Amyloidosis là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Amyloidosis là gì?

Amyloidosis là một tình trạng mà các protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các cơ quan và mô của bạn. Những protein này gấp sai và dính vào nhau, tạo thành các cục mà cơ thể bạn không thể tự phân hủy hoặc loại bỏ một cách tự nhiên.

Hãy nghĩ về nó như một chất cặn bã dính dần dần tích tụ ở các bộ phận khác nhau trong cơ thể bạn. Theo thời gian, những mảng protein này có thể cản trở hoạt động của các cơ quan của bạn. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm tim, thận, gan và hệ thần kinh.

Mặc dù amyloidosis nghe có vẻ đáng sợ, nhưng việc hiểu những gì đang xảy ra trong cơ thể bạn là bước đầu tiên để quản lý nó một cách hiệu quả. Có một số loại bệnh này, và nhiều người sống khỏe mạnh với điều trị và chăm sóc thích hợp.

Các loại Amyloidosis là gì?

Có một số loại amyloidosis chính, mỗi loại được gây ra bởi các protein khác nhau. Loại phổ biến nhất là amyloidosis AL, xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn sản xuất các protein kháng thể bất thường.

Amyloidosis AA phát triển từ tình trạng viêm mãn tính trong cơ thể bạn, thường liên quan đến các bệnh viêm mãn tính kéo dài như viêm khớp dạng thấp. Loại này thường ảnh hưởng đến thận, gan và lá lách của bạn.

Amyloidosis di truyền trong các gia đình và được gây ra bởi các đột biến gen tạo ra các protein bị lỗi. Amyloidosis kiểu hoang dại, còn được gọi là amyloidosis lão suy, chủ yếu ảnh hưởng đến tim và thường xảy ra ở người lớn tuổi, đặc biệt là nam giới trên 70 tuổi.

Mỗi loại hoạt động khác nhau và có thể cần các phương pháp điều trị cụ thể. Bác sĩ của bạn sẽ xác định loại nào bạn mắc phải thông qua các xét nghiệm chuyên biệt.

Triệu chứng của Amyloidosis là gì?

Các triệu chứng của amyloidosis có thể rất tinh tế lúc đầu và thường bắt chước các bệnh khác, đó là lý do tại sao đôi khi nó được gọi là "kẻ bắt chước vĩ đại". Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng bởi các mảng protein.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể nhận thấy:

• Mệt mỏi và yếu ớt không rõ nguyên nhân không cải thiện khi nghỉ ngơi
• Sưng ở mắt cá chân, chân hoặc bụng
• Khó thở, đặc biệt là khi nằm xuống hoặc trong khi hoạt động
• Giảm cân không chủ ý 10 pound trở lên
• Tê bì hoặc ngứa ran ở tay và chân
• Tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài
• Cảm thấy no nhanh khi ăn
• Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực

Một số người cũng gặp phải các triệu chứng ít phổ biến hơn như dễ bị bầm tím, đặc biệt là quanh mắt, hoặc thay đổi kết cấu da. Lưỡi của bạn có thể trông to hơn hoặc bạn có thể nhận thấy sự thay đổi giọng nói của mình.

Những triệu chứng này có thể phát triển dần dần trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Nhiều người ban đầu gạt bỏ chúng như dấu hiệu của tuổi già hoặc căng thẳng, vì vậy đừng ngần ngại thảo luận về các triệu chứng dai dẳng với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Nguyên nhân gây ra Amyloidosis là gì?

Amyloidosis phát triển khi các protein trong cơ thể bạn gấp sai và tạo thành các mảng có hại. Nguyên nhân chính xác khác nhau tùy thuộc vào loại amyloidosis bạn mắc phải.

Trong amyloidosis AL, tủy xương của bạn sản xuất các tế bào huyết tương bất thường tạo ra các protein bị gấp sai. Những tế bào này tương tự như những tế bào được nhìn thấy trong đa u tủy, nhưng chúng không phải là ung thư theo cùng một cách.

Amyloidosis AA bắt nguồn từ các bệnh viêm mãn tính khiến gan của bạn sản xuất quá nhiều một loại protein gọi là serum amyloid A. Các bệnh như viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột hoặc nhiễm trùng mãn tính có thể gây ra quá trình này.

Các dạng di truyền là kết quả của các đột biến gen được truyền lại trong các gia đình. Những đột biến này khiến cơ thể bạn sản xuất các protein không ổn định dễ bị gấp sai và tích tụ theo thời gian.

Amyloidosis kiểu hoang dại xảy ra khi các quá trình lão hóa bình thường ảnh hưởng đến một protein gọi là transthyretin, khiến nó trở nên không ổn định và tạo thành các mảng, đặc biệt là trong mô tim.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về Amyloidosis?

