Bệnh Hemophilia là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền, trong đó máu của bạn không đông lại đúng cách khi bạn bị thương. Điều này xảy ra bởi vì cơ thể bạn không sản xuất đủ một số protein nhất định gọi là các yếu tố đông máu giúp cầm máu. Mặc dù nghe có vẻ đáng sợ, nhưng hàng triệu người mắc bệnh Hemophilia vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự chăm sóc y tế thích hợp và điều chỉnh lối sống.

Bệnh Hemophilia là gì?

Hemophilia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khả năng tạo cục máu đông của máu bạn. Khi bạn bị cắt hoặc bị thương, máu của bạn sẽ tự nhiên đặc lại và tạo thành một cục máu đông để cầm máu. Những người bị Hemophilia có mức độ protein đông máu cụ thể thấp hơn, vì vậy chảy máu mất nhiều thời gian hơn để cầm.

Hãy nghĩ về quá trình đông máu như một phản ứng dây chuyền, trong đó mỗi bước phụ thuộc vào bước trước đó. Trong bệnh Hemophilia, một mắt xích quan trọng trong chuỗi này bị thiếu hoặc yếu. Điều này không có nghĩa là bạn sẽ bị chảy máu đến chết vì một vết cắt nhỏ, nhưng nó có nghĩa là các vết thương cần được chú ý và điều trị cẩn thận hơn.

Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù phụ nữ có thể là người mang gen và đôi khi gặp phải các triệu chứng nhẹ. Nó có mặt từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi sau này trong thời thơ ấu khi trẻ em trở nên năng động hơn.

Có những loại Hemophilia nào?

Có hai loại Hemophilia chính, mỗi loại do thiếu hụt các yếu tố đông máu khác nhau gây ra. Hemophilia A là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 80% người mắc bệnh này. Nó xảy ra khi cơ thể bạn không sản xuất đủ protein yếu tố VIII.

Hemophilia B, còn được gọi là bệnh Christmas, xảy ra khi bạn thiếu hoặc có mức độ protein yếu tố IX thấp. Cả hai loại đều gây ra các triệu chứng tương tự, nhưng chúng cần các phương pháp điều trị khác nhau vì chúng liên quan đến các yếu tố đông máu khác nhau.

Mỗi loại có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu mà cơ thể bạn sản xuất. Các trường hợp nặng có ít hơn 1% mức độ yếu tố đông máu bình thường, trong khi các trường hợp nhẹ có thể có 5-40% mức độ bình thường.

Triệu chứng của bệnh Hemophilia là gì?

Triệu chứng chính là chảy máu kéo dài hơn bình thường sau khi bị thương hoặc các thủ thuật y tế. Bạn có thể nhận thấy rằng các vết cắt nhỏ mất nhiều thời gian hơn để cầm máu, hoặc bạn bị bầm tím rất dễ dàng từ những va chạm nhỏ.

Dưới đây là các triệu chứng chính cần chú ý, bắt đầu từ những triệu chứng phổ biến nhất:

• Bầm tím lớn, sâu xuất hiện dễ dàng từ những va chạm nhỏ
• Chảy máu kéo dài trong một thời gian dài sau khi bị cắt hoặc nha khoa
• Chảy máu cam thường xuyên và khó cầm
• Đau khớp và sưng, đặc biệt là ở đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân
• Máu trong nước tiểu hoặc phân
• Kinh nguyệt nhiều ở phụ nữ mang gen

Chảy máu trong vào các khớp và cơ có thể gây đau và sưng đáng kể. Loại chảy máu này có thể xảy ra mà không có bất kỳ chấn thương rõ ràng nào, đặc biệt là trong các trường hợp nặng. Chảy máu khớp đặc biệt đáng lo ngại vì các cơn tái phát có thể làm tổn thương khớp theo thời gian.

Trong những trường hợp hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chảy máu có thể xảy ra ở não hoặc các cơ quan quan trọng khác. Điều này có nhiều khả năng xảy ra sau khi bị thương ở đầu và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Các dấu hiệu bao gồm đau đầu dữ dội, nôn mửa, lú lẫn hoặc yếu liệt ở một bên cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia là gì?

