Lùn

Lùn là chiều cao thấp do một tình trạng di truyền hoặc y tế gây ra. Chiều cao là chiều cao của một người khi đứng. Lùn nói chung được định nghĩa là chiều cao người lớn 4 feet, 10 inch (147 cm) trở xuống. Chiều cao trung bình của người lớn mắc chứng lùn là 4 feet, 1 inch (125 cm) đối với phụ nữ và 4 feet, 4 inch (132 cm) đối với nam giới.

Nhiều bệnh lý gây ra chứng lùn. Nhìn chung, chứng lùn được chia thành hai loại chính:

• Lùn không cân đối. Đây là trường hợp một số bộ phận của cơ thể nhỏ, trong khi những bộ phận khác có kích thước trung bình hoặc trên trung bình. Các bệnh gây ra loại lùn này cản trở sự phát triển xương.
• Lùn cân đối. Đây là trường hợp tất cả các bộ phận của cơ thể đều nhỏ với cùng một mức độ và trông giống như một cơ thể có chiều cao trung bình. Các bệnh lý xuất hiện khi sinh hoặc xảy ra trong thời thơ ấu làm hạn chế sự phát triển và tăng trưởng tổng thể.

Một số người thích thuật ngữ "chiều cao thấp" hoặc "người nhỏ bé" hơn là "lùn" hoặc "chứng lùn." Điều quan trọng là phải nhạy cảm với sở thích của người mắc chứng bệnh này. Các bệnh về chiều cao thấp không bao gồm chiều cao thấp gia đình - chiều cao thấp được coi là một biến thể điển hình với sự phát triển xương điển hình.

Triệu chứng — ngoài chiều cao thấp — rất khác nhau giữa các chứng lùn. Hầu hết những người bị lùn đều mắc các chứng gây ra chiều cao thấp với các bộ phận cơ thể không cùng kích thước với nhau. Thông thường, điều này có nghĩa là một người có thân hình bình thường và chân tay rất ngắn. Nhưng một số người có thể có thân hình rất ngắn và chân tay ngắn. Những chi đó lớn hơn phần còn lại của cơ thể. Ở những người này, đầu lớn so với cơ thể. Hầu hết tất cả những người bị lùn không cân đối đều có trí thông minh trung bình. Những trường hợp ngoại lệ hiếm gặp thường là do một yếu tố thứ cấp, chẳng hạn như chất lỏng dư thừa xung quanh não. Điều này còn được gọi là bệnh não úng thủy. Nguyên nhân phổ biến nhất gây lùn là một tình trạng gọi là loạn sản xương sụn, gây ra chiều cao thấp không cân đối. Tình trạng này thường dẫn đến: Thân hình bình thường. Tay và chân ngắn, đặc biệt là cánh tay và đùi ngắn. Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón áp út. Khả năng vận động hạn chế ở khuỷu tay. Đầu lớn so với phần còn lại của cơ thể, với trán nổi bật và sống mũi bị dẹt. Chân cong ngày càng nặng hơn. Lưng dưới bị cong ngày càng nặng hơn. Chiều cao người lớn 4 feet, 1 inch (125 cm) đối với phụ nữ và 4 feet 4 inch (132 cm) đối với nam giới. Một nguyên nhân khác gây lùn không cân đối là một tình trạng hiếm gặp gọi là loạn sản đốt sống-sụn đầu (SEDC). Các dấu hiệu có thể bao gồm: Thân hình rất ngắn. Cổ ngắn. Tay và chân ngắn. Tay và chân có kích thước trung bình. Ngực rộng, tròn. Gò má hơi dẹt. Có lỗ hổng trên vòm miệng, còn gọi là hở hàm ếch. Sự thay đổi cấu trúc hông dẫn đến xương đùi quay vào trong. Bàn chân bị xoắn hoặc biến dạng. Xương cổ không ổn định. Sự cong gù của cột sống trên ngày càng nặng hơn theo thời gian. Lưng dưới bị cong ngày càng nặng hơn theo thời gian. Vấn đề về thị lực và thính lực. Viêm khớp và các vấn đề vận động khớp. Chiều cao người lớn từ 3 feet (91 cm) đến hơn 4 feet (122 cm). Lùn cân đối là do các bệnh lý có từ khi sinh hoặc xảy ra ở thời thơ ấu làm hạn chế sự phát triển và tăng trưởng tổng thể. Đầu, thân và chi đều nhỏ, nhưng đều nhỏ ở cùng một mức độ. Vì những tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển tổng thể, nên có thể xảy ra sự phát triển kém của một hoặc nhiều hệ thống cơ thể. Thiếu hụt hormone tăng trưởng là một nguyên nhân khá phổ biến gây lùn cân đối. Điều này xảy ra khi tuyến yên không sản xuất đủ hormone tăng trưởng. Hormone này cần thiết cho sự phát triển bình thường ở trẻ em. Các dấu hiệu bao gồm: Chiều cao dưới ba phần trăm trên biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn của trẻ em. Tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến ​​đối với độ tuổi. Sự phát triển tình dục bị trì hoãn hoặc không có trong những năm tuổi teen. Các triệu chứng của chứng lùn không cân đối thường xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Lùn cân đối có thể không được phát hiện ngay từ đầu. Hãy đưa con bạn đến gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn lo lắng về sự phát triển hoặc phát triển tổng thể của con bạn.

