مادہ پیدائشی عضلاتی کمزوری کے سنڈروم

مادہ پیدائشی میاستھینک سنڈروم ایک نایاب وراثتی امراض کا گروہ ہے جو جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جس کے نتیجے میں پٹھوں کی کمزوری ہوتی ہے، جو جسمانی سرگرمی کے ساتھ ساتھ بڑھتی ہے۔ تحریک کے لیے استعمال ہونے والے کسی بھی پٹھے متاثر ہو سکتے ہیں، جن میں بولنے، چبانے اور نگلنے، دیکھنے اور پلک جھپکنے، سانس لینے اور چلنے کو کنٹرول کرنے والے پٹھے شامل ہیں۔

کنجنٹل میاستھینک سنڈروم کی بہت سی اقسام ہیں، یہ اس بات پر منحصر ہے کہ کون سا جین متاثر ہے۔ تبدیل شدہ جین بھی بہت سی علامات اور علامات اور حالت کی شدت کا تعین کرتا ہے۔

کنجنٹل میاستھینک سنڈروم عام طور پر پیدائش یا بچپن کے شروع میں شناخت کیے جاتے ہیں اور یہ زندگی بھر کی بیماریاں ہیں۔

کنجنٹل میاستھینک سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ ادویات عام طور پر پٹھوں کی کمزوری کے علامات کے لیے ایک مؤثر علاج ہیں۔ کون سی دوا کام کرتی ہے یہ اس بات پر منحصر ہے کہ کون سا جین کنجنٹل میاستھینک سنڈروم کا سبب کے طور پر شناخت کیا جاتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، کچھ بچوں میں ایک ہلکا سا فارم ہو سکتا ہے جسے علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔

مادہ زادی عضلاتی کمزوری کے سنڈروم عام طور پر پیدائش کے وقت پہچانے جاتے ہیں۔ لیکن اگر علامات اور عوارض معمولی ہوں تو یہ حالت بچپن تک یا نایاب صورت میں، جوانی کے اوائل تک شناخت نہیں ہو سکتی۔

مادہ زادی عضلاتی کمزوری کے سنڈروم کی قسم پر منحصر ہے، علامات اور عوارض کی شدت بہت مختلف ہوتی ہے، معمولی کمزوری سے لے کر حرکت کرنے کی عدم صلاحیت تک۔ کچھ علامات جان لیوا ہو سکتی ہیں۔

تمام مادہ زادی عضلاتی کمزوری کے سنڈروم میں مشترک بات یہ ہے کہ عضلاتی کمزوری جسمانی سرگرمی کے ساتھ بڑھتی ہے۔ حرکت کے لیے استعمال ہونے والے کسی بھی عضلات متاثر ہو سکتے ہیں، لیکن سب سے زیادہ متاثر ہونے والے عضلات وہ ہیں جو پلکوں اور آنکھوں کی حرکت اور چبانے اور نگلنے کو کنٹرول کرتے ہیں۔

بچپن اور ابتدائی بچپن کے دوران، عضلات کے استعمال کے ساتھ اہم رضاکارانہ عضلاتی سرگرمی کا تدریجی نقصان ہوتا ہے۔ متاثرہ عضلاتی کمزوری کا نتیجہ یہ ہو سکتا ہے:

• ڈھیلی پلکیں اور آنکھوں کا کم کنٹرول، اکثر دوہری نظر کے ساتھ۔
• چبانے اور نگلنے میں دشواری۔
• چہرے کے عضلات کی کمزوری۔
• کمزور چیخ۔
• گنگنانا یا ناک سے بولنا۔
• دیر سے رینگنا اور چلنا۔
• کلائی، ہاتھ اور انگلیوں کے مہارتوں کی دیر سے ترقی، جیسے کہ دانت برش کرنا یا بالوں میں کنگھی کرنا۔
• سیدھی پوزیشن میں سر کو سہارا دینے میں پریشانی۔
• سانس لینے میں مسائل، جیسے کہ سانس کی قلت کا احساس اور سانس لینے میں مختصر وقفے، کبھی کبھی انفیکشن، بخار یا تناؤ سے خراب ہو جاتے ہیں۔

مادہ زادی عضلاتی کمزوری کے سنڈروم کی قسم پر منحصر ہے، دیگر علامات اور عوارض میں شامل ہو سکتے ہیں:

• کنکالی خرابیاں، جیسے کہ جوڑوں، ریڑھ کی ہڈی یا پیر کی خرابیاں۔
• غیر معمولی چہرے کے نقوش، جیسے کہ تنگ جبڑا یا وسیع آنکھیں۔
• سماعت کا نقصان۔
• کمزوری، بے حسی اور درد، عام طور پر ہاتھوں اور پیروں میں۔
• دورے۔
• گردے کی بیماریاں۔
• نایاب صورت میں، شناختی خرابی۔

