Amyloidosis

Amyloidosis (am-uh-loi-DO-sis) là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi một loại protein gọi là amyloid tích tụ trong các cơ quan. Sự tích tụ amyloid này có thể khiến các cơ quan không hoạt động bình thường.

Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm tim, thận, gan, lá lách, hệ thần kinh và đường tiêu hóa.

Một số loại amyloidosis xảy ra cùng với các bệnh khác. Các loại này có thể cải thiện khi điều trị các bệnh khác. Một số loại amyloidosis có thể dẫn đến suy tạng đe dọa tính mạng.

Điều trị có thể bao gồm hóa trị liệu với các loại thuốc mạnh được sử dụng để điều trị ung thư. Các loại thuốc khác có thể làm giảm sản xuất amyloid và kiểm soát các triệu chứng. Một số người có thể được hưởng lợi từ việc ghép tạng hoặc tế bào gốc.

Một số người mắc bệnh amyloidosis bị xuất hiện ban xuất huyết - một tình trạng trong đó các mạch máu nhỏ bị rò rỉ máu vào da. Tình trạng này thường xảy ra xung quanh mắt nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác trên cơ thể.

Lưỡi to (macroglossia) có thể là dấu hiệu của bệnh amyloidosis. Đôi khi nó cũng có thể xuất hiện các nếp nhăn dọc theo mép.

Bạn có thể không gặp triệu chứng của bệnh amyloidosis cho đến giai đoạn muộn hơn của bệnh. Triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu nghiêm trọng
• Khó thở
• Tê bì, ngứa ran hoặc đau ở tay hoặc chân
• Sưng mắt cá chân và chân
• Tiêu chảy, có thể có máu, hoặc táo bón
• Lưỡi to, đôi khi trông có nếp nhăn xung quanh mép
• Thay đổi da, chẳng hạn như dày lên hoặc dễ bị bầm tím, và các mảng màu tím xung quanh mắt

Hãy gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn thường xuyên gặp phải bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến bệnh amyloidosis.

Có nhiều loại amyloidosis khác nhau. Một số loại là di truyền. Các loại khác do các yếu tố bên ngoài gây ra, chẳng hạn như bệnh viêm hoặc chạy thận nhân tạo lâu dài. Nhiều loại ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các loại khác chỉ ảnh hưởng đến một phần của cơ thể.

Các loại amyloidosis bao gồm:

• Amyloidosis AL (amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Đây là loại amyloidosis phổ biến nhất ở các nước phát triển. Amyloidosis AL còn được gọi là amyloidosis nguyên phát. Nó thường ảnh hưởng đến tim, thận, gan và dây thần kinh.
• Amyloidosis AA. Loại này còn được gọi là amyloidosis thứ phát. Nó thường được kích hoạt bởi một bệnh viêm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp. Nó thường ảnh hưởng đến thận, gan và lá lách.
• Amyloidosis di truyền (amyloidosis gia đình). Rối loạn di truyền này thường ảnh hưởng đến dây thần kinh, tim và thận. Nó thường xảy ra khi một protein do gan tạo ra bị bất thường. Protein này được gọi là transthyretin (TTR).
• Amyloidosis kiểu dại. Loại này cũng được gọi là amyloidosis toàn thân ở người già. Nó xảy ra khi protein TTR do gan tạo ra bình thường nhưng lại sản sinh ra amyloid vì những lý do không rõ. Amyloidosis kiểu dại có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới trên 70 tuổi và thường nhắm mục tiêu vào tim. Nó cũng có thể gây ra hội chứng ống cổ tay.
• Amyloidosis khu trú. Loại amyloidosis này thường có tiên lượng tốt hơn các loại ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Các vị trí điển hình của amyloidosis khu trú bao gồm bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng để có thể tránh được các phương pháp điều trị ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis bao gồm:

• Tuổi tác. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh amyloidosis nằm trong độ tuổi từ 60 đến 70.
• Giới tính. Amyloidosis thường gặp hơn ở nam giới.
• Các bệnh khác. Việc mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis AA.
• Tiền sử gia đình. Một số loại amyloidosis là di truyền.
• Thẩm phân thận. Thẩm phân không phải lúc nào cũng có thể loại bỏ các protein lớn ra khỏi máu. Nếu bạn đang phải thẩm phân, các protein bất thường có thể tích tụ trong máu và cuối cùng lắng đọng trong mô. Tình trạng này ít gặp hơn với các kỹ thuật thẩm phân hiện đại hơn.
• Chủng tộc. Người gốc Phi dường như có nguy cơ cao hơn khi mang đột biến gen liên quan đến một loại amyloidosis có thể gây hại cho tim.

