Bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD): Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Bệnh Leukodystrophy khử màu (MLD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh bằng cách làm hỏng lớp bảo vệ xung quanh các sợi thần kinh. Tình trạng này xảy ra khi cơ thể bạn không thể phân hủy đúng cách một số loại chất béo gọi là sulfatides, sau đó tích tụ và gây hại cho chất trắng trong não và tủy sống.

Hãy nghĩ về các sợi thần kinh như những sợi dây điện được phủ lớp cách điện. Trong bệnh MLD, lớp cách điện bảo vệ này dần dần bị phá vỡ, khiến hệ thần kinh khó hơn trong việc gửi tín hiệu khắp cơ thể. Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng việc hiểu về MLD có thể giúp bạn hoặc người thân của bạn điều hướng tình trạng này với sự hỗ trợ và chăm sóc y tế thích hợp.

Bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

Bệnh Leukodystrophy khử màu thuộc nhóm các bệnh gọi là leukodystrophies, cụ thể là nhắm mục tiêu vào chất trắng của não bạn. Tên gọi này xuất phát từ cách mô bị ảnh hưởng xuất hiện dưới kính hiển vi - nó cho thấy các mảng lắng đọng màu vàng nâu bất thường thay vì màu trắng bình thường.

Tình trạng này là di truyền, có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. MLD xảy ra khi bạn thừa hưởng hai bản sao của một gen bị lỗi, gen này thường giúp tạo ra một enzyme gọi là arylsulfatase A. Nếu không có đủ enzyme này, các chất có hại sẽ tích tụ trong hệ thần kinh của bạn theo thời gian.

Bệnh ảnh hưởng đến mọi người khác nhau tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng xuất hiện lần đầu. Một số trẻ em có dấu hiệu trong vài năm đầu đời, trong khi những trẻ khác có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Hành trình của mỗi người với MLD là độc đáo, và những tiến bộ y học tiếp tục mang lại hy vọng mới cho việc quản lý và điều trị.

Các loại bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

MLD được phân loại thành ba loại chính dựa trên thời điểm các triệu chứng thường bắt đầu. Việc hiểu các loại này giúp bác sĩ cung cấp dịch vụ chăm sóc có mục tiêu hơn và giúp các gia đình biết điều gì sẽ xảy ra.

MLD ở trẻ nhỏ muộn là dạng phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 6 tháng đến 2 tuổi. Trẻ em có thể mất đi những khả năng mà chúng đã phát triển, chẳng hạn như đi bộ hoặc nói chuyện.

MLD ở trẻ vị thành niên thường bắt đầu từ 3 đến 16 tuổi. Dạng này tiến triển chậm hơn so với dạng ở trẻ nhỏ. Trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc học tập, thay đổi hành vi hoặc các vấn đề về phối hợp trước khi các triệu chứng rõ ràng hơn xuất hiện.

MLD ở người lớn có thể bắt đầu bất cứ lúc nào sau 16 tuổi, đôi khi không xuất hiện cho đến khi ai đó ở độ tuổi 30, 40 hoặc thậm chí muộn hơn. Dạng này thường tiến triển chậm nhất và ban đầu có thể trông giống như các bệnh tâm thần hoặc các rối loạn thần kinh khác.

Các triệu chứng của bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

Các triệu chứng MLD phát triển dần dần khi lớp phủ bảo vệ xung quanh dây thần kinh bị phá vỡ. Các triệu chứng cụ thể và thời gian của chúng phụ thuộc phần lớn vào loại MLD mà ai đó mắc phải, nhưng nhìn chung chúng ảnh hưởng đến vận động, tư duy và hành vi.

Trong giai đoạn đầu, bạn có thể nhận thấy những thay đổi tinh tế có thể dễ dàng bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Hãy xem xét các triệu chứng phổ biến nhất ở các nhóm tuổi khác nhau:

• Khó khăn khi đi bộ hoặc thường xuyên bị ngã
• Yếu cơ và cứng khớp
• Vấn đề về lời nói hoặc mất khả năng ngôn ngữ
• Thay đổi hành vi hoặc tính cách
• Vấn đề về phối hợp và thăng bằng
• Khó nuốt
• Vấn đề về thị lực hoặc thính giác
• Co giật (trong một số trường hợp)
• Khó khăn trong học tập hoặc giảm thành tích học tập
• Run rẩy hoặc cử động không tự chủ

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cha mẹ thường nhận thấy con mình ngừng đạt được các mốc phát triển hoặc bắt đầu mất đi các kỹ năng mà chúng đã học được. Sự thoái lui này có thể gây đau lòng cho các gia đình, nhưng việc nhận biết sớm giúp đảm bảo hỗ trợ y tế thích hợp.

