Acromegaly

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi (acromegaly) bao gồm mặt và bàn tay to ra. Những thay đổi ở mặt có thể khiến xương lông mày và xương hàm dưới nhô ra, và mũi và môi to hơn.

Bệnh to đầu chi là một rối loạn nội tiết tố phát triển khi tuyến yên của bạn sản sinh quá nhiều hormone tăng trưởng ở tuổi trưởng thành.

Khi bạn có quá nhiều hormone tăng trưởng, xương của bạn sẽ tăng kích thước. Ở thời thơ ấu, điều này dẫn đến chiều cao tăng lên và được gọi là bệnh khổng lồ (gigantism). Nhưng ở tuổi trưởng thành, chiều cao không thay đổi. Thay vào đó, sự gia tăng kích thước xương chỉ giới hạn ở xương bàn tay, bàn chân và mặt, và được gọi là bệnh to đầu chi.

Vì bệnh to đầu chi không phổ biến và những thay đổi về thể chất xảy ra chậm trong nhiều năm, nên đôi khi tình trạng này cần một thời gian dài để nhận ra. Nếu không được điều trị, nồng độ hormone tăng trưởng cao có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, ngoài xương. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng — đôi khi thậm chí đe dọa tính mạng. Nhưng điều trị có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện đáng kể các triệu chứng của bạn, bao gồm cả sự to ra của các đặc điểm trên khuôn mặt.

Một dấu hiệu thường gặp của bệnh to đầu chi là bàn tay và bàn chân to ra. Ví dụ, bạn có thể nhận thấy rằng bạn không thể đeo những chiếc nhẫn mà trước đây vẫn vừa, và cỡ giày của bạn đã tăng lên dần dần. Bệnh to đầu chi cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần về hình dạng khuôn mặt của bạn, chẳng hạn như hàm dưới và xương lông mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn. Vì bệnh to đầu chi có xu hướng tiến triển chậm, nên các dấu hiệu sớm có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người chỉ nhận thấy những thay đổi về thể chất bằng cách so sánh ảnh cũ với ảnh mới hơn. Nhìn chung, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh to đầu chi có xu hướng khác nhau ở mỗi người, và có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây: Bàn tay và bàn chân to ra. Các đặc điểm trên khuôn mặt to ra, bao gồm xương mặt, môi, mũi và lưỡi. Da thô ráp, nhờn, dày lên. Đổ mồ hôi quá nhiều và mùi cơ thể. Những mảng nhỏ phát triển quá mức của mô da (mụn cóc da). Mệt mỏi và yếu khớp hoặc cơ. Đau và hạn chế vận động khớp. Giọng nói trầm, khàn do dây thanh quản và xoang to ra. Ngáy ngủ nặng do tắc nghẽn đường thở trên. Vấn đề về thị lực. Đau đầu, có thể dai dẳng hoặc nghiêm trọng. Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ. Rối loạn cương dương ở nam giới. Mất hứng thú với tình dục. Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh to đầu chi, hãy liên hệ với bác sĩ để khám. Bệnh to đầu chi thường phát triển chậm. Ngay cả các thành viên trong gia đình bạn cũng có thể không nhận thấy những thay đổi về thể chất dần dần xảy ra với chứng rối loạn này lúc đầu. Nhưng chẩn đoán sớm rất quan trọng để bạn có thể bắt đầu được chăm sóc đúng cách. Bệnh to đầu chi có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh to đầu chi, hãy liên hệ với bác sĩ để khám.

Bệnh to đầu chi thường phát triển chậm. Ngay cả các thành viên trong gia đình bạn cũng có thể không nhận thấy những thay đổi về thể chất dần dần xảy ra với chứng rối loạn này lúc đầu. Nhưng chẩn đoán sớm rất quan trọng để bạn có thể bắt đầu được chăm sóc đúng cách. Bệnh to đầu chi có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Bệnh to đầu chi (acromegaly) xảy ra khi tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) trong một thời gian dài. Tuyến yên là một tuyến nhỏ nằm ở đáy não, phía sau sống mũi. Tuyến này sản xuất GH và một số hormone khác. GH đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển thể chất của bạn. Khi tuyến yên giải phóng GH vào máu, nó kích thích gan sản xuất một hormone gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) - đôi khi còn được gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-I, hoặc IGF-I. IGF-1 là yếu tố gây ra sự phát triển của xương và các mô khác. Quá nhiều GH dẫn đến quá nhiều IGF-1, điều này có thể gây ra các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng của bệnh to đầu chi. Ở người lớn, u là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sản xuất quá nhiều GH: U tuyến yên. Hầu hết các trường hợp bệnh to đầu chi là do u lành tính (adenoma) của tuyến yên. U này sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng, gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh to đầu chi. Một số triệu chứng của bệnh to đầu chi, chẳng hạn như đau đầu và giảm thị lực, là do u chèn ép vào các mô não xung quanh. U ngoài tuyến yên. Ở một số ít người mắc bệnh to đầu chi, các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến tụy, gây ra rối loạn này. Đôi khi, các khối u này tiết ra GH. Trong các trường hợp khác, các khối u sản xuất một hormone gọi là hormone giải phóng hormone tăng trưởng (GH-RH), kích thích tuyến yên sản xuất thêm GH.

