U nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

U nang tế bào gốc đường tiêu hóa (GIST) là một loại ung thư hiếm gặp phát triển trong đường tiêu hóa của bạn, thường gặp nhất ở dạ dày hoặc ruột non. Những khối u này phát triển từ các tế bào đặc biệt gọi là tế bào gian bào Cajal, giúp kiểm soát sự di chuyển thức ăn qua hệ thống tiêu hóa của bạn.

Mặc dù từ "khối u" nghe có vẻ đáng sợ, nhưng điều quan trọng cần biết là nhiều GIST phát triển chậm và có thể được điều trị thành công nếu phát hiện sớm. Hiểu rõ bạn đang đối mặt với điều gì có thể giúp bạn cảm thấy tự tin hơn về việc chăm sóc sức khỏe của mình.

Triệu chứng của u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Nhiều người bị GIST nhỏ không gặp bất kỳ triệu chứng nào lúc đầu, đó là lý do tại sao những khối u này đôi khi được phát hiện trong các xét nghiệm hoặc thủ tục y tế định kỳ cho các bệnh khác. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng thường phát triển dần dần khi khối u lớn hơn.

Những dấu hiệu phổ biến nhất bạn có thể nhận thấy bao gồm đau bụng hoặc khó chịu dai dẳng dường như không có nguyên nhân rõ ràng. Cơn đau này có thể cảm thấy như một cơn đau âm ỉ hoặc áp lực ở vùng bụng của bạn.

Dưới đây là các triệu chứng mà những người bị GIST thường gặp:

• Đau bụng hoặc chuột rút xuất hiện và biến mất
• Cảm thấy no nhanh khi ăn, ngay cả với lượng nhỏ
• Buồn nôn hoặc nôn, đặc biệt là sau bữa ăn
• Máu trong phân, có thể trông sẫm màu hoặc như nhựa đường
• Nôn ra máu hoặc chất trông giống như bã cà phê
• Giảm cân không rõ nguyên nhân trong vài tuần hoặc vài tháng
• Mệt mỏi hoặc yếu ớt không cải thiện khi nghỉ ngơi
• Một cục u bạn có thể sờ thấy trong bụng

Một số người cũng gặp các triệu chứng ít phổ biến hơn như khó nuốt nếu khối u nằm ở đường tiêu hóa trên hoặc thay đổi thói quen đại tiện. Điều quan trọng cần nhớ là những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau và việc gặp phải chúng không nhất thiết có nghĩa là bạn bị GIST.

Các loại u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

GIST được phân loại dựa trên vị trí phát triển trong hệ thống tiêu hóa của bạn và cách chúng hoạt động. Hiểu rõ loại GIST giúp nhóm y tế của bạn tạo ra kế hoạch điều trị hiệu quả nhất cho tình huống cụ thể của bạn.

Vị trí phổ biến nhất của GIST là dạ dày, nơi khoảng 60% khối u này phát triển. GIST dạ dày thường phát triển chậm hơn và có thể có triển vọng tốt hơn so với các vị trí khác.

GIST ruột non chiếm khoảng 30% trường hợp và có xu hướng được phát hiện khi chúng lớn hơn vì vùng này trong đường tiêu hóa của bạn có nhiều chỗ cho khối u phát triển trước khi gây ra các triệu chứng.

Ít phổ biến hơn, GIST có thể phát triển ở ruột kết, trực tràng hoặc thực quản. Những vị trí này chiếm phần còn lại của các trường hợp và mỗi vị trí có thể cần các phương pháp điều trị hơi khác nhau.

Bác sĩ của bạn cũng sẽ phân loại GIST của bạn dựa trên mức độ nguy cơ, tùy thuộc vào các yếu tố như kích thước, vị trí và tốc độ phân chia tế bào. Phân loại này giúp dự đoán cách khối u có thể hoạt động và hướng dẫn các quyết định điều trị.

Nguyên nhân gây ra u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Hầu hết các GIST phát triển khi một số gen trong tế bào đường tiêu hóa của bạn bị thay đổi hoặc đột biến. Sự thay đổi phổ biến nhất ảnh hưởng đến một gen gọi là KIT, gen này thường giúp kiểm soát cách tế bào phát triển và phân chia.