Người lớn mắc bệnh MLD có thể gặp phải các triệu chứng tinh tế hơn ban đầu, chẳng hạn như thay đổi tính cách, trầm cảm hoặc các vấn đề về tư duy và trí nhớ. Các triệu chứng này đôi khi có thể bị nhầm lẫn với các bệnh về sức khỏe tâm thần, đó là lý do tại sao việc đánh giá thần kinh đúng cách rất quan trọng.

Nguyên nhân gây bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

MLD là do đột biến gen kiểm soát sản xuất các enzyme quan trọng trong cơ thể bạn. Nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến gen ARSA, gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme arylsulfatase A.

Khi gen này không hoạt động đúng cách, cơ thể bạn không thể sản xuất đủ enzyme hoạt động để phân hủy sulfatides - một loại chất béo được tìm thấy trong mô thần kinh. Sau đó, các sulfatides này tích tụ trong các tế bào khắp hệ thần kinh của bạn, đặc biệt là ở chất trắng của não và tủy sống.

Trong những trường hợp hiếm hoi, MLD có thể do các vấn đề với một gen khác gọi là PSAP, gen này giúp enzyme arylsulfatase A hoạt động đúng cách. Bất kể gen nào bị ảnh hưởng, kết quả đều giống nhau - sự tích tụ có hại của các chất làm hỏng hệ thần kinh của bạn theo thời gian.

Đây là điều mà các bác sĩ gọi là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng một bản sao gen bị lỗi từ mỗi bên bố mẹ để phát triển bệnh MLD. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao bị lỗi, bạn sẽ là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không phát triển bệnh.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD)?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi đáng lo ngại nào về vận động, hành vi hoặc khả năng nhận thức, đặc biệt nếu những thay đổi này dường như ngày càng tồi tệ hơn theo thời gian. Việc đánh giá sớm có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong việc kiểm soát các triệu chứng và lập kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Đối với trẻ em, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa nếu con bạn ngừng đạt được các mốc phát triển hoặc bắt đầu mất đi các kỹ năng mà chúng đã thành thạo trước đó. Điều này có thể bao gồm khó khăn khi đi bộ, thay đổi lời nói hoặc các kiểu hành vi bất thường phát triển dần dần.

Người lớn nên đi khám bác sĩ nếu họ gặp phải những thay đổi tính cách không rõ nguyên nhân, vấn đề về trí nhớ, khó khăn trong phối hợp hoặc yếu cơ ngày càng nặng hơn. Những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân, vì vậy việc đánh giá y tế đúng cách là rất cần thiết để chẩn đoán chính xác.

Nếu MLD có trong gia đình bạn, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro và lựa chọn của mình, cho dù bạn đang có kế hoạch sinh con hay muốn hiểu rõ hơn về sức khỏe của mình. Nhiều người thấy thông tin này hữu ích để đưa ra quyết định sáng suốt về tương lai của họ.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với MLD là có bố mẹ đều mang đột biến gen liên quan đến bệnh này. Vì MLD tuân theo mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên các mô hình tiền sử gia đình cụ thể có thể chỉ ra nguy cơ gia tăng.

Dưới đây là các yếu tố nguy cơ chính cần lưu ý:

• Có bố mẹ đều là người mang đột biến gen MLD
• Sinh ra từ bố mẹ có quan hệ huyết thống với nhau (hôn phối cận huyết)
• Có anh chị em ruột mắc bệnh MLD
• Thuộc các nhóm dân tộc nhất định mà tỷ lệ người mang mầm bệnh MLD cao hơn
• Tiền sử gia đình mắc các vấn đề thần kinh không rõ nguyên nhân ở trẻ em

Điều quan trọng cần hiểu là việc mang mầm bệnh không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh MLD. Người mang mầm bệnh có một bản sao bình thường và một bản sao gen bị đột biến, điều này thường đủ để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, nếu hai người mang mầm bệnh có con với nhau, mỗi đứa trẻ có 25% khả năng thừa hưởng bệnh MLD.

Một số dân cư có tỷ lệ người mang mầm bệnh cao hơn một chút do các yếu tố di truyền, nhưng MLD có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ cá nhân của bạn dựa trên tiền sử gia đình và nguồn gốc của bạn.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

MLD là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các biến chứng có xu hướng phát triển và xấu đi theo thời gian khi nhiều mô thần kinh bị tổn thương hơn. Việc hiểu những biến chứng tiềm tàng này giúp các gia đình chuẩn bị và làm việc với các nhóm chăm sóc sức khỏe để quản lý chúng một cách hiệu quả.

