Hemophilia

Hemophilia là một chứng rối loạn hiếm gặp, trong đó máu không đông theo cách thông thường vì thiếu các protein đông máu (các yếu tố đông máu). Nếu bạn bị hemophilia, bạn có thể chảy máu lâu hơn sau khi bị thương so với trường hợp máu đông bình thường.

Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn. Nếu bạn bị một dạng bệnh nặng, mối quan tâm chính là chảy máu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm tổn thương các cơ quan và mô và đe dọa tính mạng.

Hemophilia hầu như luôn là một rối loạn di truyền. Điều trị bao gồm việc thay thế thường xuyên yếu tố đông máu cụ thể bị giảm. Các liệu pháp mới hơn không chứa các yếu tố đông máu cũng đang được sử dụng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khác nhau, tùy thuộc vào mức độ yếu tố đông máu của bạn. Nếu mức độ yếu tố đông máu của bạn giảm nhẹ, bạn chỉ có thể bị chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu sự thiếu hụt của bạn nghiêm trọng, bạn có thể dễ dàng bị chảy máu mà không rõ lý do. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm: Chảy máu không rõ nguyên nhân và quá nhiều từ vết cắt hoặc vết thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nha khoa Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng Đau, sưng hoặc căng cứng khớp Máu trong nước tiểu hoặc phân Chảy máu cam không rõ nguyên nhân Ở trẻ sơ sinh, quấy khóc không rõ nguyên nhân Một cú va chạm nhẹ vào đầu có thể gây chảy máu vào não ở một số người bị bệnh máu khó đông nặng. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng đó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm: Đau đầu dữ dội, kéo dài Nôn mửa nhiều lần Buồn ngủ hoặc thờ ơ Nhìn đôi Đột nhiên yếu hoặc vụng về Co giật hoặc động kinh Tìm kiếm chăm sóc y tế khẩn cấp nếu bạn hoặc con bạn có: Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chảy máu vào não Chấn thương mà chảy máu không ngừng Khớp sưng nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Tìm kiếm chăm sóc khẩn cấp nếu bạn hoặc con bạn có:

• Dấu hiệu hoặc triệu chứng chảy máu vào não
• Chấn thương trong đó chảy máu không ngừng
• Các khớp sưng, nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Khi một người bị chảy máu, cơ thể thường tập hợp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông nhằm cầm máu. Các yếu tố đông máu là các protein trong máu hoạt động cùng với các tế bào gọi là tiểu cầu để tạo thành cục máu đông. Bệnh máu khó đông xảy ra khi thiếu một yếu tố đông máu hoặc nồng độ yếu tố đông máu thấp.

Bệnh máu khó đông thường di truyền, nghĩa là một người sinh ra đã mắc chứng rối loạn này (bẩm sinh). Bệnh máu khó đông bẩm sinh được phân loại theo loại yếu tố đông máu thấp.

Loại phổ biến nhất là bệnh máu khó đông A, liên quan đến nồng độ yếu tố 8 thấp. Loại phổ biến thứ hai là bệnh máu khó đông B, liên quan đến nồng độ yếu tố 9 thấp.

Một số người bị bệnh máu khó đông mà không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Trường hợp này được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải.

Bệnh máu khó đông mắc phải là một biến thể của tình trạng này xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công yếu tố đông máu 8 hoặc 9 trong máu. Nó có thể liên quan đến:

• Mang thai
• Các bệnh tự miễn
• Ung thư
• Bệnh đa xơ cứng
• Phản ứng thuốc

Trong các loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ mỗi bên bố mẹ. Phụ nữ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Nam giới thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố.

Điều này có nghĩa là bệnh máu khó đông hầu như luôn xảy ra ở nam giới và được truyền từ mẹ sang con trai thông qua một trong các gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ mang gen bị lỗi là những người mang mầm bệnh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang mầm bệnh có thể có các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm trung bình.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh máu khó đông là có các thành viên trong gia đình cũng mắc chứng rối loạn này. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn nữ giới.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:

• Chảy máu vào cổ họng hoặc cổ. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng thở của người bệnh.
• Nhiễm trùng. Nếu các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông có nguồn gốc từ máu người, thì nguy cơ nhiễm virus như viêm gan C sẽ tăng lên. Nhờ các kỹ thuật sàng lọc người hiến máu, nguy cơ này rất thấp.
• Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người bị bệnh máu khó đông nặng, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch tạo ra các protein ngăn cản các yếu tố đông máu hoạt động, làm cho việc điều trị kém hiệu quả hơn.

Các trường hợp hemophilia nặng thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành. Một số người biết họ bị hemophilia sau khi bị chảy máu quá nhiều trong một thủ thuật phẫu thuật.

Xét nghiệm yếu tố đông máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh hemophilia.

Đối với những người có tiền sử gia đình bị hemophilia, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định người mang mầm bệnh để đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai.

Cũng có thể xác định trong thai kỳ xem thai nhi có bị ảnh hưởng bởi bệnh hemophilia hay không. Tuy nhiên, việc xét nghiệm này tiềm ẩn một số rủi ro đối với thai nhi. Thảo luận về lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm với bác sĩ của bạn.