چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری

چارکوٹ (شہر-کوہ)-میری-ٹوتھ بیماری موروثی امراض کا ایک گروہ ہے جو اعصابی نقصان کا سبب بنتا ہے۔ یہ نقصان زیادہ تر بازوؤں اور ٹانگوں (محيطی اعصاب) میں ہوتا ہے۔ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کو وراثتی موٹر اور حسی نیوروپیتھی بھی کہا جاتا ہے۔

چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری چھوٹی، کمزور پٹھوں کا سبب بنتی ہے۔ آپ کو احساس کا نقصان اور پٹھوں کے سکڑنے اور چلنے میں دشواری کا بھی سامنا ہو سکتا ہے۔ پیر کی خرابیاں جیسے ہیمرٹوز اور اونچے محراب بھی عام ہیں۔ علامات عام طور پر پیروں اور ٹانگوں میں شروع ہوتی ہیں، لیکن وہ آخر کار آپ کے ہاتھوں اور بازوؤں کو متاثر کر سکتی ہیں۔

چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کے علامات عام طور پر نوعمری یا جوانی میں ظاہر ہوتے ہیں، لیکن یہ درمیانی عمر میں بھی ظاہر ہو سکتے ہیں۔

شارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کے علامات اور علائم میں شامل ہو سکتے ہیں:

• آپ کی ٹانگوں، ٹخنوں اور پیروں میں کمزوری
• آپ کی ٹانگوں اور پیروں میں پٹھوں کی کمی
• اونچے فٹ کے آرچز
• مڑے ہوئے پیر (ہیمرٹوز)
• دوڑنے کی صلاحیت میں کمی
• ٹخنے پر آپ کے پیر کو اٹھانے میں دشواری (فٹ ڈراپ)
• غیر معمولی یا معمول سے زیادہ اونچا قدم (گیٹ)
• بار بار ٹھوکر کھانا یا گرنا
• آپ کی ٹانگوں اور پیروں میں حس میں کمی یا حس کا ضائع ہونا

جیسے جیسے شارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری بڑھتی ہے، علامات پیروں اور ٹانگوں سے ہاتھوں اور بازوؤں تک پھیل سکتی ہیں۔ علامات کی شدت شخص سے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہے، یہاں تک کہ خاندانی افراد میں بھی۔

چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری ایک وراثتی، جینیاتی بیماری ہے۔ یہ اس وقت ہوتی ہے جب جینز میں تبدیلیاں ہوتی ہیں جو آپ کے پاؤں، ٹانگوں، ہاتھوں اور بازوؤں میں اعصاب کو متاثر کرتی ہیں۔

بعض اوقات، یہ تبدیلیاں اعصاب کو نقصان پہنچاتی ہیں۔ دیگر تبدیلیاں اس تحفظاتی پرت کو نقصان پہنچاتی ہیں جو اعصاب کے گرد ہوتی ہے (مائیلین شیٹھ)۔ دونوں آپ کے اعضاء اور دماغ کے درمیان کمزور پیغامات کو سفر کرنے کا سبب بنتے ہیں۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری موروثی ہے، لہذا اگر آپ کے فوری خاندان میں کسی کو یہ بیماری ہے تو آپ میں اس عارضے کے لاحق ہونے کا خطرہ زیادہ ہے۔

نیوروپیتھی کے دیگر اسباب، جیسے ذیابیطس، چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے مماثل علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہ دیگر امراض چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے علامات کو بھی زیادہ خراب کر سکتے ہیں۔ ادویات جیسے کیموتھراپی کی دوائیں وِن کرسٹائن (مارکیبو)، پیسی ٹیکسیل (ابراکسین) اور دیگر علامات کو زیادہ خراب کر سکتی ہیں۔ اپنی تمام ادویات کے بارے میں اپنے ڈاکٹر کو ضرور بتائیں۔

چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی پیچیدگیاں شخص سے شخص میں شدت میں مختلف ہوتی ہیں۔ پاوں کی خرابیاں اور چلنے میں دشواری عام طور پر سب سے سنگین مسائل ہیں۔ عضلات کمزور ہو سکتے ہیں، اور آپ جسم کے ان حصوں کو نقصان پہنچا سکتے ہیں جن میں احساس کم ہو۔