Khoảng 85% GIST có đột biến gen KIT, trong khi 5-10% khác có sự thay đổi trong một gen liên quan gọi là PDGFRA. Những thay đổi di truyền này khiến tế bào phát triển và nhân lên không kiểm soát được, tạo thành khối u.

Điều quan trọng cần hiểu là những thay đổi di truyền này thường xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời của bạn hơn là di truyền từ cha mẹ. Hầu hết những người bị GIST không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Tuy nhiên, có một số bệnh di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ của bạn:

• Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 người
• Hội chứng Carney-Stratakis, một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp
• Bộ ba Carney, một hội chứng rất hiếm gặp khác có thể liên quan đến nhiều GIST

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị GIST hoặc các bệnh liên quan, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền để giúp bạn hiểu rõ rủi ro và các lựa chọn theo dõi.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về u nang tế bào gốc đường tiêu hóa?

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn gặp các triệu chứng tiêu hóa dai dẳng không thuyên giảm sau một hoặc hai tuần chăm sóc tại nhà. Mặc dù những triệu chứng này thường do các bệnh phổ biến hơn gây ra, nhưng luôn tốt hơn hết là nên kiểm tra chúng.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy máu trong phân hoặc nôn, đặc biệt nếu máu có màu sẫm hoặc đen. Điều này có thể cho thấy chảy máu ở đâu đó trong đường tiêu hóa của bạn cần được đánh giá ngay lập tức.

Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được chăm sóc y tế nhanh chóng bao gồm đau bụng dữ dội xuất hiện đột ngột, nôn mửa dai dẳng khiến bạn không thể giữ thức ăn hoặc chất lỏng, hoặc giảm cân không rõ nguyên nhân hơn 10 pound trong vài tháng.

Nếu bạn có thể sờ thấy một cục u hoặc khối u trong bụng mà trước đây không có, điều này cũng cần được đánh giá y tế ngay lập tức. Ngay cả khi hóa ra đó là một thứ lành tính, điều quan trọng là phải cho chuyên gia chăm sóc sức khỏe kiểm tra.

Các yếu tố nguy cơ đối với u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng nhẹ khả năng bạn bị GIST, mặc dù điều quan trọng cần nhớ là việc có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh này. Nhiều người có yếu tố nguy cơ không bao giờ bị GIST, trong khi những người khác không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến lại mắc bệnh.

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, với GIST phổ biến nhất ở những người trên 50 tuổi. Tuổi trung bình khi được chẩn đoán là khoảng 60 tuổi, mặc dù những khối u này đôi khi có thể xảy ra ở người trẻ tuổi và thậm chí cả trẻ em.

Dưới đây là các yếu tố chính có thể làm tăng nguy cơ của bạn:

• Trên 50 tuổi, nguy cơ tiếp tục tăng theo tuổi tác
• Mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), một bệnh di truyền
• Tiền sử gia đình bị GIST hoặc các hội chứng di truyền liên quan
• Tiếp xúc với bức xạ trước đó ở vùng bụng, mặc dù điều này hiếm gặp

Không giống như nhiều loại ung thư khác, các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, hút thuốc hoặc sử dụng rượu dường như không ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ GIST. Điều này có nghĩa là không có những thay đổi lối sống cụ thể nào có thể ngăn ngừa sự phát triển của những khối u này.

Các biến chứng có thể xảy ra của u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Mặc dù nhiều GIST được điều trị thành công, nhưng một số có thể gây ra các biến chứng nếu chúng phát triển lớn hoặc lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể bạn. Hiểu rõ những khả năng này có thể giúp bạn nhận biết các triệu chứng sớm và làm việc với nhóm y tế của mình để giải quyết chúng.

Chảy máu là một trong những biến chứng phổ biến nhất, đặc biệt là với các khối u lớn. Điều này xảy ra khi khối u làm tổn thương các mạch máu trong đường tiêu hóa của bạn và chảy máu có thể từ chậm và mãn tính đến đột ngột và nghiêm trọng.

Các khối u lớn cũng có thể gây tắc nghẽn trong hệ thống tiêu hóa của bạn, khiến thức ăn khó đi qua bình thường. Điều này có thể dẫn đến buồn nôn dai dẳng, nôn mửa hoặc táo bón nghiêm trọng không đáp ứng với các phương pháp điều trị thông thường.

