Dị tật Ebstein là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Dị tật Ebstein là một bệnh tim hiếm gặp mà bạn sinh ra đã mắc phải, ảnh hưởng đến cách van ba lá của bạn hoạt động. Van này nằm giữa các buồng bên phải của tim bạn, và khi bạn bị dị tật Ebstein, nó không hình thành đúng cách trong thai kỳ.

Hãy nghĩ về trái tim của bạn như có bốn phòng với các cửa ở giữa chúng. Van ba lá là một trong những cánh cửa đó, và trong dị tật Ebstein, cánh cửa này được đặt ở vị trí thấp hơn so với bình thường và không đóng chặt. Điều này có nghĩa là một số máu chảy ngược lại thay vì di chuyển về phía trước qua tim bạn như lẽ ra phải vậy.

Triệu chứng của dị tật Ebstein là gì?

Các triệu chứng bạn có thể gặp phải phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số người bị dị tật Ebstein nhẹ cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh và thậm chí không biết mình bị bệnh cho đến khi trưởng thành.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất mà mọi người nhận thấy:

• Khó thở, đặc biệt là trong khi hoạt động thể chất
• Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu hơn người khác
• Màu xanh tím ở môi, móng tay hoặc da (gọi là tím tái)
• Đánh trống ngực hoặc cảm giác tim đập nhanh
• Sưng ở chân, mắt cá chân hoặc bụng
• Đau ngực hoặc khó chịu

Trong trường hợp nghiêm trọng, trẻ sơ sinh có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn như khó thở hoặc bú. Tin tốt là nhiều người bị các dạng nhẹ hơn sống cuộc sống bình thường, năng động với sự chăm sóc thích hợp.

Các loại dị tật Ebstein là gì?

Các bác sĩ phân loại dị tật Ebstein dựa trên mức độ nghiêm trọng của vấn đề van. Dạng nhẹ nhất có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, trong khi dạng nghiêm trọng nhất có thể đe dọa tính mạng.

Phân loại giúp bác sĩ của bạn hiểu được điều gì sẽ xảy ra và lên kế hoạch điều trị cho bạn. Trong trường hợp nhẹ, van ba lá hoạt động khá tốt mặc dù được đặt ở vị trí khác nhau. Trong trường hợp trung bình, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng trong khi tập thể dục hoặc căng thẳng.

Dị tật Ebstein nặng có nghĩa là van không hoạt động đúng cách, gây ra các vấn đề đáng kể về lưu lượng máu. Dạng này thường cần điều trị trong thời thơ ấu hoặc tuổi thơ để giúp tim bạn hoạt động tốt hơn.

Nguyên nhân gây ra dị tật Ebstein là gì?

Dị tật Ebstein xảy ra khi tim của bạn không phát triển bình thường trong vài tuần đầu của thai kỳ. Lý do chính xác tại sao điều này xảy ra không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng các bác sĩ đã xác định một số yếu tố có thể đóng một vai trò.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:

• Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ, đặc biệt là lithium để điều trị rối loạn lưỡng cực
• Có tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh
• Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của tim
• Nhiễm virus trong thời kỳ mang thai sớm
• Bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt ở người mẹ

Điều quan trọng cần biết là nếu bạn đang mang thai và có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào trong số này, điều đó không có nghĩa là con bạn chắc chắn sẽ bị dị tật Ebstein. Hầu hết trẻ sơ sinh sinh ra từ những bà mẹ có những yếu tố này đều có trái tim hoàn toàn khỏe mạnh.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về dị tật Ebstein?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào có thể cho thấy vấn đề về tim. Đừng chờ đợi nếu bạn đang bị khó thở, đau ngực hoặc mệt mỏi bất thường không thuyên giảm khi nghỉ ngơi.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị các triệu chứng nghiêm trọng như đau ngực dữ dội, khó thở cực độ hoặc ngất xỉu. Những điều này có thể cho thấy các biến chứng nghiêm trọng cần điều trị khẩn cấp.

Đối với các bậc cha mẹ, hãy chú ý đến các dấu hiệu ở con bạn như màu da xanh tím, khó bú hoặc khó thở. Trẻ sơ sinh bị dị tật Ebstein nặng thường xuất hiện các triệu chứng trong những ngày hoặc tuần đầu đời.

Ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe mạnh, việc khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng nếu bạn đã được chẩn đoán mắc dị tật Ebstein. Tình trạng tim của bạn có thể thay đổi theo thời gian, và phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào giúp đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc tốt nhất có thể.

Yếu tố nguy cơ của dị tật Ebstein là gì?

Vì dị tật Ebstein là một tình trạng bạn sinh ra đã mắc phải, nên các yếu tố nguy cơ chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai và thai nhi đang phát triển. Hiểu những yếu tố này có thể giúp ích cho việc phòng ngừa và phát hiện sớm.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Người mẹ sử dụng lithium trong thai kỳ (làm tăng nguy cơ đáng kể)
• Tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh
• Bệnh tiểu đường ở người mẹ không được kiểm soát tốt
• Một số hội chứng di truyền
• Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi)
• Sử dụng rượu hoặc ma túy trong thai kỳ

Một số bệnh di truyền hiếm gặp cũng có thể làm tăng nguy cơ, nhưng những bệnh này không phổ biến. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc đang dùng thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn theo dõi.

Các biến chứng có thể xảy ra của dị tật Ebstein là gì?

Mặc dù nhiều người bị dị tật Ebstein sống cuộc sống bình thường, nhưng một số biến chứng có thể phát triển theo thời gian. Khả năng và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

Các biến chứng thường gặp bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Vấn đề về nhịp tim (nhịp tim không đều) có thể khiến tim bạn đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều
• Suy tim, nơi tim bạn phải vật lộn để bơm máu hiệu quả
• Huyết khối có thể hình thành trong tim bạn và di chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể
• Đột quỵ, đặc biệt nếu bạn có lỗ giữa các buồng tim
• Tử vong đột ngột do tim, mặc dù điều này rất hiếm

Các biến chứng ít phổ biến hơn nhưng nghiêm trọng bao gồm tím tái nặng (màu da xanh tím) và tắc mạch nghịch lý, nơi các cục máu đông bỏ qua phổi và di chuyển trực tiếp đến não hoặc các cơ quan khác của bạn.

Tin tốt là với việc theo dõi và điều trị đúng cách, nhiều biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả. Khám sức khỏe thường xuyên giúp bác sĩ phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào.

Làm thế nào để phòng ngừa dị tật Ebstein?

Vì dị tật Ebstein là một dị tật bẩm sinh, nên không có cách nào đảm bảo để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ.

Các chiến lược phòng ngừa quan trọng nhất bao gồm tránh các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim, đặc biệt là lithium, trừ khi hoàn toàn cần thiết. Nếu bạn cần lithium để điều trị rối loạn lưỡng cực, hãy làm việc chặt chẽ với bác sĩ của bạn để cân nhắc rủi ro và lợi ích.

Các thực hành mang thai lành mạnh nói chung cũng giúp giảm nguy cơ. Điều này bao gồm uống bổ sung axit folic, kiểm soát bệnh tiểu đường nếu bạn mắc bệnh, tránh rượu và ma túy và chăm sóc trước sinh thường xuyên.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh, hãy cân nhắc tư vấn di truyền trước khi mang thai. Điều này có thể giúp bạn hiểu rõ các rủi ro cụ thể của mình và đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc thai kỳ.

Dị tật Ebstein được chẩn đoán như thế nào?

Dị tật Ebstein thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm tim cho thấy tim bạn trông như thế nào và hoạt động như thế nào. Đôi khi nó được phát hiện trong quá trình siêu âm thai kỳ thường xuyên, trong khi những lần khác nó được phát hiện khi điều tra các triệu chứng sau này trong cuộc sống.

Các xét nghiệm chính mà bác sĩ của bạn có thể sử dụng bao gồm siêu âm tim, sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của tim bạn. Xét nghiệm này có thể cho thấy vị trí và chức năng của van ba lá của bạn một cách rõ ràng.

