Що таке хвороба Гіршпрунга? Симптоми, причини та лікування

Хвороба Гіршпрунга — це вроджений дефект, який вражає товсту кишку (ободову кишку) і ускладнює випорожнення кишечника у немовлят. Цей стан виникає, коли певні нервові клітини, які допомагають кишечнику проштовхувати відходи, відсутні в частинах ободової кишки.

Приблизно у 1 з 5000 немовлят народжуються з цим станом, і він частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Гарна новина полягає в тому, що при правильному лікуванні діти з хворобою Гіршпрунга можуть жити здоровим, нормальним життям.

Що таке хвороба Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга виникає, коли нервові клітини, які називаються гангліонарними клітинами, не розвиваються належним чином у стінці ободової кишки. Ці особливі клітини повідомляють м'язам кишечника, коли розслаблятися і скорочуватися, щоб проштовхувати калові маси.

Без цих нервових клітин уражена частина ободової кишки не може нормально проштовхувати відходи. Уявіть собі садовий шланг із заломом — все накопичується за перешкодою.

Стан завжди починається з ануса і поширюється вгору по ободовій кишці. У більшості випадків уражена лише нижня частина ободової кишки, але іноді це може включати більші ділянки кишечника.

Які симптоми хвороби Гіршпрунга?

Симптоми хвороби Гіршпрунга зазвичай з'являються протягом перших кількох тижнів життя, хоча іноді їх не помічають до пізнішого дитинства. Кожна дитина індивідуальна, але є деякі загальні ознаки, на які слід звернути увагу.

У новонароджених найбільш показовими ознаками є:

• Відсутність першого стільця (меконію) протягом 48 годин після народження
• Зелена або коричнева блювота
• Здутий живіт, який відчувається твердим
• Гази, але відсутність стільця
• Труднощі з годуванням та недостатня прибавка ваги
• Вибухові випорожнення після введення пальця або термометра в пряму кишку

Ці ранні симптоми виникають тому, що відходи не можуть нормально рухатися через уражену частину ободової кишки. Застій викликає неприємний тиск і перешкоджає нормальному годуванню та росту.

У старших немовлят та дітей ви можете помітити:

• Хронічний запор, який не покращується за допомогою звичайних методів лікування
• Нездатність набирати вагу у нормальному темпі
• Втома та брак енергії
• Здутий живіт
• Великі, нечасті випорожнення

Деякі діти з легшими формами цього стану можуть не проявляти симптомів до досягнення віку дитини, або навіть пізніше. Такі випадки можуть бути складнішими для діагностики, оскільки симптоми спочатку можуть здаватися звичайним запором.

Що викликає хворобу Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга виникає на ранніх термінах вагітності, коли дитина розвивається в утробі матері. Точна причина повністю не зрозуміла, але ми знаємо, що вона пов'язана з проблемами розвитку та міграції певних нервових клітин.

Протягом перших кількох місяців вагітності спеціальні нервові клітини починають розвиватися в травній системі дитини і поступово переміщуються до ануса. У дітей з хворобою Гіршпрунга ці клітини припиняють мігрувати, перш ніж досягти свого кінцевого місця призначення.

Цей стан, схоже, має генетичний компонент, тобто він може передаватися у спадок. Якщо у однієї дитини є хвороба Гіршпрунга, у братів і сестер є приблизно 3-12% шансів також мати її, залежно від різних факторів.

Кілька генів були пов'язані з цим станом, причому ген RET є найбільш поширеним. Однак наявність цих генетичних змін не гарантує, що дитина захворіє — це лише збільшує ймовірність.

Які типи хвороби Гіршпрунга?

Лікарі класифікують хворобу Гіршпрунга залежно від того, яка частина ободової кишки уражена відсутністю нервових клітин. Розуміння типу допомагає визначити найкращий підхід до лікування.

Короткосегментна хвороба є найпоширенішим типом, що вражає близько 80% випадків. У цій формі лише нижня частина ободової кишки (пряма кишка та сигмовидна кишка) позбавлена нервових клітин. Діти з цим типом часто мають легші симптоми і зазвичай дуже добре себе почувають після лікування.

Довгосегментна хвороба вражає більшу частину ободової кишки і зустрічається приблизно у 20% випадків. Цей тип, як правило, викликає більш важкі симптоми і може вимагати більш складного лікування. Деяким дітям може знадобитися кілька операцій або вони можуть мати постійні проблеми з травленням.

У рідкісних випадках стан може вражати всю ободову кишку або навіть поширюватися на тонку кишку. Такі випадки вимагають спеціалізованого догляду і часто передбачають роботу з командою дитячих спеціалістів.

