Що таке хвороба фон Віллебранда? Симптоми, причини та лікування

Хвороба фон Віллебранда – це найпоширеніший спадковий розлад кровотечі, який вражає близько 1% населення. Вона виникає, коли ваша кров не згортається належним чином через проблеми з білком, який називається фактором фон Віллебранда. Хоча це може звучати тривожно, багато людей з цим станом живуть цілком нормальним життям завдяки належному лікуванню та догляду.

Цей білок діє як липкий клей, який допомагає вашим клітинам крові злипатися разом, щоб зупинити кровотечу, коли ви отримуєте поріз або травму. Коли у вас недостатньо цього білка, або він не працює коректно, ви можете легше утворювати синці або довше кровоточити після травм або медичних процедур.

Які симптоми хвороби фон Віллебранда?

Найпоширенішою ознакою, яку ви можете помітити, є кровотеча, яка триває довше, ніж повинна, або відбувається легше, ніж очікувалося. Багато людей з легкими формами цього стану навіть не усвідомлюють, що вони його мають, доки їм не потрібна операція або вони не отримають значної травми.

Ось симптоми, які ви можете відчувати, пам'ятаючи, що вони можуть варіюватися від дуже легких до більш помітних:

• Легкі синці, які з'являються при незначних ударах або іноді без будь-якої очевидної причини
• Часті носові кровотечі, які тривають більше 10 хвилин або трапляються кілька разів на місяць
• Рясні менструації, які тривають більше 7 днів або вимагають зміни прокладок/тампонів кожну годину
• Кровоточивість ясен, особливо під час чищення зубів або чищення
• Тривала кровотеча після порізів, стоматологічних процедур або операції
• Кров у сечі або калі (менш поширене, але можливе)

Для жінок рясні менструальні кровотечі часто є першим помітним симптомом. Вам може знадобитися використовувати кілька прокладок або тампонів одночасно, відчувати сильні кровотечі або мати періоди, які значно перешкоджають вашій щоденній діяльності.

У рідкісних, більш важких випадках ви можете відчувати внутрішню кровотечу або кровотечу в суглоби та м'язи, що може викликати біль та набряк. Однак такий рівень тяжкості вражає лише невеликий відсоток людей з цим станом.

Які типи хвороби фон Віллебранда?

Існує три основних типи хвороби фон Віллебранда, кожен з різним рівнем тяжкості та симптомів. Розуміння того, який тип у вас є, допоможе вашому лікарю створити найкращий план лікування для вашої конкретної ситуації.

Тип 1 – це найлегша та найпоширеніша форма, яка вражає близько 75% людей з цим станом. У вас нижчий, ніж нормальний, рівень фактора фон Віллебранда, але білок все ще працює належним чином. Багато людей з типом 1 мають такі легкі симптоми, що їм ніколи не потрібне лікування.

Тип 2 має кілька підтипів (2A, 2B, 2M та 2N) і вражає близько 20% людей з цим захворюванням. При цьому типі у вас може бути нормальна кількість білка, але він не працює коректно. Симптоми зазвичай більш помітні, ніж при типі 1, але все ще контрольовані при належному догляді.

Тип 3 – це найрідкісніша та найважча форма, яка вражає менше 5% людей з хворобою фон Віллебранда. Люди з типом 3 мають дуже мало або зовсім не мають фактора фон Віллебранда. Цей тип вимагає більш інтенсивного медичного лікування та спостереження.

Що викликає хворобу фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда викликана змінами в гені, який говорить вашому тілу, як виробляти білок фактора фон Віллебранда. Ці генетичні зміни успадковуються, тобто вони передаються від ваших батьків через вашу ДНК.

Більшість випадків відповідають тому, що лікарі називають «аутосомно-домінантним» типом успадкування. Це означає, що вам потрібно успадкувати змінений ген лише від одного з батьків, щоб мати цей стан. Якщо один з ваших батьків має хворобу фон Віллебранда, у вас є 50% шансів успадкувати її також.

