Серповидноклітинна Анемія

Серповидноклітинна анемія є одним з групи спадкових розладів, відомих як серповидноклітинна хвороба. Вона впливає на форму еритроцитів, які переносять кисень до всіх частин тіла.

Еритроцити зазвичай мають круглу та гнучку форму, тому вони легко рухаються по кровоносних судинах. При серповидноклітинній анемії деякі еритроцити мають форму серпа або півмісяця. Ці серповидні клітини також стають жорсткими та липкими, що може сповільнювати або блокувати кровотік.

Поточний підхід до лікування полягає в полегшенні болю та запобіганні ускладненням хвороби. Однак нові методи лікування можуть вилікувати людей від цієї хвороби.

Симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай з'являються приблизно у віці 6 місяців. Вони варіюються від людини до людини і можуть змінюватися з часом. Симптоми можуть включати:

• Анемія. Серповидні клітини легко руйнуються і гинуть. Типові еритроцити зазвичай живуть близько 120 днів, перш ніж їх потрібно замінити. Але серповидні клітини зазвичай гинуть за 10-20 днів, що призводить до нестачі еритроцитів. Це відомо як анемія. Без достатньої кількості еритроцитів організм не може отримати достатньо кисню. Це викликає втому.
• Епізоди болю. Періодичні епізоди сильного болю, які називаються больовими кризами, є основним симптомом серповидноклітинної анемії. Біль розвивається, коли серпоподібні еритроцити блокують кровотік через дрібні кровоносні судини до грудної клітки, живота та суглобів.

Біль варіюється за інтенсивністю і може тривати від кількох годин до кількох днів. Деякі люди мають лише кілька больових кризів на рік. Інші мають десяток і більше на рік. Важка больова криза вимагає госпіталізації.

Деякі люди з серповидноклітинною анемією також відчувають хронічний біль від пошкодження кісток і суглобів, виразок та інших причин.

• Набряк кистей і стоп. Серповидні еритроцити блокують кровообіг у кистях і стопах, що може призвести до їхнього набряку.
• Часті інфекції. Селезінка важлива для захисту від інфекцій. Серповидні клітини можуть пошкодити селезінку, підвищуючи ризик розвитку інфекцій. Немовлята та діти з серповидноклітинною анемією часто отримують вакцинацію та антибіотики для запобігання потенційно небезпечним для життя інфекціям, таким як пневмонія.
• Затримка росту або статевого дозрівання. Еритроцити забезпечують організм киснем та поживними речовинами, необхідними для росту. Нестача здорових еритроцитів може сповільнити ріст у немовлят та дітей та затримати статеве дозрівання у підлітків.
• Проблеми із зором. Дрібні кровоносні судини, які постачають кров до очей, можуть бути закупорені серповидними клітинами. Це може пошкодити частину ока, яка обробляє візуальні зображення, яка називається сітківкою, і призвести до проблем із зором.

Зверніться до свого лікаря негайно, якщо у вас або вашої дитини є симптоми серповидноклітинної анемії, включаючи лихоманку або інсульт.

Інфекції часто починаються з лихоманки і можуть бути небезпечними для життя. Оскільки діти з серповидноклітинною анемією схильні до інфекцій, зверніться за медичною допомогою при лихоманці вище 38,5 градусів Цельсія (101,5 градусів за Фаренгейтом).

Зверніться за екстреною медичною допомогою при симптомах інсульту, які включають:

• Односторонній параліч або слабкість у обличчі, руках або ногах.
• Сплутаність свідомості.
• Утруднення ходьби або мовлення.
• Раптові зміни зору.
• Невмотивована оніміння.
• Сильний головний біль.

Зареєструйтесь безкоштовно та будьте в курсі останніх досягнень у дослідженнях, порад щодо здоров'я, актуальних тем охорони здоров'я та експертних знань щодо управління здоров'ям. Натисніть тут для попереднього перегляду електронного листа.

Для того щоб у дитини була серповидноклітинна анемія, обидва батьки повинні бути носіями гена серповидноклітинної анемії. У Сполучених Штатах серповидноклітинна анемія найчастіше вражає людей африканського, середземноморського та близькосхідного походження.

