Pheochromocytoma là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Pheochromocytoma là một khối u hiếm gặp phát triển trong tuyến thượng thận, hai tuyến nhỏ nằm trên đỉnh thận của bạn. Những khối u này sản sinh ra lượng hormone dư thừa gọi là catecholamine, bao gồm adrenaline và noradrenaline.

Hãy nghĩ về nó như hệ thống báo động của cơ thể bạn bị mắc kẹt ở chế độ tăng tốc. Mặc dù hầu hết các trường hợp pheochromocytoma là lành tính (không ung thư), chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng vì chúng làm tràn ngập hệ thống của bạn với hormone căng thẳng. Tin tốt là với chẩn đoán và điều trị thích hợp, tình trạng này có thể được quản lý hiệu quả.

Triệu chứng của pheochromocytoma là gì?

Các triệu chứng xảy ra là do cơ thể bạn liên tục bị tràn ngập hormone căng thẳng, tạo ra cảm giác như đang ở trong trạng thái chiến đấu hoặc bỏ chạy vĩnh viễn. Những triệu chứng này có thể xuất hiện và biến mất không thể đoán trước, điều này thường khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.

Các triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Huyết áp cao khó kiểm soát bằng thuốc
• Đau đầu dữ dội khác với những cơn đau đầu thông thường của bạn
• Đổ mồ hôi quá nhiều, ngay cả khi bạn không nóng hoặc hoạt động
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Lo lắng hoặc các cơn hoảng loạn
• Run rẩy
• Da tái nhợt
• Giảm cân không rõ nguyên nhân

Một số người trải qua những gì các bác sĩ gọi là "tập phim" hoặc "cơn tấn công" khi các triệu chứng này đột nhiên trở nên tồi tệ hơn nhiều. Những tập phim này có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ. Giữa các tập phim, bạn có thể cảm thấy tương đối bình thường, đó là lý do tại sao tình trạng này có thể khó phát hiện.

Trong những trường hợp hiếm hoi, bạn cũng có thể bị buồn nôn, nôn mửa, vấn đề về thị lực hoặc đau ngực. Mặc dù những triệu chứng này có thể đáng sợ, nhưng hãy nhớ rằng các phương pháp điều trị hiệu quả có sẵn khi tình trạng được xác định đúng.

Nguyên nhân gây ra pheochromocytoma là gì?

Nguyên nhân chính xác của pheochromocytoma không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng chúng ta biết rằng nó phát triển khi một số tế bào trong tuyến thượng thận của bạn bắt đầu phát triển bất thường. Những tế bào này, được gọi là tế bào chromaffin, bình thường chịu trách nhiệm sản xuất một lượng nhỏ hormone căng thẳng.

Khoảng 40% các trường hợp pheochromocytoma có liên quan đến các bệnh di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền nhất định, nguy cơ của bạn có thể cao hơn. Điều này bao gồm các bệnh như u nội tiết đa tuyến (MEN) loại 2A và 2B, bệnh von Hippel-Lindau và bệnh u sợi thần kinh loại 1.

Đối với những trường hợp còn lại, các khối u dường như phát triển tự phát mà không có liên kết di truyền rõ ràng. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu những gì gây ra sự phát triển tế bào bất thường này ở những người không có yếu tố di truyền.

Điều quan trọng cần biết là không có gì bạn đã làm hoặc không làm gây ra tình trạng này. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ ai, bất kể lựa chọn lối sống hay thói quen sức khỏe.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về pheochromocytoma?

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn gặp phải sự kết hợp của đau đầu dữ dội, đổ mồ hôi quá nhiều và nhịp tim nhanh, đặc biệt nếu những triệu chứng này xuất hiện theo từng đợt. Bộ ba triệu chứng này, đặc biệt là khi chúng xảy ra cùng nhau nhiều lần, cần được chăm sóc y tế.

Tìm kiếm chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị huyết áp cực kỳ cao (trên 180/120) cùng với các triệu chứng như đau đầu dữ dội, đau ngực, khó thở hoặc thay đổi thị lực. Những điều này có thể cho thấy một cơn tăng huyết áp, cần được điều trị khẩn cấp.

Cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu huyết áp của bạn đột nhiên trở nên khó kiểm soát bằng thuốc thông thường của bạn, hoặc nếu bạn đang gặp phải những cơn lo lắng hoặc hoảng loạn mới, không rõ nguyên nhân cùng với các triệu chứng thể chất.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc pheochromocytoma hoặc các bệnh di truyền liên quan, nên thảo luận về các lựa chọn sàng lọc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, ngay cả khi bạn chưa có triệu chứng.

Yếu tố nguy cơ của pheochromocytoma là gì?

Hiểu về các yếu tố nguy cơ của bạn có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn cảnh giác với các dấu hiệu tiềm ẩn của tình trạng này. Yếu tố nguy cơ lớn nhất là mắc các bệnh di truyền nhất định di truyền trong gia đình.

Nguy cơ của bạn có thể cao hơn nếu bạn có:

• U nội tiết đa tuyến (MEN) loại 2A hoặc 2B
• Bệnh von Hippel-Lindau
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1
• Hội chứng u paraganglioma di truyền
• Tiền sử gia đình mắc pheochromocytoma

Tuổi tác cũng đóng một vai trò, với hầu hết các trường hợp pheochromocytoma được chẩn đoán ở những người từ 40 đến 60 tuổi. Tuy nhiên, chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, kể cả ở trẻ em và người trẻ tuổi, đặc biệt là khi liên quan đến các bệnh di truyền.

Không giống như nhiều bệnh khác, các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, tập thể dục hoặc mức độ căng thẳng không ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc bệnh pheochromocytoma của bạn. Điều này có nghĩa là bạn không nên tự trách mình nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh này.

Các biến chứng có thể xảy ra của pheochromocytoma là gì?

Nếu không được điều trị, pheochromocytoma có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng vì lượng hormone dư thừa gây ra áp lực rất lớn lên hệ thống tim mạch của bạn. Biến chứng đáng lo ngại nhất là cơn tăng huyết áp, khi huyết áp tăng đột ngột lên mức nguy hiểm.

Các biến chứng tiềm ẩn bao gồm:

• Các vấn đề về tim, bao gồm nhịp tim không đều, đau tim hoặc suy tim
• Đột quỵ do huyết áp cực kỳ cao
• Suy thận do huyết áp cao kéo dài
• Vấn đề về mắt, bao gồm mất thị lực do tổn thương mạch máu
• Bệnh tiểu đường do ảnh hưởng của hormone đến lượng đường trong máu
• Dịch trong phổi (phù phổi)

Trong những trường hợp hiếm hoi, nếu khối u là ác tính (ung thư), nó có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể bạn. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp pheochromocytoma là lành tính.

Tin đáng mừng là với phương pháp điều trị thích hợp, những biến chứng này thường có thể được ngăn ngừa. Chẩn đoán sớm và quản lý phù hợp làm giảm đáng kể nguy cơ gặp phải những hậu quả nghiêm trọng này.

Pheochromocytoma được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán pheochromocytoma thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu và nước tiểu để đo lượng catecholamine và các sản phẩm phân hủy của chúng trong hệ thống của bạn. Bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu bạn thu thập nước tiểu trong 24 giờ hoặc cung cấp mẫu máu.

Nếu những xét nghiệm này cho thấy pheochromocytoma, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu chụp ảnh để xác định vị trí khối u. Chụp CT hoặc MRI thường có thể xác định chính xác vị trí khối u trong tuyến thượng thận của bạn hoặc, trong những trường hợp hiếm hoi, ở những nơi khác trong cơ thể bạn.

Đôi khi các bác sĩ sử dụng một loại chụp đặc biệt gọi là chụp cắt lớp MIBG, sử dụng một chất phóng xạ bị thu hút bởi các tế bào pheochromocytoma. Xét nghiệm này có thể đặc biệt hữu ích để tìm các khối u có thể đang ẩn náu ở những vị trí bất thường.

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền, đặc biệt nếu bạn được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan. Thông tin này có thể rất có giá trị cho kế hoạch điều trị của bạn và cho các thành viên trong gia đình có thể được hưởng lợi từ việc sàng lọc.

Điều trị pheochromocytoma là gì?

