Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì? Triệu chứng, nguyên nhân & điều trị

Rối loạn chuyển hóa di truyền là các bệnh lý di truyền mà cơ thể bạn không thể phân giải thức ăn thành năng lượng hoặc loại bỏ chất thải một cách chính xác. Hãy nghĩ về cơ thể bạn như một nhà máy phức tạp với hàng nghìn công nhân (enzyme) làm những công việc cụ thể - khi một trong những công nhân này bị thiếu hoặc không hoạt động đúng cách do thay đổi di truyền, nó có thể gây ra vấn đề trong toàn bộ hệ thống của bạn.

Những bệnh lý này ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý protein, chất béo hoặc carbohydrate. Mặc dù nghe có vẻ đáng sợ, nhưng nhiều bệnh có thể được kiểm soát tốt với điều trị thích hợp và thay đổi chế độ ăn uống. Hiểu được những gì đang xảy ra trong cơ thể bạn là bước đầu tiên để kiểm soát sức khỏe của bạn.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền xảy ra khi bạn sinh ra với sự thay đổi gen ảnh hưởng đến cách các quá trình hóa học trong cơ thể bạn hoạt động. Cơ thể bạn cần enzyme để phân giải thức ăn bạn ăn và chuyển đổi nó thành năng lượng hoặc các khối xây dựng cho sự phát triển và sửa chữa.

Khi một trong những enzyme này không hoạt động đúng cách, các chất có thể tích tụ đến mức độ gây hại hoặc cơ thể bạn có thể không tạo ra đủ thứ mà nó cần. Điều này tạo ra hiệu ứng lan truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống cơ thể.

Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau, nhưng tất cả chúng đều có đặc điểm chung là sự rối loạn hóa học trong cơ thể. Một số bệnh phổ biến hơn những bệnh khác, và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào enzyme bị ảnh hưởng và mức độ ảnh hưởng.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Triệu chứng có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào con đường chuyển hóa bị ảnh hưởng, nhưng có một số dấu hiệu phổ biến có thể báo hiệu một vấn đề. Nhiều triệu chứng xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu, mặc dù một số rối loạn không xuất hiện cho đến khi lớn hơn.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể nhận thấy:

• Ăn kém hoặc khó ăn ở trẻ sơ sinh
• Mùi cơ thể bất thường (mùi ngọt, nồng hoặc tanh)
• Nôn mửa hoặc buồn nôn, đặc biệt là sau khi ăn một số loại thực phẩm
• Không tăng cân hoặc phát triển bình thường
• Mệt mỏi cực độ hoặc mức năng lượng thấp
• Trì trệ phát triển hoặc khó khăn về học tập
• Co giật hoặc các cơn lú lẫn
• Vấn đề về gan hoặc gan to
• Suy yếu cơ bắp hoặc trương lực cơ thấp
• Vấn đề về hô hấp hoặc thở nhanh

Một số rối loạn cũng gây ra các triệu chứng cụ thể hơn. Ví dụ, phenylketonuria (PKU) có thể gây ra mùi cơ thể khó chịu và sắc tố da sáng, trong khi bệnh tiểu đường maple syrup tạo ra mùi ngọt trong nước tiểu giống như xi-rô cây phong.

Điều quan trọng cần nhớ là việc có một hoặc hai triệu chứng này không nhất thiết có nghĩa là bạn bị rối loạn chuyển hóa. Nhiều bệnh thông thường ở trẻ em có thể gây ra các dấu hiệu tương tự, đó là lý do tại sao việc đánh giá y tế đúng cách rất quan trọng.

Các loại rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền thường được nhóm lại theo loại chất mà cơ thể bạn gặp khó khăn trong việc xử lý. Mỗi loại ảnh hưởng đến các con đường hóa học khác nhau và có thể gây ra các triệu chứng và biến chứng khác nhau.

Các loại chính bao gồm các rối loạn ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý axit amin (các khối cấu tạo của protein), carbohydrate (đường và tinh bột), chất béo hoặc quá trình lưu trữ và sử dụng năng lượng trong tế bào của bạn.

Rối loạn axit amin

Những rối loạn này ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn phân giải protein. Phenylketonuria (PKU) có lẽ là ví dụ nổi tiếng nhất, trong đó cơ thể bạn không thể xử lý axit amin phenylalanine một cách chính xác.

