Xơ Cứng Đa Phát

Tìm hiểu thêm từ nhà thần kinh học Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D.

Chúng ta không biết nguyên nhân gây ra bệnh MS, nhưng có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ hoặc gây ra sự khởi phát của bệnh. Vì vậy, mặc dù MS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó chủ yếu xuất hiện lần đầu tiên ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40. Nồng độ vitamin D thấp và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ít, giúp cơ thể chúng ta sản xuất vitamin D, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh MS cao hơn. Vì những người mắc bệnh MS có lượng vitamin D thấp thường có bệnh nặng hơn. Vì vậy, những người thừa cân có nhiều khả năng mắc bệnh MS hơn và những người mắc bệnh MS và thừa cân thường có bệnh nặng hơn và khởi phát nhanh hơn. Những người mắc bệnh MS và hút thuốc lá thường có nhiều đợt tái phát hơn, bệnh tiến triển nặng hơn và các triệu chứng nhận thức kém hơn. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh MS tái phát-thuyên giảm cao gấp ba lần so với nam giới. Nguy cơ mắc bệnh MS trong dân số nói chung là khoảng 0,5%. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh MS, nguy cơ của bạn sẽ cao gấp đôi, khoảng 1%. Một số bệnh nhiễm trùng cũng rất quan trọng. Nhiều loại vi rút đã được liên kết với MS, bao gồm vi rút Epstein-Barr, gây bệnh đơn nhân. Vĩ độ bắc và nam có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn, bao gồm Canada, phía bắc Hoa Kỳ, New Zealand, đông nam Úc và châu Âu. Người da trắng, đặc biệt là người gốc Bắc Âu, có nguy cơ cao nhất. Người gốc Á, Phi và người Mỹ bản địa có nguy cơ thấp nhất. Nguy cơ tăng nhẹ được thấy nếu bệnh nhân đã mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, thiếu máu ác tính, vảy nến, tiểu đường loại 1 hoặc bệnh viêm ruột.

Hiện tại không có xét nghiệm nào duy nhất để chẩn đoán MS. Tuy nhiên, có bốn đặc điểm chính giúp đảm bảo chẩn đoán. Thứ nhất, có phải có các triệu chứng điển hình của bệnh đa xơ cứng không? Một lần nữa, đó là mất thị lực ở một mắt, mất sức mạnh ở tay hoặc chân, hoặc rối loạn cảm giác ở tay hoặc chân kéo dài hơn 24 giờ. Thứ hai, bạn có bất kỳ phát hiện nào trong khám thực thể phù hợp với MS không? Tiếp theo, liệu chụp MRI não hoặc cột sống của bạn có phù hợp với MS không? Bây giờ điều quan trọng cần lưu ý là 95% người trên 40 tuổi có kết quả MRI não bất thường, cũng giống như nhiều người trong chúng ta có nếp nhăn trên da. Cuối cùng, kết quả phân tích dịch não tủy có phù hợp với MS không? Bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm máu để kiểm tra các bệnh khác có cùng triệu chứng. Họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm OCT hoặc chụp cắt lớp quang học. Đây là một lần quét ngắn về độ dày của các lớp ở phía sau mắt của bạn.

Vì vậy, điều tốt nhất cần làm khi sống chung với MS là tìm một nhóm y tế liên ngành đáng tin cậy có thể giúp bạn theo dõi và quản lý sức khỏe của mình. Có một nhóm đa ngành là điều cần thiết để giải quyết các triệu chứng cá nhân mà bạn đang gặp phải. Nếu bạn bị cơn đau hoặc tái phát MS, bác sĩ có thể kê đơn corticosteroid để giảm hoặc cải thiện các triệu chứng của bạn. Và nếu các triệu chứng đau không đáp ứng với steroid, một lựa chọn khác là tách huyết tương hoặc trao đổi huyết tương, đây là một phương pháp điều trị tương tự như lọc máu. Khoảng 50% những người không đáp ứng với steroid có sự cải thiện đáng kể với một đợt trao đổi huyết tương ngắn. Hiện có hơn 20 loại thuốc hiện được phê duyệt để phòng ngừa các cơn đau MS và phòng ngừa các tổn thương MRI mới.