Phẫu thuật để loại bỏ khối u là phương pháp điều trị chính cho pheochromocytoma và thường có tác dụng chữa khỏi. Tuy nhiên, nhóm y tế của bạn sẽ cần chuẩn bị kỹ lưỡng cho bạn trước khi phẫu thuật vì việc loại bỏ khối u ban đầu có thể khiến nồng độ hormone thay đổi mạnh.

Trước khi phẫu thuật, bạn thường sẽ dùng thuốc gọi là thuốc chẹn alpha trong vài tuần. Những loại thuốc này giúp kiểm soát huyết áp và nhịp tim của bạn bằng cách ngăn chặn một số tác dụng của hormone dư thừa. Thuốc thường dùng bao gồm phenoxybenzamine hoặc doxazosin.

Bác sĩ của bạn cũng có thể kê đơn thuốc chẹn beta, nhưng chỉ sau khi bắt đầu dùng thuốc chẹn alpha trước. Bạn cũng cần tăng lượng muối và chất lỏng trong thời gian chuẩn bị này để giúp tăng thể tích máu.

Bản thân ca phẫu thuật thường được thực hiện bằng phương pháp nội soi (xâm lấn tối thiểu) nếu có thể, điều này có nghĩa là vết mổ nhỏ hơn và hồi phục nhanh hơn. Trong một số trường hợp, đặc biệt là với những khối u lớn hơn, phẫu thuật mở có thể cần thiết.

Đối với những trường hợp hiếm hoi khi pheochromocytoma là ác tính và đã di căn, điều trị có thể bao gồm hóa trị, xạ trị hoặc thuốc điều trị đích. Nhóm ung thư học của bạn sẽ làm việc với bạn để phát triển phương pháp tiếp cận tốt nhất cho tình huống cụ thể của bạn.

Cách quản lý các triệu chứng tại nhà trong quá trình điều trị?

Trong khi bạn đang chuẩn bị cho điều trị hoặc hồi phục sau phẫu thuật, có một số việc bạn có thể làm tại nhà để giúp quản lý các triệu chứng của mình và hỗ trợ sức khỏe tổng thể. Điều quan trọng là tránh những thứ có thể gây ra các tập phim triệu chứng.

Cố gắng tránh những tác nhân gây kích thích đã biết có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn:

• Một số loại thực phẩm như pho mát già, sô cô la hoặc thực phẩm giàu tyramine
• Rượu và caffein
• Một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc thông mũi
• Căng thẳng thể chất hoặc thay đổi tư thế đột ngột
• Căng thẳng quá mức nếu có thể

Tập trung vào các hoạt động nhẹ nhàng, thường xuyên giúp thư giãn. Đi bộ nhẹ nhàng, tập thở sâu hoặc thiền có thể giúp kiểm soát lo lắng và mức độ căng thẳng. Hãy chắc chắn rằng bạn đang được nghỉ ngơi đầy đủ, vì mệt mỏi có thể làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Ghi nhật ký triệu chứng để theo dõi khi nào các tập phim xảy ra và điều gì có thể đã gây ra chúng. Thông tin này có thể rất hữu ích cho nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn trong việc quản lý tình trạng của bạn.

Uống thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ, đặc biệt là thuốc huyết áp. Không được tự ý ngừng hoặc thay đổi liều lượng mà không nói chuyện với bác sĩ trước, vì điều này có thể dẫn đến sự thay đổi huyết áp nguy hiểm.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị tốt cho cuộc hẹn của bạn sẽ giúp đảm bảo rằng bác sĩ của bạn có tất cả thông tin cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất. Bắt đầu bằng cách ghi lại tất cả các triệu chứng của bạn, bao gồm cả khi chúng bắt đầu và tần suất xuất hiện.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng, vì vậy bác sĩ của bạn cần có bức tranh hoàn chỉnh này.

Chuẩn bị thông tin về tiền sử bệnh gia đình của bạn, đặc biệt là bất kỳ người thân nào đã từng bị pheochromocytoma, khối u bất thường hoặc các bệnh di truyền liên quan. Thông tin này có thể rất quan trọng cho việc chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị của bạn.

Viết ra những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ. Đừng lo lắng về việc có quá nhiều câu hỏi. Đây là sức khỏe của bạn và việc hiểu rõ tình trạng của mình rất quan trọng để bạn yên tâm và điều trị thành công.

