ڈائی جارج سنڈروم (22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم)

ڈائی جارج سنڈروم، جسے 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک ایسی حالت ہے جو کروموسوم 22 کے چھوٹے حصے کے غائب ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ کمی کئی جسمانی نظاموں کو ناقص ترقی دینے کا سبب بنتی ہے۔

اصطلاح 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم ان اصطلاحات کو محیط کرتی ہے جنہیں پہلے مختلف امراض سمجھا جاتا تھا۔ ان اصطلاحات میں ڈائی جارج سنڈروم، ویلوکارڈیوفیشل (ویل-او-کار-ڈی-او-فی-شل) سنڈروم اور دیگر امراض شامل ہیں جو کروموسوم 22 کے اسی غائب حصے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ لیکن خصوصیات قدرے مختلف ہو سکتی ہیں۔

22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے عام طور پر متعلق طبی مسائل میں دل کی بیماریاں، مدافعتی قوت میں کمی، دراڑ والا تالو، کیلشیم کی کم سطح سے پیچیدگیاں، مختلف آنکھوں کے مسائل اور خودکار مدافعتی امراض شامل ہیں۔ پیچیدگیوں میں سماعت کا نقصان، ہڈیوں میں فرق، گردے اور تناسل میں فرق، اور رویے اور جذباتی مسائل کے ساتھ تاخیر سے ترقی بھی شامل ہے۔

22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے متعلق علامات کی تعداد اور شدت مختلف ہوتی ہے۔ لیکن مختلف شعبوں کے ماہرین کو اس سنڈروم کے ساتھ تقریباً ہر شخص کا علاج کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔

ڈائی جارج سنڈروم کے علامات اس بات پر منحصر ہو سکتے ہیں کہ جسم کے کون سے نظام متاثر ہوتے ہیں اور مسائل کی شدت کتنی ہے۔ کچھ علامات پیدائش کے وقت واضح ہو سکتی ہیں، لیکن دوسری علامات بچپن یا جوانی میں یا بالغ ہونے پر ظاہر ہو سکتی ہیں۔

ڈائی جارج سنڈروم کے علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• دل کے مسائل، جیسے دل اور برتنوں کی ساخت میں مسائل، یا دل کی آواز اور خون کی گردش کی کمی کی وجہ سے نیلی جلد، جسے سائینوسس بھی کہا جاتا ہے۔
• بار بار انفیکشن۔
• منفرد چہرے کے خاکے، جیسے کم ترقی یافتہ ٹھوڑی، مختلف نظر آنے والے کان، وسیع آنکھیں، چھپے ہوئے آنکھیں اور بڑی ناک کی نوک۔ غیر متوازن روتے ہوئے چہرے بھی موجود ہو سکتے ہیں۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب منہ کے ایک طرف کی پٹھیاں مکمل طور پر ترقی نہیں کرتیں، جس کی وجہ سے روتے وقت منہ کا وہ حصہ ڈھیلے ہو جاتا ہے، حالانکہ آرام کی حالت میں چہرہ متوازن نظر آتا ہے۔
• منہ کی چھت میں دراڑ، جسے کلیفٹ پیلیٹ بھی کہا جاتا ہے، یا پیلیٹ کے ساتھ دیگر مسائل۔
• کھانا کھانے میں دشواری، وزن میں اضافہ نہ ہونا یا پیٹ کے مسائل۔
• سماعت کا نقصان۔
• پٹھوں کی کمزوری۔
• گردے کے مسائل۔
• کمزور بینائی اور دیگر آنکھوں کے مسائل۔
• خون میں کیلشیم کی کم سطح۔
• سکوایوسس۔

دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ترقی میں تاخیر۔
• ترقی میں تاخیر، جیسے الٹنا، بیٹھنا یا دیگر بچوں کے سنگ میل میں تاخیر۔
• تقریر کی ترقی میں تاخیر یا ناک سے آواز والی تقریر۔
• سیکھنے میں تاخیر یا معذوریاں۔
• رویے کے مسائل۔

دیگر امراض 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم جیسی علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔ اگر آپ کے بچے میں اوپر درج کردہ کوئی بھی علامات نظر آئیں تو جلد از جلد صحیح تشخیص کرانا ضروری ہے۔

ہیلتھ کیئر پیشہ ور 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کا شبہ کر سکتے ہیں:

• پیدائش کے وقت۔ اگر کوئی شدید دل کا مسئلہ، کلیفٹ پیلیٹ یا 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی دیگر علامات پیدائش کے وقت واضح ہوں، تو آپ کے بچے کے ہسپتال سے جانے سے پہلے ہی ٹیسٹ کیے جائیں گے۔
• ویل بیبی وزٹس پر۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی عام بیماریاں یا حالات وقت کے ساتھ واضح ہو سکتے ہیں۔ آپ کے بچے کے ہیلتھ کیئر پیشہ ور باقاعدگی سے شیڈول کردہ ویل بیبی وزٹس یا سالانہ چیک اپ کے دوران مسائل دیکھ سکتے ہیں۔

ہر شخص کے پاس کروموسوم 22 کی دو کاپیاں ہوتی ہیں — ایک ہر والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ اگر کسی شخص کو ڈائی جارج سنڈروم ہے، تو کروموسوم 22 کی ایک کاپی میں ایک حصہ غائب ہوتا ہے جس میں تقریباً 30 سے 40 جین شامل ہوتے ہیں۔ ان میں سے بہت سے جینوں کی واضح شناخت نہیں ہوئی ہے اور انہیں اچھی طرح سے سمجھا نہیں جاتا ہے۔ کروموسوم 22 کا وہ علاقہ جو حذف ہو گیا ہے، اسے 22q11.2 کے نام سے جانا جاتا ہے۔

کروموسوم 22 سے جینوں کا حذف عام طور پر والد کے سپرم یا ماں کے انڈے میں ایک بے ترتیب واقعہ کے طور پر ہوتا ہے۔ یا یہ اس وقت بھی ہو سکتا ہے جب بچہ تیار ہو رہا ہو۔ شاذ و نادر ہی، یہ کمی کسی ایسے والدین سے بچے کو منتقل ہوتی ہے جس میں کروموسوم 22 میں بھی کمی ہوتی ہے لیکن اس کے علامات کم یا ہلکے ہو سکتے ہیں۔

جن بچوں کے کروموسوم 22 کا ایک حصہ، خاص طور پر 22q11.2 کے نام سے جانا جانے والا علاقہ، غائب ہو، وہ ڈائی جارج سنڈروم کے خطرے میں زیادہ ہوتے ہیں۔ اس غائب حصے کی وجہ سے جسم کے کئی نظاموں کی ترقی خراب ہوتی ہے۔

بطینوں میں سوراخ (VSD) دل میں ایک سوراخ ہے جو پیدائش کے وقت (مادہ زادی قلبی عیب) موجود ہوتا ہے۔ یہ سوراخ دل کے نچلے حصوں (دائیں اور بائیں بطینوں) کے درمیان ہوتا ہے۔ یہ آکسیجن سے بھرپور خون کو جسم کے باقی حصوں میں پمپ کرنے کے بجائے پھیپھڑوں میں واپس جانے دیتا ہے۔

ٹرنکس ارٹیریوسس میں، دل سے ایک بڑا برتن نکل کر آتا ہے، دو الگ الگ برتنوں کی بجائے۔ عام طور پر دل کے نچلے حصوں کے درمیان دیوار میں بھی ایک سوراخ ہوتا ہے، جسے بطین کہتے ہیں۔ اس سوراخ کو بطینوں کا سوراخ کہا جاتا ہے۔ ٹرنکس ارٹیریوسس میں، آکسیجن سے بھرپور خون، جو سرخ رنگ میں دکھایا گیا ہے، اور آکسیجن سے کم خون، جو نیلے رنگ میں دکھایا گیا ہے، آپس میں مل جاتے ہیں۔ ملا ہوا خون جامنی رنگ میں دکھایا گیا ہے۔ اس میں جسم کی ضروریات کے لیے کافی آکسیجن نہیں ہوتی۔

ٹیٹرولوجی آف فیلوٹ پیدائش کے وقت موجود دل کی چار تبدیلیوں کا مجموعہ ہے۔ دل میں ایک سوراخ ہوتا ہے جسے بطینوں کا سوراخ کہا جاتا ہے۔ دل اور پھیپھڑوں کے درمیان راستے میں پلمونری والو یا کسی دوسرے علاقے کی تنگی بھی ہوتی ہے۔ پلمونری والو کی تنگی کو پلمونری سٹینوسس کہا جاتا ہے۔ جسم کی اہم شریان، جسے ایورٹا کہا جاتا ہے، غلط جگہ پر ہوتی ہے۔ دل کے نچلے دائیں حصے کی دیوار موٹی ہوتی ہے، جسے دائیں بطین کی ہائپر ٹرافی کہا جاتا ہے۔ ٹیٹرولوجی آف فیلوٹ دل اور جسم کے باقی حصوں میں خون کے بہاؤ کو تبدیل کر دیتا ہے۔

