Sứt Môi Và Hở Hàm Ếch

Sứt môi là một vết mở hoặc tách trên môi trên không khép kín hoàn toàn khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Sứt môi có thể chỉ xảy ra ở một bên (một bên) hoặc cả hai bên (hai bên). Trẻ sơ sinh bị sứt môi cũng có thể bị tách ở vòm miệng gọi là sứt vòm miệng.

Sứt vòm miệng là một vết mở hoặc tách trên vòm miệng xảy ra khi mô không khép kín hoàn toàn trong quá trình phát triển trong bụng mẹ trước khi sinh. Sứt vòm miệng thường bao gồm một vết tách trên môi trên (sứt môi), nhưng nó có thể xảy ra mà không ảnh hưởng đến môi.

Sứt môi và sứt vòm miệng là những vết mở hoặc tách trên môi trên, vòm miệng hoặc cả hai. Sứt môi và sứt vòm miệng xảy ra khi khuôn mặt và miệng của thai nhi đang phát triển và môi trên và vòm miệng không khép kín hoàn toàn.

Sứt môi và sứt vòm miệng là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Những dị tật bẩm sinh này có thể xảy ra riêng lẻ hoặc cùng nhau. Đôi khi một hội chứng có thể gây ra những dị tật bẩm sinh này. Nhưng nguyên nhân thường không được biết đến.

Việc có một em bé sinh ra bị sứt môi có thể rất buồn phiền, nhưng điều trị có thể khắc phục được sứt môi và sứt vòm miệng. Sau một loạt các ca phẫu thuật, môi và vòm miệng hoạt động như bình thường và em bé trông tốt hơn nhiều. Thông thường, chỉ có sẹo nhỏ xảy ra.

Thông thường, dị tật môi hoặc vòm miệng hở (sứt môi) có thể được nhìn thấy ngay lập tức khi sinh. Nó có thể được phát hiện trước khi sinh trong quá trình siêu âm trước sinh. Sứt môi và sứt vòm miệng có thể trông như sau:

• Môi và vòm miệng bị tách, ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên mặt.
• Môi bị tách, chỉ xuất hiện như một vết lõm nhỏ trên môi hoặc kéo dài từ môi qua lợi trên và vòm miệng vào đáy mũi.
• Vòm miệng bị tách mà không ảnh hưởng đến vẻ ngoài của khuôn mặt.

Ít thường xuyên hơn, dị tật hở chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm, nằm ở phía sau miệng và được bao phủ bởi lớp niêm mạc miệng. Đây được gọi là vòm miệng hở dưới niêm mạc. Loại dị tật hở này có thể không được nhìn thấy khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu xuất hiện sau này, chẳng hạn như:

• Khó bú.
• Giọng nói mũi.
• Nhiễm trùng tai thường xuyên.
• Hiếm khi, khó nuốt. Chất lỏng hoặc thức ăn có thể chảy ra khỏi mũi.

Hở môi và hở vòm miệng có thể được nhìn thấy khi sinh hoặc có thể được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể bắt đầu phối hợp chăm sóc vào thời điểm đó. Nếu em bé của bạn có các triệu chứng của hở vòm miệng dưới niêm mạc, hãy đặt lịch hẹn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của con bạn.

Sứt môi và hở hàm ếch xảy ra khi các mô trên mặt và miệng của bé không kết hợp đúng cách trước khi sinh. Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ kết hợp với nhau trong vài tuần đầu của thai kỳ. Nhưng ở những bé bị sứt môi và hở hàm ếch, chúng không bao giờ kết hợp lại hoặc chỉ kết hợp một phần, để lại một lỗ hổng.

Cả gen và môi trường đều có thể gây ra các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch. Nhưng ở nhiều bé, nguyên nhân không được biết đến.

Mẹ hoặc bố có thể truyền lại các gen gây ra dị tật này, hoặc riêng lẻ hoặc như một phần của hội chứng di truyền bao gồm sứt môi hoặc hở hàm ếch như một trong các dấu hiệu. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh thừa hưởng một gen khiến chúng có nhiều khả năng bị dị tật này, và sự kết hợp với các yếu tố môi trường gây ra dị tật.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ bị hở môi và hở hàm ếch, bao gồm:

• Tiền sử gia đình. Cha mẹ có tiền sử gia đình bị hở môi hoặc hở hàm ếch có thể có nguy cơ cao hơn khi sinh con bị hở môi hoặc hở hàm ếch.
• Tiếp xúc với một số chất trong thai kỳ. Hở môi và hở hàm ếch có thể dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai sử dụng thuốc lá, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc nhất định.
• Không được cung cấp đủ các loại vitamin trong thai kỳ. Ví dụ, thiếu folate trong cơ thể trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ hở môi và hở hàm ếch.

