اٹیکسیا

دائمی اٹیکسیا عام طور پر دماغ کے اس حصے کو نقصان پہنچنے سے ہوتی ہے جو پٹھوں کے ہم آہنگی کو کنٹرول کرتا ہے، جسے cerebellum کہتے ہیں۔

Ataxia پٹھوں کے خراب کنٹرول کو بیان کرتا ہے جس کی وجہ سے غیر موزوں حرکات ہوتی ہیں۔ یہ چلنے اور توازن، ہاتھوں کے ہم آہنگی، تقریر اور نگلنے اور آنکھوں کی حرکتوں کو متاثر کر سکتی ہے۔

Ataxia عام طور پر دماغ کے cerebellum نامی حصے یا اس کے کنکشن کو نقصان پہنچنے سے ہوتی ہے۔ cerebellum پٹھوں کے ہم آہنگی کو کنٹرول کرتا ہے۔ بہت سی بیماریاں ataxia کا سبب بن سکتی ہیں، جن میں جینیاتی امراض، فالج، ٹیومر، ملٹیپل اسکلروسیس، تنزلی کی بیماریاں اور شراب کا غلط استعمال شامل ہیں۔ کچھ ادویات بھی ataxia کا سبب بن سکتی ہیں۔

Ataxia کا علاج اس کے سبب پر منحصر ہے۔ واکر اور کنوں جیسے آلات آزادی برقرار رکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ انہیں ایڈیپٹیو آلات بھی کہا جاتا ہے۔ فزیکل تھراپی، آکپیوشل تھراپی، تقریر تھراپی اور باقاعدہ ورزش بھی مددگار ثابت ہو سکتی ہیں۔

اٹیکسیا کے علامات وقت کے ساتھ ظاہر ہو سکتے ہیں یا اچانک شروع ہو سکتے ہیں۔ اٹیکسیا کئی اعصابی نظام کی بیماریوں کا علامہ ہو سکتا ہے۔ علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: خراب ہم آہنگی۔ ڈگمگا کر چلنا یا پیروں کو زیادہ فاصلے پر رکھ کر چلنا۔ توازن میں کمی۔ باریک حرکات کے کاموں جیسے کھانا کھانا، لکھنا یا شرٹ کے بٹن لگانے میں دقت۔ تقریر میں تبدیلیاں۔ آنکھوں کی آگے پیچھے حرکت جو کنٹرول نہیں کی جا سکتی۔ نگلنے میں دقت۔ اگر آپ کو پہلے سے کوئی ایسی بیماری نہیں ہے جو اٹیکسیا کا سبب بنتی ہو، جیسے کہ ملٹیپل اسکلروسیس، تو جلد از جلد اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے رجوع کریں اگر آپ: توازن کھو دیں۔ کسی ہاتھ، بازو یا ٹانگ میں پٹھوں کا ہم آہنگی کھو دیں۔ چلنے میں دقت ہو۔ آپ کی تقریر غیر واضح ہو۔ نگلنے میں دقت ہو۔

اگر آپ کو پہلے سے ہی کوئی ایسی بیماری نہیں ہے جس کی وجہ سے اٹیکسیا ہو، جیسے کہ ملٹیپل سکلیروسیس، تو جلد از جلد اپنے ہیلتھ کیئر پروفیشنل سے رجوع کریں اگر آپ کو:

• توازن کھو جائے۔
• ہاتھ، بازو یا ٹانگ میں پٹھوں کا ہم آہنگی کھو جائے۔
• چلنے میں دشواری ہو۔
• آپ کی تقریر غیر واضح ہو۔
• نگلنے میں دشواری ہو۔

Ataxia: Understanding the Causes and Types

Ataxia is a condition that affects a person's ability to coordinate their movements. It happens when the cerebellum, a part of the brain that helps control balance, eye movements, swallowing, and speech, is damaged or its connections are impaired. The cerebellum sits at the base of the brain and is connected to the brainstem.

Ataxia can be caused by various factors, broadly categorized into acquired, degenerative, and hereditary conditions.