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn gặp phải các triệu chứng dai dẳng không có nguyên nhân rõ ràng. Phát hiện sớm có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong kết quả điều trị của bạn.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy sưng không rõ nguyên nhân ở chân hoặc bụng, đặc biệt nếu kèm theo khó thở. Những triệu chứng này có thể cho thấy các mảng amyloid đang ảnh hưởng đến tim hoặc thận của bạn.

Đừng chờ đợi nếu bạn đang gặp phải tình trạng mệt mỏi nghiêm trọng ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày, giảm cân không rõ nguyên nhân hoặc các vấn đề về tiêu hóa dai dẳng. Tê bì và ngứa ran ở các chi trầm trọng hơn theo thời gian cũng cần được đánh giá.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc amyloidosis hoặc các bệnh viêm nhiễm đã biết, hãy cho bác sĩ của bạn biết. Họ có thể giúp xác định xem các triệu chứng của bạn có thể liên quan đến amyloidosis hay không và sắp xếp các xét nghiệm phù hợp.

Các yếu tố nguy cơ của Amyloidosis là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc amyloidosis của bạn, mặc dù có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Việc hiểu những yếu tố này có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn cảnh giác với các dấu hiệu sớm.

Tuổi tác đóng một vai trò trong hầu hết các loại amyloidosis. Amyloidosis AL thường ảnh hưởng đến những người trên 50 tuổi, trong khi amyloidosis kiểu hoang dại hầu như chỉ xảy ra ở nam giới trên 70 tuổi. Tuy nhiên, các dạng di truyền có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào.

Mắc một số bệnh nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ của bạn. Các bệnh viêm mãn tính như viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột hoặc nhiễm trùng mãn tính có thể dẫn đến amyloidosis AA. Các rối loạn máu như đa u tủy có liên quan đến amyloidosis AL.

Tiền sử gia đình quan trọng đối với amyloidosis di truyền. Nếu người thân gần gũi đã được chẩn đoán mắc amyloidosis hoặc các vấn đề về tim hoặc thận không rõ nguyên nhân, bạn có thể mang các đột biến gen làm tăng nguy cơ của mình.

Giới tính ảnh hưởng đến một số loại amyloidosis. Nam giới có nhiều khả năng mắc amyloidosis kiểu hoang dại, trong khi amyloidosis AL ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ tương đối như nhau. Một số nền tảng dân tộc cũng mang nguy cơ cao hơn đối với các dạng di truyền cụ thể.

Các biến chứng có thể xảy ra của Amyloidosis là gì?

Amyloidosis có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khi các mảng protein cản trở chức năng của cơ quan. Các biến chứng cụ thể phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng và lượng amyloid đã tích tụ.

Các biến chứng về tim nằm trong số những biến chứng nghiêm trọng nhất và có thể bao gồm:

• Suy tim, khi tim của bạn không thể bơm máu hiệu quả
• Nhịp tim không đều có thể cần cấy máy tạo nhịp
• Thành tim dày lên làm giảm khả năng của tim trong việc chứa đầy máu
• Ngừng tim đột ngột trong các trường hợp nghiêm trọng

Các biến chứng về thận có thể tiến triển thành suy thận hoàn toàn, cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Các dấu hiệu sớm bao gồm protein trong nước tiểu và sưng ở chân và bụng.

Sự liên quan của hệ thần kinh có thể gây ra tê bì, yếu và đau tiến triển ở tay và chân. Một số người gặp vấn đề về các chức năng tự động của cơ thể như điều hòa huyết áp và tiêu hóa.

Các biến chứng về tiêu hóa có thể bao gồm chứng hấp thu kém nghiêm trọng, dẫn đến thiếu chất dinh dưỡng và giảm cân liên tục. Sự liên quan của gan có thể ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể bạn trong việc sản xuất các protein thiết yếu và xử lý độc tố.

Mặc dù những biến chứng này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng phát hiện và điều trị sớm thường có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của chúng. Nhiều người mắc amyloidosis duy trì chất lượng cuộc sống tốt với sự chăm sóc thích hợp.

Amyloidosis được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán amyloidosis đòi hỏi nhiều bước vì các triệu chứng có thể bắt chước nhiều bệnh khác. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu với tiền sử bệnh và khám sức khỏe kỹ lưỡng, đặc biệt chú ý đến tim, thận và hệ thần kinh của bạn.