Nam giới có nhiều khả năng bị hở môi với hoặc không có hở hàm ếch. Hở hàm ếch không kèm hở môi thường gặp hơn ở nữ giới. Tại Hoa Kỳ, hở môi và hở hàm ếch phổ biến nhất ở những người gốc Mỹ bản địa hoặc châu Á và ít phổ biến nhất ở người gốc Phi.

Trẻ em bị sứt môi với hoặc không bị sứt hàm ếch phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của sứt môi, bao gồm:

• Khó khăn trong việc bú sữa. Một mối quan tâm ngay lập tức sau khi sinh là việc bú sữa. Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh bị sứt môi có thể bú mẹ, nhưng sứt hàm ếch có thể khiến việc bú trở nên khó khăn.
• Nhiễm trùng tai và mất thính lực. Trẻ sơ sinh bị sứt hàm ếch đặc biệt có nguy cơ bị tích dịch ở tai giữa và mất thính lực.
• Vấn đề về răng. Nếu sứt môi lan rộng qua lợi trên, răng có thể không phát triển bình thường.
• Khó khăn trong việc nói. Vì trẻ sơ sinh sử dụng vòm miệng để tạo ra âm thanh, nên sứt hàm ếch có thể ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ bình thường. Ngoài ra, giọng nói có thể bị mũi.
• Thách thức trong việc đối phó với một tình trạng bệnh lý. Trẻ em bị sứt môi có thể phải đối mặt với các vấn đề về xã hội, cảm xúc và hành vi do sự khác biệt về ngoại hình và căng thẳng do chăm sóc y tế.

Sau khi em bé chào đời với dị tật hở môi hở hàm ếch, cha mẹ có thể lo lắng về việc liệu họ có sinh thêm con bị cùng tình trạng hay không. Mặc dù nhiều trường hợp hở môi và hở hàm ếch không thể ngăn ngừa, nhưng hãy cân nhắc những bước sau để giảm nguy cơ:

• Cân nhắc tư vấn di truyền. Nếu gia đình bạn có tiền sử hở môi và hở hàm ếch, hãy nói với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi mang thai. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giới thiệu bạn đến chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị hở môi và hở hàm ếch của bạn.
• Uống vitamin trước khi sinh. Nếu bạn đang dự định mang thai trong thời gian sớm, hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn xem bạn có nên uống vitamin trước khi sinh hay không. Những loại vitamin này chứa các vitamin và khoáng chất quan trọng mà bạn và em bé chưa sinh cần.
• Không sử dụng thuốc lá hoặc rượu. Việc sử dụng rượu hoặc thuốc lá trong thai kỳ làm tăng nguy cơ sinh con bị các vấn đề sức khỏe khi sinh.

Hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được phát hiện ngay khi sinh, vì vậy không cần xét nghiệm đặc biệt. Sứt môi và hở hàm ếch thường được phát hiện trên siêu âm trước khi em bé chào đời.

Siêu âm trước sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Khi nghiên cứu các hình ảnh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể thấy sự khác biệt về cấu trúc khuôn mặt.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để tìm sứt môi, bắt đầu từ khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Đôi khi, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể tìm thấy sứt môi sớm hơn bằng kỹ thuật siêu âm 3D. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán sứt môi có thể dễ dàng hơn. Hở hàm ếch chỉ riêng lẻ khó nhìn thấy hơn bằng siêu âm.

Nếu siêu âm phát hiện sứt môi hoặc hở hàm ếch, cha mẹ có thể gặp các chuyên gia để bắt đầu lên kế hoạch chăm sóc trước khi sinh.

Nếu phát hiện sứt môi hoặc hở hàm ếch trước khi sinh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn thường sẽ khuyên bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Nếu nghi ngờ hội chứng di truyền vì siêu âm trước sinh cho thấy sứt môi, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị một thủ thuật để lấy mẫu dịch ối từ tử cung của bạn. Điều này được gọi là chọc dò dịch ối. Xét nghiệm dịch ối có thể cho thấy liệu thai nhi có thừa hưởng hội chứng di truyền nào có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác khi sinh hay không.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường cung cấp tư vấn di truyền cho tất cả các bậc cha mẹ có con sinh ra bị sứt môi hoặc hở hàm ếch. Trong quá trình tư vấn di truyền, kết quả của bất kỳ xét nghiệm di truyền nào cũng được thảo luận, bao gồm nguyên nhân gây ra sứt môi hoặc hở hàm ếch, liệu con cái trong tương lai có thể có nguy cơ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch hay không và liệu có cần xét nghiệm thêm hay không. Bác sĩ di truyền y học có thể quyết định về xét nghiệm phù hợp. Nhưng nguyên nhân gây ra sứt môi và hở hàm ếch thường không được biết đến.

