Що таке серповидноклітинна анемія? Симптоми, причини та лікування

Серповидноклітинна анемія – це спадковий розлад крові, при якому еритроцити змінюють свою нормальну круглу форму на серпоподібну. Такі деформовані клітини гірше переносять кисень і схильні до закупорки дрібних судин, що призводить до болю та інших ускладнень.

Це захворювання вражає мільйони людей у всьому світі, і воно є вродженим, а не заразним. Хоча це довічне захворювання, яке потребує постійного догляду, багато людей із серповидноклітинною анемією живуть повноцінним активним життям завдяки належному лікуванню та підтримці.

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія – це спадкове захворювання, яке впливає на гемоглобін в еритроцитах. Гемоглобін – це білок, який переносить кисень з легень до інших частин тіла.

У здорових людей еритроцити круглі та гнучкі, що дозволяє їм легко переміщатися по судинах. При серповидноклітинній анемії еритроцити стають твердими, липкими та мають форму серпів. Ці аномальні клітини легко руйнуються і живуть не так довго, як нормальні еритроцити.

Серпоподібні клітини також можуть злипатися та блокувати кровотік у дрібних судинах. Це блокування перешкоджає надходженню кисню до тканин та органів, що спричиняє біль та ускладнення, пов'язані з цим захворюванням.

Які симптоми серповидноклітинної анемії?

Симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай з'являються протягом першого року життя, хоча в деяких людей значні симптоми можуть не проявлятися до пізнішого віку. Тяжкість та частота симптомів можуть значно відрізнятися у різних людей.

Ось найпоширеніші симптоми, які ви можете відчувати:

• Епізоди болю (кризи): Раптовий, сильний біль у грудях, спині, руках, ногах або животі, який може тривати від кількох годин до кількох днів
• Втома та слабкість: Швидка стомлюваність через меншу кількість здорових еритроцитів, які переносять кисень
• Задишка: Утруднене дихання, особливо під час фізичної активності
• Бліда шкіра, нігтьові ложа або внутрішні повіки: Ознаки анемії через низький вміст еритроцитів
• Набряки рук і ніг: Часто одна з перших ознак у немовлят та маленьких дітей
• Часті інфекції: Частіше хворієте, ніж зазвичай, оскільки серпоподібні клітини можуть пошкоджувати селезінку
• Затримка росту: Діти можуть рости повільніше, ніж їхні однолітки
• Проблеми із зором: Розмитий зір або втрата зору, якщо серпоподібні клітини блокують кровоносні судини в очах

Рідше, але серйозні симптоми можуть включати пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю), що відбувається, коли серпоподібні клітини руйнуються швидше, ніж організм може їх замінити. Деякі люди також можуть відчувати виразки на ногах, які повільно загоюються, або симптоми, схожі на інсульт, якщо кровотік до мозку блокується.

Що є причиною серповидноклітинної анемії?

Серповидноклітинна анемія викликана зміною (мутацією) в гені, який говорить організму, як виробляти гемоглобін. Ця генетична зміна успадковується від батьків, а не розвивається протягом життя.

Щоб у вас була серповидноклітинна анемія, ви повинні успадкувати дві копії гена серповидноклітинної анемії, по одній від кожного з батьків. Якщо ви успадкуєте лише одну копію, у вас є так звана серповидноклітинна риса, яка зазвичай не викликає симптомів, але означає, що ви можете передати ген своїм дітям.

Мутація змушує організм виробляти аномальний тип гемоглобіну, який називається гемоглобіном S. Коли гемоглобін S вивільняє кисень, він утворює довгі, жорсткі стрижні, які змінюють форму еритроцитів з круглої на серпоподібну.

Це захворювання найчастіше зустрічається у людей, чиї сім'ї походять з Африки, Середземноморського регіону, Близького Сходу або Індії. У цих популяціях ген серповидноклітинної анемії розвинувся як захист від малярії, москітного захворювання, поширеного в цих районах.

Коли звертатися до лікаря з приводу серповидноклітинної анемії?

Вам слід звернутися за негайною медичною допомогою, якщо ви відчуваєте певні попереджувальні ознаки, які можуть свідчити про серйозні ускладнення. Ці ситуації вимагають невідкладної допомоги і не повинні ігноруватися.

