MEN-1 là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

U đa tuyến nội tiết loại 1 (MEN-1) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển khối u trong nhiều tuyến sản xuất hormone trên khắp cơ thể bạn. Những khối u này thường lành tính, nghĩa là chúng không phải là ung thư, nhưng chúng vẫn có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn sản xuất và sử dụng hormone.

Hãy nghĩ về hệ thống nội tiết của bạn như một mạng lưới nhắn tin của cơ thể, với các tuyến tiết ra hormone để kiểm soát mọi thứ, từ lượng đường trong máu đến sức khỏe xương. Khi bạn mắc MEN-1, mạng lưới này có thể phát triển các khối u làm gián đoạn sản xuất hormone bình thường, dẫn đến các triệu chứng khác nhau có thể thoạt nhìn không liên quan đến nhau.

MEN-1 là gì?

MEN-1 là một hội chứng di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến ba vùng chính trong cơ thể bạn: tuyến cận giáp ở cổ, tuyến tụy và tuyến yên trong não. Tên của bệnh xuất phát từ việc nó liên quan đến nhiều tuyến nội tiết phát triển tân sinh, đây là thuật ngữ y khoa chỉ sự phát triển mô bất thường.

Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 30.000 người, khiến nó khá hiếm gặp. Điều khiến MEN-1 đặc biệt khó khăn là nó có thể gây ra các triệu chứng khác nhau ở những người khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình.

Các khối u liên quan đến MEN-1 phát triển chậm theo thời gian. Mặc dù hầu hết là lành tính, nhưng chúng vẫn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đáng kể bằng cách sản xuất quá nhiều hormone nhất định hoặc bằng cách phát triển đủ lớn để chèn ép các cơ quan gần đó.

Triệu chứng của MEN-1 là gì?

Các triệu chứng của MEN-1 có thể rất khác nhau vì chúng phụ thuộc vào tuyến nào bị ảnh hưởng và chúng sản xuất bao nhiêu hormone. Nhiều người không nhận ra mình bị MEN-1 cho đến khi trưởng thành, vì các triệu chứng thường phát triển dần dần trong nhiều năm.

Vì MEN-1 thường ảnh hưởng đến tuyến cận giáp của bạn nhất, nên bạn có thể đầu tiên nhận thấy các triệu chứng liên quan đến lượng canxi cao trong máu:

• Sỏi thận cứ tái phát
• Đau xương hoặc gãy xương dễ dàng
• Mệt mỏi không cải thiện khi nghỉ ngơi
• Trầm cảm hoặc thay đổi tâm trạng
• Yếu cơ
• Khát nước và đi tiểu nhiều
• Buồn nôn hoặc khó chịu ở dạ dày
• Vấn đề về trí nhớ hoặc lú lẫn

Khi MEN-1 ảnh hưởng đến tuyến tụy của bạn, bạn có thể gặp các triệu chứng liên quan đến sự mất cân bằng hormone ở đó. Nếu các khối u sản xuất insulin phát triển, bạn có thể bị các cơn hạ đường huyết nguy hiểm với các triệu chứng như đổ mồ hôi, run rẩy, nhịp tim nhanh hoặc thậm chí ngất xỉu.

Một số người phát triển các khối u sản xuất gastrin, một hormone làm tăng axit dạ dày. Điều này có thể dẫn đến loét dạ dày nghiêm trọng, ợ nóng dai dẳng, tiêu chảy hoặc đau dạ dày không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị thông thường.

Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng như đau đầu dai dẳng, thay đổi thị lực hoặc vấn đề về sự phát triển và tình dục. Một số người gặp phải kinh nguyệt không đều, giảm ham muốn tình dục hoặc sản xuất sữa bất ngờ từ vú.

Trong những trường hợp hiếm hoi, MEN-1 có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể bạn, gây ra sự phát triển của da, khối u phổi hoặc khối u ở tuyến thượng thận. Những biến chứng này ít phổ biến hơn nhưng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển.

Nguyên nhân gây ra MEN-1 là gì?

MEN-1 là do đột biến gen MEN1, gen này bình thường giúp ngăn ngừa sự hình thành khối u trong các tuyến nội tiết của bạn. Khi gen này không hoạt động đúng cách, các tế bào trong các tuyến này có thể phát triển không kiểm soát, tạo thành các khối u đặc trưng của bệnh này.