چھوٹی چار پیرا تھائیرائڈ غدود، جو تھائیرائڈ کے قریب واقع ہیں، پیرا تھائیرائڈ ہارمون بناتے ہیں۔ یہ ہارمون جسم میں معدنیات کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کو کنٹرول کرنے میں کردار ادا کرتا ہے۔

کلفت پیلیٹ منہ کی چھت میں ایک کھلنے یا تقسیم ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب پیدائش سے پہلے رحم میں ترقی کے دوران ٹشو مکمل طور پر بند نہیں ہوتا ہے۔ کلفت پیلیٹ میں اکثر اوپری ہونٹ میں تقسیم (کلفت ہونٹ) شامل ہوتی ہے، لیکن یہ ہونٹ کو متاثر کیے بغیر بھی ہو سکتی ہے۔

لمفٹک نظام جسم کے مدافعتی نظام کا حصہ ہے، جو انفیکشن اور بیماری سے بچاتا ہے۔ لمفٹک نظام میں سلیں، تھائمس، لمف نوڈس اور لمف چینلز، ساتھ ہی ٹونسلز اور ایڈینوائڈز شامل ہیں۔

ڈائی جارج سنڈروم میں کروموسوم 22 کے گمشدہ حصے جسم کے کئی نظاموں کی ترقی کو متاثر کرتے ہیں۔ نتیجتاً، یہ حالت جنین کی ترقی کے دوران کئی غلطیاں پیدا کر سکتی ہے۔

• دل کے مسائل۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم اکثر دل کی پریشانیوں کا سبب بنتا ہے جس کی وجہ سے آکسیجن سے بھرپور خون بہت کم ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، مسائل میں دل کے نچلے حصوں کے درمیان ایک سوراخ شامل ہو سکتا ہے، جسے بطینوں کا سوراخ بھی کہا جاتا ہے۔ یا دل سے نکلنے والے دو برتنوں کی بجائے صرف ایک بڑا برتن ہو سکتا ہے، جسے ٹرنکس ارٹیریوسس بھی کہا جاتا ہے۔ یا دل کی ساخت میں چار مسائل ہو سکتے ہیں، جسے ٹیٹرولوجی آف فیلوٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• ہائپو پیرا تھائیرائڈزم۔ گردن میں چار پیرا تھائیرائڈ غدود جسم میں کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کو منظم کرتے ہیں۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی وجہ سے پیرا تھائیرائڈ غدود عام سے چھوٹے ہو سکتے ہیں اور بہت کم پیرا تھائیرائڈ ہارمون پیدا کر سکتے ہیں۔ اس سے ہائپو پیرا تھائیرائڈزم ہوتا ہے۔ اس حالت کے نتیجے میں خون میں کیلشیم کی سطح کم اور فاسفورس کی سطح زیادہ ہوتی ہے۔
• تھائمس غدود کی خرابی۔ تھائمس غدود، جو سینے کی ہڈی کے نیچے ہے، وہاں T خلیے — ایک قسم کی سفید خون کی خلیہ — پک جاتے ہیں۔ پکے ہوئے T خلیے انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتے ہیں۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم والے بچوں میں، تھائمس غدود چھوٹا یا غائب ہو سکتا ہے۔ اس سے مدافعتی نظام کمزور ہوتا ہے اور بار بار شدید انفیکشن ہوتے ہیں۔
• کلفت پیلیٹ۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی ایک عام حالت کلفت پیلیٹ ہے، جو منہ کی چھت میں ایک کھلنے ہے، کلفت ہونٹ کے ساتھ یا بغیر۔ پیلیٹ کی ساخت کے دیگر، کم نظر آنے والے مسائل نگلنے میں یا تقریر میں مخصوص آوازیں بنانے میں مشکل پیدا کر سکتے ہیں۔
• مخصوص چہرے کے خاکے۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم والے کچھ لوگوں میں کئی مخصوص چہرے کے خاکے موجود ہو سکتے ہیں۔ ان میں چھوٹے، نچلے کان، آنکھوں کے کھلنے کی مختصر چوڑائی (پلپیبرل فشرز)، ہڈڈ آنکھیں، نسبتاً لمبا چہرہ، بڑی ناک کی نوک (بلبوس)، یا اوپری ہونٹ میں مختصر یا چپٹی کھائی شامل ہو سکتی ہے۔
• خودکار مدافعتی امراض۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم والے لوگوں کو خودکار مدافعتی امراض، جیسے کہ رومیٹائڈ گٹھیا یا گریوز بیماری، کا خطرہ بھی زیادہ ہو سکتا ہے۔
• دیگر مسائل۔ بہت سی طبی امراض 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے متعلق ہو سکتی ہیں، جیسے کہ سننے کی پریشانیاں، آنکھوں کی پریشانیاں اور گردے کے کام میں خرابی۔

