Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, що призводить до накопичення міді в кількох органах, особливо в печінці, головному мозку та очах. Більшість людей з хворобою Вільсона отримують діагноз у віці від 5 до 35 років. Але також можуть бути уражені як молодші, так і старші люди. Мідь відіграє ключову роль у побудові здорових нервів, кісток, колагену та шкірного пігменту меланіну. Зазвичай мідь надходить в організм з їжею. Ваша печінка виробляє речовину, яка називається жовчю, яка видаляє зайву мідь. Але у людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться належним чином і замість цього накопичується. Іноді це може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати. При ранній діагностиці хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей з цим захворюванням живуть нормальним життям.

Хвороба Вільсона присутня від народження, але симптоми не з'являються до накопичення міді в головному мозку, печінці, очах або іншому органі. Симптоми варіюються залежно від частин тіла, на які впливає хвороба. Ці симптоми можуть включати: Втому та втрату апетиту. Пожовтіння шкіри та білків очей, відоме як жовтяниця. Золотисто-коричневі або мідно-кольорові кільця навколо райдужки очей, відомі як кільця Кайзера-Флейшера. Накопичення рідини в ногах або області живота. Проблеми з мовою, ковтанням або фізичною координацією. Депресію, зміни настрою та зміни особистості. Складність із засинанням та підтриманням сну. Неконтрольовані рухи або скутість м'язів. Зверніться до свого лікаря або іншого лікаря первинної медичної допомоги, якщо у вас є симптоми, які вас турбують, особливо якщо у когось із членів вашої родини є хвороба Вільсона.

Запишіться на прийом до лікаря або іншого лікаря первинної медичної допомоги, якщо у вас є симптоми, які вас турбують, особливо якщо у когось із членів вашої родини є хвороба Вільсона.

Хвороба Вільсона спричинена зміненим геном, успадкованим від кожного з батьків. Якщо ви отримаєте лише один уражений ген, ви самі не захворієте, але будете носієм. Це означає, що ви можете передати уражений ген своїм дітям.

Ви можете бути в більшій групі ризику хвороби Вільсона, якщо у ваших батьків або братів/сестер є це захворювання. Запитайте свого лікаря, чи слід вам пройти генетичне тестування, щоб дізнатися, чи є у вас хвороба Вільсона. Діагностика захворювання на якомога раннішій стадії значно збільшує шанси на успішне лікування.

Якщо хвороба Вільсона не лікується, іноді це може призвести до смерті. До серйозних ускладнень належать:

• Рубцювання печінки, також відоме як цироз. Оскільки клітини печінки намагаються відновити пошкодження через високий рівень міді, у печінці утворюється рубцева тканина. Це ускладнює роботу печінки.
• Печінкова недостатність. Це може статися раптово — те, що відоме як гостра печінкова недостатність або декомпенсована хвороба Вільсона. Це також може відбуватися повільно протягом багатьох років. Трансплантація печінки може бути варіантом лікування.
• Тривалі проблеми з нервовою системою. Тремтіння, мимовільні рухи м'язів, незграбна хода та проблеми з мовленням зазвичай покращуються при лікуванні хвороби Вільсона. Але деякі люди мають тривалі проблеми з нервовою системою навіть при лікуванні.
• Проблеми з нирками. Хвороба Вільсона може пошкодити нирки, що призводить до таких проблем, як ниркові камені та незвична кількість амінокислот, що виводяться з сечею.
• Проблеми з психічним здоров'ям. До них можуть належати зміни особистості, депресія, дратівливість, біполярний розлад або психоз.
• Проблеми з кров'ю. До них може належати руйнування еритроцитів — те, що відоме як гемоліз. Це призводить до анемії та жовтяниці.