Коли звертатися до лікаря з приводу хвороби Гіршпрунга?

Вам слід негайно звернутися до лікаря вашої дитини, якщо ваш новонароджений не випорожнився протягом 48 годин після народження. Це одна з найважливіших ранніх попереджувальних ознак.

Інші термінові причини для звернення за медичною допомогою включають зелену або коричневу блювоту, здутий і твердий живіт або ознаки того, що ваша дитина погано харчується і здається незручною. Ці симптоми можуть вказувати на серйозну непрохідність, яка потребує негайного лікування.

Для старших немовлят та дітей стійкий запор, який не реагує на зміни в раціоні або м'які методи лікування, вимагає візиту до лікаря. Якщо ваша дитина має менше трьох випорожнень на тиждень або здається, що сильно тужиться, варто обговорити це з вашим педіатром.

Не чекайте, якщо ви помітили, що ваша дитина не росте або не набирає вагу як очікувалося, особливо якщо це відбувається разом із симптомами травлення. Рання діагностика та лікування можуть запобігти ускладненням та допомогти вашій дитині процвітати.

Які фактори ризику хвороби Гіршпрунга?

Кілька факторів можуть збільшити ймовірність народження дитини з хворобою Гіршпрунга. Розуміння цих факторів ризику може допомогти сім'ям та лікарям бути уважними до ранніх ознак.

Чоловіча стать є найсильнішим фактором ризику — хлопчики приблизно в чотири рази частіше мають цей стан, ніж дівчатка. Причина цієї статевої різниці не зовсім зрозуміла, але вона постійно спостерігається в різних популяціях.

Сімейний анамнез відіграє значну роль. Наявність батька або брата/сестри з хворобою Гіршпрунга значно збільшує ризик. Ризик вищий, якщо уражений член сім'ї є жінкою або має довгосегментний тип хвороби.

Деякі генетичні стани пов'язані з хворобою Гіршпрунга, включаючи синдром Дауна, який зустрічається приблизно у 2-10% дітей з цим кишковим станом. Інші генетичні синдроми, такі як синдром Варденбурга та вроджений центральний гіповентиляційний синдром, також несуть підвищений ризик.

Деякі рідкісні генетичні мутації можуть зробити сім'ї більш схильними, хоча вони становлять лише невеликий відсоток випадків. Більшість дітей з хворобою Гіршпрунга не мають цих специфічних генетичних змін.

Які можливі ускладнення хвороби Гіршпрунга?

Хоча хвороба Гіршпрунга дуже добре піддається лікуванню, вона може призвести до серйозних ускладнень, якщо її не діагностувати та не лікувати належним чином. Обізнаність про ці потенційні проблеми допомагає забезпечити своєчасне лікування.

Найсерйознішим ускладненням є стан, який називається ентероколіт, що є запаленням кишечника. Це може статися до або після операції і вимагає негайної медичної допомоги. Ознаки включають лихоманку, вибухову діарею, блювоту та здутий живіт.

Токсичний мегаколон — це ще одне серйозне ускладнення, при якому ободова кишка стає небезпечно збільшеною та запаленою. Цей небезпечний для життя стан може призвести до розриву кишкової стінки, якщо його не лікувати швидко антибіотиками та іноді екстреною операцією.

Проблеми з ростом та харчуванням можуть розвиватися, коли діти не можуть належним чином засвоювати поживні речовини через постійні проблеми з травленням. Деяким дітям може знадобитися спеціальна харчова підтримка або добавки, щоб допомогти їм нормально рости.

Після операції деякі діти можуть відчувати постійні проблеми, такі як хронічний запор, забруднення або труднощі з привчанням до горщика. Однак, завдяки терпінню та належному подальшому догляду, більшість цих проблем значно покращуються з часом.

Ключ до запобігання ускладненням — це раннє виявлення, відповідне хірургічне лікування та регулярне спостереження у лікаря. Більшість дітей, які отримують належний догляд, живуть нормальним, здоровим життям.

Як діагностується хвороба Гіршпрунга?

Діагностика хвороби Гіршпрунга включає кілька тестів, які допомагають лікарям побачити, наскільки добре працює ободова кишка та чи є нервові клітини. Процес зазвичай простий, хоча може знадобитися кілька різних тестів, щоб отримати повну картину.

Ваш лікар почне з фізичного огляду та детального медичного анамнезу. Вони запитають про випорожнення, режим харчування та будь-які симптоми, які ви помітили. Вони також промацають живіт вашої дитини, щоб перевірити на наявність набряків або болючих ділянок.