Các xét nghiệm máu và nước tiểu giúp xác định các protein bất thường và đánh giá chức năng của cơ quan. Bác sĩ của bạn sẽ tìm kiếm các dấu hiệu cụ thể như chuỗi ánh sáng tăng cao trong amyloidosis AL hoặc các dấu hiệu viêm trong amyloidosis AA.

Chẩn đoán xác định đòi hỏi sinh thiết mô, trong đó một mẫu mô nhỏ được kiểm tra dưới kính hiển vi đặc biệt. Các vị trí sinh thiết phổ biến bao gồm mô mỡ từ bụng, tủy xương hoặc các cơ quan bị ảnh hưởng như tim hoặc thận.

Các nghiên cứu hình ảnh như siêu âm tim, MRI tim hoặc chụp cắt lớp tim giúp đánh giá tổn thương cơ quan và hướng dẫn các quyết định điều trị. Những xét nghiệm này cho thấy các cơ quan của bạn hoạt động tốt như thế nào và lượng amyloid đã tích tụ bao nhiêu.

Xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị nếu nghi ngờ amyloidosis di truyền. Xét nghiệm này có thể xác định các đột biến cụ thể và giúp xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho loại bệnh cụ thể của bạn.

Điều trị Amyloidosis là gì?

Điều trị amyloidosis tập trung vào việc ngăn chặn sự sản xuất các protein bất thường và quản lý các triệu chứng để bảo vệ các cơ quan của bạn. Phương pháp cụ thể phụ thuộc vào loại amyloidosis bạn mắc phải và các cơ quan bị ảnh hưởng.

Đối với amyloidosis AL, điều trị thường bao gồm các thuốc hóa trị tương tự như các thuốc được sử dụng cho đa u tủy. Những loại thuốc này nhắm mục tiêu vào các tế bào huyết tương bất thường sản xuất các protein có hại. Trong một số trường hợp, ghép tế bào gốc có thể được khuyến nghị.

Điều trị amyloidosis AA tập trung vào việc kiểm soát bệnh viêm nhiễm cơ bản. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để giảm viêm, điều trị nhiễm trùng hoặc quản lý các bệnh tự miễn gây ra sản xuất protein.

Amyloidosis di truyền có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc ổn định protein bất thường hoặc giảm sản xuất protein. Ghép gan đôi khi được xem xét vì gan sản xuất nhiều protein gây vấn đề.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ giúp quản lý các triệu chứng và bảo vệ chức năng của cơ quan. Chúng có thể bao gồm các loại thuốc điều trị suy tim, kiểm soát huyết áp, giảm đau cho các triệu chứng thần kinh và hỗ trợ dinh dưỡng.

Nhóm điều trị của bạn có thể bao gồm các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau làm việc cùng nhau để cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện. Theo dõi thường xuyên giúp theo dõi phản ứng của bạn với điều trị và điều chỉnh thuốc khi cần thiết.

Cách điều trị tại nhà trong thời gian mắc Amyloidosis?

Quản lý amyloidosis tại nhà bao gồm việc uống thuốc theo chỉ định và theo dõi các triệu chứng của bạn một cách cẩn thận. Ghi nhật ký cân nặng hàng ngày của bạn, vì tăng cân đột ngột có thể cho thấy giữ nước.

Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh cho tim mạch, ít natri để giảm căng thẳng cho hệ tim mạch của bạn. Hạn chế lượng chất lỏng nếu bác sĩ của bạn khuyến nghị, đặc biệt nếu bạn đang bị sưng hoặc các triệu chứng suy tim.

Hãy hoạt động càng nhiều càng tốt trong phạm vi giới hạn của bạn. Tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ có thể giúp duy trì sức mạnh và cải thiện lưu thông máu. Tuy nhiên, hãy tránh các hoạt động gắng sức nếu bạn bị ảnh hưởng đến tim.

Hãy chăm sóc bàn chân và bàn tay của bạn nếu bạn bị ảnh hưởng đến dây thần kinh. Kiểm tra chúng hàng ngày xem có bị thương không, mang giày dép phù hợp và bảo vệ chúng khỏi nhiệt độ khắc nghiệt vì bạn có thể không cảm thấy đau bình thường.

Giữ liên lạc thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và đừng ngần ngại gọi điện nếu bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng hiện có trở nên tồi tệ hơn. Can thiệp sớm thường có thể ngăn ngừa biến chứng.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn giúp đảm bảo bạn nhận được nhiều nhất từ thời gian của mình với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Viết ra tất cả các triệu chứng của bạn, bao gồm cả khi chúng bắt đầu và cách chúng đã thay đổi theo thời gian.

