Що таке хвороба Вільсона? Симптоми, причини та лікування

Хвороба Вільсона — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином виводити мідь, що призводить до її накопичення в печінці, головному мозку та інших органах. Це відбувається через спадкові дефектні гени від обох батьків, які впливають на обмін цього важливого мінералу.

Хоча мідь у невеликих кількостях корисна для організму, її надлишок з часом стає токсичним. Це захворювання вражає приблизно 1 з 30 000 людей у ​​всьому світі, а симптоми зазвичай починають проявлятися у віці від 5 до 35 років, хоча в деяких випадках вони можуть з'явитися раніше або пізніше.

Які симптоми хвороби Вільсона?

Симптоми хвороби Вільсона сильно варіюються залежно від того, які органи найбільше уражені накопиченням міді. Ранні ознаки можуть бути непомітними та легко сплутатися з іншими захворюваннями, тому багато людей не отримують діагноз відразу.

Найпоширеніші симптоми, які ви можете помітити, включають:

• Втома та слабкість, які не проходять після відпочинку
• Біль у животі або набряк у ділянці живота
• Пожовтіння шкіри або очей (жовтяниця)
• Тремор або тремтіння, особливо в руках
• Утруднення чіткої мови або невиразна мова
• Проблеми з координацією та рівновагою
• Жорсткість м'язів
• Зміни настрою, депресія або тривога
• Утруднення концентрації уваги або проблеми з пам'яттю

Деякі люди також розвивають коричневі або зеленуваті кільця навколо очей, які називаються кільцями Кайзера-Флейшера. Ці кільця насправді є відкладеннями міді та можуть бути виявлені під час офтальмологічного обстеження, хоча вони не завжди присутні у всіх хворих на хворобу Вільсона.

У більш запущених випадках ви можете відчувати раптову печінкову недостатність, важкі неврологічні симптоми, такі як утруднення ковтання, або значні психічні зміни. Ці серйозні симптоми вимагають негайної медичної допомоги та не повинні ігноруватися.

Які типи хвороби Вільсона?

Хвороба Вільсона зазвичай класифікується залежно від того, які симптоми з'являються першими та які органи найбільше уражені. Розуміння цих типів допомагає лікарям розробити правильний план лікування для вас.

Печінковий тип вражає переважно печінку і зазвичай проявляється у дітей та підлітків. Ви можете помітити втому, біль у животі або ознаки проблем з печінкою, такі як жовтяниця, перш ніж з'являться будь-які симптоми, пов'язані з мозком.

Неврологічний тип вражає головним чином мозок та нервову систему, зазвичай з'являючись у молодих людей. Ця форма часто викликає проблеми з рухом, тремор, утруднення мови та проблеми з координацією як перші помітні симптоми.

Психічний тип головним чином впливає на ваш настрій та поведінку, викликаючи депресію, тривогу, зміни особистості або утруднення чіткого мислення. Цю форму може бути особливо важко діагностувати, оскільки симптоми перетинаються з поширеними психічними розладами.

Деякі люди відчувають змішаний тип, коли симптоми печінки, мозку та психіки з'являються разом або швидко один за одним. Це поєднання може ускладнити діагностику, але також дає більше підказок для вашої медичної команди.

Що викликає хворобу Вільсона?

Хвороба Вільсона викликана мутаціями в гені ATP7B, який контролює те, як ваш організм обробляє мідь. Ви успадковуєте цей стан від своїх батьків, і вам потрібно отримати дефектну копію гена як від матері, так і від батька, щоб розвинути це захворювання.

Ваш ген ATP7B зазвичай виробляє білок, який допомагає переміщати мідь з печінки в жовч, яка потім виводить мідь з організму через травну систему. Коли цей ген працює неправильно, мідь починає накопичуватися в печінці замість того, щоб виводитися.

З часом це накопичення міді стає токсичним і починає пошкоджувати клітини печінки. Як тільки ваша печінка не може більше безпечно зберігати мідь, надлишок міді потрапляє в кровотік і поширюється на інші органи, такі як мозок, нирки та очі.