Sự thay đổi di truyền này được thừa kế theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần thừa kế một bản sao gen đột biến từ một trong hai bố mẹ để phát triển MEN-1. Nếu một trong bố mẹ bạn bị MEN-1, bạn có 50% khả năng thừa kế bệnh này.

Trong khoảng 10% trường hợp, MEN-1 xảy ra như một đột biến mới, nghĩa là không bố mẹ nào bị bệnh. Những trường hợp này được gọi là đột biến de novo và chúng xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc phát triển sớm.

Gen MEN1 sản xuất một protein gọi là menin, hoạt động như một người bảo vệ trong các tế bào của bạn. Menin giúp kiểm soát sự phân chia tế bào và ngăn chặn tế bào phát triển quá nhanh. Khi gen bị hư hỏng, cơ chế bảo vệ này thất bại, cho phép sự phát triển khối u trong các mô sản xuất hormone.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về MEN-1?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị sỏi thận tái phát, đặc biệt nếu bạn còn trẻ hoặc nếu chúng cứ tái phát mặc dù đã được điều trị. Sỏi thận thường xuyên kết hợp với các vấn đề về xương hoặc mệt mỏi dai dẳng có thể báo hiệu một vấn đề với tuyến cận giáp của bạn.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu bạn bị đổ mồ hôi, run rẩy, nhịp tim nhanh hoặc lú lẫn, điều này có thể chỉ ra sự giảm đường huyết nguy hiểm. Những triệu chứng này, đặc biệt nếu chúng xảy ra khi bạn chưa ăn, cần được đánh giá ngay lập tức.

Lên lịch hẹn nếu bạn bị loét dạ dày không lành với phương pháp điều trị tiêu chuẩn, hoặc nếu bạn bị ợ nóng dai dẳng cùng với tiêu chảy và đau dạ dày. Sự kết hợp các triệu chứng này có thể cho thấy các khối u sản xuất hormone trong tuyến tụy của bạn.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn bị đau đầu dai dẳng cùng với thay đổi thị lực, vì điều này có thể báo hiệu một khối u tuyến yên. Tương tự như vậy, nếu bạn nhận thấy những thay đổi bất ngờ trong chu kỳ kinh nguyệt, ham muốn tình dục hoặc sản xuất sữa mẹ, những điều này có thể là dấu hiệu của sự liên quan đến tuyến yên.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị MEN-1 hoặc các bệnh liên quan, điều quan trọng là bạn nên thảo luận về xét nghiệm di truyền và sàng lọc với bác sĩ của mình, ngay cả khi bạn chưa có triệu chứng. Phát hiện sớm có thể giúp ngăn ngừa biến chứng và hướng dẫn theo dõi phù hợp.

Yếu tố nguy cơ của MEN-1 là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với MEN-1 là có bố mẹ bị bệnh. Vì MEN-1 tuân theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên con cái của bố mẹ bị ảnh hưởng có 50% khả năng thừa kế đột biến gen.

Có tiền sử gia đình bị khối u liên quan đến hormone bất thường, ngay cả khi không được chẩn đoán chính thức là MEN-1, cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn. Đôi khi bệnh này không được nhận ra trong các gia đình trong nhiều thế hệ, đặc biệt nếu các triệu chứng nhẹ hoặc được quy cho các nguyên nhân khác.

Không giống như nhiều bệnh khác, MEN-1 không có yếu tố nguy cơ liên quan đến lối sống. Chế độ ăn uống, thói quen tập thể dục, tiếp xúc với môi trường hoặc lựa chọn cá nhân của bạn không ảnh hưởng đến việc bạn có bị bệnh di truyền này hay không.

Tuổi tác có thể ảnh hưởng đến thời điểm xuất hiện các triệu chứng, nhưng nó không làm thay đổi nguy cơ mắc bệnh của bạn. Hầu hết những người bị MEN-1 phát triển các triệu chứng từ 20 đến 40 tuổi, mặc dù một số người có thể không biểu hiện dấu hiệu cho đến khi về già hoặc, hiếm khi, trong thời thơ ấu.

Giới tính không ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ thừa kế MEN-1 của bạn, mặc dù một số triệu chứng có thể biểu hiện khác nhau ở nam và nữ do sự khác biệt về hormone.

Những biến chứng có thể xảy ra của MEN-1 là gì?

