ٹریپل ایکس سنڈروم

ٹریپل ایکس سنڈروم، جسے ٹرائیسومی ایکس یا 47,XXX بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی خرابی ہے جو تقریباً ہر 1000 خواتین میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ خواتین میں عام طور پر تمام خلیوں میں دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں — ایک ایکس کروموسوم ہر والدین سے۔ ٹریپل ایکس سنڈروم میں، ایک خاتون کے پاس تین ایکس کروموسوم ہوتے ہیں۔

زیادہ تر لڑکیاں اور خواتین جن کو ٹریپل ایکس سنڈروم ہوتا ہے وہ کسی علامات کا تجربہ نہیں کرتیں یا انہیں صرف معمولی علامات ہوتی ہیں۔ دوسروں میں، علامات زیادہ واضح ہو سکتی ہیں — ممکنہ طور پر جس میں ترقیاتی تاخیر اور سیکھنے کی معذوری شامل ہیں۔ ایک چھوٹی تعداد میں لڑکیوں اور خواتین میں جن کو ٹریپل ایکس سنڈروم ہوتا ہے، تشنج اور گردے کی بیماریاں ہوتی ہیں۔

ٹریپل ایکس سنڈروم کا علاج اس بات پر منحصر ہے کہ کون سی علامات، اگر کوئی ہیں، موجود ہیں اور ان کی شدت کیا ہے۔

ٹریپل ایکس سنڈروم والی لڑکیوں اور خواتین میں علامات اور عوارض بہت مختلف ہو سکتے ہیں۔ بہت سی خواتین کو کوئی نمایاں اثر نہیں ہوتا یا صرف معمولی علامات ہوتی ہیں۔

اوسط قد سے زیادہ لمبا ہونا سب سے عام جسمانی خصوصیت ہے۔ زیادہ تر خواتین جن میں ٹریپل ایکس سنڈروم ہوتا ہے، ان میں عام جنسی نشوونما ہوتی ہے اور وہ حاملہ ہونے کی صلاحیت رکھتی ہیں۔ کچھ لڑکیوں اور خواتین میں جو ٹریپل ایکس سنڈروم سے متاثر ہیں، ان کی ذہانت عام حد میں ہوتی ہے، لیکن ممکنہ طور پر بہن بھائیوں کے مقابلے میں تھوڑی کم ہوتی ہے۔ دوسروں کو ذہنی معذوری ہو سکتی ہے اور کبھی کبھی رویے کی خرابیاں بھی ہو سکتی ہیں۔

کبھی کبھی، نمایاں علامات ظاہر ہو سکتی ہیں، جو افراد میں مختلف ہوتی ہیں۔ یہ علامات اور عوارض اس طرح ظاہر ہو سکتے ہیں:

• تقریر اور زبان کی مہارتوں کی تاخیر سے ترقی، نیز موٹر مہارتوں جیسے بیٹھنے اور چلنے میں
• سیکھنے کی خرابیاں، جیسے پڑھنے، سمجھنے یا ریاضی میں دشواری
• رویے کی خرابیاں، جیسے توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) یا خود ساختہ خرابیوں کے علامات
• نفسیاتی مسائل، جیسے اضطراب اور ڈپریشن
• باریک اور موٹی موٹر مہارتوں، یادداشت، فیصلے اور معلومات کے عمل میں مسائل

کبھی کبھی ٹریپل ایکس سنڈروم والی خواتین میں یہ علامات اور عوارض ہوتے ہیں:

• آنکھوں کے اندرونی کونوں کو ڈھانپنے والی جلد کی عمودی جھریاں (ایپی کینٹھل فولڈز)
• وسیع فاصلے والی آنکھیں
• مڑی ہوئی چھوٹی انگلیاں
• چپٹے پیر
• اندر کی طرف جھکا ہوا سینہ
• کمزور پٹھوں کا ٹون (ہائپوٹونیا)
• فالج
• گردوں کے مسائل
• انڈے دانی جو کم عمری میں مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے (جلد انڈے دانی کی ناکامی)

اگر آپ کسی بھی علامت یا نشان کے بارے میں فکر مند ہیں تو اپنے خاندانی صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے یا بچوں کے ڈاکٹر سے ملاقات کا وقت مقرر کریں، جو وجہ کا تعین کرنے اور مناسب کارروائی کا مشورہ دینے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اگرچہ ٹرپل ایکس سنڈروم جینیاتی ہے، عام طور پر یہ موروثی نہیں ہوتا - یہ ایک بے ترتیب جینیاتی غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے۔

عام طور پر، لوگوں کے ہر خلیے میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں، جو 23 جوڑوں میں منظم ہوتے ہیں، جن میں دو جنسی کروموسوم بھی شامل ہیں۔ کروموسوم کا ایک سیٹ ماں سے اور دوسرا سیٹ باپ سے آتا ہے۔ ان کروموسوم میں جینز ہوتے ہیں، جو ہدایات رکھتے ہیں جو قد سے لے کر آنکھوں کے رنگ تک ہر چیز کا تعین کرتے ہیں۔