بعض صورتوں میں، متاثرہ والدین ڈائی جارج سنڈروم بچے کو منتقل کر سکتے ہیں۔ اگر آپ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کے خاندانی تاریخ کے بارے میں فکر مند ہیں یا اگر آپ کا پہلے ہی سنڈروم والا بچہ ہے تو، آپ کسی ایسے ڈاکٹر سے ملنا چاہتے ہیں جو جینیاتی حالات میں مہارت رکھتا ہو۔ اس ڈاکٹر کو جینیاتی ماہر کہا جاتا ہے۔ یا آپ مستقبل کی حملوں کے منصوبے بنانے میں مدد کے لیے جینیاتی مشیر سے ملنا چاہتے ہیں۔

ڈائی جارج سنڈروم (22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم) کی تشخیص بنیادی طور پر ایک لیب ٹیسٹ پر مبنی ہوتی ہے جو کروموسوم 22 میں ڈیلیشن کا پتہ لگا سکتا ہے۔ آپ کے بچے کے ہیلتھ کیئر پیشہ ور شاید یہ ٹیسٹ کرائیں گے اگر آپ کے بچے میں یہ علامات ہوں:

• طبی مسائل یا امراض کا ایک مجموعہ جو 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی طرف اشارہ کرتا ہے۔
• دل کی کوئی بیماری کیونکہ کچھ دل کی بیماریاں عام طور پر 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے جڑی ہوتی ہیں۔

بعض صورتوں میں، ایک بچے میں امراض کا ایک مجموعہ ہو سکتا ہے جو 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کی طرف اشارہ کرتا ہے، لیکن لیب ٹیسٹ کروموسوم 22 کے کسی حصے کے غائب ہونے کی طرف اشارہ نہیں کرتا ہے۔

اگرچہ ڈائی جارج سنڈروم (22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم) کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج عام طور پر سنگین مسائل کو درست کر سکتے ہیں، جیسے کہ دل کا مسئلہ یا کلیفٹ پیلیٹ۔ دیگر صحت کے مسائل، ساتھ ہی ترقیاتی، ذہنی صحت یا رویے کے مسائل سے نمٹا جا سکتا ہے یا ضرورت کے مطابق دیکھا جا سکتا ہے۔