Однак хвороба фон Віллебранда типу 3 має інший тип успадкування, який називається «аутосомно-рецесивним». Це означає, що вам потрібно успадкувати змінені гени від обох батьків, щоб розвинути цю важку форму. Обидва батьки зазвичай є носіями, які самі не мають симптомів.

У рідкісних випадках деякі люди розвивають так званий «набутий синдром фон Віллебранда» пізніше в житті. Це не успадковується, але може статися через певні медичні стани, такі як аутоімунні захворювання, проблеми з серцем або деякі види раку, які впливають на те, як працює ваш фактор фон Віллебранда.

Коли звертатися до лікаря з приводу хвороби фон Віллебранда?

Вам слід подумати про те, щоб поговорити зі своїм лікарем, якщо ви помітили закономірність незвичайних кровотеч або синців, які здаються відмінними від того, що є нормою для вас. Звертайте увагу на кровотечі, які тривають довше, ніж очікувалося, або трапляються частіше, ніж повинні.

Запишіться на прийом, якщо ви відчуваєте часті носові кровотечі, які важко зупинити, особливо якщо вони трапляються кілька разів на місяць або тривають більше 10 хвилин. Рясні менструації, які заважають вашому повсякденному життю або вимагають зміни захисту кожну годину, також вимагають розмови з вашим лікарем.

Швидше зверніться за медичною допомогою, якщо у вас тривала кровотеча після стоматологічних процедур, операції або травм, які не зупиняються за допомогою звичайних заходів першої допомоги. Кров у сечі або калі, або будь-яка кровотеча, яка змушує вас відчувати себе слабким або запамороченим, повинна бути негайно оцінена.

Якщо ви плануєте операцію, стоматологічні процедури або вагітні, особливо важливо обговорити будь-яку історію незвичайних кровотеч зі своєю медичною командою. Вони можуть вжити заходів для запобігання ускладненням та забезпечення вашої безпеки під час цих процедур.

Які фактори ризику хвороби фон Віллебранда?

Основним фактором ризику хвороби фон Віллебранда є сімейний анамнез цього стану або незрозумілі проблеми з кровотечею. Оскільки це спадковий стан, ваш ризик значною мірою залежить від вашого генетичного складу.

Наявність батька з хворобою фон Віллебранда дає вам 50% шансів успадкувати цей стан, хоча тяжкість може відрізнятися від досвіду вашого батька. Іноді симптоми можуть бути настільки легкими у членів сім'ї, що стан залишається недіагностованим протягом поколінь.

Деякі групи крові також можуть впливати на ваш ризик та тяжкість симптомів. Люди з групою крові 0 природно мають нижчий рівень фактора фон Віллебранда, що може зробити симптоми більш помітними, якщо у вас є цей стан. Це не викликає захворювання, але може впливати на те, як воно проявляється.

Жінки можуть помічати симптоми частіше, ніж чоловіки, через менструації, які можуть виявляти проблеми з кровотечею, які інакше могли б залишитися непоміченими. Вагітність, пологи та гормональні зміни також можуть впливати на рівень фактора фон Віллебранда та схеми кровотечі.

Які можливі ускладнення хвороби фон Віллебранда?

Більшість людей з хворобою фон Віллебранда живуть нормальним, здоровим життям без серйозних ускладнень. Однак корисно розуміти, які проблеми можуть виникнути, щоб ви могли працювати зі своєю медичною командою, щоб запобігти їм.

Найпоширенішим ускладненням є залізодефіцитна анемія, яка може розвинутися внаслідок хронічної крововтрати з часом. Це може статися через рясні менструації, часті носові кровотечі або інші постійні кровотечі. Ви можете відчувати втому, слабкість або задишку, якщо це станеться.