Acquired Causes:

• Alcohol: Heavy and prolonged alcohol use can cause ataxia. Stopping alcohol consumption can often improve or reverse the symptoms.
• Medicines: Certain medications, including sedatives (like phenobarbital and benzodiazepines), anti-seizure drugs (especially phenytoin), and some chemotherapy drugs, can sometimes cause ataxia as a side effect.
• Toxins: Exposure to heavy metals (lead, mercury) or solvents (like paint thinner) can damage the nervous system and lead to ataxia.
• Vitamin Deficiencies: Not getting enough vitamins, such as vitamin E, vitamin B-12, vitamin B-1 (thiamine), or vitamin B-6, can cause ataxia. Conversely, having too much vitamin B-6 can also be problematic. Often, a deficiency can be corrected, improving the ataxia.
• Thyroid Conditions: Problems with the thyroid gland, such as hypothyroidism or hypoparathyroidism, can sometimes cause ataxia.
• Stroke: A stroke, which is a sudden disruption of blood flow to the brain, can cause ataxia, either due to a blocked blood vessel or bleeding in the brain.
• Multiple Sclerosis (MS): MS can affect the brain and spinal cord, potentially leading to ataxia.
• Autoimmune Diseases: Conditions where the body's immune system attacks its own healthy cells (autoimmune diseases) can sometimes cause ataxia. Examples include sarcoidosis (inflammation in various parts of the body) and celiac disease (an immune response to gluten). Certain types of encephalomyelitis (inflammation of the brain and spinal cord) can also be involved.
• Infections: Ataxia can be a symptom of some infections, like chickenpox, HIV, and Lyme disease, often appearing during or after the infection resolves. COVID-19 can also lead to ataxia in some cases.

Degenerative Causes:

• Paraneoplastic Syndromes: These are rare conditions where the immune system reacts to a cancerous tumor (neoplasm), leading to the degeneration of nerve cells and potentially causing ataxia. These syndromes often develop with cancers of the lung, ovary, breast, or lymphoma.
• Brain Changes: Infections (like an abscess) or growths (tumors, cancerous or not) in the brain can damage the cerebellum and cause ataxia.
• Head Trauma: Injury to the head can cause damage to the brain, leading to ataxia.
• Cerebral Palsy: Cerebral palsy is a group of conditions that affect movement coordination. It results from damage to the developing brain, occurring before, during, or shortly after birth.

Hereditary Causes:

Hereditary ataxia is passed down through families. These conditions often involve changes in genes, leading to the production of abnormal proteins. These abnormal proteins affect nerve cells, particularly in the cerebellum and spinal cord, causing them to break down (degeneration). This leads to worsening coordination problems over time. Inheritance patterns can be dominant (one copy of the changed gene from one parent is enough to cause the condition) or recessive (two copies of the changed gene, one from each parent, are needed for the condition to develop).

• Spinocerebellar Ataxias (SCAs): Researchers have identified many different types of SCA, each with its own specific symptoms. All types involve ataxia and cerebellar degeneration. The symptoms can vary.
• Episodic Ataxia (EA): There are several types of EA. EA1 involves short periods of ataxia, often triggered by stress, sudden movement, or startle, lasting seconds or minutes. EA2 involves longer episodes (30 minutes to 6 hours), also triggered by stress, and can include dizziness, muscle weakness, and fatigue. Symptoms may resolve later in life.
• Friedreich Ataxia: This is the most common type of hereditary ataxia, affecting the cerebellum, spinal cord, and peripheral nerves. Symptoms usually appear before age 25 and include problems walking, affecting the arms and trunk, and potential changes to the feet and spine (scoliosis). Heart problems (cardiomyopathy), fatigue, speech issues, and eye movement problems can also occur.
• RFC1-associated Ataxia: This is a common cause of ataxia that often develops later in life, usually with dizziness, numbness, or tingling sensations. Coughing may also be a symptom.
• Ataxia-telangiectasia: This rare childhood disease affects the brain and immune system, increasing the risk of infections and cancers (like leukemia and lymphoma). It's characterized by the development of tiny red blood vessels (telangiectasia) in the eyes, ears, and cheeks. There are often delays in motor skills, balance issues, and speech problems.
• Congenital Cerebellar Ataxia: This type of ataxia is present from birth due to damage to the cerebellum.
• Wilson's Disease: Copper builds up in the brain and other organs, leading to ataxia and other symptoms.

