Первинний Імунодефіцит

Первинні імунодефіцитні розлади — також звані первинними імунними розладами або первинним імунодефіцитом — послаблюють імунну систему, що дозволяє інфекціям та іншим проблемам зі здоров'ям виникати легше.

Багато людей з первинним імунодефіцитом народжуються без деяких захисних механізмів імунної системи або з неправильно функціонуючою імунною системою, що робить їх більш сприйнятливими до мікробів, які можуть спричиняти інфекції.

Досі дослідники ідентифікували понад 300 форм первинних імунодефіцитних розладів. Деякі форми настільки легкі, що можуть залишатися непоміченими до дорослого віку. Інші типи є досить важкими, щоб їх виявили незабаром після народження дитини.

Лікування може зміцнити імунну систему при багатьох типах первинних імунодефіцитних розладів. Дослідження тривають, що призводить до покращення лікування та підвищення якості життя людей з цим станом.

Одним з найпоширеніших ознак первинного імунодефіциту є частіші, триваліші або важчі для лікування інфекції, ніж у людей із типовою імунною системою. Також можуть виникати інфекції, які у людини зі здоровою імунною системою, ймовірно, не виникнуть (опортуністичні інфекції).

Ознаки та симптоми відрізняються залежно від типу розладу первинного імунодефіциту та варіюються від людини до людини.

Ознаки та симптоми первинного імунодефіциту можуть включати:

• Часту та рецидивну пневмонію, бронхіт, синусит, інфекції вух, менінгіт або інфекції шкіри
• Запалення та інфекцію внутрішніх органів
• Розлади крові, такі як низький рівень тромбоцитів або анемія
• Проблеми з травленням, такі як спазми, втрата апетиту, нудота та діарея
• Затримка росту та розвитку
• Аутоімунні захворювання, такі як вовчак, ревматоїдний артрит або цукровий діабет 1 типу

Якщо у вас або вашої дитини часті, рецидивні або тяжкі інфекції, або інфекції, які не піддаються лікуванню, зверніться до свого лікаря. Рання діагностика та лікування первинних імунодефіцитів можуть запобігти інфекціям, які можуть спричинити довгострокові проблеми.

Багато первинних імунодефіцитних розладів успадковуються — передаються від одного або обох батьків. Проблеми в генетичному коді, який слугує кресленням для виробництва клітин тіла (ДНК), є причиною багатьох з цих дефектів імунної системи.

Існує понад 300 типів первинних імунодефіцитних розладів, і дослідники продовжують виявляти нові. Їх можна широко класифікувати на шість груп залежно від частини імунної системи, яка уражена:

• Дефіцити В-клітин (антитіл)
• Дефіцити Т-клітин
• Комбіновані дефіцити В- і Т-клітин
• Дефектні фагоцити
• Дефіцити комплементу
• Невідомі (ідіопатичні)

Єдиним відомим фактором ризику є сімейний анамнез первинного імунодефіцитного розладу, що підвищує ризик розвитку цього стану.

Якщо у вас є первинний імунодефіцитний розлад, ви можете звернутися до генетичної консультації, якщо плануєте мати сім'ю.

Ускладнення, спричинені первинним імунодефіцитом, варіюються залежно від типу. Вони можуть включати:

• Рецидивуючі інфекції
• Аутоімунні розлади
• Пошкодження серця, легенів, нервової системи або травного тракту
• Сповільнений ріст
• Підвищений ризик розвитку раку
• Смерть від серйозної інфекції

Оскільки первинні імунні розлади спричинені генетичними змінами, запобігти їм неможливо. Але якщо у вас або вашої дитини ослаблена імунна система, ви можете вжити заходів для запобігання інфекціям:

• Дотримуйтесь правил гігієни. Мийте руки з м'яким милом після відвідування туалету та перед їдою.
• Доглядайте за зубами. Чистіть зуби щонайменше двічі на день.
• Правильно харчуйтеся. Здорове, збалансоване харчування може допомогти запобігти інфекціям.
• Будьте фізично активними. Підтримка фізичної форми важлива для вашого загального здоров'я. Запитайте свого лікаря, які види активності підходять вам.
• Достатньо спідіть. Намагайтеся лягати спати та вставати щодня в один і той же час і спати однакову кількість годин щоночі.
• Керуйте стресом. Деякі дослідження свідчать, що стрес може послаблювати вашу імунну систему. Тримайте стрес під контролем за допомогою масажу, медитації, йоги, біозворотного зв'язку або хобі. Знайдіть те, що працює для вас.
• Уникайте контакту. Тримайтеся подалі від людей з застудою або іншими інфекціями та уникайте скупчень людей.
• Запитайте свого лікаря про щеплення. Дізнайтеся, які щеплення вам слід зробити.

Ваш лікар запитає про вашу історію хвороб та про те, чи мають ваші близькі родичі спадкове порушення імунної системи. Ваш лікар також проведе фізичний огляд.

Тести, що використовуються для діагностики імунного розладу, включають:

Аналізи крові. Аналізи крові можуть визначити, чи маєте ви типовий рівень білків, що борються з інфекціями (імуноглобуліни) у крові, та виміряти рівень клітин крові та клітин імунної системи. Наявність кількості певних клітин у крові, що виходять за межі стандартного діапазону, може вказувати на дефект імунної системи.