Các biến chứng tiềm ẩn khác bao gồm:

• Khối u vỡ, có thể gây đau bụng dữ dội và chảy máu trong
• Thủng thành ruột, tạo ra một lỗ cho phép chất chứa trong ruột rò rỉ ra ngoài
• Di căn (lan rộng) đến các cơ quan khác, thường gặp nhất là gan
• Thiếu máu do mất máu mãn tính, gây mệt mỏi và yếu ớt
• Tắc ruột cần điều trị y tế khẩn cấp

Tin tốt là với các phương pháp điều trị hiện đại, nhiều biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả nếu phát hiện sớm. Theo dõi thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn là chìa khóa để theo dõi bất kỳ thay đổi nào.

U nang tế bào gốc đường tiêu hóa được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán GIST thường bao gồm một số bước, bắt đầu bằng việc bác sĩ của bạn thảo luận về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn. Họ sẽ muốn hiểu các triệu chứng của bạn bắt đầu khi nào, chúng đã thay đổi như thế nào theo thời gian và liệu có điều gì làm cho chúng tốt hơn hay tệ hơn không.

Bác sĩ của bạn sẽ thực hiện khám thực thể, đặc biệt chú ý đến bụng của bạn để kiểm tra xem có cục u, đau hoặc sưng không. Họ cũng có thể lắng nghe tiếng ruột của bạn và kiểm tra xem có dấu hiệu thiếu máu không.

Bước tiếp theo thường bao gồm các xét nghiệm hình ảnh để xem xét kỹ đường tiêu hóa của bạn. Chụp CT vùng bụng và khung chậu thường là xét nghiệm đầu tiên được yêu cầu vì nó có thể cho thấy kích thước, vị trí và đặc điểm của bất kỳ khối u nào.

Các xét nghiệm bổ sung mà bác sĩ của bạn có thể đề nghị bao gồm:

• Chụp MRI để có hình ảnh chi tiết hơn, đặc biệt là mô mềm
• Nội soi trên để trực tiếp quan sát các khối u trong dạ dày hoặc ruột non trên
• Nội soi đại tràng nếu khối u có thể ở ruột kết hoặc trực tràng
• Chụp PET để kiểm tra xem khối u đã lan rộng đến các vùng khác chưa
• Xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu và các dấu hiệu sức khỏe tổng thể

Nếu hình ảnh cho thấy GIST, bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị sinh thiết để xác nhận chẩn đoán. Điều này bao gồm việc lấy một mẫu mô nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi, thường được hướng dẫn bằng hình ảnh CT hoặc siêu âm.

Các xét nghiệm đặc biệt trên mẫu sinh thiết có thể xác định các đột biến di truyền cụ thể trong khối u của bạn, điều này giúp xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho trường hợp cụ thể của bạn.

Điều trị u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Điều trị GIST đã được cải thiện đáng kể trong hai thập kỷ qua, mang lại kết quả tuyệt vời cho nhiều người. Kế hoạch điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào các yếu tố như kích thước, vị trí, cấu tạo di truyền của khối u và liệu nó đã lan rộng hay chưa.

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị chính đối với GIST có thể được loại bỏ hoàn toàn. Mục tiêu là loại bỏ toàn bộ khối u cùng với một phần nhỏ mô khỏe mạnh để đảm bảo không còn tế bào ung thư nào sót lại.

Đối với các khối u lớn hoặc ở những vị trí khó, bác sĩ của bạn có thể đề nghị điều trị nhắm mục tiêu trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u và giúp dễ dàng loại bỏ an toàn hơn. Phương pháp này có thể giúp bảo tồn nhiều hơn đường tiêu hóa bình thường của bạn.

Các lựa chọn điều trị chính bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ (cắt bỏ) khối u và mô xung quanh
• Điều trị nhắm mục tiêu bằng các loại thuốc như imatinib (Gleevec)
• Sunitinib (Sutent) cho các khối u không đáp ứng với imatinib
• Regorafenib (Stivarga) cho các trường hợp tiến triển
• Thuốc nhắm mục tiêu mới hơn như ripretinib cho các khối u kháng thuốc

Thuốc điều trị nhắm mục tiêu hoạt động bằng cách ngăn chặn các protein bất thường gây ra sự phát triển không kiểm soát của tế bào GIST. Những loại thuốc này được uống dưới dạng viên và có thể rất hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của khối u.

