U Đa Tuyến Nội Tiết, Type 1 (Men 1)

U đa tuyến nội tiết, type 1 (MEN 1) là một bệnh hiếm gặp. Bệnh chủ yếu gây ra các khối u ở các tuyến sản xuất và giải phóng hormone. Những tuyến này được gọi là các tuyến nội tiết. Bệnh cũng có thể gây ra các khối u ở ruột non và dạ dày. Một tên gọi khác của MEN 1 là hội chứng Wermer.

Các khối u tuyến nội tiết hình thành do MEN 1 thường không phải là ung thư. Thông thường, các khối u phát triển trên tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên. Một số tuyến bị ảnh hưởng bởi MEN 1 cũng có thể giải phóng quá nhiều hormone. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác.

Hormone dư thừa của MEN 1 có thể gây ra nhiều triệu chứng. Các triệu chứng này có thể bao gồm mệt mỏi, đau xương, gãy xương, sỏi thận và loét dạ dày hoặc ruột.

MEN 1 không thể chữa khỏi. Nhưng xét nghiệm thường xuyên có thể phát hiện các vấn đề sức khỏe, và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể cung cấp điều trị khi cần thiết.

MEN 1 là một bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là những người có sự thay đổi gen gây ra MEN 1 có thể truyền nó cho con cái của họ.

Các triệu chứng của bệnh u tuyến nội tiết đa phát, typ 1 (MEN 1) có thể bao gồm:

• Mệt mỏi.
• Đau xương hoặc gãy xương.
• Sỏi thận.
• Loét dạ dày hoặc ruột.
• Đau bụng.
• Yếu cơ.
• Trào ngược axit.
• Tiêu chảy thường xuyên.

Các triệu chứng là do sự giải phóng quá nhiều hormone trong cơ thể.

U đa tuyến nội tiết, type 1 (MEN 1) là do sự thay đổi trong gen MEN1. Gen đó kiểm soát cách cơ thể tạo ra một protein gọi là menin. Menin giúp giữ cho các tế bào trong cơ thể không phát triển và phân chia quá nhanh.

Nhiều thay đổi khác nhau trong gen MEN1 có thể gây ra tình trạng MEN 1. Những người có một trong những thay đổi di truyền đó có thể truyền nó cho con cái của họ. Nhiều người có sự thay đổi trong gen MEN1 thừa hưởng nó từ cha mẹ. Nhưng một số người là người đầu tiên trong gia đình có một sự thay đổi gen MEN1 mới không đến từ cha mẹ.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh u tuyến nội tiết đa phát, typ 1 (MEN 1) bao gồm:

• Trẻ em có bố mẹ mang đột biến gen MEN1 có nguy cơ mắc bệnh MEN 1. Đó là vì những trẻ này có 50% khả năng mang cùng đột biến gen gây bệnh MEN 1.
• Bố mẹ và anh chị em ruột của những người mang đột biến gen MEN1 cũng có nguy cơ. Đó là vì họ có thể mang cùng đột biến gen, ngay cả khi họ chưa có bất kỳ triệu chứng nào của MEN 1.

Để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh u tuyến nội tiết đa phát, type 1 (MEN 1) hay không, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ bắt đầu bằng việc khám thực thể. Bạn cũng sẽ trả lời các câu hỏi về tiền sử bệnh và tiền sử gia đình. Bạn có thể được xét nghiệm máu và các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm các xét nghiệm sau:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh các cơ quan và mô trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT kết hợp một loạt hình ảnh X-quang được chụp từ nhiều góc độ khác nhau. Sau đó, máy tính sẽ tạo ra những hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET). Chụp PET sử dụng một chất phóng xạ ở mức độ thấp để giúp tạo hình ảnh những thay đổi đang diễn ra bên trong cơ thể.
• Chụp y học hạt nhân. Những lần chụp này sử dụng các chất lỏng phát ra bức xạ ở mức độ thấp để giúp tìm khối u.
• Siêu âm nội soi tuyến tụy và các lần chụp khác. Siêu âm nội soi sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh đường tiêu hóa và các cơ quan, mô lân cận khác.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp tìm ra xem liệu ai đó có sự thay đổi di truyền gây ra MEN 1 hay không. Nếu vậy, con cái của người đó có nguy cơ mắc phải sự thay đổi di truyền tương tự và mắc MEN 1. Bố mẹ và anh chị em ruột cũng có nguy cơ mắc phải sự thay đổi di truyền gây ra MEN 1.

