Dị Tật Arnold-Chiari

Tật Chiari không phổ biến, nhưng việc sử dụng các xét nghiệm hình ảnh ngày càng nhiều đã dẫn đến nhiều chẩn đoán hơn.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chia tật Chiari thành ba loại. Loại phụ thuộc vào giải phẫu của mô não bị đẩy vào ống sống. Loại cũng phụ thuộc vào việc có sự thay đổi phát triển của não hoặc cột sống hay không.

Chiari loại 1 phát triển khi hộp sọ và não đang phát triển. Các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Các dạng Chiari ở trẻ em là loại 2 và loại 3. Các loại này có mặt khi sinh, được gọi là bẩm sinh.

Điều trị tật Chiari phụ thuộc vào loại và triệu chứng. Theo dõi thường xuyên, thuốc và phẫu thuật là các lựa chọn điều trị. Đôi khi không cần điều trị.

Nhiều người bị dị tật Chiari không có triệu chứng và không cần điều trị. Họ chỉ biết mình bị dị tật Chiari khi được xét nghiệm các bệnh lý không liên quan. Nhưng một số loại dị tật Chiari có thể gây ra các triệu chứng.

Các loại dị tật Chiari phổ biến hơn là:

• Loại 1
• Loại 2

Các loại này ít nghiêm trọng hơn so với thể nhi khoa hiếm gặp hơn, loại 3. Nhưng các triệu chứng vẫn có thể ảnh hưởng đến cuộc sống.

Trong dị tật Chiari loại 1, các triệu chứng thường xuất hiện trong thời thơ ấu muộn hoặc tuổi trưởng thành.

Đau đầu dữ dội là triệu chứng điển hình của dị tật Chiari. Chúng thường xảy ra sau khi ho, hắt hơi hoặc gắng sức đột ngột. Những người bị dị tật Chiari loại 1 cũng có thể gặp phải:

• Đau cổ.
• Đi không vững và khó giữ thăng bằng.
• Khó phối hợp vận động tay.
• Tê bì và ngứa ran ở tay và chân.
• Chóng mặt.
• Khó nuốt. Điều này đôi khi xảy ra kèm theo buồn nôn, nôn mửa.
• Thay đổi giọng nói, chẳng hạn như khàn giọng.

Ít thường xuyên hơn, những người bị dị tật Chiari có thể gặp phải:

• Tiếng kêu vo ve hoặc ù tai, được gọi là ù tai.
• Yếu cơ.
• Nhịp tim chậm.
• Vẹo cột sống, được gọi là chứng vẹo cột sống. Sự cong vẹo liên quan đến tổn thương tủy sống.
• Khó thở. Bao gồm cả chứng ngưng thở khi ngủ, là khi một người ngừng thở trong khi ngủ.

Trong dị tật Chiari loại 2, một lượng mô lớn hơn mở rộng vào ống sống so với dị tật Chiari loại 1.

Các triệu chứng có thể bao gồm các triệu chứng liên quan đến một dạng tật nứt đốt sống gọi là tật nứt đốt sống tủy màng não. Dị tật Chiari loại 2 hầu như luôn xảy ra cùng với tật nứt đốt sống tủy màng não. Trong tật nứt đốt sống tủy màng não, xương sống và ống sống không khép kín đúng cách trước khi sinh.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thay đổi nhịp thở.
• Khó nuốt, chẳng hạn như buồn nôn.
• Chuyển động mắt nhanh xuống dưới.
• Yếu cơ ở cánh tay.

Dị tật Chiari loại 2 thường được phát hiện bằng siêu âm trong thai kỳ. Nó cũng có thể được chẩn đoán sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu.

Dị tật Chiari loại 3 là loại nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Một phần của phần dưới phía sau của não, được gọi là tiểu não, hoặc thân não mở rộng qua một lỗ hổng trong hộp sọ. Loại dị tật Chiari này được chẩn đoán khi sinh hoặc trong thai kỳ bằng siêu âm.

Dị tật Chiari loại 3 gây ra các vấn đề về não và hệ thần kinh và có tỷ lệ tử vong cao hơn.

Hãy gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào có thể liên quan đến dị tật Chiari. Nhiều triệu chứng của dị tật Chiari cũng có thể do các bệnh lý khác gây ra. Khám tổng quát y tế rất quan trọng.

Dị tật Chiari type 2 hầu như luôn luôn liên quan đến một dạng tật nứt đốt sống gọi là tật tuỷ tuỷ màng.

Khi tiểu não bị đẩy vào ống sống cột sống trên, nó có thể cản trở dòng chảy bình thường của dịch não tủy bảo vệ não và tủy sống. Dịch não tủy có thể tích tụ trong não hoặc tủy sống. Hoặc nó có thể gây ra tín hiệu truyền từ não đến cơ thể bị chặn.

