Huyết Ung Thư Đa Hồng Cầu Là Gì? Triệu Chứng, Nguyên Nhân & Điều Trị

Huyết ung thư đa hồng cầu là một rối loạn máu hiếm gặp, trong đó tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều hồng cầu. Điều này xảy ra do một sự thay đổi di truyền khiến cơ thể bạn tiếp tục sản xuất hồng cầu ngay cả khi bạn không cần chúng. Hãy nghĩ về nó như một nhà máy không thể tắt dây chuyền sản xuất, tạo ra nhiều sản phẩm hơn mức cần thiết.

Mặc dù tình trạng này nghe có vẻ đáng lo ngại, nhưng nhiều người vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự quản lý thích hợp. Điều quan trọng là hiểu những gì đang xảy ra trong cơ thể bạn và làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để giữ mọi thứ cân bằng.

Huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Huyết ung thư đa hồng cầu là một loại ung thư máu được gọi là bệnh tăng sinh tủy. Tủy xương của bạn, giống như nhà máy máu của cơ thể bạn, bắt đầu sản xuất quá nhiều hồng cầu do đột biến gen. Đột biến này hoạt động như một công tắc bị hỏng, luôn bị mắc kẹt ở vị trí "bật".

Số lượng hồng cầu thừa làm cho máu của bạn đặc hơn bình thường, tương tự như cách mật ong chảy chậm hơn nước. Độ đặc này có thể khiến máu khó lưu thông dễ dàng qua các mạch máu. Hầu hết những người mắc bệnh này cũng có lượng bạch cầu và tiểu cầu cao hơn.

Đây không phải là điều gì đó bạn đã làm sai hoặc có thể ngăn ngừa được. Sự thay đổi di truyền xảy ra ngẫu nhiên trong hầu hết các trường hợp, và đó không phải là điều bạn thừa hưởng từ cha mẹ hoặc truyền lại cho con cái.

Triệu chứng của huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Nhiều người mắc huyết ung thư đa hồng cầu ban đầu không nhận thấy triệu chứng, đó là lý do tại sao tình trạng này thường được phát hiện trong các xét nghiệm máu định kỳ. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng thường liên quan đến việc có quá nhiều hồng cầu và máu đặc hơn.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể gặp phải:

• Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu ớt, ngay cả sau khi ngủ đủ giấc
• Đau đầu dường như xuất hiện đột ngột
• Chóng mặt hoặc cảm thấy choáng váng
• Ngứa da, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm
• Cảm giác đầy hoặc khó chịu ở bụng trên bên trái
• Khó thở trong các hoạt động bình thường
• Vấn đề về thị lực hoặc nhìn thấy các đốm
• Da đỏ ở mặt, tay hoặc chân

Một số người cũng gặp phải các triệu chứng ít phổ biến hơn nhưng đáng chú ý. Chúng có thể bao gồm chảy máu hoặc bầm tím bất thường, cảm giác nóng rát ở tay và chân hoặc đổ mồ hôi quá nhiều vào ban đêm. Bạn cũng có thể nhận thấy rằng vết cắt nhỏ chảy máu lâu hơn bình thường hoặc bạn bị bầm tím dễ dàng hơn trước đây.

Cơn ngứa cần được chú ý đặc biệt vì nó khá đặc trưng cho tình trạng này. Nó thường cảm thấy như những vết châm chích nhỏ khắp da và có xu hướng trở nên tồi tệ hơn với nước ấm. Điều này xảy ra bởi vì các tế bào máu thừa giải phóng các hóa chất gây kích ứng da của bạn.

Nguyên nhân gây ra huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Huyết ung thư đa hồng cầu do đột biến gen gọi là JAK2 V617F gây ra trong khoảng 95% trường hợp. Đột biến này xảy ra trong các tế bào tủy xương của bạn và bảo chúng tạo ra hồng cầu liên tục, ngay cả khi cơ thể bạn đã đủ. Giống như có một bộ điều nhiệt bị kẹt và không phản hồi với nhiệt độ thực tế.

Sự thay đổi di truyền này không phải là điều bạn sinh ra trong hầu hết các trường hợp. Thay vào đó, nó phát triển vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn, thường là vào những năm 50 hoặc 60 tuổi. Các nhà khoa học không hoàn toàn hiểu tại sao đột biến này lại xảy ra, nhưng dường như nó xảy ra một cách ngẫu nhiên.