Bác sĩ ung thư của bạn sẽ theo dõi phản ứng của bạn với điều trị bằng các xét nghiệm quét và xét nghiệm máu thường xuyên, điều chỉnh kế hoạch điều trị của bạn khi cần thiết để đảm bảo bạn đang nhận được kết quả tốt nhất có thể.

Cách quản lý các triệu chứng tại nhà trong quá trình điều trị?

Quản lý các triệu chứng và tác dụng phụ của bạn tại nhà là một phần quan trọng trong việc chăm sóc tổng thể của bạn. Làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giúp bạn phát triển các chiến lược phù hợp nhất với tình huống cụ thể của bạn.

Nếu bạn đang bị buồn nôn do điều trị, ăn các bữa ăn nhỏ hơn, thường xuyên hơn trong suốt cả ngày thường có thể giúp ích. Chọn những thực phẩm nhạt, dễ tiêu hóa như bánh quy giòn, bánh mì nướng hoặc cơm khi dạ dày của bạn cảm thấy khó chịu.

Mệt mỏi là điều thường gặp trong quá trình điều trị, vì vậy hãy lắng nghe cơ thể của bạn và nghỉ ngơi khi bạn cần. Các hoạt động nhẹ nhàng như đi bộ ngắn thực sự có thể giúp tăng cường mức năng lượng của bạn khi bạn cảm thấy khỏe hơn.

Dưới đây là một số chiến lược thiết thực mà nhiều người thấy hữu ích:

• Ghi nhật ký triệu chứng để theo dõi các mẫu và tác nhân gây ra
• Giữ nước bằng cách uống từng ngụm nước nhỏ trong suốt cả ngày
• Ăn các thực phẩm mềm, giàu chất dinh dưỡng nếu bạn khó nuốt
• Sử dụng miếng đệm sưởi ấm cho chứng khó chịu ở bụng (hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước)
• Thực hành các kỹ thuật thư giãn như thở sâu hoặc thiền
• Tham gia nhóm hỗ trợ cho những người bị GIST

Luôn liên hệ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu bạn gặp các triệu chứng đáng lo ngại mới như sốt, đau dữ dội hoặc nôn mửa dai dẳng. Họ có thể điều chỉnh phương pháp điều trị của bạn hoặc cung cấp thêm sự hỗ trợ cần thiết.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn khám bệnh có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhóm chăm sóc sức khỏe và đảm bảo bạn nhận được tất cả thông tin cần thiết. Bắt đầu bằng cách ghi lại các câu hỏi của bạn trước khi đến khám để bạn không quên bất cứ điều gì quan trọng.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, bao gồm thuốc theo toa, thuốc không cần toa, vitamin và chất bổ sung. Bao gồm liều lượng và tần suất bạn dùng mỗi loại.

Giữ nhật ký triệu chứng trong ít nhất một tuần trước khi đến khám, ghi chú khi nào các triệu chứng xảy ra, điều gì gây ra chúng và điều gì giúp làm giảm chúng. Thông tin này có thể cung cấp những manh mối quý giá cho bác sĩ của bạn.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đáng tin cậy đến cuộc hẹn của bạn, đặc biệt là đối với những cuộc hẹn quan trọng mà bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn điều trị. Họ có thể giúp bạn nhớ thông tin và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc.

Chuẩn bị những vật dụng này cho chuyến thăm của bạn:

• Danh sách các triệu chứng hiện tại và khi nào chúng bắt đầu
• Danh sách đầy đủ thuốc và chất bổ sung
• Thẻ bảo hiểm và giấy tờ tùy thân
• Kết quả xét nghiệm trước đó hoặc hồ sơ y tế
• Danh sách các câu hỏi bằng văn bản cho bác sĩ của bạn
• Thông tin liên hệ của các bác sĩ khác tham gia vào việc chăm sóc của bạn

Đừng ngần ngại yêu cầu bác sĩ giải thích bất cứ điều gì bạn không hiểu. Điều quan trọng là bạn cảm thấy thoải mái với kế hoạch điều trị của mình và biết những gì sẽ xảy ra trong tương lai.