Серповидноклітинна анемія може призвести до цілого ряду ускладнень, включаючи:

• Інсульт. Серповидні клітини можуть блокувати кровотік до мозку. Ознаками інсульту є судоми, слабкість або оніміння рук і ніг, раптові труднощі з мовленням та втрата свідомості. Якщо у вашої дитини є будь-які з цих ознак або симптомів, негайно зверніться за медичною допомогою. Інсульт може бути смертельним.
• Гострий грудний синдром. Інфекція легень або серповидні клітини, що блокують кровоносні судини в легенях, можуть спричинити це небезпечне для життя ускладнення. Симптоми включають біль у грудях, лихоманку та утруднене дихання. Гострий грудний синдром може потребувати екстреної медичної допомоги.
• Аваскулярний некроз. Серповидні клітини можуть блокувати кровоносні судини, які постачають кров до кісток. Коли кістки не отримують достатньо крові, суглоби можуть звужуватися, а кістки можуть відмирати. Це може статися в будь-якому місці, але найчастіше відбувається в стегні.
• Легенева гіпертензія. Люди з серповидноклітинною анемією можуть розвинути високий кров'яний тиск у легенях. Це ускладнення зазвичай вражає дорослих. Задишка та втома є поширеними симптомами цього стану, який може бути смертельним.
• Пошкодження органів. Серповидні клітини, що блокують кровотік до органів, позбавляють уражені органи крові та кисню. При серповидноклітинній анемії кров також має низький вміст кисню. Ця нестача кисневої крові може пошкоджувати нерви та органи, включаючи нирки, печінку та селезінку, і може бути смертельною.
• Селезінкова секвестрація. Серповидні клітини можуть потрапляти в пастку в селезінці, викликаючи її збільшення. Це може спричинити біль у животі з лівого боку тіла і може бути небезпечним для життя. Батьки дітей з серповидноклітинною анемією можуть навчитися визначати та відчувати збільшення селезінки у своєї дитини.
• Сліпота. Серповидні клітини можуть блокувати крихітні кровоносні судини, які постачають кров до очей. З часом це може призвести до сліпоти.
• Виразки на ногах. Серповидноклітинна анемія може спричиняти болючі відкриті виразки на ногах.
• Жовчні камені. Розпад еритроцитів виробляє речовину, яка називається білірубін. Високий рівень білірубіну в організмі може призвести до утворення жовчних каменів.
• Приапізм. Серповидноклітинна анемія може спричиняти болючі, тривалі ерекції, відомі як приапізм. Серповидні клітини можуть блокувати кровоносні судини в статевому члені, що з часом може призвести до імпотенції.
• Глибокий венозний тромбоз. Серповидні еритроцити можуть спричиняти утворення тромбів, збільшуючи ризик утворення тромбу в глибокій вені, відомого як глибокий венозний тромбоз. Це також збільшує ризик утворення тромбу в легенях, відомого як легенева емболія. Обидва можуть спричинити серйозне захворювання або навіть смерть.
• Ускладнення вагітності. Серповидноклітинна анемія може збільшити ризик високого кров'яного тиску та утворення тромбів під час вагітності. Це також може збільшити ризик викидня, передчасних пологів та народження дітей з низькою вагою.

Якщо ви є носієм серповидноклітинної ознаки, перед вагітністю корисно звернутися до генетичного консультанта. Консультант допоможе вам зрозуміти ризик народження дитини з серповидноклітинною анемією. Ви також можете дізнатися про можливі методи лікування, профілактичні заходи та репродуктивні можливості.

Аналіз крові може перевірити форму гемоглобіну, яка лежить в основі серповидноклітинної анемії. У Сполучених Штатах цей аналіз крові є частиною рутинного скринінгу новонароджених. Але старші діти та дорослі також можуть пройти це тестування.

У дорослих зразок крові береться з вени на руці. У маленьких дітей та немовлят зразок крові зазвичай береться з пальця або п'яти. Потім зразок надходить до лабораторії для скринінгу на наявність серповидноклітинної форми гемоглобіну.

Якщо у вас або вашої дитини є серповидноклітинна анемія, ваш медичний працівник може запропонувати інші тести для перевірки можливих ускладнень хвороби.

Якщо ви або ваша дитина є носієм гена серповидноклітинної анемії, вас, ймовірно, направлять до генетичного консультанта.

Спеціальний ультразвуковий апарат може виявити ризик інсульту у дітей. Тест використовує звукові хвилі для вимірювання кровотоку до мозку. Цей безболісний тест можна використовувати у дітей віком від 2 років. Регулярні переливання крові можуть зменшити ризик інсульту.

Серповидноклітинну хворобу можна діагностувати у ненародженої дитини шляхом взяття зразка навколоплідних вод, що оточують дитину в утробі. Якщо у вас або вашого партнера є серповидноклітинна анемія або серповидноклітинний трейт, запитайте свою медичну команду про цей скринінг.

