Хвороба Вільбранда

Хвороба Вільбранда — це довічне порушення згортання крові, при якому ваша кров згортається неправильно. Люди, які мають це захворювання, мають низький рівень фактора Вільбранда — білка, який допомагає крові згортатися, або цей білок не виконує своїх функцій належним чином.

Більшість людей, які мають це захворювання, народжуються з ним, успадкувавши його від одного або обох батьків. Однак попереджувальні ознаки, такі як сильна кровотеча після стоматологічної процедури, можуть не проявлятися роками.

Хворобу Вільбранда неможливо вилікувати. Але завдяки лікуванню та самообслуговуванню більшість людей з цим захворюванням можуть вести активне життя.

Багато людей, які мають хворобу Вільбранда, не знають про це, оскільки симптоми є легкими або відсутніми. Найпоширенішим симптомом цього стану є аномальна кровотеча.

Існують три основні типи цього захворювання. Кількість кровотечі варіює від однієї людини до іншої, залежно від типу та тяжкості захворювання.

Якщо у вас хвороба Вільбранда, у вас можуть бути:

• Сильна кровотеча з травми або після операції чи стоматологічної роботи
• Часті носові кровотечі, які не зупиняються протягом 10 хвилин
• рясні або тривалі менструальні кровотечі
• Сильна кровотеча під час пологів
• Кров у сечі або калі
• Легкі синці або грудкуваті синці

Менструальні ознаки та симптоми можуть включати:

• Згустки крові діаметром більше 1 дюйма (2,5 сантиметрів) у менструальному потоці
• Необхідність змінювати менструальну прокладку або тампон частіше ніж раз на годину
• Необхідність використовувати подвійний санітарний захист для менструального потоку
• Симптоми анемії, включаючи втому, виснаження або задишку

Зверніться до лікаря, якщо у вас спостерігається кровотеча, яка триває довго або її важко зупинити.

Звичайною причиною хвороби Вільбранда є успадкований аномальний ген, який контролює фактор Вільбранда — білок, що відіграє ключову роль у згортанні крові.

Коли рівень цього білка низький або він не працює належним чином, малі клітини крові, які називаються тромбоцитами, не можуть належним чином склеюватися між собою і прикріплюватися до стінок кровоносних судин, коли відбувається травма. Це перешкоджає процесу згортання крові і може іноді спричиняти неконтрольовану кровотечу.

Багато людей з хворобою Вільбранда також мають низький рівень фактора VIII, іншого білка, який допомагає в згортанні.

Фактор VIII бере участь в іншому спадковому розладі згортання крові, який називається гемофілією. Але на відміну від гемофілії, яка в основному вражає чоловіків, хвороба Вільбранда вражає як чоловіків, так і жінок і зазвичай є легшою.

Рідко хвороба Вільбранда може розвинутися пізніше в житті у людей, які не успадкували уражений ген від батька. Це відомо як набутий синдром Вільбранда, і, ймовірно, він спричинений основним медичним станом.

Основним фактором ризику хвороби Вільбранда є сімейний анамнез. Батьки передають ген хвороби своїм дітям. У рідкісних випадках хвороба пропускає покоління.

Захворювання зазвичай є "аутосомно-домінантним спадковим" розладом, що означає, що вам потрібен мутований ген лише від одного з батьків, щоб захворіти. Якщо у вас є ген хвороби Вільбранда, у вас є 50% шанс передати цей ген своїм дітям.

Найважча форма стану є "аутосомно-рецесивною", що означає, що обидва ваші батьки повинні передати вам мутований ген.

Рідко хвороба Вільбранда може спричиняти неконтрольовану кровотечу, яка може бути небезпечною для життя. Інші ускладнення хвороби Вільбранда можуть включати:

• Анемію. Сильна менструальна кровотеча може спричинити залізодефіцитну анемію.
• Набряк та біль. Це може бути результатом аномальної кровотечі в суглобах або м'яких тканинах.

Якщо ви плануєте мати дітей і у вашій родині є випадки хвороби Вільбранда, подумайте про генетичне консультування. Якщо ви є носієм гена хвороби Вільбранда, ви можете передати його своїм нащадкам, навіть якщо у вас немає симптомів.

