ولسن کا مرض

ولسن کا مرض ایک نایاب وراثتی بیماری ہے جو کئی اعضاء، خاص طور پر جگر، دماغ اور آنکھوں میں تانبے کی سطح کو بڑھاتی ہے۔ زیادہ تر لوگ جن میں ولسن کا مرض ہوتا ہے ان کی تشخیص 5 سے 35 سال کی عمر کے درمیان ہوتی ہے۔ لیکن چھوٹی اور بڑی عمر کے لوگ بھی متاثر ہو سکتے ہیں۔ تانبا صحت مند اعصاب، ہڈیوں، کولاجن اور جلد کے رنگ ملانین کی تعمیر میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ آپ عام طور پر کھانے سے تانبا لیتے ہیں۔ آپ کا جگر ایک مادہ پیدا کرتا ہے جسے پیت کہتے ہیں جو اضافی تانبے کو دور کرتا ہے۔ لیکن ولسن کے مرض میں مبتلا لوگوں میں، تانبا مناسب طریقے سے نہیں ہٹایا جاتا ہے اور اس کی بجائے جمع ہوتا ہے۔ کبھی کبھی یہ جان لیوا بھی ہو سکتا ہے اگر اس کا علاج نہ کیا جائے۔ بروقت تشخیص ہونے پر، ولسن کا مرض قابل علاج ہے، اور اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگ عام زندگی گزارتے ہیں۔

ولسن کا مرض پیدائش کے وقت موجود ہوتا ہے، لیکن علامات تب تک ظاہر نہیں ہوتیں جب تک کہ دماغ، جگر، آنکھوں یا کسی دوسرے عضو میں تانبے کی سطح زیادہ نہ ہو جائے۔ علامات آپ کے جسم کے متاثرہ حصوں پر منحصر ہوتی ہیں۔ ان علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: تھکاوٹ اور بھوک میں کمی۔ جلد اور آنکھوں کے سفید حصے کا پیلا پڑ جانا، جسے زردی کہتے ہیں۔ آنکھوں کے پردے کے گرد سنہری بھوری یا تانبے کے رنگ کے حلقے، جسے کیسر فلیشر کے حلقے کہتے ہیں۔ ٹانگوں یا پیٹ کے علاقے میں سیال کا جمع ہونا۔ گفتگو، نگلنے یا جسمانی ہم آہنگی میں مسائل۔ ڈپریشن، مزاج میں تبدیلیاں اور شخصیت میں تبدیلیاں۔ نیند آنے اور نیند میں رہنے میں دشواری۔ غیر معمولی حرکات یا پٹھوں کی سختی۔ اگر آپ کو کوئی ایسی علامت ہے جو آپ کو پریشان کرتی ہے، خاص طور پر اگر آپ کے کسی خاندانی فرد کو ولسن کا مرض ہے تو اپنے ڈاکٹر یا کسی دوسرے بنیادی طبی نگہداشت فراہم کرنے والے سے ملاقات کریں۔

اگر آپ کے کوئی ایسے علامات ہیں جو آپ کو پریشان کر رہے ہیں، خاص طور پر اگر آپ کے کسی خاندانی فرد کو ولسن کا مرض ہے تو، اپنے ڈاکٹر یا کسی دوسرے بنیادی طبی نگہداشت فراہم کرنے والے سے ملاقات کا وقت مقرر کریں۔

ولسن کا مرض ایک تبدیل شدہ جین کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہر والدین سے ملتا ہے۔ اگر آپ کو صرف ایک متاثرہ جین ملتا ہے تو آپ کو خود یہ بیماری نہیں ہوگی، لیکن آپ کیریئر ہوں گے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ متاثرہ جین کو اپنے بچوں کو دے سکتے ہیں۔

اگر آپ کے والدین یا بہن بھائیوں کو ولسن کا مرض ہے تو آپ کو یہ بیماری ہونے کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا آپ کو یہ جاننے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانا چاہیے کہ آپ کو ولسن کا مرض ہے۔ اس بیماری کی جلد از جلد تشخیص سے کامیاب علاج کے امکانات بہت زیادہ بڑھ جاتے ہیں۔

