شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کیا ہے؟ علامات، وجوہات، اور علاج

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری (CMT) موروثی امراض کا ایک گروہ ہے جو آپ کی بازوؤں اور ٹانگوں میں پیریفریل اعصاب کو متاثر کرتا ہے۔ یہ اعصاب آپ کے دماغ اور پٹھوں کے درمیان سگنل لے جاتے ہیں، جس سے آپ حرکت کرتے ہیں اور لمس اور درجہ حرارت جیسے احساسات کو محسوس کرتے ہیں۔

1886 میں اس کا پہلی بار بیان کرنے والے تین ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا، CMT سب سے عام موروثی اعصابی خرابی ہے۔ یہ دنیا بھر میں تقریباً 1 میں سے 2،500 افراد کو متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ نام ڈرانے والا لگ سکتا ہے، لیکن CMT کے بہت سے لوگ مناسب انتظام اور مدد سے مکمل، فعال زندگی گزارتے ہیں۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کیا ہے؟

CMT اس وقت ہوتا ہے جب صحت مند پیریفریل اعصاب کو برقرار رکھنے کے لیے ذمہ دار جین صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں۔ آپ کے پیریفریل اعصاب بجلی کے کیبل کی طرح ہیں جو آپ کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو آپ کے جسم میں پٹھوں اور حسی اعضاء سے جوڑتے ہیں۔

CMT میں، یہ اعصاب آہستہ آہستہ خراب ہوتے ہیں یا صحیح طریقے سے ترقی نہیں کرتے ہیں۔ یہ نقصان عام طور پر سب سے لمبے اعصاب کو پہلے متاثر کرتا ہے، اسی لیے علامات عام طور پر آپ کے پاؤں اور ہاتھوں میں شروع ہوتی ہیں۔ یہ حالت وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے، اور شدت شخص سے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہے۔

CMT کوئی واحد بیماری نہیں ہے بلکہ متعلقہ امراض کا ایک خاندان ہے۔ کئی قسمیں ہیں، جن میں CMT1 اور CMT2 سب سے عام ہیں۔ ہر قسم اعصاب کو تھوڑے مختلف طریقوں سے متاثر کرتی ہے، لیکن وہ سب ایک جیسے علامات اور ترقی کے نمونے بانٹتے ہیں۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے علامات کیا ہیں؟

CMT کے علامات عام طور پر آہستہ آہستہ ظاہر ہوتے ہیں اور اکثر بچپن یا نوعمری میں شروع ہوتے ہیں، اگرچہ وہ کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔ زیادہ تر لوگ پہلے اپنے پاؤں اور نچلی ٹانگوں میں تبدیلیاں محسوس کرتے ہیں اس سے پہلے کہ علامات ان کے ہاتھوں کو متاثر کریں۔

یہاں سب سے عام علامات ہیں جن کا آپ تجربہ کر سکتے ہیں:

• پاو ¿ں اور ٹخنوں میں کمزوری، چلنے کے دوران اپنے پیر کے انگوٹھوں کو اٹھانا مشکل ہونا
• فٹ ڈراپ کی وجہ سے بار بار ٹھوکر کھانا یا گرنا
• آپ کے پیروں میں اونچے محراب یا چپٹے پیر
• ہیمرٹوز یا گھومے ہوئے پیر کے انگوٹھے
• آپ کے نچلے ٹانگوں میں پٹھوں کی کمزوری، جس سے "بگھرنے والے پیر" کا ظاہر ہوتا ہے
• آپ کے پیروں اور ہاتھوں میں بے حسی یا کم احساس
• باریک موٹر کاموں میں دشواری جیسے کہ کپڑے بٹن کرنا یا لکھنا
• پٹھوں میں درد، خاص طور پر آپ کی ٹانگوں میں
• خراب گردش کی وجہ سے ٹھنڈے ہاتھ اور پیر

جیسے جیسے یہ بیماری بڑھتی ہے، آپ اپنے ہاتھوں اور بازو ¿ں میں بھی کمزوری محسوس کر سکتے ہیں۔ کچھ لوگوں میں ایک مخصوص چلنے کا انداز تیار ہوتا ہے جسے "اسٹیپج گیٹ" کہا جاتا ہے، جہاں وہ اپنے پیر زمین پر لگانے سے بچنے کے لیے اپنے گھٹنوں کو معمول سے زیادہ اوپر اٹھاتے ہیں۔

یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ CMT ہر شخص کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ کچھ لوگوں میں ہلکے علامات ہوتے ہیں جو ان کی روزمرہ زندگی کو بہت کم متاثر کرتے ہیں، جبکہ دوسروں کو بریس یا چلنے والے امدادی آلات کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ یہ ترقی عام طور پر سست اور قابل پیش گوئی ہوتی ہے، جو منصوبہ بندی اور انتظام میں مدد کرتی ہے۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے کیا اقسام ہیں؟

CMT کو کئی اہم اقسام میں درجہ بندی کیا جاتا ہے جس کی بنیاد پر اعصابی نقصان کیسے ہوتا ہے اور کون سے جین متاثر ہوتے ہیں۔ آپ کی مخصوص قسم کو سمجھنے سے علاج کے فیصلوں کی رہنمائی کرنے اور آپ کو اس بات کا بہتر اندازہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ کو کیا توقع کرنی چاہیے۔

دو سب سے عام قسمیں ہیں:

CMT1 میلین شیٹھ کو متاثر کرتی ہے، جو اعصابی ریشوں کے گرد حفاظتی کوٹنگ ہے۔ اسے بجلی کے تار کے گرد موصلیت کی طرح سوچیں۔ جب یہ کوٹنگ خراب ہو جاتی ہے، تو اعصابی سگنل نمایاں طور پر سست ہو جاتے ہیں۔ CMT1 عام طور پر زیادہ شدید علامات کا سبب بنتا ہے اور تمام CMT کیسز کا تقریباً 60% حصہ بنتا ہے۔

سی ایم ٹی 2 براہ راست اعصابی ریشے (جسے ایکسون کہتے ہیں) کو نقصان پہنچاتا ہے، اس کے تحفظی پرت کو نہیں۔ اس قسم کی بیماری کی ابتدا عام طور پر دیر سے ہوتی ہے اور سی ایم ٹی 1 کے مقابلے میں آہستہ آہستہ ترقی کر سکتی ہے۔ سی ایم ٹی 2 کے مریضوں میں اکثر ان کے نچلے ٹانگوں میں پٹھوں کی مقدار بہتر رہتی ہے۔

کم عام قسمیں شامل ہیں:

• سی ایم ٹی 3 (جسے ڈیجیرین سوٹاس بیماری بھی کہا جاتا ہے)، ایک شدید شکل جو بچپن میں شروع ہوتی ہے
• سی ایم ٹی 4، جس میں کئی نایاب ذیلی اقسام شامل ہیں جو اضافی علامات کا سبب بن سکتی ہیں
• سی ایم ٹی ایکس، ایک ایکس سے منسلک شکل جو مردوں کو خواتین کے مقابلے میں زیادہ شدید متاثر کرتی ہے

ہر قسم کا اپنا جینیاتی سبب اور وراثت کا نمونہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ کو کس قسم کی بیماری ہے، جو خاندانی منصوبہ بندی اور آپ کی تشخیص کو سمجھنے کے لیے قیمتی ہو سکتی ہے۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کا سبب کیا ہے؟

سی ایم ٹی جینوں میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو پیریفریل اعصاب کے عام کام اور دیکھ بھال کے لیے ضروری ہیں۔ یہ جینیاتی تبدیلیاں اعصاب کی سگنل کو مؤثر طریقے سے منتقل کرنے یا وقت کے ساتھ اس کی ساخت کو برقرار رکھنے کی صلاحیت کو خراب کرتی ہیں۔

40 سے زیادہ مختلف جینوں کو سی ایم ٹی کی مختلف شکلوں سے جوڑا گیا ہے۔ سب سے زیادہ متاثر ہونے والے جینوں میں پی ایم پی 22، ایم پی زیڈ اور جی جے بی 1 شامل ہیں، لیکن بہت سے دوسرے بھی اس حالت کا سبب بن سکتے ہیں۔ ہر جین اعصابی کام میں ایک مخصوص کردار ادا کرتا ہے، اسی لیے مختلف تبدیلیاں تھوڑی مختلف علامات کا سبب بن سکتی ہیں۔

سی ایم ٹی کو خاص طور پر پیچیدہ بنانے والی بات یہ ہے کہ ایک ہی خاندان میں بھی، ایک جیسے جینیاتی تبدیلی والے لوگوں کو بیماری کے ساتھ بہت مختلف تجربات ہو سکتے ہیں۔ کچھ میں ہلکی علامات ہو سکتی ہیں، جبکہ دوسرے زیادہ شدید متاثر ہوتے ہیں۔ سائنسدان ابھی بھی یہ سمجھنے کی کوشش کر رہے ہیں کہ یہ فرق کیوں ہوتا ہے۔