Hemophilia là do đột biến gen ảnh hưởng đến việc sản xuất các yếu tố đông máu. Những đột biến này được thừa kế, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ cho con cái thông qua các gen nằm trên nhiễm sắc thể X.

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên họ chỉ cần một bản sao của gen đột biến để phát triển bệnh Hemophilia. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy họ thường cần đột biến trên cả hai để có đầy đủ tình trạng này, điều này hiếm hơn nhiều.

Khoảng hai phần ba trường hợp được thừa kế từ cha mẹ mang gen. Tuy nhiên, khoảng một phần ba trường hợp xảy ra do đột biến gen tự phát, nghĩa là không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Sự thay đổi di truyền đặc biệt ảnh hưởng đến các hướng dẫn mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra các yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Nếu không có đủ các protein này, quá trình đông máu bình thường bị gián đoạn, dẫn đến chảy máu kéo dài.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh Hemophilia?

Bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn gặp các dấu hiệu chảy máu nghiêm trọng. Điều này bao gồm đau đầu dữ dội sau khi bị thương ở đầu, chảy máu quá nhiều không thể cầm được hoặc các dấu hiệu chảy máu trong như máu trong nước tiểu hoặc phân.

Đối với những lo ngại đang diễn ra, hãy gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu bầm tím bất thường, chảy máu cam thường xuyên hoặc đau khớp và sưng mà không có nguyên nhân rõ ràng. Trẻ em bị bầm tím rất dễ dàng hoặc có các cơn chảy máu sau khi bị thương nhẹ nên được đánh giá.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị Hemophilia và đang có kế hoạch sinh con, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ các rủi ro. Phụ nữ là người mang gen có thể được hưởng lợi từ việc xét nghiệm để hiểu rõ mức độ yếu tố đông máu của họ.

Chăm sóc khẩn cấp là cần thiết đối với bất kỳ chấn thương nào ở đầu, chấn thương lớn hoặc chảy máu không đáp ứng các biện pháp sơ cứu thông thường. Đừng chờ xem liệu chảy máu có tự cầm lại hay không trong những trường hợp này.

Những yếu tố nguy cơ đối với bệnh Hemophilia là gì?

Yếu tố nguy cơ chính là có tiền sử gia đình bị Hemophilia, vì nó là một bệnh di truyền. Nếu mẹ bạn là người mang gen hoặc cha bạn bị Hemophilia, bạn có nguy cơ cao hơn bị thừa kế bệnh hoặc trở thành người mang gen.

Là nam giới làm tăng đáng kể nguy cơ của bạn vì đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ cần một bản sao của gen đột biến để phát triển bệnh Hemophilia, trong khi phụ nữ thường cần hai bản sao.

Ngay cả khi không có tiền sử gia đình, đột biến gen tự phát vẫn có thể xảy ra, mặc dù điều này khó dự đoán hơn. Một số nền tảng sắc tộc có thể có tỷ lệ cao hơn một chút, nhưng Hemophilia ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc trên toàn thế giới.

Những biến chứng có thể xảy ra của bệnh Hemophilia là gì?

Tổn thương khớp là một trong những biến chứng lâu dài phổ biến nhất khi chảy máu xảy ra nhiều lần ở cùng một khớp. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến viêm khớp, đau mãn tính và giảm khả năng vận động nếu không được quản lý đúng cách.

Dưới đây là các biến chứng chính có thể phát triển:

• Tổn thương khớp vĩnh viễn do các cơn chảy máu tái phát
• Đau mãn tính và phạm vi vận động hạn chế
• Chảy máu cơ có thể chèn ép dây thần kinh
• Nhiễm trùng từ truyền máu (hiếm gặp với sàng lọc hiện đại)
• Phát triển chất ức chế làm cho điều trị kém hiệu quả hơn

Chất ức chế là các kháng thể mà hệ thống miễn dịch của bạn đôi khi phát triển chống lại các phương pháp điều trị yếu tố đông máu. Điều này xảy ra ở khoảng 20-30% người bị Hemophilia A nặng và làm cho việc điều trị khó khăn hơn.

