تھلاسیمیا

تھلاسیمیا (thal-uh-SEE-me-uh) ایک وراثتی خون کا عارضہ ہے جو آپ کے جسم میں معمول سے کم ہیوموگلوبن پیدا کرتا ہے۔ ہیوموگلوبن سرخ خون کے خلیوں کو آکسیجن پہنچانے میں مدد کرتا ہے۔ تھلاسیمیا اینیمیا کا سبب بن سکتا ہے، جس سے آپ تھکاوٹ محسوس کرتے ہیں۔

اگر آپ کو ہلکی تھلاسیمیا ہے، تو آپ کو علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی۔ لیکن زیادہ شدید صورتوں میں باقاعدگی سے خون کی منتقلی کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ آپ تھکاوٹ سے نمٹنے کے لیے اقدامات کر سکتے ہیں، جیسے کہ صحت مند غذا کا انتخاب کرنا اور باقاعدگی سے ورزش کرنا۔

تھلاسیمیا کی کئی اقسام ہیں۔ آپ کے ظاہر ہونے والے علامات اور عوارض آپ کی حالت کی قسم اور شدت پر منحصر ہوتے ہیں۔

تھلاسیمیا کے علامات اور عوارض میں شامل ہو سکتے ہیں:

• تھکاوٹ
• کمزوری
• پیلا یا زرد رنگ کی جلد
• چہرے کی ہڈیوں کی خرابیاں
• سست نشوونما
• پیٹ کا پھولنا
• گہرا پیشاب

بعض بچے پیدائش کے وقت ہی تھلاسیمیا کے علامات اور عوارض ظاہر کرتے ہیں، جبکہ دوسروں میں یہ پہلے دو سالوں کے دوران ظاہر ہوتے ہیں۔ بعض لوگ جن کے صرف ایک ہی ہیموگلوبن جین متاثر ہوتے ہیں، ان میں تھلاسیمیا کے علامات نہیں ہوتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے میں تھلاسیمیا کے کسی بھی نشان یا علامات نظر آئیں تو تشخیص کے لیے اس کے ڈاکٹر سے ملاقات کا وقت مقرر کریں۔

تھلاسیمیا خون کی ان خلیات کے ڈی این اے میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہیوموگلوبن بناتے ہیں - سرخ خون کے خلیات میں وہ مادہ جو پورے جسم میں آکسیجن پہنچاتا ہے۔ تھلاسیمیا سے وابستہ تبدیلیاں والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہیں۔

ہیوموگلوبن کے سالمے الفا اور بیٹا چینز نامی زنجیروں سے بنتے ہیں جو تبدیلیوں سے متاثر ہو سکتے ہیں۔ تھلاسیمیا میں، الفا یا بیٹا چینز میں سے کسی ایک کی پیداوار کم ہو جاتی ہے، جس کے نتیجے میں الفا تھلاسیمیا یا بیٹا تھلاسیمیا ہوتی ہے۔

الفا تھلاسیمیا میں، آپ کو جو شدت کا تھلاسیمیا ہے وہ آپ کے والدین سے وراثت میں ملنے والے جین تبدیلیوں کی تعداد پر منحصر ہے۔ جتنا زیادہ جین تبدیل ہوں گے، آپ کا تھلاسیمیا اتنا ہی شدید ہوگا۔

بیٹا تھلاسیمیا میں، آپ کو جو شدت کا تھلاسیمیا ہے وہ اس بات پر منحصر ہے کہ ہیوموگلوبن کے سالمے کا کون سا حصہ متاثر ہوا ہے۔

تھلاسیمیا کے خطرات میں اضافہ کرنے والے عوامل میں شامل ہیں:

• تھلاسیمیا کا خاندانی پس منظر۔ تھلاسیمیا خراب ہیموگلوبن جین کے ذریعے والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہے۔
• مخصوص نسل۔ تھلاسیمیا اکثر افریقی امریکیوں اور بحیرہ روم اور جنوب مشرقی ایشیائی نسل کے لوگوں میں پائی جاتی ہے۔

