Suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì? Triệu chứng, nguyên nhân & điều trị

Suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là một bệnh tim nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc phải, trong đó van phổi không hình thành đúng cách và có một lỗ hổng giữa các buồng bơm chính của tim. Điều này có nghĩa là máu nghèo oxy không thể lưu thông bình thường từ tim đến phổi để lấy oxy.

Hãy nghĩ về tim của bạn như có bốn phòng với các cửa giữa chúng. Trong tình trạng này, một trong những cửa đó (van phổi) bị chặn hoàn toàn, và có một lỗ mở trên bức tường giữa hai phòng mà không nên có. Điều này tạo ra một tình huống phức tạp, trong đó tim của bé phải hoạt động chăm chỉ hơn nhiều để đưa oxy đến cơ thể.

Suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất (PA-VSD) xảy ra khi hai vấn đề về tim cùng xuất hiện từ khi sinh. Van phổi, vốn nên mở ra để cho phép máu chảy từ tim đến phổi, bị chặn hoàn toàn hoặc mất tích.

Đồng thời, có một lỗ hổng trên vách ngăn (vách ngăn) ngăn cách hai buồng dưới của tim (thất). Sự kết hợp này khiến máu rất khó đến phổi để lấy oxy.

Cơ thể bé cố gắng bù trừ bằng cách phát triển các mạch máu thay thế gọi là tuần hoàn bàng hệ. Những đường đi bổ sung này giúp một số máu đến phổi, nhưng chúng không hiệu quả bằng đường đi bình thường.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù nghe có vẻ đáng lo ngại, nhưng những tiến bộ trong phẫu thuật tim nhi đã giúp điều trị thành công hơn nhiều so với trước đây.

Triệu chứng của suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Các triệu chứng của PA-VSD thường xuất hiện trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời của bé. Bạn có thể nhận thấy da, môi hoặc móng tay của bé chuyển sang màu xanh, đặc biệt là khi khóc hoặc bú.

Dưới đây là những dấu hiệu chính cần chú ý:

• Da, môi hoặc móng tay chuyển sang màu xanh (tím tái)
• Khó thở hoặc thở nhanh
• Bú kém hoặc nhanh mệt trong khi bú
• Không tăng cân bình thường
• Quấy khóc hoặc khó chịu hơn
• Móng tay và móng chân phình to (đầu ngón tay trở nên tròn và phình to)
• Ngất xỉu hoặc các cơn bé trở nên mềm nhũn

Một số trẻ cũng có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng hơn như suy tim, trong đó tim phải vật lộn để bơm máu hiệu quả. Trong trường hợp hiếm hoi, trẻ có thể bị áp xe não hoặc đột quỵ do cục máu đông.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào lượng máu có thể đến phổi thông qua các đường đi thay thế mà chúng ta đã đề cập trước đó.

Các loại suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Các bác sĩ thường phân loại PA-VSD dựa trên cách máu đến phổi và giải phẫu cụ thể của tim mỗi trẻ. Sự khác biệt chính là việc con bạn có đủ lượng máu đến phổi hay không.

Loại 1 liên quan đến những trẻ có mạch máu bàng hệ tốt phát triển tự nhiên để cung cấp cho phổi. Những đường đi thay thế này có thể cung cấp lưu lượng máu khá tốt, mặc dù không nhiều như tim bình thường.

Loại 2 bao gồm những trẻ có tuần hoàn bàng hệ kém hoặc không đủ. Những trẻ này thường cần can thiệp khẩn cấp hơn vì phổi của chúng không nhận đủ máu.

Cũng có một phân loại dựa trên việc các động mạch phổi chính (các mạch máu lớn mang máu đến mỗi phổi) phát triển tốt hay nhỏ. Trẻ có động mạch phổi lớn, hình thành tốt thường có kết quả tốt hơn.

Bác sĩ tim mạch nhi của con bạn sẽ xác định loại nào con bạn mắc phải thông qua các nghiên cứu hình ảnh chi tiết, điều này giúp hướng dẫn kế hoạch điều trị.

Nguyên nhân gây suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

PA-VSD phát triển trong 8 tuần đầu của thai kỳ khi tim của bé đang hình thành. Nguyên nhân chính xác không được hiểu đầy đủ, nhưng dường như là sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên mà không có bất kỳ tác nhân rõ ràng nào. Cấu trúc tim của bé đơn giản là không phát triển bình thường trong những tuần đầu quan trọng khi các cơ quan đang hình thành.

