Фенілкетонурія (Фку)

Фенілкетонурія (феніл-кето-ну-рі-я), також відома як ФКУ, - це рідкісне спадкове захворювання, що призводить до накопичення в організмі амінокислоти під назвою фенілаланін. ФКУ викликається зміною в гені фенілаланінгідроксилази (ПАГ). Цей ген допомагає створювати фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну.

Без ферменту, необхідного для розщеплення фенілаланіну, може розвинутися небезпечне накопичення, коли людина з ФКУ споживає продукти, що містять білок, або їсть аспартам, штучний підсолоджувач. Це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Протягом усього життя людям з ФКУ - немовлятам, дітям та дорослим - необхідно дотримуватися дієти, яка обмежує споживання фенілаланіну, який в основному міститься в продуктах, що містять білок. Новіші лікарські препарати можуть дозволити деяким людям з ФКУ дотримуватися дієти з більшою або необмеженою кількістю фенілаланіну.

Немовлят у Сполучених Штатах та багатьох інших країнах обстежують на ФКУ незабаром після народження. Хоча лікування від ФКУ не існує, своєчасне виявлення ФКУ та початок лікування можуть допомогти запобігти обмеженням у сферах мислення, розуміння та спілкування (інтелектуальна недостатність) та серйозним проблемам зі здоров'ям.

Новонароджені з ФКУ спочатку не мають жодних симптомів. Однак без лікування у дітей зазвичай розвиваються ознаки ФКУ протягом кількох місяців.

Ознаки та симптоми нелікованої ФКУ можуть бути легкими або важкими та можуть включати:

• Запах цвілі в диханні, шкірі або сечі, спричинений надлишком фенілаланіну в організмі
• Проблеми нервової системи (неврологічні), які можуть включати судоми
• Шкірні висипання, такі як екзема
• Більш світлий колір шкіри, волосся та очей, ніж у членів родини, оскільки фенілаланін не може перетворюватися на меланін — пігмент, відповідальний за колір волосся та шкіри
• Незвичайно малий розмір голови (мікроцефалія)
• Гіперактивність
• Інтелектуальна недостатність
• Затримка розвитку
• Поведінкові, емоційні та соціальні проблеми
• Розлади психічного здоров'я

Важкість ФКУ залежить від типу.

• Класична ФКУ. Найважча форма розладу називається класичною ФКУ. Фермент, необхідний для розщеплення фенілаланіну, відсутній або сильно знижений. Це призводить до високого рівня фенілаланіну, який може спричинити серйозне пошкодження мозку.
• Менш важкі форми ФКУ. У легких або помірних формах фермент все ще має певну функцію, тому рівні фенілаланіну не такі високі, що призводить до меншого ризику значного пошкодження мозку.

Незалежно від форми, більшості немовлят, дітей та дорослих з цим розладом все ще потрібна спеціальна дієта для ФКУ, щоб запобігти інтелектуальній недостатності та іншим ускладненням.

Жінки, які мають ФКУ та вагітніють, ризикують захворіти на іншу форму захворювання, яка називається материнською ФКУ. Якщо жінки не дотримуються спеціальної дієти для ФКУ до та під час вагітності, рівень фенілаланіну в крові може стати високим і завдати шкоди дитині, яка розвивається.

Навіть жінки з менш важкими формами ФКУ можуть наражати своїх майбутніх дітей на ризик, якщо не дотримуються дієти для ФКУ.

Немовлята, народжені у жінок з високим рівнем фенілаланіну, часто не успадковують ФКУ. Але дитина може мати серйозні проблеми, якщо рівень фенілаланіну високий у крові матері під час вагітності. При народженні дитина може мати:

• Низьку вагу при народженні
• Незвичайно малу голову
• Проблеми з серцем

Крім того, материнська ФКУ може спричинити у дитини затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з поведінкою.