Барієва клізма часто є першим рентгенологічним дослідженням, яке проводиться. Ваша дитина випиває або отримує спеціальну рідину, яка відображається на рентгенівських знімках, дозволяючи лікарям побачити форму та функцію ободової кишки. При хворобі Гіршпрунга цей тест зазвичай показує вузьку ділянку, за якою слідує розширена ділянка над нею.

Остаточний діагноз встановлюється за допомогою ректальної біопсії, коли лікарі видаляють невеликий шматочок тканини зі стінки прямої кишки для дослідження під мікроскопом. Цей тест може остаточно показати, чи є нервові клітини присутніми чи відсутніми.

Іноді лікарі використовують аноректальну манометрію, тест, який вимірює тиск та функцію м'язів у прямій кишці та анусі. Це може допомогти виявити аномальні м'язові рефлекси, характерні для хвороби Гіршпрунга.

Яке лікування хвороби Гіршпрунга?

Основним лікуванням хвороби Гіршпрунга є операція з видалення частини ободової кишки, яка позбавлена нервових клітин, та з'єднання здорових ділянок. Хоча це може звучати лячно, ці операції дуже успішні та допомагають дітям повернутися до нормальної роботи кишечника.

Більшість дітей мають так звану «протягувальну» процедуру, коли хірурги видаляють уражену частину ободової кишки та протягують здорову частину вниз, щоб з'єднати її з анусом. Це часто можна зробити за одну операцію, особливо при короткосегментній хворобі.

Деяким дітям, особливо тим, хто має більш розповсюджену хворобу або ускладнення, спочатку може знадобитися тимчасова колостомія. Це створює отвір у стінці живота, через який кал може виходити в збірний мішок, даючи нижній кишці час відпочити та зажити перед основною операцією.

Операцію зазвичай проводять дитячі хірурги, які спеціалізуються на таких операціях. Більшість процедур можна проводити за допомогою мінімально інвазивних методів, що означає менші розрізи та швидше відновлення.

Після операції більшість дітей поступово повертаються до нормальної роботи кишечника, хоча може знадобитися кілька місяців, щоб все встановилося в регулярний режим. Ваша хірургічна команда надасть детальні інструкції щодо післяопераційного догляду та спостереження.

Як організувати догляд вдома під час відновлення?

Догляд за дитиною вдома після операції передбачає ретельне дотримання вказівок медичної команди та спостереження за ознаками загоєння або потенційних проблем. Більшість сімей вважають, що при належній підготовці відновлення вдома проходить досить гладко.

Тримайте операційну рану чистою та сухою відповідно до інструкцій вашого хірурга. Вам, ймовірно, доведеться регулярно міняти пов'язки та стежити за ознаками інфекції, такими як збільшення почервоніння, набряку або виділень. Не соромтеся телефонувати своєму лікарю, якщо у вас є якісь запитання.

Годування може спочатку потребувати корекції, особливо якщо у вашої дитини була колостомія. Ваша медична команда надасть конкретні рекомендації щодо того, які продукти пропонувати та коли розширювати раціон. Починайте повільно та спостерігайте, як ваша дитина переносить різні продукти.

Знеболення важливе для комфорту та загоєння. Давайте ліки точно так, як призначено, і не пропускайте дози, навіть якщо ваша дитина здається комфортною. Наявність послідовного режиму контролю болю допомагає дітям швидше одужувати.

Спостерігайте за ознаками ускладнень, такими як лихоманка, стійка блювота або зміни в стільці, які вас турбують. Ваша хірургічна команда надасть вам список попереджувальних ознак та контактну інформацію в надзвичайних ситуаціях.

Пам'ятайте, що кожна дитина заживає у своєму власному темпі. Деякі можуть повернутися до звичайної діяльності протягом кількох тижнів, тоді як іншим потрібно більше часу. Дотримуйтесь поведінки вашої дитини та не поспішайте з процесом відновлення.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Підготовка до вашого візиту допомагає забезпечити, щоб ви отримали найбільш корисну інформацію та прийняли найкращі рішення для догляду за вашою дитиною. Трохи організації заздалегідь може значно вплинути на продуктивність вашого візиту.

Ведіть детальний запис випорожнень вашої дитини, включаючи частоту, консистенцію та будь-які закономірності, які ви помічаєте. Також відстежуйте харчові звички, зміни ваги та будь-які симптоми, такі як блювота або біль у животі. Ця інформація допомагає лікарям зрозуміти, що саме відбувається.

