نیمن پیک بیماری کیا ہے؟ علامات، وجوہات اور علاج

نیمن پیک بیماری ایک نایاب جینیاتی حالت ہے جس میں آپ کا جسم چربی اور کولیسٹرول کو صحیح طریقے سے تحلیل نہیں کر سکتا۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ آپ کے پاس مخصوص اینزائم کی کمی ہے یا ان کی سطح کم ہے جو عام طور پر آپ کے خلیوں میں ان مادوں کو پروسیس کرنے میں مدد کرتے ہیں۔

جب یہ چربی وقت کے ساتھ جمع ہوتی ہے تو یہ آپ کے جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کر سکتی ہے، بشمول آپ کا جگر، سلیں، پھیپھڑے، دماغ اور اعصابی نظام۔ یہ بیماری مختلف اقسام میں آتی ہے، ہر ایک کے اپنے علامات اور وقت کا نمونہ ہوتا ہے۔

نیمن پیک بیماری کی اقسام کیا ہیں؟

نیمن پیک بیماری کی تین اہم اقسام ہیں، اور ہر ایک شخص کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ سمجھنا کہ آپ یا آپ کے پیارے کو کس قسم کی بیماری ہے، ڈاکٹروں کو بہترین دیکھ بھال کا منصوبہ بنانے میں مدد ملتی ہے۔

ٹائپ اے سب سے شدید شکل ہے اور عام طور پر بچپن میں ظاہر ہوتی ہے۔ اس قسم کے بچے اکثر زندگی کے پہلے چند مہینوں میں علامات دکھاتے ہیں، بشمول کھانے میں مشکلات، جگر اور سلیں کا بڑا ہونا اور ترقیاتی تاخیر۔

ٹائپ بی نسبتاً ہلکا ہوتا ہے اور بچپن، نوعمری یا بالغ عمر میں بھی ظاہر ہو سکتا ہے۔ ٹائپ بی والے لوگوں میں عام طور پر دماغ کا کام عام ہوتا ہے لیکن انہیں پھیپھڑوں کی بیماریاں، اعضاء کا بڑا ہونا اور نشوونما کے مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے۔

ٹائپ سی اے اور بی سے کافی مختلف ہے۔ یہ کسی بھی عمر میں، بچپن سے لے کر بالغ عمر تک ظاہر ہو سکتا ہے۔ یہ قسم بنیادی طور پر دماغ اور اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے، جس کی وجہ سے وقت کے ساتھ ساتھ حرکت میں مشکلات، تقریر میں مشکلات اور سوچ اور رویے میں تبدیلیاں آتی ہیں۔

نیمن پیک بیماری کے علامات کیا ہیں؟

آپ جو علامات محسوس کر سکتے ہیں وہ اس بات پر بہت زیادہ منحصر ہیں کہ کس قسم کی نیمن پیک بیماری موجود ہے اور یہ کب شروع ہوتی ہے۔ ان نشانیوں کی جلد پہچان آپ کو جلد مناسب طبی دیکھ بھال حاصل کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

ٹائپ اے کے لیے، جو بچوں کو متاثر کرتی ہے، آپ دیکھ سکتے ہیں:

• کھانے میں مشکلات اور عام طور پر وزن میں اضافہ نہ ہونا
• جگر اور سلیں کے بڑے ہونے کی وجہ سے پیٹ کا سوجن
• ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں تاخیر جیسے بیٹھنا یا چلنا
• عضلات کی کمزوری اور ڈھیلی عضلات کا ٹون
• بار بار سانس کی انفیکشن
• آنکھ میں چیری ریڈ سپاٹ جو ڈاکٹر معائنہ کے دوران دیکھ سکتے ہیں

ٹائپ بی کے علامات کے ساتھ، جو بعد میں بچپن یا بالغ عمر میں ظاہر ہو سکتے ہیں، آپ کو یہ تجربہ ہو سکتا ہے:

• سانس کی قلت یا پھیپھڑوں کی بیماریاں
• آسانی سے خون بہنا یا خون کا جمنا
• جگر اور سلیں کا بڑا ہونا جس کی وجہ سے پیٹ میں تکلیف ہوتی ہے
• ہڈیوں کی بیماریاں یا بار بار ہڈیوں کا ٹوٹنا
• خون کے ٹیسٹ میں کولیسٹرول کی سطح زیادہ ہونا
• بچوں میں نشوونما میں تاخیر