Лікування серповидноклітинної анемії зазвичай спрямоване на запобігання больових епізодів, полегшення симптомів та профілактику ускладнень. Лікування може включати медикаменти та переливання крові. Для деяких дітей та підлітків трансплантація стовбурових клітин може вилікувати хворобу. Також розробляються генні терапії, які можуть запропонувати лікування людям із серповидноклітинною хворобою.

Діти з серповидноклітинною анемією можуть отримувати пеніцилін приблизно з 2-місячного віку до 5 років або довше. Ці ліки можуть допомогти запобігти інфекціям, таким як пневмонія, яка може бути небезпечною для життя дітей із серповидноклітинною анемією.

Дорослим, які мають серповидноклітинну анемію, може знадобитися приймати пеніцилін протягом усього життя, якщо у них була пневмонія або операція з видалення селезінки.

Дитячі щеплення важливі для профілактики захворювань у всіх дітей. Щеплення ще важливіші для дітей із серповидноклітинною анемією, оскільки їхні інфекції можуть бути важкими.

Медична команда вашої дитини повинна переконатися, що ваша дитина отримує всі рекомендовані дитячі щеплення. До них належать вакцини проти пневмонії, менінгіту, гепатиту В та щорічна вакцинація від грипу. Вакцини також важливі для дорослих із серповидноклітинною анемією.

Під час глобальних загроз для здоров'я, таких як пандемія COVID-19, люди з серповидноклітинною анемією повинні вживати додаткових заходів безпеки. До них належить перебування вдома якомога більше та, для тих, хто має право, вакцинація.

Переливання крові. Переливання еритроцитів використовуються для лікування та профілактики ускладнень, таких як інсульт, у людей із серповидноклітинною хворобою.

У цій процедурі еритроцити вилучаються з донорської крові, а потім вводяться через вену людині з серповидноклітинною анемією. Це збільшує кількість еритроцитів, які не уражені серповидноклітинною анемією. Це допомагає зменшити симптоми та ускладнення.

Ризики включають імунну відповідь на донорську кров, що може ускладнити пошук майбутніх донорів. Інфекція та надлишкове накопичення заліза в організмі є іншими ризиками. Оскільки надлишок заліза може пошкодити ваше серце, печінку та інші органи, вам може знадобитися лікування для зниження рівня заліза, якщо ви регулярно проходите переливання крові.

Трансплантація стовбурових клітин. Це також відомо як трансплантація кісткового мозку. Процедура передбачає заміну кісткового мозку, ураженого серповидноклітинною анемією, кістковим мозком від донора. Процедура зазвичай використовує сумісного донора, такого як брат чи сестра, який не має серповидноклітинної анемії.

Трансплантація стовбурових клітин може вилікувати серповидноклітинну анемію. Трансплантація стовбурових клітин рекомендується лише для людей, зазвичай дітей, які мають значні симптоми та ускладнення серповидноклітинної анемії. Ризики, пов'язані з процедурою, високі та включають смерть.

Генна терапія з додаванням стовбурових клітин. У цьому варіанті лікування власні стовбурові клітини людини видаляються, а ген для виробництва типового гемоглобіну вводиться. Потім стовбурові клітини повертаються людині в процесі, відомому як аутологічна трансплантація. Цей варіант може бути лікуванням для людей із серповидноклітинною хворобою, які не мають добре сумісного донора.

Генна редагуюча терапія. Цей затверджений Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) метод лікування працює шляхом внесення змін до ДНК у стовбурових клітинах людини. Стовбурові клітини видаляються з організму, а ген серповидної клітини змінюється, також називається редагується, щоб допомогти відновити здатність клітин виробляти здорові еритроцити. Потім оброблені стовбурові клітини повертаються в організм через кров. Це називається інфузією.

Люди, які успішно лікуються за допомогою генної редагуючої терапії, більше не мають симптомів серповидноклітинної хвороби. Це лікування затверджено FDA для людей віком від 12 років і старше. Довгострокові ефекти цього нового лікування ще невідомі та будуть продовжувати вивчатися.

Тривають клінічні випробування для вирішення питання трансплантації стовбурових клітин у дорослих та генних терапій.

• Гідроксисечовина (Дроксія, Гідрея). Щоденний прийом гідроксисечовини зменшує частоту больових кризів і може зменшити потребу в переливанні крові та госпіталізації. Але це може збільшити ризик інфекцій. Не приймайте препарат, якщо ви вагітні.

• L-глутамін у вигляді порошку для перорального застосування (Ендарі). Він допомагає зменшити частоту больових кризів.

• Кризанлізумаб (Адаквео). Ці ліки, що вводяться ін'єкцією, можуть допомогти зменшити частоту больових кризів у дорослих та дітей старше 16 років. Побічні ефекти можуть включати нудоту, біль у суглобах, біль у спині та лихоманку.