Phẫu thuật sửa chữa môi hở tạo ra hình dạng, cấu trúc và chức năng môi điển hình hơn. Phẫu thuật được thực hiện để giảm thiểu sự xuất hiện của sẹo. Sẹo sẽ mờ dần theo thời gian nhưng sẽ luôn nhìn thấy được.

Mục tiêu điều trị môi hở và vòm miệng hở là giúp trẻ dễ ăn, nói và nghe hơn và đạt được vẻ ngoài điển hình cho khuôn mặt.

Chăm sóc trẻ bị môi hở và vòm miệng hở thường liên quan đến một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bao gồm:

• Bác sĩ phẫu thuật chuyên về sửa chữa khe hở, chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật tạo hình hoặc bác sĩ tai, mũi, họng (ENT).
• Bác sĩ phẫu thuật miệng.
• Bác sĩ tai mũi họng, còn được gọi là bác sĩ tai mũi họng hoặc bác sĩ tai mũi họng.
• Bác sĩ nhi khoa.
• Nha sĩ nhi khoa.
• Chuyên gia tư vấn dinh dưỡng hoặc cho con bú.
• Chuyên gia về y học giấc ngủ nhi khoa.
• Nha sĩ chỉnh nha.
• Y tá.
• Chuyên gia về thính giác hoặc thính lực.
• Nhà trị liệu ngôn ngữ và bệnh lý học ngôn ngữ.
• Cố vấn di truyền.
• Nhân viên xã hội.
• Nhà tâm lý học.
• Điều dưỡng viên hoặc trợ lý bác sĩ.

Điều trị bao gồm phẫu thuật để sửa chữa môi hở và vòm miệng hở và các liệu pháp để cải thiện bất kỳ tình trạng liên quan nào.

Phẫu thuật để sửa chữa môi hở và vòm miệng hở dựa trên tình trạng của con bạn. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị phẫu thuật theo dõi để cải thiện khả năng nói hoặc làm cho môi và mũi trông đẹp hơn.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường thực hiện phẫu thuật theo thứ tự này:

• Sửa chữa môi hở — từ 3 đến 6 tháng tuổi.
• Sửa chữa vòm miệng hở — từ 9 đến 18 tháng tuổi (thường khoảng 1 tuổi) hoặc sớm hơn nếu có thể. Ca phẫu thuật này diễn ra sau bất kỳ ca sửa chữa môi hở nào.
• Phẫu thuật theo dõi — từ 2 tuổi đến cuối tuổi thiếu niên.

Phẫu thuật môi hở và vòm miệng hở diễn ra tại bệnh viện. Con bạn sẽ được dùng thuốc để ngủ và không cảm thấy đau hoặc tỉnh táo trong khi phẫu thuật. Các bác sĩ phẫu thuật sử dụng một số kỹ thuật và quy trình để sửa chữa môi hở và vòm miệng hở, tái tạo các vùng bị ảnh hưởng và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng liên quan.

Nhìn chung, các quy trình có thể bao gồm:

• Sửa chữa môi hở. Để đóng phần tách rời ở môi, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch ở cả hai bên của khe hở và tạo ra các mảnh mô. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật khâu các mảnh này lại với nhau, bao gồm cả các cơ môi. Việc sửa chữa nên tạo ra hình dạng, cấu trúc và chức năng môi thông thường hơn. Sửa chữa mũi, nếu cần, thường được thực hiện cùng một lúc.
• Sửa chữa vòm miệng hở. Các bác sĩ phẫu thuật có thể sử dụng nhiều quy trình khác nhau để đóng phần tách rời và xây dựng lại vòm miệng (vòm cứng và vòm mềm), tùy thuộc vào tình trạng của con bạn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch ở cả hai bên của khe hở và định vị lại mô và cơ. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật khâu vết khâu lại.
• Phẫu thuật đặt ống tai. Đối với trẻ bị vòm miệng hở, các bác sĩ phẫu thuật có thể đặt ống tai để giảm nguy cơ bị dịch tai liên tục có thể dẫn đến mất thính lực. Phẫu thuật đặt ống tai bao gồm việc đặt các ống nhỏ hình con suốt vào màng nhĩ để tạo ra một lỗ mở nhằm ngăn ngừa sự tích tụ dịch.
• Phẫu thuật để cải thiện ngoại hình. Trẻ có thể cần thêm phẫu thuật để làm cho miệng, môi và mũi trông đẹp hơn.

