Дефіцит Mcad

Дефіцит середньоланцюгового ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD) — це спадкове захворювання, яке перешкоджає вашому організму розщеплювати певні жири та перетворювати їх на енергію. Ваш метаболізм включає процеси, які ваш організм використовує для вироблення енергії. Дефіцит MCAD може спричиняти проблеми з метаболізмом.

Якщо дефіцит MCAD не лікувати, це може призвести до сильної нестачі енергії та втоми, захворювань печінки, коми та інших серйозних проблем зі здоров'ям. Крім того, рівень цукру в крові може небезпечно знизитися — стан, який називається гіпоглікемією. Профілактика та своєчасне лікування є важливими незалежно від рівня цукру в крові. Якщо у вас є дефіцит MCAD, раптовий епізод, який називається метаболічною кризою, може бути спричинений звичайними захворюваннями, високою температурою, проблемами зі шлунком або тривалим голодуванням.

Дефіцит MCAD присутній з народження і є довічним станом. У Сполучених Штатах Америки всі штати проводять тестування на дефіцит MCAD при народженні як частину скринінгу новонароджених. Багато інших країн також проводять рутинний скринінг новонароджених на дефіцит MCAD. Якщо дефіцит MCAD діагностовано та лікується рано, розлад можна добре контролювати за допомогою дієти та способу життя.

Дефіцит MCAD зазвичай вперше виявляється у немовлят та маленьких дітей. У рідкісних випадках розлад не діагностується до дорослого віку. Симптоми можуть відрізнятися у людей з дефіцитом MCAD. Вони можуть включати: блювоту; низький або відсутній рівень енергії; слабкість; низький рівень цукру в крові. Раптовий тяжкий епізод, який називається метаболічною кризою, може бути викликаний: занадто тривалою відсутністю їжі; пропусканням прийомів їжі; звичайними інфекціями; високою температурою; постійними проблемами зі шлунком та травленням, які можуть спричиняти блювоту та діарею; інтенсивними фізичними навантаженнями. У Сполучених Штатах та багатьох інших країнах програми скринінгу новонароджених перевіряють наявність дефіциту MCAD. Після вашого першого обстеження вас можуть направити до спеціаліста з оцінки та лікування дефіциту MCAD. Вас також можуть направити до інших членів медичної команди, таких як дипломований дієтолог. Зверніться до своєї медичної команди, якщо у вас діагностовано дефіцит MCAD та у вас висока температура, відсутність апетиту, симптоми зі шлунком або травленням або запланована медична процедура, яка вимагає голодування.

У Сполучених Штатах та багатьох інших країнах програми скринінгу новонароджених перевіряють наявність дефіциту MCAD. Після першого обстеження вас можуть направити до спеціаліста з оцінки та лікування дефіциту MCAD. Вас також можуть направити до інших членів медичної команди, таких як дипломований дієтолог.

Зверніться до своєї медичної команди, якщо у вас діагностовано дефіцит MCAD та у вас висока температура, відсутність апетиту, симптоми зі сторони шлунка або травлення, або запланована медична процедура, яка вимагає голодування.

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два змінені гени, іноді їх називають мутаціями. Один ви отримуєте від кожного з батьків. Їхнє здоров'я рідко страждає, оскільки у них є лише один змінений ген. Два носії мають 25% шансів мати здорову дитину з двома неушкодженими генами. Вони мають 50% шансів мати здорову дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів мати хвору дитину з двома зміненими генами.

Коли у вашому організмі недостатньо ферменту MCAD, певні жири, які називаються жирними кислотами середньої довжини ланцюга, не можуть розщеплюватися та перетворюватися на енергію. Це призводить до низького рівня енергії та низького рівня цукру в крові. Крім того, жирні кислоти можуть накопичуватися в тканинах організму та спричиняти пошкодження.

Дефіцит MCAD викликаний зміною в гені ACADM. Цей стан успадковується від обох батьків за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки є носіями — кожен має один змінений ген і один незмінений ген — але вони не мають симптомів цього стану. Дитина з дефіцитом MCAD успадковує дві копії зміненого гена — по одній від кожного з батьків.

Якщо ви успадкуєте лише один змінений ген, у вас не розвинеться дефіцит MCAD. Маючи один змінений ген, ви є носієм і можете передати змінений ген своїм дітям. Але у них не розвинеться цей стан, якщо вони також не успадкують змінений ген від іншого батька.

Дитина має ризик розвитку дефіциту MCAD, якщо обидва батьки є носіями гена, який відомий як причина цього захворювання. Тоді дитина успадковує дві копії гена — по одній від кожного з батьків. Діти, які успадковують лише одну копію ураженого гена від одного з батьків, зазвичай не розвивають дефіцит MCAD, але будуть носіями гена.

Якщо метаболічна криза, спричинена дефіцитом MCAD, залишається без лікування, це може призвести до:

• Судом.
• Проблем з печінкою.
• Пошкодження мозку.
• Коми.
• Раптової смерті.

Дефіцит MCAD діагностується за допомогою скринінгу новонароджених, за яким проводиться генетичне тестування.

• Скринінг новонароджених. Багато країн, включаючи всі штати США, проводять скринінг на дефіцит MCAD при народженні. За допомогою проколу п'ятки беруть кілька крапель крові дитини та аналізують їх. Якщо рівні скринінгу виходять за межі стандартного діапазону, можна провести додаткове тестування.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування може виявити змінений ген, який спричиняє дефіцит MCAD. Залежно від типу тесту, збирають зразок крові, слини або клітин з внутрішньої сторони щоки, шкіри або іншої тканини та відправляють до лабораторії для тестування. Ваш лікар також може рекомендувати тестування членів сім'ї на цей ген. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти процес тестування та значення результатів.

До діагностики та лікування зазвичай залучаються спеціаліст з метаболізму та часто зареєстрований дієтолог. Можна проводити лабораторні аналізи, щоб допомогти виявити проблеми з вашим метаболізмом — процесами, які ваш організм використовує для вироблення енергії. Результати можуть допомогти лікувати або запобігти ускладненням.