5% còn lại những người mắc huyết ung thư đa hồng cầu có các đột biến khác nhau, chẳng hạn như thay đổi trong gen CALR hoặc MPL. Những gen này cũng ảnh hưởng đến cách tủy xương của bạn sản xuất tế bào máu, nhưng chúng ít phổ biến hơn nhiều.

Điều quan trọng cần biết là tình trạng này không lây nhiễm và bạn không làm gì để gây ra nó. Các yếu tố môi trường, lối sống hoặc căng thẳng không gây ra huyết ung thư đa hồng cầu. Đột biến chỉ đơn giản là xảy ra như một trong những sự kiện tế bào ngẫu nhiên có thể xảy ra khi chúng ta già đi.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về huyết ung thư đa hồng cầu?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng dai dẳng mà không có lời giải thích rõ ràng. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn đang gặp phải một số triệu chứng cùng một lúc, chẳng hạn như mệt mỏi kéo dài kết hợp với đau đầu và ngứa da.

Hãy chú ý đặc biệt đến các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn hoặc dường như ngày càng tồi tệ hơn theo thời gian. Nếu bạn cảm thấy mệt mỏi bất thường trong nhiều tuần, thường xuyên bị đau đầu hoặc nhận thấy da bạn bị ngứa dữ dội sau khi tắm nước ấm, thì những điều này cần được trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn gặp phải đau ngực, khó thở nghiêm trọng, đau đầu dữ dội đột ngột hoặc dấu hiệu của cục máu đông như đau chân và sưng đột ngột. Những điều này có thể cho thấy các biến chứng nghiêm trọng cần được điều trị ngay lập tức.

Đừng chờ đợi nếu bạn đang gặp phải thay đổi thị lực, lú lẫn hoặc các triệu chứng của đột quỵ như yếu đột ngột ở một bên cơ thể. Mặc dù những điều này ít phổ biến hơn, nhưng máu đặc hơn trong huyết ung thư đa hồng cầu đôi khi có thể dẫn đến các vấn đề về tuần hoàn cần được chăm sóc khẩn cấp.

Yếu tố nguy cơ của huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Hiểu ai có nhiều khả năng mắc huyết ung thư đa hồng cầu hơn có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của mình. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng việc có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh, và không có chúng không đảm bảo bạn sẽ không mắc bệnh.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Trên 60 tuổi, mặc dù nó có thể xảy ra ở người trẻ tuổi hơn
• Là nam giới, vì nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh hơn một chút
• Có nguồn gốc Do Thái, đặc biệt là người Do Thái Ashkenazi
• Tiếp xúc trước đó với mức độ bức xạ cao

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ mạnh nhất, với hầu hết mọi người được chẩn đoán trong độ tuổi từ 50 đến 75. Tình trạng này khá hiếm gặp ở những người dưới 40 tuổi, mặc dù đôi khi nó có thể xảy ra ở người trẻ tuổi hơn và thậm chí, rất hiếm, ở trẻ em.

Nguy cơ tăng nhẹ ở những người gốc Do Thái dường như liên quan đến các yếu tố di truyền, nhưng tình trạng này có thể ảnh hưởng đến những người thuộc bất kỳ nguồn gốc sắc tộc nào. Mối liên hệ với bức xạ đến từ các nghiên cứu về những người tiếp xúc với bom nguyên tử hoặc tai nạn hạt nhân, nhưng chụp X-quang hoặc chụp CT thông thường không làm tăng nguy cơ của bạn.

Quan trọng nhất là, phần lớn những người có các yếu tố nguy cơ này không bao giờ mắc huyết ung thư đa hồng cầu. Tình trạng này vẫn khá hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 2 trên 100.000 người.

Các biến chứng có thể xảy ra của huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Mặc dù huyết ung thư đa hồng cầu có thể được quản lý bằng cách điều trị thích hợp, nhưng điều quan trọng là phải hiểu các biến chứng tiềm ẩn để bạn có thể làm việc với bác sĩ để ngăn ngừa chúng. Máu đặc hơn và các tế bào máu thừa đôi khi có thể dẫn đến các vấn đề về tuần hoàn và đông máu.