Запишіть усі свої запитання перед візитом, щоб нічого важливого не забути. Включіть запитання про діагноз, варіанти лікування, чого очікувати під час відновлення та будь-які побоювання щодо довгострокових результатів.

Візьміть повний список будь-яких ліків або добавок, які приймає ваша дитина, включаючи дозування та частоту їх прийому. Також згадайте про будь-які алергії або попередні реакції на ліки.

Якщо можливо, візьміть з собою іншого члена сім'ї або друга для підтримки, особливо якщо ви обговорюєте операцію або складні плани лікування. Наявність ще однієї людини, яка слухає, може допомогти вам запам'ятати інформацію та надати емоційну підтримку.

Не бійтеся просити письмову інформацію або ресурси про стан вашої дитини. Багато сімей вважають корисним мати матеріали, які вони можуть переглянути вдома, коли вони не відчувають перевантаження.

Який головний висновок щодо хвороби Гіршпрунга?

Хвороба Гіршпрунга — це виліковний вроджений дефект, який впливає на здатність ободової кишки нормально переміщувати відходи. Хоча діагноз спочатку може здатися лякаючим, переважна більшість дітей, які отримують відповідне лікування, живуть абсолютно нормальним, здоровим життям.

Раннє розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для найкращих результатів. Якщо ви помітили такі ознаки, як затримка першого випорожнення у новонароджених або стійкий запор у старших дітей, не соромтеся обговорити ці питання зі своїм педіатром.

Операція є дуже успішною у лікуванні цього стану, і більшість дітей відчувають значне покращення своїх симптомів після цього. Хоча відновлення вимагає часу та терпіння, сім'ї зазвичай вважають, що життя повертається до норми протягом кількох місяців після лікування.

Пам'ятайте, що наявність хвороби Гіршпрунга не обмежує те, чого ваша дитина може досягти в житті. Завдяки належному медичному догляду та вашій любові та підтримці діти з цим станом повноцінно беруть участь у навчанні, спорті та всіх заходах, які роблять дитинство особливим.

Часті запитання про хворобу Гіршпрунга

Чи зможе моя дитина нормально контролювати свої випорожнення після операції?

Більшість дітей розвивають нормальний контроль над випорожненнями після операції, хоча може знадобитися кілька місяців або рік, щоб все повністю встановилося. Деяким дітям може знадобитися додаткова допомога з привчанням до горщика або контролем випадкових нетримань, але переважна більшість досягає хорошого контролю з часом. Ваша хірургічна команда буде працювати з вами, щоб вирішити будь-які поточні проблеми та надати стратегії, які допоможуть вашій дитині досягти успіху.

Чи можна запобігти хворобі Гіршпрунга?

Наразі немає способу запобігти хворобі Гіршпрунга, оскільки це розвитковий стан, який виникає під час вагітності. Однак, якщо у вас є сімейний анамнез цього стану, генетичне консультування перед вагітністю може допомогти вам зрозуміти фактори ризику вашої родини. Найважливіше — це раннє розпізнавання та лікування після народження дитини.

Скільки часу триває операція та як проходить відновлення?

Протягувальна операція зазвичай триває 2-4 години, залежно від того, яка частина ободової кишки уражена. Більшість дітей перебувають у лікарні 3-7 днів після операції. Повне відновлення зазвичай займає кілька тижнів до кількох місяців, протягом яких ваша дитина поступово повернеться до звичайної діяльності та раціону. Ваша хірургічна команда надасть детальний план та графік відновлення.

Чи знадобляться моїй дитині спеціальні дієтичні обмеження після лікування?

Більшість дітей можуть повернутися до повністю нормального раціону після операції та відновлення. Спочатку ваш лікар може рекомендувати почати з легкозасвоюваних продуктів і поступово додавати більше різноманітності. Деякі діти отримують користь від вживання менших, частіших прийомів їжі або включення більшої кількості клітковини в свій раціон для підтримки здорового випорожнення, але це не є суворими обмеженнями.

Які шанси, що майбутні діти також матимуть хворобу Гіршпрунга?

Якщо у вас є одна дитина з хворобою Гіршпрунга, ризик для майбутніх дітей вищий, ніж у загальній популяції, але все ще відносно низький. Точний ризик залежить від таких факторів, як стать ураженої дитини та ступінь її хвороби, але він зазвичай становить від 3 до 12%. Ваш лікар може надати більш конкретну інформацію про ризик на основі ситуації вашої родини та може рекомендувати генетичне консультування.