اگر آپ اپنے بچے میں اوپر درج کسی بھی علامت کو دیکھتے ہیں یا اگر آپ اپنی اپنی علامات یا عوارض کے بارے میں فکر مند ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔

30 سے زیادہ شناخت شدہ جینز میں سے کسی ایک کی وجہ سے، کانجنیتل مایاستھینک سنڈروم کا قسم اس بات پر منحصر ہے کہ کون سا جین متاثر ہے۔

کانجنیتل مایاستھینک سنڈروم اس بات کی بنیاد پر درجہ بندی کیے جاتے ہیں کہ نیورو مسکولر جنکشن میں کون سی جگہ متاثر ہوتی ہے — وہ علاقہ جو اعصابی خلیوں اور پٹھوں کے خلیوں کے درمیان تحریک کو شروع کرنے کے لیے سگنل (امپلسز) فراہم کرتا ہے (سیناپسز)۔ خلل پیدا کرنے والے سگنلز جو پٹھوں کے کام میں کمی کا سبب بنتے ہیں، مختلف مقامات پر ہو سکتے ہیں:

• اعصابی خلیے جہاں سے امپلس شروع ہوتی ہے (پری سنیپٹک)۔
• آپ کے اعصاب اور پٹھوں کے خلیوں کے درمیان جگہ (سنپٹک)۔
• پٹھوں کے خلیے جہاں امپلس موصول ہوتی ہے (پوسٹ سنیپٹک)، سب سے عام جگہ۔

کانجنیتل مایاستھینک سنڈروم کی کچھ اقسام گلائکوسائلیشن کے کانجنیتل امراض کا نتیجہ ہیں۔ گلائکوسائلیشن ایک پیچیدہ کیمیائی عمل ہے جو خلیوں کے درمیان مواصلات کو منظم کرنے میں کردار ادا کرتا ہے۔ گلائکوسائلیشن کی خرابی اعصابی خلیوں سے پٹھوں تک سگنلز کی منتقلی کو منفی طور پر متاثر کر سکتی ہے۔

کانجنیتل مایاستھینک سنڈروم عام طور پر ایک آٹوسومل ریسسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ دونوں والدین کیریئر ہونے چاہئیں، لیکن وہ عام طور پر اس حالت کے آثار نہیں دکھاتے ہیں۔ متاثرہ بچہ غیر معمولی جین کی دو کاپیاں وراثت میں پاتا ہے — ایک ہر والد سے۔ اگر بچے صرف ایک کاپی وراثت میں پاتے ہیں، تو وہ سنڈروم تیار نہیں کریں گے، لیکن وہ کیریئر ہوں گے اور ممکنہ طور پر اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔

نایاب طور پر، کانجنیتل مایاستھینک سنڈروم ایک آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن میں وراثت میں مل سکتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ صرف ایک والد متاثرہ جین کو منتقل کرتا ہے۔ کچھ صورتوں میں، متاثرہ جین بے ترتیب طور پر ہوتا ہے اور وراثت میں نہیں ملتا ہے۔ دوسرے معاملات میں، کوئی جین شناخت نہیں کیا جا سکتا۔

اگر دونوں والدین اس جین کے کیریئر ہیں جو سنڈروم کا سبب بنتا ہے تو بچے کو کانجنٹل مایاستھینک سنڈروم کا خطرہ ہوتا ہے۔ پھر بچہ جین کی دو کاپیاں وراثت میں پاتا ہے۔ وہ بچے جو صرف ایک والد سے جین کی ایک کاپی وراثت میں پاتے ہیں، عام طور پر سنڈروم تیار نہیں کریں گے لیکن کیریئر ہوں گے۔

آپ کا ڈاکٹر جسمانی معائنہ کرے گا — جس میں اعصابی معائنہ بھی شامل ہے — اور علامات اور طبی تاریخ کا جائزہ لے گا تاکہ جینیاتی مایسٹھینک سنڈروم کے آثار کی جانچ کی جا سکے۔ آپ کا ڈاکٹر دیگر امراض کو خارج کرنے کے لیے بھی ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے جن میں مماثل علامات ہیں۔

مندرجہ ذیل ٹیسٹ جینیاتی مایسٹھینک سنڈروم کی تشخیص اور اس خرابی کی شدت کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