Các biến chứng mà bạn có thể gặp phải phụ thuộc vào mức độ tiến triển của bệnh và các vùng hệ thần kinh bị ảnh hưởng nhiều nhất:

• Mất hoàn toàn khả năng vận động và cần đến xe lăn hoặc nằm trên giường
• Khó nuốt nghiêm trọng, cần đến ống thông ăn
• Vấn đề về hô hấp do cơ hô hấp yếu
• Nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là viêm phổi
• Suy giảm nhận thức nghiêm trọng và mất khả năng giao tiếp
• Co giật có thể khó kiểm soát
• Mất thị lực và thính giác
• Cứng cơ và co cứng nghiêm trọng
• Đau do co thắt cơ hoặc vấn đề về tư thế
• Thách thức về cảm xúc và hành vi

Mặc dù danh sách này có vẻ áp đảo, nhưng điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả những người mắc bệnh MLD đều sẽ gặp phải tất cả các biến chứng này. Đặc biệt là dạng MLD ở người lớn có xu hướng tiến triển chậm hơn nhiều và nhiều người duy trì chức năng đáng kể trong nhiều năm sau khi được chẩn đoán.

Chăm sóc y tế hiện đại có thể giúp quản lý nhiều biến chứng này một cách hiệu quả. Vật lý trị liệu, thuốc men và các thiết bị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và giúp duy trì chức năng trong thời gian dài nhất có thể.

Cách chẩn đoán bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) như thế nào?

Chẩn đoán MLD liên quan đến một số loại xét nghiệm vì các triệu chứng có thể trùng lặp với các bệnh thần kinh khác. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng tiền sử bệnh và khám sức khỏe chi tiết, đặc biệt chú ý đến chức năng thần kinh và tiền sử gia đình.

Xét nghiệm xác định nhất đo hoạt động của enzyme arylsulfatase A trong máu hoặc các mô cơ thể khác. Những người mắc bệnh MLD có mức enzyme này rất thấp, điều này giúp xác nhận chẩn đoán khi kết hợp với kết quả xét nghiệm khác.

Các nghiên cứu hình ảnh não, đặc biệt là chụp MRI, cho thấy các mô hình tổn thương chất trắng đặc trưng của MLD. Những hình ảnh này có thể cho thấy mức độ của bệnh và giúp bác sĩ theo dõi sự tiến triển của nó theo thời gian.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến cụ thể gây ra MLD trong gia đình bạn. Thông tin này không chỉ có giá trị để xác nhận chẩn đoán mà còn để lập kế hoạch gia đình và hiểu những gì sẽ xảy ra khi bệnh tiến triển.

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để đánh giá mức độ hoạt động của dây thần kinh và đôi khi một mẫu mô thần kinh nhỏ có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các mảng lắng đọng sulfatides đặc trưng.

Điều trị bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị bệnh MLD, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Phương pháp điều trị tốt nhất phụ thuộc vào loại MLD, mức độ tiến triển của nó và hoàn cảnh cá nhân.

Đối với những người ở giai đoạn đầu của MLD, đặc biệt là trẻ em, cấy ghép tế bào gốc (còn gọi là cấy ghép tủy xương) có thể là một lựa chọn. Thủ tục này có thể cung cấp các tế bào khỏe mạnh sản xuất enzyme bị thiếu, có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị mới nổi đang cho thấy triển vọng trong các thử nghiệm lâm sàng. Phương pháp này nhằm mục đích đưa các bản sao hoạt động của gen bị ảnh hưởng trực tiếp vào hệ thần kinh, cho phép các tế bào sản xuất enzyme mà chúng cần.

Chăm sóc hỗ trợ đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý MLD. Điều này bao gồm vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động và ngăn ngừa co cứng, trị liệu ngôn ngữ để giúp khắc phục khó khăn trong giao tiếp và trị liệu nghề nghiệp để duy trì các kỹ năng sinh hoạt hàng ngày trong thời gian dài nhất có thể.

Thuốc men có thể giúp kiểm soát các triệu chứng cụ thể như co giật, cứng cơ hoặc đau. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để tìm ra sự kết hợp điều trị phù hợp để giữ cho bạn hoặc người thân của bạn thoải mái và hoạt động tốt nhất có thể.

Cách chăm sóc tại nhà khi mắc bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) như thế nào?