Аналізи крові також можуть визначити, чи правильно реагує ваша імунна система та виробляє білки, які ідентифікують та знищують чужорідних загарбників, таких як бактерії чи віруси (антитіла).

Пренатальне тестування. Батьки, у яких є дитина з первинним імунодефіцитом, можуть бажати пройти тестування на певні імунодефіцитні розлади під час майбутніх вагітностей. Зразки навколоплідних вод, крові або клітин з тканини, яка стане плацентою (хоріоном), перевіряються на наявність проблем.

В деяких випадках проводиться ДНК-тестування для перевірки на генетичний дефект. Результати тесту дозволяють підготуватися до лікування незабаром після народження, якщо це необхідно.

• Аналізи крові. Аналізи крові можуть визначити, чи маєте ви типовий рівень білків, що борються з інфекціями (імуноглобуліни) у крові, та виміряти рівень клітин крові та клітин імунної системи. Наявність кількості певних клітин у крові, що виходять за межі стандартного діапазону, може вказувати на дефект імунної системи.

  Аналізи крові також можуть визначити, чи правильно реагує ваша імунна система та виробляє білки, які ідентифікують та знищують чужорідних загарбників, таких як бактерії чи віруси (антитіла).

• Пренатальне тестування. Батьки, у яких є дитина з первинним імунодефіцитом, можуть бажати пройти тестування на певні імунодефіцитні розлади під час майбутніх вагітностей. Зразки навколоплідних вод, крові або клітин з тканини, яка стане плацентою (хоріоном), перевіряються на наявність проблем.

  В деяких випадках проводиться ДНК-тестування для перевірки на генетичний дефект. Результати тесту дозволяють підготуватися до лікування незабаром після народження, якщо це необхідно.

Лікування первинних імунодефіцитів включає профілактику та лікування інфекцій, стимуляцію імунної системи та лікування основної причини імунної проблеми. В деяких випадках первинні імунні розлади пов'язані з серйозним захворюванням, таким як аутоімунний розлад або рак, який також потребує лікування.

Трансплантація стовбурових клітин. Трансплантація стовбурових клітин пропонує постійне лікування кількох форм життєзагрозливих імунодефіцитів. Нормальні стовбурові клітини переносяться людині з імунодефіцитом, що призводить до типово функціонуючої імунної системи. Стовбурові клітини можна отримати з кісткового мозку або з плаценти при народженні (банкінг пуповинної крові).

Донор стовбурових клітин — зазвичай батько або інший близький родич — повинен мати тканини тіла, які є близькими біологічними відповідниками тканин людини з первинним імунодефіцитом. Однак навіть при хорошому збігу трансплантація стовбурових клітин не завжди працює.

Лікування часто вимагає знищення функціонуючих імунних клітин за допомогою хіміотерапії або опромінення перед трансплантацією, що робить реципієнта трансплантату тимчасово ще більш вразливим до інфекції.

Залежно від типу розладу, лікування може включати інші методи терапії, включаючи ферментну замісну терапію або трансплантацію тимусу, органу, розташованого за грудною кісткою (грудиною), який виробляє Т-клітини.

• Лікування інфекцій. Інфекції вимагають швидкого та агресивного лікування антибіотиками. Лікування може вимагати більш тривалого курсу антибіотиків, ніж зазвичай призначається. Інфекції, які не реагують на лікування, можуть вимагати госпіталізації та внутрішньовенного (ВВ) введення антибіотиків.

• Профілактика інфекцій. Деяким людям потрібні тривалі антибіотики для запобігання респіраторним інфекціям та постійному пошкодженню легенів та вух. Діти з первинним імунодефіцитом не можуть отримувати вакцини, що містять живі віруси, такі як оральна поліомієліт та кір-паротит-краснуха.

• Імуноглобулінотерапія. Імуноглобулін складається з білків антитіл, необхідних імунній системі для боротьби з інфекціями. Його можна вводити у вену через внутрішньовенний (ВВ) катетер або під шкіру (підшкірне введення). лікування потрібно кожні кілька тижнів, а підшкірне введення потрібно один або два рази на тиждень.

• Трансплантація стовбурових клітин. Трансплантація стовбурових клітин пропонує постійне лікування кількох форм життєзагрозливих імунодефіцитів. Нормальні стовбурові клітини переносяться людині з імунодефіцитом, що призводить до типово функціонуючої імунної системи. Стовбурові клітини можна отримати з кісткового мозку або з плаценти при народженні (банкінг пуповинної крові).

Донор стовбурових клітин — зазвичай батько або інший близький родич — повинен мати тканини тіла, які є близькими біологічними відповідниками тканин людини з первинним імунодефіцитом. Однак навіть при хорошому збігу трансплантація стовбурових клітин не завжди працює.

Лікування часто вимагає знищення функціонуючих імунних клітин за допомогою хіміотерапії або опромінення перед трансплантацією, що робить реципієнта трансплантату тимчасово ще більш вразливим до інфекції.

• Генна терапія. Цей тип лікування передбачає взяття стовбурових клітин у людини з первинним імунодефіцитом, корекцію гена в клітинах, а потім повернення виправлених стовбурових клітин людині через внутрішньовенне вливання. При генній терапії немає потреби шукати відповідного донора, оскільки використовуються власні клітини людини. В даний час це лікування використовується лише для лікування кількох первинних імунодефіцитів, але проводяться клінічні випробування для багатьох інших типів.