Що таке первинний імунодефіцит? Симптоми, причини та лікування

Первинний імунодефіцит виникає, коли ваша імунна система не працює належним чином з народження через генетичні зміни. Уявіть вашу імунну систему як охоронну команду вашого тіла – при первинному імунодефіциті деякі члени команди відсутні або не можуть ефективно виконувати свою роботу. Це робить вас більш схильними до інфекцій, які можуть бути легкими для інших, але можуть бути серйозними для вас.

Ці стани вражають приблизно 1 з 1200 людей у ​​всьому світі, хоча багато випадків залишаються недіагностованими протягом багатьох років. Гарна новина полягає в тому, що при належному медичному догляді та лікуванні більшість людей з первинним імунодефіцитом можуть жити повноцінним, активним життям.

Які симптоми первинного імунодефіциту?

Найбільш явним ознакою первинного імунодефіциту є частіше, важче або в незвичайних місцях інфекції порівняно з іншими людьми. Це не просто звичайні застуди, які бувають у всіх – це інфекції, які, здається, затримуються, повертаються повторно або вражають частини вашого тіла, які зазвичай не інфікуються.

Ось найпоширеніші симптоми, які ви можете помітити:

• Часті респіраторні інфекції, такі як пневмонія, бронхіт або синусит
• Інфекції шкіри, які повільно загоюються або постійно повертаються
• Проблеми з травленням, включаючи хронічну діарею або кишкові інфекції
• Повторні інфекції вуха
• Повільне загоєння порізів, подряпин або хірургічних ран
• Постійна втома або слабкість
• Набряклі лімфатичні вузли, які не проходять

Деякі люди також відчувають аутоімунні симптоми, коли їхня імунна система помилково атакує здорові частини власного тіла. Це може проявлятися у вигляді болю в суглобах, висипу на шкірі або проблем з органами, такими як печінка або нирки.

У рідкісних випадках у вас можуть розвинутися незвичайні інфекції від мікробів, які зазвичай не хворіють здорових людей. Ці оппортуністичні інфекції можуть вражати ваші легені, мозок або інші життєво важливі органи і часто вимагають спеціального лікування.

Які типи первинного імунодефіциту?

Існує понад 400 різних типів первинного імунодефіциту, кожен з яких вражає різні частини вашої імунної системи. Більшість з них належать до кількох основних категорій залежно від того, які компоненти імунної системи не працюють належним чином.

Найпоширеніші типи включають:

• Дефіцит антитіл: Ваше тіло не виробляє достатньо білків, що борються з інфекціями, які називаються антитілами
• Дефіцит Т-клітин: Спеціальні білі кров'яні клітини, які координують імунні відповіді, не працюють належним чином
• Комбіновані імунодефіцити: Вражаються як антитіла, так і Т-клітини
• Дефіцит комплементу: Відсутні білки, які допомагають антитілам боротися з інфекціями
• Розлади фагоцитів: Клітини, які поглинають шкідливі мікроби, не можуть ефективно виконувати свою роботу

Деякі відомі приклади включають звичайний змінний імунодефіцит (CVID), який впливає на вироблення антитіл, і важкий комбінований імунодефіцит (SCID), який впливає як на антитіла, так і на Т-клітини. Кожен тип має свою власну картину симптомів та підходів до лікування.

Що викликає первинний імунодефіцит?

Первинний імунодефіцит викликається змінами у ваших генах, які впливають на те, як розвивається і функціонує ваша імунна система. Ці генетичні зміни присутні з народження, тому його називають «первинним» – це основна проблема, а не щось, що викликано іншим станом або лікуванням.

Більшість випадків відбувається через мутації в окремих генах, які контролюють важливі функції імунної системи. Ці мутації можуть успадковуватися від ваших батьків або виникати спонтанно під час раннього розвитку.