Біопсія печінки Збільшити зображення Закрити Біопсія печінки Біопсія печінки Біопсія печінки - це процедура, яка передбачає взяття невеликого зразка тканини печінки для лабораторного дослідження. Біопсію печінки зазвичай проводять шляхом введення тонкої голки через шкіру в печінку. Діагностика хвороби Вільсона може бути складною, оскільки її симптоми часто схожі на симптоми інших захворювань печінки, таких як гепатит. Крім того, симптоми можуть з'являтися з часом. Зміни в поведінці, які виникають поступово, можуть бути особливо важкими для зв'язку з хворобою Вільсона. Лікарі покладаються на симптоми та результати тестів для постановки діагнозу. Тести та процедури, що використовуються для діагностики хвороби Вільсона, включають: Аналізи крові та сечі. Аналізи крові можуть контролювати функцію вашої печінки та перевіряти рівень білка, який називається церулоплазміном, що зв'язує мідь у крові. Вони також можуть перевіряти рівень міді у вашій крові. Ваш лікар також може захотіти виміряти кількість міді, що виводиться з сечею протягом 24 годин. Огляд очей. За допомогою мікроскопа з високоінтенсивним світлом офтальмолог перевіряє ваші очі на наявність кілець Кайзера-Флейшера. Це називається дослідженням за допомогою щілинної лампи. Ці кільця викликані надлишком міді в очах. Хвороба Вільсона також пов'язана з типом катаракти, який називається соняшниковою катарактою. Цю катаракту можна побачити під час офтальмологічного огляду. Взяття зразка тканини печінки для дослідження, також відоме як біопсія. Під час біопсії лікар вводить тонку голку через вашу шкіру в печінку. Потім лікар бере невеликий зразок тканини. Лабораторія перевіряє тканину на наявність надлишку міді. Генетичне тестування. Аналіз крові може точно визначити генетичні зміни, які викликають хворобу Вільсона. Якщо у вас є змінений ген, який викликає хворобу Вільсона, лікарі також можуть обстежити ваших братів і сестер. Якщо у когось із них є змінений ген, цей брат або сестра може розпочати лікування до появи симптомів. Догляд у клініці Майо Наша турботлива команда експертів клініки Майо може допомогти вам з вашими проблемами зі здоров'ям, пов'язаними з хворобою Вільсона. Почати тут Додаткова інформація Догляд за хворобою Вільсона в клініці Майо КТ-сканування Генетичне тестування Біопсія печінки Аналізи функції печінки МРТ Показати більше пов'язаної інформації

Ваш лікар може рекомендувати ліки, які називаються хелатуючими агентами міді. Ці ліки приєднуються до міді та спричиняють вивільнення цієї міді з ваших органів у кровотік. Потім ваші нирки фільтрують мідь та виводять її з сечею. Потім лікування зосереджується на запобіганні повторному накопиченню міді. При тяжкому ураженні печінки може знадобитися трансплантація печінки. Ліки Якщо ви приймаєте ліки від хвороби Вільсона, лікування триває все життя. Ліки включають: Пеніциламін (Купримін, Депен). Пенциламін є хелатуючим агентом міді. Він може спричиняти серйозні побічні ефекти, включаючи проблеми зі шкірою та нирками, а також погіршувати симптоми нервової системи. Він також може спричиняти пригнічення кісткового мозку, тому кістковий мозок не може виробляти достатньо еритроцитів та тромбоцитів. З обережністю застосовуйте пеніциламін, якщо у вас є алергія на пеніцилін. Він також перешкоджає роботі вітаміну В6 (піридоксину). Це означає, що вам потрібно буде приймати добавку В6 у невеликих дозах. Триентін (Кувріор, Сипрін). Інший хелатуючий агент міді, триентін, діє майже так само, як пеніциламін, але він, як правило, спричиняє менше побічних ефектів. Проте симптоми нервової системи можуть погіршитися під час прийому триентіну. Ацетат цинку (Галзін). Ці ліки перешкоджають засвоєнню міді з їжі, яку ви їсте. Зазвичай його використовують для запобігання повторному накопиченню міді після лікування пеніциламіном або триентіном. Ацетат цинку може використовуватися як основна терапія, якщо ви не можете приймати пеніциламін або триентін після завершення терапії з видалення надлишку міді або якщо у вас немає симптомів. Ацетат цинку може розладнати ваш шлунок. Ваш лікар також може рекомендувати способи лікування інших симптомів хвороби Вільсона. Хірургія Трансплантація печінки від живої людини Збільшити зображення Закрити Трансплантація печінки від живої людини Трансплантація печінки від живої людини Під час донорства печінки від живої людини хірурги видаляють приблизно 40% до 70% печінки донора та поміщають її в реципієнта. Якщо у вас серйозне ураження печінки, вам може знадобитися трансплантація печінки. Під час трансплантації печінки хірург видаляє вашу уражену печінку та замінює її здоровою печінкою від донора. Більшість трансплантованих печінок надходять від донорів, які померли. Іноді печінка може надходити від живого донора, такого як член сім'ї. У цьому випадку хірург видаляє вашу уражену печінку та замінює її частиною печінки донора. Записатися на прийом