Nếu không tìm thấy sự thay đổi di truyền liên quan nào ở các thành viên trong gia đình, thì các thành viên trong gia đình không cần phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc. Nhưng xét nghiệm di truyền không thể tìm thấy tất cả các thay đổi di truyền có thể gây ra MEN 1. Nếu xét nghiệm di truyền không xác nhận MEN 1, nhưng có khả năng một người mắc bệnh này, cần phải làm thêm xét nghiệm. Người đó, cũng như các thành viên trong gia đình, vẫn cần phải được khám sức khỏe định kỳ với xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh.

Với MEN 1, khối u có thể phát triển trên tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên. Điều đó có thể dẫn đến các bệnh khác nhau, tất cả đều có thể được điều trị. Các bệnh và phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

• Khối u tuyến yên. Các loại khối u này có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc thuốc. Hiếm khi, xạ trị được sử dụng.
• Tăng hoạt động tuyến cận giáp. Phẫu thuật cắt bỏ hầu hết các tuyến cận giáp là phương pháp điều trị điển hình cho tình trạng quá nhiều hormone cận giáp.
• Khối u nội tiết thần kinh. Đây là những khối u hình thành trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào nội tiết thần kinh. Với MEN 1, chúng nằm trong tuyến tụy hoặc ruột non. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại và kích thước của khối u.
• Hội chứng hạ đường huyết. Tình trạng này xảy ra khi các khối u trong tuyến tụy gọi là insulinom tạo ra quá nhiều hormone insulin. Quá nhiều insulin gây ra lượng đường trong máu thấp có thể đe dọa tính mạng. Điều trị thường bao gồm phẫu thuật. Một phần tuyến tụy cũng có thể cần được cắt bỏ.
• Hội chứng Zollinger-Ellison (ZES). ZES có thể dẫn đến các khối u gọi là gastrinom tạo ra quá nhiều axit dạ dày. Điều này dẫn đến loét và tiêu chảy. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc hoặc cố gắng loại bỏ khối u bằng phẫu thuật.
• Các khối u nội tiết thần kinh tuyến tụy khác. Các khối u này đôi khi tạo ra các hormone khác có thể gây ra các vấn đề sức khỏe. Điều trị các loại khối u này có thể bao gồm thuốc hoặc phẫu thuật. Một phương pháp điều trị khác gọi là tiêu diệt có thể được thực hiện để phá hủy mô bất thường có thể có mặt.
• Khối u nội tiết thần kinh di căn. Khối u di căn là những khối u đã lan rộng. Đôi khi với MEN 1, khối u lan rộng đến các hạch bạch huyết hoặc gan. Chúng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm phẫu thuật gan hoặc các loại tiêu diệt khác nhau.

Tiêu diệt bằng sóng vô tuyến sử dụng năng lượng tần số cao đi qua một kim. Năng lượng làm cho mô xung quanh nóng lên, giết chết các tế bào xung quanh. Tiêu diệt bằng đông lạnh liên quan đến việc làm đông lạnh khối u. Và hóa trị tắc mạch liên quan đến việc tiêm thuốc hóa trị mạnh trực tiếp vào gan. Khi phẫu thuật không phải là một lựa chọn, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng các hình thức hóa trị hoặc điều trị dựa trên hormone khác.

• Khối u thượng thận. Hầu hết các khối u này có thể được theo dõi bằng các xét nghiệm theo thời gian và không cần điều trị. Nhưng nếu khối u tạo ra hormone hoặc chúng lớn và được cho là ung thư, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khuyên nên cắt bỏ chúng. Thông thường, các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật với các vết mổ nhỏ. Điều này được gọi là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
• Khối u carcinoid. Những khối u phát triển chậm ở những người mắc MEN 1 có thể hình thành ở phổi, tuyến ức và đường tiêu hóa. Các bác sĩ phẫu thuật loại bỏ những khối u này khi chúng chưa lan sang các vùng khác. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng hóa trị, xạ trị hoặc liệu pháp dựa trên hormone cho các khối u carcinoid tiến triển.

Khối u nội tiết thần kinh di căn. Khối u di căn là những khối u đã lan rộng. Đôi khi với MEN 1, khối u lan rộng đến các hạch bạch huyết hoặc gan. Chúng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm phẫu thuật gan hoặc các loại tiêu diệt khác nhau.

Tiêu diệt bằng sóng vô tuyến sử dụng năng lượng tần số cao đi qua một kim. Năng lượng làm cho mô xung quanh nóng lên, giết chết các tế bào xung quanh. Tiêu diệt bằng đông lạnh liên quan đến việc làm đông lạnh khối u. Và hóa trị tắc mạch liên quan đến việc tiêm thuốc hóa trị mạnh trực tiếp vào gan. Khi phẫu thuật không phải là một lựa chọn, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng các hình thức hóa trị hoặc điều trị dựa trên hormone khác.