Dưới đây là một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ:

• Hội chứng di truyền như hội chứng DiGeorge hoặc hội chứng CHARGE
• Tiền sử gia đình bị dị tật tim bẩm sinh
• Bệnh tiểu đường ở mẹ trong thai kỳ
• Một số loại thuốc được dùng trong thời kỳ mang thai sớm
• Nhiễm trùng ở mẹ như rubella trong thai kỳ
• Sử dụng rượu của mẹ trong thai kỳ
• Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi)

Trong trường hợp hiếm hoi, PA-VSD có thể là một phần của một hội chứng di truyền lớn hơn ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc bệnh này chỉ bị dị tật tim.

Điều quan trọng cần biết là không có gì bạn đã làm hoặc không làm trong thai kỳ gây ra tình trạng này. Dị tật tim như PA-VSD xảy ra trong thời kỳ mang thai rất sớm, thường trước khi bạn thậm chí biết mình đang mang thai.

Khi nào nên đưa bé đi khám bác sĩ vì suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất?

PA-VSD thường được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua siêu âm định kỳ hoặc ngay sau khi sinh khi các triệu chứng xuất hiện. Tuy nhiên, bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu đáng lo ngại nào ở bé.

Hãy gọi cho bác sĩ nhi ngay lập tức nếu bé bị chuyển sang màu xanh xung quanh môi, móng tay hoặc da. Điều này đặc biệt cấp bách nếu màu xanh không cải thiện khi bé bình tĩnh và nghỉ ngơi.

Các dấu hiệu cấp cứu khác bao gồm khó thở nghiêm trọng, từ chối ăn hoặc trở nên quấy khóc và không thể dỗ dành. Nếu bé bị ngất xỉu hoặc trở nên mềm nhũn và không phản hồi, điều này cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.

Đối với việc chăm sóc liên tục, bạn sẽ làm việc chặt chẽ với bác sĩ tim mạch nhi chuyên về các bệnh tim ở trẻ em. Khám sức khỏe thường xuyên rất cần thiết để theo dõi tình trạng của con bạn và lên kế hoạch cho bất kỳ phương pháp điều trị nào cần thiết.

Đừng ngần ngại liên hệ với nhóm y tế của bạn nếu bạn có lo ngại về việc ăn uống, tăng trưởng hoặc mức độ hoạt động của con bạn. Can thiệp sớm có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể về kết quả.

Các yếu tố nguy cơ gây suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng có một em bé bị PA-VSD, mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này được sinh ra từ những bậc cha mẹ không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến. Hiểu được những yếu tố này có thể giúp lập kế hoạch gia đình và chăm sóc thai kỳ.

Dưới đây là những yếu tố nguy cơ chính mà các bác sĩ đã xác định:

• Đã có một đứa con khác bị dị tật tim bẩm sinh
• Cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị bệnh tim bẩm sinh
• Một số bệnh lý di truyền trong gia đình
• Bệnh tiểu đường ở mẹ (loại 1 hoặc loại 2)
• Tuổi mẹ trên 35 tuổi
• Dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai sớm
• Nhiễm trùng ở mẹ trong thai kỳ
• Hút thuốc hoặc uống rượu trong thai kỳ

Trong trường hợp hiếm hoi, PA-VSD xảy ra như một phần của các hội chứng di truyền như hội chứng DiGeorge, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể. Một số gia đình có thể có nguy cơ cao hơn một chút do các yếu tố di truyền, nhưng điều này không phổ biến.

Nếu bạn có các yếu tố nguy cơ, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên theo dõi thêm trong thai kỳ, bao gồm cả siêu âm tim chuyên biệt (siêu âm tim thai) để kiểm tra sự phát triển của tim bé.

Các biến chứng có thể xảy ra của suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Nếu không được điều trị, PA-VSD có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển, phát triển và chất lượng cuộc sống của con bạn. Tin tốt là chăm sóc y tế hiện đại có thể ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả hầu hết các biến chứng này.