Trong bệnh đa xơ cứng, lớp bảo vệ trên các sợi thần kinh bị tổn thương và cuối cùng có thể bị phá hủy. Lớp bảo vệ này được gọi là myelin. Tùy thuộc vào vị trí tổn thương thần kinh, MS có thể ảnh hưởng đến thị lực, cảm giác, phối hợp, vận động và kiểm soát bàng quang hoặc ruột.

Bệnh đa xơ cứng là một bệnh gây ra sự phá vỡ lớp bảo vệ của dây thần kinh. Bệnh đa xơ cứng có thể gây tê bì, yếu, khó đi lại, thay đổi thị lực và các triệu chứng khác. Nó cũng được gọi là MS.

Trong MS, hệ thống miễn dịch tấn công lớp vỏ bảo vệ bao phủ các sợi thần kinh, được gọi là myelin. Điều này làm gián đoạn sự giao tiếp giữa não và phần còn lại của cơ thể. Cuối cùng, bệnh có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn các sợi thần kinh.

Triệu chứng của MS phụ thuộc vào từng người, vị trí tổn thương trong hệ thần kinh và mức độ tổn thương các sợi thần kinh. Một số người mất khả năng đi bộ một mình hoặc di chuyển hoàn toàn. Những người khác có thể có những khoảng thời gian dài giữa các cơn đau mà không có triệu chứng mới nào, được gọi là thuyên giảm. Quá trình diễn biến của bệnh khác nhau tùy thuộc vào loại MS.

Hiện chưa có phương pháp chữa trị bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên, có các phương pháp điều trị để giúp đẩy nhanh quá trình hồi phục sau các cơn đau, điều chỉnh quá trình diễn biến của bệnh và kiểm soát các triệu chứng.

Một số bệnh được phân loại theo giai đoạn, nhưng bệnh đa xơ cứng được phân loại theo loại. Các loại MS phụ thuộc vào sự tiến triển của các triệu chứng và tần suất tái phát. Các loại MS bao gồm:

Hầu hết những người mắc bệnh đa xơ cứng đều mắc loại tái phát-thuyên giảm. Họ gặp các giai đoạn có triệu chứng mới hoặc tái phát phát triển trong vài ngày hoặc vài tuần và thường cải thiện một phần hoặc hoàn toàn. Những đợt tái phát này được theo sau bởi các giai đoạn thuyên giảm bệnh yên tĩnh có thể kéo dài nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Ít nhất 20% đến 40% những người mắc bệnh đa xơ cứng tái phát-thuyên giảm cuối cùng có thể phát triển sự tiến triển ổn định của các triệu chứng. Sự tiến triển này có thể xảy ra hoặc không có giai đoạn thuyên giảm và xảy ra trong vòng 10 đến 40 năm kể từ khi khởi phát bệnh. Điều này được gọi là MS tiến triển thứ phát.

Sự xấu đi của các triệu chứng thường bao gồm khó khăn trong việc vận động và đi lại. Tốc độ tiến triển của bệnh rất khác nhau giữa những người mắc MS tiến triển thứ phát.

Một số người mắc bệnh đa xơ cứng gặp phải sự khởi phát từ từ và tiến triển ổn định của các dấu hiệu và triệu chứng mà không có bất kỳ đợt tái phát nào. Loại MS này được gọi là MS tiến triển nguyên phát.

Hội chứng cô lập về mặt lâm sàng đề cập đến đợt đầu tiên của một tình trạng ảnh hưởng đến myelin. Sau khi xét nghiệm thêm, hội chứng cô lập về mặt lâm sàng có thể được chẩn đoán là MS hoặc một tình trạng khác.

Hội chứng cô lập về mặt hình ảnh đề cập đến những phát hiện trên MRI não và tủy sống trông giống như MS ở người không có triệu chứng điển hình của MS.