Схеми успадкування варіюються залежно від конкретного стану:

• Зчеплений з Х-хромосомою: Зміна гена знаходиться на Х-хромосомі, тому вона в основному вражає хлопчиків
• Аутосомно-рецесивний: Вам потрібні дві копії зміненого гена, по одній від кожного з батьків
• Аутосомно-домінантний: Вам потрібна лише одна копія зміненого гена, щоб мати цей стан

Іноді генетична зміна відбувається вперше у вас, тобто ваші батьки не мають цього стану, але ви маєте. Це називається de novo або спонтанною мутацією.

Коли звертатися до лікаря з приводу первинного імунодефіциту?

Вам слід звернутися до лікаря, якщо у вас інфекції трапляються набагато частіше, ніж здається нормальним для вас. Звертайте увагу на закономірності – чи хворієте ви на пневмонію щороку, або прості порізи загоюються тижнями?

Зверніться за медичною допомогою, якщо ви відчуваєте:

• Більше ніж 4 інфекції вуха за рік
• 2 або більше серйозних синуситних інфекцій за рік
• 2 або більше випадків пневмонії за рік
• Інфекції, які не реагують на звичайне лікування антибіотиками
• Незвичайні інфекції або інфекції в незвичайних місцях
• Сімейний анамнез первинного імунодефіциту

Не чекайте, якщо у вас розвиваються важкі симптоми, такі як утруднене дихання, висока температура, яка не спадає, або ознаки серйозної інфекції. Ці ситуації потребують негайної медичної допомоги.

Якщо вас турбують ваші схеми інфекцій, почніть з розмови зі своїм лікарем загальної практики. Вони можуть оцінити ваші симптоми та направити вас до імунолога (фахівця з розладів імунної системи), якщо це необхідно.

Які фактори ризику первинного імунодефіциту?

Найбільшим фактором ризику первинного імунодефіциту є наявність членів сім'ї з цим станом. Оскільки це генетичні розлади, вони можуть передаватися у спадок, хоча схеми успадкування варіюються.

Інші фактори, які збільшують вашу ймовірність, включають:

• Чоловіча стать (деякі типи частіше зустрічаються у хлопчиків через успадкування, зчеплене з Х-хромосомою)
• Наявність батьків, які є родичами один одному (збільшує шанси на рецесивні генетичні стани)
• Належність до певних етнічних груп, де певні генетичні зміни більш поширені
• Наявність інших генетичних станів, які впливають на розвиток імунної системи

Важливо розуміти, що ви не можете запобігти первинному імунодефіциту за допомогою змін способу життя, оскільки він визначається вашими генами. Однак знання вашої сімейної історії може допомогти лікарям раніше розпізнати симптоми та розпочати лікування раніше.

Які можливі ускладнення первинного імунодефіциту?

Якщо первинний імунодефіцит не лікується належним чином, це може призвести до серйозних ускладнень, які впливають на багато частин вашого тіла. Основне занепокоєння полягає в тому, що інфекції можуть стати більш важкими та поширитися на життєво важливі органи.

Поширені ускладнення включають:

• Хронічні інфекції легень, які можуть призвести до постійного ушкодження легень
• Інфекції травного тракту, що призводять до нестачі харчування та втрати ваги
• Ушкодження печінки або нирок від повторних інфекцій
• Аутоімунні стани, коли ваша імунна система атакує здорові тканини
• Підвищений ризик певних видів раку, особливо лімфом
• Проблеми з ростом у дітей через хронічне захворювання

Деякі люди розвивають бронхоектаз, стан, при якому дихальні шляхи легень стають постійно розширеними та рубцюються від повторних інфекцій. Це може утруднити дихання та вимагати постійного лікування.

У рідкісних випадках важкі форми первинного імунодефіциту можуть бути небезпечними для життя, якщо їх не лікувати своєчасно. Однак при належному медичному догляді та спостереженні більшості ускладнень можна запобігти або ефективно контролювати.

Як діагностується первинний імунодефіцит?