The specific symptoms and progression of ataxia can vary greatly depending on the underlying cause. Early diagnosis and appropriate treatment can significantly improve quality of life and outcomes for many individuals.

اٹیکسیا کے لیے کئی خطرات کے عوامل ہیں۔ جن لوگوں کا خاندانی پس منظر میں اٹیکسیا کی تاریخ ہے ان میں خود اٹیکسیا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

دیگر خطرات کے عوامل میں شامل ہیں:

• طویل عرصے تک زیادہ شراب پینا۔
• ہائپو تھائیرائڈزم یا ہائپو پیرا تھائیرائڈزم کا شکار ہونا۔
• ملٹیپل اسکلروسیس کا شکار ہونا۔
• گلوٹین کھانے سے مدافعتی ردعمل کی وجہ سے ہونے والی بیماری، جسے سلیاک بیماری کہا جاتا ہے، کا شکار ہونا۔
• ایسی بیماری کا شکار ہونا جس کی وجہ سے جسم کے حصوں میں سوزش والے خلیے جمع ہوجاتے ہیں، جسے سرکوئیڈوسس کہا جاتا ہے۔
• ایک ڈیجنریٹو بیماری جسے ملٹیپل سسٹم اٹروفی کہا جاتا ہے، کا شکار ہونا۔
• کینسر کی وجہ سے پیدا ہونے والا پیرا نیوپلاسٹک سنڈروم۔
• ایسی دوائیں لینا جو اٹیکسیا کے خطرے کو بڑھاتی ہیں، جیسے کہ اینٹی سیژر دوائیں اور سیڈیٹیوز۔
• بھاری دھاتوں، جیسے لیڈ یا پارہ، یا سالوینٹس، جیسے پینٹ تھنر سے نمائش۔
• کافی مقدار میں وٹامن E، وٹامن B-6، وٹامن B-12 یا وٹامن B-1، جسے تھیامین بھی کہا جاتا ہے، نہ ملنا۔ زیادہ وٹامن B-6 لینا بھی ایک خطرے کا عنصر ہے۔

اٹیکسیا کی تشخیص کرتے وقت، آپ کا ہیلتھ کیئر پیشہ ور علاج کے قابل وجہ کی تلاش کرتا ہے۔ آپ کا جسمانی اور اعصابی امتحان ہوگا۔ آپ کا ہیلتھ کیئر پیشہ ور آپ کی بینائی، توازن، ہم آہنگی اور رفلیکس چیک کرے گا۔ آپ کو یہ بھی درکار ہو سکتا ہے:

• بلڈ ٹیسٹ۔ یہ اٹیکسیا کے علاج کے قابل وجوہات کو تلاش کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
• امیجنگ اسٹڈیز۔ دماغ کی ایم آر آئی ممکنہ وجوہات کو تلاش کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ ایم آر آئی کبھی کبھی اٹیکسیا والے لوگوں میں دماغ کے سیریبیلم اور دیگر حصوں کے سکڑنے کو ظاہر کر سکتی ہے۔ یہ دیگر علاج کے قابل نتائج، جیسے خون کا جمنے یا غیر نقصان دہ ٹیومر بھی ظاہر کر سکتا ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی میں سوئی گھسانا، جسے لمبر پنکچر بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ مفید ہو سکتا ہے اگر کوئی انفیکشن، سوجن — جسے سوزش بھی کہا جاتا ہے — یا کچھ بیماریاں اٹیکسیا کا سبب بن سکتی ہیں۔ ایک سوئی دو ہڈیوں کے درمیان پیٹھ کے نچلے حصے میں ڈالی جاتی ہے تاکہ سیریبرو اسپائنل فلوڈ کا چھوٹا سا نمونہ نکالا جا سکے۔ یہ سیال، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی حفاظت کرتا ہے، لیبارٹری میں جانچ کے لیے بھیجا جاتا ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ۔ آپ کا ہیلتھ کیئر پیشہ ور جینیاتی ٹیسٹ کرنے کی سفارش کر سکتا ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ کیا کسی جین میں تبدیلی ایسی بیماری کا سبب بن رہی ہے جس کی وجہ سے اٹیکسیا ہو رہا ہے۔ بہت سی، لیکن تمام وراثتی اٹیکسیا کے لیے جین ٹیسٹ دستیاب ہیں۔