Các xét nghiệm hữu ích khác bao gồm điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra nhịp tim của bạn, chụp X-quang ngực để xem kích thước tim của bạn và đôi khi là chụp cộng hưởng từ tim để có hình ảnh chi tiết hơn. Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể đề nghị thông tim để có được phép đo chính xác về áp lực trong tim của bạn.

Nếu bạn đang mang thai và lo lắng về tim của con bạn, siêu âm tim thai chuyên biệt thường có thể phát hiện dị tật Ebstein trước khi sinh. Điều này cho phép nhóm y tế của bạn lên kế hoạch cho bất kỳ sự chăm sóc nào mà con bạn có thể cần sau khi sinh.

Điều trị dị tật Ebstein là gì?

Điều trị dị tật Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và các triệu chứng bạn đang gặp phải. Nhiều người bị các dạng nhẹ không cần bất kỳ điều trị nào ngoài việc theo dõi thường xuyên.

Nếu bạn có các triệu chứng, bác sĩ của bạn có thể bắt đầu bằng thuốc để giúp tim bạn hoạt động tốt hơn. Những loại thuốc này có thể bao gồm thuốc để kiểm soát các vấn đề về nhịp tim, giảm tích tụ chất lỏng hoặc giúp tim bạn bơm máu hiệu quả hơn.

Đối với các trường hợp nặng hơn, phẫu thuật có thể cần thiết. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm sửa chữa van ba lá của bạn, thay thế nó bằng van nhân tạo hoặc trong những trường hợp hiếm hoi, các thủ tục phức tạp hơn để chuyển hướng lưu lượng máu trong tim của bạn.

Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn và tim bạn hoạt động tốt như thế nào. Một số người cần phẫu thuật khi còn nhỏ, trong khi những người khác có thể chờ đến tuổi trưởng thành hoặc có thể không bao giờ cần phẫu thuật.

Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ làm việc với bạn để xác định kế hoạch điều trị tốt nhất dựa trên tình huống cụ thể của bạn. Mục tiêu luôn là giúp bạn cảm thấy tốt hơn và ngăn ngừa biến chứng trong khi duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Làm thế nào để quản lý dị tật Ebstein tại nhà?

Quản lý dị tật Ebstein tại nhà bao gồm chăm sóc sức khỏe tổng thể của bạn và làm theo khuyến nghị của bác sĩ. Tin tốt là nhiều hoạt động hàng ngày thực sự có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và mạnh mẽ hơn.

Vận động trong giới hạn của bạn rất quan trọng đối với sức khỏe tim mạch. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm ra các loại và lượng bài tập nào an toàn cho bạn. Nhiều người bị dị tật Ebstein có thể tham gia vào các hoạt động thể chất thường xuyên.

Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh cho tim có thể hỗ trợ sức khỏe tổng thể của bạn. Điều này có nghĩa là nhiều trái cây, rau quả, ngũ cốc nguyên hạt và protein nạc trong khi hạn chế muối, chất béo bão hòa và thực phẩm chế biến sẵn.

Hãy chú ý đến cảm giác của bạn mỗi ngày. Theo dõi bất kỳ thay đổi nào về triệu chứng, mức năng lượng hoặc khả năng thực hiện các hoạt động thông thường của bạn. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn điều chỉnh phương pháp điều trị khi cần.

Đừng quên việc phòng ngừa nhiễm trùng. Những người mắc bệnh tim có thể cần dùng kháng sinh trước một số thủ tục nha khoa hoặc y tế để ngăn ngừa nhiễm trùng ở tim.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám tim mạch có thể giúp bạn tận dụng tối đa chuyến thăm của mình. Bắt đầu bằng cách ghi lại bất kỳ triệu chứng nào bạn đã nhận thấy, bao gồm cả khi nào chúng xảy ra và điều gì làm cho chúng tốt hơn hoặc tồi tệ hơn.

Mang theo danh sách tất cả các loại thuốc của bạn, bao gồm cả thuốc không kê đơn và chất bổ sung. Ngoài ra, hãy thu thập bất kỳ kết quả xét nghiệm trước đó hoặc hồ sơ từ các bác sĩ khác mà bạn đã gặp về tình trạng tim của mình.

