Bệnh Bạch Cầu Nhiễm Sắc Thể Dị Sắc

Bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm là một rối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp gây ra sự tích tụ các chất béo (lipid) trong các tế bào, đặc biệt là ở não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Sự tích tụ này là do thiếu hụt một loại enzyme giúp phân hủy lipid gọi là sulfatit. Não và hệ thần kinh dần dần mất chức năng vì chất bao phủ và bảo vệ các tế bào thần kinh (myelin) bị tổn thương.

Có ba dạng bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm, liên quan đến các nhóm tuổi khác nhau: dạng sơ sinh muộn, dạng vị thành niên và dạng người lớn. Dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Dạng sơ sinh là phổ biến nhất và tiến triển nhanh hơn các dạng khác.

Hiện chưa có phương pháp chữa trị bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm. Tùy thuộc vào dạng và tuổi khởi phát, việc xác định và điều trị sớm có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của rối loạn.

Việc tổn thương lớp myelin bảo vệ dây thần kinh dẫn đến sự suy giảm dần chức năng của não và hệ thần kinh, bao gồm:

• Mất khả năng cảm nhận các giác quan, chẳng hạn như xúc giác, đau, nóng và âm thanh
• Mất khả năng tư duy, suy nghĩ và trí nhớ
• Mất khả năng vận động, chẳng hạn như đi bộ, cử động, nói và nuốt
• Cơ bắp cứng đơ, yếu cơ và liệt
• Mất chức năng bàng quang và ruột
• Vấn đề về túi mật
• Mù lòa
• Mất thính lực
• Co giật
• Vấn đề về cảm xúc và hành vi, bao gồm cả cảm xúc không ổn định và lạm dụng chất gây nghiện

Mỗi dạng bệnh bạch cầu thoái hóa chuyển hóa xảy ra ở độ tuổi khác nhau và có thể có các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu cũng như tốc độ tiến triển khác nhau:

• Dạng sơ sinh muộn: Đây là dạng bệnh bạch cầu thoái hóa chuyển hóa phổ biến nhất, bắt đầu khoảng 2 tuổi hoặc nhỏ hơn. Sự mất khả năng nói và vận động diễn ra nhanh chóng. Trẻ em mắc dạng này thường không sống sót qua thời thơ ấu.
• Dạng thiếu niên: Đây là dạng thứ hai phổ biến nhất và bắt đầu ở trẻ em từ 3 đến 16 tuổi. Các dấu hiệu sớm là các vấn đề về hành vi và nhận thức và ngày càng gặp khó khăn trong học tập. Có thể xảy ra tình trạng mất khả năng đi lại. Mặc dù dạng thiếu niên không tiến triển nhanh như dạng sơ sinh muộn, nhưng thời gian sống sót nói chung ít hơn 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu.
• Dạng người lớn: Dạng này ít phổ biến hơn và thường bắt đầu sau 16 tuổi. Các dấu hiệu tiến triển chậm và có thể bắt đầu bằng các vấn đề về hành vi và tâm thần, lạm dụng ma túy và rượu, và các vấn đề về học tập và công việc. Các triệu chứng tâm thần như ảo tưởng và hoang tưởng có thể xảy ra. Quá trình diễn biến của dạng này khác nhau, với các giai đoạn triệu chứng ổn định và các giai đoạn suy giảm chức năng nhanh chóng. Người lớn có thể sống sót trong vài thập kỷ sau khi các triệu chứng ban đầu xuất hiện.

Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn quan sát thấy bất kỳ dấu hiệu nào được liệt kê ở trên hoặc nếu bạn có những lo ngại về các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chính mình.

Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào được liệt kê ở trên hoặc nếu bạn có thắc mắc về các dấu hiệu hoặc triệu chứng của chính bạn.

Bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm là một rối loạn di truyền do một gen bất thường (đột biến) gây ra. Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Gen lặn bất thường nằm trên một trong các nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể thường). Để thừa hưởng một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, cả hai bố mẹ đều phải là người mang gen bệnh, nhưng họ thường không có dấu hiệu của bệnh. Đứa trẻ bị ảnh hưởng thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường - một từ mỗi bên bố mẹ.

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm là đột biến gen ARSA. Đột biến này dẫn đến thiếu hụt enzyme phân hủy lipid gọi là sulfatide tích tụ trong myelin.

Hiếm khi, bệnh bạch cầu chuyển hóa chậm do thiếu hụt một loại protein khác (protein hoạt hóa) phân hủy sulfatide. Điều này là do đột biến gen PSAP.

Sự tích tụ sulfatide có độc tính, phá hủy các tế bào sản xuất myelin - còn gọi là chất trắng - bảo vệ dây thần kinh. Điều này dẫn đến tổn thương chức năng của tế bào thần kinh ở não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên.

Bác sĩ sẽ thực hiện khám thực thể — bao gồm cả khám thần kinh — và xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Những xét nghiệm này cũng giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Xét nghiệm máu tìm kiếm sự thiếu hụt enzyme gây ra bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa. Xét nghiệm nước tiểu có thể được thực hiện để kiểm tra mức độ sulfatide. Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen liên quan đến bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình, đặc biệt là phụ nữ đang mang thai (xét nghiệm trước khi sinh), để tìm đột biến gen. Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Xét nghiệm này đo các xung thần kinh điện và chức năng trong cơ và dây thần kinh bằng cách cho dòng điện nhỏ đi qua các điện cực trên da. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để tìm kiếm tổn thương dây thần kinh (bệnh thần kinh ngoại biên), thường gặp ở những người mắc bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa. Chụp cộng hưởng từ (MRI). Xét nghiệm này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não. Những hình ảnh này có thể xác định một mô hình sọc đặc trưng (tigroid) của chất trắng bất thường (bệnh bạch cầu) trong não. Xét nghiệm tâm lý và nhận thức. Bác sĩ có thể đánh giá khả năng tâm lý và tư duy (nhận thức) và đánh giá hành vi. Những xét nghiệm này có thể giúp xác định cách tình trạng ảnh hưởng đến chức năng não. Các vấn đề về tâm thần và hành vi có thể là những dấu hiệu đầu tiên ở các dạng bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa ở trẻ vị thành niên và người lớn. Chăm sóc tại Mayo Clinic Đội ngũ chuyên gia tận tâm của Mayo Clinic có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh bạch cầu nhiễm sắc thể chuyển hóa Bắt đầu từ đây

