантація кісткового мозку Записатися на прийом

Мати будь-яке хронічне захворювання може бути важко, але мати рідкісне захворювання, таке як хвороба Гоше, може бути ще важче. Мало хто знає про цю хворобу, і ще менше людей розуміють труднощі, з якими ви стикаєтеся. Вам може бути корисно поговорити з кимось, хто має хворобу Гоше, або з кимось, хто має дитину з цим захворюванням. Поговоріть зі своїм лікарем про групи підтримки у вашому регіоні.