Порфірія

Порфірія (пор-ФІР-і-я) — це група рідкісних розладів, які виникають внаслідок накопичення в організмі природних хімічних речовин, що називаються порфіринами. Порфірини необхідні для вироблення гему, частини гемоглобіну. Гемоглобін — це білок в еритроцитах. Він переносить кисень до органів та тканин організму.

Для перетворення порфіринів на гем необхідні вісім ферментів. Без достатньої кількості будь-якого з цих ферментів порфірини накопичуються в організмі. Високий рівень порфіринів може спричиняти серйозні проблеми, головним чином у нервовій системі та шкірі.

Існує два загальних типи порфірій. Гострі порфірії починаються швидко і в основному вражають нервову систему. Шкірні порфірії в основному вражають шкіру. Деякі типи порфірій вражають як нервову систему, так і шкіру.

Симптоми порфірії різняться залежно від конкретного типу порфірії та її тяжкості. Порфірія зазвичай успадковується. Один або обидва батьки передають змінений ген своїй дитині.

Хоча порфірію неможливо вилікувати, ліки та певні зміни способу життя можуть допомогти вам керувати нею. Лікування симптомів залежить від типу порфірії, який у вас є.

Симптоми можуть значно варіюватися залежно від типу порфірії та тяжкості симптомів. Симптоми також можуть відрізнятися у людей з цим захворюванням. Деякі люди з генетичною зміною, що спричиняє порфірію, ніколи не мають жодних симптомів. Гострі порфірії включають форми хвороби, які зазвичай спричиняють симптоми нервової системи. Деякі форми також можуть впливати на шкіру. Симптоми з'являються швидко і можуть бути важкими. Симптоми можуть тривати години, дні або тижні. Найпоширенішою формою гострої порфірії є гостра переміжна порфірія (ГПП). ГПП може тривати години або дні. Переміжна означає, що симптоми можуть зникати, але з'являтися пізніше. Коли з'являються симптоми, їх іноді називають нападами. Симптоми гострих порфірій можуть включати: Сильний біль у животі, грудях, ногах або спині. Проблеми з травленням, такі як запор, нудота та блювання. Біль у м'язах, поколювання, оніміння, слабкість або параліч. Червона або коричнева сеча. Зміни психіки, такі як тривога, галюцинації або заплутаність свідомості. Швидке або нерегулярне серцебиття, яке ви можете відчувати, називається серцебиттям. Проблеми з диханням. Високий кров'яний тиск. Судоми. Шкірні порфірії включають форми хвороби, які спричиняють симптоми шкіри внаслідок чутливості до сонячного світла. Ці форми зазвичай не впливають на нервову систему. Порфірія шкіри пізня (ПШП) є найпоширенішим типом усіх порфірій. Вплив сонця може спричинити: Чутливість до сонця та іноді штучного світла, що спричиняє пекучий біль у шкірі. Раптове болюче почервоніння та набряк шкіри. Пухирі на відкритих ділянках шкіри, зазвичай на руках, руках та обличчі. Крихка тонка шкіра зі змінами кольору шкіри. Свербіж. Занадто сильне зростання волосся в уражених місцях. Червона або коричнева сеча. Еритропоетична протопорфірія (еритро-поетична прото-порфірія), також відома як ЕПП, є рідкісним типом шкірної порфірії. Це найпоширеніша дитяча порфірія. Вплив сонця або штучного світла швидко призводить до болючого опіку шкіри, подразнення та набряку. Також з'являються невеликі горбки та пухирі. Повторні впливи можуть спричинити товсту, шкірясту шкіру та рубці. Багато симптомів порфірії схожі на симптоми інших, більш поширених станів. Це може ускладнити визначення того, чи у вас напад порфірії. Якщо у вас є симптоми, які можуть бути порфірією, зверніться до лікаря. Швидке лікування важливе.

Багато симптомів порфірії схожі на симптоми інших, більш поширених станів. Це може ускладнити визначення того, чи маєте ви напад порфірії. Якщо у вас є симптоми, які можуть бути порфірією, зверніться за медичною допомогою. Швидке лікування є важливим.

При аутосомно-домінантних розладах змінений ген є домінантним геном. Він розташований на одній з нестатевих хромосом, які називаються аутосомами. Для того, щоб людина була уражена таким типом стану, потрібен лише один змінений ген. Людина з аутосомно-домінантним станом — у цьому прикладі, батько — має 50% шансів мати уражену дитину з одним зміненим геном і 50% шансів мати неуражену дитину.

