Xơ Cứng Củ

Bệnh xơ cứng củ (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), còn được gọi là hội chứng xơ cứng củ (TSC), là một rối loạn di truyền không phổ biến gây ra sự phát triển khối u ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Những khối u này không phải là ung thư. Khối u không ung thư, còn được gọi là khối u lành tính, là sự phát triển quá mức của tế bào và mô không mong muốn. Triệu chứng thay đổi rất nhiều, tùy thuộc vào vị trí phát triển của khối u và kích thước của chúng.

Bệnh xơ cứng củ thường được phát hiện lần đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Đôi khi bệnh xơ cứng củ có thể có các triệu chứng nhẹ đến mức tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành, hoặc không được chẩn đoán hoàn toàn. Đôi khi bệnh xơ cứng củ gây ra khuyết tật nghiêm trọng.

Hiện không có phương pháp chữa trị bệnh xơ cứng củ, và diễn biến của rối loạn cũng như mức độ nghiêm trọng của nó không thể dự đoán được. Nhưng có các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ là do sự phát triển của các khối u lành tính ở một số bộ phận trên cơ thể, phổ biến nhất là ở da, não, mắt, thận, tim và phổi. Nhưng bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng. Triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào kích thước hoặc vị trí của các khối u. Mặc dù triệu chứng khác nhau ở mỗi người mắc bệnh xơ cứng củ, nhưng chúng có thể bao gồm: Thay đổi da. Thay đổi da là phổ biến nhất. Chúng bao gồm các mảng da sáng hơn và các vùng da dày lên, mịn hoặc gồ ghề nhỏ. Trên trán, da có thể có các vùng nổi lên, đổi màu. Có thể xuất hiện các u nhỏ mềm dưới hoặc xung quanh móng tay. Các khối u trên mặt bắt đầu ở tuổi thơ và trông giống như mụn trứng cá là phổ biến. Động kinh. Các khối u trong não có thể liên quan đến động kinh. Động kinh thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng củ. Ở trẻ nhỏ, một loại động kinh phổ biến gọi là co giật ở trẻ sơ sinh liên quan đến việc cứng các chi và vồng lưng và đầu lên. Vấn đề về tư duy, lập luận và học tập. Bệnh xơ cứng củ có thể dẫn đến chậm phát triển. Đôi khi nó hạn chế khả năng tư duy, lập luận và học tập. Các vấn đề về sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), cũng có thể xảy ra. Vấn đề về hành vi. Các vấn đề về hành vi phổ biến có thể bao gồm tăng động, tự làm hại bản thân hoặc gây hấn, hoặc các vấn đề về điều chỉnh xã hội và cảm xúc. Vấn đề về thận. Các khối u trên thận là phổ biến, và nhiều khối u hơn có thể phát triển theo tuổi tác. Vấn đề về tim. Các khối u trong tim, nếu có, thường lớn nhất khi sinh và thu nhỏ lại khi trẻ lớn lên. Vấn đề về phổi. Các khối u phát triển trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở, đặc biệt là khi hoạt động thể chất hoặc tập thể dục. Các khối u phổi này thường xảy ra ở nữ giới hơn nam giới. Vấn đề về mắt. Các khối u có thể xuất hiện dưới dạng các mảng trắng trên mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt gọi là võng mạc. Các khối u này thường không ảnh hưởng đến thị lực. Thay đổi răng. Răng có thể có các lỗ trên bề mặt. Các khối u nhỏ có thể xuất hiện trên nướu, bên trong má và trên lưỡi. Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi sinh. Hoặc các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau đó ở tuổi trưởng thành. Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho con bạn nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ hành có thể được nhận thấy ngay từ khi sinh. Hoặc các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau đó ở tuổi trưởng thành.

Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho trẻ nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ hành.

Bệnh xơ cứng củ hành là một rối loạn di truyền do thay đổi gen - đôi khi được gọi là đột biến - trong gen TSC1 hoặc gen TSC2. Người ta cho rằng các gen này ngăn chặn sự phát triển quá nhanh hoặc không kiểm soát của tế bào. Sự thay đổi ở một trong hai gen này có thể khiến tế bào phát triển và phân chia nhiều hơn mức cần thiết. Điều này dẫn đến nhiều khối u phát triển khắp cơ thể. Những khối u này được coi là u lành tính.

Bệnh xơ cứng củ hành có thể là kết quả của một trong hai điều sau:

• Lỗi phân chia tế bào ngẫu nhiên. Khoảng hai phần ba số người mắc bệnh xơ cứng củ hành có sự thay đổi mới trong gen TSC1 hoặc TSC2 liên quan đến bệnh xơ cứng củ hành. Hầu hết mọi người không có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ cứng củ hành.
• Sự thay đổi gen được truyền lại trong gia đình. Khoảng một phần ba số người mắc bệnh xơ cứng củ hành nhận được gen TSC1 hoặc TSC2 bị thay đổi từ một trong bố mẹ mắc bệnh.

