Bệnh Bóng Nước Bẩm Sinh

Bệnh bóng nước rộp da tiếp giáp có thể xuất hiện ngay khi sinh. Loét rộng, hở là phổ biến và có thể dẫn đến nhiễm trùng và mất dịch cơ thể. Kết quả là, các dạng bệnh nặng có thể gây tử vong.

Bệnh bóng nước rộp da (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) là một tình trạng hiếm gặp gây ra tình trạng da dễ bị tổn thương, nổi bóng nước. Các bóng nước có thể xuất hiện do chấn thương nhỏ, ngay cả do nhiệt, ma sát hoặc gãi. Trong trường hợp nặng, các bóng nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc miệng hoặc dạ dày.

Bệnh bóng nước rộp da là bệnh di truyền, và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Một số người không phát triển các triệu chứng cho đến khi họ ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

Bệnh bóng nước rộp da không có thuốc chữa, nhưng các dạng nhẹ có thể cải thiện theo tuổi tác. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc các bóng nước và ngăn ngừa các bóng nước mới.

Triệu chứng của bệnh bóng nước do rối loạn tạo sừng bao gồm: Da dễ bị tổn thương và nổi bóng nước dễ dàng, đặc biệt là ở lòng bàn tay và bàn chân Móng dày hoặc không hình thành Bóng nước trong miệng và cổ họng Da đầu nổi bóng nước và rụng tóc (rụng tóc do sẹo) Da trông mỏng Những nốt nhỏ giống như mụn trứng cá (milia) Vấn đề về răng, chẳng hạn như sâu răng Khó nuốt Da ngứa, đau Thông thường, các bóng nước do rối loạn tạo sừng được nhận thấy trong thời thơ ấu. Nhưng không phải là không phổ biến khi chúng xuất hiện khi một đứa trẻ mới biết đi hoặc khi một đứa trẻ lớn hơn bắt đầu các hoạt động mới gây ra nhiều ma sát hơn ở lòng bàn chân. Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn bị nổi bóng nước mà không rõ nguyên nhân. Đối với trẻ sơ sinh, bóng nước nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng. Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn: Khó nuốt Khó thở Có dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như da ấm, đau hoặc sưng, mủ hoặc mùi hôi từ vết thương, và sốt hoặc rét run

Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn bị nổi mụn nước mà không rõ nguyên nhân. Đối với trẻ sơ sinh, mụn nước nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn:

• Khó nuốt
• Khó thở
• Có dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như da ấm, đau hoặc sưng, mủ hoặc có mùi hôi từ vết thương, và sốt hoặc rét run

Tùy thuộc vào loại bệnh bóng nước bẩm sinh, phỏng nước có thể xuất hiện ở lớp trên cùng của da (lớp biểu bì), lớp dưới cùng (lớp bì) hoặc lớp ngăn cách giữa hai lớp này (vùng màng đáy).

Trong một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường, gen bị thay đổi là một gen trội. Nó nằm trên một trong những nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một gen bị thay đổi là đủ để ai đó bị ảnh hưởng bởi loại bệnh này. Một người mắc bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường - trong ví dụ này là người cha - có 50% khả năng có con bị ảnh hưởng với một gen bị thay đổi và 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng.

Để mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, bạn thừa hưởng hai gen bị thay đổi, đôi khi được gọi là đột biến. Bạn nhận được một gen từ mỗi bên bố mẹ. Sức khỏe của họ hiếm khi bị ảnh hưởng vì họ chỉ có một gen bị thay đổi. Hai người mang gen bệnh có 25% khả năng có con không bị ảnh hưởng với hai gen không bị ảnh hưởng. Họ có 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng cũng là người mang gen bệnh. Họ có 25% khả năng có con bị ảnh hưởng với hai gen bị thay đổi.

Bệnh bóng nước bẩm sinh đơn giản thường xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Đây là loại phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất. Phỏng nước có thể nhẹ khi so sánh với các loại khác.

Bệnh bóng nước bẩm sinh loạn dưỡng thường xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Các dạng nặng hơn có thể dẫn đến da sần sùi, dày lên, sẹo và bàn tay, bàn chân biến dạng.

Bệnh bóng nước bẩm sinh do gen di truyền gây ra. Bạn có thể thừa hưởng gen bệnh từ một trong hai bố mẹ mắc bệnh (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) hoặc từ cả bố và mẹ (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường).

Da được tạo thành từ một lớp ngoài (lớp biểu bì) và một lớp bên dưới (lớp bì). Vùng tiếp giáp giữa các lớp được gọi là màng đáy. Các loại bệnh bóng nước bẩm sinh chủ yếu được xác định bởi các lớp nào tách ra và tạo thành phỏng nước. Tổn thương da có thể do chấn thương nhỏ, va chạm hoặc không có gì cả.

Các loại bệnh bóng nước bẩm sinh chính là:

• Bệnh bóng nước bẩm sinh đơn giản. Đây là loại phổ biến nhất. Nó được gây ra bởi nhiệt và ma sát và phát triển ở lớp ngoài của da. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến lòng bàn tay và bàn chân. Phỏng nước lành lại mà không để lại sẹo.
• Bệnh bóng nước bẩm sinh vùng nối. Loại này có thể nghiêm trọng, với các vết phỏng bắt đầu ở thời thơ ấu. Một em bé mắc bệnh này có thể bị khóc khàn tiếng do phỏng nước liên tục và sẹo dây thanh quản.
• Bệnh bóng nước bẩm sinh loạn dưỡng. Loại này liên quan đến một khiếm khuyết trong gen giúp sản xuất protein kết dính các lớp da với nhau. Nếu protein này bị thiếu hoặc không hoạt động, các lớp da sẽ không kết hợp đúng cách. Nó có thể gây ra làn da trông mỏng. Niêm mạc bị bệnh có thể gây táo bón và làm cho việc ăn uống khó khăn.
• Hội chứng Kindler. Loại này có xu hướng gây ra phỏng nước ở nhiều lớp và do đó có thể trông rất khác nhau ở mỗi người. Phỏng nước có xu hướng xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thời thơ ấu sớm. Nó làm tăng độ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và khiến da trông mỏng, loang lổ và nhăn nheo.

