Bệnh Phenylketonuria là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Phenylketonuria, thường được gọi là PKU, là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể bạn không thể phân hủy đúng cách một axit amin gọi là phenylalanine. Axit amin này có trong nhiều thực phẩm giàu protein như thịt, trứng và các sản phẩm từ sữa.

Khi mắc PKU, phenylalanine tích tụ trong máu và có thể gây tổn thương não nếu không được điều trị. Tin tốt là với việc phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh và quản lý chế độ ăn uống thích hợp, những người mắc PKU có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Bệnh Phenylketonuria là gì?

PKU xảy ra khi cơ thể bạn thiếu hoặc có rất ít một loại enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase. Hãy nghĩ về enzyme này như một công nhân đặc biệt có nhiệm vụ chuyển đổi phenylalanine thành một axit amin khác gọi là tyrosine mà cơ thể bạn có thể sử dụng an toàn.

Không có đủ enzyme này, phenylalanine tích tụ trong máu và mô. Nồng độ phenylalanine cao có độc tính đối với tế bào não, đặc biệt là trong thời kỳ sơ sinh và thơ ấu khi não vẫn đang phát triển.

PKU ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ. Bệnh có từ khi sinh và cần được quản lý suốt đời, nhưng với sự chăm sóc thích hợp, nó không cần phải hạn chế những gì bạn có thể đạt được trong cuộc sống.

Triệu chứng của bệnh Phenylketonuria là gì?

Trẻ sơ sinh mắc PKU thường xuất hiện hoàn toàn bình thường khi sinh. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể phát triển trong vài tháng đầu nếu bệnh không được phát hiện và điều trị.

Dưới đây là những dấu hiệu sớm có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh bị PKU chưa được điều trị:

• Trí tuệ bị khiếm khuyết trở nên rõ ràng hơn theo thời gian
• Phát triển chậm trong việc ngồi, bò hoặc đi bộ
• Vấn đề về hành vi như tăng động hoặc hung hăng
• Co giật hoặc run rẩy
• Phát ban hoặc chàm da
• Mùi hôi hoặc giống như chuột ở hơi thở, da hoặc nước tiểu
• Da và tóc nhạt màu do giảm sản xuất melanin
• Kích thước đầu nhỏ so với những trẻ cùng tuổi

Mùi hôi xảy ra vì phenylalanine dư thừa được chuyển đổi thành các hợp chất khác mà cơ thể bạn thải ra qua nước tiểu và mồ hôi. Những triệu chứng này hoàn toàn có thể ngăn ngừa được khi PKU được phát hiện sớm và được quản lý đúng cách.

Trong một số trường hợp, người ta có thể bị một dạng PKU nhẹ hơn không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng nhưng vẫn cần theo dõi chế độ ăn uống. Đây là lý do tại sao sàng lọc sơ sinh rất quan trọng để phát hiện tất cả các dạng bệnh.

Các loại Phenylketonuria là gì?

PKU không chỉ là một bệnh mà thực sự bao gồm một số rối loạn liên quan ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý phenylalanine. Sự khác biệt chính giữa các loại là lượng hoạt động enzyme còn lại trong cơ thể bạn.

PKU cổ điển là dạng nghiêm trọng nhất, trong đó bạn có rất ít hoặc không có hoạt động enzyme phenylalanine hydroxylase. Những người bị PKU cổ điển cần phải tuân theo chế độ ăn ít phenylalanine rất nghiêm ngặt suốt đời.

PKU nhẹ hoặc tăng phenylalaninemia không phải PKU xảy ra khi bạn vẫn còn một số hoạt động enzyme. Bạn có thể cần thay đổi chế độ ăn uống, nhưng chúng thường ít hạn chế hơn so với những chế độ ăn cần thiết cho PKU cổ điển.

Cũng có một dạng hiếm gặp gọi là PKU ác tính hoặc PKU bất thường, liên quan đến các vấn đề với các enzyme khác cần thiết để tái chế cofactor giúp phenylalanine hydroxylase hoạt động. Loại này khó điều trị hơn và có thể không đáp ứng tốt với việc chỉ thay đổi chế độ ăn uống.

Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketonuria là gì?

PKU là do những thay đổi (đột biến) trong gen PAH, cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme phenylalanine hydroxylase. Bạn thừa hưởng tình trạng di truyền này từ cha mẹ của bạn.

Để phát triển PKU, bạn cần thừa hưởng hai bản sao của gen bị đột biến, một từ mỗi bên cha mẹ. Điều này được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao bị đột biến, bạn là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không bị PKU.

Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng dẫn đến một đứa trẻ bị PKU, 50% khả năng có một đứa trẻ mang mầm bệnh và 25% khả năng có một đứa trẻ không có đột biến. Người mang mầm bệnh thường không có triệu chứng và nồng độ phenylalanine bình thường.