سی ایم ٹی کا سبب بننے والے جینیاتی تبدیلیاں ان پروٹینوں کو متاثر کرتی ہیں جو اعصابی صحت کے لیے بہت ضروری ہیں۔ کچھ پروٹین میلین شیٹھ کو برقرار رکھنے میں مدد کرتے ہیں، دوسرے خود اعصابی ریشے کی حمایت کرتے ہیں، اور پھر بھی دیگر اعصاب کی توانائی کی پیداوار یا نقل و حمل کے نظام میں شامل ہیں۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے لیے کب ڈاکٹر کو دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو اپنے پاؤں یا ہاتھوں میں مسلسل کمزوری محسوس ہوتی ہے، خاص طور پر اگر یہ آپ کی روزمرہ کی سرگرمیوں کو متاثر کر رہی ہے تو آپ کو ڈاکٹر کو دیکھنے پر غور کرنا چاہیے۔ ابتدائی تشخیص وجہ کی شناخت کرنے اور مناسب انتظاماتی حکمت عملی شروع کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

یہاں مخصوص نشانیاں ہیں جو طبی توجہ کی ضمانت دیتی ہیں:

• بار بار ٹھوکر کھانا یا گرنا، خاص طور پر اگر یہ زیادہ عام ہوتا جا رہا ہے
• چلنے کے دوران اپنے پیر اٹھانے میں دشواری یا اپنے پاؤں کو پکڑنے کا رجحان
• آپ کے ہاتھوں میں ترقیاتی کمزوری جو لکھنے یا پکڑنے جیسے کاموں کو مشکل بناتی ہے
• آپ کے ہاتھوں یا پاؤں میں بے حسی یا چھٹکی جو ختم نہیں ہوتی
• آپ کے پاؤں کی شکل میں تبدیلیاں، جیسے کہ اونچے آرچ کا تیار ہونا
• آپ کے ٹانگوں میں پٹھوں کی گرفت یا درد جو نیند یا سرگرمی میں مداخلت کرتا ہے
• والدین یا بہن بھائیوں میں اسی طرح کے علامات کا خاندانی تاریخ

اگر آپ علامات کی تیز رفتار ترقی کا شکار ہیں یا اگر کمزوری آپ کی کام کرنے یا سرگرمیوں سے لطف اندوز ہونے کی صلاحیت کو نمایاں طور پر متاثر کر رہی ہے تو انتظار نہ کریں۔ جبکہ CMT عام طور پر آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے، کچھ شکلیں زیادہ تیزی سے آگے بڑھ سکتی ہیں، اور ابتدائی مداخلت آپ کی زندگی کی کیفیت میں معنی خیز فرق پیدا کر سکتی ہے۔

اگر آپ کا خاندانی تاریخ CMT ہے تو، جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے خطرے اور آپشنز کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے، یہاں تک کہ اگر آپ کو فی الحال علامات نہیں ہیں۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے لیے خطرات کے عوامل کیا ہیں؟

CMT کے لیے بنیادی خطرے کا عنصر یہ ہے کہ اس حالت کا خاندانی تاریخ ہو، کیونکہ یہ ایک موروثی خرابی ہے۔ تاہم، وراثت کے نمونے پیچیدہ ہو سکتے ہیں، اور انہیں سمجھنے سے آپ کو اپنے خطرے یا آپ کے بچوں کے خطرے کا اندازہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے۔

اہم خطرات کے عوامل میں شامل ہیں:

• والدین میں سے کسی ایک میں CMT کا ہونا (سب سے عام وراثتی نمونہ)
• بھائی بہنوں یا خاندان کے دیگر ارکان میں CMT کا ہونا
• مرد ہونا (X-linked forms جیسے CMTX کے لیے)
• والدین کا recessive CMT جینز کا کیریئر ہونا

CMT کی زیادہ تر شکلیں ایک آٹوسومل ڈومیننٹ وراثتی نمونے کی پیروی کرتی ہیں، جس کا مطلب ہے کہ اس بیماری کے لیے آپ کو کسی ایک والدین سے تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر ایک والدین کو CMT ہے، تو ہر بچے میں اس کے ورثے میں آنے کا 50% امکان ہے۔

کچھ نایاب شکلیں آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کی پیروی کرتی ہیں، جہاں بچے کے متاثر ہونے کے لیے دونوں والدین کو جین کا کیریئر ہونا ضروری ہے۔ ان صورتوں میں، کیریئر والدین کو عام طور پر خود کوئی علامات نظر نہیں آتیں۔

