Генетичне тестування

Генетичне тестування передбачає дослідження вашої ДНК, хімічної бази даних, яка містить інструкції для функціонування вашого організму. Генетичне тестування може виявити зміни (мутації) у ваших генах, які можуть спричинити хворобу або захворювання. Хоча генетичне тестування може надати важливу інформацію для діагностики, лікування та профілактики захворювань, воно має обмеження. Наприклад, якщо ви здорова людина, позитивний результат генетичного тестування не завжди означає, що у вас розвинеться захворювання. З іншого боку, в деяких ситуаціях негативний результат не гарантує, що у вас не буде певного розладу.

Генетичне тестування відіграє життєво важливу роль у визначенні ризику розвитку певних захворювань, а також скринінгу та іноді медичного лікування. Різні типи генетичного тестування проводяться з різних причин: Діагностичне тестування. Якщо у вас є симптоми захворювання, яке може бути спричинене генетичними змінами, іноді званими мутованими генами, генетичне тестування може виявити, чи є у вас підозрюване розлад. Наприклад, генетичне тестування може використовуватися для підтвердження діагнозу муковісцидозу або хвороби Хантінгтона. Пресимптомне та прогностичне тестування. Якщо у вас є сімейний анамнез генетичного захворювання, проведення генетичного тестування до появи симптомів може показати, чи є у вас ризик розвитку цього захворювання. Наприклад, цей тип тесту може бути корисним для визначення вашого ризику певних типів колоректального раку. Тестування на переносність. Якщо у вас є сімейний анамнез генетичного розладу — такого як серповидноклітинна анемія або муковісцидоз — або ви належите до етнічної групи, яка має високий ризик певного генетичного розладу, ви можете обрати генетичне тестування перед тим, як завагітніти. Розширений тест на скринінг переносників може виявляти гени, пов'язані з великою кількістю генетичних захворювань та мутацій, і може визначати, чи є ви та ваш партнер носіями одних і тих же станів. Фармакогенетика. Якщо у вас є певне захворювання або хвороба, цей тип генетичного тестування може допомогти визначити, які ліки та дозування будуть найбільш ефективними та корисними для вас. Пренатальне тестування. Якщо ви вагітні, тести можуть виявляти деякі типи аномалій у генах вашої дитини. Синдром Дауна та синдром трисомії 18 — це два генетичні розлади, які часто перевіряються як частина пренатального генетичного тестування. Традиційно це робиться шляхом перевірки маркерів у крові або шляхом інвазивного тестування, такого як амніоцентез. Новіше тестування, яке називається тестуванням безклітинної ДНК, досліджує ДНК дитини за допомогою аналізу крові матері. Скринінг новонароджених. Це найпоширеніший тип генетичного тестування. У Сполучених Штатах усі штати вимагають, щоб новонароджені проходили тестування на певні генетичні та метаболічні аномалії, які спричиняють певні стани. Цей тип генетичного тестування важливий, оскільки якщо результати показують наявність розладу, такого як вроджений гіпотиреоз, серповидноклітинна хвороба або фенілкетонурія (ФКУ), лікування та догляд можуть розпочатися негайно. Преімплантаційне тестування. Також називається преімплантаційною генетичною діагностикою, цей тест може використовуватися, коли ви намагаєтеся зачати дитину за допомогою екстракорпорального запліднення. Ембріони перевіряються на генетичні аномалії. Ембріони без аномалій імплантуються в матку з метою досягнення вагітності.

Зазвичай генетичні тести мають незначний фізичний ризик. Тести крові та зіскрібка з щоки практично не несуть ризику. Однак пренатальне тестування, таке як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона, має невеликий ризик переривання вагітності (викидня). Генетичне тестування також може мати емоційні, соціальні та фінансові ризики. Обговоріть усі ризики та переваги генетичного тестування зі своїм лікарем, медичним генетиком або генетичним консультантом, перш ніж пройти генетичне тестування.

Перед тим, як пройти генетичне тестування, зберіть якомога більше інформації про медичну історію вашої родини. Потім обговоріть з вашим лікарем або генетичним консультантом вашу особисту та сімейну медичну історію, щоб краще зрозуміти ваш ризик. Задавайте питання та обговорюйте будь-які занепокоєння щодо генетичного тестування на цій зустрічі. Також обговоріть свої варіанти залежно від результатів тесту. Якщо вас тестують на генетичний розлад, який передається у спадок, ви можете обговорити своє рішення пройти генетичне тестування з вашою родиною. Такі розмови перед тестуванням можуть дати вам уявлення про те, як ваша родина може відреагувати на ваші результати тесту та як це може на них вплинути. Не всі поліси медичного страхування покривають генетичне тестування. Тому перед тим, як пройти генетичне тестування, перевірте у свого страхового агента, що буде покрито. У Сполучених Штатах федеральний Закон про недопущення дискримінації за генетичною інформацією 2008 року (GINA) допомагає запобігти дискримінації з боку медичних страховиків або роботодавців на основі результатів тесту. Згідно з GINA, дискримінація на роботі на основі генетичного ризику також є незаконною. Однак цей закон не поширюється на страхування життя, довгострокового догляду або інвалідності. Більшість штатів пропонують додатковий захист.

Залежно від типу тесту, буде зібрано зразок вашої крові, шкіри, навколоплідних вод або іншої тканини та відправлено до лабораторії для аналізу. Зразок крові. Член вашої медичної команди бере зразок, вводячи голку у вену на вашій руці. Для скринінгових тестів новонароджених зразок крові береться шляхом проколу п'ятки вашої дитини. Мазок з щоки. Для деяких тестів для генетичного тестування збирається мазок з внутрішньої сторони вашої щоки. Амніоцентез. Під час цього пренатального генетичного тесту ваш лікар вводить тонку порожнисту голку через вашу черевну стінку та в матку, щоб зібрати невелику кількість навколоплідних вод для тестування. Біопсія ворсин хоріона. Для цього пренатального генетичного тесту ваш лікар бере зразок тканини з плаценти. Залежно від вашої ситуації, зразок може бути взятий за допомогою трубки (катетера) через ваш шийку матки або через вашу черевну стінку та матку за допомогою тонкої голки.