Các biến chứng của MEN-1 có thể nghiêm trọng và thường liên quan đến tác động lâu dài của sự mất cân bằng hormone hoặc sự hiện diện vật lý của các khối u đang phát triển. Việc hiểu những biến chứng tiềm tàng này giúp bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn cảnh giác với các vấn đề.

Mức canxi cao từ các tuyến cận giáp hoạt động quá mức có thể dẫn đến một số biến chứng đáng lo ngại:

• Loãng xương nặng và tăng nguy cơ gãy xương
• Bệnh thận mãn tính do sỏi thận tái phát
• Vấn đề về nhịp tim do mất cân bằng canxi
• Trầm cảm nặng hoặc suy giảm nhận thức
• Loét dạ dày có thể thủng hoặc chảy máu

Khối u tuyến tụy có thể gây ra tình trạng hạ đường huyết đe dọa tính mạng có thể dẫn đến co giật, hôn mê hoặc tổn thương não vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời. Một số khối u tuyến tụy sản xuất quá nhiều gastrin, dẫn đến loét nặng có thể làm thủng dạ dày hoặc ruột.

Khối u tuyến yên có thể phát triển đủ lớn để chèn ép các cấu trúc gần đó, có khả năng gây mất thị lực vĩnh viễn hoặc thiếu hụt hormone nghiêm trọng. Khối u tuyến yên lớn cũng có thể gây tăng áp lực bên trong hộp sọ, dẫn đến đau đầu dai dẳng và các vấn đề thần kinh.

Mặc dù hầu hết các khối u MEN-1 là lành tính, nhưng có một nguy cơ nhỏ là một số khối u có thể trở thành ung thư theo thời gian. Khối u tuyến tụy có nguy cơ chuyển đổi ác tính cao nhất, đó là lý do tại sao việc theo dõi thường xuyên rất quan trọng.

Trong những trường hợp hiếm hoi, MEN-1 có thể gây ra khối u ở phổi, tuyến ức hoặc tuyến thượng thận. Những biến chứng không phổ biến này có thể nghiêm trọng và có thể cần các phương pháp điều trị chuyên biệt.

MEN-1 được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán MEN-1 liên quan đến việc kết hợp đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng cách xem xét các triệu chứng và tiền sử gia đình của bạn để xác định xem MEN-1 có phải là một khả năng hay không.

Xét nghiệm máu rất quan trọng đối với việc chẩn đoán và thường bao gồm việc kiểm tra canxi, hormone tuyến cận giáp và nhiều hormone tuyến tụy. Lượng canxi cao với mức hormone tuyến cận giáp cao thường cung cấp manh mối đầu tiên cho thấy MEN-1 có thể hiện diện.

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm hormone bổ sung, bao gồm gastrin, insulin, glucagon và hormone tuyến yên. Những xét nghiệm này giúp xác định tuyến nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của việc sản xuất hormone quá mức.

Nghiên cứu hình ảnh giúp xác định vị trí khối u và đánh giá kích thước của chúng. Bạn có thể chụp CT, MRI hoặc chụp cắt lớp y học hạt nhân chuyên dụng có thể phát hiện các khối u sản xuất hormone nhỏ có thể không xuất hiện trên hình ảnh thông thường.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách xác định đột biến trong gen MEN1. Xét nghiệm này đặc biệt có giá trị đối với các thành viên trong gia đình muốn biết liệu họ có mang đột biến gen hay không, ngay cả khi họ chưa có triệu chứng.

Chẩn đoán thường được xác nhận khi bạn có khối u ở ít nhất hai trong ba cơ quan mục tiêu chính (tuyến cận giáp, tuyến tụy hoặc tuyến yên) hoặc khi xét nghiệm di truyền cho thấy đột biến gen MEN1.

Điều trị MEN-1 là gì?

Điều trị MEN-1 tập trung vào việc kiểm soát sự mất cân bằng hormone và giải quyết các khối u riêng lẻ khi chúng phát triển. Vì đây là một bệnh suốt đời, kế hoạch điều trị của bạn có thể sẽ phát triển theo thời gian khi các khối u mới xuất hiện hoặc các khối u hiện có phát triển.

Đối với các tuyến cận giáp hoạt động quá mức, phẫu thuật thường là phương pháp điều trị được ưu tiên. Bác sĩ phẫu thuật của bạn thường sẽ loại bỏ ba rưỡi trong bốn tuyến cận giáp của bạn, để lại đủ mô để duy trì mức canxi bình thường trong khi ngăn ngừa tình trạng này tái phát nhanh chóng.