یہ قابل ذکر ہے کہ تقریباً 10% CMT کے کیسز نئے میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ وہ ان خاندانوں میں ظاہر ہو سکتے ہیں جن کا اس بیماری کا کوئی سابقہ ​​تاریخ نہیں ہے۔ اسے ڈی نووو میوٹیشن کہا جاتا ہے، اور اگرچہ یہ کم عام ہے، لیکن یہ جینیاتی تغیر کا ایک قدرتی حصہ ہے۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگرچہ CMT عام طور پر جان لیوا نہیں ہے، لیکن یہ پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے جو آپ کی نقل و حرکت اور زندگی کی کیفیت کو متاثر کرتی ہیں۔ ان ممکنہ مسائل سے آگاہ ہونا آپ اور آپ کی ہیلتھ کیئر ٹیم کو احتیاطی تدابیر کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

آپ کو درپیش ہونے والی سب سے عام پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• پاوں کی خرابیاں جیسے کہ اونچے آرچز، ہیمرٹوز یا فلیٹ فٹ
• پٹھوں کی کمزوری اور توازن کے مسائل کی وجہ سے گرنے کا بڑھا ہوا خطرہ
• آپ کے پیروں، ٹانگوں یا ہاتھوں میں دائمی درد
• باریک موٹر مہارتوں میں دشواری جو کام یا روزمرہ کی سرگرمیوں کو متاثر کرتی ہے
• حرکت کے لیے درکار اضافی کوشش سے تھکاوٹ
• کم احساس کی وجہ سے آپ کے پیروں پر جلد کی پریشانیاں
• بدلے ہوئے چلنے کے انداز سے جوڑوں کی پریشانیاں

کم عام لیکن زیادہ سنگین پیچیدگیوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• کچھ نایاب اقسام میں شدید سکوایوسس (ریڑھ کی ہڈی کا خم)
• اگر یہ بیماری سانس کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے تو سانس لینے میں دشواری
• کچھ قسم کے CMT میں سننے کی کمی
• شدید بچپن میں شروع ہونے والی اقسام میں ہپ ڈسپلیشیا

اچھی خبر یہ ہے کہ زیادہ تر پیچیدگیوں کو مناسب دیکھ بھال سے مؤثر طریقے سے منظم کیا جا سکتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم کی جانب سے باقاعدہ نگرانی، بریس یا معاون آلات کا مناسب استعمال، اور اپنی حدود کے اندر فعال رہنا ان میں سے بہت سے مسائل کو روکنے یا کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

چارکوٹ میری ٹوتھ ڈیزیز کو کیسے روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ CMT ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے اسے روایتی معنوں میں نہیں روکا جا سکتا۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں CMT کا پس منظر ہے یا آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں، تو جینیاتی مشاورت آپ کو اپنے اختیارات کو سمجھنے اور آگاہانہ فیصلے کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

جینیاتی مشاورت اس بارے میں قیمتی معلومات فراہم کر سکتی ہے:

• اگر آپ کے خاندان میں پس منظر ہے تو آپ کے CMT کے امکانات
• آپ کے بچوں کو CMT منتقل کرنے کا امکان
• موجودہ جینیاتی ٹیسٹ کے اختیارات
• اگر آپ اس بیماری کو منتقل کرنے کے بارے میں فکر مند ہیں تو تولیدی اختیارات
• پری نیٹل ٹیسٹنگ کے امکانات

اگر آپ کو پہلے ہی CMT ہے، تو آپ پیچیدگیوں کو روکنے اور اپنی زندگی کی کیفیت کو برقرار رکھنے کے لیے اقدامات کر سکتے ہیں۔ اس میں اپنی صلاحیتوں کے اندر جسمانی طور پر فعال رہنا، مناسب معاون آلات کا استعمال کرنا اور اپنے علامات کو منظم کرنے کے لیے طبی پیشہ ور افراد کے ساتھ کام کرنا شامل ہے۔

جلد مداخلت اور مناسب انتظام پیچیدگیوں کی پیش رفت کو نمایاں طور پر سست کر سکتا ہے، اگرچہ وہ خود بنیادی جینیاتی بیماری کو نہیں روک سکتے ہیں۔

چارکوٹ میری ٹوتھ ڈیزیز کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

CMT کی تشخیص میں کئی مراحل شامل ہیں، جو آپ کے علامات اور خاندانی تاریخ کے مکمل جائزے سے شروع ہوتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر یہ جاننا چاہے گا کہ آپ کے علامات کب شروع ہوئے، وہ کیسے ترقی کر رہے ہیں، اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی اسی طرح کے مسائل کا سامنا ہے۔

تشخیصی عمل عام طور پر شامل ہے:

