Rối Loạn Chuyển Hóa Di Truyền

Các rối loạn chuyển hóa di truyền là các bệnh do thay đổi trong các gen cụ thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa. Các thay đổi gen khác nhau gây ra các loại rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau. Những thay đổi gen này thường được di truyền từ cả cha và mẹ. Nhưng đôi khi sự thay đổi gen chỉ đến từ một bên bố hoặc mẹ, thường là từ mẹ. Các rối loạn này cũng được gọi là các lỗi bẩm sinh trong chuyển hóa.

Chuyển hóa là tập hợp phức tạp các phản ứng hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để duy trì sự sống. Chúng bao gồm:

• Tạo ra hoặc loại bỏ các chất. Một số quá trình hóa học tạo ra các chất mà cơ thể bạn cần. Các quá trình hóa học khác phân hủy các chất mà cơ thể bạn không còn cần nữa.

Khi các quá trình này không hoạt động bình thường, rối loạn chuyển hóa xảy ra. Nó có thể là do một enzyme quá thấp hoặc thiếu hoặc do một vấn đề khác. Các rối loạn chuyển hóa di truyền được chia thành các nhóm khác nhau. Chúng được nhóm lại theo chất bị ảnh hưởng và liệu nó có tích tụ quá nhiều vì nó không thể bị phân hủy hoặc nó quá thấp hoặc thiếu.

Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền do các gen khác nhau gây ra. Triệu chứng phụ thuộc vào loại rối loạn và mức độ nghiêm trọng của nó.

Một số ví dụ về rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm:

• Hội chứng Hunter.

• Bệnh Krabbe.

• Bệnh tiểu đường maple syrup.

• Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic, các cơn giống đột quỵ (MELAS).

Nếu bạn có thắc mắc về sự phát triển của con bạn hoặc sức khỏe của chính bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Các rối loạn chuyển hóa di truyền được gây ra bởi những thay đổi trong các gen cụ thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa. Những thay đổi gen khác nhau gây ra các loại rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau. Những thay đổi gen này thường được di truyền từ cả hai cha mẹ. Nhưng đôi khi sự thay đổi gen chỉ đến từ một bên cha mẹ, thường là từ mẹ. Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền do các gen khác nhau gây ra.

Nguy cơ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền cao hơn nếu một hoặc cả hai bên bố mẹ có sự thay đổi gen có thể gây ra tình trạng này. Trong một số trường hợp, các cặp bố mẹ tương lai có thể quyết định xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai. Xét nghiệm này có thể xác định một số thay đổi gen ở bố mẹ có thể làm tăng nguy cơ con cái tương lai mắc các loại rối loạn chuyển hóa di truyền nhất định.

Một số rối loạn chuyển hóa di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Những rối loạn khác có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường quy được thực hiện khi sinh. Những rối loạn khác chỉ được phát hiện sau khi trẻ em hoặc người lớn xuất hiện các triệu chứng của rối loạn.

Để tìm hiểu xem bạn hoặc con bạn có bị rối loạn chuyển hóa di truyền hay không, bạn có thể thực hiện:

• Khám thực thể. Bạn có thể được khám thực thể và trao đổi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn hoặc con bạn. Bạn cũng có thể được hỏi về tiền sử gia đình.
• Xét nghiệm. Xét nghiệm máu và nước tiểu kiểm tra xem quá trình chuyển hóa hoạt động như thế nào. Đôi khi các loại xét nghiệm khác có thể được khuyến nghị.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định loại rối loạn chuyển hóa di truyền mà bạn hoặc con bạn mắc phải. Nếu một người trong gia đình bị rối loạn chuyển hóa di truyền, các chuyên gia thường khuyến nghị xét nghiệm di truyền và tư vấn cho các thành viên khác trong gia đình.

Trong một số trường hợp, các cặp vợ chồng tương lai có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc mang gen trước khi mang thai, còn được gọi là sàng lọc trước khi thụ thai. Xét nghiệm này có thể xác định một số thay đổi gen ở cha mẹ có thể làm tăng nguy cơ con cái tương lai mắc phải một số loại rối loạn chuyển hóa di truyền.

• Tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể bao gồm thảo luận về sàng lọc sơ sinh hoặc các xét nghiệm di truyền khác. Tư vấn cũng có thể bao gồm thông tin về nguy cơ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đối với con cái trong tương lai.
• Khám chuyên khoa. Một số rối loạn chuyển hóa di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim, thị lực hoặc thính giác. Bạn có thể được giới thiệu đến các chuyên gia khác khi cần thiết.

Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định loại rối loạn chuyển hóa di truyền mà bạn hoặc con bạn mắc phải. Nếu một người trong gia đình bị rối loạn chuyển hóa di truyền, các chuyên gia thường khuyến nghị xét nghiệm di truyền và tư vấn cho các thành viên khác trong gia đình.

Trong một số trường hợp, các cặp vợ chồng tương lai có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc mang gen trước khi mang thai, còn được gọi là sàng lọc trước khi thụ thai. Xét nghiệm này có thể xác định một số thay đổi gen ở cha mẹ có thể làm tăng nguy cơ con cái tương lai mắc phải một số loại rối loạn chuyển hóa di truyền.