22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کے لیے علاج اور تھراپی میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ہائپوپیرا تھائیرائڈزم۔ آپ کے ہیلتھ کیئر پیشہ ور کی ہدایت کے مطابق کیلشیم اور وٹامن ڈی سپلیمنٹس لینا اکثر ہائپوپیرا تھائیرائڈزم کو منظم کر سکتا ہے۔ کچھ صورتوں میں، دیگر سپلیمنٹس کی بھی سفارش کی جا سکتی ہے۔
• دل کے مسائل۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے متعلق زیادہ تر دل کے مسائل کے لیے پیدائش کے فورا بعد سرجری کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ دل کی مرمت کی جا سکے اور آکسیجن سے بھرپور خون کی فراہمی بہتر ہو سکے۔
• محدود تھائمس گلینڈ کا کام۔ اگر آپ کے بچے میں تھائمس کا کچھ کام ہے، تو انفیکشن اکثر ہو سکتے ہیں لیکن ضروری نہیں کہ شدید ہوں۔ یہ انفیکشن — عام طور پر زکام اور کان کے انفیکشن — عام طور پر اسی طرح علاج کیے جاتے ہیں جیسے کسی بھی بچے میں کیے جاتے ہیں۔ محدود تھائمس کے کام والے زیادہ تر بچے عام ویکسینیشن شیڈول کی پیروی کرتے ہیں۔ زیادہ تر بچوں کے لیے جن کے تھائمس کو اعتدال سے نقصان پہنچا ہے، عمر کے ساتھ مدافعتی نظام کا کام بہتر ہوتا ہے۔
• شدید تھائمس کی خرابی۔ اگر تھائمس کو شدید نقصان پہنچا ہے یا کوئی تھائمس نہیں ہے، تو آپ کا بچہ کئی شدید انفیکشن کا خطرہ مول لیتا ہے۔ علاج کے لیے تھائمس کے ٹشو اور ہڈی میرو سے مخصوص خلیوں یا مخصوص بیماری سے لڑنے والے خون کے خلیوں کی پیوند کاری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• کلیفٹ پیلیٹ۔ کلیفٹ پیلیٹ یا پیلیٹ اور ہونٹ کی دیگر غیر معمولی خصوصیات عام طور پر سرجری سے درست کی جا سکتی ہیں۔
• مجموعی ترقی۔ آپ کے بچے کو مختلف قسم کی تھراپی سے فائدہ ہوگا، جس میں تقریر تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی اور ترقیاتی تھراپی شامل ہیں۔ امریکہ میں، اس قسم کی تھراپی فراہم کرنے والے ابتدائی مداخلتی پروگرام عام طور پر ریاستی یا کاؤنٹی کے صحت محکمے کے ذریعے دستیاب ہیں۔
• دیگر حالات کا انتظام۔ ان حالات میں کھانے اور نشوونما کے مسائل، سننے یا دیکھنے کی پریشانیاں اور دیگر طبی حالات شامل ہو سکتے ہیں۔

چونکہ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم بہت سی پریشانیوں کا سبب بن سکتا ہے، اس لیے کئی ماہرین ممکنہ طور پر مخصوص حالات کی تشخیص، علاج کی سفارش اور دیکھ بھال فراہم کرنے میں مدد کریں گے۔ آپ کے بچے کی ضروریات تبدیل ہونے کے ساتھ ساتھ یہ ٹیم بھی تبدیل ہوتی رہے گی۔

آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم میں یہ پیشہ ور افراد اور دیگر شامل ہو سکتے ہیں، جیسا کہ ضرورت ہو:

• بچوں کے صحت کے ماہر، جسے پیڈیاٹریشن بھی کہا جاتا ہے۔
• موروثی حالات کے ماہر، جسے جینیٹیسٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• دل کے ماہر، جسے کارڈیولوجسٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• مدافعتی نظام کے ماہر، جسے امیونولوجسٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• کان، ناک اور گلے کے ماہر، جسے این ٹی بھی کہا جاتا ہے۔
• انفیکشن کے امراض کے ماہر۔
• ہارمون کے حالات کے ماہر، جسے اینڈوکرینولوجسٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• سرجن جو کلیفٹ پیلیٹ جیسے حالات کو درست کرنے میں مہارت رکھتا ہے، جسے اورا اور میکسلو فیشل سرجن بھی کہا جاتا ہے۔
• سرجن جو دل کے مسائل کو درست کرنے میں مہارت رکھتا ہے، جسے کارڈیوویسکولر سرجن بھی کہا جاتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپیسٹ عملی، روزمرہ کے مہارت کو بڑھانے کے لیے۔
• تقریر تھراپیسٹ بولنے کی صلاحیت کو بہتر بنانے کے لیے۔
• ترقیاتی تھراپیسٹ عمر کے مطابق رویوں اور سماجی مہارتوں کو تیار کرنے کے لیے۔
• ذہنی صحت کا پیشہ ور، جیسے کہ پیڈیاٹرک نفسیاتی یا نفسیات دان۔

ڈائی جارج سنڈروم (22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم) والا بچہ رکھنا چیلنجنگ ہے۔ آپ کو متعدد صحت کے مسائل اور علاج سے نمٹنا پڑ سکتا ہے۔ اپنے بچے اور اپنی ضروریات کو پورا کرنے میں مدد کے لیے، ہیلتھ کیئر ٹیم سے ان تنظیموں کے بارے میں پوچھیں جو تعلیمی مواد، سپورٹ گروپس اور 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم والے بچوں کے والدین کے لیے دیگر وسائل فراہم کرتی ہیں۔