ٹائپ سی علامات کا ایک مختلف نمونہ پیش کرتا ہے جس میں اکثر اعصابی نظام شامل ہوتا ہے:

• کوآرڈینیشن اور توازن میں دشواری
• آنکھوں کی حرکت میں مسائل، خاص طور پر اوپر اور نیچے دیکھنا
• گڑبڑ بھری تقریر یا نگلنے میں دشواری
• رویے، مزاج یا شخصیت میں تبدیلیاں
• سیکھنے میں مشکلات یا یادداشت کے مسائل
• کچھ صورتوں میں فالج
• سننے کی کمی جو وقت کے ساتھ ساتھ تیار ہوتی ہے

یاد رکھیں کہ علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں، یہاں تک کہ ایک ہی قسم کے اندر بھی۔ کچھ لوگوں میں ہلکے علامات ہوتے ہیں جو آہستہ آہستہ تیار ہوتے ہیں، جبکہ دوسروں کو تیز تبدیلیوں کا سامنا ہو سکتا ہے۔

نیمن پیک بیماری کا سبب کیا ہے؟

نیمن پیک بیماری آپ کے جینوں میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو آپ اپنے والدین سے وراثت میں پاتے ہیں۔ یہ جینیاتی تبدیلیاں اس بات کو متاثر کرتی ہیں کہ آپ کا جسم کچھ اینزائم کیسے بناتا ہے جو چربی اور کولیسٹرول کو تحلیل کرتے ہیں۔

ٹائپ اے اور بی کے لیے، مسئلہ ایک جین میں ہے جو ایسڈ سپھنگومیلینز نامی اینزائم بناتا ہے۔ جب یہ اینزائم صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے تو سپھنگومیلین نامی چکنائی والے مادے آپ کے خلیوں میں جمع ہوتے ہیں، خاص طور پر جگر، سلیں اور پھیپھڑوں جیسے اعضاء میں۔

ٹائپ سی میں بالکل مختلف جین شامل ہیں۔ یہ جین عام طور پر آپ کے خلیوں کے اندر کولیسٹرول اور دیگر چربی کو منتقل کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ جب وہ صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہے ہوتے ہیں تو کولیسٹرول عام طور پر پروسیس ہونے کی بجائے خلیوں کے اندر پھنس جاتا ہے۔

بیماری کو تیار کرنے کے لیے آپ کو دونوں والدین سے خراب جین وراثت میں ملنا چاہیے۔ اگر آپ کو تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی وراثت میں ملتی ہے تو آپ کو کیریئر کہا جاتا ہے اور عام طور پر آپ کو علامات نہیں ہوں گی، لیکن آپ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں۔

نیمن پیک بیماری کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

نیمن پیک بیماری کے تیار ہونے کا اہم خطرہ یہ ہے کہ والدین دونوں میں جینیاتی تبدیلیاں ہیں جو اس حالت کا سبب بنتی ہیں۔ چونکہ یہ ایک وراثتی بیماری ہے، اس لیے خاندانی تاریخ سب سے اہم کردار ادا کرتی ہے۔

کچھ نسلی گروہوں میں مخصوص اقسام کے لیے کیریئر ہونے کی شرح زیادہ ہے۔ مثال کے طور پر، ٹائپ اے اشکنزی یہودی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے، جبکہ ٹائپ بی شمالی افریقہ کے لوگوں میں زیادہ عام ہے، خاص طور پر تیونس اور مراکش۔

اگر آپ کے خاندان میں اس بیماری کا ماضی ہے یا آپ کسی زیادہ خطرے والے نسلی گروہ سے تعلق رکھتے ہیں تو جینیاتی مشاورت آپ کو کیریئر ہونے یا متاثرہ بچے کے ہونے کے امکانات کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔

نیمن پیک بیماری کے لیے آپ کو کب ڈاکٹر کو دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو تشویشناک علامات نظر آتی ہیں تو آپ کو اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ سے رابطہ کرنا چاہیے، خاص طور پر اگر وہ وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہو رہی ہیں۔ ابتدائی طبی توجہ حالت کو منظم کرنے میں ایک حقیقی فرق پیدا کر سکتی ہے۔