Ось потенційні ускладнення, про які слід пам'ятати, хоча багатьом можна запобігти за допомогою належного догляду:

• Надмірна кровотеча під час операції, стоматологічних процедур або пологів
• Залізодефіцитна анемія внаслідок хронічної крововтрати
• Ускладнення кровотечі під час вагітності та пологів
• Рідко, небезпечна для життя кровотеча від серйозних травм або внутрішньої кровотечі
• Кровотеча в суглоби та їх пошкодження (головним чином у важких випадках типу 3)

Під час вагітності гормональні зміни можуть фактично покращити симптоми кровотечі у багатьох жінок з хворобою фон Віллебранда. Однак ускладнення кровотечі можуть виникнути під час пологів або протягом тижнів після пологів, тому важливе належне медичне лікування.

При хворобі фон Віллебранда типу 3 можуть виникати більш серйозні ускладнення, такі як внутрішня кровотеча або кровотеча в суглоби, подібні до тих, що трапляються при гемофілії. Однак за допомогою належного медичного догляду та лікування навіть люди з важкими формами можуть жити повноцінним, активним життям.

Як можна запобігти хворобі фон Віллебранда?

Оскільки хвороба фон Віллебранда є спадковим генетичним станом, ви не можете запобігти її виникненню. Однак ви можете вжити заходів для запобігання ускладненням кровотечі та ефективного контролю ваших симптомів, як тільки ви дізнаєтеся, що у вас є цей стан.

Якщо у вас є сімейний анамнез розладів кровотечі, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ваш ризик та приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім'ї. Генетичний консультант може пояснити схеми успадкування та обговорити варіанти тестування, якщо ви стурбовані передачею цього стану своїм дітям.

Найважливішою стратегією профілактики є навчання правильному контролю вашого стану. Це включає уникання ліків, які можуть збільшити ризик кровотечі, таких як аспірин та деякі знеболювальні, якщо це не спеціально дозволено вашим лікарем.

Тісна співпраця з вашою медичною командою перед будь-якою операцією, стоматологічною процедурою або медичними процедурами може запобігти ускладненням кровотечі. Вони можуть надавати ліки або вживати інших запобіжних заходів, щоб забезпечити вашу безпеку в цих ситуаціях.

Як діагностується хвороба фон Віллебранда?

Діагностика хвороби фон Віллебранда включає кілька аналізів крові, які вимірюють, наскільки добре згортається ваша кров та скільки фактора фон Віллебранда у вас є. Ваш лікар почне з того, що запитає про ваш особистий та сімейний анамнез проблем з кровотечею.

Початкові тести зазвичай включають повний аналіз крові для перевірки на анемію та основні тести на згортання крові. Якщо вони вказують на розлад кровотечі, ваш лікар призначить більш специфічні тести для вимірювання рівня та функції фактора фон Віллебранда.

Ключові діагностичні тести включають вимірювання антигену фактора фон Віллебранда (кількість білка), активності фактора фон Віллебранда (як добре він працює) та рівня фактора VIII (інший білок згортання, який працює з фактором фон Віллебранда). Іноді для визначення точного типу потрібні додаткові спеціалізовані тести.

Отримання точного діагнозу іноді може зайняти час, оскільки рівень фактора фон Віллебранда може змінюватися залежно від вашої групи крові, рівня стресу, гормонів та інших факторів. Вашому лікарю може знадобитися повторити тести або провести додаткове спеціалізоване тестування, щоб отримати чітку картину.

Яке лікування хвороби фон Віллебранда?

Лікування хвороби фон Віллебранда зосереджено на збільшенні рівня фактора фон Віллебранда або покращенні згортання крові, коли вам це найбільше потрібно. Гарна новина полягає в тому, що багатьом людям з легкими формами не потрібне регулярне лікування, і їм потрібні лише ліки перед операцією або під час епізодів сильної кровотечі.