Những người mắc một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là u nội tiết đa phát, type 1 (MEN 1), có nguy cơ cao mắc bệnh to đầu chi. Trong MEN 1, các tuyến nội tiết - thường là tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên - phát triển các khối u và giải phóng thêm hormone. Những hormone đó có thể gây ra bệnh to đầu chi.

Nếu không được điều trị, bệnh to đầu chi (acromegaly) có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Cholesterol cao.
• Bệnh tim, đặc biệt là sự phì đại của tim (bệnh cơ tim).
• Thoái hóa khớp.
• Bệnh tiểu đường type 2.
• Phì đại tuyến giáp (bướu cổ).
• U tuyến tiền liệt (polyp) trên niêm mạc ruột kết.
• Ngưng thở khi ngủ, một tình trạng trong đó hơi thở ngừng lại và bắt đầu nhiều lần trong khi ngủ.
• Hội chứng ống cổ tay.
• Nguy cơ ung thư cao hơn.
• Thay đổi thị lực hoặc mất thị lực.

Điều trị sớm bệnh to đầu chi có thể ngăn ngừa các biến chứng này phát triển hoặc trở nên tồi tệ hơn. Nếu không được điều trị, bệnh to đầu chi và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn và tiến hành khám thực thể. Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị các bước sau: Đo lường IGF-1. Sau khi bạn nhịn ăn qua đêm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để đo lượng IGF-1 trong máu của bạn. Nồng độ IGF-1 cao cho thấy bệnh to đầu chi. Thử nghiệm ức chế hormone tăng trưởng. Đây là phương pháp tốt nhất để xác nhận chẩn đoán bệnh to đầu chi. Trong quá trình xét nghiệm này, mức độ GH trong máu của bạn được đo cả trước và sau khi bạn uống một chế phẩm đường (glucose). Ở những người không bị bệnh to đầu chi, việc uống glucose thường làm giảm mức độ GH. Nhưng nếu bạn bị bệnh to đầu chi, mức độ GH của bạn sẽ có xu hướng duy trì ở mức cao. Chụp ảnh. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI), để giúp xác định vị trí và kích thước của khối u trên tuyến yên của bạn. Nếu không thấy khối u tuyến yên, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh khác để tìm các khối u không phải tuyến yên. Thông tin thêm Chụp cắt lớp vi tính Chụp cộng hưởng từ