بچوں اور چھوٹے بچوں کے لیے، اگر آپ کو کھانے میں مشکلات، ترقیاتی تاخیر یا پیٹ کا سوجن نظر آتا ہے جو عام نہیں لگتا تو اپنے بچوں کے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔ یہ نشانیاں مختلف بیماریوں کو خارج کرنے کے لیے فوری تشخیص کی ضمانت دیتی ہیں، بشمول نیمن پیک بیماری۔

بالغوں کو ناقابل وضاحت پھیپھڑوں کی بیماریوں، آسانی سے خون بہنے، کوآرڈینیشن میں مشکلات یا سوچ اور رویے میں تبدیلیوں کے لیے طبی دیکھ بھال حاصل کرنی چاہیے۔ اگرچہ ان علامات کے بہت سے اسباب ہو سکتے ہیں، لیکن ان کا صحیح طریقے سے چیک کرانا ضروری ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں نیمن پیک بیماری کا ماضی ہے اور آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں تو تصور سے پہلے جینیاتی مشیر سے بات کرنے پر غور کریں۔ وہ آپ کو خطرات اور دستیاب ٹیسٹنگ کے اختیارات کو سمجھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

نیمن پیک بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

آپ کو جن پیچیدگیوں کا سامنا ہو سکتا ہے وہ اس بات پر منحصر ہیں کہ آپ کو کس قسم کی نیمن پیک بیماری ہے اور یہ وقت کے ساتھ ساتھ کیسے ترقی کرتی ہے۔ ان امکانات کو سمجھنے سے آپ اور آپ کی طبی ٹیم تبدیلیوں کے لیے دیکھ سکتے ہیں اور مناسب دیکھ بھال کا منصوبہ بنا سکتے ہیں۔

مختلف اقسام میں عام پیچیدگیاں شامل ہیں:

• شدید پھیپھڑوں کی بیماریاں جو سانس لینے کو مشکل بنا سکتی ہیں
• اگر عضو بہت زیادہ نقصان پہنچا ہے تو جگر کی ناکامی
• بڑے سلیں کی وجہ سے انفیکشن کا بڑھا ہوا خطرہ
• خون بہنے کی مشکلات جب خون کے خلیوں کی پیداوار متاثر ہوتی ہے
• ہڈیوں کی بیماریاں جن میں فریکچر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے

خاص طور پر ٹائپ سی کے لیے، نیورولوجیکل پیچیدگیاں سب سے زیادہ چیلنجنگ ہوتی ہیں:

• حرکت اور کوآرڈینیشن میں ترقیاتی دشواری
• نگلنے میں مشکلات جو گھٹنے یا پھیپھڑوں کے انفیکشن کا سبب بن سکتی ہیں
• فالج جو وقت کے ساتھ ساتھ قابو میں لانا مشکل ہو سکتے ہیں
• شناختی تقریب اور یادداشت میں تبدیلیاں
• تقریر کی مشکلات جو مواصلات کو متاثر کر سکتی ہیں

اگرچہ یہ پیچیدگیاں بہت زیادہ لگتی ہیں، یاد رکھیں کہ ہر کوئی ان سب کا تجربہ نہیں کرتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم ان مسائل کی نگرانی اور ان سے نمٹنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گی جیسے ہی وہ پیدا ہوں۔

نیمن پیک بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

نیمن پیک بیماری کی تشخیص میں کئی مراحل شامل ہیں، اور آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر مکمل طبی تاریخ اور جسمانی معائنہ سے شروع کرے گا۔ وہ آپ کے علامات، خاندانی تاریخ اور کسی بھی نمونے کے بارے میں پوچھیں گے جنہیں انہوں نے نوٹ کیا ہے۔

خون کے ٹیسٹ تشخیص میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ ٹائپ اے اور بی کے لیے، ڈاکٹر آپ کے سفید خون کے خلیوں میں ایسڈ سپھنگومیلینز اینزائم کی سرگرمی کو ماپ سکتے ہیں۔ کم سطح اس قسم کی بیماری کی طرف اشارہ کرتی ہے۔

ٹائپ سی کے لیے، تشخیصی عمل تھوڑا زیادہ پیچیدہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یہ جانچ کر سکتا ہے کہ آپ کے خلیے کولیسٹرول کو کیسے سنبھالتے ہیں، چھوٹا سا جلد کا نمونہ لے کر اور لیبارٹری میں خلیوں کو بڑھا کر۔ وہ آپ کے خون یا پیشاب میں مخصوص مادوں کو بھی ماپ سکتے ہیں۔