Зверніться до свого лікаря в таких ситуаціях:

• Новонароджені. Якщо скринінгові тести новонароджених показують, що у вашої дитини може бути ФКУ, лікар вашої дитини захоче негайно розпочати дієтичне лікування, щоб запобігти довгостроковим проблемам.
• Жінки дітородного віку. Для жінок з анамнезом ФКУ особливо важливо звернутися до лікаря та дотримуватися дієти при ФКУ до вагітності та під час вагітності. Це зменшує ризик шкоди для майбутніх дітей через високий рівень фенілаланіну в крові.
• Дорослим. Людям з ФКУ потрібен довічний догляд. Дорослим з ФКУ, які припинили дієту при ФКУ в підлітковому віці, може бути корисним візит до лікаря. Повернення до дієти може покращити психічні функції та поведінку, а також запобігти подальшому пошкодженню центральної нервової системи, яке може бути викликане високим рівнем фенілаланіну.

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два змінені гени, іноді їх називають мутаціями. Один ви отримуєте від кожного з батьків. Їхнє здоров'я рідко страждає, оскільки у них є лише один змінений ген. Два носії мають 25% шансів мати здорову дитину з двома неушкодженими генами. Вони мають 50% шансів мати здорову дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів мати хвору дитину з двома зміненими генами.

Зміна гена (генетична мутація) викликає ФКУ, яка може бути легкою, помірною або важкою. У людини з ФКУ зміна в гені фенилаланінгідроксилази (ПАГ) призводить до відсутності або зменшеної кількості ферменту, необхідного для переробки фенилаланіну, амінокислоти.

Небезпечне накопичення фенилаланіну може розвинутися, коли людина з ФКУ їсть багаті на білок продукти, такі як молоко, сир, горіхи або м'ясо, або зерна, такі як хліб і макарони, або аспартам, штучний підсолоджувач.

Щоб дитина успадкувала ФКУ, як мати, так і батько повинні мати і передати змінений ген. Ця схема успадкування називається аутосомно-рецесивною.

Можливо, що батько є носієм — має змінений ген, який викликає ФКУ, але не має самої хвороби. Якщо тільки один з батьків має змінений ген, ризику передачі ФКУ дитині немає, але можливо, що дитина буде носієм.

Найчастіше ФКУ передається дітям двома батьками, які є носіями зміненого гена, але не знають про це.

Фактори ризику успадкування ФКУ включають:

• Наявність у обох батьків зміни гена, що спричиняє ФКУ. Для розвитку захворювання у дитини обидва батьки повинні передати копію зміненого гена.
• Приналежність до певної раси або етнічної групи. ФКУ вражає людей більшості етнічних груп у всьому світі. Але в Сполучених Штатах вона найчастіше зустрічається у людей європейського походження та значно рідше у людей африканського походження.

Нелікована фенілкетонурія може призвести до ускладнень у немовлят, дітей та дорослих з цим розладом. Коли жінки з фенілкетонурією мають високий рівень фенілаланіну в крові під час вагітності, це може завдати шкоди їхній майбутній дитині.

Нелікована фенілкетонурія може призвести до:

• Незворотного пошкодження головного мозку та вираженої інтелектуальної недостатності, що починаються протягом перших кількох місяців життя
• Неврологічних проблем, таких як судоми та тремор
• Поведінкових, емоційних та соціальних проблем у старших дітей та дорослих
• Серйозних проблем зі здоров'ям та розвитком

Якщо у вас ФКУ та ви плануєте завагітніти:

• Дотримуйтесь низькофенилаланінової дієти. Жінки з ФКУ можуть запобігти шкоді для своєї дитини, дотримуючись або повернувшись до низькофенилаланінової дієти до зачаття. Харчові добавки, розроблені для людей з ФКУ, можуть забезпечити достатню кількість білка та поживних речовин під час вагітності. Якщо у вас ФКУ, проконсультуйтеся зі своїм лікарем, перш ніж ви почнете планувати зачаття.
• Розгляньте генетичне консультування. Якщо у вас ФКУ, близький родич має ФКУ або дитина має ФКУ, ви можете отримати користь від генетичного консультування перед зачаттям. Фахівець з медичної генетики (генетик) може допомогти вам краще зрозуміти, як ФКУ передається у вашій родині. Фахівець також може допомогти визначити ваш ризик народження дитини з ФКУ та допомогти у плануванні сім'ї.