اگر ولسن کی بیماری کا علاج نہیں کیا جاتا ہے تو کبھی کبھی یہ موت کا سبب بن سکتی ہے۔ سنگین پیچیدگیوں میں شامل ہیں: جگر کا سکڑنا، جسے سیرہوسس بھی کہا جاتا ہے۔ جیسے جیسے جگر کے خلیے زیادہ تانبے کی سطح کی وجہ سے نقصان کی مرمت کرنے کی کوشش کرتے ہیں، جگر میں زخم کا ٹشو بنتا ہے۔ اس سے جگر کے کام کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔ جگر کا فیل ہونا۔ یہ اچانک ہو سکتا ہے — جسے شدید جگر کا فیل ہونا یا ڈی کامپینسیٹڈ ولسن کی بیماری کہا جاتا ہے۔ یہ سالوں میں آہستہ آہستہ بھی ہو سکتا ہے۔ جگر کی پیوند کاری ایک علاج کا آپشن ہو سکتی ہے۔ طویل مدتی اعصابی نظام کے مسائل۔ ولسن کی بیماری کے علاج سے عام طور پر کانپنا، غیر ارادی پٹھوں کی حرکت، غیر موزوں چلنا اور بات کرنے میں دشواری میں بہتری آتی ہے۔ لیکن کچھ لوگوں کو علاج کے باوجود بھی طویل مدتی اعصابی نظام کی پریشانیاں ہوتی ہیں۔ گردے کی بیماریاں۔ ولسن کی بیماری گردوں کو نقصان پہنچا سکتی ہے، جس کی وجہ سے گردے کے پتھری اور پیشاب میں غیر معمولی تعداد میں امینو ایسڈ کے خارج ہونے جیسے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ ذہنی صحت کے مسائل۔ ان میں شخصیت میں تبدیلیاں، ڈپریشن، چڑچڑاپن، بای پولر ڈس آرڈر یا نفسیاتی بیماری شامل ہو سکتی ہیں۔ خون کے مسائل۔ ان میں سرخ خون کے خلیوں کا تباہ ہونا شامل ہو سکتا ہے — جسے ہیمولیسس کہا جاتا ہے۔ اس سے اینیمیا اور پیلے پن کا سبب بنتا ہے۔

لیور بائیوپسی تصویر بڑی کریں بند کریں لیور بائیوپسی لیور بائیوپسی لیور بائیوپسی ایک ایسا طریقہ کار ہے جس میں لیبارٹری ٹیسٹنگ کے لیے جگر کے ٹشو کا ایک چھوٹا سا نمونہ نکالا جاتا ہے۔ لیور بائیوپسی عام طور پر جلد کے ذریعے اور جگر میں ایک پتلی سوئی داخل کر کے کی جاتی ہے۔ ولسن کے مرض کی تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے کیونکہ اس کے علامات اکثر دیگر جگر کے امراض جیسے ہیپاٹائٹس کی طرح ہوتے ہیں۔ نیز، علامات وقت کے ساتھ ظاہر ہو سکتی ہیں۔ رویے میں تبدیلیاں جو آہستہ آہستہ آتی ہیں، خاص طور پر ولسن کے مرض سے جوڑنا مشکل ہو سکتا ہے۔ ڈاکٹرز تشخیص کرنے کے لیے علامات اور ٹیسٹ کے نتائج پر انحصار کرتے ہیں۔ ولسن کے مرض کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے ٹیسٹ اور طریقہ کار میں شامل ہیں: خون اور پیشاب کے ٹیسٹ۔ خون کے ٹیسٹ آپ کے جگر کے کام کی نگرانی کر سکتے ہیں اور خون میں موجود ایک پروٹین کی سطح کو چیک کر سکتے ہیں جسے سیرلوپلاسمین کہتے ہیں جو خون میں تانبے کو باندھتا ہے۔ وہ آپ کے خون میں تانبے کی سطح کو بھی چیک کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر 24 گھنٹے کی مدت کے دوران آپ کے پیشاب میں نکالے گئے تانبے کی مقدار کو بھی ناپنا چاہ سکتا ہے۔ آنکھوں کا معائنہ۔ ایک اعلی شدت کی روشنی والی خوردبین کا استعمال کرتے ہوئے، ایک آنکھوں کا ڈاکٹر آپ کی آنکھوں میں کیسر فلیشر کے حلقوں کی جانچ کرتا ہے۔ اسے سلیٹ لیمپ امتحان کہتے ہیں۔ یہ حلقے آنکھوں میں اضافی تانبے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ولسن کا مرض ایک قسم کے موتیا بند سے بھی متعلق ہے، جسے سورج مکھی موتیا کہتے ہیں۔ یہ موتیا آنکھوں کے معائنہ کے دوران دیکھا جا سکتا ہے۔ ٹیسٹنگ کے لیے جگر کے ٹشو کا نمونہ نکالنا، جسے بائیوپسی بھی کہتے ہیں۔ بائیوپسی میں، آپ کا ڈاکٹر آپ کی جلد کے ذریعے اور آپ کے جگر میں ایک پتلی سوئی داخل کرتا ہے۔ پھر آپ کا ڈاکٹر ٹشو کا ایک چھوٹا سا نمونہ نکالتا ہے۔ ایک لیبارٹری اضافی تانبے کے لیے ٹشو کی جانچ کرتی ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ۔ ایک خون کا ٹیسٹ جینیاتی تبدیلیوں کو واضح کر سکتا ہے جو ولسن کے مرض کا سبب بنتے ہیں۔ اگر آپ کے پاس تبدیل شدہ جین ہے جو ولسن کے مرض کا سبب بنتا ہے، تو ڈاکٹر کسی بھی بہن بھائی کی اسکریننگ بھی کر سکتے ہیں۔ اگر کسی کے پاس تبدیل شدہ جین ہے، تو وہ بہن بھائی علامات شروع ہونے سے پہلے علاج شروع کر سکتا ہے۔ میو کلینک میں دیکھ بھال میو کلینک کے ماہرین کی ہماری دیکھ بھال کرنے والی ٹیم آپ کی ولسن کے مرض سے متعلق صحت کے خدشات میں آپ کی مدد کر سکتی ہے یہاں سے شروع کریں مزید معلومات میو کلینک میں ولسن کے مرض کی دیکھ بھال سی ٹی اسکین جینیاتی ٹیسٹ لیور بائیوپسی لیور فنکشن ٹیسٹ ایم آر آئی مزید متعلقہ معلومات دکھائیں

