Гемохроматоз

Гемохроматоз (ге-мо-кро-ма-тоз) — це стан, який призводить до надмірного засвоєння заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, особливо в печінці, серці та підшлунковій залозі. Занадто багато заліза може призвести до небезпечних для життя станів, таких як захворювання печінки, проблеми із серцем та діабет. Існує кілька типів гемохроматозу, але найпоширеніший тип спричинений зміною гена, що передається у спадок. Лише деякі люди, які мають ці гени, коли-небудь розвивають серйозні проблеми. Симптоми зазвичай з'являються у середньому віці. Лікування включає регулярне видалення крові з організму. Оскільки значна частина заліза в організмі міститься в еритроцитах, таке лікування знижує рівень заліза.

Деякі люди з гемохроматозом ніколи не мають симптомів. Ранні симптоми часто збігаються з симптомами інших поширених захворювань. Симптоми можуть включати: біль у суглобах. біль у животі. втому. слабкість. діабет. зниження статевого потягу. імпотенцію. серцеву недостатність. печінкову недостатність. бронзовий або сірий колір шкіри. туман у пам'яті. Найпоширеніший тип гемохроматозу присутній при народженні. Але більшість людей не відчувають симптомів до пізнішого віку — зазвичай після 40 років у чоловіків та після 60 років у жінок. Жінки частіше мають симптоми після менопаузи, коли вони більше не втрачають заліза з менструацією та вагітністю. Зверніться до лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які симптоми гемохроматозу. Якщо у вас є близький родич, який має гемохроматоз, запитайте свою медичну команду про генетичне тестування. Генетичне тестування може перевірити, чи є у вас ген, який підвищує ризик гемохроматозу.

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас виникнуть будь-які симптоми гемохроматозу. Якщо у когось із ваших близьких родичів є гемохроматоз, запитайте свого лікаря про генетичне тестування. Генетичне тестування може перевірити, чи є у вас ген, який підвищує ризик розвитку гемохроматозу.

Гемохроматоз найчастіше спричиняється зміною в гені. Цей ген контролює кількість заліза, яке організм поглинає з їжі. Змінений ген передається від батьків до дітей. Цей тип гемохроматозу є найпоширенішим. Його називають спадковим гемохроматозом. Ген, який називається HFE, найчастіше є причиною спадкового гемохроматозу. Ви успадковуєте один ген HFE від кожного з батьків. Ген HFE має дві поширені мутації, C282Y та H63D. Генетичне тестування може виявити, чи є у вас ці зміни у вашому гені HFE. Якщо ви успадкуєте два змінені гени, у вас може розвинутися гемохроматоз. Ви також можете передати змінений ген своїм дітям. Але не кожен, хто успадковує два гени, розвиває проблеми, пов'язані з перевантаженням заліза при гемохроматозі. Якщо ви успадкуєте один змінений ген, у вас навряд чи розвинеться гемохроматоз. Однак вас вважають носієм і ви можете передати змінений ген своїм дітям. Але ваші діти не захворіють, якщо вони також не успадкують інший змінений ген від іншого батька. Залізо відіграє важливу роль у кількох функціях організму, включаючи допомогу у виробництві крові. Але занадто багато заліза є токсичним. Гормон, що виділяється печінкою, який називається гепсидин, контролює, як залізо використовується та поглинається організмом. Він також контролює, як надлишок заліза зберігається в різних органах. При гемохроматозі роль гепсидину порушується, що призводить до того, що організм поглинає більше заліза, ніж йому потрібно. Цей надлишок заліза зберігається в основних органах, особливо в печінці. Протягом багатьох років накопичене залізо може спричинити серйозні ушкодження, які можуть призвести до відмови органів. Це також може призвести до тривалих захворювань, таких як цироз, діабет та серцева недостатність. Багато людей мають зміни генів, які спричиняють гемохроматоз. Однак не у всіх розвивається перевантаження залізом до такої міри, що спричиняє пошкодження тканин та органів. Спадковий гемохроматоз - це не єдиний тип гемохроматозу. Інші типи включають: Ювенільний гемохроматоз. Це спричиняє ті ж проблеми у молодих людей, що й спадковий гемохроматоз у дорослих. Але накопичення заліза починається набагато раніше, і симптоми зазвичай з'являються у віці від 15 до 30 років. Цей стан спричиняється змінами в генах геможувеліну або гепсидину. Неонатальний гемохроматоз. При цьому серйозному захворюванні залізо швидко накопичується в печінці дитини, що розвивається в утробі матері. Вважається, що це аутоімунне захворювання, при якому організм атакує сам себе. Вторинний гемохроматоз. Ця форма захворювання не успадковується і часто називається перевантаженням заліза. Люди з певними типами анемії або захворюваннями печінки часто можуть потребувати множинних переливань крові. Це може призвести до надлишкового накопичення заліза.