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два змінені гени, які іноді називають мутаціями. Ви отримуєте один від кожного з батьків. Їхнє здоров'я рідко уражається, оскільки вони мають лише один змінений ген. Два носії мають 25% шансів мати неуражену дитину з двома неураженими генами. Вони мають 50% шансів мати неуражену дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів мати уражену дитину з двома зміненими генами.

Усі типи порфірій пов'язані з проблемою вироблення гему. Гем є частиною гемоглобіну. Гемоглобін — це білок в еритроцитах, який переносить кисень з легень у всі частини тіла. Гем також відіграє роль у очищенні організму від ліків та гормонів.

Гем виробляється в кістковому мозку та печінці. Цей процес включає вісім різних ферментів, які перетворюють порфірини на гем. Нестача або зміна будь-якого з цих ферментів призводить до накопичення порфіринів. Який фермент уражений, визначає тип порфірії.

При шкірних порфіріях порфірини накопичуються в шкірі. При впливі сонячного світла вони викликають симптоми. При гострих порфіріях накопичення впливає на нервову систему, викликаючи симптоми.

Більшість форм порфірії викликані зміною гена, що передається від одного або обох батьків. Порфірія може виникнути, якщо ви успадкуєте:

• Змінений ген від одного з батьків (аутосомно-домінантний тип).
• Змінені гени від обох батьків (аутосомно-рецесивний тип).

Те, що ви успадкували ген або гени, які можуть викликати порфірію, не означає, що у вас будуть симптоми. У вас можуть взагалі не бути симптомів. Це також стосується більшості носіїв змінених генів.

Порфірія шкіри пізня (ПШП) зазвичай не передається у спадок. При ПШП певні тригери можуть викликати накопичення порфіринів, що може призвести до симптомів. Прикладами тригерів є:

• Занадто багато заліза в організмі, часто через стан, який називається гемохроматозом, який викликаний зміною гена.
• Вірусні інфекції, такі як ВІЛ або гепатит С.
• Зловживання алкоголем.
• Куріння.
• Гормональні зміни під час менструального періоду.

Окрім генетичних факторів ризику, симптоми порфірії можуть бути спровоковані факторами навколишнього середовища. При впливі тригера зростає потреба організму у виробництві гему. Це перевантажує низький рівень необхідного ферменту, запускаючи процес, який призводить до накопичення порфіринів.

Прикладами тригерів є:

• Вплив сонячного світла.
• Деякі ліки, наприклад, протизаплідні таблетки, седативні та барбітурати.
• Рекреаційні або заборонені наркотики.
• Дієта або голодування.
• Куріння.
• Фізичне навантаження, таке як інфекції або інші хвороби чи операції.
• Емоційне навантаження.
• Вживання алкоголю.
• Гормональні зміни під час менструального періоду.

Можливі ускладнення залежать від форми порфірії: Гострі порфірії можуть бути небезпечними для життя, якщо атака не буде своєчасно вилікувана. Під час нападу ви можете відчувати зневоднення від втрати рідини, проблеми з диханням, судоми або високий кров'яний тиск. Вам може знадобитися перебування в лікарні для лікування. Довгострокові ускладнення при повторних гострих атаках можуть включати тривалий біль, хронічну ниркову недостатність, пошкодження печінки або рак печінки. Шкірні порфірії можуть призвести до постійного пошкодження шкіри. А шкірні пухирі можуть інфікуватися. Коли ваша шкіра заживає після симптомів, вона може змінити свій вигляд і колір, стати крихкою і повільно загоюватися або залишити рубці. Шкірні порфірії також збільшують ризик пошкодження печінки або раку печінки. У рідкісних випадках може знадобитися трансплантація кісткового мозку або печінки.

Хоча запобігти порфірії неможливо, якщо у вас є це захворювання, уникайте провокуючих факторів, щоб запобігти симптомам. Оскільки порфірія зазвичай є спадковим розладом, вашим братам і сестрам та іншим членам родини може знадобитися розглянути генетичне тестування, щоб визначити, чи мають вони це захворювання. Генетичне консультування важливе для розуміння результатів тестів та ризиків.

Багато симптомів порфірії схожі на симптоми інших, більш поширених захворювань. Оскільки порфірія є рідкісним захворюванням, її діагностика може бути складною.

