Первинний Бічний Склероз (Пбс)

Первинний бічний склероз (ПБС) — це тип хвороби рухових нейронів. Хвороба рухових нейронів вражає нервові клітини в головному мозку, які контролюють рух. При ПБС руйнування нервових клітин спричиняє слабкість у м'язах, що контролюють ноги, руки та язик.

Симптоми зазвичай починаються з проблем з рівновагою. Люди з ПБС можуть повільно рухатися і бути незграбними. З часом симптоми розвиваються, включаючи проблеми з руками, а потім проблеми з жуванням, ковтанням та розмовою. Рідше стан може починатися з проблем з розмовою та ковтанням.

Це рідкісне захворювання може розвиватися в будь-якому віці, але зазвичай виникає у віці від 40 до 60 років. ПБС частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Рідко ПБС може починатися в ранньому дитинстві. Цей підтип відомий як ювенільний первинний бічний склероз. Ювенільний ПБС спричинений зміною в гені, який передається від обох батьків дитині.

ПБС часто плутають з іншим, більш поширеним захворюванням рухових нейронів, яке називається аміотрофічний бічний склероз (АБС). Хоча, ймовірно, пов'язаний з АБС, ПБС погіршується повільніше, ніж АБС. У більшості людей ПБС не є смертельним.

Симптоми первинного бічного склерозу зазвичай розвиваються та погіршуються протягом років. Симптоми, як правило, починаються в ногах. У рідкісних випадках ПБС починається зі слабкості в язиці або руках. Потім слабкість поступово поширюється вниз по спинному мозку до ніг. Однак симптоми варіюються від людини до людини. Симптоми можуть включати:

• Скутість, слабкість та м'язові спазми в ногах. Це відоме як спастичність. У рідкісних випадках спастичність починається лише в одній нозі та поширюється на руки, кисті, язик та щелепу.
• Уповільнений рух.
• Схильність до спотикання, незграбність та проблеми з рівновагою.
• Незграбність рук.
• Хрипкий голос, а також уповільнена, нечітка мова та слинотеча.
• Проблеми з жуванням та ковтанням.
• Іноді часті, швидкі та інтенсивні зміни настрою.
• У рідкісних випадках проблеми з диханням та сечовипусканням на пізніх стадіях хвороби.

Запишіться на прийом до лікаря, якщо у вас є постійні проблеми зі скутістю або слабкістю в ногах або руках. Також зверніться до лікаря, якщо у вас виникають проблеми з ковтанням або мовленням.

Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини виникають м'язові спазми або вона частіше, ніж зазвичай, втрачає рівновагу.

При первинному бічному склерозі нервові клітини в головному мозку, які контролюють рух, повільно руйнуються та перестають функціонувати. Ці нервові клітини називаються верхніми руховими нейронами.

В результаті нерви не можуть активувати рухові нейрони в спинному мозку, які контролюють довільні м'язи. Ця втрата функції спричиняє проблеми з рухом. Люди з ПБС можуть мати проблеми з рівновагою, слабкістю, уповільненням рухів та незграбністю. ПБС також може спричиняти проблеми з мовленням та ковтанням.

Причина ПБС, що починається у дорослому віці, невідома. У більшості людей це захворювання не успадковується. Невідомо, чому та як воно починається.

Ювенільний ПБС спричиняється змінами в гені, який називається ALS2.

Дослідники не розуміють, як цей ген спричиняє захворювання. Але вони знають, що ген ALS2 дає інструкції для створення білка, який називається альсін. Альсін присутній у клітинах рухових нейронів. Коли інструкції змінюються у людини з ювенільним ПБС, білок альсін стає нестабільним і не працює належним чином. Це впливає на функцію м'язів.

Ювенільний ПБС є аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням. Це означає, що обом батькам потрібно бути носіями гена, щоб передати його своїй дитині. Однак їм не обов'язково мати саме це захворювання.

Немає встановлених факторів ризику навколишнього середовища для первинного бічного склерозу.

Прогресування бічного аміотрофічного склерозу може тривати до 20 років, і стан поступово погіршуватиметься. Симптоми варіюються від людини до людини. Деякі люди продовжують ходити, але інші з часом потребують використання інвалідних візків або інших допоміжних засобів.

Для більшості людей PLS, що виникає у дорослому віці, не вважається причиною скорочення тривалості життя. Але це може поступово впливати на якість вашого життя, оскільки все більше м'язів втрачають свою функцію. Слабкість м'язів може призвести до падінь, що, в свою чергу, може спричинити травми. Проблеми з жуванням та ковтанням можуть призвести до недостатнього харчування. Виконання повсякденних дій, таких як купання та одягання, може стати складним.

У людей з PLS можуть виникати проблеми з мисленням, відомі як когнітивний спад. Або ж можуть бути зміни в поведінці. У деяких людей їхні симптоми перетинаються із симптомами лобно-скроневої деменції.

Не існує єдиного тесту, який підтверджує діагноз первинного бічного склерозу (ПБС). ПБС може мати симптоми, схожі на інші неврологічні захворювання, такі як розсіяний склероз та БАС. З цієї причини вам, ймовірно, знадобиться кілька тестів, щоб виключити інші захворювання.

Медичний працівник спочатку ретельно записує вашу історію хвороби та сімейний анамнез і проводить неврологічний огляд. Потім вам можуть призначити такі тести:

• Аналізи крові. Аналізи крові перевіряють наявність інфекцій або інших можливих причин м'язової слабкості.
• МРТ. МРТ або інші методи візуалізації вашого мозку або хребта можуть виявити ознаки руйнування нервових клітин. МРТ також може показати інші причини симптомів, такі як структурні проблеми, розсіяний склероз або пухлини спинного мозку.
• Електроміографія (ЕМГ). Тест оцінює електричну активність м'язів під час їхнього скорочення та в стані спокою. Цей тест також вимірює залучення нижніх рухових нейронів. Це може допомогти розрізнити ПБС — захворювання верхніх рухових нейронів — та БАС, який вражає як верхні, так і нижні рухові нейрони.

Під час ЕМГ лікар вводить голковий електрод через вашу шкіру в різні м'язи.

• Дослідження нервової провідності. Цей тест може визначити, чи є у вас пошкодження нервів. Невелика кількість електричного струму вимірює здатність ваших нервів передавати імпульси до м'язів у різних частинах вашого тіла.
• Люмбальна пункція, також відома як спинномозкова пункція. Спинномозкова пункція може допомогти виключити розсіяний склероз, інфекції та інші стани. Тонка порожниста голка, введена в ваш спинномозковий канал, видаляє невеликі зразки спинномозкової рідини. Це рідина, яка оточує ваш мозок і спинний мозок. Зразки потім аналізуються в лабораторії.

Електроміографія (ЕМГ). Тест оцінює електричну активність м'язів під час їхнього скорочення та в стані спокою. Цей тест також вимірює залучення нижніх рухових нейронів. Це може допомогти розрізнити ПБС — захворювання верхніх рухових нейронів — та БАС, який вражає як верхні, так і нижні рухові нейрони.

Під час ЕМГ лікар вводить голковий електрод через вашу шкіру в різні м'язи.

Іноді для встановлення діагнозу потрібно 3-4 роки. Це пов'язано з тим, що ранній БАС може бути схожим на ПБС, доки через кілька років не з'являться інші симптоми. Вас можуть попросити пройти повторні ЕМГ протягом 3-4 років, перш ніж буде підтверджено діагноз ПБС.

Генетичне тестування може проводитися, якщо підозрюється ювенільний ПБС. Також може бути рекомендована генетична консультація.