Hơn 1.000 đột biến khác nhau trong gen PAH đã được xác định. Một số đột biến loại bỏ hoàn toàn hoạt động của enzyme, trong khi những đột biến khác làm giảm hoạt động ở các mức độ khác nhau, điều này giải thích tại sao mức độ nghiêm trọng của PKU có thể khác nhau giữa các cá nhân.

Khi nào nên đi khám bác sĩ vì bệnh Phenylketonuria?

Ở hầu hết các nước phát triển, tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc PKU trong vài ngày đầu đời, vì vậy bạn thường sẽ biết về tình trạng này trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nếu bé của bạn xét nghiệm dương tính, bạn sẽ được chuyển đến chuyên gia ngay lập tức.

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình ngay lập tức nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu chậm phát triển nào, thay đổi hành vi hoặc mùi hôi đặc trưng, đặc biệt là nếu không thực hiện sàng lọc sơ sinh hoặc nếu bạn lo lắng về kết quả xét nghiệm.

Người lớn bị PKU cần được theo dõi thường xuyên suốt đời. Hãy liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp khó khăn trong việc duy trì chế độ ăn uống, trải qua những thay đổi về tâm trạng hoặc gặp vấn đề về khả năng tập trung, vì những điều này có thể cho thấy nồng độ phenylalanine của bạn quá cao.

Phụ nữ bị PKU đang có kế hoạch mang thai cần được chăm sóc y tế đặc biệt. Nồng độ phenylalanine cao trong thai kỳ có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển, ngay cả khi em bé không bị PKU.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh Phenylketonuria là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với PKU là có cha mẹ đều mang đột biến trong gen PAH. Vì PKU là bệnh di truyền, nên nền tảng di truyền của bạn đóng vai trò quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ của bạn.

Một số nhóm dân tộc có tỷ lệ người mang mầm bệnh PKU cao hơn. Bệnh này phổ biến hơn ở những người gốc Âu và ít phổ biến hơn ở những người gốc Phi, Tây Ban Nha hoặc châu Á, mặc dù nó có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào.

Các yếu tố địa lý cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ. Một số dân cư đã bị cô lập về mặt lịch sử, chẳng hạn như ở Ireland, có tỷ lệ người mang mầm bệnh cao hơn do những gì các nhà di truyền học gọi là "hiệu ứng người sáng lập".

Có tiền sử gia đình bị PKU hoặc có quan hệ họ hàng với người bị bệnh làm tăng khả năng bạn là người mang mầm bệnh. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ cá nhân và các lựa chọn kế hoạch hóa gia đình của mình.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh Phenylketonuria là gì?

Khi PKU được quản lý đúng cách từ khi sinh, hầu hết các biến chứng có thể được ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu không được điều trị hoặc kiểm soát kém, PKU có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về lâu dài.

Biến chứng nghiêm trọng nhất là khuyết tật trí tuệ, có thể nghiêm trọng và không thể hồi phục nếu nồng độ phenylalanine cao vẫn tồn tại trong quá trình phát triển não ở giai đoạn đầu. Điều này thường xảy ra khi PKU không được phát hiện hoặc điều trị trong vài tháng đầu đời.

Dưới đây là các biến chứng khác có thể xảy ra của PKU không được kiểm soát:

• Vấn đề về hành vi và tâm thần, bao gồm ADHD, lo âu và trầm cảm
• Rối loạn động kinh có thể khó kiểm soát
• Run rẩy và các vấn đề về vận động khác
• Chậm phát triển và kích thước cơ thể nhỏ hơn bình thường
• Vấn đề về da, bao gồm chàm và phát ban
• Tật ở tim trong trường hợp hiếm gặp
• Vấn đề về xương và tăng nguy cơ gãy xương

Ngay cả với việc kiểm soát chế độ ăn uống tốt, một số người lớn bị PKU vẫn có thể gặp phải những ảnh hưởng nhận thức tinh tế hoặc thay đổi tâm trạng nếu nồng độ phenylalanine của họ không tối ưu. Theo dõi thường xuyên giúp ngăn ngừa những vấn đề này.

Hội chứng PKU ở mẹ là một mối quan tâm nghiêm trọng đối với phụ nữ bị PKU khi mang thai. Nồng độ phenylalanine cao có thể gây ra dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về tim ở trẻ sơ sinh, bất kể em bé có bị PKU hay không.

Bệnh Phenylketonuria được chẩn đoán như thế nào?

PKU chủ yếu được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh, bao gồm việc lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của bé trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi sinh. Xét nghiệm này đo lường nồng độ phenylalanine trong máu.

Nếu sàng lọc ban đầu cho thấy nồng độ phenylalanine tăng cao, các xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Những xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu lặp lại, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến cụ thể liên quan.

