Klippel-Trénaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) ― còn được gọi là KTS ― là một rối loạn hiếm gặp được phát hiện khi sinh (bẩm sinh) liên quan đến các vấn đề trong sự phát triển của một số mạch máu, mô mềm (như da và cơ), xương và đôi khi là hệ thống bạch huyết. Các đặc điểm chính bao gồm một vết bớt đỏ khi sinh (vết bớt rượu vang), có màu từ hồng đến tím đỏ, sự phát triển bất thường của tĩnh mạch hoặc mạch bạch huyết (dị dạng), và sự phát triển quá mức của mô và xương. Những phát hiện này thường ảnh hưởng đến một chân nhưng có thể xảy ra ở tay hoặc các vị trí khác. Mặc dù không có cách chữa trị cho KTS, nhưng mục tiêu điều trị là cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Những người mắc KTS có thể có các đặc điểm sau, có thể từ nhẹ đến nặng hơn: Bớt rượu vang. Dấu hiệu bẩm sinh màu hồng đến tím đỏ này là do các mạch máu nhỏ (mao mạch) thừa ở lớp trên cùng của da. Bớt thường bao phủ một phần của một chân nhưng có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của da. Nó có thể đậm hơn hoặc nhạt hơn theo tuổi tác.

Dị dạng tĩnh mạch. Bao gồm các tĩnh mạch sưng, xoắn (tĩnh mạch giãn), thường ở bề mặt chân. Các tĩnh mạch dị dạng sâu hơn ở tay, chân, bụng và khung chậu cũng có thể xảy ra. Có thể có mô xốp chứa đầy các tĩnh mạch nhỏ trong hoặc dưới da. Tĩnh mạch dị dạng có thể trở nên nổi bật hơn theo tuổi tác.

Phì đại xương và mô mềm. Điều này bắt đầu ở thời thơ ấu và có thể giới hạn ở một chân, nhưng nó có thể xảy ra ở tay hoặc, hiếm khi, ở thân hoặc mặt. Sự phì đại xương và mô này tạo ra một chi lớn hơn và dài hơn. Hiếm khi, có thể có sự dính liền của các ngón tay hoặc ngón chân hoặc ngón tay hoặc ngón chân thừa.

Dị dạng hệ thống bạch huyết. Hệ thống bạch huyết - một phần của hệ thống miễn dịch bảo vệ chống lại nhiễm trùng và bệnh tật và vận chuyển dịch bạch huyết - có thể bị dị dạng. Có thể có thêm các mạch bạch huyết không hoạt động bình thường và có thể dẫn đến rò rỉ dịch vào mô và sưng.

Các bệnh khác. KTS cũng có thể bao gồm đục thủy tinh thể, bệnh tăng nhãn áp, trật khớp háng khi sinh, da có màu tím đỏ khi lạnh và các vấn đề về đông máu. KTS thường được xác định khi sinh. Điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng, chính xác và chăm sóc thích hợp để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Hội chứng Turner (KTS) thường được xác định khi sinh. Điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng, chính xác và điều trị thích hợp để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

KTS là một rối loạn di truyền. Nó liên quan đến những thay đổi di truyền (đột biến), thường gặp nhất là ở gen PIK3CA. Gen này chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tế bào và sự phát triển của mô trong cơ thể. Sự thay đổi trong gen này dẫn đến sự phát triển quá mức của mô. KTS thường không di truyền. Những thay đổi gen xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển sớm trước khi sinh.

Lịch sử gia đình dường như không phải là yếu tố nguy cơ, vì vậy không chắc rằng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng KTS sẽ có thêm một đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này, ngay cả khi một trong hai bố mẹ mắc hội chứng KTS.

Biến chứng của KTS có thể do sự phát triển bất thường của mạch máu, mô mềm, xương và hệ bạch huyết. Các biến chứng này có thể bao gồm: Biến chứng vết bớt rượu vang. Một số vùng của vết bớt rượu vang có thể dày lên theo thời gian và có thể hình thành các bọng nước (bọng) dễ bị chảy máu và nhiễm trùng. Loét da và lành vết thương kém cũng có thể xảy ra.