Кількість міді, яка накопичується, і швидкість її накопичення варіюються від людини до людини, навіть у межах однієї родини. Це пояснює, чому деякі люди розвивають симптоми у ранньому дитинстві, тоді як інші не помічають проблем до дорослого віку.

Коли звернутися до лікаря з приводу хвороби Вільсона?

Вам слід звернутися до лікаря, якщо ви відчуваєте стійкі симптоми, які можуть вказувати на хворобу Вільсона, особливо якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання. Рання діагностика та лікування можуть запобігти серйозним ускладненням та допомогти вам підтримувати хорошу якість життя.

Зверніться до свого лікаря, якщо ви помічаєте тривалу втому, незрозумілий біль у животі, тремор або зміни координації, які тривають більше кількох тижнів. Ці симптоми можуть здатися не пов'язаними, але разом вони можуть вказувати на хворобу Вільсона.

Шукайте негайної медичної допомоги, якщо у вас з'являються раптові важкі симптоми, такі як сильний біль у животі, пожовтіння шкіри або очей, сплутаність свідомості або утруднення ковтання. Ці ознаки можуть вказувати на те, що рівень міді досяг небезпечного рівня та вимагає термінового лікування.

Якщо у вас є члени сім'ї з хворобою Вільсона, особливо важливо пройти обстеження, навіть якщо ви почуваєтеся добре. Генетичне тестування та скринінг можуть виявити захворювання до появи симптомів, дозволяючи розпочати раннє лікування, яке запобігає пошкодженню органів.

Які фактори ризику хвороби Вільсона?

Основним фактором ризику хвороби Вільсона є наявність батьків, які обидва є носіями дефектного гена ATP7B. Оскільки це рецесивне генетичне захворювання, вам потрібно успадкувати одну дефектну копію від кожного з батьків, щоб розвинути це захворювання.

Ваш етнічний склад може дещо впливати на ваш ризик, оскільки в деяких популяціях спостерігається вищий рівень носіїв гена хвороби Вільсона. Люди східноєвропейського, середземноморського або близькосхідного походження мають дещо вищий рівень, хоча це захворювання може вражати будь-кого незалежно від його походження.

Наявність братів і сестер з хворобою Вільсона значно збільшує ваш ризик, оскільки ви маєте спільних батьків та генетичний фон. Якщо у одного з ваших братів чи сестер діагностовано це захворювання, у вас є 25% шанс також мати це захворювання.

Вік не є прямою причиною хвороби Вільсона, але він впливає на те, коли зазвичай з'являються симптоми. Більшість людей розвивають симптоми у віці від 5 до 35 років, хоча в деяких рідкісних випадках симптоми проявляються у ранньому дитинстві або пізніше у дорослому віці.

Які можливі ускладнення хвороби Вільсона?

Без належного лікування хвороба Вільсона може призвести до серйозних ускладнень, оскільки мідь продовжує накопичуватися в ваших органах. Хороша новина полягає в тому, що більшості цих ускладнень можна запобігти або керувати за допомогою відповідного медичного догляду.

Поширені ускладнення, з якими ви можете зіткнутися, включають:

• Цироз печінки або рубцювання, що впливає на функцію печінки
• Гостра печінкова недостатність, що вимагає екстреного лікування
• Постійне пошкодження нервової системи, що впливає на рух та мову
• Проблеми з нирками через токсичність міді
• Аритмії
• Проблеми з кістками та суглобами
• Важкі психічні симптоми, включаючи психоз

У рідкісних випадках нелікована хвороба Вільсона може викликати загрозливу для життя печінкову недостатність або важке неврологічне погіршення. Деякі люди можуть розвинути стан, який називається гемолітичною анемією, коли мідь пошкоджує еритроцити та призводить до їх руйнування швидше, ніж зазвичай.

Вагітність може створювати особливі проблеми для жінок з хворобою Вільсона, оскільки рівень міді може змінюватися, і може знадобитися корекція медикаментозного лікування. Однак за допомогою належного моніторингу та догляду більшість жінок з хворобою Вільсона можуть мати здорові вагітності та дітей.

Як діагностується хвороба Вільсона?