Mang theo danh sách đầy đủ các loại thuốc của bạn, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung. Ngoài ra, hãy thu thập hồ sơ y tế của bạn, đặc biệt là bất kỳ kết quả xét nghiệm hoặc báo cáo gần đây nào từ các bác sĩ khác.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi về tình trạng của bạn, các lựa chọn điều trị và những gì bạn có thể mong đợi. Đừng lo lắng về việc đặt quá nhiều câu hỏi - nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn muốn giúp bạn hiểu về tình trạng của mình.

Cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để giúp bạn nhớ lại những thông tin quan trọng được thảo luận trong cuộc hẹn. Họ cũng có thể cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc và giúp đỡ cho nhu cầu của bạn.

Viết ra tiền sử bệnh gia đình của bạn, đặc biệt là bất kỳ người thân nào bị các vấn đề về tim, bệnh thận hoặc các bệnh thần kinh. Thông tin này có thể rất quan trọng để xác định loại amyloidosis của bạn.

Điều quan trọng cần nhớ về Amyloidosis là gì?

Amyloidosis là một tình trạng nghiêm trọng nhưng có thể quản lý được, trong đó các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan của bạn. Mặc dù nó có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, nhưng phát hiện sớm và điều trị thích hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là amyloidosis không phải là án tử hình. Nhiều người sống cuộc sống trọn vẹn, năng động với tình trạng này khi họ nhận được sự chăm sóc y tế thích hợp và tuân theo kế hoạch điều trị của họ một cách nhất quán.

Làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, cập nhật thông tin về tình trạng của bạn và duy trì giao tiếp cởi mở về các triệu chứng và mối quan tâm của bạn là chìa khóa để quản lý thành công. Sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng đóng một vai trò quan trọng trong hạnh phúc tổng thể của bạn.

Hãy nhớ rằng nghiên cứu về các phương pháp điều trị amyloidosis đang được tiến hành, với các liệu pháp mới được phát triển thường xuyên. Hãy lạc quan và tập trung vào những gì bạn có thể kiểm soát - uống thuốc, tuân theo kế hoạch điều trị của bạn và sống khỏe mạnh nhất có thể.

Câu hỏi thường gặp về Amyloidosis

Amyloidosis có di truyền không?

Một số loại amyloidosis là di truyền và xuất hiện trong các gia đình, trong khi những loại khác thì không. Amyloidosis di truyền là do các đột biến gen được truyền từ cha mẹ cho con cái. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất, amyloidosis AL, không được thừa kế. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị các vấn đề về tim, thận hoặc thần kinh không rõ nguyên nhân, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể được khuyến nghị.

Amyloidosis có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho amyloidosis, nhưng tình trạng này có thể được quản lý và điều trị hiệu quả. Điều trị tập trung vào việc ngăn chặn sự sản xuất các protein bất thường và quản lý các triệu chứng để ngăn ngừa tổn thương cơ quan. Nhiều người mắc amyloidosis sống với tuổi thọ bình thường với điều trị thích hợp. Nghiên cứu đang được tiến hành và các phương pháp điều trị mới liên tục được phát triển.

Bạn có thể sống được bao lâu với amyloidosis?

Tuổi thọ khi mắc amyloidosis khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào loại bệnh, các cơ quan bị ảnh hưởng và điều trị bắt đầu sớm như thế nào. Một số người sống hàng chục năm với bệnh này, trong khi những người khác có thể có diễn tiến bệnh nặng hơn. Chẩn đoán và điều trị sớm cải thiện đáng kể kết quả. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp thêm thông tin cụ thể dựa trên tình trạng cá nhân của bạn.

Tôi nên tránh những loại thực phẩm nào khi mắc amyloidosis?

Nhìn chung, bạn nên thực hiện chế độ ăn ít natri để giảm căng thẳng cho tim và thận. Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, hàng đóng hộp và các bữa ăn tại nhà hàng thường có nhiều natri. Nếu bạn bị ảnh hưởng đến thận, bạn có thể cần phải hạn chế protein và photpho. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể cung cấp hướng dẫn chế độ ăn uống cụ thể dựa trên sự liên quan của cơ quan và sức khỏe tổng thể của bạn.

Căng thẳng có làm cho amyloidosis trở nên tồi tệ hơn không?

Mặc dù căng thẳng không trực tiếp khiến amyloidosis trở nên tồi tệ hơn, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bạn và có thể ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của bạn. Quản lý căng thẳng thông qua các kỹ thuật thư giãn, tập thể dục nhẹ nhàng, tư vấn hoặc các nhóm hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn và giúp bạn đối phó tốt hơn với tình trạng của mình. Căng thẳng mãn tính cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng như mệt mỏi và khó ngủ.