Хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга (гіршпрунг) — це стан, який вражає товсту кишку (ободову кишку) та спричиняє проблеми зі стільцем. Цей стан присутній при народженні (вроджений) внаслідок відсутності нервових клітин у м'язах товстої кишки дитини. Без цих нервових клітин, які стимулюють кишкові м'язи для переміщення вмісту через товсту кишку, вміст може накопичуватися та спричиняти закупорку кишечника.

Новонароджений, який має хворобу Гіршпрунга, зазвичай не може спорожнити кишечник у перші дні після народження. У легких випадках стан може бути не виявлений до пізнішого дитинства. У рідкісних випадках хвороба Гіршпрунга вперше діагностується у дорослих.

Операція з обходу або видалення ураженої частини товстої кишки є методом лікування.

Ознаки та симптоми хвороби Гіршпрунга варіюються залежно від тяжкості стану. Зазвичай ознаки та симптоми з'являються незабаром після народження, але іноді вони не проявляються до пізнішого віку.

Зазвичай найяскравішою ознакою є відсутність випорожнення кишечника у новонародженого протягом 48 годин після народження.

Інші ознаки та симптоми у новонароджених можуть включати:

• Здуття живота
• Блювання, включаючи блювання зеленої або коричневої речовини
• Запор або метеоризм, що може викликати у новонародженого занепокоєння
• Пронос
• Затримка виділення меконію — першого випорожнення новонародженого

У дітей старшого віку ознаки та симптоми можуть включати:

• Здуття живота
• Хронічний запор
• Метеоризм
• Відставання у фізичному розвитку
• Втома

Не зрозуміло, що спричиняє хворобу Гіршпрунга. Іноді вона трапляється в родинах і може, в деяких випадках, бути пов'язана з генетичною мутацією.

Хвороба Гіршпрунга виникає, коли нервові клітини в товстій кишці не формуються повністю. Нерви в товстій кишці контролюють м'язові скорочення, які переміщують їжу через кишечник. Без скорочень кал залишається у товстій кишці.

Фактори, які можуть підвищувати ризик хвороби Гіршпрунга, включають:

• Наявність брата або сестри з хворобою Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга може успадковуватися. Якщо у вас є одна дитина з цим захворюванням, майбутні біологічні брати та сестри можуть бути під ризиком.
• Чоловіча стать. Хвороба Гіршпрунга частіше зустрічається у чоловіків.
• Наявність інших спадкових захворювань. Хвороба Гіршпрунга пов'язана з певними спадковими захворюваннями, такими як синдром Дауна та інші аномалії, присутні при народженні, такі як вроджений порок серця.

Діти, які мають хворобу Гіршпрунга, схильні до серйозного кишкового інфекційного захворювання, яке називається ентероколіт. Ентероколіт може бути небезпечним для життя і вимагає негайного лікування.

Лікар вашої дитини проведе огляд та задасть питання про випорожнення вашої дитини. Він або вона може рекомендувати одне або декілька з наступних досліджень для діагностики або виключення хвороби Гіршпрунга:

Рентген черевної порожнини з використанням контрастної речовини. Барій або інша контрастна речовина вводиться в кишечник через спеціальну трубку, вставлену в пряму кишку. Барій заповнює та покриває слизову оболонку кишечника, створюючи чіткий силует товстої та прямої кишки.

Рентгенівський знімок часто показує чіткий контраст між вузькою ділянкою кишечника без нервів та нормальною, але часто набряклою ділянкою кишечника позаду неї.

• Взяття зразка тканини товстої кишки для дослідження (біопсія). Це найнадійніший спосіб ідентифікувати хворобу Гіршпрунга. Зразок біопсії можна зібрати за допомогою аспіраційного пристрою, а потім дослідити під мікроскопом, щоб визначити, чи відсутні нервові клітини.
• Рентген черевної порожнини з використанням контрастної речовини. Барій або інша контрастна речовина вводиться в кишечник через спеціальну трубку, вставлену в пряму кишку. Барій заповнює та покриває слизову оболонку кишечника, створюючи чіткий силует товстої та прямої кишки.

Рентгенівський знімок часто показує чіткий контраст між вузькою ділянкою кишечника без нервів та нормальною, але часто набряклою ділянкою кишечника позаду неї.

