Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một nhóm các rối loạn di truyền gây tổn thương dây thần kinh. Tổn thương này chủ yếu ở cánh tay và chân (dây thần kinh ngoại biên). Bệnh Charcot-Marie-Tooth còn được gọi là bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth dẫn đến các cơ nhỏ hơn, yếu hơn. Bạn cũng có thể bị mất cảm giác và co giật cơ, và khó khăn khi đi bộ. Các dị tật bàn chân như ngón chân búa và vòm cao cũng thường gặp. Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và chân, nhưng cuối cùng có thể ảnh hưởng đến tay và cánh tay của bạn.

Các triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm, nhưng cũng có thể phát triển ở tuổi trung niên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth có thể bao gồm:

• Yếu cơ ở chân, mắt cá chân và bàn chân
• Giảm khối lượng cơ ở chân và bàn chân
• Vòm bàn chân cao
• Các ngón chân bị cong (ngón chân búa)
• Giảm khả năng chạy
• Khó khăn khi nâng bàn chân ở mắt cá chân (bàn chân rũ)
• Bước đi vụng về hoặc cao hơn bình thường (tư thế đi)
• Vấp ngã thường xuyên
• Giảm cảm giác hoặc mất cảm giác ở chân và bàn chân

Khi bệnh Charcot-Marie-Tooth tiến triển, các triệu chứng có thể lan từ bàn chân và chân lên tay và cánh tay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh di truyền, bẩm sinh. Bệnh xảy ra khi có đột biến gen ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở bàn chân, chân, tay và cánh tay.

Đôi khi, những đột biến này làm tổn thương dây thần kinh. Những đột biến khác làm hỏng lớp vỏ bảo vệ bao quanh dây thần kinh (bao myelin). Cả hai đều gây ra tín hiệu yếu hơn khi truyền giữa các chi và não.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là bệnh di truyền, vì vậy bạn có nguy cơ cao mắc phải rối loạn này nếu bất kỳ ai trong gia đình trực hệ của bạn mắc bệnh.

Các nguyên nhân khác gây bệnh thần kinh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh Charcot-Marie-Tooth. Những bệnh khác này cũng có thể làm cho các triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth trở nên tồi tệ hơn. Thuốc, chẳng hạn như thuốc hóa trị vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) và các thuốc khác có thể làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Hãy nhớ cho bác sĩ biết về tất cả các loại thuốc bạn đang dùng.

Các biến chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth khác nhau về mức độ nghiêm trọng ở mỗi người. Bất thường ở bàn chân và khó khăn khi đi lại thường là những vấn đề nghiêm trọng nhất. Cơ bắp có thể yếu đi, và bạn có thể bị thương ở những vùng cơ thể có cảm giác giảm sút.

Đôi khi các cơ ở bàn chân của bạn có thể không nhận được tín hiệu co lại từ não, vì vậy bạn dễ bị vấp ngã hơn. Và não của bạn có thể không nhận được tín hiệu đau từ bàn chân, vì vậy nếu bạn bị phồng rộp ở ngón chân, ví dụ, nó có thể bị nhiễm trùng mà bạn không nhận ra.

Bạn cũng có thể gặp khó khăn trong việc thở, nuốt hoặc nói nếu các cơ kiểm soát các chức năng này bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Trong quá trình khám thực thể, bác sĩ của bạn có thể kiểm tra các dấu hiệu sau:

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị các xét nghiệm sau, giúp cung cấp thông tin về mức độ tổn thương dây thần kinh và nguyên nhân gây ra:

• Dấu hiệu yếu cơ ở tay, chân, bàn tay và bàn chân

• Giảm khối lượng cơ ở cẳng chân, dẫn đến hình dạng giống chai rượu sâm banh ngược

• Giảm phản xạ

• Giảm cảm giác ở bàn chân và bàn tay

• Biến dạng bàn chân, chẳng hạn như vòm cao hoặc ngón chân búa

• Các vấn đề chỉnh hình khác, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống nhẹ hoặc loạn sản xương chậu

• Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh. Các xét nghiệm này đo cường độ và tốc độ của tín hiệu điện được truyền qua dây thần kinh của bạn. Điện cực trên da sẽ đưa ra các xung điện nhỏ để kích thích dây thần kinh. Phản ứng chậm hoặc yếu có thể cho thấy rối loạn thần kinh như bệnh Charcot-Marie-Tooth.

• Điện cơ đồ (EMG). Một điện cực kim mỏng được đưa qua da vào cơ. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn siết nhẹ cơ. Bác sĩ của bạn có thể xác định sự phân bố của bệnh bằng cách kiểm tra các cơ khác nhau.

• Sinh thiết dây thần kinh. Một mẩu nhỏ dây thần kinh ngoại biên được lấy từ bắp chân của bạn thông qua một vết rạch trên da. Phân tích dây thần kinh trong phòng thí nghiệm phân biệt bệnh Charcot-Marie-Tooth với các rối loạn thần kinh khác.

• Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này, có thể phát hiện các khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất được biết là gây ra bệnh Charcot-Marie-Tooth, được thực hiện với mẫu máu. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho những người mắc bệnh thêm thông tin để lập kế hoạch gia đình. Nó cũng có thể loại trừ các bệnh thần kinh khác. Những tiến bộ gần đây trong xét nghiệm di truyền đã làm cho nó trở nên dễ tiếp cận và toàn diện hơn. Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm để bạn có thể hiểu rõ nhất những ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm.

Hiện không có phương pháp chữa khỏi bệnh Charcot-Marie-Tooth. Nhưng bệnh thường tiến triển chậm và không ảnh hưởng đến tuổi thọ dự kiến.