Amyloidosis có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến các bộ phận sau:

• Tim. Amyloid làm giảm khả năng của tim trong việc làm đầy máu giữa các nhịp tim. Lượng máu được bơm ra ở mỗi nhịp tim giảm đi. Điều này có thể gây khó thở. Nếu amyloidosis ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, nó có thể gây ra các vấn đề về nhịp tim. Các vấn đề về tim liên quan đến amyloid có thể đe dọa đến tính mạng.
• Thận. Amyloid có thể gây hại cho hệ thống lọc của thận. Điều này ảnh hưởng đến khả năng loại bỏ các sản phẩm thải của thận. Cuối cùng, nó có thể gây suy thận.

Amyloidosis thường bị bỏ sót vì các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt chước các bệnh phổ biến hơn. Chẩn đoán sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương cơ quan thêm. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng vì điều trị rất khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bạn. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm Máu và nước tiểu có thể được phân tích để tìm protein bất thường có thể chỉ ra amyloidosis. Những người có các triệu chứng nhất định cũng có thể cần xét nghiệm chức năng tuyến giáp và thận. Sinh thiết Mẫu mô có thể được kiểm tra để tìm dấu hiệu của amyloidosis. Sinh thiết có thể được lấy từ mỡ dưới da ở bụng hoặc từ tủy xương. Một số người có thể cần sinh thiết một cơ quan bị ảnh hưởng, chẳng hạn như gan hoặc thận. Mô có thể được kiểm tra để xem loại amyloid nào liên quan. Các xét nghiệm hình ảnh Hình ảnh của các cơ quan bị ảnh hưởng bởi amyloidosis có thể bao gồm: Điện tâm đồ. Công nghệ này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh chuyển động có thể cho thấy tim hoạt động tốt như thế nào. Nó cũng có thể cho thấy tổn thương tim có thể đặc hiệu đối với các loại amyloidosis cụ thể. Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mô. Những hình ảnh này có thể được sử dụng để kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim. Chụp ảnh hạt nhân. Trong xét nghiệm này, một lượng nhỏ vật liệu phóng xạ (chất đánh dấu) được tiêm vào tĩnh mạch. Điều này có thể tiết lộ tổn thương tim sớm do một số loại amyloidosis gây ra. Nó cũng có thể giúp phân biệt giữa các loại amyloidosis khác nhau, điều này có thể hướng dẫn các quyết định điều trị. Chăm sóc tại Mayo Clinic Nhóm chuyên gia tận tâm của Mayo Clinic có thể giúp bạn giải quyết các mối lo ngại về sức khỏe liên quan đến amyloidosis Bắt đầu ở đây Thông tin thêm Chăm sóc amyloidosis tại Mayo Clinic Xét nghiệm nước tiểu

Hiện không có phương pháp chữa khỏi bệnh amyloidosis. Nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng và hạn chế việc sản xuất thêm protein amyloid. Nếu amyloidosis được gây ra bởi một tình trạng khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc lao, điều trị tình trạng bệnh lý tiềm ẩn có thể hữu ích.

• Hóa trị liệu. Một số thuốc điều trị ung thư được sử dụng trong bệnh amyloidosis AL để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bất thường sản xuất protein tạo thành amyloid.
• Thuốc điều trị tim mạch. Nếu tim của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể cần phải dùng thuốc chống đông máu để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Bạn cũng có thể cần dùng thuốc để kiểm soát nhịp tim. Thuốc lợi tiểu có thể làm giảm gánh nặng cho tim và thận của bạn.
• Liệu pháp điều trị đích. Đối với một số loại amyloidosis, các loại thuốc như patisiran (Onpattro) và inotersen (Tegsedi) có thể can thiệp vào các tín hiệu được gửi bởi các gen bị lỗi tạo ra amyloid. Các loại thuốc khác, chẳng hạn như tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) và diflunisal, có thể ổn định các mảnh protein trong máu và ngăn chúng biến thành các mảng amyloid.
• Ghép tế bào gốc máu tự thân. Quy trình này bao gồm việc thu thập tế bào gốc của chính bạn từ máu qua tĩnh mạch và lưu trữ chúng trong một thời gian ngắn trong khi bạn đang được hóa trị liều cao. Sau đó, các tế bào gốc được đưa trở lại cơ thể bạn qua tĩnh mạch. Phương pháp điều trị này phù hợp nhất với những người bệnh chưa tiến triển và tim không bị ảnh hưởng nhiều.
• Thẩm phân. Nếu thận của bạn bị tổn thương do amyloidosis, bạn có thể cần phải bắt đầu thẩm phân. Quy trình này sử dụng máy để lọc chất thải, muối và chất lỏng ra khỏi máu theo lịch trình thường xuyên.
• Ghép tạng. Nếu các mảng amyloid đã làm tổn thương nghiêm trọng tim hoặc thận của bạn, bạn có thể cần phẫu thuật để thay thế các cơ quan đó. Một số loại amyloid được hình thành trong gan, vì vậy ghép gan có thể ngăn chặn việc sản xuất đó.