Зателефонуйте своєму лікарю негайно або зверніться до приймального відділення, якщо у вас є:

• Сильна больова криза: Біль, який не зменшується за допомогою ваших звичайних знеболювальних або домашніх засобів
• Температура вище 38,5°C (101,3°F): Навіть незначне підвищення температури може сигналізувати про серйозну інфекцію
• Утруднене дихання: Задишка, біль у грудях або прискорене дихання
• Сильний головний біль: Особливо якщо супроводжується сплутаністю свідомості, слабкістю або змінами зору
• Раптові зміни зору: Розмитий зір, сліпі плями або втрата зору
• Слабкість або оніміння: Особливо на одній стороні тіла
• Сильний біль у животі: Особливо якщо ваш живіт здається набряклим або болючим
• Ознаки інсульту: Невиразна мова, опущені куточки рота або утруднення рухів

Регулярні огляди у вашої медичної команди є важливими навіть тоді, коли ви почуваєтеся добре. Ці візити допомагають контролювати ваш стан та запобігати ускладненням, перш ніж вони стануть серйозними.

Які фактори ризику серповидноклітинної анемії?

Оскільки серповидноклітинна анемія є спадковим захворюванням, ваш основний фактор ризику – це ваш генетичний фон. Однак розуміння цих факторів ризику може допомогти вам приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім'ї та ведення здорового способу життя.

Основні фактори ризику включають:

• Сімейний анамнез: Наявність батьків, які є носіями гена серповидноклітинної анемії
• Етнічна приналежність: Приналежність до африканської, середземноморської, близькосхідної або індійської раси
• Географічне походження: Наявність предків з регіонів, де малярія є або була поширеною

Якщо обидва ваші батьки є носіями гена серповидноклітинної анемії, у вас є 25% шанс мати серповидноклітинну анемію, 50% шанс мати серповидноклітинну рису та 25% шанс не мати жодної з цих ознак. Генетичне консультування може допомогти вам краще зрозуміти ці ризики, якщо ви плануєте мати дітей.

Які можливі ускладнення серповидноклітинної анемії?

Серповидноклітинна анемія може впливати майже на кожну частину вашого тіла, оскільки вона зменшує доставку кисню до ваших тканин. Хоча багато ускладнень можна контролювати за допомогою належного догляду, обізнаність про них допомагає вам працювати з вашою медичною командою, щоб запобігти або лікувати їх на ранніх стадіях.

Поширені ускладнення, з якими ви можете зіткнутися, включають:

• Гострий грудний синдром: Серйозний стан, при якому серпоподібні клітини блокують кровоносні судини легень, викликаючи біль у грудях та проблеми з диханням
• Інсульт: Вищий ризик через закупорку кровоносних судин у мозку
• Пошкодження органів: Нирки, печінка та селезінка можуть бути пошкоджені з часом через повторні закупорки
• Інфекції: Підвищена сприйнятливість, особливо до пневмонії та інших бактеріальних інфекцій
• Виразки на ногах: Відкриті рани, які повільно загоюються, зазвичай навколо щиколоток
• Жовчні камені: Більш поширені через підвищений розпад еритроцитів
• Проблеми з очима: Пошкодження сітківки, яке може призвести до втрати зору
• Приапізм: У чоловіків – болючі, тривалі ерекції, які потребують негайного лікування

Рідше, але серйозні ускладнення включають асептичний некроз, коли кісткова тканина гине через відсутність кровотоку, та легеневу гіпертензію, яка впливає на кровоносні судини в легенях. Регулярний моніторинг допомагає виявити ці ускладнення на ранніх стадіях, коли їх найлегше лікувати.

Як діагностується серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія зазвичай діагностується за допомогою аналізів крові, які можуть виявити наявність серповидноклітинного гемоглобіну. У багатьох країнах програми скринінгу новонароджених тестують усіх немовлят незабаром після народження, що дозволяє проводити ранню діагностику та лікування.