Các triệu chứng của chứng lùn không cân đối thường xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Chứng lùn cân đối có thể không được phát hiện ngay từ đầu. Hãy đưa con bạn đến gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn lo lắng về sự phát triển hoặc sự phát triển tổng thể của con bạn.

Hầu hết các trường hợp lùn là do sự thay đổi gen, còn được gọi là biến thể di truyền. Ở nhiều trẻ em, nguyên nhân là do sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen của trẻ. Nhưng chứng lùn cũng có thể di truyền do biến thể gen ở một hoặc cả hai bố mẹ. Các nguyên nhân khác có thể bao gồm nồng độ hormone thấp và dinh dưỡng kém. Đôi khi nguyên nhân gây lùn không được biết đến.

Khoảng 80% người mắc chứng loạn sản xương sụn được sinh ra từ bố mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc chứng loạn sản xương sụn có hai bố mẹ có kích thước trung bình đã nhận được một gen bị thay đổi liên quan đến tình trạng này và một gen bình thường. Một người mắc chứng loạn sản xương sụn có thể truyền một gen bị thay đổi liên quan đến tình trạng này hoặc một gen bình thường cho con cái của họ.

Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái, xảy ra khi một nhiễm sắc thể giới tính - nhiễm sắc thể X - bị mất hoặc bị mất một phần. Trẻ em gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mỗi bên bố mẹ. Một bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có một bản sao hoạt động đầy đủ của nhiễm sắc thể giới tính nữ chứ không phải hai.

Đôi khi, nồng độ hormone tăng trưởng thấp có thể được tìm thấy do sự thay đổi di truyền hoặc chấn thương. Nhưng đối với hầu hết những người có nồng độ hormone thấp, không tìm thấy nguyên nhân.

Các nguyên nhân khác gây lùn bao gồm các bệnh di truyền khác, nồng độ hormone khác thấp hoặc dinh dưỡng kém. Đôi khi nguyên nhân không được biết đến.

Các yếu tố nguy cơ phụ thuộc vào loại bệnh lùn. Trong nhiều trường hợp, sự thay đổi gen liên quan đến bệnh lùn xảy ra ngẫu nhiên và không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ bị bệnh lùn, nguy cơ sinh con bị bệnh lùn sẽ tăng lên.

Nếu bạn muốn mang thai và cần hiểu về khả năng con bạn bị bệnh lùn, hãy nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn về việc xét nghiệm di truyền. Cũng hãy hỏi về các yếu tố nguy cơ khác.

Các biến chứng liên quan đến chứng lùn có thể rất khác nhau, nhưng một số biến chứng thường gặp ở một số bệnh.