Khối u tuyến tụy cần điều trị cá nhân dựa trên kích thước, vị trí và sản xuất hormone của chúng. Các khối u nhỏ, không hoạt động có thể chỉ được theo dõi, trong khi các khối u lớn hơn hoặc sản xuất hormone thường cần phẫu thuật loại bỏ.

Nếu bạn bị khối u sản xuất insulin gây ra tình trạng hạ đường huyết nguy hiểm, bác sĩ của bạn có thể kê đơn thuốc như diazoxide để giúp duy trì mức đường huyết ổn định. Đối với các khối u sản xuất gastrin, thuốc ức chế bơm proton có thể giúp kiểm soát sản xuất axit dạ dày.

Khối u tuyến yên thường được điều trị bằng thuốc có thể làm thu nhỏ một số loại khối u hoặc ngăn chặn sự sản xuất hormone của chúng. Phẫu thuật có thể cần thiết đối với các khối u lớn hơn hoặc các khối u không đáp ứng với thuốc.

Nhóm điều trị của bạn có thể bao gồm nhiều chuyên gia, bao gồm các bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật và có thể cả các bác sĩ ung thư. Việc theo dõi thường xuyên bằng xét nghiệm máu và hình ảnh giúp phát hiện sớm các vấn đề mới khi chúng dễ điều trị hơn.

Cách quản lý MEN-1 tại nhà?

Sống chung với MEN-1 đòi hỏi sự chú ý liên tục đến sức khỏe của bạn, nhưng có rất nhiều điều bạn có thể làm tại nhà để hỗ trợ sức khỏe của mình và làm việc hiệu quả với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Ghi chép chi tiết các triệu chứng của bạn, bao gồm cả thời điểm chúng xảy ra, mức độ nghiêm trọng của chúng và bất kỳ tác nhân kích hoạt nào. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn điều chỉnh kế hoạch điều trị và phát hiện sớm các vấn đề mới.

Nếu bạn bị các vấn đề liên quan đến canxi, hãy giữ cho cơ thể đủ nước bằng cách uống nhiều nước trong suốt cả ngày. Điều này giúp ngăn ngừa sỏi thận và hỗ trợ chức năng thận của bạn. Tránh bổ sung canxi quá mức trừ khi được bác sĩ của bạn khuyến cáo cụ thể.

Để kiểm soát lượng đường trong máu, hãy ăn các bữa ăn cân bằng, đều đặn và mang theo thuốc viên glucose hoặc đồ ăn nhẹ nếu bạn dễ bị các cơn hạ đường huyết. Học cách nhận biết các dấu hiệu cảnh báo sớm của hạ đường huyết để bạn có thể điều trị nhanh chóng.

Duy trì sức khỏe xương tốt thông qua các bài tập mang trọng lượng thường xuyên theo khả năng chịu đựng và đảm bảo lượng vitamin D đầy đủ. Tuy nhiên, hãy thảo luận về bất kỳ chất bổ sung nào với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, vì nhu cầu canxi của bạn có thể khác với dân số nói chung.

Tạo một thẻ thông tin y tế liệt kê tình trạng bệnh của bạn, thuốc đang dùng và số liên lạc khẩn cấp. Luôn mang theo bên mình, vì đây có thể là thông tin quan trọng đối với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn cần chăm sóc khẩn cấp.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị kỹ lưỡng cho các cuộc hẹn giúp đảm bảo bạn nhận được nhiều nhất từ thời gian của mình với nhóm chăm sóc sức khỏe và không quên các câu hỏi hoặc mối quan tâm quan trọng.

Viết ra tất cả các triệu chứng của bạn, bao gồm cả khi chúng bắt đầu, tần suất chúng xảy ra và điều gì làm cho chúng tốt hơn hoặc tồi tệ hơn. Bao gồm cả các triệu chứng có vẻ không liên quan, vì MEN-1 có thể gây ra các vấn đề đa dạng trên khắp cơ thể bạn.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và vitamin bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng và tần suất bạn dùng chúng. Điều này bao gồm cả thuốc không kê đơn, vì một số loại thuốc có thể tương tác với phương pháp điều trị MEN-1.