Chăm sóc tại nhà cho người mắc bệnh MLD tập trung vào việc duy trì sự thoải mái, an toàn và chất lượng cuộc sống đồng thời thích ứng với những nhu cầu thay đổi theo thời gian. Tạo ra một môi trường hỗ trợ có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong cuộc sống hàng ngày cho cả bệnh nhân và gia đình.

Việc sửa đổi an toàn xung quanh nhà trở nên ngày càng quan trọng khi khả năng vận động và phối hợp giảm sút. Điều này có thể bao gồm việc lắp đặt thanh nắm, loại bỏ các vật cản gây vấp ngã, sử dụng thảm chống trơn trượt và đảm bảo ánh sáng tốt trong toàn bộ ngôi nhà.

Duy trì một thói quen thường xuyên có thể giúp cung cấp cấu trúc và sự ổn định, đặc biệt là đối với trẻ em mắc bệnh MLD. Điều này bao gồm thời gian ăn uống, nghỉ ngơi và tập thể dục nhẹ nhàng hoặc kéo giãn theo khuyến nghị của nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Hỗ trợ dinh dưỡng có thể trở nên cần thiết khi khó khăn trong việc nuốt xuất hiện. Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo dinh dưỡng phù hợp trong khi điều chỉnh kết cấu và độ đặc của thức ăn khi cần thiết. Một số người cuối cùng cần đến ống thông ăn để duy trì dinh dưỡng đầy đủ một cách an toàn.

Đừng quên những nhu cầu về cảm xúc và xã hội của mọi người trong gia đình. Duy trì mối liên hệ với bạn bè và gia đình mở rộng, theo đuổi các hoạt động giải trí thích hợp và tìm kiếm sự hỗ trợ tư vấn có thể giúp duy trì chất lượng cuộc sống trong suốt hành trình đầy thách thức này.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị tốt cho các cuộc hẹn khám giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Điều này đặc biệt quan trọng đối với một bệnh phức tạp như MLD, nơi nhiều chuyên gia có thể tham gia vào việc chăm sóc.

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy ghi lại tất cả các triệu chứng mà bạn đã nhận thấy, bao gồm cả thời điểm chúng bắt đầu và cách chúng đã thay đổi theo thời gian. Hãy càng cụ thể càng tốt về những thay đổi về chức năng, chẳng hạn như khó khăn với các nhiệm vụ cụ thể hoặc thay đổi về hành vi hoặc tính cách.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và liệu pháp hiện đang được sử dụng. Bao gồm liều lượng và bất kỳ tác dụng phụ nào mà bạn đã nhận thấy. Cũng hãy mang theo bất kỳ kết quả xét nghiệm gần đây hoặc hồ sơ y tế nào có thể liên quan.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi bạn muốn hỏi. Những câu hỏi này có thể bao gồm các câu hỏi về việc kiểm soát triệu chứng, các lựa chọn điều trị, những gì sẽ xảy ra trong tương lai hoặc các nguồn lực hỗ trợ và chăm sóc.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để giúp ghi nhớ thông tin được thảo luận trong cuộc hẹn. Các cuộc hẹn khám có thể gây choáng ngợp và việc có thêm một người nghe có thể rất quý giá để xử lý thông tin quan trọng.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD)?

Vì MLD là một bệnh di truyền, nên việc phòng ngừa truyền thống là không thể khi bạn đã thừa hưởng các đột biến gen. Tuy nhiên, có những bước quan trọng mà các gia đình có thể thực hiện để đưa ra quyết định sáng suốt và có thể ngăn ngừa việc truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.

Tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ rủi ro mắc bệnh MLD ở con cái. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang mầm bệnh, mỗi lần mang thai đều có 25% khả năng dẫn đến một đứa trẻ mắc bệnh MLD.

Xét nghiệm trước khi sinh có sẵn cho các gia đình được biết là có nguy cơ mắc bệnh MLD. Điều này có thể được thực hiện thông qua chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau trong khi mang thai. Đối với các cặp vợ chồng sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ có thể kiểm tra phôi trước khi làm tổ. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ các lựa chọn này.

Khám sàng lọc gia đình có thể xác định các thành viên gia đình khác có thể là người mang mầm bệnh, đây là thông tin có giá trị cho các quyết định lập kế hoạch gia đình của họ. Nhiều người cảm thấy thoải mái khi biết tình trạng mang mầm bệnh của mình, cho dù là dương tính hay âm tính.