Một số trẻ bị khe hở môi và vòm miệng nặng hơn có thể cần điều trị chỉnh nha trước khi phẫu thuật để đưa các mép của khe hở lại gần nhau hơn. Thông thường, điều này liên quan đến việc tạo hình mũi xương hàm trên bằng dụng cụ chỉnh nha hoặc băng dính đặc biệt trên khe hở.

Tạo hình mũi xương hàm trên không phải là một cuộc phẫu thuật. Đó là một quá trình liên quan đến việc dán băng qua khe hở và đôi khi là các dụng cụ cải thiện hình dạng của mũi. Ở những bệnh nhân bị vòm miệng hở, có thể cần phải đặt thêm một bộ phận giả ở vòm miệng để sắp xếp tốt hơn các cấu trúc của hàm trên, còn được gọi là xương hàm trên. Tham khảo ý kiến ​​của nhóm chuyên gia về sọ mặt sớm — trong 1 đến 2 tuần đầu sau khi sinh — rất quan trọng để xác định xem con bạn có đủ điều kiện để tạo hình mũi xương hàm trên hay không.

Phẫu thuật có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của con bạn và giúp con bạn ăn, thở và nói tốt hơn. Nguy cơ có thể xảy ra của phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, lành vết thương kém, sẹo rộng hoặc nổi và tổn thương ngắn hạn hoặc dài hạn đối với các cấu trúc khác.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị điều trị thêm cho các thay đổi chức năng và cấu trúc khác mà môi hở và vòm miệng hở gây ra, chẳng hạn như:

• Chiến lược cho ăn, chẳng hạn như sử dụng núm vú hoặc bình sữa đặc biệt.
• Liệu pháp ngôn ngữ để dễ nói hơn.
• Điều chỉnh chỉnh nha cho răng và khớp cắn, chẳng hạn như đeo niềng răng.
• Theo dõi bởi nha sĩ nhi khoa để phát triển răng và sức khỏe răng miệng từ khi còn nhỏ.
• Theo dõi và điều trị nhiễm trùng tai, có thể bao gồm ống tai.
• Theo dõi thính lực và cung cấp máy trợ thính hoặc các thiết bị khác cho trẻ bị mất thính lực.
• Liệu pháp với nhà tâm lý học để giúp trẻ đối phó với căng thẳng của các thủ tục y tế lặp đi lặp lại hoặc các mối quan tâm khác.

Việc sàng lọc và điều trị thường xuyên các vấn đề sức khỏe chủ yếu chỉ giới hạn trong hai thập kỷ đầu đời, nhưng có thể cần theo dõi suốt đời tùy thuộc vào các vấn đề sức khỏe cá nhân của con bạn.

Khi sự phấn khích của cuộc sống mới gặp phải sự căng thẳng khi phát hiện ra rằng em bé của bạn bị môi hở hoặc vòm miệng hở, trải nghiệm này có thể gây ra nhiều áp lực về mặt cảm xúc cho toàn bộ gia đình.

Khi chào đón một em bé bị môi hở và vòm miệng hở vào gia đình bạn, hãy ghi nhớ những lời khuyên đối phó này:

• Đừng tự trách mình. Hãy tập trung năng lượng của bạn vào việc hỗ trợ và giúp đỡ con bạn.
• Chấp nhận cảm xúc của bạn. Hoàn toàn bình thường khi cảm thấy buồn, choáng ngợp và khó chịu.

Bạn có thể hỗ trợ con bạn theo nhiều cách. Ví dụ:

• Giúp con bạn tự tin hơn. Khuyến khích ngôn ngữ cơ thể tự tin, chẳng hạn như mỉm cười và giữ đầu thẳng với vai thẳng. Thúc giục con bạn tham gia vào các quyết định về chăm sóc y tế khi ở độ tuổi thích hợp.
• Hãy cho con bạn biết rằng bạn sẵn sàng nói chuyện bất cứ khi nào cần. Nếu bị trêu chọc, bắt nạt hoặc vấn đề về lòng tự trọng phát sinh, việc nói chuyện với bạn về điều đó có thể giúp ích.
• Gặp chuyên gia sức khỏe tâm thần nếu cần. Điều này có thể giúp cả bạn và con bạn học cách đối phó.