Các biến chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Cục máu đông trong tĩnh mạch hoặc động mạch
• Đau tim hoặc đột quỵ
• Lách to
• Vấn đề chảy máu, mặc dù có nhiều tế bào máu hơn
• Huyết áp cao
• Sỏi thận
• Gout do tăng mức axit uric

Cục máu đông là mối quan tâm nghiêm trọng nhất vì máu đặc không chảy dễ dàng qua các mạch máu của bạn. Những cục máu đông này có thể hình thành ở chân, phổi hoặc các cơ quan quan trọng khác. Đó là lý do tại sao bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị các phương pháp điều trị để làm loãng máu và giảm số lượng hồng cầu.

Điều thú vị là, một số người mắc huyết ung thư đa hồng cầu cũng gặp phải các vấn đề về chảy máu. Điều này có vẻ mâu thuẫn, nhưng nó xảy ra bởi vì tiểu cầu thừa không phải lúc nào cũng hoạt động bình thường. Bạn có thể nhận thấy rằng bạn bị bầm tím dễ dàng hơn hoặc vết cắt nhỏ chảy máu lâu hơn dự kiến.

Trong những trường hợp hiếm hoi, huyết ung thư đa hồng cầu có thể tiến triển thành các rối loạn máu nghiêm trọng hơn như xơ hóa tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp tính. Điều này xảy ra ở ít hơn 20% trường hợp và thường mất nhiều năm. Việc theo dõi thường xuyên giúp bác sĩ phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào.

Huyết ung thư đa hồng cầu được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán huyết ung thư đa hồng cầu bắt đầu bằng xét nghiệm máu cho thấy bạn có quá nhiều hồng cầu. Bác sĩ của bạn sẽ xem xét huyết cầu (tỷ lệ phần trăm hồng cầu trong máu) và mức độ hemoglobin của bạn. Trong huyết ung thư đa hồng cầu, những con số này cao hơn bình thường.

Xét nghiệm chẩn đoán chính tìm kiếm đột biến JAK2 trong các tế bào máu của bạn. Vì khoảng 95% những người mắc huyết ung thư đa hồng cầu có sự thay đổi di truyền cụ thể này, nên việc tìm thấy nó giúp xác nhận chẩn đoán. Nếu xét nghiệm JAK2 âm tính, bác sĩ của bạn có thể xét nghiệm các đột biến khác như CALR hoặc MPL.

Bác sĩ của bạn cũng sẽ muốn loại trừ các nguyên nhân khác gây ra số lượng hồng cầu cao. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm để kiểm tra mức oxy, chức năng thận và các tình trạng khác có thể khiến cơ thể bạn sản xuất thêm hồng cầu. Đôi khi điều này liên quan đến các xét nghiệm máu hoặc nghiên cứu hình ảnh bổ sung.

Sinh thiết tủy xương có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp, đặc biệt là nếu bác sĩ của bạn cần thêm thông tin về những gì đang xảy ra trong tủy xương của bạn. Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng nó thường được thực hiện như một thủ tục ngoại trú với gây tê tại chỗ và cung cấp thông tin có giá trị để lập kế hoạch điều trị của bạn.

Điều trị huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Điều trị huyết ung thư đa hồng cầu tập trung vào việc giảm số lượng hồng cầu và ngăn ngừa biến chứng. Tin tốt là với sự quản lý thích hợp, hầu hết những người mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống bình thường, năng động. Kế hoạch điều trị của bạn sẽ được điều chỉnh theo tình trạng cụ thể, tuổi tác và các yếu tố nguy cơ của bạn.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Phlebotomy (thường xuyên lấy máu, giống như hiến máu)
• Aspirin liều thấp để giảm nguy cơ cục máu đông
• Thuốc để làm chậm sản xuất tế bào máu
• Điều trị các triệu chứng như ngứa

Phlebotomy thường là phương pháp điều trị đầu tiên mà bác sĩ của bạn sẽ đề nghị. Điều này liên quan đến việc lấy khoảng một pint máu mỗi vài tuần hoặc vài tháng, tương tự như hiến máu. Đó là một thủ tục đơn giản, an toàn giúp giảm trực tiếp số lượng hồng cầu trong hệ thống của bạn và giúp làm loãng máu.

Aspirin liều thấp thường được kê đơn vì nó giúp ngăn ngừa cục máu đông bằng cách làm cho tiểu cầu của bạn ít dính hơn. Bác sĩ của bạn sẽ xác định xem điều này có phù hợp với bạn hay không dựa trên nguy cơ chảy máu và các tình trạng sức khỏe khác của bạn.

