Hội Chứng Down

Có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46. Một nửa số nhiễm sắc thể đến từ trứng và một nửa đến từ tinh trùng. Cặp nhiễm sắc thể XY này bao gồm nhiễm sắc thể X từ trứng và nhiễm sắc thể Y từ tinh trùng. Ở hội chứng Down, có một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến ba bản sao thay vì hai bản sao thông thường.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến một bản sao đầy đủ hoặc một phần bổ sung của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền thừa này gây ra những thay đổi về sự phát triển và các đặc điểm thể chất của hội chứng Down.

Thuật ngữ "hội chứng" đề cập đến một nhóm các triệu chứng có xu hướng xảy ra cùng nhau. Với một hội chứng, có một mô hình khác biệt hoặc vấn đề. Tình trạng này được đặt tên theo một bác sĩ người Anh, John Langdon Down, người đầu tiên mô tả nó.

Hội chứng Down khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân. Tình trạng này gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là nguyên nhân di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây khuyết tật trí tuệ ở trẻ em. Nó cũng thường gây ra các bệnh lý khác, bao gồm các vấn đề về tim và hệ tiêu hóa.

Sự hiểu biết tốt hơn về hội chứng Down và các can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em và người lớn mắc chứng bệnh này và giúp họ sống một cuộc sống trọn vẹn.

Mỗi người mắc hội chứng Down đều là một cá thể riêng biệt. Các vấn đề về trí tuệ và phát triển thường nhẹ đến trung bình. Một số người khỏe mạnh, trong khi những người khác lại gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như các vấn đề về tim xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có những đặc điểm khuôn mặt và cơ thể riêng biệt. Mặc dù không phải tất cả những người mắc hội chứng Down đều có cùng các đặc điểm, nhưng một số đặc điểm phổ biến hơn bao gồm: Khuôn mặt dẹt và mũi nhỏ với sống mũi thấp. Đầu nhỏ. Cổ ngắn. Lưỡi có xu hướng thè ra khỏi miệng. Mí mắt xếch lên. Nếp gấp da của mí mắt trên che phủ góc trong của mắt. Tai nhỏ, tròn. Tay nhỏ, rộng với một nếp gấp duy nhất ở lòng bàn tay và ngón tay ngắn. Chân nhỏ với khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai. Những đốm trắng nhỏ trên phần màu của mắt gọi là mống mắt. Những đốm trắng này được gọi là đốm Brushfield. Chiều cao thấp. Giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh. Các khớp lỏng lẻo và quá linh hoạt. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình, nhưng thường chúng phát triển chậm và thấp hơn so với những trẻ cùng tuổi khác. Trẻ mắc hội chứng Down mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển, chẳng hạn như ngồi, nói và đi bộ. Liệu pháp nghề nghiệp, vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ và giọng nói có thể giúp cải thiện chức năng thể chất và lời nói. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Điều này có nghĩa là chúng gặp vấn đề về trí nhớ, học hỏi những điều mới, tập trung và tư duy, hoặc đưa ra quyết định ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của chúng. Ngôn ngữ và lời nói bị chậm phát triển. Can thiệp sớm và các dịch vụ giáo dục đặc biệt có thể giúp trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của mình. Các dịch vụ dành cho người lớn mắc hội chứng Down có thể giúp hỗ trợ cuộc sống trọn vẹn. Hội chứng Down thường được chẩn đoán trước hoặc khi sinh. Nhưng nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến thai kỳ hoặc sự phát triển của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác của bạn.

Hội chứng Down thường được chẩn đoán trước hoặc ngay khi sinh. Nhưng nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến thai kỳ hoặc sự phát triển của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác của bạn.

Tế bào người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ tinh trùng, nhiễm sắc thể kia đến từ trứng.

Hội chứng Down là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Sự phân chia tế bào bất thường này dẫn đến nhiễm sắc thể số 21 thừa, một phần hoặc toàn bộ. Vật chất di truyền thừa này làm thay đổi cách cơ thể và não phát triển. Nó chịu trách nhiệm cho các đặc điểm thể chất và các vấn đề về phát triển của hội chứng Down.