• Вокселотор (Оксбрита). Ці ліки використовуються для лікування серповидноклітинної хвороби у дорослих та дітей старше 12 років. Ці ліки, що приймаються перорально, можуть знизити ризик анемії та покращити кровотік по всьому тілу. Побічні ефекти можуть включати головний біль, нудоту, діарею, втому, висип та лихоманку.

• Знеболювальні засоби. Ваш медичний працівник може призначити наркотики, щоб допомогти зняти біль під час больових кризів при серповидноклітинній анемії.

• Переливання крові. Переливання еритроцитів використовуються для лікування та профілактики ускладнень, таких як інсульт, у людей із серповидноклітинною хворобою.

  У цій процедурі еритроцити вилучаються з донорської крові, а потім вводяться через вену людині з серповидноклітинною анемією. Це збільшує кількість еритроцитів, які не уражені серповидноклітинною анемією. Це допомагає зменшити симптоми та ускладнення.

  Ризики включають імунну відповідь на донорську кров, що може ускладнити пошук майбутніх донорів. Інфекція та надлишкове накопичення заліза в організмі є іншими ризиками. Оскільки надлишок заліза може пошкодити ваше серце, печінку та інші органи, вам може знадобитися лікування для зниження рівня заліза, якщо ви регулярно проходите переливання крові.

• Трансплантація стовбурових клітин. Це також відомо як трансплантація кісткового мозку. Процедура передбачає заміну кісткового мозку, ураженого серповидноклітинною анемією, кістковим мозком від донора. Процедура зазвичай використовує сумісного донора, такого як брат чи сестра, який не має серповидноклітинної анемії.

  Трансплантація стовбурових клітин може вилікувати серповидноклітинну анемію. Трансплантація стовбурових клітин рекомендується лише для людей, зазвичай дітей, які мають значні симптоми та ускладнення серповидноклітинної анемії. Ризики, пов'язані з процедурою, високі та включають смерть.

• Генна терапія з додаванням стовбурових клітин. У цьому варіанті лікування власні стовбурові клітини людини видаляються, а ген для виробництва типового гемоглобіну вводиться. Потім стовбурові клітини повертаються людині в процесі, відомому як аутологічна трансплантація. Цей варіант може бути лікуванням для людей із серповидноклітинною хворобою, які не мають добре сумісного донора.

• Генна редагуюча терапія. Цей затверджений Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) метод лікування працює шляхом внесення змін до ДНК у стовбурових клітинах людини. Стовбурові клітини видаляються з організму, а ген серповидної клітини змінюється, також називається редагується, щоб допомогти відновити здатність клітин виробляти здорові еритроцити. Потім оброблені стовбурові клітини повертаються в організм через кров. Це називається інфузією.

  Люди, які успішно лікуються за допомогою генної редагуючої терапії, більше не мають симптомів серповидноклітинної хвороби. Це лікування затверджено FDA для людей віком від 12 років і старше. Довгострокові ефекти цього нового лікування ще невідомі та будуть продовжувати вивчатися.

Наведені нижче кроки для підтримки здорового способу життя можуть допомогти вам уникнути ускладнень серповидноклітинної анемії:

• Щоденно приймайте фолієву кислоту та дотримуйтесь здорового харчування. Кістковому мозку потрібна фолієва кислота та інші вітаміни для вироблення нових еритроцитів. Порадьтеся зі своєю медичною командою щодо прийому фолієвої кислоти та інших вітамінів. Їжте різноманітні кольорові фрукти та овочі, а також цільнозернові продукти.
• Пийте багато води. Зневоднення може збільшити ризик серповидноклітинної больової кризи. Пийте воду протягом дня, прагнучи до приблизно восьми склянок на день. Збільште кількість води, яку ви п'єте, якщо ви займаєтеся спортом або перебуваєте в жаркому, сухому кліматі.
• Уникайте екстремальних температур. Перебування на екстремальному холоді або спеці може збільшити ризик серповидноклітинної больової кризи.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами, але не перевантажуйтесь. Порадьтеся зі своїм лікарем, скільки фізичних вправ підходить саме для вас.
• З обережністю приймайте ліки. Застосовуйте знеболювальні засоби, такі як ібупрофен (Advil, Motrin та інші) або напроксен натрію (Aleve), помірно, якщо взагалі, через можливий вплив на нирки. Перед прийомом будь-яких ліків, які можна придбати без рецепта, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
• Не паліть. Куріння збільшує ризик больових криз.