Dị tật mạch máu não là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Dị tật mạch máu não (AVM) là sự rối loạn của các mạch máu trong não, nơi động mạch và tĩnh mạch nối trực tiếp với nhau mà không có mạng lưới mao mạch nhỏ bình thường ở giữa. Hãy nghĩ về nó như một lối tắt trong hệ thống đường cao tốc mạch máu não của bạn, bỏ qua tuyến đường bình thường.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 đến 5.000 người và thường là một điều bạn sinh ra đã có, mặc dù nó có thể không gây ra vấn đề cho đến khi về già. Hầu hết những người bị AVM não đều sống cuộc sống bình thường, và nhiều người thậm chí không bao giờ biết mình bị bệnh trừ khi nó được phát hiện trong quá trình chụp ảnh y tế vì lý do khác.

Dị tật mạch máu não là gì?

AVM não hình thành khi động mạch và tĩnh mạch trong não của bạn nối trực tiếp với nhau thay vì thông qua mạng lưới mao mạch bình thường. Trong một bộ não khỏe mạnh, máu chảy từ động mạch qua các mao mạch nhỏ làm chậm dòng chảy máu trước khi đến tĩnh mạch.

Với AVM, máu áp suất cao từ động mạch đổ trực tiếp vào tĩnh mạch không được thiết kế để xử lý lực đó. Điều này tạo ra một cụm rối loạn của các mạch máu bất thường được gọi là tổ chức, đây là từ tiếng Latinh của "tổ chim."

Tin tốt là AVM não có từ khi sinh ra và không lan rộng hoặc lớn hơn theo thời gian trong hầu hết các trường hợp. Chúng cũng tương đối hiếm gặp, vì vậy nếu bạn đang đọc điều này vì bạn hoặc người thân của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh, bạn không đơn độc khi lo lắng về điều gì đó không quen thuộc.

Triệu chứng của dị tật mạch máu não là gì?

Nhiều người bị AVM não không bao giờ gặp bất kỳ triệu chứng nào cả. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể khác nhau khá nhiều tùy thuộc vào vị trí của AVM trong não bạn và kích thước của nó.

Các triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể nhận thấy bao gồm:

• Đau đầu dữ dội khác với những cơn đau đầu thông thường của bạn
• Co giật, có thể là dấu hiệu đầu tiên của AVM
• Yếu hoặc tê ở tay hoặc chân
• Khó nói hoặc hiểu lời nói
• Vấn đề về thị lực hoặc thay đổi thị lực
• Vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp
• Nhầm lẫn hoặc khó tập trung

Một số người gặp phải các triệu chứng tinh tế hơn phát triển dần theo thời gian. Những triệu chứng này có thể bao gồm những thay đổi nhận thức nhẹ, khó nhớ hoặc gặp vấn đề với các nhiệm vụ cụ thể như đọc hoặc viết.

Trong những trường hợp hiếm hoi, AVM có thể gây ra đau đầu đột ngột, dữ dội, thường được mô tả là cơn đau đầu tồi tệ nhất trong đời bạn. Điều này có thể cho thấy chảy máu từ AVM, cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Nguyên nhân gây ra dị tật mạch máu não là gì?

AVM não phát triển trong quá trình phát triển thai nhi sớm, thường là trong vài tuần đầu của thai kỳ khi hệ thống mạch máu não của bạn đang hình thành. Lý do chính xác tại sao điều này xảy ra vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng dường như đó là một biến thể phát triển ngẫu nhiên hơn là do hành động hoặc di truyền của cha mẹ bạn.

Không giống như một số bệnh khác, AVM não thường không được thừa hưởng từ cha mẹ bạn. Chúng xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là chúng xảy ra do cơ hội trong quá trình phát triển não. Các nhà khoa học tin rằng đó chỉ đơn giản là vấn đề về cách các mạch máu hình thành và kết nối trong những tuần đầu quan trọng của sự hình thành não.