آپ کا ڈاکٹر تانبے کو خارج کرنے والے ادویات کا مشورہ دے سکتا ہے۔ یہ دوائیں خود کو تانبے سے جوڑ لیتی ہیں اور آپ کے اعضاء کو اس تانبے کو آپ کے خون کے بہاؤ میں جاری کرنے کا سبب بنتی ہیں۔ پھر آپ کے گردے تانبے کو فلٹر کرتے ہیں اور اسے آپ کے پیشاب میں جاری کرتے ہیں۔ اس کے بعد علاج تانبے کو دوبارہ جمع ہونے سے روکنے پر مرکوز ہوتا ہے۔ جگر کی شدید نقصان کے لیے، جگر کی پیوند کاری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ ادویات اگر آپ ولسن کی بیماری کے لیے ادویات لیتے ہیں، تو علاج زندگی بھر کا ہوتا ہے۔ ادویات میں شامل ہیں: پینسیلامائن (کیوپرمائن، ڈیپین)۔ پینسیلامائن تانبے کو خارج کرنے والا ایک ایجنٹ ہے۔ یہ سنگین ضمنی اثرات کا سبب بن سکتا ہے، بشمول جلد اور گردے کے مسائل، اور اعصابی نظام کے علامات کو خراب کر سکتا ہے۔ یہ ہڈی میرو کی دباؤ کا سبب بھی بن سکتا ہے، لہذا ہڈی میرو کافی سرخ خون کے خلیات اور پلیٹ لیٹس نہیں بنا سکتا۔ اگر آپ کو پینسلین سے الرجی ہے تو احتیاط سے پینسیلامائن استعمال کریں۔ یہ وٹامن B6 (پائریڈوکسین) کو کام کرنے سے بھی روکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو چھوٹی خوراکوں میں B6 سپلیمنٹ لینا ہوگا۔ ٹرائینٹائن (کیووریور، سائپرین)۔ تانبے کو خارج کرنے والا ایک اور ایجنٹ جسے ٹرائینٹائن کہتے ہیں، پینسیلامائن کی طرح کام کرتا ہے، لیکن اس کے ضمنی اثرات کم ہوتے ہیں۔ پھر بھی، ٹرائینٹائن لیتے وقت اعصابی نظام کے علامات خراب ہو سکتے ہیں۔ زنک ایسٹیٹ (گیلزین)۔ یہ دوا آپ کے جسم کو آپ کے کھانے سے تانبے کو جذب کرنے سے روکتی ہے۔ یہ عام طور پر پینسیلامائن یا ٹرائینٹائن کے ساتھ علاج کے بعد تانبے کو دوبارہ جمع ہونے سے روکنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ اگر آپ زیادہ تانبے کو نکالنے کے لیے علاج مکمل کرنے کے بعد پینسیلامائن یا ٹرائینٹائن نہیں لے سکتے ہیں یا اگر آپ کے کوئی علامات نہیں ہیں تو زنک ایسٹیٹ کو بنیادی علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ زنک ایسٹیٹ آپ کے پیٹ کو خراب کر سکتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر ولسن کی بیماری کے دیگر علامات کے علاج کے طریقے بھی تجویز کر سکتا ہے۔ سرجری زندہ جگر کی پیوند کاری تصویر کو بڑا کریں بند کریں زندہ جگر کی پیوند کاری زندہ جگر کی پیوند کاری زندہ جگر کے عطیہ کے دوران، سرجن عطیہ کنندہ کے جگر کا تقریباً 40% سے 70% حصہ نکال کر وصول کنندہ میں رکھتے ہیں۔ اگر آپ کے جگر کا نقصان سنگین ہے، تو آپ کو جگر کی پیوند کاری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ جگر کی پیوند کاری کے دوران، ایک سرجن آپ کے بیمار جگر کو نکال دیتا ہے اور اس کی جگہ عطیہ کنندہ سے ایک صحت مند جگر لگا دیتا ہے۔ زیادہ تر پیوند شدہ جگر ان عطیہ کنندگان سے آتے ہیں جو مر چکے ہیں۔ کبھی کبھی جگر کسی زندہ عطیہ کنندہ سے آ سکتا ہے، جیسے کہ کوئی خاندانی فرد۔ اس صورت میں، سرجن آپ کے بیمار جگر کو نکال دیتا ہے اور اس کی جگہ عطیہ کنندہ کے جگر کے ایک حصے کو لگا دیتا ہے۔ اپائنٹمنٹ کا مطالبہ کریں