Bệnh bạch cầu chuyển hóa không thể chữa khỏi, nhưng các thử nghiệm lâm sàng mang lại một số hy vọng cho phương pháp điều trị trong tương lai. Điều trị hiện tại nhằm mục đích ngăn ngừa tổn thương dây thần kinh, làm chậm sự tiến triển của rối loạn, ngăn ngừa biến chứng và cung cấp chăm sóc hỗ trợ. Nhận biết sớm và can thiệp sớm có thể cải thiện kết quả cho một số người mắc chứng rối loạn này.

Khi rối loạn tiến triển, mức độ chăm sóc cần thiết để đáp ứng nhu cầu hàng ngày tăng lên. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng và cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Bệnh bạch cầu chuyển hóa có thể được quản lý bằng một số phương pháp điều trị:

• Thuốc. Thuốc có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như vấn đề về hành vi, co giật, khó ngủ, vấn đề về đường tiêu hóa, nhiễm trùng và đau.
• Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ. Vật lý trị liệu để thúc đẩy sự linh hoạt của cơ và khớp và duy trì phạm vi chuyển động có thể hữu ích. Trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp duy trì chức năng.
• Hỗ trợ dinh dưỡng. Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng (chuyên gia dinh dưỡng) có thể giúp cung cấp dinh dưỡng phù hợp. Cuối cùng, việc nuốt thức ăn hoặc chất lỏng có thể trở nên khó khăn. Điều này có thể yêu cầu các thiết bị hỗ trợ cho ăn khi tình trạng bệnh tiến triển.
• Các phương pháp điều trị khác. Các phương pháp điều trị khác có thể cần thiết khi tình trạng bệnh tiến triển. Ví dụ bao gồm xe lăn, khung đi bộ hoặc các thiết bị hỗ trợ khác; thông khí nhân tạo để hỗ trợ hô hấp; các phương pháp điều trị để ngăn ngừa hoặc giải quyết các biến chứng; và chăm sóc dài hạn hoặc nhập viện.

Chăm sóc bệnh bạch cầu chuyển hóa có thể phức tạp và thay đổi theo thời gian. Các cuộc hẹn tái khám thường xuyên với một nhóm các chuyên gia y tế có kinh nghiệm trong việc quản lý rối loạn này có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng và kết nối bạn với sự hỗ trợ phù hợp tại nhà, trường học hoặc nơi làm việc.

Các phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh bạch cầu chuyển hóa đang được nghiên cứu bao gồm:

• Liệu pháp gen và các loại liệu pháp tế bào khác đưa các gen khỏe mạnh vào để thay thế các gen bị bệnh
• Liệu pháp thay thế hoặc tăng cường enzyme để giảm sự tích tụ chất béo
• Liệu pháp giảm chất nền, làm giảm sản xuất chất béo

Chăm sóc một đứa trẻ hoặc thành viên gia đình mắc chứng rối loạn mãn tính và ngày càng xấu đi như bệnh bạch cầu chuyển hóa có thể gây căng thẳng và mệt mỏi. Mức độ chăm sóc thể chất hàng ngày tăng lên khi bệnh tiến triển. Bạn có thể không biết điều gì sẽ xảy ra và bạn có thể lo lắng về khả năng cung cấp sự chăm sóc cần thiết.

Hãy xem xét những bước này để chuẩn bị cho bản thân:

• Tìm hiểu về chứng rối loạn. Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh bạch cầu chuyển hóa. Sau đó, bạn có thể đưa ra những lựa chọn tốt nhất và là người ủng hộ cho bản thân hoặc con bạn.
• Tìm một nhóm các chuyên gia đáng tin cậy. Bạn sẽ cần đưa ra những quyết định quan trọng về việc chăm sóc. Các trung tâm y tế có các nhóm chuyên khoa có thể cung cấp cho bạn thông tin về chứng rối loạn, phối hợp việc chăm sóc của bạn giữa các chuyên gia, giúp bạn đánh giá các lựa chọn và cung cấp điều trị.
• Tìm kiếm các gia đình khác. Nói chuyện với những người đang phải đối mặt với những thách thức tương tự có thể cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ về mặt cảm xúc. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nếu một nhóm không phù hợp với bạn, có thể bác sĩ của bạn có thể liên hệ bạn với một gia đình đã đối phó với chứng rối loạn này. Hoặc bạn có thể tìm thấy sự hỗ trợ nhóm hoặc cá nhân trực tuyến.
• Xem xét hỗ trợ cho người chăm sóc. Hãy yêu cầu hoặc chấp nhận sự giúp đỡ trong việc chăm sóc người thân yêu của bạn khi cần thiết. Các lựa chọn hỗ trợ bổ sung có thể bao gồm hỏi về các nguồn chăm sóc tạm thời, yêu cầu sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè và dành thời gian cho sở thích và hoạt động của riêng bạn. Tư vấn với chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn điều chỉnh và đối phó.