Các đặc điểm điển hình của hộp sọ, cột sống và chi được chia sẻ bởi hầu hết các dạng lùn không cân đối dẫn đến một số biến chứng thường gặp:

• Trì hoãn phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy, bò và đi bộ.
• Nhiễm trùng tai thường xuyên xảy ra và nguy cơ mất thính lực.
• Cong chân.
• Khó thở khi ngủ, còn được gọi là chứng ngưng thở khi ngủ.
• Dư thừa dịch não tủy, còn được gọi là chứng thủy não.
• Cần chăm sóc nha khoa.
• Gù lưng hoặc vẹo cột sống nghiêm trọng với đau lưng hoặc khó thở ngày càng nặng hơn.
• Viêm khớp.

Với chứng lùn cân đối, các vấn đề về tăng trưởng và phát triển thường dẫn đến các biến chứng liên quan đến các cơ quan không phát triển đúng cách. Ví dụ, các bệnh về tim thường xảy ra với hội chứng Turner có thể ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe. Sự thiếu phát triển tình dục liên quan đến việc có nồng độ hormone tăng trưởng thấp hoặc hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và chức năng xã hội.

Phụ nữ bị lùn không cân đối có thể gặp vấn đề về hô hấp trong thai kỳ. Phẫu thuật mổ lấy thai hầu như luôn cần thiết vì kích thước và hình dạng của khung chậu không cho phép sinh thường.

Hầu hết những người bị lùn thích không bị gắn nhãn bằng một tình trạng bệnh. Nhưng một số người có thể tự gọi mình là "người lùn", "người nhỏ bé" hoặc "người tầm vóc thấp".

Những người có chiều cao trung bình có thể có những quan niệm sai lầm về những người bị lùn. Và sự miêu tả về những người bị lùn trong các bộ phim hiện đại thường bao gồm các định kiến. Quan niệm sai lầm có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng của một người và hạn chế hiệu quả học tập hoặc làm việc của họ.

Trẻ em bị lùn thường bị bạn cùng lớp trêu chọc. Bởi vì chứng lùn tương đối hiếm gặp, trẻ em có thể cảm thấy mình cô đơn. Chúng có thể cần hỗ trợ sức khỏe tâm thần và hỗ trợ từ bạn bè để có chất lượng cuộc sống tốt nhất.

Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể sẽ xem xét một số yếu tố để tìm hiểu về sự phát triển của con bạn và tìm ra xem liệu con bạn có mắc phải tình trạng liên quan đến chứng lùn hay không. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể sẽ chuyển con bạn đến các bác sĩ chuyên khoa khác như nội tiết và di truyền. Trong một số trường hợp, chứng lùn không cân đối có thể được nghi ngờ trong quá trình siêu âm trước sinh nếu thấy các chi rất ngắn so với thân mình.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Đo lường. Một phần thường xuyên của khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh là đo chiều cao, cân nặng và chu vi đầu. Ở mỗi lần khám, bác sĩ nhi khoa của bạn sẽ ghi các số đo này lên biểu đồ để cho thấy thứ hạng phần trăm hiện tại của con bạn đối với mỗi chỉ số. Điều này rất quan trọng để xác định sự phát triển không bình thường, chẳng hạn như chậm phát triển hoặc đầu to so với phần còn lại của cơ thể. Nếu bất kỳ xu hướng nào trên các biểu đồ này đáng lo ngại, bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể sẽ đo lường thường xuyên hơn.
• Ngoại hình. Nhiều đặc điểm khuôn mặt và xương khác biệt có liên quan đến từng chứng lùn. Ngoại hình của con bạn cũng có thể giúp bác sĩ nhi khoa và chuyên gia di truyền của bạn đưa ra chẩn đoán.
• Công nghệ hình ảnh. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, vì một số khác biệt về hộp sọ và xương có thể chỉ ra chứng bệnh mà con bạn có thể mắc phải. Các thiết bị hình ảnh khác nhau cũng có thể cho thấy sự chậm phát triển xương, như trường hợp khi nồng độ hormone tăng trưởng thấp. Chụp MRI có thể cho thấy liệu tuyến yên hoặc vùng dưới đồi có bình thường hay không.
• Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có sẵn cho nhiều nguyên nhân di truyền gây ra các bệnh liên quan đến chứng lùn. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này có thể giúp quản lý tình trạng và hỗ trợ trong kế hoạch hóa gia đình. Ví dụ: nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng con gái bạn có thể bị hội chứng Turner, một xét nghiệm chuyên biệt có thể được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể X trong tế bào máu.
• Tiền sử gia đình. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể hỏi về chiều cao của anh chị em, cha mẹ, ông bà hoặc các họ hàng ruột thịt khác để tìm hiểu xem phạm vi chiều cao trung bình trong gia đình bạn có bao gồm vóc dáng thấp hay không.
• Xét nghiệm hormone. Bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm đo nồng độ hormone tăng trưởng hoặc các hormone khác rất quan trọng đối với sự phát triển và tăng trưởng ở trẻ em.