Trong bệnh đa xơ cứng, lớp bảo vệ trên các sợi thần kinh, được gọi là myelin, trong hệ thần kinh trung ương bị tổn thương. Tùy thuộc vào vị trí tổn thương trong hệ thần kinh trung ương, các triệu chứng có thể xảy ra, bao gồm tê bì, ngứa ran, yếu cơ, thay đổi thị lực, rối loạn bàng quang và ruột, rối loạn trí nhớ, hoặc thay đổi tâm trạng, ví dụ.

Triệu chứng đa xơ cứng khác nhau tùy thuộc vào từng người. Triệu chứng có thể thay đổi trong quá trình bệnh tùy thuộc vào các sợi thần kinh bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tê bì hoặc ngứa ran.
• Cảm giác như bị điện giật xảy ra khi cử động cổ nhất định, đặc biệt là cúi đầu xuống. Cảm giác này được gọi là dấu hiệu Lhermitte.
• Thiếu sự phối hợp.
• Khó khăn khi đi bộ hoặc không thể đi bộ hoàn toàn.
• Yếu cơ.
• Mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn, thường chỉ ở một mắt tại một thời điểm. Mất thị lực thường xảy ra kèm theo đau khi vận động mắt.
• Nhìn đôi.
• Nhìn mờ.
• Chóng mặt và cảm giác ảo rằng bạn hoặc môi trường xung quanh đang chuyển động, được gọi là chóng mặt (vertigo).
• Khó khăn trong chức năng tình dục, ruột và bàng quang.
• Mệt mỏi.
• Nói ngọng.
• Rối loạn trí nhớ, tư duy và hiểu thông tin.
• Thay đổi tâm trạng.

Tăng nhẹ nhiệt độ cơ thể có thể tạm thời làm trầm trọng thêm các triệu chứng của MS. Những điều này không được coi là tái phát bệnh thực sự mà là tái phát giả.

Hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân gây bệnh đa xơ cứng vẫn chưa được biết rõ. Bệnh được coi là một bệnh do miễn dịch trung gian, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô của chính nó. Trong bệnh MS, hệ thống miễn dịch tấn công và phá hủy chất béo bao bọc và bảo vệ các sợi thần kinh trong não và tủy sống. Chất béo này được gọi là myelin.

Myelin có thể được so sánh với lớp cách điện trên dây điện. Khi lớp myelin bảo vệ bị tổn thương và sợi thần kinh bị lộ ra, các tín hiệu truyền dọc theo sợi thần kinh đó có thể bị chậm lại hoặc bị chặn.

Không rõ tại sao bệnh MS lại phát triển ở một số người mà không phải ở những người khác. Sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh đa xơ cứng bao gồm:

• Tuổi tác. MS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 20 đến 40.
• Giới tính. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh MS tái phát-thuyên giảm cao gấp 2 đến 3 lần so với nam giới.
• Tiền sử gia đình. Nếu một trong bố mẹ hoặc anh chị em ruột của bạn đã từng mắc MS, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Một số bệnh nhiễm trùng. Nhiều loại virus đã được liên kết với MS, bao gồm cả virus Epstein-Barr. Epstein-Barr là virus gây bệnh đơn nhân nhiễm trùng.
• Chủng tộc. Những người da trắng, đặc biệt là những người gốc Bắc Âu, có nguy cơ mắc MS cao nhất. Những người gốc Á, Phi hoặc người Mỹ bản địa có nguy cơ thấp nhất. Một nghiên cứu gần đây cho thấy số lượng thanh thiếu niên da đen và người gốc Tây Ban Nha mắc bệnh đa xơ cứng có thể cao hơn so với suy nghĩ trước đây.
• Khí hậu. MS phổ biến hơn nhiều ở những nơi có khí hậu ôn hòa. Bao gồm Canada, phía bắc Hoa Kỳ, New Zealand, đông nam Úc và châu Âu.
• Vitamin D. Nồng độ vitamin D thấp và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ít có liên quan đến nguy cơ mắc MS cao hơn. Tháng sinh của bạn cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc MS. Điều này có liên quan đến mức độ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời khi người mẹ đang mang thai.
• Béo phì. Những người béo phì hoặc béo phì thời thơ ấu có nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng cao hơn.
• Một số bệnh tự miễn. Bạn có nguy cơ mắc MS cao hơn một chút nếu bạn mắc các bệnh tự miễn khác. Chúng có thể bao gồm bệnh tuyến giáp, thiếu máu ác tính, vảy nến, tiểu đường loại 1 hoặc bệnh viêm ruột.
• Hút thuốc. Những người hút thuốc có nguy cơ mắc bệnh MS tái phát-thuyên giảm cao hơn những người không hút thuốc.
• Vi sinh vật đường ruột. Những người mắc MS có thể có hệ vi sinh vật đường ruột khác với những người không mắc MS. Cần thêm nghiên cứu để hiểu rõ mối liên hệ này.