Hãy cân nhắc việc đưa một người bạn hoặc thành viên gia đình đáng tin cậy đến cuộc hẹn của bạn. Họ có thể giúp bạn nhớ những thông tin quan trọng và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc trong thời gian có thể cảm thấy khó khăn.

Điều quan trọng cần nhớ về pheochromocytoma là gì?

Pheochromocytoma là một bệnh hiếm gặp nhưng có thể điều trị được, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận sản xuất hormone của cơ thể bạn. Mặc dù các triệu chứng có thể đáng sợ và gây rối loạn, nhưng phần lớn các khối u này là lành tính và có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp dẫn đến kết quả tuyệt vời cho hầu hết mọi người. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, bạn có thể mong đợi trở lại cuộc sống bình thường sau khi điều trị.

Nếu bạn đang gặp phải sự kết hợp kinh điển của đau đầu dữ dội, đổ mồ hôi quá nhiều và nhịp tim nhanh, đặc biệt là theo từng đợt, đừng ngần ngại tìm kiếm đánh giá y tế. Mặc dù pheochromocytoma là hiếm gặp, nhưng phát hiện sớm giúp điều trị dễ dàng hơn nhiều.

Hãy giữ liên lạc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn trong suốt hành trình điều trị. Họ là nguồn tài nguyên tốt nhất của bạn để quản lý tình trạng này và đảm bảo kết quả tốt nhất có thể cho sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bạn.

Câu hỏi thường gặp về pheochromocytoma

Pheochromocytoma có thể được ngăn ngừa không?

Hầu hết các trường hợp pheochromocytoma không thể được ngăn ngừa vì chúng thường phát triển do các yếu tố di truyền hoặc nguyên nhân không rõ. Tuy nhiên, nếu bạn có một bệnh di truyền đã biết làm tăng nguy cơ của bạn, việc sàng lọc thường xuyên có thể giúp phát hiện khối u sớm khi chúng dễ điều trị nhất. Duy trì sức khỏe tổng thể tốt và tránh các tác nhân gây kích thích triệu chứng đã biết có thể giúp quản lý tình trạng này sau khi được chẩn đoán.

Tôi có cần điều trị suốt đời sau phẫu thuật không?

Hầu hết mọi người không cần điều trị liên tục sau khi phẫu thuật loại bỏ thành công một khối u pheochromocytoma lành tính. Bác sĩ của bạn sẽ theo dõi bạn bằng các xét nghiệm máu định kỳ và khám sức khỏe để đảm bảo khối u không tái phát. Một số người có thể cần dùng thuốc huyết áp liên tục, nhưng điều này thường chỉ là tạm thời khi cơ thể bạn điều chỉnh sau phẫu thuật.

Pheochromocytoma có thể tái phát sau khi điều trị không?

Việc tái phát là không phổ biến sau khi phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn, xảy ra ở ít hơn 10% trường hợp. Nguy cơ cao hơn một chút nếu bạn có bệnh di truyền hoặc nếu khối u ban đầu là ác tính. Đó là lý do tại sao bác sĩ của bạn sẽ đề nghị các cuộc hẹn tái khám thường xuyên và xét nghiệm định kỳ để theo dõi bất kỳ dấu hiệu tái phát nào.

Pheochromocytoma có luôn là ung thư không?

Không, khoảng 90% các trường hợp pheochromocytoma là lành tính, có nghĩa là chúng không lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Ngay cả những khối u lành tính cũng cần điều trị vì chúng sản xuất hormone dư thừa có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Chỉ khoảng 10% là ác tính (ung thư), và ngay cả những khối u này cũng thường có thể được quản lý thành công với phương pháp điều trị thích hợp.

Căng thẳng có thể gây ra các tập phim pheochromocytoma không?

Mặc dù căng thẳng không gây ra pheochromocytoma, nhưng nó có thể gây ra các tập phim triệu chứng ở những người đã mắc bệnh này. Khối u sản xuất hormone căng thẳng liên tục, và căng thẳng thêm có thể đẩy mức độ này lên cao hơn nữa, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Quản lý căng thẳng thông qua các kỹ thuật thư giãn có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các tập phim.