Для діагностики порфірії та визначення її форми необхідні лабораторні аналізи. Типи аналізів залежать від того, який тип порфірії підозрює ваш лікар. Аналізи включають комбінацію аналізів крові, сечі або калу для вимірювання рівня порфіринів. Можуть знадобитися й інші аналізи. Генетичні тести можуть бути корисними для підтвердження діагнозу та визначення типу порфірії.

Розмова з генетичним консультантом може надати вам інформацію про генетичні тести та ризик порфірії для ваших дітей. Якщо у вас є порфірія, генетичне тестування та консультація також можуть бути рекомендовані членам вашої родини.

Лікування залежить від типу порфірії, якою ви хворієте, та від тяжкості ваших симптомів. Лікування включає медикаментозну терапію. Воно також включає ідентифікацію та уникнення факторів, що провокують симптоми, а також полегшення симптомів, коли вони виникають. Уникнення провокуючих факторів Щоб уникнути провокуючих факторів: Не використовуйте ліки, відомі як провокуючі гострі напади. Запитайте свого лікаря про список безпечних та небезпечних ліків, включаючи трав'яні добавки та безрецептурні препарати. Не вживайте рекреаційні або заборонені наркотики та уникайте надмірного вживання алкоголю. Уникайте голодування та дієт, що передбачають суворе обмеження калорій. Не паліть. Зменшіть вплив сонячного світла. Перебуваючи на вулиці, одягайте захисний одяг. Також використовуйте непрозорий сонцезахисний крем, наприклад, з оксидом цинку або діоксидом титану. Використовуйте SPF не менше 30, якщо очікуєте короткочасного або обмеженого впливу сонячного світла. Для тривалішого перебування на вулиці використовуйте SPF 50. Перебуваючи в приміщенні, використовуйте світлофільтри для вікон. Вчасно лікуйте інфекції та інші захворювання. Вживайте заходів для зменшення емоційного стресу. Поговоріть зі своїм лікарем про варіанти запобігання передменструальним нападам. Гострі порфірії Лікування гострих нападів порфірії зосереджено на швидкому лікуванні симптомів та запобіганні ускладненням. Лікування може включати: Ін'єкції гемину (Панематин), лікарського засобу, який є формою гему, для обмеження вироблення порфіринів вашим організмом. Внутрішньовенне введення рідини, що містить цукор, також званої глюкозою, або прийом цукру всередину, якщо можливо. Це робиться для того, щоб забезпечити достатню кількість вуглеводів. Лікування в стаціонарі для лікування симптомів, таких як сильний біль, блювота, зневоднення або проблеми з диханням. Гівосіран (Givlaari) – це щомісячна ін'єкція для дорослих з гострою печінковою порфірією. При печінкових порфіріях, які включають гостру переміжну порфірію, дефіцит ферментів, необхідних для вироблення гему, виникає в печінці. Гівосіран може зменшити кількість нападів порфірії. Обговоріть інформацію про безпеку та потенційні серйозні побічні ефекти зі своїм лікарем. Шкірні порфірії Лікування шкірних порфірій зосереджено на зменшенні впливу провокуючих факторів, таких як сонячне світло. Воно також включає зменшення кількості порфіринів в організмі для полегшення симптомів. Зменшення кількості порфіринів може включати: Регулярні забори крові для зменшення заліза в організмі, що зменшує кількість порфіринів. Цей процес називається флеботомією. Прийом ліків, що використовуються для лікування малярії, зазвичай гідроксихлорохіну (Плаквеніл). Це може допомогти абсорбувати надлишок порфіринів та допомогти вашому організму позбутися їх швидше, ніж зазвичай. Ліки, як правило, використовуються лише у людей, які не переносять флеботомію. Харчову добавку для відновлення низького рівня вітаміну D, спричиненого уникненням сонячного світла. Високі дози бета-каротину є поширеним лікуванням еритропоетичної протопорфірії. Єдиним варіантом лікування, затвердженим для еритропоетичної протопорфірії, є афамеланотид (Scenesse), лікарський засіб, який збільшує кількість меланіну в шкірі. Це захищає шкіру від сонячного світла та дозволяє більше часу перебувати на сонці без болісної реакції шкіри. Імплантат поміщається під шкіру, який повільно вивільняє ліки. Поговоріть зі своїм лікарем про інформацію щодо безпеки та будь-які потенційні серйозні побічні ефекти. Запишіться на прийом