Хвороба Німанна-Піка

Хвороба Німанна-Піка — це група рідкісних спадкових захворювань. Ці захворювання впливають на здатність організму розщеплювати та використовувати жири, такі як холестерин та ліпіди, всередині клітин. Через накопичення жирів ці клітини не функціонують належним чином, і з часом вони гинуть. Хвороба Німанна-Піка може вражати мозок, нерви, печінку, селезінку та кістковий мозок. Іноді вона може вражати легені. Симптоми хвороби Німанна-Піка пов'язані з погіршенням функції нервів, мозку та інших органів з часом. Хвороба Німанна-Піка може виникати в різному віці, але в основному вражає дітей. Для цього захворювання немає відомого лікування, і воно іноді є смертельним. Лікування зосереджено на тому, щоб допомогти людям жити зі своїми симптомами.

Три основних типи хвороби Німанна-Піка називаються А, В і С. Симптоми значно відрізняються, але частково залежать від типу та тяжкості стану. Симптоми можуть включати: втрату контролю над м'язами, таку як незграбність та проблеми з ходьбою; м'язову слабкість та розслабленість; жорсткі та незграбні рухи; проблеми із зором, такі як втрата зору та неконтрольовані рухи очей; втрату слуху; підвищену чутливість до дотику; проблеми зі сном; проблеми з ковтанням та їжею; невиразну мову; проблеми з навчанням та пам'яттю, які погіршуються; психічні розлади, такі як депресія, параноя та проблеми з поведінкою; занадто велику печінку та селезінку; повторювані інфекції, що спричиняють пневмонію. Деякі немовлята з типом А проявляють симптоми протягом перших кількох місяців життя. У тих, хто має тип В, симптоми можуть не проявлятися роками, і вони мають більше шансів дожити до дорослого віку. У людей з типом С симптоми можуть починатися в будь-якому віці, але можуть бути відсутні до дорослого віку. Якщо вас турбує ріст і розвиток вашої дитини, зверніться до лікаря. Якщо ваша дитина більше не може виконувати деякі дії, які могла виконувати раніше, негайно зверніться до лікаря.

Якщо вас турбує ріст і розвиток вашої дитини, зверніться до лікаря. Якщо ваша дитина більше не може виконувати деякі дії, які вона могла виконувати раніше, негайно зверніться до лікаря.

Хвороба Німанна-Піка виникає внаслідок змін у певних генах, пов'язаних з тим, як організм розщеплює та використовує жири. До цих жирів належать холестерин та ліпіди. Зміни генів передаються від батьків до дітей за схемою, яка називається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Це означає, що як мати, так і батько повинні передати змінений ген, щоб дитина мала це захворювання. Існує три типи хвороби Німанна-Піка: А, В та С. Хвороба Німанна-Піка типів А та В обидві викликані змінами в гені SMPD1. Цей стан іноді називають дефіцитом кислої сфінгомієлінази (ДСМ). При цих змінах генів фермент, який називається сфінгомієліназа (сфінг-го-МІ-ух-лін-аза), відсутній або працює погано. Цей фермент необхідний для розщеплення та використання ліпідів, які називаються сфінгомієліном, всередині клітин. Накопичення цих жирів призводить до пошкодження клітин, і з часом клітини гинуть. Тип А — найважча форма — починається в дитинстві. Симптоми включають збільшення печінки, важке пошкодження мозку та втрату нервів, що погіршуються з часом. Лікування не існує. Більшість дітей не доживають до кількох років. Тип В — іноді називається ювенільною формою хвороби Німанна-Піка — зазвичай починається пізніше в дитинстві. Він не включає пошкодження мозку. Симптоми включають біль у нервах, проблеми з ходьбою, проблеми із зором та збільшення печінки та селезінки. Також можуть виникати проблеми з легенями. Більшість людей з типом В доживають до дорослого віку. Але проблеми з печінкою та легенями погіршуються з часом. Деякі люди мають симптоми, які перетинаються між типами А та В. Хвороба Німанна-Піка типу С викликана змінами в генах NPC1 та NPC2. При цих змінах організм не має білків, необхідних для переміщення та використання холестерину та інших ліпідів у клітинах. Холестерин та інші ліпіди накопичуються в клітинах печінки, селезінки або легенів. З часом уражаються також нерви та мозок. Це призводить до проблем з рухами очей, ходьбою, ковтанням, слухом та мисленням. Симптоми сильно варіюються, можуть з'являтися в будь-якому віці та погіршуватися з часом.