Основні діагностичні тести включають електрофорез гемоглобіну, який розділяє різні типи гемоглобіну для ідентифікації серповидноклітинного гемоглобіну. Ваш лікар також може призначити повний аналіз крові, щоб перевірити наявність анемії та інших аномалій клітин крові.

Якщо ви доросла людина, яку не тестували в дитинстві, або якщо ви плануєте мати дітей, генетичне тестування може визначити, чи є ви носієм гена серповидноклітинної анемії. Ця інформація є цінною для планування сім'ї та розуміння вашого ризику передачі захворювання своїм дітям.

Пренатальне тестування під час вагітності також може виявити серповидноклітинну анемію у ненароджених дітей. Це тестування зазвичай пропонується парам, які обидва є носіями гена серповидноклітинної анемії.

Яке лікування серповидноклітинної анемії?

Лікування серповидноклітинної анемії зосереджено на запобіганні больовим кризам, контролі симптомів та запобіганні ускладненням. Хоча універсального лікування не існує, кілька методів лікування можуть значно покращити вашу якість життя та тривалість життя.

Ваш план лікування зазвичай включає:

• Гідроксисечовина: Препарат, який збільшує вироблення фетального гемоглобіну, зменшуючи епізоди серповидності
• Знеболення: Як безрецептурні, так і рецептурні препарати для больових кризів
• Переливання крові: Регулярні переливання для збільшення кількості здорових еритроцитів
• Антибіотики: Профілактичні антибіотики для зменшення ризику інфекцій, особливо у дітей
• Щеплення: Додаткові щеплення для захисту від інфекцій, з якими зазвичай бореться селезінка
• Додатки фолієвої кислоти: Щоб допомогти вашому організму виробляти нові еритроцити

Для деяких людей нові методи лікування, такі як вокселотор (який запобігає серповидності еритроцитів) або кризанлізумаб (який зменшує больові кризи), можуть бути варіантами. Трансплантація кісткового мозку залишається єдиним потенційним методом лікування, але вона зазвичай застосовується лише у важких випадках через пов'язані з нею ризики.

Генна терапія – це новий метод лікування, який демонструє перспективні результати у клінічних випробуваннях. Цей підхід передбачає модифікацію власних клітин кісткового мозку для вироблення здорового гемоглобіну, що потенційно може забезпечити лікування без потреби в донорі.

Як проводити домашнє лікування при серповидноклітинній анемії?

Домашнє лікування серповидноклітинної анемії передбачає щоденні звички, які можуть запобігти больовим кризам та допомогти вам почуватися найкраще. Ці стратегії працюють разом з вашим медичним лікуванням, щоб дати вам кращий контроль над вашим станом.

Щоденні заходи з управління включають:

• Підтримуйте достатнє зволоження: Пийте багато води протягом дня, щоб запобігти серповидності
• Уникайте екстремальних температур: Тримайтеся в теплі в холодну погоду та в прохолоді в спекотну погоду
• Достатньо відпочивайте: Намагайтеся спати 7-8 годин щоночі
• Займайтеся легкою фізичною активністю: Легкі та помірні фізичні навантаження корисні, але уникайте перенапруження
• Контролюйте стрес: Використовуйте методи релаксації, такі як глибоке дихання або медитація
• Приймайте ліки за призначенням: Ніколи не пропускайте дози ваших щоденних ліків
• Уникайте провокуючих факторів: Уникайте висотних місць, екстремальних температур та зневоднення

Під час больової кризи прикладайте тепло до уражених ділянок, приймайте призначені вам знеболювальні за вказівкою та відпочивайте. Якщо біль стає сильним або не зменшується, не вагайтеся звернутися до свого лікаря або звернутися за невідкладною медичною допомогою.

Чи можна запобігти серповидноклітинній анемії?

Оскільки серповидноклітинна анемія є спадковим генетичним захворюванням, ви не можете запобігти її розвитку, якщо ви народилися з генетичними мутаціями. Однак генетичне консультування та тестування можуть допомогти майбутнім батькам зрозуміти їхній ризик мати дитину з цим захворюванням.

Якщо ви плануєте мати дітей та маєте сімейний анамнез серповидноклітинної хвороби, генетичне тестування може визначити, чи є ви та ваш партнер носіями гена серповидноклітинної анемії. Ця інформація дозволяє вам приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім'ї.