جسمانی معائنہ: آپ کا ڈاکٹر آپ کی پٹھوں کی طاقت، رفلیکس اور احساس کی جانچ کرے گا۔ وہ آپ کے پاؤں اور ہاتھوں پر خاص توجہ دیں گے، پٹھوں کے ضیاع، پاؤں کی خرابیوں یا کم رفلیکس جیسے مخصوص نشانوں کی تلاش کریں گے۔

عصب کی چال کی مطالعہ: یہ ٹیسٹ ناپتے ہیں کہ آپ کے اعصاب کتنا تیزی سے اور مؤثر طریقے سے برقی سگنل منتقل کرتے ہیں۔ الیکٹروڈ آپ کی جلد پر رکھے جاتے ہیں، اور آپ کے اعصاب کو متحرک کرنے کے لیے چھوٹے برقی دالوں کا استعمال کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ یہ معین کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ کو کس قسم کا CMT ہو سکتا ہے۔

الیکٹرو مایوگرافی (EMG): یہ ٹیسٹ آپ کی پٹھوں میں برقی سرگرمی کو ناپتا ہے۔ آپ کی پٹھوں میں اس کی برقی سرگرمی کو آرام اور سکڑاؤ دونوں حالتوں میں ریکارڈ کرنے کے لیے ایک پتلی سوئی الیکٹروڈ ڈالی جاتی ہے۔

جینیاتی ٹیسٹ: خون کے ٹیسٹ مخصوص جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتے ہیں جو CMT کا سبب بنتے ہیں۔ یہ اکثر حالت کی تشخیص اور آپ کے پاس موجود قسم کا تعین کرنے کا سب سے حتمی طریقہ ہے۔

بعض صورتوں میں، آپ کا ڈاکٹر اعصابی بائیوپسی کی بھی سفارش کر سکتا ہے، جہاں اعصابی بافتوں کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا نکال کر خوردبین کے تحت معائنہ کیا جاتا ہے۔ تاہم، جینیاتی ٹیسٹ کے وسیع پیمانے پر دستیاب ہونے کے بعد سے یہ کم عام ہے۔

پوری تشخیصی عمل میں کئی ہفتے یا مہینے لگ سکتے ہیں، خاص طور پر اگر جینیاتی ٹیسٹ شامل ہو۔ آپ کا ڈاکٹر سب سے عام جینیاتی وجوہات سے شروع کر سکتا ہے اور ضرورت پڑنے پر کم عام امکانات پر کام کر سکتا ہے۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کا علاج کیا ہے؟

حالانکہ فی الحال CMT کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے موثر علاج ہیں جو آپ کے علامات کو منظم کرنے اور آپ کی زندگی کی کیفیت کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ علاج کا مقصد آپ کو ممکنہ حد تک فعال اور آزاد رکھنا ہے جبکہ پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔

آپ کے علاج کے منصوبے میں امکاناً کئی طریقے شامل ہوں گے:

فزیو تھراپی اکثر سی ایم ٹی کے انتظام کا بنیادی سنگ بنیاد ہوتی ہے۔ ایک فزیو تھراپی آپ کو پٹھوں کی طاقت برقرار رکھنے، توازن کو بہتر بنانے اور کنٹریکچر سے بچنے کے لیے مشقیں سکھاسکتا ہے۔ وہ آپ کو محفوظ تحریک کے طریقے سیکھنے میں بھی مدد کریں گے اور مناسب معاونت آلات کی سفارش کریں گے۔

آکپیوشنی تھراپی روزمرہ کی سرگرمیوں میں آپ کی آزادی کو برقرار رکھنے میں آپ کی مدد کرنے پر توجہ مرکوز کرتی ہے۔ ایک آکپیوشنی تھراپی کپڑے پہننے، کھانا پکانے اور کام کرنے جیسے کاموں کے لیے موافق آلات اور طریقوں کا مشورہ دے سکتا ہے۔ وہ روزمرہ کے کاموں کو آسان بنانے کے لیے خصوصی برتن، بٹن ہوکس یا دیگر آلات کی سفارش کر سکتے ہیں۔

آرتھوٹک آلات جیسے کہ اینکل فٹ آرتھوسیز (اے ایف او) کمزور پٹھوں کی حمایت کرنے اور آپ کے چلنے کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ یہ بریسز فٹ ڈراپ کو روکنے اور گرنے کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ کسٹم میڈ آرتھوٹکس بھی فٹ کی خرابیوں میں مدد کر سکتے ہیں اور بہتر سپورٹ فراہم کر سکتے ہیں۔