Có bằng chứng cho thấy dị tật Chiari di truyền trong một số gia đình. Tuy nhiên, nghiên cứu về thành phần di truyền có thể vẫn đang ở giai đoạn đầu.

Ở một số người, dị tật Chiari có thể không có triệu chứng và họ không cần điều trị. Ở những người khác, dị tật Chiari trở nên nặng hơn theo thời gian và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Thủy não. Thủy não xảy ra khi quá nhiều dịch tích tụ trong não. Điều này có thể gây ra vấn đề về tư duy. Những người bị thủy não có thể cần phải đặt một ống mềm dẻo gọi là ống dẫn lưu. Ống dẫn lưu chuyển hướng và dẫn lưu dịch não tủy dư thừa đến một vùng khác của cơ thể.
• Nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một tình trạng mà tủy sống hoặc lớp bao của nó không phát triển đầy đủ. Một phần của tủy sống bị lộ ra, điều này có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như liệt. Những người bị dị tật Chiari loại 2 thường có một dạng nứt đốt sống gọi là tủy màng não tủy.
• Hội chứng dây chằng cột sống. Trong tình trạng này, tủy sống gắn vào cột sống và gây ra sự kéo giãn tủy sống. Điều này có thể gây tổn thương thần kinh và cơ nghiêm trọng ở phần dưới cơ thể.

Để chẩn đoán dị tật Chiari, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn và tiến hành khám thực thể.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp chẩn đoán tình trạng và xác định nguyên nhân của nó. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp CT.

  Chụp CT sử dụng tia X để thu được hình ảnh cắt lớp của cơ thể. Điều này có thể giúp phát hiện các khối u não, tổn thương não, vấn đề về xương và mạch máu, và các tình trạng khác.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). Chụp MRI thường được sử dụng để chẩn đoán dị tật Chiari. Chụp MRI sử dụng sóng vô tuyến mạnh và nam châm để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể.

Xét nghiệm an toàn, không gây đau này tạo ra hình ảnh 3D chi tiết về sự khác biệt cấu trúc trong não có thể góp phần gây ra các triệu chứng. Nó cũng có thể cung cấp hình ảnh của tiểu não và xác định xem nó có mở rộng vào ống sống hay không.

Chụp MRI có thể được lặp lại theo thời gian và có thể được sử dụng để theo dõi tình trạng bệnh.

Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp CT.

Chụp CT sử dụng tia X để thu được hình ảnh cắt lớp của cơ thể. Điều này có thể giúp phát hiện các khối u não, tổn thương não, vấn đề về xương và mạch máu, và các tình trạng khác.

Điều trị dị tật Chiari phụ thuộc vào tình trạng của bạn. Nếu bạn không có triệu chứng, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên không cần điều trị nào khác ngoài việc theo dõi bằng các cuộc kiểm tra và chụp MRI thường xuyên.

Khi đau đầu hoặc các loại đau khác là triệu chứng chính, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên dùng thuốc giảm đau.

Dị tật Chiari gây ra các triệu chứng thường được điều trị bằng phẫu thuật. Mục tiêu là ngăn ngừa tổn thương thêm cho hệ thần kinh trung ương. Phẫu thuật cũng có thể làm giảm hoặc ổn định các triệu chứng.

Trong quá trình phẫu thuật, lớp màng bao phủ não gọi là màng cứng có thể được mở ra. Ngoài ra, một miếng vá có thể được khâu vào để mở rộng lớp màng và tạo thêm không gian cho não. Miếng vá này có thể là vật liệu nhân tạo, hoặc có thể là mô được lấy từ một phần khác của cơ thể.

Kỹ thuật phẫu thuật có thể khác nhau, tùy thuộc vào việc bạn có một khoang chứa đầy chất lỏng gọi là syrinx hay bạn có chất lỏng trong não, được gọi là thủy não. Nếu bạn bị syrinx hoặc thủy não, bạn có thể cần một ống gọi là ống dẫn lưu để dẫn lưu chất lỏng dư thừa.

Phẫu thuật có những rủi ro, bao gồm khả năng nhiễm trùng, chất lỏng trong não, rò rỉ dịch não tủy hoặc khó lành vết thương. Hãy trao đổi về những rủi ro và lợi ích với bác sĩ phẫu thuật của bạn khi quyết định xem phẫu thuật có phải là phương pháp điều trị phù hợp nhất cho bạn hay không.

Phẫu thuật làm giảm triệu chứng ở hầu hết mọi người. Nhưng nếu tổn thương thần kinh trong ống sống đã xảy ra, thủ thuật này sẽ không đảo ngược được tổn thương.

Sau phẫu thuật, bạn sẽ cần khám định kỳ với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của mình. Điều này bao gồm các xét nghiệm hình ảnh thường xuyên để đánh giá kết quả phẫu thuật và dòng chảy của dịch não tủy.