Thu thập tiền sử bệnh gia đình của bạn, đặc biệt là tập trung vào những người thân bị các vấn đề về hormone, khối u bất thường, sỏi thận hoặc loét dạ dày. Thông tin này có thể rất quan trọng đối với việc chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi về tình trạng bệnh của bạn, các lựa chọn điều trị và những gì bạn có thể mong đợi trong tương lai. Đừng lo lắng về việc hỏi quá nhiều câu hỏi - nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn muốn bạn hiểu rõ tình trạng bệnh của mình.

Cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đáng tin cậy đến cuộc hẹn của bạn. Họ có thể giúp bạn nhớ những thông tin quan trọng và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc trong những cuộc thảo luận có thể gây khó chịu về sức khỏe của bạn.

Điểm mấu chốt về MEN-1 là gì?

MEN-1 là một bệnh di truyền phức tạp nhưng có thể quản lý được, ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất hormone trên khắp cơ thể bạn. Mặc dù nó đòi hỏi phải theo dõi và điều trị suốt đời, nhưng nhiều người bị MEN-1 sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự chăm sóc y tế thích hợp.

Chẩn đoán sớm và theo dõi y tế thường xuyên rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Điều quan trọng là làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để theo dõi các khối u mới và quản lý các khối u hiện có một cách hiệu quả.

Nếu bạn bị MEN-1 hoặc nghi ngờ mình có thể bị, hãy nhớ rằng bệnh này ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Trải nghiệm của bạn có thể không khớp với những gì bạn đọc về những người khác, và điều đó hoàn toàn bình thường.

Bị MEN-1 có nghĩa là bạn sẽ cần nhiều sự chăm sóc y tế hơn hầu hết mọi người, nhưng nó không định nghĩa cuộc sống của bạn. Với sự điều trị và theo dõi thích hợp, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình và duy trì chất lượng cuộc sống của mình.

Câu hỏi thường gặp về MEN-1

Câu 1: MEN-1 luôn được thừa kế từ bố mẹ phải không?

Khoảng 90% trường hợp MEN-1 được thừa kế từ bố mẹ bị bệnh. Tuy nhiên, khoảng 10% trường hợp xảy ra do đột biến mới, nghĩa là không bố mẹ nào bị MEN-1. Nếu bạn bị MEN-1, mỗi đứa con của bạn có 50% khả năng thừa kế đột biến gen.

Câu 2: Khối u MEN-1 có thể trở thành ung thư không?

Hầu hết các khối u MEN-1 vẫn lành tính suốt đời, nhưng có một nguy cơ nhỏ bị chuyển đổi ác tính, đặc biệt là với khối u tuyến tụy. Đó là lý do tại sao việc theo dõi và chăm sóc theo dõi thường xuyên rất quan trọng. Phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào cho phép điều trị kịp thời nếu cần.

Câu 3: Tôi cần được theo dõi thường xuyên như thế nào nếu tôi bị MEN-1?

Hầu hết những người bị MEN-1 cần khám sức khỏe hàng năm hoặc sáu tháng một lần, bao gồm xét nghiệm máu và nghiên cứu hình ảnh. Tần suất chính xác phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại của bạn, tuyến nào bị ảnh hưởng và tình trạng bệnh của bạn ổn định như thế nào. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lập một lịch trình theo dõi cá nhân cho bạn.

Câu 4: Thay đổi chế độ ăn uống hoặc lối sống có thể giúp quản lý MEN-1 không?

Mặc dù thay đổi lối sống không thể chữa khỏi MEN-1 hoặc ngăn ngừa sự phát triển khối u, nhưng chúng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ sức khỏe tổng thể của bạn. Giữ cho cơ thể đủ nước giúp ngăn ngừa sỏi thận, ăn uống điều độ giúp kiểm soát lượng đường trong máu và tập thể dục phù hợp hỗ trợ sức khỏe xương. Tuy nhiên, điều trị y tế vẫn là phương pháp chính.

Câu 5: Các thành viên trong gia đình tôi có nên được xét nghiệm MEN-1 không?

Nếu bạn được xác nhận bị MEN-1, người thân bậc nhất của bạn (bố mẹ, anh chị em ruột và con cái) nên thảo luận về xét nghiệm di truyền với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ. Ngay cả khi họ không có triệu chứng, việc biết tình trạng di truyền của họ cho phép sàng lọc và can thiệp sớm nếu cần. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về việc xét nghiệm.