Nếu bạn mắc bệnh xơ cứng củ hành, bạn có tới 50% khả năng truyền gen bị thay đổi và bệnh cho con ruột của mình, điều đó có nghĩa là những đứa con có quan hệ huyết thống với bạn có thể thừa hưởng gen đó. Tình trạng bệnh nặng đến mức nào có thể khác nhau. Một bậc cha mẹ mắc bệnh xơ cứng củ hành có thể có một đứa con mắc bệnh ở thể nhẹ hơn hoặc nặng hơn.

Tùy thuộc vào vị trí mọc và kích thước của khối u lành tính, chúng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Dưới đây là một số ví dụ:

• Dư thừa dịch trong và xung quanh não. Một loại u não lành tính, u tế bào khổng lồ dưới màng não thất, có thể phát triển dọc theo lớp lót của các khoảng trống chứa đầy dịch trong não, được gọi là não thất. Khối u có thể chặn dòng chảy của dịch giúp bảo vệ não, gây tích tụ dịch xung quanh não. Sự tích tụ này được gọi là thủy não. Các triệu chứng có thể bao gồm kích thước đầu lớn hơn dự kiến, buồn nôn, đau đầu và thay đổi hành vi.
• Biến chứng tim mạch. Các khối u ở tim, thường gặp ở trẻ sơ sinh, có thể chặn dòng máu hoặc gây ra các vấn đề về nhịp tim.
• Suy hô hấp. Các khối u ở phổi làm tổn thương mô phổi và có thể dẫn đến phổi xẹp. Các khối u cản trở khả năng cung cấp oxy của phổi cho phần còn lại của cơ thể.
• Tăng nguy cơ u ác tính. Xơ cứng củ hành liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển các khối u ác tính ở thận và não.
• Tổn thương thị lực. Các khối u ở mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực nếu chúng chặn quá nhiều võng mạc, mặc dù điều này hiếm gặp.

Tùy thuộc vào triệu chứng, bạn hoặc con bạn có thể gặp nhiều chuyên gia khác nhau, những người là chuyên gia về bệnh xơ cứng củ. Những chuyên gia này có thể bao gồm các chuyên gia về các vấn đề của não (bác sĩ thần kinh), tim (bác sĩ tim mạch), mắt (bác sĩ nhãn khoa), da (bác sĩ da liễu) và thận (bác sĩ thận). Có thể bao gồm các chuyên gia khác nếu cần.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường thực hiện khám sức khỏe và nói chuyện với bạn về các triệu chứng và tiền sử gia đình. Nhà cung cấp tìm kiếm các khối u, còn được gọi là khối u không ung thư, thường do bệnh xơ cứng củ gây ra. Nhà cung cấp cũng có thể sẽ yêu cầu một số xét nghiệm — bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền — để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ và xác định các vấn đề liên quan.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm điện não đồ (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), đôi khi được gọi là điện não đồ. Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện trong não và có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra các cơn động kinh.

Để phát hiện các khối u trong cơ thể, các xét nghiệm có thể bao gồm:

• MRI. Xét nghiệm này sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về não hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
• Chụp cắt lớp vi tính. Kỹ thuật chụp X-quang này tạo ra hình ảnh cắt lớp, và đôi khi là hình ảnh 3D, của não hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
• Siêu âm. Còn được gọi là siêu âm, xét nghiệm này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của các bộ phận cơ thể nhất định, chẳng hạn như gan, tim và thận.

Để xác định xem tim có bị ảnh hưởng hay không, các xét nghiệm thường bao gồm:

• Siêu âm tim. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của tim.
• Điện tâm đồ. Còn được gọi là điện tâm đồ hoặc EKG, xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim.

Một đèn và kính lúp được sử dụng để nhìn vào bên trong mắt, bao gồm võng mạc.

Khám này bao gồm việc nhìn vào răng và bên trong miệng. Khám này có thể bao gồm chụp X-quang răng và hàm.

Nếu cần thiết dựa trên sàng lọc, việc đánh giá với bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tâm thần khác có thể giúp xác định sự chậm phát triển, hạn chế khả năng học tập và hoạt động của trẻ, các vấn đề về giáo dục hoặc xã hội, hoặc các rối loạn hành vi hoặc cảm xúc.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh này, cả hai bố mẹ đều có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền bệnh xơ cứng củ cho bản thân. Tư vấn di truyền có thể giúp cha mẹ hiểu được nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ đối với những đứa con khác và bất kỳ con cái nào trong tương lai.

Những người mắc bệnh xơ cứng củ có thể xem xét tư vấn di truyền trước tuổi sinh con để hiểu rõ nguy cơ truyền bệnh và các lựa chọn của họ.