Діагностика первинного імунодефіциту зазвичай починається з того, що ваш лікар задає детальні питання про вашу історію інфекцій та сімейний медичний анамнез. Вони захочуть дізнатися про типи, частоту та тяжкість інфекцій, які у вас були.

Ваш лікар, ймовірно, призначить аналізи крові, щоб перевірити різні частини вашої імунної системи:

• Загальний аналіз крові для перевірки рівня лейкоцитів
• Рівень імуноглобулінів для вимірювання антитіл, що борються з інфекціями
• Тести на імунну відповідь, щоб побачити, наскільки добре ви реагуєте на вакцини
• Кількість та функціональні тести Т-клітин та В-клітин
• Рівень комплементу для перевірки цих важливих імунних білків

Якщо початкові тести вказують на проблему, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування, щоб ідентифікувати специфічні генетичні зміни, які викликають ваш стан. Це може допомогти визначити точний тип первинного імунодефіциту, який у вас є.

Іноді лікарі також тестують членів сім'ї, щоб зрозуміти схеми успадкування та виявити інших, хто може бути уражений. Діагностичний процес може зайняти час, але отримання точного діагнозу має вирішальне значення для належного лікування.

Яке лікування первинного імунодефіциту?

Лікування первинного імунодефіциту зосереджено на запобіганні інфекціям та заміні відсутніх компонентів імунної системи. Конкретне лікування залежить від того, який тип імунодефіциту у вас є та наскільки сильно він впливає на вас.

Основні підходи до лікування включають:

• Замісна терапія імуноглобулінами: Регулярні інфузії антитіл від здорових донорів
• Профілактичні антибіотики: Щоденні ліки для запобігання бактеріальним інфекціям
• Протигрибкові препарати: Для запобігання грибковим інфекціям при деяких станах
• Інтерферонова терапія: Для певних типів імунодефіциту
• Трансплантація кісткового мозку: Для важких комбінованих імунодефіцитів
• Генна терапія: Новіший варіант лікування для деяких станів

Терапія імуноглобулінами є найпоширенішим лікуванням дефіциту антитіл. Ви будете отримувати ці інфузії або через вену (IVIG), або під шкіру (SCIG) кожні кілька тижнів. Багато людей виявляють, що це лікування значно знижує їхню частоту інфекцій.

У важких випадках трансплантація кісткового мозку може потенційно вилікувати стан, замінивши вашу несправну імунну систему здоровою від донора. Однак це пов'язано з значними ризиками і зазвичай застосовується для небезпечних для життя станів.

Як проводити домашнє лікування при первинному імунодефіциті?

Лікування первинного імунодефіциту вдома передбачає вжиття заходів для запобігання інфекціям, підтримуючи при цьому максимально нормальне життя. Правила гігієни стають особливо важливими, коли вашій імунній системі потрібна додаткова допомога.

Ось основні стратегії домашнього догляду:

• Часто мийте руки з милом та водою протягом щонайменше 20 секунд
• Уникайте багатолюдних місць під час сезону грипу або спалахів захворювань
• Проходьте всі рекомендовані вакцинації (але уникайте живих вакцин)
• Дотримуйтесь поживного раціону для підтримки загального здоров'я
• Достатньо спите, щоб допомогти вашій імунній системі функціонувати краще
• Пийте достатньо води
• Уникайте людей, які явно хворіють, коли це можливо

Якщо ви отримуєте терапію імуноглобулінами вдома, переконайтеся, що ви розумієте правильні методи ін'єкцій та вимоги до зберігання. Тримайте під рукою термометр та знайте, коли потрібно звернутися до лікаря щодо лихоманки або інших симптомів.

Створіть план дій зі своєю медичною командою для раннього лікування інфекцій. Це може включати наявність антибіотиків під рукою або знання, коли звертатися за негайною медичною допомогою.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Гарна підготовка до вашого візиту допомагає вашому лікарю краще зрозуміти ваш стан та максимально ефективно використовувати ваш час разом. Почніть з того, що запишіть свою історію інфекцій якомога повніше.