Không có gì bạn hoặc cha mẹ bạn có thể làm để ngăn ngừa AVM hình thành. Nó không do các yếu tố lối sống, chấn thương hoặc nhiễm trùng gây ra. Quá trình phát triển ngẫu nhiên này có nghĩa là AVM não có thể xảy ra ở bất cứ ai, bất kể tiền sử gia đình hoặc các yếu tố sức khỏe khác.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về dị tật mạch máu não?

Bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị đau đầu đột ngột, dữ dội khác với bất kỳ cơn đau đầu nào bạn từng bị trước đây, đặc biệt nếu kèm theo buồn nôn, nôn mửa hoặc thay đổi ý thức. Điều này có thể cho thấy chảy máu từ AVM và cần được điều trị khẩn cấp.

Hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng thần kinh mới hoặc xấu đi như co giật không rõ nguyên nhân, đau đầu dai dẳng khác với mô hình bình thường của bạn hoặc thay đổi dần dần về lời nói, thị lực hoặc phối hợp.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc AVM não, điều quan trọng là phải duy trì các cuộc hẹn tái khám thường xuyên với bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ phẫu thuật thần kinh của bạn. Họ sẽ theo dõi tình trạng của bạn và giúp bạn hiểu bất kỳ thay đổi nào về triệu chứng hoặc kết quả chụp ảnh của bạn.

Các yếu tố nguy cơ đối với dị tật mạch máu não là gì?

Vì AVM não có từ khi sinh ra, các yếu tố nguy cơ truyền thống không thực sự áp dụng theo cách chúng áp dụng cho các bệnh khác. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến việc AVM có thể gây ra vấn đề hoặc triệu chứng trong suốt cuộc đời bạn hay không.

Tuổi tác có thể đóng một vai trò trong cách AVM hoạt động. Hầu hết những người phát triển các triệu chứng đều làm như vậy ở độ tuổi từ 20 đến 40, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Những người trẻ tuổi có xu hướng dễ bị co giật hơn như triệu chứng đầu tiên của họ.

Kích thước và vị trí của AVM của bạn quan trọng hơn các yếu tố nguy cơ điển hình. AVM lớn hơn hoặc những AVM nằm ở các vùng quan trọng của não điều khiển lời nói, vận động hoặc thị lực có thể dễ gây ra các triệu chứng hơn. Tuy nhiên, ngay cả AVM nhỏ đôi khi cũng có thể gây ra những vấn đề đáng kể, trong khi những AVM lớn có thể không bao giờ gây ra bất kỳ triệu chứng nào cả.

Một số bệnh di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền, có thể làm tăng khả năng mắc nhiều AVM, nhưng những trường hợp này chỉ chiếm một tỷ lệ rất nhỏ.

Các biến chứng có thể xảy ra của dị tật mạch máu não là gì?

Biến chứng nghiêm trọng nhất của AVM não là chảy máu, còn được gọi là xuất huyết. Điều này xảy ra khi các mạch máu bất thường bị vỡ, khiến máu rò rỉ vào mô não của bạn. Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng điều quan trọng cần biết là hầu hết các AVM không bao giờ chảy máu.

Nguy cơ chảy máu hàng năm từ AVM chưa vỡ nói chung là thấp, khoảng 2-3% mỗi năm. Tuy nhiên, nguy cơ này có thể thay đổi dựa trên một số yếu tố bao gồm kích thước, vị trí và đặc điểm mạch máu cụ thể của AVM mà bác sĩ của bạn có thể đánh giá.

Các biến chứng tiềm ẩn khác bao gồm:

• Co giật, xảy ra ở khoảng 25-30% những người bị AVM
• Vấn đề thần kinh tiến triển do AVM lấy đi dòng máu từ mô não bình thường
• Thay đổi nhận thức hoặc khó khăn trong học tập trong một số trường hợp
• Đau đầu trở nên thường xuyên hơn hoặc nghiêm trọng hơn theo thời gian

Ít phổ biến hơn, AVM rất lớn có thể gây ra vấn đề bằng cách lấy dòng máu đi từ mô não bình thường, dẫn đến những thay đổi thần kinh dần dần. Điều này đôi khi được gọi là "hiện tượng ăn cắp" vì AVM về cơ bản lấy đi máu vốn nên nuôi dưỡng các vùng não khỏe mạnh.