Легкі форми хвороби Вільбранда можуть бути важкими для діагностики, оскільки кровотечі є поширеним явищем і для більшості людей не вказують на захворювання. Однак, якщо ваш лікар підозрює у вас розлад згортання крові, він або вона може направити вас до спеціаліста з розладів крові (гематолога).

Для оцінки наявності хвороби Вільбранда ваш лікар, ймовірно, задасть вам детальні питання щодо вашої медичної історії та перевірить наявність синців або інших ознак нещодавньої кровотечі.

Ваш лікар також, ймовірно, порекомендує наступні аналізи крові:

Результати цих аналізів можуть коливатися в однієї й тієї ж людини з часом через такі фактори, як стрес, фізичні навантаження, інфекції, вагітність та ліки. Тому вам може знадобитися повторити деякі аналізи.

Якщо у вас є хвороба Вільбранда, ваш лікар може запропонувати членам вашої родини пройти обстеження, щоб визначити, чи передається ця хвороба у вашій родині.

• Антиген фактора Вільбранда. Це визначає рівень фактора Вільбранда в крові шляхом вимірювання певного білка.
• Активність фактора Вільбранда. Існує безліч тестів для вимірювання того, наскільки добре фактор Вільбранда працює у вашому процесі згортання крові.
• Активність фактора VIII згортання. Це показує, чи маєте ви аномально низький рівень та активність фактора VIII.
• Мультимери фактора Вільбранда. Це оцінює структуру фактора Вільбранда у вашій крові, його білкові комплекси та те, як його молекули розпадаються. Ця інформація допомагає ідентифікувати тип хвороби Вільбранда, якою ви страждаєте.

Незважаючи на те, що хвороба Вільбранда невиліковна, лікування може допомогти запобігти або зупинити кровотечі. Ваше лікування залежить від:

• Типу та тяжкості вашого стану
• Результатів попередньої терапії
• Інших ваших ліків та станів

Ваш лікар може запропонувати одне або декілька з наступних видів лікування для збільшення фактора Вільбранда, зміцнення згустків крові або контролю рясних менструальних кровотеч:

• Десмопресин. Цей препарат доступний у вигляді ін'єкції (DDAVP). Це синтетичний гормон, який контролює кровотечу, стимулюючи організм до вивільнення більшої кількості фактора Вільбранда, що зберігається у стінках кровоносних судин.

Багато лікарів вважають десмопресин (DDAVP) першим методом лікування хвороби Вільбранда. Його можна використовувати перед незначними хірургічними втручаннями для контролю кровотечі. Вам можуть призначити пробний курс десмопресину, щоб переконатися в його ефективності.

• Замінні терапії. Вони включають інфузії концентрованих факторів згортання крові, що містять фактор Вільбранда та фактор VIII. Ваш лікар може рекомендувати їх, якщо DDAVP не є для вас варіантом або виявився неефективним.

Ще одна замінна терапія, схвалена Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів для лікування дорослих віком від 18 років і старше, — це генетично модифікований (рекомбінантний) продукт фактора Вільбранда. Оскільки рекомбінантний фактор виробляється без плазми, він може знизити ризик вірусної інфекції або алергічної реакції.

• Пероральні контрацептиви. На додаток до запобігання вагітності, ці препарати можуть допомогти контролювати рясні кровотечі під час менструації. Естрогенові гормони в протизаплідних таблетках можуть підвищувати активність фактора Вільбранда та фактора VIII.
• Препарати, що стабілізують згортання крові. Ці антифібринолітичні препарати — такі як амінокапронова кислота (Амікар) та транексамова кислота (Циклокапрон, Лістеда) — можуть допомогти зупинити кровотечу, сповільнюючи розпад згустків крові. Лікарі часто призначають ці препарати до або після хірургічної операції або видалення зуба.
• Препарати, що застосовуються до порізів. Фібриновий герметик (Tisseel), нанесений на поріз, допомагає скоротити кровотечу. Його наносять як клей за допомогою шприца. Також існують безрецептурні засоби для зупинки носової кровотечі.