بعض اوقات آپ کے پاوں کی عضلات کو آپ کے دماغ کا سنکچن کا سگنل نہیں ملتا، لہذا آپ کے گر کر زخمی ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اور آپ کے دماغ کو آپ کے پاوں سے درد کے پیغامات نہیں ملتے، لہذا اگر آپ نے اپنی انگلی پر چھالا رگڑ دیا ہے، تو یہ آپ کے احساس میں آئے بغیر متاثر ہو سکتا ہے۔

اگر یہ عضلات جو ان افعال کو کنٹرول کرتے ہیں چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری سے متاثر ہوتے ہیں تو آپ کو سانس لینے، نگلنے یا بولنے میں بھی دشواری کا سامنا ہو سکتا ہے۔

جسمانی معائنے کے دوران، آپ کا ڈاکٹر درج ذیل کی جانچ کر سکتا ہے: آپ کا ڈاکٹر مندرجہ ذیل ٹیسٹ بھی تجویز کر سکتا ہے، جو آپ کے اعصابی نقصان کی وسعت اور اس کی وجہ کے بارے میں معلومات فراہم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

• آپ کی بانہوں، ٹانگوں، ہاتھوں اور پیروں میں پٹھوں کی کمزوری کے آثار

• آپ کے نچلے ٹانگوں میں پٹھوں کی کمی، جس کے نتیجے میں الٹا شیمپین کی بوتل کی شکل ہوتی ہے

• کم ریفلیکس

• آپ کے پیروں اور ہاتھوں میں حسی کا نقصان

• پیروں کی خرابیاں، جیسے کہ اونچے آرچ یا ہیمر ٹوز

• دیگر آرتھوپیڈک مسائل، جیسے کہ ہلکی سکوولیوسس یا ہپ ڈسپلیشیا

• اعصابی کنڈکشن اسٹڈیز۔ یہ ٹیسٹ آپ کے اعصاب کے ذریعے منتقل ہونے والے برقی سگنلز کی طاقت اور رفتار کو ناپتے ہیں۔ جلد پر موجود الیکٹروڈز اعصاب کو متحرک کرنے کے لیے چھوٹے برقی جھٹکے دیتے ہیں۔ تاخیر یا کمزور ردعمل اعصابی خرابی جیسے کہ شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔

• الیکٹرومیو گرافی (ای ایم جی)۔ ایک پتلی سوئی الیکٹروڈ آپ کی جلد کے ذریعے پٹھوں میں داخل کیا جاتا ہے۔ جب آپ آرام کرتے ہیں اور جب آپ پٹھوں کو ہلکے سے سخت کرتے ہیں تو برقی سرگرمی کو ماپا جاتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر مختلف پٹھوں کی جانچ کر کے بیماری کی تقسیم کا تعین کر سکے گا۔

• اعصابی بائیوپسی۔ آپ کی جلد میں ایک چیرے کے ذریعے آپ کے پنڈلی سے محیطی اعصاب کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا نکالا جاتا ہے۔ اعصاب کی لیبارٹری تجزیہ شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کو دیگر اعصابی امراض سے ممتاز کرتی ہے۔

• جینیاتی ٹیسٹنگ۔ یہ ٹیسٹ، جو شارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کا سبب بننے والے سب سے عام جینیاتی نقائص کا پتہ لگا سکتے ہیں، خون کے نمونے سے کیے جاتے ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹنگ سے اس بیماری میں مبتلا افراد کو خاندانی منصوبہ بندی کے لیے مزید معلومات مل سکتی ہیں۔ یہ دیگر نیوروپیتھیوں کو بھی مسترد کر سکتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹنگ میں حالیہ پیش رفت نے اسے زیادہ سستی اور جامع بنا دیا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو ٹیسٹنگ سے پہلے جینیاتی مشیر سے رجوع کر سکتا ہے تاکہ آپ ٹیسٹنگ کے فوائد اور نقصانات کو بہترین طور پر سمجھ سکیں۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن یہ بیماری عام طور پر آہستہ آہستہ بڑھتی ہے، اور یہ متوقع زندگی کے عرصے کو متاثر نہیں کرتی ہے۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے انتظام میں مدد کے لیے کچھ علاج موجود ہیں۔

چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کبھی کبھی پٹھوں میں درد یا اعصابی نقصان کی وجہ سے درد کا سبب بن سکتی ہے۔ اگر آپ کے لیے درد ایک مسئلہ ہے، تو نسخے کی درد کی دوا آپ کے درد کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

آرتھوپیڈک آلات۔ چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے بہت سے لوگوں کو روزمرہ کی نقل و حرکت کو برقرار رکھنے اور چوٹ سے بچنے کے لیے مخصوص آرتھوپیڈک آلات کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ ٹانگ اور ٹخنے کے بریس یا سپلنٹ چلنے اور سیڑھیاں چڑھنے کے دوران استحکام فراہم کر سکتے ہیں۔

اضافی ٹخنے کی حمایت کے لیے بوٹس یا ہائی ٹاپ جوتے پر غور کریں۔ حسب ضرورت جوتے یا جوتے کے انسرٹ آپ کے چال کو بہتر بنا سکتے ہیں۔ اگر آپ کے ہاتھ کمزور ہیں اور چیزوں کو پکڑنے اور تھامنے میں دشواری ہے تو انگوٹھے کے سپلنٹ پر غور کریں۔

اگر پیر کی خرابیاں شدید ہیں، تو اصلاحی پیر کی سرجری درد کو کم کرنے اور چلنے کی آپ کی صلاحیت کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔ سرجری کمزوری یا احساس کے نقصان کو بہتر نہیں کر سکتی۔

محققین متعدد ممکنہ علاج کے طریقوں پر تحقیق کر رہے ہیں جو ایک دن چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کا علاج کر سکتے ہیں۔ ممکنہ علاج میں ادویات، جین تھراپی اور ان ویٹرو طریقہ کار شامل ہیں جو بیماری کو آئندہ نسلوں تک منتقل ہونے سے روکنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

• فزیکل تھراپی۔ فزیکل تھراپی آپ کی پٹھوں کو مضبوط اور کھینچنے میں مدد کر سکتی ہے تاکہ پٹھوں کی تنگی اور نقصان کو روکا جا سکے۔ ایک پروگرام میں عام طور پر کم اثر والی ورزش اور اسٹریچنگ کی تکنیکیں شامل ہوتی ہیں جو ایک تربیت یافتہ فزیکل تھراپیسٹ کی رہنمائی میں اور آپ کے ڈاکٹر کی منظوری سے کی جاتی ہیں۔ جلد شروع کیا جائے اور باقاعدگی سے کیا جائے تو فزیکل تھراپی معذوری کو روکنے میں مدد کر سکتی ہے۔

• آکپیٹیشنل تھراپی۔ بازوؤں اور ہاتھوں میں کمزوری سے بٹن باندھنے یا لکھنے جیسے پکڑنے اور انگلیوں کی حرکت میں دشواری ہو سکتی ہے۔ آکپیٹیشنل تھراپی مددگار آلات کے استعمال سے مدد کر سکتی ہے، جیسے کہ ڈور نابس پر خصوصی ربڑ کی گرفت، یا بٹنوں کی بجائے سنپس والے کپڑے۔

• آرتھوپیڈک آلات۔ چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری کے بہت سے لوگوں کو روزمرہ کی نقل و حرکت کو برقرار رکھنے اور چوٹ سے بچنے کے لیے مخصوص آرتھوپیڈک آلات کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ ٹانگ اور ٹخنے کے بریس یا سپلنٹ چلنے اور سیڑھیاں چڑھنے کے دوران استحکام فراہم کر سکتے ہیں۔