Các rối loạn axit amin khác bao gồm bệnh tiểu đường maple syrup, ảnh hưởng đến ba axit amin cụ thể, và homocystinuria, ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý methionine. Những bệnh lý này thường yêu cầu chế độ ăn đặc biệt hạn chế một số protein.

Rối loạn carbohydrate

Cơ thể bạn có thể gặp khó khăn trong việc xử lý các loại đường khác nhau. Galactosemia ngăn cản cơ thể bạn phân giải galactose (có trong sữa), trong khi không dung nạp fructose di truyền ảnh hưởng đến cách bạn xử lý fructose (đường trái cây).

Bệnh tích trữ glycogen là một loại khác mà cơ thể bạn không thể lưu trữ hoặc giải phóng glucose để tạo năng lượng một cách chính xác. Điều này có thể gây ra các cơn hạ đường huyết và ảnh hưởng đến gan và cơ bắp của bạn.

Rối loạn chuyển hóa chất béo

Những bệnh lý này ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn phân giải chất béo để tạo năng lượng. Thiếu hụt dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD) là một trong những loại phổ biến hơn, trong đó cơ thể bạn không thể sử dụng đúng cách một số chất béo trong những lúc bạn chưa ăn trong một thời gian.

Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể bạn trong việc sử dụng các phân tử chất béo dài hơn, điều này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng trong thời gian bị bệnh hoặc nhịn ăn.

Rối loạn ty thể

Ty thể giống như những nhà máy điện nhỏ trong tế bào của bạn sản xuất năng lượng. Khi chúng không hoạt động đúng cách, các cơ quan cần nhiều năng lượng nhất của cơ thể bạn (như não, tim và cơ bắp) có thể bị ảnh hưởng.

Những rối loạn này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau và thường ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể cùng một lúc. Chúng ít phổ biến hơn nhưng có thể phức tạp hơn trong việc chẩn đoán và điều trị.

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền là do những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn tạo ra các enzyme cụ thể. Những thay đổi di truyền này được truyền lại từ cha mẹ bạn, đó là lý do tại sao chúng được gọi là "di truyền".

Hầu hết các rối loạn này tuân theo cái gọi là mô hình lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn cần thừa hưởng một gen bị thay đổi từ cả cha và mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen bị thay đổi, bạn thường là người mang gen nhưng không có triệu chứng.

Những thay đổi di truyền ảnh hưởng đến các hướng dẫn mà tế bào của bạn sử dụng để tạo ra enzyme. Khi một enzyme không hoạt động đúng cách hoặc không được tạo ra, phản ứng hóa học mà nó được cho là hỗ trợ bị gián đoạn. Điều này có thể khiến các chất tích tụ đến mức độ gây hại hoặc ngăn cơ thể bạn tạo ra những thứ mà nó cần.

Điều quan trọng cần hiểu là những thay đổi di truyền này thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không biết họ là người mang gen cho đến khi họ có một đứa con bị ảnh hưởng.

Khi nào cần đi khám bác sĩ về rối loạn chuyển hóa di truyền?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng dai dẳng có thể cho thấy vấn đề về chuyển hóa, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện kết quả lâu dài.

Liên hệ ngay với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy ăn kém, mùi cơ thể bất thường, nôn mửa nhiều lần hoặc không đạt được các mốc phát triển. Những dấu hiệu cảnh báo sớm này không nên bị bỏ qua, ngay cả khi chúng có vẻ nhẹ.

Tìm kiếm chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn bị co giật, hôn mê, khó thở hoặc các dấu hiệu bệnh nặng trong những gì có vẻ như là cảm lạnh hoặc đau bụng nhẹ. Những người bị rối loạn chuyển hóa có thể bị bệnh nặng hơn nhanh chóng trong các bệnh thông thường.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn chuyển hóa hoặc đã có con trước đó được chẩn đoán mắc bệnh, điều quan trọng là bạn nên thảo luận với bác sĩ của mình về tư vấn di truyền và các lựa chọn xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai.

Các yếu tố nguy cơ gây rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với rối loạn chuyển hóa di truyền là có cha mẹ đều là người mang gen bị thay đổi giống nhau. Vì hầu hết mọi người không biết họ là người mang gen, nên nguy cơ này thường không rõ ràng cho đến sau khi một đứa trẻ được sinh ra mắc bệnh.

Một số dân cư có tỷ lệ người mang gen cao hơn đối với các rối loạn cụ thể do nền tảng di truyền của họ. Ví dụ, bệnh Tay-Sachs phổ biến hơn ở những người gốc Do Thái Ashkenazi, Canada gốc Pháp hoặc người Cajun Louisiana.