Nếu chỉ riêng phlebotomy là không đủ, bác sĩ của bạn có thể kê đơn các loại thuốc như hydroxyurea hoặc interferon. Những loại thuốc này giúp làm chậm quá trình sản xuất tế bào máu của tủy xương. Các loại thuốc mới hơn như ruxolitinib có thể được khuyến nghị nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng đáng kể.

Cách quản lý huyết ung thư đa hồng cầu tại nhà?

Quản lý huyết ung thư đa hồng cầu tại nhà liên quan đến việc điều chỉnh lối sống có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và giảm nguy cơ biến chứng. Những thay đổi này hoạt động cùng với việc điều trị y tế của bạn để mang lại cho bạn kết quả tốt nhất có thể.

Giữ đủ nước là rất quan trọng vì nó giúp ngăn máu của bạn trở nên quá đặc. Hãy nhắm đến ít nhất 8 ly nước mỗi ngày và uống nhiều hơn nếu bạn hoạt động hoặc ở nơi thời tiết nóng. Tránh bị mất nước do uống quá nhiều rượu hoặc caffein.

Tập thể dục vừa phải thường xuyên có thể giúp cải thiện tuần hoàn và sức khỏe tổng thể của bạn. Đi bộ, bơi lội hoặc yoga nhẹ nhàng là những lựa chọn tuyệt vời. Tuy nhiên, hãy tránh các hoạt động có nguy cơ chấn thương cao vì bạn có thể chảy máu dễ dàng hơn. Luôn luôn kiểm tra với bác sĩ của bạn trước khi bắt đầu một chương trình tập thể dục mới.

Hãy chú ý đến làn da của bạn, đặc biệt là chứng ngứa thường gặp ở tình trạng này. Tắm nước ấm thay vì tắm nước nóng có thể giúp giảm ngứa. Một số người thấy rằng việc thoa kem dưỡng ẩm khi da của họ vẫn còn ẩm giúp ích, và tránh sử dụng xà phòng mạnh có thể tạo ra sự khác biệt.

Theo dõi các triệu chứng của bạn và bất kỳ thay đổi nào bạn nhận thấy. Thông tin này giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn điều chỉnh việc điều trị khi cần thiết. Đừng ngần ngại liên hệ với bác sĩ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc nếu các triệu chứng hiện có trở nên tồi tệ hơn.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Đến chuẩn bị với các câu hỏi và thông tin giúp cuộc hẹn hiệu quả hơn và giúp bác sĩ của bạn cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn.

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy ghi lại tất cả các triệu chứng của bạn, ngay cả khi chúng dường như không liên quan. Bao gồm khi chúng bắt đầu, tần suất xuất hiện và điều gì làm cho chúng tốt hơn hoặc tồi tệ hơn. Điều này cung cấp cho bác sĩ của bạn một bức tranh hoàn chỉnh về cảm giác của bạn.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, bao gồm cả thuốc không kê đơn, vitamin và chất bổ sung. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến số lượng tế bào máu của bạn hoặc tương tác với các phương pháp điều trị huyết ung thư đa hồng cầu, vì vậy thông tin này rất quan trọng.

Chuẩn bị các câu hỏi về tình trạng và các lựa chọn điều trị của bạn. Bạn có thể muốn hỏi về những gì cần mong đợi, cách điều trị sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn hoặc các triệu chứng nào cần được chú ý ngay lập tức. Việc ghi lại những điều này đảm bảo bạn không quên các câu hỏi quan trọng trong cuộc hẹn.

Cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến cuộc hẹn của bạn. Họ có thể giúp bạn nhớ lại thông tin được thảo luận và cung cấp hỗ trợ. Việc có người khác ở đó có thể đặc biệt hữu ích khi bạn đang tìm hiểu về chẩn đoán hoặc kế hoạch điều trị mới.

Điểm mấu chốt về huyết ung thư đa hồng cầu là gì?

Huyết ung thư đa hồng cầu là một tình trạng có thể quản lý được mà nhiều người sống chung thành công trong nhiều thập kỷ. Mặc dù nó đòi hỏi sự chăm sóc và theo dõi y tế liên tục, nhưng hầu hết những người mắc bệnh này có thể tiếp tục làm việc, đi du lịch và tận hưởng các hoạt động thông thường của họ với việc điều trị thích hợp.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là phát hiện sớm và điều trị nhất quán tạo ra sự khác biệt rất lớn đối với sức khỏe lâu dài của bạn. Làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và tuân theo kế hoạch điều trị của bạn giúp ngăn ngừa biến chứng và giúp bạn cảm thấy tốt nhất.