Bất kỳ một trong ba thay đổi di truyền nào cũng có thể gây ra hội chứng Down:

• Trisomy 21. Khoảng 95% trường hợp, hội chứng Down là do trisomy 21 gây ra. Điều này có nghĩa là người đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai bản sao thông thường. Nhiễm sắc thể số 21 thừa nằm trong tất cả các tế bào trong cơ thể. Trisomy 21 là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down khảm. Đây là một dạng hội chứng Down hiếm gặp. Những người mắc hội chứng Down khảm chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Khảm của các tế bào điển hình và tế bào bị thay đổi này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng.
• Hội chứng Down chuyển đoạn. Ở một số ít người, hội chứng Down có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể số 21 được gắn vào, còn được gọi là chuyển đoạn, vào một nhiễm sắc thể khác. Điều này có thể xảy ra trước hoặc tại thời điểm thụ thai. Người đó có hai bản sao thông thường của nhiễm sắc thể số 21, nhưng cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể số 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác.

Hầu hết thời gian, hội chứng Down không được di truyền trong gia đình. Tình trạng này là do sự phân chia tế bào bất thường ngẫu nhiên. Điều này có thể xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng hoặc trong quá trình phát triển sớm của em bé trong bụng mẹ.

Hội chứng Down chuyển đoạn có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng chỉ một số ít trẻ em mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ một số trong số chúng được thừa hưởng từ một trong các bậc cha mẹ của chúng.

Bất kỳ cha mẹ nào cũng có thể có sự chuyển đoạn cân bằng. Cha mẹ có một số vật chất di truyền được sắp xếp lại từ nhiễm sắc thể số 21 trên một nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền thừa. Điều này có nghĩa là cha mẹ không có dấu hiệu của hội chứng Down, nhưng có thể truyền sự chuyển đoạn không cân bằng cho con cái, gây ra hội chứng Down ở trẻ em.

Một số bậc cha mẹ có nguy cơ cao hơn khi sinh con bị hội chứng Down. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tuổi cao hơn. Khả năng sinh con bị hội chứng Down tăng lên theo tuổi vì trứng già có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể bất thường cao hơn. Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng lên sau khi người mang thai 35 tuổi. Nhưng hầu hết trẻ em bị hội chứng Down được sinh ra từ những người mang thai dưới 35 tuổi vì họ có nhiều con hơn.
• Là người mang đột biến chuyển đoạn gen gây hội chứng Down. Cả cha hoặc mẹ đều có thể truyền đột biến chuyển đoạn gen gây hội chứng Down cho con cái của họ.
• Đã có một con bị hội chứng Down. Cả cha mẹ đã có một con bị hội chứng Down và cha mẹ tự mang đột biến chuyển đoạn đều có nguy cơ cao hơn khi sinh thêm một con bị hội chứng Down. Cố vấn di truyền có thể giúp cha mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con thứ hai bị hội chứng Down.

Những vấn đề sức khỏe do hội chứng Down gây ra có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Một số trẻ mắc hội chứng Down khỏe mạnh, trong khi những trẻ khác có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Một số vấn đề sức khỏe có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi người đó lớn tuổi hơn. Các vấn đề sức khỏe có thể bao gồm: Vấn đề về tim. Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một số loại bệnh tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa tính mạng và có thể cần phẫu thuật trong thời thơ ấu. Vấn đề về hệ tiêu hóa và tiêu hóa thức ăn. Các bệnh về dạ dày và ruột xảy ra ở một số trẻ mắc hội chứng Down. Chúng có thể bao gồm những thay đổi về cấu trúc của dạ dày và ruột. Có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc ruột, chứng ợ nóng gọi là bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) hoặc bệnh celiac. Vấn đề về hệ miễn dịch. Do sự khác biệt trong hệ thống miễn dịch của họ, những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các bệnh tự miễn, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm như viêm phổi. Ngưng thở khi ngủ. Những thay đổi về mô mềm và cột sống có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ bị ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn cao hơn. Béo phì. Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng bị thừa cân hoặc béo phì so với dân số nói chung. Vấn đề về cột sống. Ở một số người mắc hội chứng Down, hai đốt sống trên cùng ở cổ có thể không thẳng hàng như bình thường. Điều này được gọi là bất ổn định atlantoaxial. Tình trạng này khiến mọi người có nguy cơ bị tổn thương nghiêm trọng tủy sống do các hoạt động làm uốn cong cổ quá mức. Một số ví dụ về các hoạt động này bao gồm các môn thể thao đối kháng và cưỡi ngựa. Bệnh bạch cầu. Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn. Bệnh Alzheimer. Mắc hội chứng Down làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Ngoài ra, chứng mất trí nhớ thường xảy ra ở tuổi sớm hơn so với dân số nói chung. Các triệu chứng có thể bắt đầu vào khoảng 50 tuổi. Các vấn đề khác. Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các bệnh khác, chẳng hạn như vấn đề về tuyến giáp, vấn đề về răng, co giật, nhiễm trùng tai và vấn đề về thính giác và thị lực. Các tình trạng như trầm cảm, lo âu, tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cũng có thể phổ biến hơn. Trong những năm qua, đã có những tiến bộ trong chăm sóc sức khỏe cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down. Nhờ những tiến bộ này, trẻ em sinh ra ngày nay mắc hội chứng Down có thể sống lâu hơn so với trước đây. Những người mắc hội chứng Down có thể sống hơn 60 năm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề sức khỏe của họ.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down hoặc bạn đã có một con mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ khả năng sinh con mắc hội chứng Down của mình. Chuyên gia tư vấn cũng có thể giải thích các xét nghiệm trước khi sinh hiện có và giúp giải thích những ưu điểm và nhược điểm của việc xét nghiệm.