Trong những trường hợp hiếm hoi, các cơn chảy máu nặng có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là khi chúng xảy ra ở não, cổ họng hoặc các vùng quan trọng khác. Tuy nhiên, với sự điều trị và chăm sóc thích hợp, hầu hết các biến chứng có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả.

Bệnh Hemophilia được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán thường liên quan đến xét nghiệm máu để đo mức độ yếu tố đông máu của bạn và mức độ đông máu của máu bạn. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng xét nghiệm công thức máu và các xét nghiệm đo thời gian đông máu.

Các xét nghiệm yếu tố cụ thể có thể xác định chính xác yếu tố đông máu nào bị thiếu hụt và mức độ thiếu hụt đó nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm này đo mức độ hoạt động của yếu tố VIII và IX trong máu của bạn.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến cụ thể gây ra bệnh Hemophilia và giúp đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình. Xét nghiệm này cũng có thể xác định xem các thành viên nữ trong gia đình có mang gen hay không.

Nếu có tiền sử gia đình, xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau. Sàng lọc sơ sinh không phải là thường quy, nhưng xét nghiệm được khuyến nghị nếu có tiền sử gia đình đã biết.

Điều trị bệnh Hemophilia là gì?

Phương pháp điều trị chính liên quan đến việc thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu thông qua tiêm. Các chất cô đặc yếu tố này có thể được tiêm thường xuyên để ngăn ngừa các cơn chảy máu hoặc theo yêu cầu khi chảy máu xảy ra.

Điều trị dự phòng có nghĩa là nhận các mũi tiêm yếu tố thường xuyên để duy trì mức độ đông máu đầy đủ. Phương pháp này giúp ngăn ngừa chảy máu tự phát và tổn thương khớp, đặc biệt là ở những người bị Hemophilia nặng.

Điều trị theo yêu cầu liên quan đến việc chỉ tiêm các chất cô đặc yếu tố khi chảy máu xảy ra. Phương pháp này có thể phù hợp với những người bị Hemophilia nhẹ hoặc trung bình, những người không thường xuyên bị chảy máu.

Các phương pháp điều trị mới hơn bao gồm các yếu tố tác dụng kéo dài hơn, cần ít mũi tiêm hơn và các liệu pháp không phải yếu tố hoạt động khác nhau để thúc đẩy đông máu. Một số người được hưởng lợi từ các loại thuốc giúp ngăn ngừa sự phân hủy của cục máu đông.

Cách điều trị tại nhà trong bệnh Hemophilia?

Nhiều người bị Hemophilia học cách tự tiêm yếu tố tại nhà. Điều này cho phép điều trị nhanh chóng khi chảy máu xảy ra và làm cho liệu pháp dự phòng thuận tiện hơn.

Hãy chuẩn bị một bộ sơ cứu đầy đủ với các chất cô đặc yếu tố, ống tiêm và các vật tư khác. Hãy đảm bảo các thành viên trong gia đình biết cách nhận biết các cơn chảy máu và khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp.

Đắp đá và ấn vào vùng chảy máu trong khi chuẩn bị điều trị yếu tố. Nâng vùng bị ảnh hưởng nếu có thể và tránh các loại thuốc như aspirin có thể làm tăng nguy cơ chảy máu.

Hãy ghi chép nhật ký chảy máu để theo dõi các cơn chảy máu, phương pháp điều trị và phản hồi. Thông tin này giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn điều chỉnh kế hoạch điều trị và xác định các mô hình.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia?

Vì Hemophilia là một bệnh di truyền, nên nó không thể được ngăn ngừa theo nghĩa truyền thống. Tuy nhiên, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể giúp các gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về việc sinh con.

Những người mang gen có thể được xét nghiệm để xác định chính xác nguy cơ truyền bệnh cho con cái của họ. Xét nghiệm trước khi sinh có sẵn cho các gia đình có tiền sử Hemophilia đã biết.

Điều bạn có thể ngăn ngừa là các biến chứng chảy máu thông qua việc quản lý đúng cách. Điều trị dự phòng thường xuyên, tránh các hoạt động nguy hiểm và duy trì vệ sinh răng miệng tốt đều giúp giảm các cơn chảy máu.