درمیانے سے شدید تھلاسیمیا کی ممکنہ پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• آئرن کا زیادہ ہونا۔ تھلاسیمیا کے مریضوں کے جسم میں آئرن کی مقدار زیادہ ہو سکتی ہے، چاہے وہ بیماری کی وجہ سے ہو یا بار بار خون کی منتقلی کی وجہ سے۔ زیادہ آئرن آپ کے دل، جگر اور اینڈوکرائن سسٹم کو نقصان پہنچا سکتا ہے، جس میں ہارمون پیدا کرنے والے غدود شامل ہیں جو آپ کے جسم میں عمل کو منظم کرتے ہیں۔
• انفیکشن۔ تھلاسیمیا کے مریضوں میں انفیکشن کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ یہ خاص طور پر سچ ہے اگر آپ کا سلیں نکال دیا گیا ہے۔

شدید تھلاسیمیا کے معاملات میں، مندرجہ ذیل پیچیدگیاں پیش آسکتی ہیں:

• ہڈیوں کی خرابیاں۔ تھلاسیمیا آپ کے ہڈی کے گودے کو پھیل سکتا ہے، جس کی وجہ سے آپ کی ہڈیاں چوڑی ہو جاتی ہیں۔ اس کے نتیجے میں غیر معمولی ہڈی کی ساخت ہو سکتی ہے، خاص طور پر آپ کے چہرے اور کھوپڑی میں۔ ہڈی کے گودے کا پھیلنا ہڈیوں کو پتلا اور نازک بھی بناتا ہے، جس سے ہڈیوں کے ٹوٹنے کا امکان بڑھ جاتا ہے۔
• تیلی کی توسیع۔ تلی آپ کے جسم کو انفیکشن سے لڑنے اور ناپسندیدہ مواد، جیسے پرانے یا خراب خون کے خلیوں کو فلٹر کرنے میں مدد کرتی ہے۔ تھلاسیمیا اکثر بڑی تعداد میں سرخ خون کے خلیوں کے تباہ ہونے کے ساتھ ہوتا ہے۔ اس سے آپ کی تلی بڑھ جاتی ہے اور معمول سے زیادہ کام کرتی ہے۔

تیلی کا بڑا ہونا اینیمیا کو مزید خراب کر سکتا ہے، اور یہ منتقل شدہ سرخ خون کے خلیوں کی زندگی کو کم کر سکتا ہے۔ اگر آپ کی تلی بہت بڑی ہو جاتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر اسے نکالنے کے لیے سرجری کا مشورہ دے سکتا ہے۔

• بڑھنے کی رفتار میں کمی۔ اینیمیا بچے کی نشوونما کو سست کر سکتا ہے اور بلوغت میں تاخیر کر سکتا ہے۔
• دل کی بیماریاں۔ شدید تھلاسیمیا کے ساتھ کانجیسٹیو دل کی ناکامی اور غیر معمولی دل کی تھڑکن منسلک ہو سکتی ہیں۔

زیادہ تر صورتوں میں، آپ تھلاسیمیا کو روک نہیں سکتے ہیں۔ اگر آپ کو تھلاسیمیا ہے، یا اگر آپ تھلاسیمیا جین کی حامل ہیں، تو اگر آپ بچے پیدا کرنا چاہتے ہیں تو رہنمائی کے لیے کسی جینیاتی مشیر سے بات کرنے پر غور کریں۔

مدد یافتہ تولیداتی ٹیکنالوجی تشخیص کا ایک طریقہ ہے، جو ابتدائی مراحل میں ایک جنین میں جینیاتی تبدیلیوں کی اسکریننگ کرتا ہے جسے ان ویٹرو فرٹلائزیشن کے ساتھ جوڑا جاتا ہے۔ یہ ان والدین کی مدد کر سکتا ہے جن کو تھلاسیمیا ہے یا جو خراب ہیوموگلوبن جین کے حامل ہیں، صحت مند بچے پیدا کریں۔

اس طریقہ کار میں بالغ انڈوں کو حاصل کرنا اور لیبارٹری میں ایک ڈش میں ان کو سپرم سے کھاد ڈالنا شامل ہے۔ جنینوں کا خراب جینوں کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے، اور صرف وہ جن میں جینیاتی خرابیاں نہیں ہوتی ہیں، ان کو رحم میں لگایا جاتا ہے۔