Điều trị bệnh to đầu xương (acromegaly) khác nhau tùy từng người. Kế hoạch điều trị của bạn có thể phụ thuộc vào vị trí và kích thước khối u, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, cũng như tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn. Để giúp giảm mức GH và IGF-1, các lựa chọn điều trị thường bao gồm phẫu thuật hoặc xạ trị để loại bỏ hoặc giảm kích thước khối u gây ra các triệu chứng, và dùng thuốc để giúp bình thường hóa nồng độ hormone. Nếu bạn gặp phải các vấn đề sức khỏe do bệnh to đầu xương gây ra, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị bổ sung để giúp kiểm soát các biến chứng. Phẫu thuật Phẫu thuật nội soi qua mũi xuyên xương bướm phóng đại hình ảnh đóng Phẫu thuật nội soi qua mũi xuyên xương bướm Phẫu thuật nội soi qua mũi xuyên xương bướm Trong phẫu thuật nội soi qua mũi xuyên xương bướm, một dụng cụ phẫu thuật được đặt qua lỗ mũi và dọc theo vách ngăn mũi để tiếp cận khối u tuyến yên. Các bác sĩ có thể loại bỏ hầu hết các khối u tuyến yên bằng phương pháp gọi là phẫu thuật xuyên xương bướm. Trong quá trình này, bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành qua mũi của bạn để loại bỏ khối u khỏi tuyến yên. Nếu khối u gây ra các triệu chứng của bạn không nằm trên tuyến yên, bác sĩ sẽ đề nghị một loại phẫu thuật khác để loại bỏ khối u. Trong nhiều trường hợp - đặc biệt nếu khối u của bạn nhỏ - việc loại bỏ khối u sẽ giúp nồng độ GH trở lại bình thường. Nếu khối u gây áp lực lên các mô xung quanh tuyến yên, việc loại bỏ khối u cũng giúp giảm đau đầu và thay đổi thị lực. Trong một số trường hợp, bác sĩ phẫu thuật có thể không thể loại bỏ toàn bộ khối u. Nếu trường hợp này xảy ra, bạn vẫn có thể có nồng độ GH cao sau phẫu thuật. Bác sĩ có thể đề nghị một cuộc phẫu thuật khác, thuốc hoặc điều trị xạ trị. Thuốc Bác sĩ có thể đề nghị một trong những loại thuốc sau - hoặc kết hợp nhiều loại thuốc - để giúp nồng độ hormone của bạn trở lại bình thường: Thuốc làm giảm sản xuất hormone tăng trưởng (thuốc tương tự somatostatin). Trong cơ thể, một hormone não gọi là somatostatin hoạt động chống lại (ức chế) sản xuất GH. Các loại thuốc octreotide (Sandostatin) và lanreotide (Somatuline Depot) là các phiên bản tổng hợp của somatostatin. Việc dùng một trong những loại thuốc này sẽ báo hiệu tuyến yên sản xuất ít GH hơn, và thậm chí có thể làm giảm kích thước của khối u tuyến yên. Thông thường, các loại thuốc này được tiêm vào cơ mông (cơ mông) một lần một tháng bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Thuốc làm giảm nồng độ hormone (thuốc chủ vận dopamine). Các loại thuốc uống cabergoline và bromocriptine (Parlodel) có thể giúp giảm nồng độ GH và IGF-1 ở một số người. Các loại thuốc này cũng có thể giúp giảm kích thước khối u. Để điều trị bệnh to đầu xương, các loại thuốc này thường cần được dùng với liều cao, điều này có thể làm tăng nguy cơ tác dụng phụ. Các tác dụng phụ thường gặp của các loại thuốc này bao gồm buồn nôn, nôn mửa, nghẹt mũi, mệt mỏi, chóng mặt, khó ngủ và thay đổi tâm trạng. Thuốc chặn tác dụng của GH (thuốc đối kháng hormone tăng trưởng). Thuốc pegvisomant (Somavert) ngăn chặn tác dụng của GH lên các mô trong cơ thể. Pegvisomant có thể đặc biệt hữu ích đối với những người chưa đạt được kết quả tốt với các phương pháp điều trị khác. Được dùng dưới dạng tiêm hàng ngày, thuốc này có thể giúp giảm nồng độ IGF-1 và làm giảm các triệu chứng, nhưng nó không làm giảm nồng độ GH hoặc giảm kích thước khối u. Xạ trị Nếu bác sĩ phẫu thuật không thể loại bỏ toàn bộ khối u trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị điều trị xạ trị. Xạ trị phá hủy bất kỳ tế bào khối u còn sót lại nào và từ từ làm giảm nồng độ GH. Có thể mất nhiều năm để phương pháp điều trị này cải thiện đáng kể các triệu chứng bệnh to đầu xương. Điều trị xạ trị thường làm giảm nồng độ các hormone tuyến yên khác nữa - không chỉ GH. Nếu bạn được điều trị xạ trị, bạn có thể cần phải khám định kỳ với bác sĩ để đảm bảo rằng tuyến yên của bạn đang hoạt động bình thường và để kiểm tra nồng độ hormone của bạn. Việc chăm sóc theo dõi này có thể kéo dài suốt đời. Các loại xạ trị bao gồm: Xạ trị thông thường. Loại xạ trị này thường được thực hiện vào mỗi ngày trong tuần trong khoảng thời gian từ bốn đến sáu tuần. Bạn có thể không thấy tác dụng đầy đủ của xạ trị thông thường trong 10 năm hoặc hơn sau khi điều trị. Phẫu thuật xạ trị định vị. Phẫu thuật xạ trị định vị sử dụng hình ảnh 3D để đưa một liều xạ trị cao đến các tế bào khối u, đồng thời hạn chế lượng xạ trị đến các mô xung quanh bình thường. Nó thường có thể được thực hiện trong một liều duy nhất. Loại xạ trị này có thể giúp nồng độ GH trở lại bình thường trong vòng năm đến 10 năm. Thông tin thêm Xạ trị Phẫu thuật xạ trị định vị Yêu cầu đặt lịch hẹn