Các biến chứng của bệnh đa xơ cứng có thể bao gồm:

• Cứng hoặc co giật cơ.
• Co giật, mặc dù rất hiếm gặp.
• Suy yếu hoặc liệt nặng, thường ở tay hoặc chân.
• Rối loạn chức năng bàng quang, ruột hoặc tình dục.
• Rối loạn tư duy và trí nhớ.

Khám thần kinh toàn diện và tiền sử bệnh cần thiết để chẩn đoán MS.

Bác sĩ thần kinh Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D., trả lời các câu hỏi thường gặp nhất về bệnh đa xơ cứng.

Vì vậy, những người thừa cân có nguy cơ mắc MS cao hơn và những người mắc MS thừa cân có xu hướng mắc bệnh hoạt động mạnh hơn và khởi phát nhanh hơn. Chế độ ăn uống chính đã được chứng minh là có tác dụng bảo vệ thần kinh là chế độ ăn Địa Trung Hải. Chế độ ăn này giàu cá, rau và các loại hạt, và ít thịt đỏ.

Vì vậy, câu hỏi này xuất hiện rất nhiều vì bệnh nhân bị đa xơ cứng đôi khi có thể bị tình trạng xấu đi tạm thời các triệu chứng của họ khi trời nóng hoặc nếu họ tập thể dục gắng sức. Điều quan trọng cần lưu ý là nhiệt không gây ra cơn MS hoặc tái phát MS. Và vì vậy nó không nguy hiểm. Bạn không gây ra bất kỳ tổn thương vĩnh viễn nào nếu điều này xảy ra. Tập thể dục được khuyến khích mạnh mẽ và có tác dụng bảo vệ não và tủy sống.

Các nhà khoa học vẫn chưa biết loại tế bào gốc nào có lợi trong MS, con đường nào để cung cấp chúng hoặc liều lượng bao nhiêu hoặc tần suất bao nhiêu. Vì vậy, hiện tại, điều trị bằng tế bào gốc không được khuyến nghị ngoài ngữ cảnh của một thử nghiệm lâm sàng.

Rối loạn phổ quang học thần kinh tủy hoặc NMOSD và rối loạn liên quan đến MOG có thể gây ra các đặc điểm tương tự như bệnh đa xơ cứng. Chúng phổ biến hơn ở những người thuộc sắc tộc châu Á hoặc Mỹ gốc Phi. Và bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên xét nghiệm máu để loại trừ những rối loạn này.

Vâng, điều quan trọng nhất về việc chẩn đoán bệnh đa xơ cứng là bạn là trung tâm của nhóm y tế của mình. Một trung tâm MS toàn diện là nơi tốt nhất để quản lý bệnh đa xơ cứng, và điều này thường bao gồm các bác sĩ có chuyên môn về bệnh đa xơ cứng, các bác sĩ thần kinh, nhưng cũng có các bác sĩ tiết niệu, bác sĩ vật lý trị liệu hoặc các nhà cung cấp phục hồi chức năng y học vật lý, nhà tâm lý học và nhiều nhà cung cấp khác có chuyên môn quan tâm đến bệnh đa xơ cứng. Tham gia nhóm này xung quanh bạn và nhu cầu cụ thể của bạn sẽ cải thiện kết quả của bạn theo thời gian.

Không có xét nghiệm cụ thể nào cho MS. Chẩn đoán được đưa ra bằng sự kết hợp của tiền sử bệnh, khám thực thể, kết quả MRI và chọc dò tủy sống. Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng cũng liên quan đến việc loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Điều này được gọi là chẩn đoán phân biệt.