Cập nhật vắc xin và duy trì sức khỏe tổng thể tốt giúp ngăn ngừa nhiễm trùng có thể làm phức tạp việc quản lý Hemophilia.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy thu thập thông tin về bất kỳ tiền sử gia đình nào về rối loạn chảy máu. Viết ra các câu hỏi cụ thể về triệu chứng, lựa chọn điều trị và thay đổi lối sống.

Mang theo danh sách tất cả các loại thuốc và chất bổ sung bạn đang dùng, bao gồm cả các sản phẩm không kê đơn. Hãy ghi lại các cơn chảy máu gần đây, bao gồm cả thời điểm xảy ra và thời gian kéo dài.

Hãy chuẩn bị để thảo luận về mức độ hoạt động của bạn và bất kỳ hạn chế nào bạn đã nhận thấy. Bác sĩ của bạn cần hiểu cách Hemophilia ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn để đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để hỗ trợ và giúp ghi nhớ những thông tin quan trọng được thảo luận trong cuộc hẹn.

Điểm mấu chốt về bệnh Hemophilia là gì?

Hemophilia là một bệnh di truyền có thể quản lý được, ảnh hưởng đến quá trình đông máu, nhưng nó không nhất thiết phải hạn chế cuộc sống của bạn đáng kể. Với sự chăm sóc y tế, điều trị và điều chỉnh lối sống thích hợp, hầu hết những người bị Hemophilia có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động.

Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng như tổn thương khớp. Làm việc chặt chẽ với một nhóm chăm sóc sức khỏe chuyên khoa giúp đảm bảo bạn nhận được các phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

Điều quan trọng là hiểu rõ loại và mức độ Hemophilia cụ thể của bạn, sau đó xây dựng một kế hoạch điều trị toàn diện phù hợp với lối sống của bạn. Việc theo dõi và điều chỉnh thường xuyên giúp tối ưu hóa việc chăm sóc của bạn theo thời gian.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Hemophilia

Những người bị Hemophilia có thể chơi thể thao được không?

Có, nhiều người bị Hemophilia có thể tham gia thể thao với các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Các hoạt động ít tiếp xúc như bơi lội, điền kinh và quần vợt thường là lựa chọn an toàn hơn. Các môn thể thao tiếp xúc đòi hỏi sự cân nhắc cẩn thận và thảo luận với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các biện pháp bảo vệ bổ sung và điều chỉnh điều trị.

Bệnh Hemophilia có lây không?

Không, bệnh Hemophilia hoàn toàn không lây. Đó là một bệnh di truyền mà bạn sinh ra, không phải là một bệnh nhiễm trùng có thể lây lan từ người này sang người khác. Bạn không thể bị Hemophilia từ việc ở gần người bị bệnh hoặc từ tiếp xúc với máu.

Phụ nữ có thể bị Hemophilia không?

Mặc dù hiếm gặp, nhưng phụ nữ có thể bị Hemophilia nếu họ thừa kế các gen đột biến từ cả cha và mẹ. Thông thường hơn, phụ nữ là người mang gen có thể gặp phải các triệu chứng chảy máu nhẹ. Những người mang gen nữ vẫn có thể gặp vấn đề chảy máu, đặc biệt là trong thời kỳ kinh nguyệt, sinh nở hoặc phẫu thuật.

Những người bị Hemophilia sống được bao lâu?

Với phương pháp điều trị hiện đại, những người bị Hemophilia có thể có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường. Điều quan trọng là nhận được sự chăm sóc y tế thích hợp, tuân theo kế hoạch điều trị và chủ động quản lý tình trạng này để ngăn ngừa các biến chứng.

Có cách chữa bệnh Hemophilia nào không?

Hiện tại, không có cách chữa bệnh Hemophilia, nhưng các phương pháp điều trị rất hiệu quả trong việc kiểm soát bệnh. Nghiên cứu liệu pháp gen cho thấy triển vọng cho tương lai, và một số thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy kết quả khả quan đối với việc cung cấp các giải pháp điều trị lâu dài.