Dưới đây là những yếu tố nguy cơ chính cần lưu ý:

• Tiền sử gia đình bị rối loạn chuyển hóa hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh không rõ nguyên nhân
• Cha mẹ có quan hệ huyết thống với nhau (hôn phối cận huyết)
• Một số dân tộc có tỷ lệ người mang gen cao hơn đối với các bệnh lý cụ thể
• Con trước đó bị rối loạn chuyển hóa
• Cha mẹ đến từ các cộng đồng nhỏ, biệt lập nơi những thay đổi di truyền nhất định phổ biến hơn

Việc có những yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ có con bị rối loạn chuyển hóa. Nó chỉ đơn giản có nghĩa là cơ hội có thể cao hơn mức trung bình và tư vấn di truyền có thể hữu ích để hiểu rõ rủi ro cụ thể của bạn.

Các biến chứng có thể xảy ra của rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Biến chứng có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào con đường chuyển hóa bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt enzyme nghiêm trọng như thế nào. Một số người bị triệu chứng nhẹ suốt đời, trong khi những người khác có thể phải đối mặt với những thách thức sức khỏe nghiêm trọng cần được quản lý tích cực.

Hiểu được các biến chứng tiềm ẩn giúp bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn theo dõi các dấu hiệu cảnh báo và thực hiện các bước phòng ngừa khi có thể. Can thiệp sớm thường dẫn đến kết quả tốt hơn.

Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Tàn tật trí tuệ hoặc khó khăn về học tập nếu não bị ảnh hưởng
• Tổn thương gan hoặc suy gan do tích tụ chất độc
• Vấn đề về tim, bao gồm tim to hoặc suy tim
• Tổn thương thận hoặc suy thận
• Co giật hoặc các vấn đề thần kinh khác
• Trì trệ tăng trưởng hoặc không phát triển mạnh
• Bệnh nặng trong thời gian nhiễm trùng hoặc thời kỳ ăn uống kém
• Vấn đề về thị lực hoặc thính lực
• Vấn đề về xương và khớp
• Rối loạn máu, bao gồm thiếu máu

Một số rối loạn có thể gây ra các cơn khủng hoảng chuyển hóa đe dọa tính mạng trong thời gian căng thẳng, bệnh tật hoặc dinh dưỡng không đầy đủ. Những trường hợp này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức và nhập viện.

Tin tốt là nhiều biến chứng có thể được ngăn ngừa hoặc giảm thiểu bằng cách điều trị và theo dõi thích hợp. Theo dõi thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn là điều cần thiết để phát hiện sớm các vấn đề và điều chỉnh điều trị khi cần thiết.

Làm thế nào để ngăn ngừa rối loạn chuyển hóa di truyền?

Vì những rối loạn này là di truyền, bạn không thể ngăn ngừa chúng một khi bạn đã sinh ra mắc bệnh. Tuy nhiên, có một số cách để ngăn ngừa biến chứng và, trong một số trường hợp, ngăn ngừa việc truyền bệnh cho con cái trong tương lai.

Các chương trình sàng lọc sơ sinh kiểm tra trẻ sơ sinh về nhiều rối loạn chuyển hóa phổ biến trong vài ngày đầu đời. Phát hiện sớm cho phép điều trị bắt đầu trước khi các triệu chứng xuất hiện, điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện kết quả lâu dài.

Nếu bạn đang dự định có con và có các yếu tố nguy cơ, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ khả năng có con bị ảnh hưởng. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn và người bạn đời có mang gen của cùng một bệnh lý hay không.

Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao, các lựa chọn bao gồm xét nghiệm trước khi sinh trong khi mang thai hoặc chẩn đoán di truyền trước khi làm phôi với thụ tinh trong ống nghiệm. Những cách tiếp cận này cho phép bạn đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai và chuẩn bị cho nhu cầu của con nếu cần thiết.

Rối loạn chuyển hóa di truyền được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán thường bắt đầu bằng sàng lọc sơ sinh, kiểm tra nhiều rối loạn chuyển hóa phổ biến bằng cách sử dụng mẫu máu nhỏ lấy từ gót chân của bé. Việc sàng lọc này phát hiện hầu hết các trường hợp trước khi các triệu chứng xuất hiện, cho phép điều trị bắt đầu ngay lập tức.

Nếu sàng lọc cho thấy vấn đề hoặc nếu các triệu chứng xuất hiện sau đó, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu các xét nghiệm cụ thể hơn. Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu để đo hoạt động của enzyme, xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các thay đổi gen cụ thể hoặc xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các chất bất thường.