زیادہ تر بچے جنہیں اعتدال سے شدید تھلاسیمیا ہوتا ہے، زندگی کے پہلے دو سالوں کے اندر علامات اور عوارض ظاہر کرتے ہیں۔ اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کے بچے کو تھلاسیمیا ہے، تو وہ خون کے ٹیسٹ سے تشخیص کی تصدیق کر سکتے ہیں۔

خون کے ٹیسٹ سرخ خون کے خلیوں کی تعداد اور سائز، شکل یا رنگ میں غیر معمولی تبدیلیوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ خون کے ٹیسٹ کا استعمال مٹیٹڈ جینز کی تلاش کے لیے ڈی این اے تجزیہ کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔

کسی بچے کے پیدا ہونے سے پہلے یہ جانچنے کے لیے جانچ کی جا سکتی ہے کہ کیا اسے تھلاسیمیا ہے اور یہ جاننے کے لیے کہ یہ کتنا شدید ہو سکتا ہے۔ جنین میں تھلاسیمیا کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے ٹیسٹس میں شامل ہیں:

• کوریونک ولیس سیمپلنگ۔ عام طور پر حمل کے 11ویں ہفتے کے آس پاس کیا جاتا ہے، اس ٹیسٹ میں تشخیص کے لیے جفت کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا نکالنا شامل ہے۔
• امنیوسینٹیسس۔ عام طور پر حمل کے 16ویں ہفتے کے آس پاس کیا جاتا ہے، اس ٹیسٹ میں جنین کے ارد گرد موجود سیال کے نمونے کی جانچ کرنا شامل ہے۔

تھلاسیمیا ٹریٹ کی ہلکی شکلیں علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہیں۔

درمیانے درجے سے شدید تھلاسیمیا کے لیے، علاج میں شامل ہو سکتے ہیں:

کیلیشن تھراپی۔ یہ آپ کے خون سے زیادہ آئرن کو نکالنے کا علاج ہے۔ باقاعدہ خون کی منتقلی کے نتیجے میں آئرن جمع ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگ جنہیں تھلاسیمیا ہے اور جنہیں باقاعدہ خون کی منتقلی نہیں ہوتی، ان میں بھی زیادہ آئرن پیدا ہو سکتا ہے۔ زیادہ آئرن کو نکالنا آپ کی صحت کے لیے بہت ضروری ہے۔

آپ کے جسم سے اضافی آئرن کو نکالنے میں مدد کے لیے، آپ کو منہ سے دوا لینے کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے کہ ڈیفراسائروکس (ایکس جید، جادینو) یا ڈیفریپران (فیریپروکس)۔ ایک اور دوا، ڈیفروکسامین (ڈیسفیرول)، انجکشن کے ذریعے دی جاتی ہے۔

اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ۔ اسے بون میرو ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے، کچھ صورتوں میں اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ایک آپشن ہو سکتا ہے۔ شدید تھلاسیمیا والے بچوں کے لیے، یہ زندگی بھر خون کی منتقلی اور آئرن کے زیادہ ہونے کو کنٹرول کرنے والی ادویات کی ضرورت کو ختم کر سکتا ہے۔

اس طریقہ کار میں ایک مطابقت پذیر عطا کنندہ، عام طور پر کسی بھائی بہن سے، اسٹیم سیل کے انجیکشن شامل ہیں۔

• بار بار خون کی منتقلی۔ تھلاسیمیا کی زیادہ شدید شکلیں اکثر بار بار خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہیں، ممکنہ طور پر ہر چند ہفتوں میں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، خون کی منتقلی سے آپ کے خون میں آئرن جمع ہو جاتا ہے، جو آپ کے دل، جگر اور دیگر اعضاء کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔
• کیلیشن تھراپی۔ یہ آپ کے خون سے زیادہ آئرن کو نکالنے کا علاج ہے۔ باقاعدہ خون کی منتقلی کے نتیجے میں آئرن جمع ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگ جنہیں تھلاسیمیا ہے اور جنہیں باقاعدہ خون کی منتقلی نہیں ہوتی، ان میں بھی زیادہ آئرن پیدا ہو سکتا ہے۔ زیادہ آئرن کو نکالنا آپ کی صحت کے لیے بہت ضروری ہے۔

آپ کے جسم سے اضافی آئرن کو نکالنے میں مدد کے لیے، آپ کو منہ سے دوا لینے کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے کہ ڈیفراسائروکس (ایکس جید، جادینو) یا ڈیفریپران (فیریپروکس)۔ ایک اور دوا، ڈیفروکسامین (ڈیسفیرول)، انجکشن کے ذریعے دی جاتی ہے۔

• اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ۔ اسے بون میرو ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے، کچھ صورتوں میں اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ایک آپشن ہو سکتا ہے۔ شدید تھلاسیمیا والے بچوں کے لیے، یہ زندگی بھر خون کی منتقلی اور آئرن کے زیادہ ہونے کو کنٹرول کرنے والی ادویات کی ضرورت کو ختم کر سکتا ہے۔

اس طریقہ کار میں ایک مطابقت پذیر عطا کنندہ، عام طور پر کسی بھائی بہن سے، اسٹیم سیل کے انجیکشن شامل ہیں۔

آپ اپنے علاج کے منصوبے پر عمل کرکے اور صحت مند عادات اپنا کر اپنی تھلاسیمیا کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

صحت مند غذا کھائیں۔ صحت مند کھانا آپ کو بہتر محسوس کرنے اور آپ کی توانائی کو بڑھانے میں مدد کر سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے جسم کو نئی سرخ خون کی خلیات بنانے میں مدد کے لیے فولیٹ ایسڈ سپلیمنٹ کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔

اپنی ہڈیوں کو صحت مند رکھنے کے لیے، یقینی بنائیں کہ آپ کی غذا میں کافی کیلشیم اور وٹامن ڈی ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کے لیے صحیح مقدار کیا ہے اور کیا آپ کو سپلیمنٹ کی ضرورت ہے۔

اپنے ڈاکٹر سے دیگر سپلیمنٹس لینے کے بارے میں بھی پوچھیں، جیسے کہ فولیٹ ایسڈ۔ یہ ایک بی وٹامن ہے جو سرخ خون کے خلیات بنانے میں مدد کرتا ہے۔

انفیکشن سے بچیں۔ اپنے ہاتھ اکثر دھوئیں اور بیمار لوگوں سے دور رہیں۔ اگر آپ کی طحال نکال دی گئی ہے تو یہ خاص طور پر ضروری ہے۔

آپ کو سالانہ فلو کی ویکسین، اور میننجائٹس، نمونیا اور ہیپاٹائٹس بی سے بچاؤ کے لیے ویکسین کی بھی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کو بخار یا انفیکشن کے دیگر علامات اور علامات ظاہر ہوتے ہیں، تو علاج کے لیے اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔

• زیادہ آئرن سے بچیں۔ جب تک کہ آپ کا ڈاکٹر سفارش نہ کرے، آئرن والے وٹامن یا دیگر سپلیمنٹس نہ لیں۔

• صحت مند غذا کھائیں۔ صحت مند کھانا آپ کو بہتر محسوس کرنے اور آپ کی توانائی کو بڑھانے میں مدد کر سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے جسم کو نئی سرخ خون کی خلیات بنانے میں مدد کے لیے فولیٹ ایسڈ سپلیمنٹ کی بھی سفارش کر سکتا ہے۔

  اپنی ہڈیوں کو صحت مند رکھنے کے لیے، یقینی بنائیں کہ آپ کی غذا میں کافی کیلشیم اور وٹامن ڈی ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کے لیے صحیح مقدار کیا ہے اور کیا آپ کو سپلیمنٹ کی ضرورت ہے۔

  اپنے ڈاکٹر سے دیگر سپلیمنٹس لینے کے بارے میں بھی پوچھیں، جیسے کہ فولیٹ ایسڈ۔ یہ ایک بی وٹامن ہے جو سرخ خون کے خلیات بنانے میں مدد کرتا ہے۔

• انفیکشن سے بچیں۔ اپنے ہاتھ اکثر دھوئیں اور بیمار لوگوں سے دور رہیں۔ اگر آپ کی طحال نکال دی گئی ہے تو یہ خاص طور پر ضروری ہے۔

  آپ کو سالانہ فلو کی ویکسین، اور میننجائٹس، نمونیا اور ہیپاٹائٹس بی سے بچاؤ کے لیے ویکسین کی بھی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کو بخار یا انفیکشن کے دیگر علامات اور علامات ظاہر ہوتے ہیں، تو علاج کے لیے اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