Діагностика хвороби Вільсона вимагає кількох різних тестів, оскільки жоден окремий тест не може остаточно підтвердити захворювання. Ваш лікар, ймовірно, почне з аналізів крові, щоб перевірити рівень міді та функцію печінки.

Найпоширеніші діагностичні тести включають вимірювання церулоплазміну (білка, який переносить мідь у крові), перевірку рівня міді в сечі за 24 години та перевірку функції печінки за допомогою аналізів крові. Низький церулоплазмін у поєднанні з високим рівнем міді в сечі часто вказує на хворобу Вільсона.

Ваш лікар також проведе офтальмологічне обстеження, щоб перевірити наявність кілець Кайзера-Флейшера, характерних відкладень міді навколо рогівки. Хоча не у всіх хворих на хворобу Вільсона є ці кільця, їх виявлення сильно підтримує діагноз.

Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені ATP7B. Цей тест особливо корисний для членів сім'ї, які хочуть дізнатися, чи є вони носіями цього захворювання, навіть якщо у них ще немає симптомів.

У деяких випадках ваш лікар може рекомендувати біопсію печінки, щоб безпосередньо виміряти рівень міді в тканині печінки. Ця процедура передбачає взяття невеликого зразка тканини печінки для аналізу та забезпечує найточніше вимірювання накопичення міді.

Яке лікування хвороби Вільсона?

Лікування хвороби Вільсона зосереджено на видаленні надлишку міді з організму та запобіганні подальшому накопиченню. За допомогою належного лікування більшість людей можуть жити нормальним, здоровим життям та запобігати серйозним ускладненням.

Основними препаратами, що використовуються, є хелатуючі агенти, які зв'язуються з міддю та допомагають організму виводити її з сечею. Пеніциламін та триентін є найбільш часто призначуваними хелаторами, і вони працюють, захоплюючи молекули міді та виводячи їх з організму.

Добавки цинку є ще одним підходом до лікування, який працює шляхом блокування абсорбції міді в кишечнику. Замість того, щоб видаляти вже наявну мідь, цинк запобігає потраплянню нової міді в організм і часто використовується для довгострокової підтримуючої терапії.

Ваш лікар буде контролювати прогрес лікування за допомогою регулярних аналізів крові та сечі, щоб переконатися, що ліки працюють ефективно, та коригувати дозування за необхідності. Більшості людей потрібно приймати ліки протягом усього життя, щоб контролювати рівень міді.

У важких випадках, коли пошкодження печінки значне, може знадобитися трансплантація печінки. Це зазвичай призначається людям з гострою печінковою недостатністю або вираженим цирозом, які не реагують на медикаментозне лікування.

Як керувати хворобою Вільсона вдома?

Керування хворобою Вільсона вдома передбачає дотримання графіка прийому ліків та внесення деяких коректив у дієту для підтримки лікування. Послідовність у прийомі призначених ліків є абсолютно важливою для контролю рівня міді.

Вам потрібно обмежити продукти, багаті на мідь, особливо протягом першого року лікування, коли ваш організм працює над видаленням надлишку міді. Продукти, які слід уникати або обмежити, включають печінку, молюски, горіхи, шоколад, гриби та сухофрукти.

Прийом ліків у потрібний час та з потрібною їжею має значення для ефективності. Хелатуючі препарати працюють найкраще, якщо їх приймати натщесерце, тоді як цинк слід приймати між прийомами їжі, щоб максимізувати абсорбцію та мінімізувати розлад шлунка.

Регулярні фізичні вправи допоможуть підтримувати ваше загальне здоров'я та можуть підтримувати функцію печінки, хоча ви повинні обговорити відповідний рівень активності зі своїм лікарем. Легкі види активності, такі як ходьба, плавання або йога, зазвичай безпечні та корисні.

Важливо уникати алкоголю, оскільки він може погіршити пошкодження печінки та перешкоджати вашому лікуванню. Навіть невелика кількість алкоголю може бути шкідливою, коли ваша печінка вже бореться з токсичністю міді.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Підготовка до візиту до лікаря допоможе вам максимально ефективно використовувати ваш візит та надасть вашій медичній команді інформацію, необхідну для ефективної допомоги. Почніть із запису всіх ваших симптомів, навіть тих, які здаються не пов'язаними.