Điều đáng chú ý là nhiều người bị AVM não sống cả đời mà không gặp bất kỳ biến chứng nào. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro cá nhân của mình dựa trên đặc điểm AVM cụ thể của bạn.

Dị tật mạch máu não được chẩn đoán như thế nào?

AVM não thường được chẩn đoán bằng cách sử dụng các xét nghiệm hình ảnh chuyên dụng có thể hiển thị chi tiết các kết nối mạch máu bất thường. Cách phổ biến nhất để phát hiện AVM lần đầu tiên là thông qua chụp CT hoặc MRI được thực hiện vì lý do khác, chẳng hạn như điều tra đau đầu hoặc sau cơn co giật.

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn có thể bị AVM, họ có thể sẽ yêu cầu chụp MRI có thuốc cản quang, cung cấp hình ảnh chi tiết về các mạch máu trong não của bạn. Xét nghiệm này không gây đau và không liên quan đến bất kỳ bức xạ nào, mặc dù bạn sẽ cần nằm yên trong một ống hẹp trong khoảng 30-60 phút.

Để xem xét chi tiết hơn về cấu trúc mạch máu, bác sĩ của bạn có thể đề nghị chụp mạch não. Điều này liên quan đến việc đưa một ống nhỏ vào mạch máu ở háng hoặc cánh tay của bạn và tiêm thuốc cản quang để tạo ra hình ảnh X-quang chi tiết về các mạch máu trong não của bạn. Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng đó là một thủ tục thường quy cung cấp thông tin chính xác nhất về AVM của bạn.

Đôi khi các bác sĩ sử dụng chụp mạch CT, kết hợp chụp CT với thuốc cản quang để tạo ra hình ảnh chi tiết về mạch máu. Xét nghiệm này nhanh hơn chụp mạch truyền thống nhưng cung cấp chi tiết ít hơn một chút.

Điều trị dị tật mạch máu não là gì?

Điều trị AVM não không phải lúc nào cũng cần thiết và quyết định phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm triệu chứng của bạn, kích thước và vị trí của AVM, tuổi tác và sức khỏe tổng thể của bạn. Nhiều người bị AVM nhỏ, không có triệu chứng chỉ được theo dõi bằng các nghiên cứu hình ảnh thường xuyên.

Khi điều trị được khuyến nghị, có ba phương pháp chính có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp. Phẫu thuật loại bỏ liên quan đến việc mở hộp sọ và loại bỏ cẩn thận toàn bộ AVM, điều này có thể cung cấp phương pháp chữa trị hoàn toàn nhưng thường được dành cho các AVM nhỏ hơn ở những vị trí dễ tiếp cận.

Phẫu thuật xạ trị định vị sử dụng các chùm tia bức xạ tập trung để dần dần đóng các mạch máu bất thường trong 1-3 năm. Phương pháp điều trị không xâm lấn này hoạt động tốt đối với các AVM nhỏ hơn và không yêu cầu bất kỳ vết mổ nào, mặc dù cần thời gian để thấy được hiệu quả đầy đủ.

Phẫu thuật tắc mạch nội mạch liên quan đến việc luồn một ống nhỏ qua các mạch máu của bạn đến AVM và chặn nó bằng keo đặc biệt, cuộn dây hoặc nút chặn. Phương pháp này thường được sử dụng cho các AVM lớn hơn hoặc như là sự chuẩn bị cho phẫu thuật hoặc xạ trị.

Nhóm điều trị của bạn sẽ làm việc với bạn để xác định phương pháp tốt nhất dựa trên tình huống cụ thể của bạn. Đôi khi, lựa chọn an toàn nhất là theo dõi cẩn thận hơn là điều trị ngay lập tức, đặc biệt là đối với các AVM chưa gây ra bất kỳ triệu chứng nào.

Cách quản lý dị tật mạch máu não tại nhà?