دوائیاں مخصوص علامات کے انتظام کے لیے تجویز کی جا سکتی ہیں۔ درد کی دوائیں نیوروپیتھک درد میں مدد کر سکتی ہیں، جبکہ پٹھوں کو آرام دینے والی دوائیں کڑاہٹ کے لیے مفید ہو سکتی ہیں۔ تاہم، کچھ دوائیں جو عام طور پر دیگر امراض کے لیے استعمال ہوتی ہیں، سی ایم ٹی میں استعمال سے پرہیز کرنا چاہیے، کیونکہ وہ اعصابی نقصان کو بڑھا سکتی ہیں۔

سرجری شدید فٹ کی خرابیوں یا دیگر پیچیدگیوں کے لیے تجویز کی جا سکتی ہے۔ طریقہ کار میں ٹینڈن ٹرانسفر، جوائنٹ فیوژن یا ہڈی کی خرابیوں کی اصلاح شامل ہو سکتی ہے۔ اگرچہ سرجری سی ایم ٹی کو مکمل طور پر ختم نہیں کر سکتی، لیکن یہ منتخب کیسز میں کام اور آرام کو نمایاں طور پر بہتر بنا سکتی ہے۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے دوران گھر میں علاج کیسے کریں؟

گھر میں سی ایم ٹی کا انتظام ایک معاون ماحول بنانے اور روزانہ کی عادات تیار کرنے میں شامل ہے جو آپ کی صلاحیتوں کے ساتھ کام کرتی ہیں، ان کے خلاف نہیں۔ چھوٹے چھوٹے تبدیلیاں آپ کے آرام اور حفاظت میں بہت فرق کر سکتی ہیں۔

یہاں عملی اقدامات ہیں جو آپ گھر پر کر سکتے ہیں:

اپنی حدود کے اندر باقاعدگی سے ورزش کریں۔ کم اثر والی سرگرمیاں جیسے کہ تیراکی، سائیکلنگ یا چہل قدمی، پٹھوں کی طاقت اور قلبی صحت کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ زیادہ اثر والی سرگرمیوں سے پرہیز کریں جو آپ کے گرنے یا چوٹ کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔

اچھی فٹ کی دیکھ بھال کریں اپنی انگلیوں کا روزانہ معائنہ کریں تاکہ کسی بھی کٹ، چھالے یا دیگر چوٹوں کا پتہ لگایا جا سکے۔ چونکہ احساس کم ہو سکتا ہے، اس لیے آپ کو معمولی چوٹوں کا احساس نہیں ہو سکتا جو اگر علاج نہ کیا جائے تو سنگین ہو سکتی ہیں۔ اپنے پاؤں کو صاف اور خشک رکھیں، اور اچھے فٹنگ کے جوتے پہنیں۔

اپنے گھر کو محفوظ بنائیں فرش پر پڑے قالین یا بجلی کے تاروں جیسے چیزوں کو ہٹا کر جو آپ کے گرنے کا سبب بن سکتے ہیں۔ سیڑھیوں پر ہینڈریلز اور باتھ روم میں گرے بار لگائیں۔ پورے گھر میں اچھی روشنی ضروری ہے، خاص طور پر راہداریوں اور سیڑھیوں میں۔

معاونت کرنے والے آلات استعمال کریں جیسا کہ آپ کی طبی ٹیم نے تجویز کیا ہے۔ اس میں چھڑی، واکر یا روزمرہ کاموں کے لیے خصوصی آلات شامل ہو سکتے ہیں۔ انہیں حدود کے طور پر نہ دیکھیں، بلکہ انہیں ان آلات کے طور پر دیکھیں جو آپ کو فعال اور آزاد رہنے میں مدد کرتے ہیں۔

تھکاوٹ کا انتظام کریں دن بھر میں اپنے آپ کو رفتار دیں۔ مشکل کاموں کی منصوبہ بندی اس وقت کریں جب آپ کے پاس سب سے زیادہ توانائی ہو، اور ضرورت پڑنے پر وقفے لینے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔ تھکاوٹ CMT کا ایک عام اور درست علامت ہے۔

CMT والے لوگوں کے لیے سپورٹ گروپس یا آن لائن کمیونٹیز سے جڑے رہیں۔ دوسروں کے ساتھ تجربات اور تجاویز کا اشتراک کرنا جو آپ کی مشکلات کو سمجھتے ہیں، عملی مشورے اور جذباتی مدد دونوں کے لیے انتہائی قیمتی ہو سکتا ہے۔