Đôi khi bác sĩ của bạn có thể đề nghị cái gọi là "khám tổng quát về chuyển hóa", bao gồm nhiều xét nghiệm máu và nước tiểu được thực hiện cùng một lúc. Cách tiếp cận toàn diện này giúp xác định con đường chuyển hóa nào có thể bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán và xác định các thay đổi gen cụ thể liên quan. Thông tin này rất quan trọng để hiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể là gì và để cung cấp tư vấn di truyền cho gia đình bạn.

Điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Các phương pháp điều trị khác nhau đáng kể tùy thuộc vào con đường chuyển hóa bị ảnh hưởng, nhưng mục tiêu luôn là giúp cơ thể bạn hoạt động xung quanh enzyme bị thiếu hoặc bị lỗi. Nhiều phương pháp điều trị tập trung vào việc thay đổi chế độ ăn uống hạn chế các chất mà cơ thể bạn không thể xử lý đúng cách.

Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để phát triển một kế hoạch điều trị cá nhân phù hợp với tình trạng và lối sống cụ thể của bạn. Điều trị thường liên quan đến nhiều chuyên gia làm việc cùng nhau để giải quyết các khía cạnh khác nhau của việc chăm sóc của bạn.

Các phương pháp điều trị thường gặp bao gồm:

• Chế độ ăn đặc biệt hạn chế một số protein, đường hoặc chất béo
• Thuốc giúp loại bỏ các chất độc hại ra khỏi cơ thể bạn
• Liệu pháp thay thế enzyme đối với một số bệnh lý
• Thuốc bổ sung để thay thế các chất mà cơ thể bạn không thể tạo ra
• Theo dõi thường xuyên bằng xét nghiệm máu và khám sức khỏe
• Kế hoạch điều trị khẩn cấp cho những lúc bị bệnh hoặc căng thẳng
• Vật lý trị liệu hoặc các liệu pháp hỗ trợ khác khi cần thiết

Đối với một số bệnh lý, các phương pháp điều trị mới hơn như liệu pháp gen đang được phát triển và thử nghiệm. Mặc dù những phương pháp này chưa được sử dụng rộng rãi, nhưng chúng mang lại hy vọng về các phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.

Chìa khóa cho việc điều trị thành công là bắt đầu sớm và tuân theo kế hoạch điều trị của bạn một cách nhất quán. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa có thể sống một cuộc sống lành mạnh, năng suất với việc quản lý thích hợp.

Làm thế nào để quản lý rối loạn chuyển hóa di truyền tại nhà?

Quản lý rối loạn chuyển hóa tại nhà đòi hỏi sự chú ý đến chế độ ăn uống, nhận biết các dấu hiệu cảnh báo và duy trì các thói quen thường xuyên hỗ trợ sức khỏe của bạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể phù hợp với tình trạng của bạn.

Quản lý chế độ ăn uống thường là nền tảng của chăm sóc tại nhà. Điều này có thể liên quan đến việc đo lường và hạn chế một số loại thực phẩm, sử dụng các công thức y tế đặc biệt hoặc uống thuốc bổ sung. Làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng hiểu biết về rối loạn chuyển hóa có thể giúp việc lập kế hoạch bữa ăn dễ dàng hơn nhiều.

Giữ cho các vật tư và thuốc men khẩn cấp luôn sẵn sàng và đảm bảo các thành viên trong gia đình biết cách nhận biết các dấu hiệu của khủng hoảng chuyển hóa. Việc có một kế hoạch hành động khẩn cấp được đăng trong nhà của bạn có thể cứu sống trong những tình huống căng thẳng.

Trong thời gian bị bệnh, bạn có thể cần phải điều chỉnh thói quen thông thường của mình. Ngay cả những bệnh nhiễm trùng nhỏ cũng có thể gây ra các vấn đề về chuyển hóa, vì vậy điều quan trọng là phải liên lạc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn khi bạn không khỏe.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Việc chuẩn bị có thể giúp bạn tận dụng tối đa cuộc hẹn của mình và đảm bảo nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có tất cả thông tin cần thiết. Mang theo danh sách các triệu chứng hiện tại, thuốc men và bất kỳ thay đổi nào gần đây trong tình trạng của bạn.