Візьміть з собою наступну інформацію:

• Список усіх інфекцій, які у вас були, включаючи дати та лікування
• Поточні ліки та добавки, які ви приймаєте
• Сімейний медичний анамнез, особливо проблеми з імунною системою
• Питання про ваш стан та варіанти лікування
• Останні результати тестів або медичні записи
• Інформація про страхування та направлення, якщо потрібно

Запишіть свої найважливіші питання спочатку, оскільки візити можуть бути швидкоплинними. Не соромтеся запитувати про все, що вас турбує, включаючи побічні ефекти лікування або зміни способу життя.

Розгляньте можливість взяти з собою члена сім'ї або друга, який може допомогти вам запам'ятати інформацію, обговорену під час візиту. Вони також можуть надати емоційну підтримку під час того, що може бути важким візитом.

Основний висновок про первинний імунодефіцит

Первинний імунодефіцит – це стан, яким можна керувати при правильному діагностуванні та лікуванні. Хоча це означає, що вашій імунній системі потрібна додаткова підтримка, більшість людей з цими станами можуть жити повноцінним, активним життям при належному медичному догляді.

Найважливіше – це розпізнавання закономірності частих або важких інфекцій та звернення за медичною оцінкою. Рання діагностика та лікування можуть запобігти серйозним ускладненням та значно покращити якість вашого життя.

Пам'ятайте, що наявність первинного імунодефіциту не означає, що ви тендітні або повинні жити в ізоляції. Завдяки належним запобіжним заходам та медичному управлінню ви можете працювати, подорожувати, мати стосунки та досягати своїх цілей, як і будь-хто інший.

Підтримуйте зв'язок зі своєю медичною командою, дотримуйтесь плану лікування та не соромтеся звертатися, якщо у вас виникнуть запитання. Ваша медична команда тут, щоб підтримати вас в ефективному управлінні цим станом.

Часті питання про первинний імунодефіцит

Чи можна вилікувати первинний імунодефіцит?

Більшість типів первинного імунодефіциту не можна вилікувати, але їх можна дуже ефективно контролювати за допомогою належного лікування. Трансплантація кісткового мозку може потенційно вилікувати деякі важкі форми, а генна терапія показує обіцянку для певних станів. Однак багато людей живуть нормальним життям з постійним лікуванням, а не шукаючи лікування.

Чи заразний первинний імунодефіцит?

Ні, первинний імунодефіцит не заразний. Це генетичний стан, з яким ви народжуєтеся, а не те, що ви можете підхопити від інших або передати іншим через повсякденний контакт. Однак люди з первинним імунодефіцитом можуть бути більш схильні до зараження інфекціями від інших.

Чи можу я мати дітей, якщо у мене первинний імунодефіцит?

Так, більшість людей з первинним імунодефіцитом можуть мати дітей. Однак, оскільки це генетичні стани, існує ймовірність передачі стану вашим дітям. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризики та дослідити такі варіанти, як генетичне тестування під час вагітності.

Чи погіршиться мій первинний імунодефіцит з часом?

Це залежить від конкретного типу первинного імунодефіциту, який у вас є. Деякі стани залишаються стабільними протягом усього життя при правильному лікуванні, тоді як інші можуть прогресувати або змінюватися з часом. Регулярне спостереження у вашої медичної команди допомагає відстежувати будь-які зміни та коригувати лікування за необхідності.

Чи можу я подорожувати з первинним імунодефіцитом?

Так, багато людей з первинним імунодефіцитом безпечно подорожують з належним плануванням. Вам потрібно буде узгодити з вашою медичною командою терміни лікування, перевезення ліків та вжиття додаткових запобіжних заходів у певних місцях призначення. Деякі місця можуть вимагати спеціальних вакцин або запобіжних заходів.