Bác sĩ cũng đo lường nồng độ tyrosine và tính toán tỷ lệ phenylalanine trên tyrosine, điều này giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và hướng dẫn các quyết định điều trị. Đôi khi, các xét nghiệm được thực hiện để đo trực tiếp hoạt động của enzyme.

Trong những trường hợp hiếm gặp mà sàng lọc sơ sinh không được thực hiện hoặc không rõ ràng, PKU có thể được chẩn đoán muộn hơn khi các triệu chứng xuất hiện. Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện nồng độ phenylalanine tăng cao ở mọi lứa tuổi.

Tư vấn di truyền và xét nghiệm gia đình có thể được khuyến nghị để xác định người mang mầm bệnh và cung cấp thông tin cho các quyết định kế hoạch hóa gia đình trong tương lai.

Điều trị bệnh Phenylketonuria là gì?

Phương pháp điều trị chính cho PKU là tuân theo chế độ ăn ít phenylalanine được lên kế hoạch cẩn thận trong suốt cuộc đời của bạn. Điều này có nghĩa là hạn chế hoặc tránh các thực phẩm có nhiều protein, vì protein chứa phenylalanine.

Bạn sẽ làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký chuyên về PKU để tạo ra một kế hoạch ăn uống đáp ứng tất cả các nhu cầu dinh dưỡng của bạn trong khi vẫn giữ nồng độ phenylalanine trong phạm vi an toàn. Điều này thường bao gồm ăn chủ yếu trái cây, rau và các loại thực phẩm ít protein đặc biệt.

Công thức và chất bổ sung y tế đặc biệt là những phần thiết yếu trong điều trị PKU. Những thứ này cung cấp protein, vitamin và khoáng chất bạn cần mà không có phenylalanine. Nhiều người bị PKU dựa vào những công thức này như nguồn protein chính của họ.

Xét nghiệm máu thường xuyên rất quan trọng để theo dõi nồng độ phenylalanine của bạn và điều chỉnh chế độ ăn uống khi cần. Những xét nghiệm này có thể được thực hiện hàng tuần ở trẻ sơ sinh, sau đó ít thường xuyên hơn khi bạn lớn lên và nồng độ của bạn ổn định.

Một số người bị PKU nhẹ hơn có thể được hưởng lợi từ một loại thuốc gọi là sapropterin (Kuvan), có thể giúp tăng hoạt động của enzyme còn lại. Tuy nhiên, thuốc này không có tác dụng với tất cả mọi người và thường được sử dụng cùng với việc quản lý chế độ ăn uống.

Đối với những người bị PKU nặng nhất, các phương pháp điều trị mới hơn như liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp gen đang được nghiên cứu, mặc dù những phương pháp này vẫn chưa được sử dụng rộng rãi.

Cách quản lý PKU tại nhà?

Quản lý PKU tại nhà đòi hỏi sự lập kế hoạch và chú ý đến từng chi tiết cẩn thận, nhưng nó sẽ trở thành thói quen khi bạn thực hành. Điều quan trọng là học cách đọc nhãn thực phẩm và hiểu những thực phẩm nào an toàn để ăn.

Ghi nhật ký thực phẩm để theo dõi lượng phenylalanine bạn nạp vào và giúp xác định các mẫu nếu nồng độ trong máu của bạn tăng cao. Nhiều người thấy các ứng dụng điện thoại thông minh hữu ích để tính toán hàm lượng phenylalanine trong thực phẩm.

Cất giữ trong bếp của bạn các thực phẩm thân thiện với PKU như bánh mì, mì ống và bột ít protein. Nhiều công ty thực phẩm chuyên dụng sản xuất các sản phẩm được thiết kế đặc biệt cho những người bị PKU có hương vị tuyệt vời và giúp lập kế hoạch bữa ăn dễ dàng hơn.

Chuẩn bị bữa ăn trước khi có thể và luôn có sẵn đồ ăn nhẹ an toàn. Điều này giúp ngăn ngừa những tình huống mà bạn có thể bị cám dỗ ăn những thực phẩm có thể làm tăng nồng độ phenylalanine của bạn.

Uống công thức hoặc chất bổ sung y tế của bạn thường xuyên, ngay cả khi bạn không thích mùi vị. Những thứ này cung cấp các chất dinh dưỡng thiết yếu mà bạn không thể nhận được từ chế độ ăn hạn chế của mình.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy thu thập kết quả xét nghiệm máu gần đây và nhật ký thực phẩm của bạn nếu bạn có. Thông tin này giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hiểu rõ kế hoạch điều trị hiện tại của bạn đang hoạt động tốt như thế nào.

Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đã gặp phải, thay đổi khẩu vị hoặc những thách thức bạn đang gặp phải với chế độ ăn uống của mình. Ngay cả những thay đổi nhỏ cũng có thể quan trọng để quản lý PKU hiệu quả.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi về phương pháp điều trị của bạn, chẳng hạn như liệu có bất kỳ sửa đổi nào đối với chế độ ăn uống của bạn có thể hữu ích hay không hoặc liệu có các lựa chọn điều trị mới nào bạn nên xem xét hay không.

Nếu bạn đang lên kế hoạch mang thai, dùng thuốc mới hoặc đối mặt với những thay đổi lớn trong cuộc sống, hãy thảo luận với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể giúp bạn điều chỉnh kế hoạch điều trị cho phù hợp.

Hãy đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến nếu bạn muốn được hỗ trợ, đặc biệt là nếu bạn đang thảo luận về các quyết định điều trị phức tạp hoặc nếu bạn cảm thấy quá tải khi quản lý tình trạng của mình.

Điểm mấu chốt về bệnh Phenylketonuria là gì?

PKU là một bệnh di truyền nghiêm trọng, nhưng nó cũng là một trong những rối loạn di truyền có thể điều trị thành công nhất khi được phát hiện sớm. Với việc quản lý chế độ ăn uống và chăm sóc y tế thích hợp, những người bị PKU có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là phát hiện sớm và điều trị liên tục tạo nên sự khác biệt. Nhờ các chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ sơ sinh bị PKU được xác định và điều trị trước khi bất kỳ tổn thương nào xảy ra.

Mặc dù việc tuân theo chế độ ăn ít phenylalanine đòi hỏi sự cam kết và lập kế hoạch, nhưng nó hoàn toàn có thể quản lý được với sự hỗ trợ và nguồn lực phù hợp. Nhiều người bị PKU có sự nghiệp thành công, có gia đình và tham gia đầy đủ vào mọi khía cạnh của cuộc sống.

Nếu bạn hoặc người thân yêu của bạn bị PKU, hãy nhớ rằng bạn không cô đơn. Có những mạng lưới hỗ trợ tuyệt vời, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên khoa và các lựa chọn điều trị không ngừng được cải thiện để giúp bạn phát triển mạnh mẽ.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Phenylketonuria

Những người bị PKU có thể ăn các loại thực phẩm bình thường không?

Những người bị PKU có thể ăn nhiều loại thực phẩm "bình thường", nhưng họ cần phải lựa chọn nguồn protein. Hầu hết các loại trái cây và rau đều ổn, và có các phiên bản thực phẩm ít protein đặc biệt được chế biến của bánh mì, mì ống và các loại thực phẩm thiết yếu khác. Mặc dù họ không thể ăn các thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng và sữa với số lượng bình thường, nhưng họ thường có thể ăn một lượng nhỏ, được đo lường tùy thuộc vào mức độ dung nạp cá nhân của họ.

PKU có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho PKU, nhưng nó có thể điều trị được rất tốt. Chế độ ăn ít phenylalanine và quản lý y tế có thể ngăn ngừa hoàn toàn các biến chứng nghiêm trọng liên quan đến bệnh. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các phương pháp chữa trị tiềm năng, bao gồm liệu pháp gen và điều trị thay thế enzyme, nhưng những phương pháp này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm.

Phụ nữ bị PKU có thể có những em bé khỏe mạnh không?

Có, phụ nữ bị PKU có thể có những em bé khỏe mạnh, nhưng điều đó đòi hỏi sự lập kế hoạch và giám sát y tế rất cẩn thận. Họ cần đạt được và duy trì nồng độ phenylalanine rất thấp trước khi thụ thai và trong suốt thai kỳ. Điều này thường có nghĩa là phải tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế hơn bình thường, nhưng với việc quản lý thích hợp, nguy cơ dị tật bẩm sinh có thể được giảm đáng kể.

PKU có ảnh hưởng đến tuổi thọ không?

Khi được quản lý đúng cách từ khi sinh, PKU không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ. Những người bị PKU được kiểm soát tốt có thể sống lâu như bất kỳ ai khác. Điều quan trọng là duy trì kiểm soát chế độ ăn uống tốt và theo dõi y tế thường xuyên suốt đời.

Điều gì sẽ xảy ra nếu một người bị PKU vô tình ăn thực phẩm giàu protein?

Thỉnh thoảng ăn các thực phẩm giàu phenylalanine sẽ không gây hại ngay lập tức, nhưng nó có thể tạm thời làm tăng nồng độ phenylalanine trong máu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng ngắn hạn như khó tập trung, thay đổi tâm trạng hoặc đau đầu. Điều quan trọng là quay lại đúng hướng với chế độ ăn uống thích hợp và thông báo cho nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, những người có thể đề nghị theo dõi máu thêm.