Hội đồng sản khoa và phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo nên cung cấp lựa chọn xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả những người đang mang thai, bất kể độ tuổi.

• Xét nghiệm sàng lọc có thể gợi ý khả năng hoặc cơ hội bạn đang mang thai một em bé bị hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không thể chắc chắn liệu em bé của bạn có bị hội chứng Down hay không.
• Xét nghiệm chẩn đoán có thể chắc chắn liệu em bé của bạn có bị hội chứng Down hay không.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thảo luận về các loại xét nghiệm, ưu điểm và nhược điểm, lợi ích và rủi ro, cũng như ý nghĩa của kết quả của bạn. Nếu cần, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền.

Sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như một phần thường quy của việc chăm sóc trước khi em bé chào đời, được gọi là chăm sóc trước khi sinh. Mặc dù xét nghiệm sàng lọc chỉ có thể cho biết nguy cơ bạn mang thai một em bé bị hội chứng Down, nhưng chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về nhu cầu xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và xét nghiệm sàng lọc tích hợp. Tam cá nguyệt thứ nhất có nghĩa là khoảng ba tháng đầu của thai kỳ.

Xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất được thực hiện theo hai bước. Bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này đo lượng protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A) và hormone thai kỳ được gọi là gonadotropin màng đệm người (HCG). Nồng độ PAPP-A và HCG ngoài phạm vi tiêu chuẩn có thể cho thấy vấn đề với em bé.
• Xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy. Trong xét nghiệm này, siêu âm được sử dụng để đo một vùng cụ thể ở phía sau cổ của em bé. Khi các điều kiện nhất định do thay đổi nhiễm sắc thể xuất hiện, chất lỏng thường tích tụ nhiều hơn bình thường trong mô cổ này.

Sử dụng tuổi của bạn và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể ước tính nguy cơ em bé của bạn bị hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc tích hợp được thực hiện trong hai phần trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ. Kết quả được kết hợp để ước tính nguy cơ em bé của bạn bị hội chứng Down.

• Tam cá nguyệt thứ nhất. Phần một bao gồm xét nghiệm máu để đo PAPP-A và siêu âm để đo độ mờ da gáy.
• Tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm quad đo nồng độ máu của bạn về bốn chất có trong thai kỳ: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.

Một lượng nhỏ DNA được giải phóng từ nhau thai vào máu của người mang thai. DNA không tế bào này trong máu có thể được kiểm tra xem có vật liệu nhiễm sắc thể 21 thừa của hội chứng Down hay không.

Đối với những người có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, xét nghiệm có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu xét nghiệm dương tính, thường cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận rằng em bé bị hội chứng Down.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn dương tính hoặc không chắc chắn, hoặc bạn có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm thêm để xác nhận chẩn đoán. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn cân nhắc những ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Trong CVS, tế bào được lấy từ nhau thai. Các tế bào được sử dụng để xem xét nhiễm sắc thể của em bé. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất, từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ. Nguy cơ mất thai, gọi là sảy thai, từ CVS rất thấp.
• Chọc dò dịch ối. Một mẫu dịch ối bao quanh em bé trong tử cung được rút ra qua một kim được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sau đó được sử dụng để xem xét nhiễm sắc thể của em bé. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Xét nghiệm này cũng mang nguy cơ sảy thai rất thấp.

Các cặp vợ chồng đang được điều trị vô sinh thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và biết rằng họ có nguy cơ cao truyền các bệnh di truyền nhất định cho con cái có thể chọn xét nghiệm phôi xem có thay đổi di truyền hay không trước khi cấy vào tử cung.