Có một số phương pháp điều trị giúp bạn kiểm soát bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth đôi khi có thể gây đau do chuột rút cơ hoặc tổn thương dây thần kinh. Nếu đau là vấn đề đối với bạn, thuốc giảm đau theo toa có thể giúp kiểm soát cơn đau của bạn.

Các thiết bị chỉnh hình. Nhiều người mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth cần sự trợ giúp của một số thiết bị chỉnh hình nhất định để duy trì khả năng vận động hàng ngày và ngăn ngừa chấn thương. Nẹp hoặc nẹp chân và mắt cá chân có thể giúp giữ thăng bằng khi đi bộ và leo cầu thang.

Hãy xem xét những đôi bốt hoặc giày cao cổ để có thêm sự hỗ trợ cho mắt cá chân. Giày hoặc miếng lót giày được làm riêng có thể cải thiện dáng đi của bạn. Hãy xem xét nẹp ngón tay cái nếu bạn bị yếu tay và khó cầm nắm đồ vật.

Nếu dị tật bàn chân nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình bàn chân có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi lại của bạn. Phẫu thuật không thể cải thiện tình trạng yếu hoặc mất cảm giác.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số liệu pháp tiềm năng có thể điều trị bệnh Charcot-Marie-Tooth trong tương lai. Các liệu pháp tiềm năng bao gồm thuốc, liệu pháp gen và các thủ tục trong ống nghiệm có thể giúp ngăn ngừa việc truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.

• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường và kéo giãn cơ bắp để ngăn ngừa tình trạng cơ bị thắt chặt và mất cơ. Chương trình thường bao gồm các bài tập tác động thấp và kỹ thuật kéo giãn được hướng dẫn bởi một nhà vật lý trị liệu được đào tạo và được bác sĩ chấp thuận. Bắt đầu sớm và tuân thủ thường xuyên, vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật.
• Điều trị nghề nghiệp. Sự yếu ớt ở cánh tay và bàn tay có thể gây khó khăn trong việc cầm nắm và cử động ngón tay, chẳng hạn như cài khuy áo hoặc viết. Điều trị nghề nghiệp có thể giúp đỡ thông qua việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như tay cầm cao su đặc biệt trên tay nắm cửa hoặc quần áo có khóa thay vì khuy áo.
• Các thiết bị chỉnh hình. Nhiều người mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth cần sự trợ giúp của một số thiết bị chỉnh hình nhất định để duy trì khả năng vận động hàng ngày và ngăn ngừa chấn thương. Nẹp hoặc nẹp chân và mắt cá chân có thể giúp giữ thăng bằng khi đi bộ và leo cầu thang.

Hãy xem xét những đôi bốt hoặc giày cao cổ để có thêm sự hỗ trợ cho mắt cá chân. Giày hoặc miếng lót giày được làm riêng có thể cải thiện dáng đi của bạn. Hãy xem xét nẹp ngón tay cái nếu bạn bị yếu tay và khó cầm nắm đồ vật.

Một số thói quen có thể ngăn ngừa các biến chứng do bệnh Charcot-Marie-Tooth gây ra và giúp bạn kiểm soát các ảnh hưởng của nó.

Bắt đầu sớm và thực hiện thường xuyên, các hoạt động tại nhà có thể mang lại sự bảo vệ và giảm nhẹ:

Do dị tật bàn chân và mất cảm giác, việc chăm sóc bàn chân thường xuyên rất quan trọng để giúp giảm nhẹ các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

• Thường xuyên kéo giãn. Kéo giãn có thể giúp cải thiện hoặc duy trì phạm vi chuyển động của các khớp và giảm nguy cơ chấn thương. Nó cũng hữu ích trong việc cải thiện sự linh hoạt, thăng bằng và phối hợp của bạn. Nếu bạn mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth, việc kéo giãn thường xuyên có thể ngăn ngừa hoặc giảm thiểu dị tật khớp có thể xảy ra do sự kéo không đều của cơ trên xương của bạn.

• Tập thể dục hàng ngày. Tập thể dục thường xuyên giúp xương và cơ bắp của bạn khỏe mạnh. Các bài tập tác động thấp, chẳng hạn như đạp xe và bơi lội, ít gây căng thẳng hơn cho các cơ và khớp dễ bị tổn thương. Bằng cách tăng cường cơ bắp và xương, bạn có thể cải thiện thăng bằng và phối hợp, giảm nguy cơ ngã.

• Cải thiện sự ổn định của bạn. Sự yếu cơ liên quan đến bệnh Charcot-Marie-Tooth có thể khiến bạn không vững trên đôi chân, dẫn đến ngã và chấn thương nghiêm trọng. Đi bộ với gậy hoặc khung tập đi có thể tăng cường sự ổn định của bạn. Ánh sáng tốt vào ban đêm có thể giúp bạn tránh bị vấp ngã.

• Kiểm tra bàn chân của bạn. Kiểm tra hàng ngày để ngăn ngừa chai sạn, loét, vết thương và nhiễm trùng.

• Chăm sóc móng của bạn. Cắt móng tay thường xuyên. Để tránh móng mọc ngược và nhiễm trùng, hãy cắt thẳng và tránh cắt vào mép móng. Bác sĩ chuyên khoa về bàn chân có thể cắt móng tay cho bạn nếu bạn gặp vấn đề về tuần hoàn, cảm giác và tổn thương dây thần kinh ở bàn chân. Bác sĩ chuyên khoa về bàn chân của bạn cũng có thể giới thiệu một tiệm làm móng để cắt móng tay an toàn cho bạn.

• Mang giày phù hợp. Chọn giày bảo vệ vừa vặn. Cân nhắc việc mang ủng hoặc giày cao cổ để hỗ trợ mắt cá chân. Nếu bạn bị dị tật bàn chân, chẳng hạn như ngón chân búa, hãy xem xét việc đặt làm giày theo yêu cầu.