Một số bệnh gây ra chứng lùn có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau về phát triển và tăng trưởng, cũng như các biến chứng y tế. Một số chuyên gia có thể tham gia sàng lọc các bệnh cụ thể, đưa ra chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp chăm sóc. Nhóm này có thể thay đổi khi nhu cầu của con bạn thay đổi. Bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe gia đình của con bạn có thể phối hợp việc chăm sóc.

Các chuyên gia trong nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm:

• Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết).
• Chuyên gia tai, mũi, họng (bác sĩ tai mũi họng).
• Chuyên gia về các rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình).
• Chuyên gia về các rối loạn di truyền (bác sĩ di truyền y học).
• Chuyên gia tim mạch (bác sĩ tim mạch).
• Chuyên gia mắt (bác sĩ nhãn khoa).
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần.
• Chuyên gia về các bệnh lý hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh).
• Chuyên gia nha khoa về việc khắc phục các vấn đề về sự sắp xếp răng (niềng răng).
• Nhà trị liệu phát triển, chuyên về liệu pháp giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với độ tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân.
• Nhà trị liệu nghề nghiệp, chuyên về liệu pháp để phát triển các kỹ năng hàng ngày và sử dụng các sản phẩm hỗ trợ giúp ích cho các hoạt động hàng ngày.

Mục tiêu điều trị là để bạn tiếp tục làm những gì bạn muốn làm một cách độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị chứng lùn không làm tăng chiều cao, nhưng chúng có thể khắc phục hoặc làm giảm các vấn đề do các biến chứng gây ra. Thuốc Năm 2021, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt vosoritide, được biết đến với tên thương hiệu Voxzogo, để cải thiện sự phát triển ở trẻ em mắc chứng lùn phổ biến nhất. Được dùng dưới dạng tiêm, loại thuốc này dành cho trẻ em từ 5 tuổi trở lên mắc chứng loạn sản xương sụn và có mâm sụn mở để chúng vẫn có thể phát triển. Trong các nghiên cứu, những người dùng Voxzogo đã tăng trung bình 0,6 inch (1,6 cm). Hãy hỏi bác sĩ và chuyên gia di truyền của bạn về những rủi ro và lợi ích tiềm tàng. Các loại thuốc bổ sung để điều trị chứng lùn đang được nghiên cứu. Liệu pháp hormone Đối với những người bị chứng lùn do nồng độ hormone tăng trưởng thấp, điều trị bằng cách tiêm một phiên bản tổng hợp của hormone có thể làm tăng chiều cao cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em được tiêm hàng ngày trong vài năm cho đến khi chúng đạt được chiều cao người lớn tối đa - thường nằm trong phạm vi chiều cao người lớn trung bình của gia đình chúng. Điều trị có thể tiếp tục trong suốt những năm tuổi teen và đầu tuổi trưởng thành để đạt được sự phát triển. Một số người có thể cần điều trị suốt đời. Có thể thêm một số hormone liên quan khác vào quá trình điều trị nếu nồng độ của chúng cũng thấp. Điều trị cho các bé gái mắc hội chứng Turner cũng cần liệu pháp hormone estrogen và các hormone liên quan để bắt đầu dậy thì và dẫn đến sự phát triển tình dục ở người lớn. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục cho đến tuổi mãn kinh trung bình. Việc dùng hormone tăng trưởng cho trẻ em bị loạn sản xương sụn không làm tăng chiều cao người lớn trung bình cuối cùng. Phẫu thuật Các thủ thuật phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người bị chứng lùn không cân đối bao gồm: Sửa hướng xương phát triển. Củng cố và sửa hình dạng của cột sống. Tăng kích thước của lỗ mở trong xương của cột sống, được gọi là đốt sống, để giảm áp lực lên tủy sống. Đặt một ống dẫn lưu để loại bỏ quá nhiều chất lỏng xung quanh não - còn được gọi là bệnh não úng thủy - nếu nó xảy ra. Một số người bị chứng lùn chọn phẫu thuật kéo dài chi. Thủ thuật này gây tranh cãi vì có những rủi ro. Những người bị chứng lùn được khuyến khích chờ đợi để quyết định về việc kéo dài chi cho đến khi họ đủ lớn để tham gia vào quyết định. Phương pháp này được khuyến nghị do căng thẳng về thể chất và tinh thần liên quan đến nhiều thủ thuật. Chăm sóc sức khỏe thường xuyên Việc khám sức khỏe định kỳ và chăm sóc thường xuyên bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe quen thuộc với chứng lùn có thể làm cho chất lượng cuộc sống tốt hơn. Vì có một loạt các triệu chứng và biến chứng, các tình trạng được quản lý khi chúng xảy ra, chẳng hạn như xét nghiệm và điều trị nhiễm trùng tai, hẹp cột sống hoặc ngưng thở khi ngủ. Người lớn bị chứng lùn nên tiếp tục được theo dõi và điều trị các tình trạng xảy ra trong suốt cuộc đời. Yêu cầu đặt lịch hẹn