Скринінг новонароджених виявляє майже всі випадки фенілкетонурії. У всіх 50 штатах США новонароджених обов'язково обстежують на ФКУ. Багато інших країн також регулярно проводять скринінг немовлят на ФКУ.

Якщо у вас є ФКУ або сімейний анамнез цього захворювання, ваш лікар може рекомендувати скринінгові тести до вагітності або пологів. Можливо виявити носіїв ФКУ за допомогою аналізу крові.

Тест на ФКУ проводиться через день-два після народження вашої дитини. Для отримання точних результатів тест проводиться після того, як дитині виповниться 24 години та після того, як дитина отримала деяку кількість білка в раціоні.

• Медсестра або лаборант забирає кілька крапель крові з п'ятки вашої дитини.
• Лабораторія досліджує зразок крові на наявність певних метаболічних розладів, включаючи ФКУ.
• Якщо ви не народжуєте дитину в лікарні або вас виписують незабаром після пологів, вам може знадобитися запланувати скринінг новонароджених зі своїм лікарем.

Якщо цей тест вказує на те, що у вашої дитини може бути ФКУ:

• Вашій дитині можуть призначити додаткові тести для підтвердження діагнозу, включаючи додаткові аналізи крові та сечі
• Вам та вашій дитині можуть призначити генетичне тестування для виявлення зміни гена, що відповідає за ФКУ

Раннє та пожиттєве лікування може допомогти запобігти інтелектуальній недостатності та серйозним проблемам зі здоров'ям. Основні методи лікування ФКУ включають:

• Пожиттєву дієту з дуже обмеженим споживанням продуктів, що містять фенілаланін
• Прийом суміші для хворих на ФКУ — спеціальної харчової добавки — протягом усього життя, щоб забезпечити достатнє надходження незамінного білка (без фенілаланіну) та поживних речовин, необхідних для росту та загального здоров'я
• Лікарські препарати для певних людей з ФКУ Безпечна кількість фенілаланіну різна для кожної людини з ФКУ та може змінюватися з часом. Загалом, ідея полягає в тому, щоб споживати лише таку кількість фенілаланіну, яка необхідна для здорового росту та процесів в організмі, але не більше. Ваш лікар може визначити безпечну кількість за допомогою:
• Регулярного перегляду записів про їжу та діаграм росту
• Частих аналізів крові, які контролюють рівень фенілаланіну в крові, особливо під час прискорення росту в дитинстві та вагітності
• Інших тестів, які оцінюють ріст, розвиток та здоров'я Ваш лікар може направити вас до зареєстрованого дієтолога, який допоможе вам дізнатися більше про дієту при ФКУ, внести необхідні корективи у ваш раціон та запропонувати способи вирішення проблем з дієтою при ФКУ. Оскільки кількість фенілаланіну, яку людина з ФКУ може безпечно споживати, настільки низька, важливо уникати всіх високобілкових продуктів, таких як:
• Молоко
• Яйця
• Сир
• Горіхи
• Соєві продукти, такі як соя, тофу, темпе та молоко
• Боби та горох
• Птах, яловичина, свинина та будь-яке інше м'ясо
• Риба Картопля, зернові та інші овочі, ймовірно, будуть обмежені. Діти та дорослі також повинні уникати певних інших продуктів та напоїв, включаючи багато дієтичних газованих напоїв та інших напоїв, які містять аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартам — це штучний підсолоджувач, виготовлений з фенілаланіну. Деякі ліки можуть містити аспартам, а деякі вітаміни або інші добавки можуть містити амінокислоти або знежирене молоко в порошку. Зверніться до свого фармацевта щодо вмісту безрецептурних та рецептурних препаратів. Поговоріть зі своїм лікарем або зареєстрованим дієтологом, щоб дізнатися більше про ваші конкретні дієтичні потреби. Через обмежену дієту людям з ФКУ необхідно отримувати необхідні поживні речовини за допомогою спеціальної харчової добавки. Суміш без фенілаланіну забезпечує незамінний білок (амінокислоти) та інші поживні речовини в формі, безпечній для людей з ФКУ. Ваш лікар та дієтолог можуть допомогти вам знайти правильний тип суміші.
• Суміш для немовлят та малюків. Оскільки звичайна дитяча суміш та грудне молоко містять фенілаланін, немовлятам з ФКУ замість цього потрібна дитяча суміш без фенілаланіну. Дієтолог може ретельно розрахувати кількість грудного молока або звичайної суміші, яку потрібно додати до суміші без фенілаланіну. Дієтолог також може навчити батьків, як вибирати тверду їжу, не перевищуючи добової норми фенілаланіну для дитини.
• Суміш для старших дітей та дорослих. Старші діти та дорослі продовжують пити або їсти харчову добавку без фенілаланіну (еквівалент білка), як вказано лікарем або дієтологом. Ваша добова доза суміші розділяється між вашими прийомами їжі та перекусами, а не споживається за один раз. Суміш для старших дітей та дорослих не така ж, як для немовлят, але вона також забезпечує незамінний білок без фенілаланіну. Суміш приймається протягом усього життя. Потреба в харчовій добавці, особливо якщо ви або ваша дитина не знаходите її привабливою, та обмежений вибір продуктів харчування можуть ускладнити дотримання дієти при ФКУ. Але тверде зобов'язання щодо цієї зміни способу життя є єдиним способом запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям, які можуть розвинутися у людей з ФКУ. Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило препарат сапроптерин (Куван) для лікування ФКУ. Препарат може використовуватися в поєднанні з дієтою при ФКУ. Деяким людям з ФКУ, які приймають ліки, може не знадобитися дотримуватися дієти при ФКУ. Але препарат не працює для всіх людей з ФКУ. FDA також схвалила нову ферментну терапію, пегвалізазу-pqpz (Palynziq), для дорослих з ФКУ, коли поточне лікування неадекватно знижує рівень фенілаланіну. Але через часті побічні ефекти, які можуть бути серйозними, це лікування доступне лише в рамках обмеженої програми під наглядом сертифікованих медичних працівників.

Стратегії, які допоможуть у контролі ФКУ, включають відстеження спожитих продуктів, точне вимірювання та креативність. Як і з будь-чим іншим, чим більше ви практикуєте ці стратегії, тим більший комфорт та впевненість ви можете розвинути.

Якщо ви або ваша дитина дотримуєтеся низькофенилаланінової дієти, вам потрібно буде щодня вести записи про спожиту їжу.

Для максимально точної оцінки вимірюйте порції їжі за допомогою стандартних мірних чашок та ложок, а також кухонних ваг, які показують грами. Кількість їжі порівнюється зі списком продуктів або використовується для розрахунку кількості спожитого фенилаланіну щодня. Кожен прийом їжі та перекус включає відповідно розділену порцію вашої щоденної формули для ФКУ.

Доступні харчові щоденники, комп'ютерні програми та програми для смартфонів, які містять інформацію про кількість фенилаланіну в дитячому харчуванні, твердій їжі, формулах для ФКУ та поширених інгредієнтах для випічки та готування.

Планування їжі або чергування страв із відомих продуктів може допомогти зменшити щоденне відстеження.