Các biến chứng thường gặp nhất bao gồm:

• Trì trệ tăng trưởng và suy dinh dưỡng
• Nguy cơ nhiễm trùng phổi tăng cao
• Vấn đề về nhịp tim (rối loạn nhịp tim)
• Suy tim
• Đột quỵ do cục máu đông
• Áp xe não do nhiễm trùng
• Vấn đề về thận do tuần hoàn kém
• Trì trệ phát triển

Một số trẻ có thể phát triển các biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng như viêm nội tâm mạc, một bệnh nhiễm trùng niêm mạc bên trong tim. Những người khác có thể gặp vấn đề về chảy máu do đông máu bất thường.

Các biến chứng lâu dài có thể bao gồm huyết áp cao ở phổi (tăng huyết áp phổi) và suy tim tiến triển nếu tình trạng này không được quản lý đúng cách. Tuy nhiên, với điều trị thích hợp và chăm sóc theo dõi, nhiều biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc điều trị thành công.

Nhóm y tế của con bạn sẽ theo dõi các biến chứng này thông qua các cuộc kiểm tra và xét nghiệm thường xuyên, cho phép can thiệp sớm khi cần thiết.

Suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất được chẩn đoán như thế nào?

PA-VSD thường được phát hiện trong thai kỳ thông qua các cuộc kiểm tra siêu âm định kỳ, thường là khoảng 18-22 tuần. Nếu nghi ngờ, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu siêu âm chuyên biệt gọi là siêu âm tim thai để có được hình ảnh chi tiết về tim của bé.

Sau khi sinh, chẩn đoán bao gồm một số xét nghiệm để hiểu giải phẫu tim cụ thể của bé. Màu da, nhịp thở và khó khăn khi bú của bé thường cung cấp những manh mối đầu tiên cho thấy cần phải chú ý.

Quá trình chẩn đoán thường bao gồm:

1. Khám thực thể và nghe tim
2. Chụp X-quang ngực để xem kích thước tim và lưu lượng máu phổi
3. Siêu âm tim (siêu âm tim) để xem cấu trúc tim chi tiết
4. Điện tâm đồ (EKG) để kiểm tra nhịp tim
5. Đo oxy xung để đo mức oxy
6. Đặt catheter tim để đo chính xác
7. Chụp MRI hoặc CT để chụp ảnh chi tiết

Đặt catheter tim đặc biệt quan trọng vì nó cho phép các bác sĩ xem chính xác cách máu chảy qua tim của bé và đo áp lực trong các buồng khác nhau. Thông tin này rất quan trọng để lập kế hoạch điều trị.

Bác sĩ tim mạch nhi của bé cũng sẽ kiểm tra xem có bất kỳ bệnh lý di truyền nào hoặc các dị tật tim khác có thể hiện diện hay không. Việc đánh giá toàn diện này giúp tạo ra kế hoạch điều trị hiệu quả nhất cho tình huống cụ thể của con bạn.

Điều trị suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

Điều trị PA-VSD hầu như luôn luôn cần phẫu thuật, nhưng thời điểm và phương pháp tiếp cận phụ thuộc vào tình trạng và triệu chứng cụ thể của con bạn. Mục tiêu là giúp nhiều máu hơn đến phổi và giảm tải cho tim của bé.

Hầu hết trẻ sơ sinh cần phẫu thuật lần đầu trong vài tháng đầu đời. Thủ thuật ban đầu này, thường được gọi là đặt shunt Blalock-Taussig, tạo ra một đường đi mới cho máu đến phổi bằng cách sử dụng một ống nhỏ.

Kế hoạch điều trị hoàn chỉnh thường bao gồm nhiều cuộc phẫu thuật trong vài năm:

1. Phẫu thuật đặt shunt ban đầu (thường trong những tháng đầu đời)
2. Phẫu thuật trung gian để cải thiện lưu lượng máu phổi (khoảng 4-6 tháng)
3. Phẫu thuật sửa chữa hoàn chỉnh (thường từ 6 tháng đến 2 năm)
4. Có thể cần thêm các cuộc phẫu thuật khi con bạn lớn lên

Giữa các cuộc phẫu thuật, con bạn sẽ cần dùng thuốc để giúp tim hoạt động hiệu quả hơn và ngăn ngừa biến chứng. Những thuốc này có thể bao gồm thuốc lợi tiểu để giảm tích tụ chất lỏng và thuốc để tăng cường co bóp tim.