Найпоширенішим лікарським засобом є десмопресин (DDAVP), який тимчасово збільшує вивільнення вашим організмом запасеного фактора фон Віллебранда. Його можна приймати у вигляді назального спрею або ін'єкції, і він добре працює для багатьох людей з типом 1 та деякими випадками типу 2.

Для людей, які погано реагують на десмопресин або мають більш важкі типи, може знадобитися терапія заміщення фактора. Це концентровані продукти, що містять фактор фон Віллебранда та фактор VIII, які можна вводити внутрішньовенно, коли виникає кровотеча або перед процедурами.

Додаткові варіанти лікування включають:

• Протифібринолітичні препарати, такі як транексамова кислота, щоб допомогти запобігти розпаду згустків
• Гормональна терапія для жінок з рясними менструальними кровотечами
• Препарати заліза для лікування або профілактики анемії внаслідок крововтрати
• Місцеве лікування носових або ротових кровотеч

Ваш план лікування буде персоналізованим на основі вашого конкретного типу хвороби фон Віллебранда, тяжкості симптомів та індивідуальної реакції на різні ліки. Багато людей вважають, що при правильному лікуванні вони можуть брати участь у більшості звичайних видів діяльності без значних обмежень.

Як контролювати хворобу фон Віллебранда вдома?

Контроль хвороби фон Віллебранда вдома включає вивчення практичних стратегій для мінімізації ризиків кровотечі та ефективного лікування незначних епізодів кровотечі. За допомогою деяких простих коректив та підготовки ви можете підтримувати активний, нормальний спосіб життя.

По-перше, важливо уникати ліків, які можуть збільшити ризик кровотечі. Уникайте аспірину, ібупрофену та інших НПЗЗ, якщо це не спеціально дозволено вашим лікарем. Замість цього використовуйте ацетамінофен для зняття болю та завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, перш ніж починати приймати будь-які нові ліки або добавки.

При носових кровотечах тримайте під рукою необхідні засоби та знайте правильну техніку. Щільно затисніть м'яку частину носа на 10-15 хвилин, нахилившись трохи вперед. Прикладіть лід до перенісся та розгляньте використання зволожувача вдома, щоб запобігти висиханню носа.

Ось корисні стратегії домашнього контролю:

• Використовуйте м'яку зубну щітку та делікатний догляд за зубами, щоб запобігти кровоточивості ясен
• Прикладайте прямий тиск та піднімайте порізи та подряпини
• Тримайте під рукою добре укомплектовану аптечку з марлею, бинтами та пакетами з льодом
• Носіть захисне спорядження під час занять спортом або діяльності з ризиком травм
• Підтримуйте хороший прийом заліза через дієту, щоб запобігти анемії

Для жінок з рясними менструальними кровотечами відстеження ваших періодів може допомогти визначити закономірності та планувати наперед. Використовуйте нічні прокладки, розгляньте менструальні чаші та не соромтеся обговорювати гормональні варіанти зі своїм лікарем, якщо періоди значно впливають на вашу якість життя.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Гарна підготовка до візиту до лікаря може допомогти забезпечити отримання найточнішого діагнозу та ефективного плану лікування. Почніть з ведення детального запису ваших епізодів кровотечі, включаючи те, коли вони відбуваються, як довго вони тривають та що їх провокує.

Зберіть свою сімейну медичну історію, зосередившись на будь-яких родичах, які мали незвичайні кровотечі, рясні періоди або проблеми з операцією або стоматологічною роботою. Іноді розлади кровотечі передаються у спадок, але не були офіційно діагностовані, тому ця інформація може бути дуже цінною.

Складіть список усіх ліків та добавок, які ви зараз приймаєте, включаючи безрецептурні знеболювальні, вітаміни та трав'яні добавки. Деякі з них можуть впливати на кровотечу, і ваш лікар повинен знати все, що ви приймаєте.