Dị dạng tĩnh mạch. Tĩnh mạch giãn có thể gây đau và loét da do tuần hoàn kém. Tĩnh mạch dị dạng sâu hơn có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông (thuyên tắc tĩnh mạch sâu) và gây ra tình trạng đe dọa tính mạng gọi là thuyên tắc phổi nếu cục máu đông bị tách ra và di chuyển đến phổi. Dị dạng tĩnh mạch ở vùng chậu và các cơ quan bụng có thể gây chảy máu trong. Tĩnh mạch nông có thể phát triển các cục máu đông và viêm ít nghiêm trọng hơn nhưng gây đau (viêm tắc tĩnh mạch nông).

Phì đại xương và mô mềm. Phì đại xương và mô có thể gây đau, cảm giác nặng, phù nề chi và khó vận động. Phì đại khiến một chân dài hơn chân kia có thể dẫn đến khó khăn khi đi lại và có thể dẫn đến các vấn đề về hông và lưng.

Dị dạng hệ bạch huyết. Dị dạng trong hệ bạch huyết có thể gây tích tụ dịch và sưng ở mô của cánh tay hoặc chân (bệnh phù bạch huyết), tổn thương da và loét da, rò rỉ dịch bạch huyết hoặc nhiễm trùng lớp dưới da (viêm mô tế bào).

Đau mãn tính. Đau có thể là một vấn đề phổ biến do các biến chứng như nhiễm trùng, sưng, tổn thương xương hoặc vấn đề về tĩnh mạch.

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Trenaunay bắt đầu bằng khám thực thể. Việc giới thiệu đến chuyên gia dị tật mạch máu rất hữu ích cho việc đánh giá và đề xuất điều trị. Trong quá trình đánh giá, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ: Đặt câu hỏi về tiền sử gia đình và bệnh sử của bạn Thực hiện khám để tìm các dấu hiệu như sưng, giãn tĩnh mạch và vết bớt màu rượu vang Đánh giá bằng mắt sự phát triển của xương và mô mềm Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp bác sĩ của bạn đánh giá và xác định loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng và giúp xác định phương pháp điều trị. Một số xét nghiệm bao gồm: Siêu âm Doppler. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết về mạch máu và lưu lượng máu. MRI và chụp mạch cộng hưởng từ (MR). Những thủ tục này giúp phân biệt giữa xương, mỡ, cơ và mạch máu và có thể xác định dị tật. Chụp toàn thân. Còn được gọi là chụp X-quang toàn thân, kỹ thuật X-quang này tạo ra hình ảnh của xương và giúp đo chiều dài của chúng. Chụp CT hoặc chụp mạch CT. Chụp CT tạo ra hình ảnh 3D của cơ thể giúp hiển thị cục máu đông trong tĩnh mạch. Chụp tĩnh mạch đối quang. Thủ tục này liên quan đến việc tiêm thuốc nhuộm vào tĩnh mạch và chụp X-quang có thể tiết lộ tĩnh mạch bất thường, tắc nghẽn hoặc cục máu đông. Nghiên cứu đông máu. Những xét nghiệm này có thể giúp đánh giá khả năng đông máu. Nghiên cứu di truyền. Những xét nghiệm này có thể xác định mô hình đặc trưng của sự khác biệt gen (chữ ký gen) có thể giải thích lý do tại sao tình trạng này xảy ra. Chăm sóc tại Mayo Clinic Đội ngũ chuyên gia tận tâm của Mayo Clinic có thể giúp bạn giải quyết các mối lo ngại về sức khỏe liên quan đến hội chứng Klippel-Trenaunay của bạn Bắt đầu từ đây

Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi KTS, bác sĩ của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bởi vì KTS có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể bao gồm các chuyên gia về y học mạch máu và phẫu thuật, bệnh da liễu (da liễu), can thiệp phóng xạ, phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng, và các lĩnh vực khác nếu cần. Bạn và bác sĩ của bạn có thể cùng nhau xác định xem phương pháp điều trị nào sau đây là phù hợp nhất với bạn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm: Liệu pháp nén. Băng hoặc quần áo thun được quấn quanh các chi bị ảnh hưởng để giúp ngăn ngừa sưng, các vấn đề về tĩnh mạch giãn và loét da. Những băng hoặc quần áo thun này thường cần được may đo riêng. Có thể sử dụng các thiết bị nén khí gián đoạn - ống tay áo hoặc chân tự động bơm hơi và xả hơi theo các khoảng thời gian đã đặt. Chăm sóc da. Vệ sinh da của chi bị ảnh hưởng có thể làm giảm nguy cơ nhiễm trùng và là một phần của điều trị chảy máu nông. Vật lý trị liệu. Mát-xa, nén và vận động chi nếu thích hợp có thể giúp làm giảm phù bạch huyết ở tay hoặc chân và sưng các mạch máu. Thiết bị chỉnh hình. Điều này có thể bao gồm giày chỉnh hình hoặc miếng lót giày để bù đắp sự khác biệt về chiều dài chân. Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Đây là một thủ thuật phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp ngăn chặn sự phát triển quá mức chiều dài của chi dưới. Phẫu thuật thuyên tắc mạch. Thủ thuật này, được thực hiện thông qua các ống thông nhỏ đặt vào tĩnh mạch hoặc động mạch, sẽ ngăn chặn dòng máu đến một số mạch máu. Liệu pháp laser. Thủ thuật này có thể được sử dụng để loại bỏ hoặc làm sáng vết bớt rượu vang và để điều trị các bọng rỉ và chảy máu trên da. Phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch bằng laser hoặc tần số vô tuyến. Thủ thuật xâm lấn tối thiểu này được sử dụng để bịt kín các tĩnh mạch bị dị dạng. Phẫu thuật cắt bỏ có hướng dẫn MRI. Các mạch máu được điều trị bằng laser hoặc đốt điện dưới sự hướng dẫn của MRI. Phẫu thuật xơ cứng. Một dung dịch được tiêm vào tĩnh mạch, tạo ra mô sẹo giúp đóng tĩnh mạch. Phẫu thuật. Trong một số trường hợp, việc phẫu thuật cắt bỏ hoặc tái tạo các tĩnh mạch bị ảnh hưởng, loại bỏ mô thừa và điều chỉnh sự phát triển quá mức của xương có thể có lợi. Thuốc. Một số người đã được hưởng lợi từ các loại thuốc uống có thể giúp điều trị các dị tật mạch máu và bạch huyết phức tạp gây ra các triệu chứng. Nhưng những loại thuốc này có thể có tác dụng phụ đáng kể cần được theo dõi. Sirolimus tại chỗ có thể giúp làm giảm các triệu chứng của dị tật mạch máu nông. Các nghiên cứu đang được tiến hành để xác định hiệu quả và tính an toàn của các loại thuốc này ở những người bị KTS. Ngoài ra, có thể cần điều trị các biến chứng như chảy máu, nhiễm trùng, cục máu đông hoặc loét da. Có thể cần chăm sóc đặc biệt trong thời kỳ mang thai để ngăn ngừa biến chứng. Yêu cầu đặt lịch hẹn

Sống chung với KTS có thể là một thách thức. Các nhóm hỗ trợ và vận động có thể giúp kết nối với những người khác cũng mắc KTS. Nhóm hỗ trợ K-T và các tổ chức khác cung cấp tài liệu giáo dục, nguồn lực và thông tin về việc kết nối với những người khác. Hãy hỏi bác sĩ của bạn xem có nhóm hỗ trợ nào ở địa phương bạn hay không. Nói chuyện với nhà tâm lý học, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác cũng có thể hữu ích cho nhiều người mắc KTS.