Hội Chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cách não phát triển. Rối loạn này gây ra sự mất dần các kỹ năng vận động và ngôn ngữ. Hội chứng Rett chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới.

Hầu hết các bé bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các bé bị mất đi những kỹ năng đã có trước đó - chẳng hạn như khả năng bò, đi, giao tiếp hoặc sử dụng tay.

Theo thời gian, trẻ em bị hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề về việc sử dụng các cơ điều khiển vận động, phối hợp và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây ra co giật và khuyết tật trí tuệ. Những cử động tay bất thường, chẳng hạn như dụi hoặc vỗ tay lặp đi lặp lại, thay thế cho việc sử dụng tay có mục đích.

Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị tiềm năng đang được nghiên cứu. Điều trị hiện tại tập trung vào việc cải thiện vận động và giao tiếp, điều trị co giật và cung cấp chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em và người lớn bị hội chứng Rett và gia đình của họ.

Trẻ mắc hội chứng Rett thường chào đời sau một thai kỳ và quá trình sinh nở không có biến chứng. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển và cư xử bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở độ tuổi từ 12 đến 18 tháng, trong một khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều giữa các trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng chính bao gồm:

• Phát triển chậm. Sự phát triển não chậm lại sau khi sinh. Đầu nhỏ hơn bình thường (vi đầu) đôi khi là dấu hiệu đầu tiên cho thấy một đứa trẻ mắc hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, sự phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể cũng bị chậm lại.
• Mất khả năng vận động và phối hợp. Các dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm giảm khả năng kiểm soát tay và khả năng bò hoặc đi lại ngày càng giảm. Ban đầu, sự mất khả năng này xảy ra nhanh chóng, sau đó tiếp tục chậm dần. Cuối cùng, cơ bắp trở nên yếu hoặc cứng, với các chuyển động và tư thế bất thường.
• Mất khả năng giao tiếp. Trẻ mắc hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói, giao tiếp bằng mắt và giao tiếp bằng các cách khác. Chúng có thể trở nên không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh. Một số trẻ có những thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như mất ngôn ngữ đột ngột. Theo thời gian, trẻ có thể dần dần lấy lại khả năng giao tiếp bằng mắt và phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
• Chuyển động tay bất thường. Trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển các cử động tay lặp đi lặp lại, vô nghĩa, khác nhau giữa các trẻ. Cử động tay có thể bao gồm vặn tay, bóp, vỗ tay, gõ hoặc dụi.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Chuyển động mắt bất thường. Trẻ mắc hội chứng Rett có xu hướng có những chuyển động mắt bất thường, chẳng hạn như nhìn chằm chằm, chớp mắt, lác mắt hoặc nhắm một mắt một lúc.
• Vấn đề hô hấp. Bao gồm nín thở, thở nhanh (thở nhanh), thổi mạnh không khí hoặc nước bọt và nuốt không khí. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong giờ thức giấc. Các rối loạn hô hấp khác như thở nông hoặc ngừng thở trong thời gian ngắn (ngừng thở) có thể xảy ra trong khi ngủ.
• Quấy khóc và cáu kỉnh. Trẻ mắc hội chứng Rett có thể trở nên kích động và cáu kỉnh hơn khi lớn lên. Các cơn khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột, không rõ lý do và kéo dài hàng giờ. Một số trẻ có thể bị sợ hãi và lo lắng.
• Các hành vi bất thường khác. Ví dụ, có thể bao gồm các biểu hiện trên khuôn mặt đột ngột, kỳ lạ và những tràng cười dài, liếm tay và nắm lấy tóc hoặc quần áo.
• Tàn tật trí tuệ. Sự mất kỹ năng có thể liên quan đến việc mất khả năng suy nghĩ, hiểu và học hỏi.
• Co giật. Hầu hết những người mắc hội chứng Rett đều bị co giật ở một thời điểm nào đó trong đời. Nhiều loại co giật có thể xảy ra và liên quan đến những thay đổi trên điện não đồ (EEG).
• Vẹo cột sống (vẹo cột sống). Vẹo cột sống là phổ biến ở hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu ở độ tuổi từ 8 đến 11 và tiến triển theo tuổi tác. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu độ cong nghiêm trọng.
• Nhịp tim không đều. Đây là một vấn đề đe dọa tính mạng đối với nhiều trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett và có thể dẫn đến đột tử.
• Rối loạn giấc ngủ. Vấn đề về giấc ngủ có thể bao gồm thời gian ngủ không đều, ngủ gật vào ban ngày và thức giấc vào ban đêm, hoặc thức giấc vào ban đêm kèm theo khóc hoặc la hét.
• Các triệu chứng khác. Có thể xảy ra nhiều triệu chứng khác, chẳng hạn như giảm phản ứng với đau; bàn tay và bàn chân nhỏ thường lạnh; khó khăn trong việc nhai và nuốt; vấn đề về chức năng ruột; và nghiến răng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett có thể rất tinh vi trong giai đoạn sớm. Hãy đưa con bạn đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ngay lập tức nếu bạn bắt đầu nhận thấy các vấn đề về thể chất hoặc thay đổi hành vi sau giai đoạn phát triển dường như bình thường. Các vấn đề hoặc thay đổi có thể bao gồm:

• Sự chậm lại trong sự phát triển của vòng đầu hoặc các bộ phận khác trên cơ thể trẻ
• Giảm khả năng phối hợp hoặc vận động
• Các cử động tay lặp đi lặp lại
• Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thú với các trò chơi thường ngày
• Phát triển ngôn ngữ chậm hoặc mất khả năng ngôn ngữ đã có trước đó
• Bất kỳ sự mất mát rõ ràng nào của các mốc phát triển hoặc kỹ năng đã đạt được trước đây

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Hội chứng Rett điển hình, cũng như một số biến thể (hội chứng Rett không điển hình) với các triệu chứng nhẹ hơn hoặc nặng hơn, xảy ra dựa trên một số thay đổi di truyền cụ thể (đột biến).

Những thay đổi di truyền gây ra hội chứng Rett xảy ra ngẫu nhiên, thường ở gen MECP2. Rất ít trường hợp rối loạn di truyền này được di truyền. Những thay đổi di truyền dường như dẫn đến các vấn đề về sản xuất protein rất quan trọng đối với sự phát triển của não. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ và vẫn đang được nghiên cứu.

Hội chứng Rett rất hiếm gặp. Những thay đổi di truyền được biết là nguyên nhân gây bệnh là ngẫu nhiên, và chưa xác định được yếu tố nguy cơ nào. Trong một số trường hợp rất ít, các yếu tố di truyền - ví dụ như có các thành viên trong gia đình gần gũi mắc hội chứng Rett - có thể đóng một vai trò nào đó.

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Vấn đề về giấc ngủ gây gián đoạn giấc ngủ đáng kể cho người mắc hội chứng Rett và các thành viên trong gia đình.
• Khó ăn, dẫn đến suy dinh dưỡng và chậm phát triển.
• Vấn đề về ruột và bàng quang, chẳng hạn như táo bón, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), mất tự chủ ruột hoặc tiểu tiện và bệnh túi mật.
• Đau có thể đi kèm với các vấn đề như vấn đề về đường tiêu hóa hoặc gãy xương.
• Vấn đề về cơ, xương và khớp.
• Lo âu và hành vi vấn đề có thể cản trở chức năng xã hội.
• Cần chăm sóc và hỗ trợ suốt đời trong các hoạt động sống hàng ngày.
• Tuổi thọ ngắn hơn. Mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Rett sống đến tuổi trưởng thành, họ có thể không sống lâu bằng người bình thường do các vấn đề về tim và các biến chứng sức khỏe khác.

Hiện không có cách nào đã biết để ngăn ngừa hội chứng Rett. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi di truyền gây ra rối loạn xảy ra tự phát. Mặc dù vậy, nếu bạn có con hoặc thành viên gia đình khác mắc hội chứng Rett, bạn có thể muốn hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền.

Chẩn đoán hội chứng Rett liên quan đến việc quan sát cẩn thận sự phát triển của con bạn và trả lời các câu hỏi về tiền sử bệnh và gia đình. Chẩn đoán thường được xem xét khi nhận thấy sự chậm phát triển vòng đầu hoặc mất kỹ năng hoặc các mốc phát triển.

Để chẩn đoán hội chứng Rett, các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự phải được loại trừ.

Vì hội chứng Rett rất hiếm gặp, con bạn có thể cần thực hiện một số xét nghiệm để xác định xem các bệnh lý khác có gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett hay không. Một số bệnh lý này bao gồm:

Các xét nghiệm cần thiết cho con bạn phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

Chẩn đoán hội chứng Rett điển hình bao gồm các triệu chứng cốt lõi sau, có thể bắt đầu xuất hiện bất cứ lúc nào từ 6 đến 18 tháng tuổi:

Các triệu chứng bổ sung thường xảy ra với hội chứng Rett có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Hướng dẫn chẩn đoán hội chứng Rett bất thường có thể khác nhau đôi chút, nhưng các triệu chứng là giống nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nghi ngờ hội chứng Rett sau khi đánh giá, xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này yêu cầu lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở tay con bạn. Sau đó, máu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi DNA được kiểm tra để tìm manh mối về nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Xét nghiệm thay đổi gen MEPC2 xác nhận chẩn đoán. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ về sự thay đổi gen và tác động của chúng.