Điểm mấu chốt về u nang tế bào gốc đường tiêu hóa là gì?

Điều quan trọng nhất cần hiểu về GIST là chúng rất dễ điều trị, đặc biệt là khi phát hiện sớm. Mặc dù việc được chẩn đoán mắc ung thư có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp, nhưng những tiến bộ trong liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu đã thay đổi triển vọng cho những người bị các khối u này.

Nhiều người bị GIST tiếp tục sống một cuộc sống đầy đủ, năng động với việc điều trị và theo dõi đúng cách. Điều quan trọng là làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, cập nhật thông tin về tình trạng của bạn và đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ khi bạn có những lo ngại.

Hãy nhớ rằng tình huống của mỗi người là duy nhất và bác sĩ của bạn là nguồn thông tin tốt nhất về trường hợp cụ thể của bạn. Hãy tích cực tham gia vào việc chăm sóc của bạn, đặt câu hỏi và đừng ngại tìm kiếm ý kiến thứ hai nếu bạn cảm thấy điều đó sẽ hữu ích.

Với các lựa chọn điều trị hiện nay và nghiên cứu đang được tiến hành về các liệu pháp mới, có lý do chính đáng để hy vọng và lạc quan về việc quản lý GIST một cách hiệu quả.

Câu hỏi thường gặp về u nang tế bào gốc đường tiêu hóa

Câu 1: U nang tế bào gốc đường tiêu hóa có di truyền không?

Hầu hết các GIST xảy ra ngẫu nhiên và không được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Chỉ khoảng 5% trường hợp liên quan đến các hội chứng di truyền di truyền như bệnh u sợi thần kinh loại 1. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị GIST hoặc các bệnh liên quan, tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ cá nhân của bạn và thảo luận về các lựa chọn theo dõi.

Câu 2: Có thể ngăn ngừa u nang tế bào gốc đường tiêu hóa không?

Thật không may, không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa GIST vì chúng thường là kết quả của những thay đổi di truyền ngẫu nhiên xảy ra trong suốt cuộc đời của bạn. Không giống như một số loại ung thư khác, các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc tránh thuốc lá dường như không ảnh hưởng đến nguy cơ GIST. Cách tiếp cận tốt nhất là luôn nhận thức được các triệu chứng và tìm kiếm sự chăm sóc y tế kịp thời nếu có dấu hiệu đáng lo ngại.

Câu 3: Mọi người sống được bao lâu khi bị u nang tế bào gốc đường tiêu hóa?

Triển vọng cho những người bị GIST đã được cải thiện đáng kể với các phương pháp điều trị hiện đại. Nhiều người bị các khối u nhỏ, khu trú có thể được chữa khỏi bằng phẫu thuật. Ngay cả đối với các trường hợp tiến triển, thuốc điều trị nhắm mục tiêu có thể kiểm soát bệnh trong nhiều năm. Tiên lượng cá nhân của bạn phụ thuộc vào các yếu tố như kích thước khối u, vị trí, cấu tạo di truyền và mức độ đáp ứng với điều trị.

Câu 4: U nang tế bào gốc đường tiêu hóa có luôn cần phẫu thuật không?

Không phải tất cả các GIST đều cần phẫu thuật ngay lập tức. Các khối u rất nhỏ (dưới 2 cm) không gây ra triệu chứng có thể được theo dõi bằng cách quét thường xuyên. Một số khối u lớn hơn được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu trước tiên để thu nhỏ chúng trước khi phẫu thuật. Bác sĩ của bạn sẽ đề xuất phương pháp tốt nhất dựa trên đặc điểm khối u và sức khỏe tổng thể của bạn.

Câu 5: Tôi nên mong đợi điều gì trong quá trình hồi phục sau phẫu thuật GIST?

Thời gian hồi phục khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u và loại phẫu thuật được thực hiện. Hầu hết mọi người ở lại bệnh viện trong 3-7 ngày sau phẫu thuật. Bạn sẽ dần dần trở lại các hoạt động bình thường trong 4-6 tuần, với việc hồi phục hoàn toàn thường mất 2-3 tháng. Nhóm phẫu thuật của bạn sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể về chế độ ăn uống, hoạt động và chăm sóc vết thương trong thời gian hồi phục của bạn.