Nếu con bạn bị lùn, bạn có thể thực hiện một số bước để giúp con đối phó với những thách thức và tự lập: Tìm kiếm sự giúp đỡ. Tổ chức phi lợi nhuận Little People of America cung cấp hỗ trợ xã hội, thông tin về các tình trạng, cơ hội vận động và các nguồn lực. Nhiều người bị lùn vẫn tham gia vào tổ chức này suốt đời. Thay đổi nhà cửa của bạn. Hãy thay đổi nhà cửa của bạn, chẳng hạn như lắp đặt các phần mở rộng được thiết kế đặc biệt cho công tắc đèn, lắp đặt tay vịn thấp hơn ở cầu thang và thay thế tay nắm cửa bằng cần gạt. Trang web của Little People of America cung cấp các liên kết đến các công ty bán các sản phẩm thích ứng, chẳng hạn như đồ đạc phù hợp với kích thước và các dụng cụ gia đình hàng ngày. Cung cấp các công cụ hỗ trợ cá nhân. Các hoạt động hàng ngày và việc tự chăm sóc bản thân có thể gặp vấn đề với tầm với của cánh tay hạn chế và các vấn đề về việc sử dụng tay. Trang web của Little People of America cung cấp các liên kết đến các công ty bán các sản phẩm và quần áo cá nhân thích ứng. Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể đề xuất các công cụ phù hợp để sử dụng ở nhà hoặc trường học. Nói chuyện với giáo viên. Nói chuyện với giáo viên và những người khác ở trường của con bạn về chứng lùn là gì. Hãy cho họ biết chứng lùn ảnh hưởng đến con bạn như thế nào, con bạn có thể cần những gì trong lớp học và trường học có thể giúp đáp ứng những nhu cầu đó như thế nào. Nói về việc bắt nạt. Thúc giục con bạn nói chuyện với bạn về cảm xúc. Luyện tập cách trả lời những câu hỏi thiếu tế nhị và bắt nạt. Nếu con bạn nói với bạn rằng bị bắt nạt ở trường, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ giáo viên, hiệu trưởng hoặc nhân viên tư vấn hướng nghiệp của trường con bạn. Ngoài ra, hãy yêu cầu một bản sao chính sách của trường về vấn đề bắt nạt.