نیمن پیک

نیمن-پک بیماری ایک گروہ نایاب امراض ہیں جو خاندانوں میں منتقل ہوتی ہیں۔ یہ امراض جسم کی چربی، جیسے کولیسٹرول اور لپڈز، کو خلیوں کے اندر توڑنے اور استعمال کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں۔ چربی کے جمع ہونے کی وجہ سے، یہ خلیے اپنا کام نہیں کر پاتے اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ خلیے مر جاتے ہیں۔ نیمن-پک بیماری دماغ، اعصاب، جگر، تلی اور ہڈی کے گودے کو متاثر کر سکتی ہے۔ کبھی کبھی یہ پھیپھڑوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ نیمن-پک بیماری کے علامات وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ اعصاب، دماغ اور دیگر اعضاء کے کام کرنے کی خرابی سے متعلق ہیں۔ نیمن-پک بیماری مختلف عمروں میں ہو سکتی ہے لیکن بنیادی طور پر بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ اس بیماری کا کوئی علاج معلوم نہیں ہے اور یہ کبھی کبھی مہلک ہوتی ہے۔ علاج اس بات پر مرکوز ہے کہ لوگوں کو ان کے علامات کے ساتھ زندگی گزارنے میں مدد کی جائے۔

نیمن پیک بیماری کی تین اہم اقسام ہیں جنہیں A، B اور C کہا جاتا ہے۔ علامات میں کافی فرق ہوتا ہے لیکن یہ کچھ حد تک قسم اور بیماری کی شدت پر منحصر ہوتا ہے۔ علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: پٹھوں پر قابو کھونے جیسے کہ بے ڈھنگی اور چلنے میں مسائل۔ پٹھوں کی کمزوری اور ڈھیلا پن۔ سخت اور غیر فطری حرکات۔ بینائی کے مسائل، جیسے کہ بینائی کا نقصان اور آنکھوں کی ایسی حرکات جن پر قابو نہیں پایا جا سکتا۔ سننے کی کمی۔ چھونے کے لیے حساس ہونا۔ نیند میں مسائل۔ کھانے اور نگلنے میں مسائل۔ گڑ مڑ کر بات کرنا۔ سیکھنے اور یادداشت کے مسائل جو کہ بڑھتے جاتے ہیں۔ ذہنی صحت کے مسائل، جیسے کہ ڈپریشن، بدگمانی اور رویے کے مسائل۔ جگر اور تلی کا بہت بڑا ہو جانا۔ بار بار انفیکشن جو نمونیا کا سبب بنتے ہیں۔ بعض نوزائیدہ بچے جن میں قسم A ہوتی ہے وہ زندگی کے پہلے چند مہینوں کے اندر ہی علامات ظاہر کرتے ہیں۔ قسم B والوں میں سالوں تک علامات ظاہر نہیں ہو سکتی ہیں اور ان کے بالغ ہونے تک زندہ رہنے کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں۔ قسم C والے لوگوں میں کسی بھی عمر میں علامات شروع ہو سکتی ہیں لیکن بالغ ہونے تک کوئی علامات ظاہر نہ ہوں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما اور ترقی کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔ اگر آپ کا بچہ اب وہ کام نہیں کر پا رہا ہے جو پہلے کر سکتا تھا تو فوراً اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے ملاقات کریں۔

اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما اور ترقی کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔ اگر آپ کا بچہ اب وہ کام نہیں کر سکتا جو پہلے کر سکتا تھا، تو فوراً اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے ملیں۔

نیمن-پک بیماری مخصوص جینز میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو جسم میں چربی کے تحلیل اور استعمال کے طریقے سے متعلق ہیں۔ ان چربیوں میں کولیسٹرول اور لپڈز شامل ہیں۔ جین میں تبدیلیاں والدین سے بچوں کو ایک پیٹرن میں منتقل ہوتی ہیں جسے آٹوسومل ریسسیو وراثت کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے میں یہ بیماری ہونے کے لیے ماں اور باپ دونوں کو تبدیل شدہ جین منتقل کرنا ضروری ہے۔ نیمن-پک بیماری تین اقسام کی ہوتی ہیں: A، B اور C۔ نیمن-پک بیماری کی اقسام A اور B دونوں SMPD1 جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اس بیماری کو کبھی کبھی ایسڈ اسفن گو مائیلینز کمی (ASMD) بھی کہا جاتا ہے۔ ان جین کی تبدیلیوں کے ساتھ، اسفن گو مائیلینز (sfing-go-MY-uh-lin-ase) نامی ایک انزائم یا تو غائب ہوتا ہے یا اچھی طرح کام نہیں کرتا۔ اس انزائم کی ضرورت خلیوں کے اندر اسفن گو مائیلین نامی لپڈز کو توڑنے اور استعمال کرنے کے لیے ہوتی ہے۔ ان چربیوں کے جمع ہونے سے خلیوں کو نقصان پہنچتا ہے اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ خلیے مر جاتے ہیں۔ قسم A — جو سب سے شدید شکل ہے — بچپن میں شروع ہوتی ہے۔ اس کے علامات میں جگر کا بڑا ہونا، دماغ کا شدید نقصان اور اعصاب کا نقصان شامل ہے جو وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ بڑھتا جاتا ہے۔ اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ زیادہ تر بچے چند سال کی عمر سے زیادہ نہیں جیتے۔ قسم B — جسے کبھی کبھی جونیائل آنسیٹ نیمن-پک بیماری کہا جاتا ہے — عام طور پر بچپن میں بعد میں شروع ہوتی ہے۔ اس میں دماغ کو نقصان نہیں پہنچتا۔ اس کے علامات میں اعصاب کی درد، چلنے میں دشواری، بینائی کی پریشانیاں اور جگر اور تلی کا بڑا ہونا شامل ہیں۔ پھیپھڑوں کی پریشانیاں بھی ہو سکتی ہیں۔ قسم B والے زیادہ تر لوگ بالغ عمر تک زندہ رہتے ہیں۔ لیکن وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ جگر اور پھیپھڑوں کی پریشانیاں بڑھتی جاتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں ایسے علامات ہوتے ہیں جو قسم A اور B دونوں میں ملتے جلتے ہیں۔ نیمن-پک بیماری کی قسم C NPC1 اور NPC2 جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ان تبدیلیوں کے ساتھ، جسم میں وہ پروٹین نہیں ہوتے جن کی ضرورت خلیوں میں کولیسٹرول اور دیگر لپڈز کو منتقل کرنے اور استعمال کرنے کے لیے ہوتی ہے۔ کولیسٹرول اور دیگر لپڈز جگر، تلی یا پھیپھڑوں کے خلیوں میں جمع ہوتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ اعصاب اور دماغ بھی متاثر ہوتے ہیں۔ اس سے آنکھوں کی حرکت، چلنے، نگلنے، سننے اور سوچنے میں پریشانیاں پیدا ہوتی ہیں۔ علامات بہت مختلف ہوتی ہیں، کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ خراب ہوتی جاتی ہیں۔