Chụp MRI não cho thấy các tổn thương trắng liên quan đến bệnh đa xơ cứng.

Trong khi chọc dò thắt lưng, còn được gọi là chọc dò tủy sống, bạn thường nằm nghiêng với đầu gối kéo lên ngực. Sau đó, một kim được đưa vào ống tủy sống ở lưng dưới của bạn để thu thập dịch não tủy để xét nghiệm.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán MS có thể bao gồm:

• MRI, có thể tiết lộ các vùng MS trên não và tủy sống. Những vùng này được gọi là tổn thương. Thuốc nhuộm cản quang có thể được tiêm tĩnh mạch để làm nổi bật các tổn thương cho thấy bệnh đang ở giai đoạn hoạt động.
• Chọc dò thắt lưng, còn được gọi là chọc dò tủy sống, trong đó một mẫu dịch não tủy nhỏ được lấy ra từ ống tủy sống để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Mẫu này có thể cho thấy sự thay đổi kháng thể liên quan đến MS. Chọc dò tủy sống cũng có thể giúp loại trừ nhiễm trùng và các bệnh khác có triệu chứng tương tự như MS. Xét nghiệm kháng thể tìm kiếm chuỗi ánh sáng kappa tự do có thể nhanh hơn và ít tốn kém hơn so với các xét nghiệm dịch tủy sống trước đây đối với MS.
• Phiếu quang học kết hợp, sử dụng sóng ánh sáng để tạo ra hình ảnh của mắt. Trong MS, một tình trạng gọi là viêm dây thần kinh thị giác gây ra những thay đổi ở võng mạc. Phiếu quang học kết hợp có thể được sử dụng để đo độ dày của võng mạc. Nó cũng có thể cho thấy tổn thương dây thần kinh sợi võng mạc.
• Xét nghiệm tiềm năng cảm ứng, ghi lại các tín hiệu điện do hệ thần kinh của bạn tạo ra để đáp ứng với kích thích. Xét nghiệm tiềm năng cảm ứng có thể sử dụng kích thích thị giác hoặc kích thích điện. Trong các xét nghiệm này, bạn xem một mẫu hình ảnh di chuyển, khi các xung điện ngắn được áp dụng cho dây thần kinh ở chân hoặc tay của bạn. Điện cực đo tốc độ thông tin truyền đi xuống các đường dẫn thần kinh của bạn.
• Xét nghiệm máu, có thể giúp loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự như MS. Các xét nghiệm để kiểm tra các sinh học liên quan đến MS đang được phát triển. Những xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán bệnh.
• Xét nghiệm tâm lý thần kinh. Xét nghiệm tâm lý thần kinh liên quan đến việc xem xét cách thức hoạt động của não bạn. Xét nghiệm kiểm tra tư duy, trí nhớ, ngôn ngữ và kỹ năng xã hội của bạn. Nó cũng đánh giá tính cách và tâm trạng của bạn. Một nhà tâm lý học có chuyên môn cụ thể, được gọi là nhà tâm lý thần kinh, thực hiện xét nghiệm này. Xét nghiệm tâm lý thần kinh rất quan trọng trong MS vì hầu hết những người mắc bệnh này đều bị suy giảm nhận thức. Điều này có thể bao gồm mất trí nhớ và gặp khó khăn về ngôn ngữ và kỹ năng tư duy ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cho bạn làm xét nghiệm cơ bản ngay sau khi bạn được chẩn đoán. Sau đó, bạn có thể được xét nghiệm lại theo thời gian.

Ở hầu hết những người bị MS tái phát-thuyên giảm, chẩn đoán là đơn giản. Chẩn đoán dựa trên mô hình triệu chứng liên quan đến MS và được xác nhận bằng kết quả xét nghiệm.

Chẩn đoán MS có thể khó khăn hơn ở những người có triệu chứng bất thường hoặc bệnh tiến triển. Có thể cần xét nghiệm bổ sung.

MRI não thường được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh đa xơ cứng.