جینیاتی ٹیسٹنگ مخصوص جینیاتی تبدیلیوں کی شناخت کر کے تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے جو ہر قسم کا سبب بنتی ہیں۔ یہ ٹیسٹنگ یہ بھی معلوم کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ آپ کو بالکل کس قسم کی بیماری ہے، جو علاج کے منصوبے کے لیے ضروری ہے۔

کبھی کبھی اضافی ٹیسٹ جیسے آپ کے اعضاء کے امیجنگ اسکین یا مخصوص آنکھوں کے امتحانات تشخیص کی حمایت کرنے اور یہ جانچنے میں مدد کرتے ہیں کہ بیماری آپ کے جسم کے مختلف حصوں کو کیسے متاثر کر رہی ہے۔

نیمن پیک بیماری کا علاج کیا ہے؟

نیمن پیک بیماری کا علاج علامات کو منظم کرنے اور آپ کی زندگی کی کیفیت کو سپورٹ کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے، کیونکہ فی الحال زیادہ تر اقسام کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علاج کا طریقہ آپ کے پاس کس قسم کی بیماری ہے اس پر بہت زیادہ مختلف ہوگا۔

ٹائپ سی کے لیے، ایک ایف ڈی اے منظور شدہ دوا ہے جسے مگلسٹاٹ کہتے ہیں جو اعصابی علامات کی ترقی کو سست کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ یہ دوا کچھ مادوں کی پیداوار کو کم کر کے کام کرتی ہے جو آپ کے خلیوں میں جمع ہوتے ہیں۔

سپوریٹو علاج جو تمام اقسام میں مدد کرتے ہیں ان میں شامل ہیں:

• موبائلٹی اور طاقت کو برقرار رکھنے کے لیے فزیکل تھراپی
• مواصلات اور نگلنے میں مشکلات کے لیے تقریر تھراپی
• روزانہ کی سرگرمیوں میں مدد کرنے کے لیے آکپیٹیشنل تھراپی
• مناسب غذائیت کو یقینی بنانے کے لیے غذائی سپورٹ
• سانس لینے میں مشکلات کے لیے ری سپائریٹری تھراپی
• فالج جیسے مخصوص علامات کو منظم کرنے کے لیے ادویات

ٹائپ اے اور بی میں شدید پھیپھڑوں کی بیماریوں کے لیے، کچھ لوگ پھیپھڑوں کی پیوند کاری سے فائدہ اٹھاتے ہیں، اگرچہ یہ ایک بڑا فیصلہ ہے جس کے لیے آپ کی طبی ٹیم کے ساتھ محتاط غور کرنا ضروری ہے۔

بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کچھ صورتوں میں آزمایا گیا ہے، لیکن نتائج مخلوط رہے ہیں اور یہ زیادہ تر لوگوں کے لیے نیمن پیک بیماری کا معیاری علاج نہیں سمجھا جاتا ہے۔

آپ گھر پر نیمن پیک بیماری کو کیسے منظم کر سکتے ہیں؟

گھر پر نیمن پیک بیماری کو منظم کرنے میں ایک سپورٹو ماحول بنانا شامل ہے جو آپ کو یا آپ کے پیارے کو ممکنہ حد تک بہترین زندگی کی کیفیت برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ چھوٹے روزانہ کے ایڈجسٹمنٹ ایک معنی خیز فرق پیدا کر سکتے ہیں۔

اچھی غذائیت کو برقرار رکھنے پر توجہ دیں، یہاں تک کہ جب کھانا مشکل ہو جائے۔ غذائیت دان کے ساتھ کام کریں تاکہ ایسے کھانے تلاش کریں جو نگلنے میں آسان ہوں اور اچھی غذائیت فراہم کریں۔ موٹی مائعات یا نرم کھانے کی ضرورت ہو سکتی ہے کیونکہ نگلنا زیادہ مشکل ہو جاتا ہے۔

جتنا ممکن ہو جسمانی سرگرمی کو برقرار رکھیں، اپنی موجودہ صلاحیتوں کے مطابق ورزش کو اپنائیں۔ ہلکا پھلکا سٹریچنگ، چلنا یا تیراکی عضلات کی طاقت اور لچک کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ آپ کا فزیکل تھراپیسٹ مخصوص ورزش تجویز کر سکتا ہے جو آپ کی صورتحال کے لیے کام کرتی ہے۔