Ghi nhật ký thức ăn trong vài ngày trước cuộc hẹn của bạn, đặc biệt là nếu bạn đang gặp các triệu chứng mới. Điều này có thể giúp bác sĩ của bạn xác định các tác nhân kích hoạt hoặc mô hình tiềm ẩn liên quan đến chế độ ăn uống của bạn.

Viết ra các câu hỏi của bạn trước để bạn không quên hỏi những điều quan trọng trong cuộc hẹn. Cũng hữu ích khi mang theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè có thể giúp bạn nhớ lại thông tin được thảo luận trong buổi thăm khám.

Mang theo bản sao của kết quả xét nghiệm gần đây, danh sách thuốc men và thông tin liên hệ của các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác tham gia vào việc chăm sóc của bạn. Điều này giúp đảm bảo tất cả các bác sĩ của bạn đang làm việc với cùng một thông tin.

Điều quan trọng cần nhớ về rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền là những bệnh lý có thể kiểm soát được, cần được chăm sóc liên tục nhưng không nhất thiết phải định hình cuộc sống của bạn. Với chẩn đoán sớm, điều trị thích hợp và quản lý nhất quán, hầu hết những người mắc các bệnh lý này có thể sống một cuộc sống đầy đủ, khỏe mạnh.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là bạn không cô đơn trong hành trình này. Các nhóm chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm về rối loạn chuyển hóa có thể cung cấp sự hỗ trợ tuyệt vời và việc kết nối với các gia đình khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự có thể rất hữu ích.

Hãy cập nhật thông tin về tình trạng của bạn, tuân theo kế hoạch điều trị của bạn một cách nhất quán và đừng ngần ngại liên hệ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn nếu có câu hỏi hoặc thắc mắc. Sự tham gia tích cực của bạn vào việc chăm sóc của bạn tạo ra sự khác biệt đáng kể trong kết quả sức khỏe lâu dài của bạn.

Câu hỏi thường gặp về rối loạn chuyển hóa di truyền

Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể chữa khỏi được không?

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền không thể chữa khỏi được vì chúng là do những thay đổi di truyền vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhiều bệnh có thể được quản lý rất hiệu quả với điều trị thích hợp, cho phép mọi người sống cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Một số phương pháp điều trị mới hơn như liệu pháp thay thế enzyme về cơ bản có thể thay thế chức năng enzyme bị thiếu trong một số bệnh lý.

Con tôi có chắc chắn sẽ thừa hưởng rối loạn chuyển hóa của tôi không?

Điều này phụ thuộc vào mô hình di truyền cụ thể của tình trạng của bạn. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa là lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là con bạn sẽ cần phải thừa hưởng một gen bị thay đổi từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. Nếu chỉ một trong hai bố mẹ bị bệnh, con cái thường sẽ là người mang gen nhưng không bị ảnh hưởng.

Rối loạn chuyển hóa có thể phát triển muộn hơn trong cuộc sống nếu tôi không sinh ra đã mắc bệnh không?

Rối loạn chuyển hóa di truyền thực sự có mặt từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng không phải lúc nào cũng xuất hiện ngay lập tức. Một số bệnh lý có thể không gây ra vấn đề đáng chú ý cho đến khi trưởng thành, thanh thiếu niên hoặc thậm chí tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, bạn không thể phát triển một rối loạn chuyển hóa di truyền mới sau này trong cuộc sống - bạn hoặc là sinh ra đã có những thay đổi di truyền hoặc là không.

Có loại thực phẩm nào hoàn toàn an toàn cho tất cả các rối loạn chuyển hóa không?

Không có danh sách thực phẩm "an toàn" phổ quát nào vì các rối loạn chuyển hóa khác nhau ảnh hưởng đến các con đường khác nhau. Những gì an toàn cho người bị PKU có thể không phù hợp với người bị rối loạn chuyển hóa chất béo. Đó là lý do tại sao việc làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng chuyên về rối loạn chuyển hóa rất quan trọng để phát triển một kế hoạch ăn uống an toàn và bổ dưỡng.

Tôi sẽ cần theo dõi y tế thường xuyên như thế nào nếu tôi bị rối loạn chuyển hóa?

Tần suất theo dõi khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bạn, mức độ kiểm soát của nó và độ tuổi của bạn. Trẻ em thường cần khám sức khỏe thường xuyên hơn khi chúng lớn lên và phát triển. Một số người cần xét nghiệm máu hàng tháng, trong khi những người khác chỉ cần theo dõi hàng năm một khi tình trạng của họ ổn định. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xác định lịch trình phù hợp với tình huống của bạn.