Запишіть конкретні питання, які ви хочете задати, такі як:

• Який тип хвороби фон Віллебранда у мене є?
• Якої діяльності мені слід уникати або змінювати?
• Що мені робити, якщо у мене виникла екстрена кровотеча?
• Як це вплине на вагітність або операцію в майбутньому?
• Чи слід обстежити членів моєї родини?

Якщо можливо, візьміть з собою супроводжуючу особу, особливо на перші прийоми для діагностики. Наявність когось поруч може допомогти вам запам'ятати важливу інформацію та надати емоційну підтримку під час того, що може здатися важкою розмовою.

Який головний висновок щодо хвороби фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда – це контрольований стан, який вражає мільйони людей у всьому світі, багато з яких живуть цілком нормальним життям. Хоча це найпоширеніший спадковий розлад кровотечі, він часто є легким і може навіть не вимагати регулярного лікування.

Найважливіше пам'ятати, що наявність хвороби фон Віллебранда не повинна значно обмежувати ваше життя. Завдяки належному медичному догляду більшість людей можуть брати участь у звичайних видах діяльності, мати успішну кар'єру та виховувати здорових дітей.

Рання діагностика та співпраця з досвідченою медичною командою мають велике значення для ефективного контролю вашого стану. Багато людей виявляють, що після того, як вони розуміють свій стан та вивчають правильні методи контролю, вони відчувають себе впевненішими та контролюють своє здоров'я.

Якщо ви підозрюєте, що у вас може бути хвороба фон Віллебранда на основі ваших симптомів або сімейного анамнезу, не соромтеся обговорити це зі своїм лікарем. Отримання відповідей та належного догляду може значно покращити вашу якість життя та запобігти ускладненням у майбутньому.

Часті питання про хворобу фон Віллебранда

Чи можуть люди з хворобою фон Віллебранда займатися спортом?

Так, більшість людей з хворобою фон Віллебранда можуть займатися спортом та фізичною активністю. Вам може знадобитися уникати контактних видів спорту або видів діяльності з високим ризиком травм, залежно від тяжкості ваших симптомів. Співпрацюйте зі своїм лікарем, щоб визначити, які види діяльності є безпечними для вас, та розгляньте використання захисного спорядження, коли це доречно.

Чи вплине хвороба фон Віллебранда на мою здатність мати дітей?

Багато жінок з хворобою фон Віллебранда мають успішні вагітності та пологи. Гормональні зміни під час вагітності часто тимчасово покращують симптоми кровотечі. Однак вам знадобиться спеціалізований догляд під час вагітності та пологів для контролю потенційних ускладнень кровотечі. Обговоріть планування сім'ї зі своєю медичною командою для отримання персоналізованих рекомендацій.

Чи є хвороба фон Віллебранда тим самим, що й гемофілія?

Ні, хоча обидва є розладами кровотечі, вони викликані проблемами з різними білками згортання. Хвороба фон Віллебранда впливає на фактор фон Віллебранда, тоді як гемофілія пов'язана з дефіцитом фактора VIII або IX. Хвороба фон Віллебранда зазвичай є легшою та однаково вражає як чоловіків, так і жінок, тоді як важка гемофілія в основному вражає чоловіків.

Чи потрібно мені носити медичний браслет?

Носіння медичного браслета або носіння медичної картки – це гарна ідея, особливо якщо у вас помірно важка або важка хвороба фон Віллебранда. Ця інформація може бути важливою для екстреної медичної допомоги, якщо ви без свідомості або не можете спілкуватися під час медичної надзвичайної ситуації або нещасного випадку.

Чи може хвороба фон Віллебранда погіршитися з часом?

Сама хвороба фон Віллебранда зазвичай не погіршується з віком, але різні фактори можуть впливати на ваші симптоми з часом. Гормональні зміни, деякі ліки та супутні захворювання можуть впливати на тяжкість кровотечі. Регулярне спостереження у вашої медичної команди допомагає забезпечити ефективність вашого плану лікування у міру зміни ваших потреб.