Таласемія

Таласемія (та-ла-се-мі-я) — це спадкове захворювання крові, яке призводить до зниження рівня гемоглобіну в організмі нижче норми. Гемоглобін забезпечує транспортування кисню еритроцитами. Таласемія може спричинити анемію, що викликає втому.

Якщо у вас легка форма таласемії, вам може не знадобитися лікування. Але важчі форми можуть потребувати регулярних переливань крові. Ви можете вжити заходів для боротьби з втомою, таких як здорове харчування та регулярні фізичні вправи.

Існує декілька типів таласемії. Симптоми, які ви маєте, залежать від типу та тяжкості вашого стану.

Симптоми таласемії можуть включати:

• Втому
• Слабкість
• Бліду або жовтяничну шкіру
• Деформації кісток обличчя
• Повільний ріст
• Здуття живота
• Темну сечу

Деякі немовлята проявляють ознаки таласемії при народженні; інші розвивають їх протягом перших двох років життя. Деякі люди, які мають лише один уражений ген гемоглобіну, не мають симптомів таласемії.

Запишіться на прийом до лікаря вашої дитини для обстеження, якщо у нього або неї є будь-які ознаки або симптоми таласемії.

Таласемія виникає внаслідок мутацій у ДНК клітин, що виробляють гемоглобін — речовину в еритроцитах, яка переносить кисень по всьому тілу. Мутації, пов'язані з таласемією, передаються від батьків до дітей.

Молекули гемоглобіну складаються з ланцюгів, які називаються альфа- і бета-ланцюгами, які можуть бути уражені мутаціями. При таласемії вироблення або альфа-, або бета-ланцюгів зменшується, що призводить до альфа-таласемії або бета-таласемії.

При альфа-таласемії тяжкість таласемії залежить від кількості мутованих генів, успадкованих від батьків. Чим більше мутованих генів, тим тяжча таласемія.

При бета-таласемії тяжкість таласемії залежить від того, яка частина молекули гемоглобіну уражена.

Фактори, що підвищують ризик розвитку таласемії, включають:

• Сімейний анамнез таласемії. Таласемія передається від батьків до дітей через мутовані гени гемоглобіну.
• Певна етнічна приналежність. Таласемія найчастіше зустрічається серед афроамериканців та людей середземноморського та південно-східноазійського походження.

Можливі ускладнення середньої та важкої форм таласемії включають:

• Перевантаження залізом. Люди з таласемією можуть мати надлишок заліза в організмі, як через саме захворювання, так і через часті переливання крові. Надлишок заліза може призвести до пошкодження серця, печінки та ендокринної системи, яка включає залози внутрішньої секреції, що регулюють процеси в організмі.
• Інфекції. Люди з таласемією мають підвищений ризик інфекційних захворювань. Це особливо актуально, якщо вам видалили селезінку.

У випадках важкої таласемії можуть виникати такі ускладнення:

• Деформації кісток. Таласемія може призвести до розширення кісткового мозку, що спричиняє розширення кісток. Це може призвести до аномальної будови кісток, особливо на обличчі та черепі. Розширення кісткового мозку також робить кістки тонкими та крихкими, збільшуючи ризик переломів.
• Збільшена селезінка. Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями та фільтрувати небажані речовини, такі як старі або пошкоджені клітини крові. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів. Це призводить до збільшення селезінки та посилення її роботи.

Збільшена селезінка може погіршити анемію та скоротити термін життя перелитих еритроцитів. Якщо селезінка занадто збільшиться, лікар може запропонувати операцію з її видалення.

• Сповільнення темпів зростання. Анемія може як сповільнювати ріст дитини, так і затримувати статеве дозрівання.
• Проблеми з серцем. Застійна серцева недостатність та порушення серцевого ритму можуть бути пов'язані з важкою таласемією.

У більшості випадків таласемію запобігти неможливо. Якщо у вас є таласемія або ви є носієм гена таласемії, подумайте про консультацію з генетиком, якщо ви плануєте мати дітей. Існує форма допоміжних репродуктивних технологій діагностики, яка дозволяє скринінг ембріона на ранніх стадіях на генетичні мутації в поєднанні з екстракорпоральним заплідненням. Це може допомогти батькам, які мають таласемію або є носіями дефектного гена гемоглобіну, мати здорових дітей. Процедура включає отримання зрілих яйцеклітин та запліднення їх спермою в чашці в лабораторії. Ембріони перевіряються на наявність дефектних генів, і лише ті, які не мають генетичних дефектів, імплантуються в матку.

Більшість дітей із середньою або важкою формою таласемії проявляють ознаки та симптоми протягом перших двох років життя. Якщо ваш лікар підозрює у вашої дитини таласемію, він або вона може підтвердити діагноз за допомогою аналізів крові.

Аналізи крові можуть виявити кількість еритроцитів та аномалії їх розміру, форми або кольору. Аналізи крові також можуть бути використані для аналізу ДНК з метою виявлення мутованих генів.