Khám thực thể thường đủ để xác định hội chứng Down ở trẻ sơ sinh trong 24 giờ đầu sau khi sinh. Nếu chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn nghĩ rằng trẻ sơ sinh của bạn bị hội chứng Down, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu xét nghiệm gọi là karyotype nhiễm sắc thể để xác nhận chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này xem xét nhiễm sắc thể của con bạn. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 đầy đủ hoặc một phần trong tất cả hoặc một số tế bào, chẩn đoán là hội chứng Down.

Can thiệp sớm cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị hội chứng Down có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng. Bởi vì mỗi trẻ bị hội chứng Down là duy nhất, điều trị sẽ phụ thuộc vào nhu cầu của con bạn. Ngoài ra, khi con bạn lớn lên và bước vào các giai đoạn khác nhau trong cuộc sống, con bạn có thể cần sự chăm sóc hoặc dịch vụ khác nhau.

Đối với những người bị hội chứng Down, các dịch vụ liên tục, bao gồm chăm sóc sức khỏe, giáo dục và hỗ trợ kỹ năng sống, rất quan trọng trong suốt cuộc đời. Nhận chăm sóc y tế thường xuyên và điều trị các vấn đề khi cần thiết có thể giúp duy trì lối sống lành mạnh.

Nếu con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể sẽ dựa vào một nhóm chuyên gia có thể cung cấp chăm sóc y tế và giúp con bạn phát triển kỹ năng một cách đầy đủ nhất có thể. Tùy thuộc vào nhu cầu của con bạn, nhóm của bạn có thể bao gồm một số chuyên gia này:

• Bác sĩ nhi khoa chăm sóc ban đầu để phối hợp và cung cấp chăm sóc thời thơ ấu thường xuyên.
• Chuyên gia tim mạch nhi khoa gọi là bác sĩ tim mạch.
• Chuyên gia hệ tiêu hóa nhi khoa gọi là bác sĩ tiêu hóa.
• Chuyên gia nhi khoa về điều trị các bệnh liên quan đến hormone gọi là bác sĩ nội tiết.
• Bác sĩ nhi khoa về phát triển.
• Chuyên gia hệ thần kinh nhi khoa gọi là bác sĩ thần kinh.
• Chuyên gia tai mũi họng (ENT) nhi khoa.
• Bác sĩ mắt nhi khoa gọi là bác sĩ nhãn khoa.
• Chuyên gia thính giác gọi là nhà thính học.
• Nhà trị liệu ngôn ngữ và lời nói gọi là chuyên gia ngôn ngữ học.
• Vật lý trị liệu.
• Nghề nghiệp trị liệu.

Bạn sẽ cần đưa ra những quyết định quan trọng về việc điều trị, dịch vụ và giáo dục của con bạn. Hãy xây dựng một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, giáo viên và nhà trị liệu mà bạn tin tưởng. Những chuyên gia này có thể giúp tìm kiếm các nguồn lực trong khu vực của bạn và giải thích các chương trình của tiểu bang và liên bang dành cho trẻ em và người lớn khuyết tật.

Bạn có thể thấy hữu ích khi tìm kiếm một bác sĩ nhi khoa về phát triển, một chuyên gia có chuyên môn về hội chứng Down. Ngoài ra, một số khu vực có một phòng khám chuyên khoa hội chứng Down dành cho trẻ em cung cấp nhiều dịch vụ tại một nơi. Những chuyên gia này đặc biệt chú ý đến các nhu cầu và vấn đề phổ biến hơn ở những người bị hội chứng Down. Họ có thể làm việc cùng với chuyên gia chăm sóc ban đầu của bạn.

Khi con bạn bị hội chứng Down trở thành người lớn, nhu cầu chăm sóc sức khỏe có thể thay đổi. Bên cạnh các sàng lọc sức khỏe tổng quát được khuyến nghị cho tất cả người lớn, chăm sóc sức khỏe liên tục bao gồm đánh giá và điều trị các bệnh thường gặp hơn ở người lớn bị hội chứng Down. Bạn có thể chọn đến thăm một phòng khám chuyên khoa hội chứng Down dành cho người lớn, nếu có.

Các bệnh thường gặp ở người lớn bị hội chứng Down bao gồm:

• Vấn đề về thị lực và thính lực.
• Vấn đề về răng miệng.
• Mức độ hormone tuyến giáp thấp gọi là suy giáp.
• Bệnh tiểu đường.
• Bệnh celiac và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
• Bệnh tim, đột quỵ và cholesterol cao.
• Béo phì.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Thay đổi tâm trạng và hành vi.
• Bệnh Alzheimer.
• Vấn đề về xương, chẳng hạn như vấn đề về cột sống, viêm khớp và loãng xương.