• بلڈ ٹیسٹ۔ ایک بلڈ ٹیسٹ غیر معمولی اینٹی باڈیز کی موجودگی کا انکشاف کر سکتا ہے جو آپ کے اعصاب اور آپ کی پٹھوں کے درمیان سگنلز کو خراب کرتی ہیں۔ دیگر بلڈ ٹیسٹ دیگر امراض کو خارج کرنے میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں جن میں مماثل علامات ہو سکتی ہیں۔
• الیکٹرو مایوگرافی (EMG)۔ EMG پٹھوں اور ان اعصابی خلیوں کی صحت کا جائزہ لینے کی ایک تشخیصی طریقہ کار ہے جو انہیں کنٹرول کرتے ہیں، جنہیں موٹر نیوران کہا جاتا ہے۔ EMG کے نتائج اعصابی خرابی، پٹھوں کی خرابی یا اعصاب اور پٹھوں کے درمیان سگنل ٹرانسمیشن میں مسائل کا انکشاف کر سکتے ہیں۔
• دہرائی جانے والی اعصابی تحریک۔ اس اعصابی کنڈکشن اسٹڈی میں، الیکٹروڈز کو آپ کی جلد پر ان پٹھوں پر لگایا جاتا ہے جن کا ٹیسٹ کیا جانا ہے۔ الیکٹروڈز کے ذریعے بجلی کی چھوٹی پلسز بھیجی جاتی ہیں تاکہ اعصاب کی آپ کی پٹھوں کو سگنل بھیجنے کی صلاحیت کو ماپا جا سکے۔ اعصاب کا بار بار ٹیسٹ کیا جاتا ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ تھکاوٹ کے ساتھ اس کی سگنل بھیجنے کی صلاحیت خراب ہوتی ہے یا نہیں۔
• جینیاتی ٹیسٹ۔ یہ مخصوص متاثرہ جین کی شناخت کر سکتا ہے جو جینیاتی مایسٹھینک سنڈروم کے لیے ذمہ دار ہے اور کون سے علاج فائدہ مند ہو سکتے ہیں۔
• کولین ایسٹریز چیلنج ٹیسٹ۔ کولین ایسٹریز انہیبیٹر ادویات، جیسے پیرائیڈوسٹیگمین، یہ معلوم کرنے کے لیے دی جاتی ہے کہ دہرائی جانے والی حرکت کے ساتھ پٹھوں کی تھکاوٹ میں بہتری ہوتی ہے یا نہیں۔
• دیگر ٹیسٹ۔ ان میں سانس لینے اور آکسیجنیشن کا جائزہ لینے کے لیے پھیپھڑوں کے کام کے ٹیسٹ، نیند کے دوران سانس لینے اور اپنیا کا جائزہ لینے کے لیے نیند کا مطالعہ، یا پٹھوں کے ریشوں کو دیکھنے کے لیے پٹھوں کی بائیوپسی شامل ہو سکتے ہیں۔

جینیاتی ٹیسٹ میں آپ کے ڈی این اے، کیمیائی ڈیٹا بیس کا معائنہ کرنا شامل ہے جو آپ کے جسم کے افعال کے لیے ہدایات رکھتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ تبدیلیوں کا انکشاف کر سکتا ہے، بعض اوقات جهنٹوں کو کہا جاتا ہے، جینوں میں جو جینیاتی مایسٹھینک سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ خاندانی افراد کے لیے بھی جینیاتی ٹیسٹ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔

آپ کے ڈاکٹر، طبی جینیاتی ماہر یا جینیاتی مشیر سے بات کرنا کہ ٹیسٹ کیوں کیا جا رہا ہے اور نتائج آپ کو کس طرح متاثر کر سکتے ہیں، جینیاتی ٹیسٹ کے عمل میں ایک اہم قدم ہے۔

بعض بچوں میں نایاب طور پر، ہلکے جینیاتی مایاستھینک سنڈروم والے بچوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی ہے۔

دوائیں علاج نہیں ہیں، لیکن وہ جینیاتی مایاستھینک سنڈروم والے لوگوں میں پٹھوں کے سکڑاؤ اور پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنا سکتی ہیں۔ کون سی دوائیں مؤثر ہیں یہ متاثرہ جین کی قسم پر منحصر ہے۔ ایک قسم کے سنڈروم کے لیے مؤثر دوائیں دوسری قسم کے لیے غیر مؤثر ہو سکتی ہیں، اس لیے دوائیں شروع کرنے سے پہلے جینیاتی ٹیسٹ کی سفارش کی جاتی ہے۔

دوائی کے علاج کے اختیارات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ایسٹازولامائڈ
• 3,4-ڈائیمینوپائریڈین (3,4-DAP)، جسے امیفامپریڈین (فرڈپس، روزرگی) کے نام سے مارکیٹ کیا جاتا ہے۔
• البیوٹرول
• ایفیڈرین
• فلوکسیٹائن (پروزیک)
• نیوسٹگمین (بلوکسورز)
• پائریڈوسٹگمین (میسٹینون، ریگونول)