Một số trẻ có thể cần các thủ thuật bổ sung như nong động mạch bằng bóng để mở rộng các mạch máu hẹp hoặc đặt thiết bị để đóng các kết nối không mong muốn giữa các mạch máu.

Nhóm phẫu thuật sẽ làm việc chặt chẽ với bạn để lên kế hoạch thời gian cho từng thủ thuật một cách tối ưu, xem xét sự phát triển, triệu chứng và sức khỏe tổng thể của con bạn. Phẫu thuật tim nhi hiện đại có tỷ lệ thành công tuyệt vời đối với việc sửa chữa PA-VSD.

Cách chăm sóc tại nhà khi bị suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất?

Chăm sóc một đứa trẻ bị PA-VSD tại nhà đòi hỏi một số sự chú ý đặc biệt, nhưng hầu hết các gia đình đều thích nghi tốt với sự hướng dẫn thích hợp. Trọng tâm chính của bạn sẽ là theo dõi các triệu chứng của con bạn và đảm bảo chúng nhận được đủ dinh dưỡng và nghỉ ngơi.

Cho ăn có thể khó khăn vì trẻ sơ sinh bị PA-VSD thường dễ bị mệt. Cung cấp cho bé ăn với lượng ít hơn, thường xuyên hơn và xem xét công thức giàu calo nếu bác sĩ của bạn khuyên dùng để giúp tăng cân.

Dưới đây là những khía cạnh chính của việc chăm sóc tại nhà:

• Theo dõi màu da, đặc biệt là xung quanh môi và móng tay
• Chú ý đến những thay đổi trong nhịp thở
• Theo dõi tăng cân và chế độ ăn uống
• Cho thuốc đúng như đã được kê đơn
• Ngăn ngừa nhiễm trùng bằng vệ sinh tốt
• Hạn chế tiếp xúc với người bệnh khi có thể
• Giữ lịch ngủ đều đặn
• Tuân theo các hạn chế hoạt động như được tư vấn

Ghi nhật ký hàng ngày về các triệu chứng, lượng thức ăn và bất kỳ thay đổi đáng lo ngại nào của con bạn. Thông tin này giúp nhóm y tế của bạn đưa ra quyết định sáng suốt về thời gian điều trị và điều chỉnh.

Tạo một môi trường bình tĩnh, hỗ trợ tại nhà. Trẻ em bị bệnh tim thường có kết quả tốt hơn với các thói quen nhất quán và giảm thiểu căng thẳng. Đừng ngần ngại nhờ gia đình và bạn bè giúp đỡ các công việc hàng ngày để bạn có thể tập trung vào việc chăm sóc con mình.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn khám tim giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa mỗi lần khám và không quên những câu hỏi hoặc mối quan tâm quan trọng. Hãy ghi chép lại những quan sát về tình trạng của con bạn giữa các lần khám.

Mang theo hồ sơ y tế đầy đủ của con bạn, bao gồm cả bất kỳ xét nghiệm hoặc thủ tục gần đây nào từ các bác sĩ khác. Nếu bạn đã ghi nhật ký triệu chứng, hãy mang theo vì nó cung cấp thông tin có giá trị về các mô hình và thay đổi.

Dưới đây là những gì cần chuẩn bị trước mỗi cuộc hẹn:

• Danh sách thuốc hiện tại và liều lượng
• Câu hỏi về tình trạng và điều trị của con bạn
• Mối quan tâm về các triệu chứng hoặc thay đổi hành vi
• Thông tin về việc cho ăn, tăng trưởng và phát triển
• Thẻ bảo hiểm và giấy tờ cần thiết
• Thông tin liên hệ khẩn cấp
• Đồ dùng thoải mái cho con bạn

Viết ra những câu hỏi chính trước, chẳng hạn như hỏi về các hạn chế hoạt động, khi nào cần phẫu thuật tiếp theo hoặc triệu chứng nào cần được chú ý ngay lập tức. Đừng lo lắng về việc hỏi quá nhiều câu hỏi - nhóm y tế của bạn muốn bạn được thông tin đầy đủ.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để hỗ trợ, đặc biệt là trong các cuộc hẹn mà các quyết định quan trọng sẽ được thảo luận. Có thêm một người có mặt có thể giúp bạn nhớ thông tin quan trọng và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc.