Поговоріть зі своїм дієтологом, щоб дізнатися, як ви можете проявити креативність у їжі, щоб залишатися на правильному шляху. Наприклад, використовуйте приправи та різні способи приготування, щоб перетворити овочі з низьким вмістом фенилаланіну на ціле меню різних страв. Трава та приправи з низьким вмістом фенилаланіну можуть мати багато смаку. Просто пам'ятайте, що потрібно вимірювати та враховувати кожен інгредієнт та коригувати рецепти відповідно до вашої дієти.

Якщо у вас є інші стани здоров'я, вам також може знадобитися враховувати їх під час планування дієти. Зверніться до свого лікаря або дієтолога, якщо у вас виникнуть запитання.

Життя з ФКУ може бути складним. Ці стратегії можуть допомогти:

• Вчіться у інших сімей. Запитайте свого лікаря про місцеві або онлайн-групи підтримки для людей, які живуть з ФКУ. Спілкування з іншими, хто подолав подібні труднощі, може бути корисним. Національний альянс ФКУ — це онлайн-група підтримки для сімей та дорослих з ФКУ.
• Отримайте допомогу в плануванні меню. Реєстрований дієтолог з досвідом роботи з ФКУ може допомогти вам розробити смачні вечері з низьким вмістом фенилаланіну. Ваш дієтолог також може мати чудові ідеї для святкових обідів та днів народження.
• Плануйте заздалегідь, коли їсте поза домом. Їжа в місцевому ресторані дає вам перерву від кухні та може бути цікавою для всієї родини. Більшість закладів пропонують щось, що підходить до дієти ФКУ. Але ви можете зателефонувати заздалегідь та запитати про меню або принести їжу з дому.
• Не зосереджуйтесь на їжі. Зробити час їжі сімейним часом може зняти деяку увагу з їжі. Спробуйте сімейні розмови або ігри під час їжі. Заохочуйте дітей з ФКУ зосереджуватися на спорті, музиці або улюблених хобі, а не тільки на тому, що вони можуть і не можуть їсти. Також подумайте про створення святкових традицій, які зосереджені на спеціальних проектах та заходах, а не тільки на їжі.
• Дозвольте своїй дитині якомога раніше допомагати контролювати дієту. Маленькі діти можуть робити вибір щодо того, яку кашу, фрукти або овочі вони хотіли б їсти, та допомагати вимірювати порції. Вони також можуть самостійно брати попередньо відміряні перекушування. Старші діти можуть допомагати в плануванні меню, пакувати власні ланчі та вести власні записи про їжу.
• Складайте список продуктів та готуйте їжу з урахуванням всієї родини. Шафа, повна заборонених продуктів, може бути спокусливою для дитини або дорослого з ФКУ, тому намагайтеся зосередитися на продуктах, які можуть їсти всі. Подавайте овочі, приготовані на сковороді, з низьким вмістом білка. Якщо інші члени родини бажають, вони можуть додати горошок, кукурудзу, м'ясо та рис. Або влаштуйте бар салату з низькобілковими та помірно-білковими варіантами. Ви також можете подати всій родині смачний суп або каррі з низьким вмістом фенилаланіну.
• Будьте готові до фуршетів, пікніків та поїздок на машині. Плануйте заздалегідь, щоб завжди був варіант їжі, що підходить для ФКУ. Візьміть з собою перекушування зі свіжих фруктів або крекерів з низьким вмістом білка. Візьміть фруктові шашлики або овочеві шпажки на пікнік, а на сусідський фуршет приготуйте салат з низьким вмістом фенилаланіну. Інші батьки, друзі та члени сім'ї, ймовірно, внесуть корективи та допоможуть, якщо ви пояснити обмеження в дієті.
• Поговоріть з вчителями та іншим персоналом у школі вашої дитини. Вчителі та персонал їдальні вашої дитини можуть значно допомогти з дієтою ФКУ, якщо ви знайдете час, щоб пояснити її важливість та як вона працює. Співпрацюючи з вчителями вашої дитини, ви також можете планувати заздалегідь спеціальні шкільні заходи та вечірки, щоб ваша дитина завжди мала щось смачне для їжі.