• Вимірювання контролю м'язів навколо прямої кишки (анальна манометрія). Тест манометрії зазвичай проводиться у дітей старшого віку та дорослих. Лікар надуває балон всередині прямої кишки. Оточуючий м'яз повинен розслабитися в результаті. Якщо цього не відбувається, причиною може бути хвороба Гіршпрунга.

Для більшості людей хвороба Гіршпрунга лікується хірургічним втручанням, щоб обійти або видалити частину товстої кишки, якій бракує нервових клітин. Це можна зробити двома способами: операція з витягуванням або операція з утворенням стоми.

Під час цієї процедури вистилка ураженої частини товстої кишки видаляється. Потім нормальний ділянку протягують крізь товсту кишку зсередини та прикріплюють до ануса. Зазвичай це робиться за допомогою мінімально інвазивних (лапароскопічних) методів, оперуючи через анус.

У дітей, які дуже хворі, операцію можна проводити в два етапи.

Спочатку видаляється аномальна частина товстої кишки, а верхня, здорова частина товстої кишки з'єднується з отвором, який хірург створює в животі дитини. Кал потім виходить з тіла через отвір у мішок, який прикріплюється до кінця кишки, що виступає через отвір у животі (стома). Це дає час нижній частині товстої кишки зажити.

Після того, як товстій кишці дали час зажити, проводиться друга процедура, щоб закрити стому та з'єднати здорову частину кишки з прямою кишкою або анусом.

Після операції більшість дітей можуть спорожняти кишечник через анус.

Можливі ускладнення, які можуть покращитися з часом, включають:

Діти також продовжують ризикувати розвитком кишкової інфекції (ентероколіту) після операції, особливо протягом першого року. Негайно зверніться до лікаря, якщо виникнуть будь-які ознаки та симптоми ентероколіту, такі як:

• Пронос

• Запор

• Витікання калу (фекальна інконтиненція)

• Затримки в привчанні до горщика

• Кровотеча з прямої кишки

• Пронос

• Гарячка

• Здуття живота

• Блювання

Якщо у вашої дитини після операції з приводу хвороби Гіршпрунга виник запор, обговоріть зі своїм лікарем можливість спробувати одне з наступних:

Вживайте продукти з високим вмістом клітковини. Якщо ваша дитина їсть тверду їжу, включайте в її раціон продукти з високим вмістом клітковини. Пропонуйте цільнозернові продукти, фрукти та овочі та обмежте вживання білого хліба та інших продуктів з низьким вмістом клітковини. Оскільки різке збільшення кількості продуктів з високим вмістом клітковини спочатку може погіршити запор, додавайте їх у раціон дитини поступово.

Якщо ваша дитина ще не їсть тверду їжу, запитайте лікаря про суміші, які можуть допомогти усунути запор. Деяким немовлятам може знадобитися зонд для годування на деякий час.

• Вживайте продукти з високим вмістом клітковини. Якщо ваша дитина їсть тверду їжу, включайте в її раціон продукти з високим вмістом клітковини. Пропонуйте цільнозернові продукти, фрукти та овочі та обмежте вживання білого хліба та інших продуктів з низьким вмістом клітковини. Оскільки різке збільшення кількості продуктів з високим вмістом клітковини спочатку може погіршити запор, додавайте їх у раціон дитини поступово.

Якщо ваша дитина ще не їсть тверду їжу, запитайте лікаря про суміші, які можуть допомогти усунути запор. Деяким немовлятам може знадобитися зонд для годування на деякий час.

• Збільште споживання рідини. Заохочуйте дитину пити більше води. Якщо частину або всю товсту кишку вашої дитини було видалено, у неї можуть виникнути проблеми з достатнім засвоєнням води. Більше пиття води може допомогти дитині підтримувати водний баланс, що може полегшити запор.
• Заохочуйте фізичну активність. Щоденна аеробна активність сприяє регулярному випорожненню кишечника.
• Проносні засоби (тільки за вказівкою лікаря дитини). Якщо ваша дитина не реагує на збільшення споживання клітковини, води або фізичної активності або не переносить їх, певні проносні засоби — препарати, що стимулюють дефекацію — можуть допомогти усунути запор. Запитайте лікаря, чи слід давати дитині проносні засоби, як часто це робити, а також про ризики та переваги.