Viết ra những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ. Những câu hỏi này có thể bao gồm các câu hỏi về giới hạn hoạt động của bạn, khi nào bạn cần xét nghiệm theo dõi hoặc triệu chứng nào nên nhắc bạn gọi điện cho văn phòng.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để giúp bạn nhớ những thông tin quan trọng từ chuyến thăm của bạn. Có người khác ở đó cũng có thể cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc và giúp bạn nghĩ ra những câu hỏi mà bạn có thể quên.

Hãy sẵn sàng để thảo luận về tiền sử gia đình bị bệnh tim và bất kỳ thay đổi nào trong sức khỏe tổng thể của bạn kể từ lần khám gần nhất. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn cung cấp sự chăm sóc tốt nhất có thể.

Điểm mấu chốt về dị tật Ebstein là gì?

Dị tật Ebstein là một bệnh tim có thể quản lý được, ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Mặc dù đó là điều bạn sinh ra đã mắc phải, nhưng nhiều người sống cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự chăm sóc và theo dõi y tế thích hợp.

Điều quan trọng nhất là làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để hiểu rõ tình huống cụ thể của bạn. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm ra những hoạt động nào an toàn, triệu chứng nào cần chú ý và khi nào điều trị có thể hữu ích.

Hãy nhớ rằng bị dị tật Ebstein không định nghĩa cuộc sống của bạn. Với sự chăm sóc và chú ý đúng đắn đến sức khỏe của bạn, bạn có thể theo đuổi mục tiêu của mình và tận hưởng những hoạt động quan trọng nhất đối với bạn.

Hãy giữ liên lạc với nhóm y tế của bạn, uống thuốc theo toa và đừng ngần ngại liên hệ nếu bạn có câu hỏi hoặc thắc mắc. Cách tiếp cận chủ động của bạn đối với việc quản lý sức khỏe của mình tạo ra sự khác biệt thực sự trong kết quả của bạn.

Câu hỏi thường gặp về dị tật Ebstein

Những người bị dị tật Ebstein có thể tập thể dục không?

Hầu hết những người bị dị tật Ebstein có thể tập thể dục, nhưng loại và cường độ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Bác sĩ tim mạch của bạn có thể giúp bạn tìm ra điều gì an toàn cho bạn. Nhiều người có thể thực hiện các hoạt động thường xuyên như đi bộ, bơi lội hoặc đạp xe, trong khi những người khác có thể cần tránh các môn thể thao rất mạnh.

Phụ nữ bị dị tật Ebstein có thể có con không?

Có, nhiều phụ nữ bị dị tật Ebstein có thể có thai thành công. Tuy nhiên, mang thai thực sự gây thêm áp lực lên tim của bạn, vì vậy bạn sẽ cần được theo dõi đặc biệt bởi cả bác sĩ tim mạch và chuyên gia về thai kỳ nguy cơ cao. Điều quan trọng là lên kế hoạch trước và làm việc với nhóm y tế của bạn.

Dị tật Ebstein có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?

Dị tật Ebstein có thể thay đổi theo thời gian, nhưng điều này không nhất thiết có nghĩa là nó trở nên tồi tệ hơn. Một số người vẫn ổn định trong nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ. Khám sức khỏe thường xuyên giúp bác sĩ của bạn theo dõi bất kỳ thay đổi nào và điều chỉnh phương pháp điều trị nếu cần. Phát hiện sớm các thay đổi thường ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Dị tật Ebstein có di truyền không?

Mặc dù hầu hết các trường hợp dị tật Ebstein xảy ra ngẫu nhiên, nhưng có thể có một thành phần di truyền. Nếu bạn bị dị tật Ebstein, khả năng con bạn có thể bị một số loại dị tật tim bẩm sinh sẽ cao hơn một chút. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ các rủi ro cụ thể của mình.

Những người bị dị tật Ebstein sống được bao lâu?

Triển vọng đối với những người bị dị tật Ebstein đã được cải thiện đáng kể với sự chăm sóc y tế hiện đại. Nhiều người bị các dạng nhẹ đến trung bình sống đến tuổi thọ bình thường. Ngay cả những người bị các dạng nặng hơn cũng thường làm tốt với điều trị thích hợp. Tiên lượng cá nhân của bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và mức độ đáp ứng của bạn với điều trị.