• Các rối loạn di truyền khác

• Rối loạn phổ tự kỷ

• Bại não

• Vấn đề về thính giác hoặc thị giác

• Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như phenylketon niệu (PKU)

• Rối loạn gây thoái hóa não hoặc cơ thể (rối loạn thoái hóa)

• Rối loạn não do chấn thương hoặc nhiễm trùng

• Tổn thương não trước khi sinh (trước khi sinh)

• Xét nghiệm máu

• Xét nghiệm nước tiểu

• Xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT)

• Xét nghiệm thính lực

• Khám mắt và thị lực

• Xét nghiệm hoạt động não (điện não đồ, còn gọi là EEG)

• Mất một phần hoặc hoàn toàn kỹ năng vận động tay có chủ đích

• Mất một phần hoặc hoàn toàn khả năng nói

• Vấn đề về đi lại, chẳng hạn như khó đi bộ hoặc không thể đi bộ

• Các cử động tay không có mục đích lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vặn vẹo tay, bóp, vỗ tay hoặc gõ, cho tay vào miệng hoặc các cử động rửa và chà xát

Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị giúp giải quyết các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ. Những điều này có thể cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và tham gia xã hội. Nhu cầu điều trị và hỗ trợ không kết thúc khi trẻ lớn lên - nó thường cần thiết suốt đời. Điều trị hội chứng Rett cần sự tiếp cận của một nhóm.

Các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett bao gồm:

• Chăm sóc y tế thường xuyên. Quản lý các triệu chứng và vấn đề sức khỏe có thể cần một nhóm đa chuyên khoa. Cần theo dõi thường xuyên các thay đổi về thể chất như chứng vẹo cột sống, các vấn đề về đường tiêu hóa (GI) và các vấn đề về tim.
• Thuốc. Mặc dù thuốc không thể chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng chúng có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng là một phần của rối loạn. Thuốc có thể giúp điều trị co giật, cứng cơ hoặc các vấn đề về hô hấp, giấc ngủ, đường tiêu hóa (GI) hoặc tim.
• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu và việc sử dụng nẹp hoặc băng có thể giúp trẻ em bị vẹo cột sống hoặc cần hỗ trợ tay hoặc khớp. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì vận động, tạo tư thế ngồi đúng và cải thiện kỹ năng đi bộ, thăng bằng và sự linh hoạt. Các thiết bị hỗ trợ như máy trợ hành hoặc xe lăn có thể hữu ích.
• Chiếm nghiệp trị liệu. Chiếm nghiệp trị liệu có thể cải thiện việc sử dụng có mục đích của bàn tay cho các hoạt động như mặc quần áo và ăn uống. Nếu các cử động tay và cánh tay lặp đi lặp lại là một vấn đề, các loại nẹp hạn chế chuyển động khuỷu tay hoặc cổ tay có thể hữu ích.
• Liệu pháp ngôn ngữ - lời nói. Liệu pháp ngôn ngữ - lời nói có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ bằng cách dạy các cách giao tiếp phi ngôn ngữ và giúp đỡ trong tương tác xã hội.
• Hỗ trợ dinh dưỡng. Dinh dưỡng thích hợp cực kỳ quan trọng cho sự phát triển khỏe mạnh và để cải thiện khả năng tinh thần, thể chất và xã hội. Có thể khuyến nghị chế độ ăn giàu calo, cân bằng tốt. Các chiến lược cho ăn để ngăn ngừa nghẹn hoặc nôn là rất quan trọng. Một số trẻ em và người lớn có thể cần được cho ăn qua ống đặt trực tiếp vào dạ dày (gastrotomy).
• Can thiệp hành vi. Thực hành và phát triển thói quen ngủ tốt có thể hữu ích cho chứng rối loạn giấc ngủ. Liệu pháp có thể giúp cải thiện các hành vi vấn đề.
• Dịch vụ hỗ trợ. Các chương trình can thiệp sớm và các dịch vụ trường học, xã hội và đào tạo việc làm có thể giúp hội nhập vào trường học, công việc và các hoạt động xã hội. Các điều chỉnh đặc biệt có thể giúp việc tham gia trở nên khả thi.