Тестування може проводитися до народження дитини, щоб з'ясувати, чи має вона таласемію, та визначити, наскільки вона може бути важкою. Тести, що використовуються для діагностики таласемії у плодів, включають:

• Біопсія ворсин хоріона. Зазвичай проводиться приблизно на 11-му тижні вагітності, цей тест передбачає видалення невеликого шматочка плаценти для оцінки.
• Амніоцентез. Зазвичай проводиться приблизно на 16-му тижні вагітності, цей тест передбачає дослідження зразка рідини, яка оточує плід.

Легкі форми таласемії не потребують лікування.

Для помірної та тяжкої таласемії лікування може включати:

Хелатотерапія. Це лікування для видалення надлишку заліза з крові. Залізо може накопичуватися в результаті регулярних переливань крові. Надлишок заліза може розвинутися також у деяких людей з таласемією, які не мають регулярних переливань крові. Видалення надлишку заліза життєво важливо для вашого здоров'я.

Щоб допомогти вашому організму позбутися зайвого заліза, вам може знадобитися приймати пероральні ліки, такі як деферасирокс (Exjade, Jadenu) або деферипрон (Ferriprox). Інший препарат, дефероксамін (Desferal), вводиться ін'єкцією.

Трансплантація стовбурових клітин. Також відома як трансплантація кісткового мозку, трансплантація стовбурових клітин може бути варіантом у деяких випадках. Для дітей з тяжкою таласемією вона може усунути потребу в довічних переливаннях крові та ліках для контролю перевантаження залізом.

Ця процедура передбачає отримання інфузій стовбурових клітин від сумісного донора, зазвичай брата або сестри.

• Часті переливання крові. Більш тяжкі форми таласемії часто потребують частих переливань крові, можливо, кожні кілька тижнів. З часом переливання крові призводять до накопичення заліза в крові, що може пошкодити серце, печінку та інші органи.

• Хелатотерапія. Це лікування для видалення надлишку заліза з крові. Залізо може накопичуватися в результаті регулярних переливань крові. Надлишок заліза може розвинутися також у деяких людей з таласемією, які не мають регулярних переливань крові. Видалення надлишку заліза життєво важливо для вашого здоров'я.

  Щоб допомогти вашому організму позбутися зайвого заліза, вам може знадобитися приймати пероральні ліки, такі як деферасирокс (Exjade, Jadenu) або деферипрон (Ferriprox). Інший препарат, дефероксамін (Desferal), вводиться ін'єкцією.

• Трансплантація стовбурових клітин. Також відома як трансплантація кісткового мозку, трансплантація стовбурових клітин може бути варіантом у деяких випадках. Для дітей з тяжкою таласемією вона може усунути потребу в довічних переливаннях крові та ліках для контролю перевантаження залізом.

  Ця процедура передбачає отримання інфузій стовбурових клітин від сумісного донора, зазвичай брата або сестри.

Ви можете допомогти у лікуванні своєї таласемії, дотримуючись плану лікування та здорового способу життя.

Дотримуйтесь здорового харчування. Здорове харчування може допомогти вам почуватися краще та підвищити енергію. Ваш лікар також може рекомендувати добавки фолієвої кислоти, щоб допомогти вашому організму виробляти нові еритроцити.

Щоб підтримувати здоров'я кісток, переконайтеся, що ваш раціон містить достатню кількість кальцію та вітаміну D. Запитайте у лікаря, які саме дози підходять вам, та чи потрібні вам добавки.

Також запитайте у лікаря про прийом інших добавок, таких як фолієва кислота. Це вітамін групи В, який допомагає будувати еритроцити.

Уникайте інфекцій. Часто мийте руки та уникайте хворих людей. Це особливо важливо, якщо вам видалили селезінку.

Вам також знадобиться щорічна вакцинація від грипу, а також вакцини для профілактики менінгіту, пневмонії та гепатиту В. Якщо у вас розвивається лихоманка або інші ознаки та симптоми інфекції, зверніться до лікаря для лікування.

• Уникайте надлишку заліза. Якщо ваш лікар не рекомендує, не приймайте вітаміни або інші добавки, що містять залізо.
• Дотримуйтесь здорового харчування. Здорове харчування може допомогти вам почуватися краще та підвищити енергію. Ваш лікар також може рекомендувати добавки фолієвої кислоти, щоб допомогти вашому організму виробляти нові еритроцити.

Щоб підтримувати здоров'я кісток, переконайтеся, що ваш раціон містить достатню кількість кальцію та вітаміну D. Запитайте у лікаря, які саме дози підходять вам, та чи потрібні вам добавки.

Запитайте у лікаря про прийом інших добавок, таких як фолієва кислота. Це вітамін групи В, який допомагає будувати еритроцити.

• Уникайте інфекцій. Часто мийте руки та уникайте хворих людей. Це особливо важливо, якщо вам видалили селезінку.

Вам також знадобиться щорічна вакцинація від грипу, а також вакцини для профілактики менінгіту, пневмонії та гепатиту В. Якщо у вас розвивається лихоманка або інші ознаки та симптоми інфекції, зверніться до лікаря для лікування.