آپ کو اپنی ڈاکٹر کی ملاقات کی تیاری کیسے کرنی چاہیے؟

اپنی ڈاکٹر کی ملاقات کی تیاری کرنے سے آپ کو یقینی بنانے میں مدد مل سکتی ہے کہ آپ اپنی ملاقات سے زیادہ سے زیادہ فائدہ اٹھائیں اور بہترین ممکنہ دیکھ بھال حاصل کریں۔ منظم اور سوچ سمجھ کر اس بارے میں بات کرنا جو آپ چاہتے ہیں کہ آپ کی طبی ٹیم آپ کی ضروریات کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد کرے گی۔

اپنے اپوائنٹمنٹ سے پہلے، اہم معلومات اکٹھی کریں:

• اپنے تمام علامات لکھ لیں، بشمول یہ کہ وہ کب شروع ہوئیں اور کیسے تبدیل ہوئیں۔
• تمام ادویات اور سپلیمنٹس کی فہرست بنائیں جو آپ استعمال کر رہے ہیں۔
• پچھلے تمام ٹیسٹ کے نتائج یا طبی ریکارڈ لائیں۔
• خاندانی تاریخ تیار کریں، خاص طور پر کسی بھی رشتہ دار کا ذکر کریں جس میں اسی طرح کے علامات ہوں۔
• وہ سوالات لکھ لیں جو آپ پوچھنا چاہتے ہیں۔

سوچیں کہ آپ کے علامات آپ کی روزمرہ زندگی کو کس طرح متاثر کر رہے ہیں۔ ان سرگرمیوں کے بارے میں خاص طور پر بتائیں جو مشکل یا ناممکن ہو گئی ہیں۔ یہ معلومات آپ کے ڈاکٹر کو آپ کی حالت کے عملی اثرات کو سمجھنے اور علاج کے مشورے کو اس کے مطابق ڈھالنے میں مدد کرتی ہیں۔

اپائنٹمنٹ پر کسی خاندانی فرد یا دوست کو ساتھ لانے پر غور کریں۔ وہ آپ کو معلومات یاد رکھنے اور آپ کی حالت کے بارے میں بات چیت کے دوران مدد فراہم کر سکتے ہیں۔ کبھی کبھی، خاندانی افراد ایسے تبدیلیاں نوٹس کرتے ہیں جن سے آپ کو شاید آگاہی نہ ہو۔

اپنے اپائنٹمنٹ کے دوران سوالات پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔ کچھ اہم سوالات میں شامل ہو سکتے ہیں: مجھے کس قسم کا CMT ہے؟ یہ کتنی جلدی ترقی کرنے کا امکان ہے؟ کون سے علاج دستیاب ہیں؟ کیا ایسی کوئی سرگرمیاں ہیں جن سے مجھے پرہیز کرنا چاہیے؟ مجھے کن وارننگ سائن کی نگرانی کرنی چاہیے؟

چارکوٹ میری ٹوتھ ڈیزیز کے بارے میں اہم بات کیا ہے؟

CMT کے بارے میں سب سے اہم بات یہ سمجھنا ہے کہ یہ ایک ترقی پذیر حالت ہے، لیکن صحیح طریقہ کار اور سپورٹ کے ساتھ یہ انتہائی قابل انتظام بھی ہے۔ بہت سے لوگ جو CMT سے متاثر ہیں، مکمل، فعال زندگی گزارتے ہیں، کیریئر، شوق اور رشتے کسی اور کی طرح حاصل کرتے ہیں۔

جلد تشخیص اور مناسب انتظام آپ کے طویل مدتی نتائج میں نمایاں فرق پیدا کر سکتا ہے۔ ایک صحت کی دیکھ بھال کی ٹیم کے ساتھ کام کرنا جو CMT کو سمجھتی ہے، اپنی صلاحیتوں کے اندر جسمانی طور پر فعال رہنا، اور ضرورت کے مطابق مناسب معاونت آلات کا استعمال کرنا آپ کو آزادی اور زندگی کی کیفیت برقرار رکھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

یاد رکھیں کہ CMT ہر شخص کو مختلف انداز سے متاثر کرتی ہے۔ آپ کا اس بیماری کے ساتھ تجربہ دوسروں سے بالکل مختلف ہو سکتا ہے، یہاں تک کہ آپ کے اپنے خاندان کے اندر بھی۔ دوسروں سے اپنا موازنہ کرنے کے بجائے، اپنے سفر اور اس چیز پر توجہ دیں جو آپ کے لیے بہترین کام کرتی ہے۔

CMT کمیونٹی مضبوط اور مددگار ہے، جس میں شارکوٹ میری ٹوتھ ایسوسی ایشن جیسی تنظیموں کے ذریعے بہترین وسائل دستیاب ہیں۔ آپ اس سفر میں تنہا نہیں ہیں، اور بہتر علاج اور آخر کار علاج کے لیے جاری تحقیق جاری ہے۔

شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے بارے میں اکثر پوچھے جانے والے سوالات

سوال 1: کیا میرے بچے کو ضرور CMT ہوگا اگر مجھے یہ ہو؟

ضروری نہیں۔ CMT کی زیادہ تر شکلوں میں ہر بچے کو منتقل ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے، لیکن اس کا مطلب یہ بھی ہے کہ 50% امکان ہے کہ وہ یہ وراثت میں نہیں پائیں گے۔ جینیاتی مشاورت آپ کو آپ کی CMT کی قسم اور خاندانی تاریخ کی بنیاد پر مخصوص خطرات کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ کچھ لوگ حمل کے دوران جینیاتی ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کرتے ہیں، جبکہ دوسرے انتظار کرنا اور دیکھنا پسند کرتے ہیں۔ فیصلہ بہت ذاتی ہے اور کوئی صحیح یا غلط انتخاب نہیں ہے۔

سوال 2: کیا CMT کا علاج ممکن ہے یا یہ خراب ہوتا رہے گا؟

اس وقت، CMT کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن محققین کئی امید افزا علاج پر کام کر رہے ہیں۔ اگرچہ CMT عام طور پر ترقی پذیر ہوتی ہے، لیکن یہ ترقی عام طور پر سست اور قابل انتظام ہوتی ہے۔ بہت سے لوگوں کو پتہ چلتا ہے کہ مناسب علاج اور طرز زندگی میں تبدیلیوں کے ساتھ، وہ بہت سالوں تک اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔ کلید یہ ہے کہ آپ کے صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے ساتھ کام کریں تاکہ علامات اور پیچیدگیوں سے آگے رہیں۔

سوال 3: کیا میرے لیے CMT کے ساتھ ورزش کرنا محفوظ ہے؟

جی ہاں، عام طور پر سی ایم ٹی کے مریضوں کے لیے ورزش بہت فائدہ مند ہوتی ہے، لیکن یہ ضروری ہے کہ آپ صحیح قسم کی سرگرمیاں منتخب کریں۔ کم اثر والی ورزشیں جیسے کہ تیراکی، سائیکلنگ اور چہل قدمی بہترین انتخاب ہیں۔ زیادہ اثر والی سرگرمیوں یا ان سرگرمیوں سے پرہیز کریں جن سے آپ کے گرنے کا خطرہ نمایاں طور پر بڑھ جاتا ہے۔ آپ کا فزیو تھراپسٹ ایک ایسا ورزش کا پروگرام تیار کرنے میں مدد کر سکتا ہے جو آپ کی مخصوص صورتحال کے لیے محفوظ اور موثر ہو۔

سوال 4: کیا کوئی دوائیں ہیں جن سے مجھے سی ایم ٹی کے ساتھ پرہیز کرنا چاہیے؟

جی ہاں، کچھ دوائیں سی ایم ٹی کے مریضوں میں اعصابی نقصان کو ممکنہ طور پر بڑھا سکتی ہیں۔ ان میں کچھ کیموتھراپی ادویات، کچھ اینٹی بائیوٹکس، اور دل کی تال کی پریشانیوں کے لیے استعمال ہونے والی کچھ ادویات شامل ہیں۔ کسی بھی نئی دوائی کا آغاز کرنے سے پہلے، بشمول اوور دی کاؤنٹر ادویات اور سپلیمنٹس، ہمیشہ اپنے ڈاکٹروں اور فارماسسٹس کو بتائیں کہ آپ کو سی ایم ٹی ہے۔

سوال 5: مجھے کیسے پتہ چلے گا کہ میرے علامات خراب ہو رہے ہیں یا مجھے اپنے ڈاکٹر کو دیکھنے کی ضرورت ہے؟

اگر آپ اپنی طاقت میں تیزی سے تبدیلیاں، کمزوری کے نئے علاقے، درد میں اچانک اضافہ، یا اگر آپ زیادہ اکثر گر رہے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔ اگر آپ ان سرگرمیوں سے پریشان ہیں جو آپ پہلے کر سکتے تھے، یا اگر آپ کو نئے علامات جیسے کہ سانس لینے میں دشواری یا نمایاں تھکاوٹ ہو رہی ہے تو بھی رابطہ کریں۔ باقاعدہ چیک اپ ضروری ہیں، لیکن اگر آپ اپنی حالت میں تبدیلیوں کے بارے میں فکر مند ہیں تو شیڈول شدہ تقرری کا انتظار نہ کریں۔