ٹریپنگ کے خطرات کو دور کر کے، ضرورت کے مطابق ہینڈریلز لگا کر اور آپ کے رہنے کی جگہ میں اچھی روشنی کو یقینی بنا کر ایک محفوظ گھر کا ماحول بنائیں۔ یہ تبدیلیاں زیادہ اہم ہو جاتی ہیں کیونکہ توازن اور کوآرڈینیشن تبدیل ہوتا ہے۔

اپنی ہیلتھ کیئر ٹیم کے ساتھ جڑے رہیں اور جب آپ علامات میں تبدیلیاں نوٹ کریں تو رابطہ کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔ باقاعدہ نگرانی مسائل کو جلد پکڑنے اور ضرورت کے مطابق علاج کو ایڈجسٹ کرنے میں مدد کرتی ہے۔

آپ کو اپوائنٹمنٹ کے لیے کیسے تیار کرنا چاہیے؟

اپنی ملاقات کے لیے اچھی تیاری آپ کو اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ کے ساتھ اپنے وقت کا زیادہ سے زیادہ فائدہ اٹھانے میں مدد کرتی ہے۔ سب سے پہلے اپنے تمام علامات کو لکھ کر رکھیں، بشمول وہ کب شروع ہوئے اور وقت کے ساتھ ساتھ کیسے بدلے ہیں۔

تمام ادویات، سپلیمنٹس اور وٹامنز کی مکمل فہرست لائیں جو آپ لے رہے ہیں، بشمول خوراک۔ کسی بھی پچھلے ٹیسٹ کے نتائج، طبی ریکارڈ یا دیگر ڈاکٹروں کی رپورٹس بھی جمع کریں جنہیں آپ نے ان علامات کے بارے میں دیکھا ہے۔

ان سوالات کی فہرست تیار کریں جو آپ پوچھنا چاہتے ہیں۔ علاج کے اختیارات، بیماری کی ترقی کے ساتھ کیا توقع کرنی ہے، سپورٹ کے وسائل اور آپ کے سامنے آنے والی روزانہ کی چیلنجز کو کیسے منظم کرنا ہے اس کے بارے میں پوچھنے پر غور کریں۔

اگر ممکن ہو تو، کوئی خاندانی فرد یا قریبی دوست لائیں جو آپ کو ملاقات کے دوران زیر بحث اہم معلومات یاد رکھنے میں مدد کر سکے۔ وہ ان تبدیلیوں کے بارے میں اضافی مشاہدات بھی فراہم کر سکتے ہیں جنہیں انہوں نے نوٹ کیا ہے۔

اپنی خاندانی طبی تاریخ لکھیں، خاص طور پر کوئی بھی رشتہ دار جنہیں اسی طرح کے علامات کا سامنا ہو سکتا ہے یا جن کی جینیاتی بیماریوں کی تشخیص ہوئی ہے۔ یہ معلومات آپ کے ڈاکٹر کے تشخیص کے لیے قیمتی ہو سکتی ہیں۔

نیمن پیک بیماری کے بارے میں کلیدی بات کیا ہے؟

نیمن پیک بیماری ایک چیلنجنگ جینیاتی حالت ہے، لیکن اسے بہتر سمجھنے سے آپ آگے کے سفر کو زیادہ اعتماد کے ساتھ طے کر سکتے ہیں۔ اگرچہ ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج اور سپورٹو دیکھ بھال زندگی کی کیفیت کو نمایاں طور پر بہتر بنا سکتی ہے اور علامات کو منظم کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

سب سے اہم بات یہ یاد رکھنا ہے کہ آپ اس میں تنہا نہیں ہیں۔ ایک مضبوط ہیلتھ کیئر ٹیم، خاندانی سپورٹ اور مریضوں کی وکالت کرنے والے ادارے قیمتی وسائل اور ان لوگوں کے ساتھ کنکشن فراہم کر سکتے ہیں جو سمجھتے ہیں کہ آپ کیا گزر رہے ہیں۔

نئے علاجوں میں تحقیق جاری ہے، اور کلینیکل ٹرائلز اضافی اختیارات پیش کر سکتے ہیں۔ اپنی طبی ٹیم کے ساتھ ابھرتی ہوئی علاج کے بارے میں رابطے میں رہیں جو آپ کی مخصوص صورتحال کے لیے مناسب ہو سکتے ہیں۔

ہیلتھ کیئر پیشہ ور افراد کے ساتھ کام کر کے، اپنی ماحول کو ضرورت کے مطابق اپنا کر اور راستے میں چھوٹی چھوٹی کامیابیوں کا جشن منا کر ممکنہ حد تک بہترین زندگی کی کیفیت کو برقرار رکھنے پر توجہ دیں۔ نیمن پیک بیماری کے ساتھ ہر شخص کا سفر منفرد ہے، اور ہمیشہ بہتر انتظام اور سپورٹ کی امید ہوتی ہے۔

نیمن پیک بیماری کے بارے میں اکثر پوچھے جانے والے سوالات

کیا نیمن پیک بیماری مہلک ہے؟

نظریہ بیماری کی قسم اور شدت پر بہت زیادہ مختلف ہوگا۔ ٹائپ اے میں عام طور پر سب سے سنگین پیش گوئی ہوتی ہے، جس میں زیادہ تر بچے بچپن کے ابتدائی دور سے آگے نہیں زندہ رہتے۔ ٹائپ بی مناسب انتظام کے ساتھ زیادہ عام زندگی کی اجازت دے سکتا ہے، جبکہ ٹائپ سی کی ترقی ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہے۔ مناسب دیکھ بھال اور سپورٹ کے ساتھ ٹائپ بی اور سی والے بہت سے لوگ بالغ عمر میں بھی زندہ رہتے ہیں۔

کیا نیمن پیک بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ یہ ایک وراثتی جینیاتی حالت ہے، اس لیے آپ اسے جینیاتی تبدیلیوں کے بعد نہیں روک سکتے۔ تاہم، حمل سے پہلے جینیاتی مشاورت جوڑوں کو متاثرہ بچے کے ہونے کے اپنے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ حمل کے ٹیسٹنگ خاندانوں کے لیے دستیاب ہے جن کے پاس بیماری کا معلوم ماضی ہے، جس سے حمل کے انتظام کے بارے میں آگاہانہ فیصلے کرنے کی اجازت ملتی ہے۔

کیا نیمن پیک بیماری متعدی ہے؟

نہیں، نیمن پیک بیماری بالکل بھی متعدی نہیں ہے۔ آپ اسے کسی ایسے شخص سے نہیں پکڑ سکتے جس کو یہ بیماری ہو یا اسے دوسروں میں پھیلا سکتے ہیں۔ یہ خالص طور پر ایک جینیاتی حالت ہے جو آپ اپنے والدین سے ان کے جینوں کے ذریعے وراثت میں پاتے ہیں، ایسی چیز نہیں جو رابطے، ہوا یا کسی دوسرے ذریعے پھیلتی ہے۔

نیمن پیک بیماری کتنی عام ہے؟

نیمن پیک بیماری کافی نایاب ہے، جو مجموعی طور پر تقریباً 250،000 میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے۔ ٹائپ اے اشکنزی یہودی آبادی میں تقریباً 40،000 میں سے 1 پیدائش میں ہوتی ہے لیکن دیگر گروہوں میں یہ بہت کم ہے۔ ٹائپ بی بعض شمالی افریقی آبادیوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ ٹائپ سی تمام نسلی گروہوں میں تقریباً 150،000 میں سے 1 پیدائش کو متاثر کرتی ہے۔

کیا بالغ پہلی بار نیمن پیک بیماری کے علامات تیار کر سکتے ہیں؟

جی ہاں، خاص طور پر ٹائپ بی اور سی کے ساتھ۔ ٹائپ بی کے علامات پہلی بار بالغ عمر میں ظاہر ہو سکتے ہیں، کبھی کبھی یہاں تک کہ لوگ اپنی 20 کی دہائی، 30 کی دہائی یا اس سے بھی بعد میں ہوں۔ ٹائپ سی بھی کسی بھی عمر میں علامات دکھانا شروع کر سکتا ہے، بشمول بالغوں میں جنہیں پہلے بیماری کی کوئی علامت نہیں تھی۔ اگر آپ ناقابل وضاحت نیورولوجیکل علامات، پھیپھڑوں کی بیماریاں یا دیگر تشویشناک نشانیاں تیار کرتے ہیں تو یہ آپ کے ڈاکٹر سے بات کرنے کے قابل ہے، یہاں تک کہ اگر آپ کو پہلے کبھی علامات نہیں ہوئی ہوں۔