  اضافی ٹخنے کی حمایت کے لیے بوٹس یا ہائی ٹاپ جوتے پر غور کریں۔ حسب ضرورت جوتے یا جوتے کے انسرٹ آپ کے چال کو بہتر بنا سکتے ہیں۔ اگر آپ کے ہاتھ کمزور ہیں اور چیزوں کو پکڑنے اور تھامنے میں دشواری ہے تو انگوٹھے کے سپلنٹ پر غور کریں۔

بعض عادتیں شارکوٹ میری ٹوتھ کے مرض کی وجہ سے ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کر سکتی ہیں اور اس کے اثرات کو منظم کرنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہیں۔

جلد شروع کی گئی اور باقاعدگی سے کی جانے والی گھر میں کی جانے والی سرگرمیاں تحفظ اور راحت فراہم کر سکتی ہیں:

پاوں کی خرابیوں اور احساس کے نقصان کی وجہ سے، علامات کو دور کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کے لیے باقاعدگی سے پاوں کی دیکھ بھال ضروری ہے:

• باقاعدگی سے کھینچیں۔ کھینچنے سے آپ کے جوڑوں کی حرکت کی حد کو بہتر بنانے یا برقرار رکھنے اور چوٹ کے خطرے کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ یہ آپ کی لچک، توازن اور ہم آہنگی کو بہتر بنانے میں بھی مددگار ہے۔ اگر آپ کو شارکوٹ میری ٹوتھ کا مرض ہے، تو باقاعدگی سے کھینچنے سے جوڑوں کی خرابیوں کو روکا جا سکتا ہے یا کم کیا جا سکتا ہے جو آپ کی ہڈیوں پر پٹھوں کے غیر مساوی کھینچنے سے ہو سکتی ہیں۔

• روزانہ ورزش کریں۔ باقاعدگی سے ورزش آپ کی ہڈیوں اور پٹھوں کو مضبوط رکھتی ہے۔ کم اثر والی ورزشیں، جیسے کہ سائیکلنگ اور تیراکی، نازک پٹھوں اور جوڑوں پر کم دباؤ ڈالتی ہیں۔ اپنے پٹھوں اور ہڈیوں کو مضبوط کر کے، آپ اپنے توازن اور ہم آہنگی کو بہتر بنا سکتے ہیں، جس سے گرنے کے آپ کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے۔

• اپنی استحکام کو بہتر بنائیں۔ شارکوٹ میری ٹوتھ کے مرض سے وابستہ پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے آپ کے پاؤں پر غیر مستحکم ہو سکتے ہیں، جس کے نتیجے میں گرنا اور سنگین چوٹ لگ سکتی ہے۔ چھڑی یا واکر کے ساتھ چلنے سے آپ کا استحکام بڑھ سکتا ہے۔ رات کے وقت اچھی روشنی آپ کو ٹھوکر کھانے اور گرنے سے بچنے میں مدد کر سکتی ہے۔

• اپنے پاؤں کا معائنہ کریں۔ انہیں روزانہ چیک کریں تاکہ کیلس، السر، زخم اور انفیکشن سے بچا جا سکے۔

• اپنے ناخنوں کا خیال رکھیں۔ اپنے ناخن باقاعدگی سے کاٹیں۔ اندرونی ناخن اور انفیکشن سے بچنے کے لیے، سیدھے کاٹیں اور نیل بیڈ کے کناروں میں کاٹنے سے گریز کریں۔ اگر آپ کو گردش، احساس اور آپ کے پاؤں میں اعصاب کو نقصان کی پریشانی ہے تو ایک پوڈیاٹرسٹ آپ کے لیے ناخن تراش سکتا ہے۔ آپ کا پوڈیاٹرسٹ آپ کے ناخن کو محفوظ طریقے سے تراشنے کے لیے ایک سیلون کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔

• صحیح جوتے پہنیں۔ مناسب فٹنگ، حفاظتی جوتے منتخب کریں۔ ٹخنوں کی حمایت کے لیے بوٹ یا ہائی ٹاپ جوتے پہننے پر غور کریں۔ اگر آپ کے پاؤں میں خرابیاں ہیں، جیسے کہ ہیمرٹو، تو اپنی مرضی کے مطابق جوتے بنوانے کا جائزہ لیں۔