معاونت بخش علاج جینیاتی مایاستھینک سنڈروم کی قسم اور شدت پر منحصر ہوتا ہے۔ اختیارات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• تھراپیز۔ جسمانی، تقریر اور پیشہ ورانہ تھراپی کام کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ تھراپی معاونت بخش آلات بھی پیش کر سکتی ہے، جیسے کہ وہیل چیئر، واکر، اور ہاتھ اور بازو کے سپورٹ۔
• کھانے کی مدد۔ چبانے اور نگلنے میں مسائل کے لیے اضافی غذائیت کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اینٹیرل غذائیت، جسے ٹیوب فیڈنگ بھی کہا جاتا ہے، معدے یا چھوٹی آنت میں براہ راست غذائیت فراہم کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر پیٹ (گیسٹروسٹومی) یا چھوٹی آنت (جیجونوسٹومی) میں جلد پر پیٹ سے ٹیوب لگانے کی کارروائی کی سفارش کر سکتا ہے۔
• سرجری۔ شدید ارتھ پیڈک خرابیوں کے لیے، جیسے کہ ریڑھ کی ہڈی یا پیروں میں، سرجیکل اصلاح کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

طبی پیشہ ور افراد کی ٹیم کے ساتھ باقاعدہ فالو اپ اپائنٹمنٹ جاری دیکھ بھال فراہم کرتے ہیں اور کچھ پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کی طبی دیکھ بھال کی ٹیم آپ کو گھر، اسکول یا کام کے لیے مناسب سپورٹ سے جوڑ سکتی ہے۔

حمل جینیاتی مایاستھینک سنڈروم کے علامات کو خراب کر سکتا ہے، اس لیے حمل کے دوران اور اس کے بعد قریبی نگرانی کی ضرورت ہے۔

جینیاتی مایاستھینک سنڈروم والے بچے یا خاندان کے کسی رکن کی دیکھ بھال کرنا کشیدہ اور تھکا دینے والا ہو سکتا ہے۔ آپ کو معلوم نہیں ہو سکتا کہ کیا متوقع ہے، اور آپ کو اپنی دیکھ بھال کی فراہمی کی صلاحیت کے بارے میں فکر ہو سکتی ہے۔

اپنے آپ کو تیار کرنے کے لیے ان اقدامات پر غور کریں:

• اختلال کے بارے میں جانیں۔ جینیاتی مایاستھینک سنڈروم کے بارے میں جتنا ہو سکے سیکھیں۔ پھر آپ بہترین انتخاب کر سکتے ہیں اور اپنے یا اپنے بچے کے لیے ایک وکیل ہو سکتے ہیں۔
• معتمد پیشہ ور افراد کی ٹیم تلاش کریں۔ آپ کو دیکھ بھال کے بارے میں اہم فیصلے کرنے کی ضرورت ہوگی۔ اسپیشلٹی ٹیموں والے طبی مراکز آپ کو اس اختلال کے بارے میں معلومات فراہم کر سکتے ہیں، ماہرین کے درمیان آپ کی دیکھ بھال کا تعاون کر سکتے ہیں، آپ کو اختیارات کا جائزہ لینے اور علاج فراہم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
• دوسرے خاندانوں سے رابطہ کریں۔ ان لوگوں سے بات کرنا جو اسی طرح کی چیلنجز سے نمٹ رہے ہیں، آپ کو معلومات اور جذباتی سپورٹ فراہم کر سکتا ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے اپنے کمیونٹی میں سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں۔ اگر کوئی گروپ آپ کے لیے نہیں ہے، تو شاید آپ کا ڈاکٹر آپ کو کسی ایسے خاندان سے رابطہ کروا سکے جو اس اختلال سے نمٹ چکا ہے۔ یا آپ آن لائن کوئی گروپ یا انفرادی سپورٹ تلاش کر سکتے ہیں۔
• دیکھ بھال کرنے والوں کے لیے سپورٹ پر غور کریں۔ ضرورت پڑنے پر اپنے پیارے کی دیکھ بھال میں مدد مانگیں یا قبول کریں۔ اضافی سپورٹ کے اختیارات میں ریزپائٹ کیئر کے ذرائع کے بارے میں پوچھنا، خاندان اور دوستوں سے سپورٹ مانگنا، اور اپنی اپنی دلچسپیوں اور سرگرمیوں کے لیے وقت نکالنا شامل ہو سکتا ہے۔ کسی ذہنی صحت کے پیشہ ور کے ساتھ مشاورت ایڈجسٹمنٹ اور کاپنگ میں مدد کر سکتی ہے۔