Ви можете запобігти багатьом ускладненням та больовим кризам, пов'язаним із серповидноклітинною анемією. Дотримання плану лікування, підтримання достатнього рівня зволоження, уникання відомих провокуючих факторів та регулярний медичний догляд можуть значно зменшити ризик серйозних ускладнень.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Гарна підготовка до медичних прийомів допомагає вам максимально ефективно використовувати час з вашою медичною командою. Гарна підготовка гарантує, що важливі питання будуть розглянуті, а плани лікування будуть оптимізовані для ваших потреб.

Перед призначенням зберіть інформацію про ваші останні симптоми, включаючи час виникнення больових епізодів, їхню тяжкість та те, що, на вашу думку, їх спровокувало. За можливості ведіть щоденник симптомів, записуючи рівень болю, активність та будь-які ліки, які ви приймали.

Візьміть повний список усіх ліків, які ви приймаєте, включаючи безрецептурні препарати та добавки. Також візьміть із собою будь-які запитання чи проблеми, які у вас є щодо вашого стану, варіантів лікування або стратегій щоденного управління.

Подумайте про те, щоб взяти з собою члена сім'ї або друга, який може допомогти вам запам'ятати важливу інформацію, обговорену під час прийому. Не соромтеся просити свого лікаря пояснити все, що вам незрозуміло.

Основні висновки про серповидноклітинну анемію

Серповидноклітинна анемія – це серйозне генетичне захворювання, яке потребує довічного лікування, але воно не повинно визначати ваше життя. Завдяки належному медичному догляду, щоденному самолікуванню та підтримці вашої медичної команди багато людей із серповидноклітинною анемією живуть повноцінним, продуктивним життям.

Ключ до успіху – тісна співпраця з медичними працівниками, які розуміють цей стан, послідовне дотримання плану лікування та навчання розпізнавати та уникати ваших особистих провокуючих факторів для больових кризів.

Пам'ятайте, що варіанти лікування постійно покращуються, а дослідники розробляють нові методи лікування, які дають надію на ще кращі результати в майбутньому. Підтримуйте зв'язок зі своєю медичною командою, будьте в курсі свого стану та не соромтеся звертатися за підтримкою, коли вам це потрібно.

Часті питання про серповидноклітинну анемію

Q1: Чи заразлива серповидноклітинна анемія?

Ні, серповидноклітинна анемія не заразлива. Ви не можете заразитися нею від когось або поширити її на інших. Це генетичне захворювання, яке ви успадковуєте від своїх батьків через їхні гени.

Q2: Чи можуть люди з серповидноклітинною анемією мати дітей?

Так, люди з серповидноклітинною анемією можуть мати дітей. Однак існує ризик передачі захворювання своїм дітям залежно від того, чи є їхній партнер також носієм гена серповидноклітинної анемії. Генетичне консультування може допомогти парам зрозуміти ці ризики та приймати обґрунтовані рішення.

Q3: Як довго живуть люди з серповидноклітинною анемією?

Тривалість життя значно покращилася завдяки кращому лікуванню. Багато людей із серповидноклітинною анемією тепер живуть до 40, 50 років і більше. Рання діагностика, постійний медичний догляд та дотримання планів лікування можуть допомогти збільшити тривалість життя та покращити якість життя.

Q4: Чи можна вилікувати серповидноклітинну анемію?

Наразі трансплантація кісткового мозку є єдиним встановленим методом лікування, але вона пов'язана з значними ризиками та зазвичай застосовується лише у важких випадках. Генна терапія демонструє перспективні результати у клінічних випробуваннях і може дати надію на лікування в майбутньому без потреби в донорі.

Q5: У чому різниця між серповидноклітинною анемією та серповидноклітинною рисою?

Серповидноклітинна анемія виникає, коли ви успадковуєте дві копії гена серповидноклітинної анемії (по одній від кожного з батьків). Серповидноклітинна риса виникає, коли ви успадковуєте лише одну копію гена. Люди з серповидноклітинною рисою зазвичай не мають симптомів, але можуть передати ген своїм дітям.