جنسی کروموسوم کی جوڑی — یا تو XX یا XY — بچے کی جنس کا تعین کرتی ہے۔ ایک ماں بچے کو صرف ایک X کروموسوم دے سکتی ہے، لیکن ایک باپ X یا Y کروموسوم دے سکتا ہے:

• اگر بچہ باپ سے ایک X کروموسوم وصول کرتا ہے، تو XX جوڑی بچے کو جینیاتی طور پر خاتون بناتی ہے۔
• اگر بچہ باپ سے ایک Y کروموسوم وصول کرتا ہے، تو XY جوڑی کا مطلب ہے کہ بچہ جینیاتی طور پر مرد ہے۔

ٹرپل ایکس سنڈروم والی خواتین کے پاس خلیے کی تقسیم میں بے ترتیب غلطی سے ایک تیسرا X کروموسوم ہوتا ہے۔ یہ غلطی تصور سے پہلے یا جنین کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں ہو سکتی ہے، جس کے نتیجے میں ٹرپل ایکس سنڈروم کے ان میں سے ایک فارم بنتے ہیں:

• نان ڈسجنکشن۔ زیادہ تر معاملات میں، یا تو ماں کے انڈے کے خلیے یا باپ کے سپرم سیل غلط تقسیم ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں بچے میں ایک اضافی X کروموسوم ہوتا ہے۔ اس بے ترتیب غلطی کو نان ڈسجنکشن کہا جاتا ہے، اور بچے کے جسم کے تمام خلیوں میں اضافی X کروموسوم ہوگا۔
• موسی۔ کبھی کبھی، اضافی کروموسوم جنین کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں کسی بے ترتیب واقعہ کی وجہ سے غلط خلیے کی تقسیم کا نتیجہ ہوتا ہے۔ اگر ایسا ہے، تو بچے کے پاس ٹرپل ایکس سنڈروم کا ایک موزیک فارم ہے، اور صرف کچھ خلیوں میں اضافی X کروموسوم ہوتا ہے۔ موزیک فارم والی خواتین میں کم واضح علامات ہو سکتی ہیں۔

ٹرپل ایکس سنڈروم کو 47،XXX سنڈروم بھی کہا جاتا ہے کیونکہ اضافی X کروموسوم کے نتیجے میں ہر خلیے میں عام 46 کی بجائے 47 کروموسوم ہوتے ہیں۔

اگرچہ بعض خواتین میں ٹرپل ایکس سنڈروم سے وابستہ معمولی یا کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں، دوسری خواتین میں ترقیاتی، نفسیاتی اور رویے سے متعلق مسائل کا سامنا ہوتا ہے جس کی وجہ سے کئی دوسرے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، جن میں شامل ہیں:

• کام، سکول، سماجی اور رشتہ دارانہ مسائل
• کم خود اعتمادی
• سیکھنے، روزمرہ کی سرگرمیوں، سکول یا کام میں اضافی مدد یا معاونت کی ضرورت

چونکہ بہت سی لڑکیاں اور خواتین جن میں ٹرپل ایکس سنڈروم ہوتا ہے وہ صحت مند ہوتی ہیں اور ان میں اس بیماری کی کوئی ظاہری علامات نہیں ہوتی ہیں، اس لیے وہ اپنی پوری زندگی تشخیص سے بچ سکتی ہیں، یا تشخیص کسی دوسرے مسئلے کی جانچ کے دوران دریافت ہو سکتی ہے۔ ٹرپل ایکس سنڈروم کا پتہ حمل سے پہلے کی جانچ کے دوران بھی لگایا جا سکتا ہے تاکہ دیگر جینیاتی امراض کی نشاندہی کی جا سکے۔

حمل کے دوران، ماں کے خون کے نمونے کی جانچ کر کے بچے کے ڈی این اے کی جانچ کی جا سکتی ہے۔ اگر ٹیسٹ میں ٹرپل ایکس سنڈروم کا زیادہ خطرہ ظاہر ہوتا ہے، تو رحم کے اندر سے سیال یا ٹشو کا نمونہ جمع کیا جا سکتا ہے۔ سیال یا ٹشو کی جینیاتی جانچ سے پتہ چلے گا کہ کیا کوئی اضافی، تیسرا، ایکس کروموسوم ہے۔

اگر علامات اور علامات کی بنیاد پر پیدائش کے بعد ٹرپل ایکس سنڈروم کا شبہ ہوتا ہے، تو اس کی تصدیق جینیاتی جانچ سے کی جا سکتی ہے۔ جینیاتی جانچ کے علاوہ، جینیاتی مشاورت آپ کو ٹرپل ایکس سنڈروم کے بارے میں جامع معلومات حاصل کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