Ngoài việc đáp ứng nhu cầu sức khỏe, việc chăm sóc người thân lớn tuổi bị hội chứng Down của bạn bao gồm việc lập kế hoạch cho các nhu cầu cuộc sống hiện tại và trong tương lai, chẳng hạn như:

• Chỗ ở.
• Chương trình hỗ trợ và việc làm.
• Quyền giám hộ.

Khi bạn biết con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể trải qua nhiều cảm xúc khác nhau. Bạn có thể không biết mình nên mong đợi điều gì và bạn có thể không chắc chắn về khả năng chăm sóc một đứa trẻ bị khuyết tật. Thông tin và hỗ trợ có thể giúp giảm bớt những lo lắng này.

Hãy xem xét những bước này để chuẩn bị cho bản thân và chăm sóc con bạn:

• Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn về các chương trình can thiệp sớm trong khu vực của bạn. Có sẵn ở hầu hết các tiểu bang ở Hoa Kỳ, những chương trình đặc biệt này dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị hội chứng Down và các khuyết tật khác. Chúng thường bắt đầu từ khi sinh cho đến 3 tuổi. Các chương trình giúp phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ, xã hội và tự phục vụ. Hầu hết các chương trình đều cung cấp sàng lọc miễn phí để đánh giá khả năng và nhu cầu của con bạn. Một Kế hoạch Dịch vụ Gia đình Cá nhân (IFSP) được tạo ra để phác thảo các dịch vụ đáp ứng nhu cầu của con bạn.
• Tìm hiểu về các lựa chọn giáo dục cho trường học. Tùy thuộc vào nhu cầu của con bạn, các lựa chọn có thể bao gồm tham dự các lớp học thông thường, được gọi là hòa nhập, nhân viên hỗ trợ trong các lớp học thông thường, các lớp giáo dục đặc biệt hoặc kết hợp cả hai. Kế hoạch Giáo dục Cá nhân (IEP) là một tài liệu bằng văn bản chi tiết mô tả cách hệ thống trường học sẽ cung cấp giáo dục đáp ứng nhu cầu của con bạn. Hãy nói chuyện với khu học chánh của bạn về việc xây dựng IEP cho con bạn.
• Tìm kiếm những gia đình khác có thành viên trong gia đình bị hội chứng Down. Hầu hết các cộng đồng và tổ chức quốc gia đều có các nhóm hỗ trợ dành cho cha mẹ và gia đình của trẻ em và người lớn bị hội chứng Down. Bạn cũng có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ trên internet. Gia đình và bạn bè cũng có thể là nguồn hiểu biết và hỗ trợ.
• Tham gia các hoạt động xã hội và giải trí. Hãy dành thời gian cho các buổi đi chơi gia đình và tìm kiếm trong cộng đồng của bạn các hoạt động xã hội như các chương trình của khu vực công viên, Thế vận hội đặc biệt, đội thể thao hoặc các lớp học múa ba lê. Những loại hoạt động này có thể giúp con bạn cảm thấy mình là một phần của một đội và xây dựng sự tự tin. Trẻ em và người lớn bị hội chứng Down có thể tham gia nhiều hoạt động xã hội và giải trí, mặc dù một số điều chỉnh có thể cần thiết để giúp họ tham gia các hoạt động.
• Khuyến khích sự độc lập. Khả năng của con bạn có thể khác với khả năng của những đứa trẻ khác. Nhưng với sự hỗ trợ của bạn và một số bài tập, con bạn có thể thực hiện các công việc độc lập như chuẩn bị đồ ăn trưa, tắm rửa và mặc quần áo, nấu ăn, dọn dẹp nhà cửa và giặt giũ. Bạn có thể lập một danh sách kiểm tra hàng ngày các công việc cần làm của con bạn. Điều này có thể giúp con bạn cảm thấy độc lập và tự tin hơn.

Những người bị hội chứng Down có thể sống một cuộc sống trọn vẹn. Hầu hết những người bị hội chứng Down sống với gia đình, trong các môi trường sống được hỗ trợ hoặc độc lập. Với sự hỗ trợ cần thiết, hầu hết những người bị hội chứng Down đều đến trường chính thống, đọc và viết, đưa ra quyết định, có bạn bè, tận hưởng một cuộc sống xã hội năng động và có việc làm.