Метахоматична Лейкодистрофія

Метахроматична лейкодистрофія - це рідкісне спадкове (генетичне) захворювання, що призводить до накопичення жирних речовин (ліпідів) у клітинах, особливо в головному мозку, спинному мозку та периферичних нервах. Це накопичення спричинене дефіцитом ферменту, який допомагає розщеплювати ліпіди, що називаються сульфатидами. Функція головного мозку та нервової системи поступово втрачається, оскільки пошкоджується речовина, яка покриває та захищає нервові клітини (мієлін).

Існує три форми метахоматичної лейкодистрофії, які вражають різні вікові групи: пізня дитяча форма, ювенільна форма та форма дорослих. Ознаки та симптоми можуть відрізнятися. Дитяча форма є найпоширенішою та прогресує швидше, ніж інші форми.

Наразі не існує лікування метахоматичної лейкодистрофії. Залежно від форми та віку початку захворювання, раннє виявлення та лікування можуть допомогти впоратися з деякими ознаками та симптомами та уповільнити прогресування захворювання.

Пошкодження захисного мієлінового покриття нервів призводить до прогресуючого погіршення функцій головного мозку та нервової системи, включаючи:

• Втрату здатності відчувати відчуття, такі як дотик, біль, тепло та звук
• Втрату інтелектуальних, мисленнєвих та пам'яті навичок
• Втрату рухових навичок, таких як ходьба, рух, мова та ковтання
• Жорсткі, ригідні м'язи, слабку м'язову функцію та параліч
• Втрату функції сечового міхура та кишечника
• Проблеми з жовчним міхуром
• Сліпоту
• Втрату слуху
• Судоми
• Емоційні та поведінкові проблеми, включаючи нестабільні емоції та зловживання психоактивними речовинами

Кожна форма метахоматичної лейкодистрофії виникає в різному віці та може мати різні початкові ознаки та симптоми, а також темпи прогресування:

• Пізня дитяча форма. Це найпоширеніша форма метахоматичної лейкодистрофії, яка починається приблизно у віці 2 років або молодше. Прогресуюча втрата мови та м'язової функції відбувається швидко. Діти з цією формою часто не доживають до дорослого віку.
• Ювенільна форма. Це друга за поширеністю форма, яка починається у дітей віком від 3 до 16 років. Ранніми ознаками є поведінкові та когнітивні проблеми та зростаючі труднощі в школі. Може виникнути втрата здатності ходити. Хоча ювенільна форма прогресує не так швидко, як пізня дитяча форма, виживання, як правило, становить менше 20 років після початку симптомів.
• Доросла форма. Ця форма менш поширена і зазвичай починається після 16 років. Ознаки прогресують повільно і можуть починатися з поведінкових та психічних проблем, зловживання наркотиками та алкоголем, а також проблем у школі та на роботі. Можуть виникати психотичні симптоми, такі як маячні ідеї та галюцинації. Перебіг цієї форми варіює, з періодами стабільних симптомів та періодами швидкого зниження функцій. Дорослі можуть прожити кілька десятиліть після початку симптомів.

Зверніться до лікаря, якщо ви спостерігаєте будь-які з перерахованих вище ознак або якщо у вас є занепокоєння щодо ваших власних ознак або симптомів.

Зверніться до свого лікаря, якщо ви спостерігаєте будь-які з перелічених вище ознак або якщо у вас є занепокоєння щодо ваших власних ознак або симптомів.

Метахроматична лейкодистрофія - це спадкове захворювання, спричинене аномальним (мутованим) геном. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Аномальний рецесивний ген розташований на одній з нестатевих хромосом (аутосом). Щоб успадкувати аутосомно-рецесивне захворювання, обидва батьки повинні бути носіями, але зазвичай вони не проявляють ознак цього захворювання. Хворий дитина успадковує дві копії аномального гена - по одній від кожного з батьків.

Найпоширенішою причиною метахоматичної лейкодистрофії є мутація в гені ARSA. Ця мутація призводить до нестачі ферменту, який розщеплює ліпіди, що називаються сульфатидами, які накопичуються в мієліні.

Рідко метахоматична лейкодистрофія викликана дефіцитом іншого виду білка (активаторного білка), який розщеплює сульфатиди. Це спричинено мутацією в гені PSAP.

Накопичення сульфатидів є токсичним, руйнуючи клітини, що продукують мієлін - також звані білою речовиною - які захищають нерви. Це призводить до пошкодження функції нервових клітин у головному мозку, спинному мозку та периферичних нервах.

Ваш лікар проведе фізичний огляд, включаючи неврологічний огляд, а також перевірить симптоми та історію хвороби, щоб виявити ознаки метахоматичної лейкодистрофії. Ваш лікар може призначити тести для діагностики розладу. Ці тести також допомагають визначити тяжкість розладу. Лабораторні тести. Аналізи крові шукають дефіцит ферменту, який спричиняє метахоматичну лейкодистрофію. Аналізи сечі можна проводити для перевірки рівня сульфатиду. Генетичні тести. Ваш лікар може проводити генетичні тести на мутації в гені, пов'язаному з метахоматичною лейкодистрофією. Він або вона також може рекомендувати тестування членів сім'ї, особливо вагітних жінок (пренатальне тестування), на мутації в гені. Дослідження нервової провідності. Цей тест вимірює електричні нервові імпульси та функцію м'язів і нервів, пропускаючи невеликий струм через електроди на шкірі. Ваш лікар може використовувати цей тест, щоб виявити пошкодження нервів (периферична нейропатія), що є поширеним явищем у людей з метахоматичною лейкодистрофією. Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Цей тест використовує потужні магніти та радіохвилі для створення детальних зображень мозку. Вони можуть виявити характерний смугастий візерунок (тигроїдний) аномальної білої речовини (лейкодистрофія) в мозку. Психологічні та когнітивні тести. Ваш лікар може оцінити психологічні та когнітивні здібності та оцінити поведінку. Ці тести можуть допомогти визначити, як стан впливає на функції мозку. Психіатричні та поведінкові проблеми можуть бути першими ознаками у ювенільних та дорослих формах метахоматичної лейкодистрофії. Догляд у клініці Майо Наша турботлива команда експертів клініки Майо може допомогти вам з вашими проблемами зі здоров'ям, пов'язаними з метахоматичною лейкодистрофією. Почніть тут

Метахроматична лейкодистрофія поки що невиліковна, але клінічні випробування дають певну надію на майбутнє лікування. Поточне лікування спрямоване на запобігання пошкодженню нервів, уповільнення прогресування розладу, запобігання ускладненням та надання підтримуючої допомоги. Раннє розпізнавання та втручання можуть покращити результати для деяких людей з цим розладом.

У міру прогресування розладу рівень необхідної допомоги для задоволення щоденних потреб зростає. Ваша медична команда працюватиме з вами, щоб допомогти управляти ознаками та симптомами та спробувати покращити якість життя. Поговоріть зі своїм лікарем про можливість участі в клінічному випробуванні.

Метахроматична лейкодистрофія може контролюватися за допомогою кількох підходів до лікування:

• Ліки. Ліки можуть зменшити ознаки та симптоми, такі як проблеми з поведінкою, судоми, труднощі зі сном, проблеми з травленням, інфекції та біль.
• Фізіотерапія, ерготерапія та логопедія. Фізіотерапія для покращення гнучкості м'язів та суглобів та підтримки обсягу рухів може бути корисною. Ерготерапія та логопедія можуть допомогти підтримувати функціонування.
• Харчова допомога. Співпраця з фахівцем з харчування (дієтологом) може допомогти забезпечити правильне харчування. З часом може стати важко ковтати їжу або рідину. Це може вимагати допоміжних пристроїв для годування в міру прогресування стану.
• Інші методи лікування. Інші методи лікування можуть знадобитися в міру прогресування стану. Прикладами є інвалідний візок, ходунки або інші допоміжні пристрої; механічна вентиляція для допомоги диханню; лікування для запобігання або усунення ускладнень; та довгостроковий догляд або госпіталізація.

Догляд за метахорматичною лейкодистрофією може бути складним і змінюватися з часом. Регулярні візити до команди медичних працівників, які мають досвід у лікуванні цього розладу, можуть допомогти запобігти певним ускладненням та зв'язати вас з відповідною підтримкою вдома, школі чи на роботі.

Потенційні методи лікування метахорматичної лейкодистрофії, які вивчаються, включають:

• Генну терапію та інші типи клітинної терапії, які вводять здорові гени для заміни хворих
• Замісну або посилену ферментну терапію для зменшення накопичення жирних речовин
• Терапію зниження субстрату, яка зменшує вироблення жирних речовин

Догляд за дитиною або членом сім'ї з хронічним та прогресуючим розладом, таким як метахорматична лейкодистрофія, може бути стресовим та виснажливим. Рівень щоденного фізичного догляду зростає в міру прогресування хвороби. Ви можете не знати, чого очікувати, і можете турбуватися про свою здатність надавати необхідний догляд.

Розгляньте ці кроки, щоб підготуватися:

• Дізнайтеся про розлад. Дізнайтеся якомога більше про метахорматичну лейкодистрофію. Тоді ви зможете приймати найкращі рішення та бути захисником себе або своєї дитини.
• Знайдіть команду довірених фахівців. Вам потрібно буде приймати важливі рішення щодо догляду. Медичні центри з спеціалізованими командами можуть запропонувати вам інформацію про розлад, координувати ваш догляд серед спеціалістів, допомогти вам оцінити варіанти та надати лікування.
• Зверніться до інших сімей. Спілкування з людьми, які стикаються з подібними проблемами, може надати вам інформацію та емоційну підтримку. Запитайте свого лікаря про групи підтримки у вашій громаді. Якщо група вам не підходить, можливо, ваш лікар зможе зв'язати вас із сім'єю, яка мала справу з цим розладом. Або ви можете знайти групову чи індивідуальну підтримку в Інтернеті.
• Розгляньте підтримку для опікунів. Просіть або приймайте допомогу в догляді за своїм близьким, коли це необхідно. Варіанти додаткової підтримки можуть включати запит про джерела перепочинку, звернення за підтримкою до родини та друзів та виділення часу для власних інтересів та занять. Консультування з фахівцем психічного здоров'я може допомогти з адаптацією та подоланням труднощів.