Điểm mấu chốt về suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất là gì?

PA-VSD là một bệnh tim nghiêm trọng nhưng có thể điều trị được, đòi hỏi sự chăm sóc y tế chuyên biệt và nhiều cuộc phẫu thuật theo thời gian. Mặc dù chẩn đoán có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp, nhưng những tiến bộ trong phẫu thuật tim nhi đã cải thiện đáng kể kết quả cho trẻ em mắc bệnh này.

Hầu hết trẻ em bị PA-VSD có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động với điều trị thích hợp và chăm sóc theo dõi. Điều quan trọng là làm việc chặt chẽ với nhóm tim mạch nhi của bạn và làm theo khuyến nghị của họ về thời gian phẫu thuật và chăm sóc liên tục.

Hành trình của con bạn sẽ là duy nhất và các kế hoạch điều trị được điều chỉnh cho từng trường hợp cụ thể. Một số trẻ có thể cần nhiều thủ thuật hơn những trẻ khác, nhưng mục tiêu luôn là giúp con bạn đạt được chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Hãy nhớ rằng bạn không cô đơn trong hành trình này. Nhóm y tế, gia đình và các nhóm hỗ trợ của bạn có thể cung cấp sự hỗ trợ và khuyến khích vô giá. Nhiều gia đình thấy hữu ích khi kết nối với những người khác đã trải qua con đường này trước đây.

Câu hỏi thường gặp về suy van phổi kèm khiếm khuyết vách liên thất

Con tôi bị PA-VSD có thể sống một cuộc sống bình thường không?

Nhiều trẻ bị PA-VSD có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động sau khi điều trị thành công. Mặc dù chúng cần theo dõi tim suốt đời và có thể có một số hạn chế về hoạt động, nhưng hầu hết có thể tham gia vào trường học, thể thao và các hoạt động thời thơ ấu khác. Điều quan trọng là làm việc với nhóm y tế của bạn để quản lý tình trạng này một cách đúng đắn và theo dõi bất kỳ thay đổi nào theo thời gian.

Con tôi cần bao nhiêu cuộc phẫu thuật?

Hầu hết trẻ em bị PA-VSD cần 2-3 cuộc phẫu thuật lớn trong vài năm đầu đời, với khả năng cần thêm các thủ thuật khi chúng lớn lên. Số lượng chính xác phụ thuộc vào giải phẫu cụ thể của con bạn và mức độ đáp ứng của chúng với điều trị. Bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ thảo luận về phương pháp phẫu thuật đã được lên kế hoạch và giúp bạn hiểu những gì cần mong đợi ở mỗi giai đoạn.

Tác dụng lâu dài của PA-VSD là gì?

Với điều trị thành công, nhiều trẻ bị PA-VSD có thể mong đợi kết quả tốt về lâu dài. Tuy nhiên, chúng cần theo dõi tim suốt đời để theo dõi chức năng tim và theo dõi các biến chứng tiềm ẩn. Một số người có thể bị hạn chế vận động hoặc cần thêm các thủ thuật sau này trong đời, nhưng nhiều người sống một cuộc sống tương đối bình thường với sự chăm sóc thích hợp.

Có thể ngăn ngừa PA-VSD không?

Hiện tại, không có cách nào để ngăn ngừa PA-VSD vì nó phát triển trong thời kỳ mang thai sớm do các yếu tố chủ yếu nằm ngoài tầm kiểm soát của bất kỳ ai. Tuy nhiên, duy trì chăm sóc trước sinh tốt, kiểm soát bệnh tiểu đường nếu có, tránh uống rượu và hút thuốc trong thai kỳ và bổ sung axit folic theo toa có thể hỗ trợ sự phát triển thai nhi khỏe mạnh tổng thể.

PA-VSD sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển và phát triển của con tôi như thế nào?

Trước khi phẫu thuật, trẻ bị PA-VSD thường tăng cân chậm hơn và có thể đạt được các mốc phát triển muộn hơn so với bình thường. Sau khi điều trị thành công, hầu hết trẻ em đều bắt kịp đáng kể cả về tăng trưởng và phát triển. Nhóm y tế của bạn sẽ theo dõi sát sao những lĩnh vực này và cung cấp các dịch vụ hỗ trợ nếu cần để giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình.