ٹرنر سنڈروم

ٹرنر سنڈروم، ایک ایسی بیماری جو صرف خواتین کو متاثر کرتی ہے، اس وقت ہوتی ہے جب ایکس کروموسوم (جنسی کروموسوم) میں سے ایک غائب ہو یا جزوی طور پر غائب ہو۔ ٹرنر سنڈروم مختلف طبی اور ترقیاتی مسائل کا سبب بن سکتا ہے، جن میں قد کا چھوٹا ہونا، انڈاشیوں کی نشوونما کا ناکام ہونا اور دل کے عیوب شامل ہیں۔

ٹرنر سنڈروم کی تشخیص پیدائش سے پہلے (پری نیٹلی)، بچپن میں یا ابتدائی بچپن میں کی جا سکتی ہے۔ کبھی کبھی، خواتین میں ٹرنر سنڈروم کے ہلکے نشانوں اور علامات کے ساتھ، تشخیص دیر سے نوجوان یا جوان بالغ سالوں تک ملتوی ہو جاتی ہے۔

ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں اور خواتین کو مختلف ماہرین سے مسلسل طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ باقاعدہ چیک اپ اور مناسب دیکھ بھال سے زیادہ تر لڑکیاں اور خواتین صحت مند، آزادانہ زندگی گزار سکتی ہیں۔

ٹرنر سنڈروم کے نشانات اور علامات اس بیماری میں مبتلا لڑکیوں اور خواتین میں مختلف ہو سکتے ہیں۔ کچھ لڑکیوں کے لیے، ٹرنر سنڈروم کا وجود فوراً ظاہر نہیں ہو سکتا، لیکن دوسری لڑکیوں میں، کئی جسمانی خصوصیات ابتدائی طور پر ظاہر ہوتی ہیں۔ نشانات اور علامات باریک ہو سکتے ہیں، وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ ظاہر ہو سکتے ہیں، یا اہم ہو سکتے ہیں، جیسے کہ دل کی خرابیاں۔

کبھی کبھی ٹرنر سنڈروم کے نشانات اور علامات کو دیگر امراض سے ممتاز کرنا مشکل ہوتا ہے۔ جلد اور درست تشخیص اور مناسب دیکھ بھال حاصل کرنا ضروری ہے۔ اگر ٹرنر سنڈروم کی امکان کے بارے میں کوئی خدشہ ہے تو اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو کسی ایسے طبیب کے پاس بھیج سکتا ہے جو جینیات (جینیاتی ماہر) یا ہارمون کے امراض (اینڈوکرینولوجسٹ) میں مہارت رکھتا ہو مزید تشخیص کے لیے۔

زیادہ تر لوگ دو جنسی کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ مرد اپنی ماؤں سے ایکس کروموسوم اور اپنے باپوں سے وائی کروموسوم وراثت میں پاتے ہیں۔ خواتین ہر والدین سے ایک ایکس کروموسوم وراثت میں پاتی ہیں۔ خواتین میں جنہیں ٹرنر سنڈروم ہے، ایکس کروموسوم کی ایک کاپی غائب ہے، جزوی طور پر غائب ہے یا تبدیل ہو گئی ہے۔

ٹرنر سنڈروم کی جینیاتی تبدیلیاں مندرجہ ذیل میں سے ایک ہو سکتی ہیں:

• مونوسومی۔ ایکس کروموسوم کی مکمل عدم موجودگی عام طور پر باپ کے سپرم یا ماں کے انڈے میں غلطی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں جسم کے ہر خلیے میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے۔
• موسائیسزم۔ کچھ صورتوں میں، حمل کی ابتدائی مراحل میں سیل ڈویژن میں غلطی ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں جسم کے کچھ خلیوں میں ایکس کروموسوم کی دو مکمل کاپیاں ہوتی ہیں۔ دوسرے خلیوں میں ایکس کروموسوم کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے۔
• ایکس کروموسوم کی تبدیلیاں۔ ایکس کروموسوم میں سے ایک کے تبدیل شدہ یا غائب حصے ہو سکتے ہیں۔ خلیوں میں ایک مکمل اور ایک تبدیل شدہ کاپی ہوتی ہے۔ یہ غلطی سپرم یا انڈے میں ہو سکتی ہے جس میں تمام خلیوں میں ایک مکمل اور ایک تبدیل شدہ کاپی ہوتی ہے۔ یا غلطی حمل کی ابتدائی ترقی میں سیل ڈویژن میں ہو سکتی ہے تاکہ صرف کچھ خلیوں میں ایکس کروموسوم میں سے ایک کے تبدیل شدہ یا غائب حصے ہوں (موسائیسزم)۔
• وائی کروموسوم کا مواد۔ ٹرنر سنڈروم کے چند فیصد کیسز میں، کچھ خلیوں میں ایکس کروموسوم کی ایک کاپی ہوتی ہے اور دوسرے خلیوں میں ایکس کروموسوم کی ایک کاپی اور کچھ وائی کروموسوم کا مواد ہوتا ہے۔ یہ افراد حیاتیاتی طور پر خاتون کے طور پر ترقی کرتے ہیں، لیکن وائی کروموسوم کے مواد کی موجودگی سے گونڈوبلاسٹوما نامی ایک قسم کے کینسر کے خطرے میں اضافہ ہوتا ہے۔

X کروموسوم کا ضائع ہونا یا اس میں تبدیلی بے ترتیب طور پر ہوتی ہے۔ کبھی کبھی یہ مرد کے نطفے یا عورت کے انڈے میں کسی مسئلے کی وجہ سے ہوتا ہے، اور کبھی کبھی X کروموسوم کا ضائع ہونا یا اس میں تبدیلی حمل کے ابتدائی مراحل میں ہوتی ہے۔

خاندانی تاریخ ایک خطرے کا عنصر نہیں معلوم ہوتی ہے، اس لیے اس بات کا امکان کم ہے کہ جن کے ایک بچے کو ٹرنر سنڈروم ہے ان کے دوسرے بچے کو یہ بیماری ہو۔

ٹرنر سنڈروم جسم کے کئی نظاموں کی مناسب نشوونما کو متاثر کر سکتا ہے، لیکن یہ سنڈروم والے افراد میں بہت مختلف ہے۔ ہونے والی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• دل کی بیماریاں۔ بہت سے بچے جن کو ٹرنر سنڈروم ہوتا ہے وہ دل کے عیبوں یا دل کی ساخت میں معمولی خرابیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو سنگین پیچیدگیوں کے خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ دل کے عیبوں میں اکثر اورتا کے ساتھ مسائل شامل ہوتے ہیں، جو بڑی خون کی نالی ہے جو دل سے شاخ بناتی ہے اور جسم کو آکسیجن سے بھرپور خون فراہم کرتی ہے۔
• بلند بلڈ پریشر۔ ٹرنر سنڈروم ہائی بلڈ پریشر کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے — ایک ایسی حالت جو دل اور خون کی نالیوں کی بیماریوں کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔
• سننے کی کمی۔ ٹرنر سنڈروم کے ساتھ سننے کی کمی عام ہے۔ کچھ صورتوں میں، یہ اعصابی افعال کے بتدریج نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے۔ بار بار درمیانی کان کے انفیکشن کا بڑھا ہوا خطرہ بھی سننے کی کمی کا سبب بن سکتا ہے۔
• نظر کے مسائل۔ آنکھوں کی حرکتوں (سٹریبیسمس) کے کمزور پٹھوں کے کنٹرول، قریب بینی اور دیگر نظر کے مسائل کا بڑھا ہوا خطرہ ٹرنر سنڈروم کے ساتھ ہو سکتا ہے۔
• گردوں کے مسائل۔ ٹرنر سنڈروم گردوں کی خرابیوں سے منسلک ہو سکتا ہے۔ اگرچہ یہ خرابیاں عام طور پر طبی مسائل کا سبب نہیں بنتی ہیں، لیکن وہ پیشاب کی نالی کے انفیکشن کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔
• خودکار مدافعتی امراض۔ ٹرنر سنڈروم خودکار مدافعتی امراض ہیشیموٹو تھائیرائڈائٹس کی وجہ سے غیر فعال تھائیرائڈ (ہائپو تھائیرائڈزم) کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ ذیابیطس کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔ کبھی کبھی ٹرنر سنڈروم گلوٹین عدم برداشت (سیلیاک بیماری) یا سوزش والی آنتوں کی بیماری سے منسلک ہوتا ہے۔
• ہڈیوں کے مسائل۔ ہڈیوں کی نشوونما اور ترقی کے مسائل ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولی خمیدگی (اسکولیوسس) اور اوپری پشت کے آگے کی گولائی (کیفوسس) کے خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم کمزور، نازک ہڈیوں (آسٹیوپوروسس) کے خطرے کو بھی بڑھا سکتا ہے۔
• سیکھنے کی معذوریاں۔ ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں اور خواتین کی عام طور پر ذہانت عام ہوتی ہے۔ تاہم، سیکھنے کی معذوریوں کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، خاص طور پر سیکھنے کے ساتھ جو جگہ کے تصورات، ریاضی، یادداشت اور توجہ سے متعلق ہے۔
• ذہنی صحت کے مسائل۔ ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں اور خواتین کو سماجی حالات میں کام کرنے میں چیلنجز کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، وہ اضطراب اور ڈپریشن کا شکار ہو سکتی ہیں، اور ان میں توجہ کی کمی/ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔
• بانجھ پن۔ زیادہ تر خواتین جن کو ٹرنر سنڈروم ہوتا ہے وہ بانجھ ہوتی ہیں۔ تاہم، بہت کم تعداد خود بخود حاملہ ہو سکتی ہے، اور کچھ زرخیزی کے علاج سے حاملہ ہو سکتی ہیں۔
• حمل کی پیچیدگیاں۔ چونکہ ٹرنر سنڈروم والی خواتین کو حمل کے دوران پیچیدگیوں کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، جیسے کہ ہائی بلڈ پریشر اور اورتا کا ڈسیکشن، اس لیے حمل سے پہلے ان کا جائزہ دل کے ماہر (کارڈیالوجسٹ) اور اعلیٰ خطرے والے حمل کے ڈاکٹر (میٹرنل فیٹل میڈیسن سپیشلسٹ) سے لینا چاہیے۔

اگر علامات اور عوارض کی بنیاد پر ڈاکٹر کو شبہ ہو کہ آپ کے بچے کو ٹرنر سنڈروم ہے تو آپ کے بچے کے کروموسومز کا تجزیہ کرنے کے لیے لیب ٹیسٹ کیا جائے گا۔ اس ٹیسٹ میں خون کا نمونہ شامل ہے۔ کبھی کبھار، آپ کا ڈاکٹر گیال کا نمونہ (بکال اسمیئر) یا جلد کا نمونہ بھی مانگ سکتا ہے۔ کروموسوم کا تجزیہ یہ طے کرتا ہے کہ ایکس کروموسوم غائب ہے یا ایکس کروموسوم میں سے کسی ایک میں تبدیلی ہے۔

تشخیص کبھی کبھی جنینی نشوونما کے دوران کی جاتی ہے۔ الٹراساؤنڈ امیج پر کچھ خصوصیات شبہ پیدا کر سکتی ہیں کہ آپ کے بچے کو ٹرنر سنڈروم یا کوئی اور جینیاتی حالت ہے جو رحم میں نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔

پری نیٹل اسکریننگ ٹیسٹ جو ماں کے خون میں بچے کے ڈی این اے (پری نیٹل سیل فری فیٹل ڈی این اے اسکریننگ یا نان انویسیو پری نیٹل اسکریننگ) کا جائزہ لیتے ہیں، وہ بھی ٹرنر سنڈروم کے بڑھتے ہوئے خطرے کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ تاہم، حمل کے دوران یا ڈلیوری کے بعد کاریوٹائپ کرنے کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ تشخیص کی تصدیق کی جا سکے۔

اگر ٹرنر سنڈروم کی شکایت پیدائش سے پہلے (پری نیٹلی) کی جاتی ہے، تو آپ کا حمل اور بچہ دانی کا ماہر (امراض النساء) پوچھ سکتا ہے کہ کیا آپ اپنے بچے کی پیدائش سے پہلے تشخیص کرنے کے لیے اضافی ٹیسٹس میں دلچسپی رکھتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم کے لیے پری نیٹلی ٹیسٹ کرنے کے لیے دو طریقہ کار میں سے ایک کیا جا سکتا ہے:

اپنے ڈاکٹر سے پری نیٹل ٹیسٹنگ کے فوائد اور خطرات پر بات کریں۔

• کوریونک ولیس سیمپلنگ۔ اس میں ترقی پذیر پلینٹا سے ٹشو کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا لینا شامل ہے۔ پلینٹا میں بچے کے جیسا ہی جینیاتی مواد ہوتا ہے۔ کوریونک ولیس سیلز کو کروموسوم کے مطالعے کے لیے جینیاتی لیب میں بھیجا جا سکتا ہے۔ یہ عام طور پر حمل کے 11 سے 14 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔
• ایمنیوسینٹیسس۔ اس ٹیسٹ میں، رحم سے امینیوٹک سیال کا نمونہ لیا جاتا ہے۔ بچہ امینیوٹک سیال میں خلیات کو بہاتا ہے۔ سیال کو ان خلیات میں بچے کے کروموسوم کے مطالعے کے لیے جینیاتی لیب میں بھیجا جا سکتا ہے۔ یہ عام طور پر حمل کے 14 ہفتوں کے بعد کیا جاتا ہے۔

چون علامات اور پیچیدگیاں مختلف ہوتی ہیں، اس لیے علاج فرد کے مخصوص مسائل کے حل کے لیے تیار کیے جاتے ہیں۔ زندگی بھر ٹرنر سنڈروم سے وابستہ طبی یا ذہنی صحت کے مسائل کے لیے تشخیص اور نگرانی سے مسائل کو جلد از جلد حل کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

ٹرنر سنڈروم کے ساتھ تقریباً تمام لڑکیوں اور خواتین کے لیے بنیادی علاج میں ہارمون تھراپی شامل ہیں:

ضرورت کے مطابق دیگر علاج مخصوص مسائل کے حل کے لیے تیار کیے جاتے ہیں۔ باقاعدہ چیک اپ سے ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں اور خواتین کی صحت اور زندگی کی کیفیت میں نمایاں بہتری آئی ہے۔

آپ کے بچے کو آپ کے بچوں کے ڈاکٹر سے بالغ طبی اور ذہنی صحت کی دیکھ بھال میں منتقلی کی تیاری میں مدد کرنا ضروری ہے۔ ایک بنیادی دیکھ بھال کرنے والا ڈاکٹر زندگی بھر کئی ماہرین کے درمیان دیکھ بھال کے ہم آہنگی کو جاری رکھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

چونکہ ٹرنر سنڈروم سے ترقیاتی خدشات اور طبی پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، اس لیے مخصوص حالات کی سکریننگ، تشخیص کرنے، علاج کی سفارش کرنے اور دیکھ بھال فراہم کرنے میں کئی ماہرین شامل ہو سکتے ہیں۔

زندگی بھر ضرورتوں میں تبدیلی کے ساتھ ٹیمیں بھی تبدیل ہو سکتی ہیں۔ دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے ماہرین میں یہ پیشہ ور افراد میں سے کچھ یا تمام شامل ہو سکتے ہیں، اور ضرورت کے مطابق دیگر بھی:

ٹرنر سنڈروم والی خواتین کا صرف ایک چھوٹا سا فیصد بانجھ پن کے علاج کے بغیر حاملہ ہو سکتا ہے۔ جو حاملہ ہو سکتی ہیں وہ بھی بالغ زندگی کے شروع میں ہی انڈاشیوں کی ناکامی اور اس کے بعد بانجھ پن کا شکار ہونے کا امکان رکھتی ہیں۔ لہذا اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ کے ساتھ تولیدی مقاصد پر بات کرنا ضروری ہے۔

ٹرنر سنڈروم والی کچھ خواتین انڈے یا جنین کے عطیہ سے حاملہ ہو سکتی ہیں۔ ایک تولیدی اینڈوکرائنولوجسٹ آپشنز پر بات کر سکتا ہے اور کامیابی کے امکانات کا جائزہ لینے میں مدد کر سکتا ہے۔

زیادہ تر صورتوں میں، ٹرنر سنڈروم والی خواتین کو اعلیٰ خطرات سے دوچار حاملگی ہوتی ہے۔ اعلیٰ خطرات سے دوچار ماہر امراض نسواں — ماں اور بچے کی دوائی کا ماہر جو اعلیٰ خطرات سے دوچار حاملگیوں پر توجہ مرکوز کرتا ہے — یا تولیدی اینڈوکرائنولوجسٹ کے ساتھ حاملگی سے پہلے ان خطرات پر بات کرنا ضروری ہے۔

• بڑھنے والا ہارمون۔ بڑھنے والے ہارمون کی تھراپی — عام طور پر روزانہ ری کامبیننٹ انسانی بڑھنے والے ہارمون کے انجیکشن کے طور پر دی جاتی ہے — عام طور پر ابتدائی بچپن کے دوران مناسب وقت پر ابتدائی نوعمری تک جتنا ممکن ہو قد بڑھانے کی سفارش کی جاتی ہے۔ ابتدائی علاج شروع کرنے سے قد اور ہڈیوں کی نشوونما میں بہتری آ سکتی ہے۔

• ایسٹروجن تھراپی۔ ٹرنر سنڈروم والی زیادہ تر لڑکیوں کو بلوغت شروع کرنے کے لیے ایسٹروجن اور اس سے متعلقہ ہارمون تھراپی شروع کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اکثر، ایسٹروجن تھراپی تقریباً 11 یا 12 سال کی عمر میں شروع کی جاتی ہے۔ ایسٹروجن سینے کی نشوونما کو فروغ دینے اور رحم کے سائز (حجم) کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے۔ ایسٹروجن ہڈیوں کے معدنیات میں مدد کرتا ہے، اور جب بڑھنے والے ہارمون کے ساتھ استعمال کیا جاتا ہے، تو قد میں بھی مدد کر سکتا ہے۔ ایسٹروجن کی جگہ لینے والی تھراپی عام طور پر زندگی بھر جاری رہتی ہے، جب تک کہ معدنیات کی اوسط عمر تک نہ پہنچ جائے۔

• ہارمون کے امراض کا ماہر (اینڈوکرائنولوجسٹ)

• خواتین کی صحت کا ماہر (امراض نسواں)

• جینیات میں مہارت رکھنے والا طبیب (طبی جینیاتی)

• دل کا ماہر (کارڈیالوجسٹ)

• ہڈیوں کے امراض کا ماہر (آرتھوپیڈسٹ)

• پیشاب کے راستے کے امراض کا ماہر (یورولوجسٹ)

• کان، ناک اور گلے (ENT) کا ماہر

• معدے کی بیماریوں کا ماہر (گیسٹرو اینٹرولوجسٹ)

• بینائی کی پریشانیوں اور دیگر آنکھوں کے امراض کا ماہر (آپٹھامولوجسٹ)

• سننے کی پریشانیوں کا ماہر (آڈیولوجسٹ)

• ذہنی صحت کا پیشہ ور، جیسے کہ نفسیات دان یا نفسیاتی

• ترقیاتی تھراپیسٹ، جو آپ کے بچے کو عمر کے مطابق رویے، سماجی مہارتوں اور بین شخصی مہارتوں کو تیار کرنے میں مدد کرنے والی تھراپی میں مہارت رکھتا ہے۔

• خصوصی تعلیم کے اساتذہ

• بانجھ پن کا ماہر (تولیدی اینڈوکرائنولوجسٹ)