Sống chung với AVM não có nghĩa là bạn cần thực hiện một số biện pháp phòng ngừa hợp lý trong khi vẫn duy trì một cuộc sống bình thường nhất có thể. Điều quan trọng nhất là uống bất kỳ loại thuốc nào được kê đơn đúng theo chỉ dẫn, đặc biệt nếu bạn đang dùng thuốc chống co giật.

Nhiều người tự hỏi về các hạn chế hoạt động và tin tốt là hầu hết các hoạt động bình thường đều hoàn toàn an toàn. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên tránh các hoạt động có nguy cơ cao bị chấn thương đầu, chẳng hạn như các môn thể thao đối kháng, cho đến khi AVM của bạn được điều trị hoặc nếu bạn có nguy cơ chảy máu cao hơn.

Theo dõi bất kỳ triệu chứng mới hoặc thay đổi nào trong một cuốn nhật ký đơn giản. Ghi chú những thứ như mô hình đau đầu, bất kỳ hoạt động co giật nào hoặc thay đổi về cảm giác hoặc chức năng của bạn. Thông tin này giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn theo dõi tình trạng của bạn và đưa ra quyết định điều trị.

Quản lý căng thẳng có thể đặc biệt quan trọng vì lo lắng về tình trạng của bạn là hoàn toàn bình thường. Hãy xem xét các kỹ thuật thư giãn, tập thể dục nhẹ nhàng thường xuyên theo sự chấp thuận của bác sĩ và kết nối với các nhóm hỗ trợ cho những người có tình trạng tương tự.

Hãy chắc chắn rằng gia đình và bạn bè thân thiết của bạn biết về tình trạng của bạn và hiểu những triệu chứng nào có thể cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Có một hệ thống hỗ trợ hiểu được tình huống của bạn có thể cung cấp cả sự giúp đỡ thiết thực và sự an ủi về mặt cảm xúc.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy ghi lại tất cả các triệu chứng của bạn, ngay cả khi chúng dường như không liên quan đến AVM của bạn. Bao gồm thời điểm chúng bắt đầu, tần suất xuất hiện và điều gì làm cho chúng tốt hơn hoặc tệ hơn. Thông tin chi tiết này giúp bác sĩ của bạn hiểu cách AVM của bạn có thể ảnh hưởng đến bạn.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và vitamin bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng. Ngoài ra, hãy thu thập bất kỳ nghiên cứu hình ảnh hoặc hồ sơ y tế nào trước đây liên quan đến AVM của bạn, vì việc so sánh những điều này theo thời gian cung cấp thông tin có giá trị về bất kỳ thay đổi nào.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi bạn muốn hỏi. Bạn có thể muốn biết về các hạn chế hoạt động, các lựa chọn điều trị, triển vọng dài hạn hoặc các triệu chứng nào cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Việc ghi lại những điều này sẽ đảm bảo bạn sẽ không quên những câu hỏi quan trọng trong cuộc hẹn.

Hãy xem xét việc đưa một thành viên gia đình hoặc người bạn đáng tin cậy có thể giúp bạn nhớ lại thông tin được thảo luận và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc. Các cuộc hẹn y tế về các bệnh về não có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp và việc có ai đó ở đó có thể giúp bạn xử lý thông tin sau đó.

Nếu có thể, hãy nghiên cứu loại AVM cụ thể của bạn trước đó để bạn có thể có cuộc trò chuyện hiểu biết hơn với bác sĩ của mình. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng mỗi AVM là duy nhất, vì vậy thông tin bạn tìm thấy trực tuyến có thể không áp dụng trực tiếp cho trường hợp của bạn.

Điểm mấu chốt về dị tật mạch máu não là gì?

Điều quan trọng nhất cần hiểu về AVM não là chúng là những bệnh có thể quản lý được và nhiều người sống cuộc sống đầy đủ, bình thường với chúng. Mặc dù chẩn đoán ban đầu có thể khiến bạn cảm thấy sợ hãi, nhưng hãy nhớ rằng các phương pháp điều trị đã được cải thiện đáng kể và nhiều AVM không bao giờ gây ra vấn đề nghiêm trọng.

Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để xây dựng một kế hoạch cá nhân cân bằng rủi ro và lợi ích của các phương pháp khác nhau. Điều này có thể liên quan đến điều trị hoặc có thể liên quan đến việc theo dõi cẩn thận với các cuộc kiểm tra và nghiên cứu hình ảnh thường xuyên.

Hãy giữ liên lạc với nhóm y tế của bạn, làm theo khuyến nghị của họ và đừng ngần ngại đặt câu hỏi khi bạn có chúng. Hiểu được tình trạng của bạn sẽ giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt và giúp giảm bớt lo lắng về điều chưa biết.

Quan trọng nhất, chẩn đoán AVM não không định nghĩa bạn hoặc hạn chế những gì bạn có thể đạt được trong cuộc sống. Với sự chăm sóc và theo dõi y tế thích hợp, bạn có thể tiếp tục theo đuổi mục tiêu của mình và sống cuộc sống mà bạn muốn.

Câu hỏi thường gặp về dị tật mạch máu não

AVM não có thể lớn hơn theo thời gian không?

Hầu hết các AVM não không lớn hơn đáng kể sau khi sinh, mặc dù chúng có thể trở nên dễ nhận thấy hơn khi bạn già đi do sự thay đổi trong mô hình lưu lượng máu. Không giống như khối u, AVM là những dị tật ổn định thường không mở rộng hoặc nhân lên. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn sẽ theo dõi AVM của bạn bằng hình ảnh thường xuyên để theo dõi bất kỳ thay đổi nào theo thời gian.

Có an toàn khi sinh con nếu tôi bị AVM não không?

Nhiều phụ nữ bị AVM não có thai kỳ và sinh nở an toàn, mặc dù điều này đòi hỏi phải lập kế hoạch cẩn thận với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Mang thai có thể làm tăng nhẹ nguy cơ chảy máu từ một số AVM do tăng thể tích máu và thay đổi nội tiết tố. Các bác sĩ của bạn sẽ đánh giá tình huống cụ thể của bạn và có thể khuyên bạn nên điều trị trước khi mang thai hoặc theo dõi đặc biệt trong thời gian mang thai và sinh nở.

Tôi có cần tránh đi máy bay hoặc ở độ cao lớn không?

Hầu hết những người bị AVM não đều có thể đi du lịch và đi máy bay bình thường mà không cần bất kỳ hạn chế đặc biệt nào. Sự thay đổi áp suất trong chuyến bay nói chung không đủ đáng kể để ảnh hưởng đến AVM của bạn. Tuy nhiên, nếu bạn mới được điều trị hoặc đang gặp các triệu chứng hoạt động, bạn nên thảo luận về kế hoạch du lịch với bác sĩ để đảm bảo an toàn cho tình huống cụ thể của bạn.

Căng thẳng hoặc hoạt động thể chất có thể gây ra chảy máu từ AVM không?

Mặc dù việc gắng sức thể chất cực độ hoặc căng thẳng cảm xúc nghiêm trọng về mặt lý thuyết có thể làm tăng huyết áp đủ để gây ra nguy cơ, nhưng các hoạt động hàng ngày bình thường và tập thể dục vừa phải nói chung là an toàn đối với hầu hết những người bị AVM. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp hướng dẫn cụ thể về mức độ hoạt động dựa trên đặc điểm của AVM và nguy cơ chảy máu của bạn. Điều quan trọng là tìm ra sự cân bằng phù hợp giữa việc năng động và tránh những rủi ro không cần thiết.

Tôi sẽ cần chụp ảnh theo dõi thường xuyên như thế nào?

Tần suất chụp ảnh theo dõi phụ thuộc vào đặc điểm của AVM, cho dù bạn đã được điều trị và triệu chứng của bạn. AVM chưa được điều trị có thể được theo dõi 1-3 năm một lần, trong khi những AVM đã được điều trị có thể cần theo dõi thường xuyên hơn ban đầu để đảm bảo phương pháp điều trị đang hoạt động. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tạo ra lịch trình theo dõi cá nhân cân bằng nhu cầu thông tin với việc giảm thiểu các xét nghiệm và phơi nhiễm bức xạ không cần thiết.