Đừng để chẩn đoán này định nghĩa hoặc hạn chế bạn. Với các phương pháp điều trị và kỹ thuật theo dõi hiện nay, những người mắc huyết ung thư đa hồng cầu thường có chất lượng cuộc sống tuyệt vời. Hãy cập nhật thông tin, tuân theo kế hoạch điều trị của bạn và duy trì giao tiếp cởi mở với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Hãy nhớ rằng việc mắc huyết ung thư đa hồng cầu không có nghĩa là bạn yếu đuối hoặc bạn cần phải sống trong sợ hãi. Nó chỉ đơn giản có nghĩa là bạn có một tình trạng cần được quản lý, giống như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao. Với cách tiếp cận đúng đắn, bạn có thể tiếp tục sống một cuộc sống trọn vẹn và năng động.

Câu hỏi thường gặp về huyết ung thư đa hồng cầu

Huyết ung thư đa hồng cầu có phải là một loại ung thư không?

Có, huyết ung thư đa hồng cầu về mặt kỹ thuật được phân loại là một loại ung thư máu, nhưng nó rất khác với những gì hầu hết mọi người nghĩ về ung thư. Đó là một tình trạng phát triển chậm, hiếm khi lan sang các bộ phận khác của cơ thể bạn. Với việc điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc huyết ung thư đa hồng cầu đều sống được tuổi thọ bình thường và duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Từ "ung thư" có thể gây sợ hãi, nhưng tình trạng này dễ quản lý hơn nhiều so với các loại ung thư ác tính.

Huyết ung thư đa hồng cầu có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho huyết ung thư đa hồng cầu, nhưng nó rất dễ điều trị và quản lý. Hầu hết mọi người sống chung với tình trạng này trong nhiều năm mà không ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của họ. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của bạn. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục về các phương pháp điều trị mới và nhiều người mắc huyết ung thư đa hồng cầu sống được tuổi thọ bình thường với sự chăm sóc y tế thích hợp.

Tôi có cần điều trị lấy máu mãi mãi không?

Hầu hết những người mắc huyết ung thư đa hồng cầu cần một số hình thức điều trị liên tục, nhưng tần suất và loại điều trị có thể thay đổi theo thời gian. Một số người cần phlebotomy thường xuyên suốt đời, trong khi những người khác cuối cùng có thể quản lý bằng thuốc. Kế hoạch điều trị của bạn sẽ được điều chỉnh dựa trên mức độ kiểm soát số lượng tế bào máu của bạn và cảm giác của bạn. Nhiều người thấy rằng việc điều trị trở nên ít thường xuyên hơn khi tình trạng của họ được quản lý tốt.

Tôi có thể có con nếu tôi mắc huyết ung thư đa hồng cầu không?

Nhiều người mắc huyết ung thư đa hồng cầu có thể có con, nhưng việc mang thai cần được theo dõi và chăm sóc đặc biệt. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông và các biến chứng khác trong thai kỳ, vì vậy bạn cần sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ huyết học và bác sĩ sản khoa. Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị huyết ung thư đa hồng cầu cần phải ngừng sử dụng trong thai kỳ, nhưng có các phương pháp điều trị thay thế. Việc lên kế hoạch trước và làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe giàu kinh nghiệm là điều cần thiết.

Bao lâu tôi cần xét nghiệm máu và khám sức khỏe?

Ban đầu, bạn có thể cần xét nghiệm máu vài tuần một lần để theo dõi hiệu quả điều trị của bạn. Khi số lượng tế bào máu của bạn ổn định, việc xét nghiệm có thể được thực hiện vài tháng một lần. Hầu hết mọi người gặp bác sĩ huyết học 3-6 tháng một lần để khám sức khỏe định kỳ, mặc dù điều này có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng cá nhân của bạn. Việc theo dõi thường xuyên rất quan trọng để phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào và điều chỉnh việc điều trị khi cần thiết. Theo thời gian, nhiều người thấy rằng các cuộc hẹn của họ trở nên thường xuyên hơn và ít thường xuyên hơn.