Mặc dù chúng ta không thể ngăn ngừa MLD ở người đã thừa hưởng các đột biến gen, nhưng việc chẩn đoán và can thiệp sớm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống, đặc biệt là với các phương pháp điều trị mới nổi như liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc.

Thông tin chính về bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD) là gì?

Bệnh Leukodystrophy khử màu là một bệnh di truyền đầy thách thức ảnh hưởng đến hệ thần kinh, nhưng việc hiểu rõ nó sẽ giúp các gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc và điều trị. Mặc dù MLD là một bệnh tiến triển và hiện tại chưa có thuốc chữa, nhưng những tiến bộ y học đang mang lại hy vọng mới thông qua các phương pháp điều trị như liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là bạn không cô đơn trong hành trình này. Chẩn đoán sớm, chăm sóc y tế toàn diện và hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong việc quản lý MLD và duy trì chất lượng cuộc sống.

Trải nghiệm của mỗi người với MLD là độc đáo, và tốc độ tiến triển có thể thay đổi đáng kể, đặc biệt là giữa các loại khác nhau. Làm việc chặt chẽ với một nhóm chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm trong việc điều trị MLD sẽ đảm bảo bạn sẽ được tiếp cận với các phương pháp điều trị và lựa chọn chăm sóc hỗ trợ hiện đại nhất.

Nghiên cứu về MLD tiếp tục phát triển nhanh chóng, với một số phương pháp điều trị đầy hứa hẹn đang được phát triển. Giữ liên lạc với các tổ chức MLD và các trung tâm nghiên cứu có thể giúp bạn cập nhật thông tin về các cơ hội và thử nghiệm lâm sàng mới có thể mang lại lợi ích.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Leukodystrophy Khử Màu (MLD)

Bệnh Leukodystrophy khử màu có gây tử vong không?

MLD là một bệnh tiến triển có thể gây hạn chế tuổi thọ, đặc biệt là dạng ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, khoảng thời gian thay đổi rất nhiều giữa các cá nhân. Dạng ở người lớn thường tiến triển chậm hơn nhiều và một số người sống được nhiều năm sau khi được chẩn đoán. Can thiệp sớm và chăm sóc hỗ trợ có thể giúp cải thiện cả chất lượng và tuổi thọ.

Bệnh Leukodystrophy khử màu có thể được phát hiện trước khi sinh không?

Có, xét nghiệm trước khi sinh có sẵn cho các gia đình được biết là có nguy cơ mắc bệnh MLD. Điều này có thể được thực hiện thông qua chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau trong khi mang thai. Đối với các cặp vợ chồng sử dụng IVF, chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ có thể kiểm tra phôi trước khi làm tổ. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ các lựa chọn này.

Bệnh Leukodystrophy khử màu phổ biến như thế nào?

MLD được coi là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 40.000 đến 1 trên 160.000 ca sinh trên toàn thế giới. Bệnh này xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc, mặc dù tỷ lệ người mang mầm bệnh có thể cao hơn một chút ở một số dân cư. Mặc dù hiếm gặp, nhưng các mạng lưới nghiên cứu và hỗ trợ vẫn tồn tại để giúp đỡ các gia đình bị ảnh hưởng.

Sự khác biệt giữa MLD và các bệnh leukodystrophy khác là gì?

Mặc dù tất cả các bệnh leukodystrophy đều ảnh hưởng đến chất trắng của não, nhưng mỗi loại đều do các đột biến gen và thiếu hụt enzyme khác nhau gây ra. MLD cụ thể liên quan đến các vấn đề trong việc phân hủy sulfatides do thiếu hụt arylsulfatase A. Các bệnh leukodystrophy khác, như bệnh adrenoleukodystrophy hoặc bệnh Krabbe, liên quan đến các enzyme và chất khác nhau, dẫn đến các mô hình triệu chứng và tiến triển khác nhau.

Có bất kỳ phương pháp điều trị mới nào đầy hứa hẹn cho MLD đang được nghiên cứu không?

Có, một số phương pháp điều trị thú vị đang được nghiên cứu. Các thử nghiệm liệu pháp gen đang cho thấy kết quả đầy hứa hẹn, đặc biệt là đối với bệnh ở giai đoạn sớm. Liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp giảm chất nền cũng đang được nghiên cứu. Ngoài ra, các kỹ thuật cấy ghép tế bào gốc được cải tiến và các phương pháp chăm sóc hỗ trợ mới tiếp tục phát triển. Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành và các gia đình nên thảo luận về những lựa chọn này với nhóm chăm sóc sức khỏe của họ.