Ідіопатичний Мієлофіброз

Мієлофіброз - це нечасто зустрічається тип раку кісткового мозку, який порушує нормальне утворення клітин крові в організмі.

Мієлофіброз спричиняє значне рубцювання кісткового мозку, що призводить до важкої анемії, яка може спричиняти слабкість та втому. Рубцювання кісткового мозку також може призвести до низької кількості клітин згортання крові, які називаються тромбоцитами, що збільшує ризик кровотечі. Мієлофіброз часто спричиняє збільшення селезінки.

Мієлофіброз вважається хронічним лейкозом - раком, який вражає кровотворні тканини організму. Мієлофіброз належить до групи захворювань, які називаються мієлопроліферативними розладами.

Мієлофіброз може виникати самостійно (первинний мієлофіброз) або розвиватися з іншого розладу кісткового мозку (вторинний мієлофіброз).

Деякі люди з мієлофіброзом не мають симптомів і можуть не потребувати лікування відразу. Інші, з більш серйозними формами хвороби, можуть потребувати агресивного лікування відразу. Лікування мієлофіброзу, яке зосереджено на полегшенні симптомів, може включати різні варіанти.

Мієлофіброз зазвичай розвивається повільно. На дуже ранніх стадіях багато людей не відчувають ознак або симптомів.

У міру посилення порушення нормального утворення клітин крові, ознаки та симптоми можуть включати:

• Втому, слабкість або задишку, зазвичай через анемію
• Біль або відчуття повноти під ребрами з лівого боку, через збільшену селезінку
• Легкі синці
• Легкі кровотечі
• Підвищене потовиділення під час сну (нічна пітливість)
• Гарячка
• Біль у кістках

Запишіться на прийом до лікаря, якщо у вас є якісь тривалі ознаки та симптоми, які вас турбують.

Мієлофіброз виникає, коли стовбурові клітини кісткового мозку розвивають зміни (мутації) у своїй ДНК. Стовбурові клітини здатні реплікуватися та ділитися на безліч спеціалізованих клітин, з яких складається ваша кров — еритроцити, лейкоцити та тромбоцити.

Не зрозуміло, що спричиняє генетичні мутації в стовбурових клітинах кісткового мозку.

У міру того, як мутовані стовбурові клітини крові реплікуються та діляться, вони передають мутації новим клітинам. У міру утворення все більшої кількості цих мутованих клітин, вони починають серйозно впливати на кровотворення.

Кінцевим результатом зазвичай є нестача еритроцитів — що спричиняє анемію, характерну для мієлофіброзу — та надлишок лейкоцитів та різний рівень тромбоцитів. У людей з мієлофіброзом нормально губчастий кістковий мозок стає рубцевим.

У людей з мієлофіброзом було виявлено кілька специфічних генних мутацій. Найпоширенішою є мутація гена Janus kinase 2 (JAK2). Інші менш поширені мутації включають CALR та MPL. У деяких людей з мієлофіброзом немає жодних ідентифікованих генних мутацій. Знання того, чи пов'язані ці генні мутації з вашим мієлофіброзом, допомагає визначити ваш прогноз та лікування.

Хоча причина мієлофіброзу часто невідома, відомі певні фактори, що підвищують ризик його розвитку:

• Вік. Мієлофіброз може вражати людей будь-якого віку, але найчастіше діагностується у людей старше 50 років.
• Інше захворювання клітин крові. Невелика частина людей з мієлофіброзом розвиває цей стан як ускладнення есенціальної тромбоцитемії або поліцитемії vera.
• Вплив певних хімічних речовин. Мієлофіброз пов'язаний з впливом промислових хімічних речовин, таких як толуол і бензол.
• Опромінення. Люди, які зазнали впливу дуже високих рівнів радіації, мають підвищений ризик розвитку мієлофіброзу.

Ускладнення, які можуть виникнути внаслідок мієлофіброзу, включають:

• Біль. Сильно збільшена селезінка може спричиняти біль у животі та спині.
• Кровотечі. У міру прогресування хвороби кількість тромбоцитів, як правило, знижується нижче норми (тромбоцитопенія), а функція тромбоцитів погіршується. Недостатня кількість тромбоцитів може призвести до легких кровотеч — питання, яке вам та вашому лікарю слід обговорити, якщо ви плануєте будь-яку хірургічну процедуру.
• Гострий лейкоз. Деякі люди з мієлофіброзом з часом розвивають гострий мієлоїдний лейкоз, тип раку крові та кісткового мозку, який швидко прогресує.

При аспірації кісткового мозку медичний працівник використовує тонку голку для забору невеликої кількості рідкого кісткового мозку. Зазвичай його беруть з місця в задній частині тазової кістки, також званої тазом. Часто одночасно проводиться біопсія кісткового мозку. Ця друга процедура передбачає видалення невеликого шматочка кісткової тканини та укладеного в ній мозку.

Тести та процедури, що використовуються для діагностики мієлофіброзу, включають:

• Аналізи крові. При мієлофіброзі повний аналіз крові зазвичай показує аномально низький рівень еритроцитів, що є ознакою анемії, поширеною серед людей з мієлофіброзом. Кількість лейкоцитів та тромбоцитів також зазвичай є аномальною. Часто рівень лейкоцитів вищий за норму, хоча у деяких людей він може бути нормальним або навіть нижчим за норму. Кількість тромбоцитів може бути вищою або нижчою за норму.
• Методи візуалізації. Методи візуалізації, такі як рентген та МРТ, можуть використовуватися для отримання додаткової інформації про ваш мієлофіброз.
• Тестування клітин раку на генетичні мутації. У лабораторії лікарі будуть аналізувати ваші клітини крові або кісткового мозку на наявність генетичних мутацій, таких як JAK2, CALR та MPL. Ваш лікар використовує інформацію з цих тестів для визначення вашого прогнозу та варіантів лікування.

Обстеження кісткового мозку. Біопсія та аспірація кісткового мозку можуть підтвердити діагноз мієлофіброзу.

При біопсії кісткового мозку голка використовується для забору зразка кісткової тканини та укладеного в ній мозку з вашої тазової кістки. Під час тієї ж процедури інший тип голки може використовуватися для забору зразка рідкої частини вашого кісткового мозку. Зразки досліджуються в лабораторії для визначення кількості та типів виявлених клітин.

Мета лікування більшості людей з мієлофіброзом полягає в полегшенні симптомів та ознак хвороби. Для деяких пересадка кісткового мозку може дати шанс на одужання, але це лікування дуже важке для організму, і воно може бути недоступним для багатьох людей.

Щоб визначити, які методи лікування мієлофіброзу найімовірніше принесуть вам користь, ваш лікар може використовувати одну або кілька формул для оцінки вашого стану. Ці формули враховують багато аспектів вашого раку та загального стану здоров'я, щоб призначити категорію ризику, яка вказує на агресивність хвороби.

Мієлофіброз низького ризику може не потребувати негайного лікування, тоді як люди з мієлофіброзом високого ризику можуть розглянути агресивне лікування, таке як пересадка кісткового мозку. При мієлофіброзі середнього ризику лікування зазвичай спрямоване на контроль симптомів.

Лікування мієлофіброзу може бути не потрібним, якщо у вас немає симптомів. Вам може не знадобитися лікування відразу, якщо у вас немає збільшеної селезінки, і у вас немає анемії або ваша анемія дуже легка. Замість лікування ваш лікар, ймовірно, буде ретельно стежити за вашим здоров'ям за допомогою регулярних оглядів та обстежень, спостерігаючи за будь-якими ознаками прогресування хвороби. Деякі люди залишаються безсимптомними протягом багатьох років.

Якщо мієлофіброз викликає важку анемію, ви можете розглянути лікування, таке як:

• Переливання крові. Якщо у вас важка анемія, періодичні переливання крові можуть збільшити кількість еритроцитів та полегшити симптоми анемії, такі як втома та слабкість. Іноді ліки можуть допомогти покращити анемію.
• Андрогенна терапія. Прийом синтетичної версії чоловічого гормону андрогену може стимулювати вироблення еритроцитів та може покращити важку анемію у деяких людей. Андрогенна терапія має ризики, включаючи пошкодження печінки та маскулінізуючі ефекти у жінок.
• Талидомід та споріднені лікарські засоби. Талидомід (Таломід) та споріднений препарат леналидомід (Ревлимід) можуть допомогти покращити показники крові, а також можуть полегшити збільшення селезінки. Ці препарати можуть поєднуватися зі стероїдними препаратами. Талидомід та споріднені препарати несуть ризик серйозних вад розвитку та вимагають особливих заходів безпеки.

Якщо збільшена селезінка викликає ускладнення, ваш лікар може рекомендувати лікування. Ваші варіанти можуть включати:

• Цільова лікарська терапія. Цільові лікарські засоби зосереджуються на специфічних аномаліях, присутніх у ракових клітинах. Цільові методи лікування мієлофіброзу зосереджуються на клітинах з мутацією гена JAK2. Ці методи лікування використовуються для зменшення симптомів збільшеної селезінки.
• Хіміотерапія. Хіміотерапія використовує потужні препарати для знищення ракових клітин. Препарати хіміотерапії можуть зменшити розмір збільшеної селезінки та полегшити пов'язані симптоми, такі як біль.
• Хірургічне видалення селезінки (спленектомія). Якщо ваша селезінка стає настільки великою, що викликає біль та починає викликати шкідливі ускладнення, і якщо ви не реагуєте на інші види терапії, ви можете отримати користь від хірургічного видалення селезінки.

Ризики включають інфекцію, надмірну кровотечу та утворення тромбів, що призводить до інсульту або тромбоемболії легеневої артерії. Після процедури у деяких людей спостерігається збільшення печінки та аномальне збільшення кількості тромбоцитів.

• Радіотерапія. Радіація використовує потужні промені, такі як рентгенівські промені та протони, для знищення ракових клітин. Радіотерапія може допомогти зменшити розмір селезінки, коли хірургічне видалення не є варіантом.

Хірургічне видалення селезінки (спленектомія). Якщо ваша селезінка стає настільки великою, що викликає біль та починає викликати шкідливі ускладнення, і якщо ви не реагуєте на інші види терапії, ви можете отримати користь від хірургічного видалення селезінки.

Ризики включають інфекцію, надмірну кровотечу та утворення тромбів, що призводить до інсульту або тромбоемболії легеневої артерії. Після процедури у деяких людей спостерігається збільшення печінки та аномальне збільшення кількості тромбоцитів.

Пересадка кісткового мозку, також відома як трансплантація стовбурових клітин, - це процедура заміни вашого ураженого кісткового мозку за допомогою здорових стовбурових клітин крові. Для мієлофіброзу процедура використовує стовбурові клітини від донора (алогенна трансплантація стовбурових клітин).

Це лікування має потенціал для лікування мієлофіброзу, але воно також пов'язане з високим ризиком небезпечних для життя побічних ефектів, включаючи ризик того, що нові стовбурові клітини будуть реагувати проти здорових тканин вашого організму (хвороба «трансплантат проти хазяїна»).

Багато людей з мієлофіброзом через вік, стабільність хвороби або інші проблеми зі здоров'ям не підходять для цього лікування.

Перед пересадкою кісткового мозку ви отримуєте хіміотерапію або радіотерапію для знищення вашого ураженого кісткового мозку. Потім ви отримуєте інфузії стовбурових клітин від сумісного донора.

Палліативна допомога - це спеціалізована медична допомога, яка зосереджена на полегшенні болю та інших симптомів серйозного захворювання. Фахівці з паліативної допомоги працюють з вами, вашою родиною та іншими лікарями, щоб забезпечити додатковий рівень підтримки, який доповнює ваше поточне лікування. Палліативна допомога може використовуватися під час проведення інших агресивних методів лікування, таких як хірургічне втручання, хіміотерапія або радіотерапія.

Коли паліативна допомога використовується разом з усіма іншими відповідними методами лікування, люди з раком можуть почуватися краще та жити довше.

Палліативна допомога надається командою лікарів, медсестер та інших спеціально навчених фахівців. Команди паліативної допомоги прагнуть покращити якість життя людей з раком та їхніх сімей. Ця форма допомоги пропонується поряд з лікувальними або іншими методами лікування, які ви можете отримувати.

Життя з мієлофіброзом може включати боротьбу з болем, дискомфортом, невизначеністю та побічними ефектами тривалого лікування. Наведені нижче кроки можуть допомогти полегшити труднощі та зробити вас більш комфортними та відповідальними за своє здоров'я:

• Дізнайтеся достатньо про свій стан, щоб почуватися комфортно, приймаючи рішення. Мієлофіброз досить рідкісний. Щоб допомогти вам знайти точну та достовірну інформацію, попросіть свого лікаря направити вас до відповідних джерел. Використовуючи ці джерела, дізнайтеся якомога більше про мієлофіброз.
• Вивчіть способи боротьби з хворобою. Якщо у вас мієлофіброз, ви можете стикатися з частими аналізами крові та медичними призначеннями та регулярними обстеженнями кісткового мозку. Деякі дні ви можете почуватися погано, навіть якщо ви не виглядаєте хворими. А деякі дні ви можете просто втомитися від хвороби.

Спробуйте знайти заняття, яке допоможе, будь то йога, фізичні вправи, спілкування або прийняття більш гнучкого графіка роботи. Поговоріть з консультантом, терапевтом або соціальним працівником онкологічного відділення, якщо вам потрібна допомога у вирішенні емоційних проблем, пов'язаних з цією хворобою.

Ви також можете отримати користь від приєднання до групи підтримки, як у вашій громаді, так і в Інтернеті. Група підтримки людей з тим самим або подібним діагнозом, таким як мієлопроліферативне захворювання або інше рідкісне захворювання, може бути джерелом корисної інформації, практичних порад та заохочення.

Вивчіть способи боротьби з хворобою. Якщо у вас мієлофіброз, ви можете стикатися з частими аналізами крові та медичними призначеннями та регулярними обстеженнями кісткового мозку. Деякі дні ви можете почуватися погано, навіть якщо ви не виглядаєте хворими. А деякі дні ви можете просто втомитися від хвороби.

Спробуйте знайти заняття, яке допоможе, будь то йога, фізичні вправи, спілкування або прийняття більш гнучкого графіка роботи. Поговоріть з консультантом, терапевтом або соціальним працівником онкологічного відділення, якщо вам потрібна допомога у вирішенні емоційних проблем, пов'язаних з цією хворобою.