Bệnh bóng nước bẩm sinh mắc phải khác biệt với các bệnh này, vì nó không di truyền và hiếm gặp ở trẻ em.

Yếu tố nguy cơ chính dẫn đến bệnh bóng nước bẩm sinh là có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Bệnh bóng nước bẩm sinh có thể trở nặng hơn ngay cả khi được điều trị, vì vậy việc phát hiện sớm các dấu hiệu biến chứng rất quan trọng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng. Da bị phồng rộp có thể bị nhiễm vi khuẩn.
• Nhiễm trùng máu. Nhiễm trùng huyết xảy ra khi vi khuẩn từ một vùng nhiễm trùng xâm nhập vào máu và lan rộng khắp cơ thể. Nhiễm trùng huyết có thể lan nhanh và dẫn đến sốc và suy tạng.
• Khớp ngón tay bị dính và thay đổi khớp. Các dạng bệnh bóng nước bẩm sinh nặng có thể làm dính các ngón tay hoặc ngón chân vào nhau và gây ra sự uốn cong bất thường của các khớp (co cứng). Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của các ngón tay, đầu gối và khuỷu tay.
• Vấn đề về dinh dưỡng. Các vết phồng rộp trong miệng có thể khiến việc ăn uống khó khăn và dẫn đến suy dinh dưỡng và thiếu máu, chẳng hạn như giảm lượng sắt trong máu. Vấn đề về dinh dưỡng cũng có thể gây ra chậm lành vết thương và chậm phát triển ở trẻ em.
• Táo bón. Khó đi ngoài có thể là do các vết phồng rộp đau ở vùng hậu môn. Nó cũng có thể do không uống đủ chất lỏng hoặc thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như trái cây và rau quả.
• Vấn đề về răng. Sâu răng và các vấn đề về mô bên trong miệng là phổ biến ở một số loại bệnh bóng nước bẩm sinh.
• Ung thư da. Thanh thiếu niên và người lớn mắc một số loại bệnh bóng nước bẩm sinh có nguy cơ cao mắc một loại ung thư da gọi là ung thư tế bào vảy.
• Tử vong. Trẻ sơ sinh bị bệnh bóng nước bẩm sinh dạng nối nghiêm trọng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng và mất chất lỏng cơ thể do phồng rộp lan rộng. Các vết phồng rộp trong miệng và cổ họng cũng khiến việc ăn uống và thở trở nên khó khăn hơn. Nhiều trẻ sơ sinh này không sống sót.

Không thể ngăn ngừa bệnh bóng nước bẩm sinh. Nhưng những bước này có thể giúp ngăn ngừa phồng rộp và nhiễm trùng.

• Xử lý con bạn nhẹ nhàng. Bé sơ sinh hoặc trẻ nhỏ cần được ôm ấp, nhưng hãy nhẹ nhàng. Để bế một đứa trẻ bị bệnh bóng nước bẩm sinh, hãy đặt trẻ lên vật liệu mềm và đỡ ở phía dưới mông và sau gáy. Đừng nhấc trẻ lên từ nách.
• Cẩn thận đặc biệt với vùng tã. Nếu con bạn dùng tã, hãy tháo bỏ các dải thun và tránh khăn lau. Lót tã bằng băng dán không dính hoặc thoa một lớp dày kem kẽm oxit.
• Giữ cho môi trường nhà ở mát mẻ. Cố gắng giữ cho nhà bạn mát mẻ và nhiệt độ ổn định.
• Giữ cho da ẩm. Thoa kem dưỡng ẩm nhẹ nhàng khi cần thiết trong suốt cả ngày.
• Ngăn ngừa gãi. Cắt móng tay cho con bạn thường xuyên.
• Khuyến khích con bạn hoạt động. Khi con bạn lớn lên, hãy khuyến khích các hoạt động làm giảm nguy cơ tổn thương da. Bơi lội là một lựa chọn tốt. Đối với trẻ em bị bệnh bóng nước bẩm sinh ở thể nhẹ, chúng có thể bảo vệ da bằng cách mặc quần dài và áo dài tay khi hoạt động ngoài trời.
• Che phủ các bề mặt cứng. Cân nhắc lót ghế ô tô hoặc bồn tắm bằng lông cừu, xốp hoặc khăn tắm dày. Vải cotton hoặc lụa mềm có thể được sử dụng làm lớp phủ trên cùng trên lớp đệm.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể xác định bệnh bóng nước bẩm sinh qua hình dáng của da. Bạn hoặc con bạn có thể cần xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Sinh thiết để lập bản đồ miễn dịch huỳnh quang. Với kỹ thuật này, một mẫu nhỏ da hoặc niêm mạc bị ảnh hưởng được lấy ra và kiểm tra bằng kính hiển vi đặc biệt. Nó sử dụng ánh sáng phản chiếu để xác định các lớp da bị ảnh hưởng. Xét nghiệm này cũng xác định xem các protein cần thiết cho sự phát triển của da có hiện diện và khỏe mạnh hay không.
• Xét nghiệm di truyền. Với xét nghiệm này, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy một mẫu máu nhỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích DNA.
• Xét nghiệm trước khi sinh. Các gia đình có tiền sử bệnh bóng nước bẩm sinh có thể muốn xem xét xét nghiệm trước khi sinh và tư vấn di truyền.