Фактори, що підвищують ризик гемохроматозу, включають:

• Наявність двох копій зміненого гена HFE. Це найбільший фактор ризику спадкового гемохроматозу.
• Сімейний анамнез. Наявність у батька або брата/сестри гемохроматозу збільшує ймовірність розвитку захворювання.
• Етнічна приналежність. Люди північноєвропейського походження більш схильні до спадкового гемохроматозу, ніж люди інших етнічних груп. Гемохроматоз менш поширений серед людей африканського, латиноамериканського та азіатського походження.
• Стать. Чоловіки частіше, ніж жінки, розвивають симптоми гемохроматозу в більш ранньому віці. Оскільки жінки втрачають залізо під час менструації та вагітності, вони, як правило, накопичують менше мінералу, ніж чоловіки. Після менопаузи або гістеректомії ризик зростає для жінок.

• Проблеми з печінкою. Цироз — постійне рубцювання печінки — це лише одна з можливих проблем. Цироз підвищує ризик розвитку раку печінки та інших небезпечних для життя ускладнень.
• Цукровий діабет. Пошкодження підшлункової залози може призвести до цукрового діабету.
• Проблеми із серцем. Надмірна кількість заліза в серці впливає на здатність серця циркулювати достатню кількість крові для потреб організму. Це називається застійною серцевою недостатністю. Гемохроматоз також може спричиняти аномальні серцеві ритми, які називаються аритміями.
• Проблеми з репродуктивною системою. Надмірна кількість заліза може призвести до еректильної дисфункції та зниження статевого потягу у чоловіків. У жінок це може спричинити відсутність менструального циклу.
• Зміна кольору шкіри. Відкладення заліза в клітинах шкіри можуть надавати шкірі бронзового або сірого кольору.

Гемохроматоз може бути важко діагностувати. Ранні симптоми, такі як скутість суглобів та втома, можуть бути викликані іншими станами, а не гемохроматозом.

Багато людей з цим захворюванням не мають жодних симптомів, крім високого рівня заліза в крові. Гемохроматоз може бути виявлений через нерегулярні результати аналізів крові після проведення тестів з інших причин. Він також може бути виявлений під час скринінгу членів сім'ї людей, у яких діагностовано це захворювання.

Два ключові тести для виявлення перевантаження залізом:

• Насичення сироватковим трансферином. Цей тест вимірює кількість заліза, зв'язаного з білком трансферином, який переносить залізо в крові. Значення насичення трансферину більше ніж 45% вважаються занадто високими.

Ці аналізи крові на залізо найкраще проводити після того, як ви постилися. Підвищення одного або всіх цих показників може спостерігатися при інших розладах. Для отримання найточніших результатів може знадобитися повторне проведення аналізів.

Ваш лікар може запропонувати інші тести для підтвердження діагнозу та виявлення інших проблем:

• Тести функції печінки. Ці тести можуть допомогти виявити пошкодження печінки.
• МРТ. МРТ – це швидкий та неінвазивний спосіб вимірювання ступеня перевантаження залізом у печінці.
• Тестування на зміни генів. Тестування вашої ДНК на зміни в гені HFE рекомендується, якщо у вас високий рівень заліза в крові. Якщо ви розглядаєте генетичне тестування на гемохроматоз, обговоріть причини «за» та «проти» зі своїм лікарем або генетичним консультантом.
• Видалення зразка тканини печінки для тестування. Якщо ваш лікар підозрює пошкодження печінки, він може призначити біопсію печінки. Під час біопсії печінки зразок тканини видаляється з печінки за допомогою тонкої голки. Зразок відправляється до лабораторії для перевірки на наявність заліза. Лабораторія також шукає свідчення пошкодження печінки, особливо рубцювання або цирозу. Ризики біопсії включають синці, кровотечу та інфекцію.

Генетичне тестування рекомендується для всіх батьків, братів і сестер та дітей будь-якої людини, у якої діагностовано гемохроматоз. Якщо зміна гена виявлена лише в одного з батьків, тоді дітей тестувати не потрібно.