Складіть список усіх ліків та добавок, які ви зараз приймаєте, включаючи дозування та частоту прийому. Це включає безрецептурні ліки та вітаміни, оскільки деякі з них можуть перешкоджати лікуванню хвороби Вільсона.

Зберіть інформацію про сімейний анамнез, зокрема про будь-яких родичів, які мали проблеми з печінкою, неврологічні захворювання або психічні розлади. Якщо ви знаєте про будь-яких членів сім'ї з хворобою Вільсона, принесіть цю інформацію, щоб поділитися.

Запишіть питання, які ви хочете поставити своєму лікарю перед візитом, щоб не забути їх під час візиту. Подумайте про те, щоб запитати про варіанти лікування, зміни способу життя, вимоги до моніторингу та чого очікувати надалі.

Якщо можливо, візьміть із собою довіреного друга чи члена сім'ї, особливо якщо у вас є проблеми з пам'яттю або утруднення концентрації. Вони можуть допомогти вам запам'ятати важливу інформацію та надати емоційну підтримку.

Основні висновки щодо хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона — це керований генетичний стан, який вимагає лікування протягом усього життя, але не повинен обмежувати вашу якість життя. Найголовніше, що потрібно пам'ятати, це те, що раннє виявлення та послідовне лікування можуть запобігти серйозним ускладненням та допомогти вам жити нормально.

Хоча діагноз спочатку може здатися важким, багато людей з хворобою Вільсона продовжують мати успішну кар'єру, стосунки та сім'ї за допомогою належного медичного догляду. Ключ полягає в тісній співпраці з вашою медичною командою та дотриманні вашого плану лікування.

Пам'ятайте, що хвороба Вільсона впливає на кожного по-різному, тому ваш досвід може не збігатися з тим, що ви читаєте в Інтернеті або чуєте від інших. Зосередьтеся на своєму власному плані лікування та прогресі та не соромтеся звертатися до свого лікаря з питаннями чи проблемами.

Часті питання про хворобу Вільсона

Чи можна повністю вилікувати хворобу Вільсона?

Хворобу Вільсона не можна вилікувати, але її можна ефективно контролювати за допомогою лікування протягом усього життя. Більшість людей, які отримують належне лікування, можуть запобігти подальшому пошкодженню органів та жити нормальним, здоровим життям. Ключ полягає в ранньому початку лікування та послідовному прийомі ліків, як це призначено вашим лікарем.

Чи передається хвороба Вільсона моїм дітям?

Якщо у вас є хвороба Вільсона, кожна з ваших дітей має 50% шансів бути носієм та набагато менший шанс мати саме це захворювання. Вашому партнерові також потрібно бути носієм, щоб ваша дитина розвинула хворобу Вільсона. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти конкретні ризики та варіанти для вашої родини.

Скільки часу потрібно, щоб лікування подіяло?

Ви можете почати відчувати себе краще протягом кількох місяців після початку лікування, але може знадобитися 1-2 роки, щоб побачити значне покращення неврологічних симптомів. Функція печінки часто покращується швидше, іноді протягом кількох тижнів або місяців. Ваш лікар буде контролювати ваш прогрес за допомогою регулярних аналізів крові та коригувати лікування за необхідності.

Чи можу я жити нормальним життям з хворобою Вільсона?

Так, більшість людей з хворобою Вільсона можуть жити цілком нормальним життям за допомогою належного лікування. Ви можете працювати, займатися спортом, мати стосунки та створити сім'ю, як і будь-хто інший. Основна вимога — це послідовний прийом ліків та регулярне спостереження у вашої медичної команди.

Що станеться, якщо я припиню приймати ліки?

Припинення прийому ліків від хвороби Вільсона може бути небезпечним, оскільки мідь почне знову накопичуватися в ваших органах. Це може призвести до серйозних ускладнень, включаючи печінкову недостатність, неврологічні проблеми або психічні симптоми. Якщо у вас виникають проблеми з вашими поточними ліками, поговорить зі своїм лікарем про альтернативи, а не про повну зупинку лікування.